蚕豆病鉴定的实验设计-PPT课件
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蚕豆病PPT课件
红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏 症（蚕豆病）
护理查房
武穴市第一人民医院 儿科
1
入院情况
• 患儿熊佑康 ， 男，两岁 。患儿于21号进食蚕 豆后出现呕吐三次，非喷射状，为胃内容物 ，量中等。精神差。后有恶心反胃。无发热 ，腹泻，抽搐等不适。入院时，患儿精神差 ，面色苍黄，口唇甲床色淡。查体：T 37.2 ℃ HR 160 次／分 R34 次／ 分 BP84/50mmHg
治疗用药： 1.输入同型浓缩红细胞200ml改善
处
贫血
理
2.给予亚胺培南抗感染治疗
3.给予甲泼尼龙琥珀酸钠及丙种球
蛋白支持治疗
4.碳酸氢钠碱化尿液
4
辅助检查（第二天）
• RBC2.92(3.5-5.2) • Hb85(120-160) • 尿胆素与尿胆原阴性 • WBC2.06(4-12) • 血小板179（100-300） • CRP4.47(<3)
5
患儿的尿量情况：
• 21日总尿量280ml，浓茶色清亮 • 22日总尿量750ml，色黄清亮 • 23日总尿量650ml，茶色清亮 • 24日总尿量900ml，深黄清亮 • 25日总尿量850ml, 色黄清亮 • 26日总尿量850ml, 色黄清亮 • 27日总尿量850ml, 色黄清亮 • 28日总尿量750ml, 色黄清亮
2.对患者除禁食蚕，每年3~5月还 应远离蚕豆花粉，以免诱发。尽
量不穿樟脑丸储存的衣物，绝对
避免使用磺胺类及解热镇痛药物
。
11
什么是 蚕豆病
12
定义
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6-P）缺乏所导致的疾病，表现为在遗 传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD） 缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血。 • 多见于儿童，男性患者约占90%以上。
护理查房
武穴市第一人民医院 儿科
1
入院情况
• 患儿熊佑康 ， 男，两岁 。患儿于21号进食蚕 豆后出现呕吐三次，非喷射状，为胃内容物 ，量中等。精神差。后有恶心反胃。无发热 ，腹泻，抽搐等不适。入院时，患儿精神差 ，面色苍黄，口唇甲床色淡。查体：T 37.2 ℃ HR 160 次／分 R34 次／ 分 BP84/50mmHg
治疗用药： 1.输入同型浓缩红细胞200ml改善
处
贫血
理
2.给予亚胺培南抗感染治疗
3.给予甲泼尼龙琥珀酸钠及丙种球
蛋白支持治疗
4.碳酸氢钠碱化尿液
4
辅助检查（第二天）
• RBC2.92(3.5-5.2) • Hb85(120-160) • 尿胆素与尿胆原阴性 • WBC2.06(4-12) • 血小板179（100-300） • CRP4.47(<3)
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患儿的尿量情况：
• 21日总尿量280ml，浓茶色清亮 • 22日总尿量750ml，色黄清亮 • 23日总尿量650ml，茶色清亮 • 24日总尿量900ml，深黄清亮 • 25日总尿量850ml, 色黄清亮 • 26日总尿量850ml, 色黄清亮 • 27日总尿量850ml, 色黄清亮 • 28日总尿量750ml, 色黄清亮
2.对患者除禁食蚕，每年3~5月还 应远离蚕豆花粉，以免诱发。尽
量不穿樟脑丸储存的衣物，绝对
避免使用磺胺类及解热镇痛药物
。
11
什么是 蚕豆病
12
定义
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6-P）缺乏所导致的疾病，表现为在遗 传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD） 缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血。 • 多见于儿童，男性患者约占90%以上。
蚕豆病课件
。 (4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环,维持有效血循环， 促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能，但应防止急性肾功能衰竭。 并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水，电解质平衡
(5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心 率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，避免使用对 肾脏有损害作用的药物。
疾病预防
不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。 有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、
慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。 定期监测血常规和尿潜血。 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给宝宝喝水,多晒温和的阳
光,呼吸新鲜的空气。 买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的
易发人群
这种病多见于儿童，男性患 者约占90%以上。
临床表现
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有恶寒、 低热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、恶心、不 定性的腹痛，倦怠乏力加重，可持续3日左右。 接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现 酱油色尿和贫血症状,此后体温升高。与溶血性 贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧， 肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严 重时有尿团、休克、昏迷、惊厥,严重病例可见 急性心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见 双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至 二天内死亡。所以出现以上症状的病人，应马 上送医院诊治。
蚕豆病
什么是蚕豆病
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢 酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾 病，表现为在遗传性葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的 情况下，食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血症。
疾病机理
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺 陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生 急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十 分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD 的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱 甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到 蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产 生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化 破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
(5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心 率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症，避免使用对 肾脏有损害作用的药物。
疾病预防
不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。 有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、
慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。 定期监测血常规和尿潜血。 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给宝宝喝水,多晒温和的阳
光,呼吸新鲜的空气。 买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的
易发人群
这种病多见于儿童，男性患 者约占90%以上。
临床表现
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有恶寒、 低热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、恶心、不 定性的腹痛，倦怠乏力加重，可持续3日左右。 接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现 酱油色尿和贫血症状,此后体温升高。与溶血性 贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧， 肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严 重时有尿团、休克、昏迷、惊厥,严重病例可见 急性心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见 双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至 二天内死亡。所以出现以上症状的病人，应马 上送医院诊治。
蚕豆病
什么是蚕豆病
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢 酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾 病，表现为在遗传性葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的 情况下，食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血症。
疾病机理
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺 陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生 急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十 分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD 的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱 甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到 蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产 生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化 破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
蚕豆病ppt课件
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9
蚕豆病有哪些实验室发现？
蚕豆病的症状出现后，实验室检查可发现：血红蛋 白迅速而明显地下降，最低者可达3g/dl 以下，红 细胞计数降至100万以下/μl。早期很多细胞发生收 缩、变形，有一些细胞的边缘似有缺少血红蛋白 的空隙，而其余部分因血红蛋白浓缩而染色较深 。在起病12小时内，红细胞用甲紫作活细胞染色 ，可见到Heinz小体，最多可达80%，但以后就减 少，到36～48小时便不再见到，除非脾切除者。 起病2天后，上述变形红细胞已不见，可有少数球 形细胞出现。网织红细胞计数明显增高。有时外 周血液中可出现有核红细胞。中性粒细胞常增多 ，并出现左移现象。
.
13
4．慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安 替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链 霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑 、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥 英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁 、SM、TMP、优降糖等
.
10
红细胞渗透脆性增高，自溶血亦增多。血清黄疸指数多在 10～30之间，间接胆红素增高。尿潜血试验可以阳性。有 闭尿和急性肾功能衰竭者，血清尿素氮增高，血浆CO2结 合力降低，血钾增高。
葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏或揭示磷酸己糖(HMP) 旁路缺陷的各种试验的结果，与药物诱发溶血性贫血的结 果相同。G6PD活性大多明显降低
.5ຫໍສະໝຸດ 毒理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青 鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症—— 蚕豆病。致病机制尚未十分明了， 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕豆中某种因子， 发生急性血管内溶血所致。
.
6
遗传特征
蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多见 。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕豆 或其制品后数小时至数天后发生急性溶血。乳母 吃蚕豆，婴儿吸吮其乳汁亦可发病。该病轻者仅 有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者可 在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血伴有黄 疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解 产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、 呕吐、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶 血严重或溶血仍在继续，尿色可呈酱油色、浓茶 色或血色。极重型者病情迅速发展，严重贫血、 黄疸，明显血尿，甚至可见神志不清、休克、急 性肾功能衰竭等。
蚕豆病生物设计PPT课件
机遇
随着基因组学、蛋白质组学和代谢组学等研究手段的不断发展，我们可以更深入地了解蚕豆病的发病机制，为治 疗方法的研发提供新的思路和方向。此外，随着精准医疗的兴起，个体化治疗将成为可能，为蚕豆病患者带来更 好的治疗效果。
跨学科合作与创新
合作
蚕豆病的研究需要多学科的合作，包括生物学、医学、化学 、物理学等。通过跨学科的合作，我们可以整合不同领域的 优势资源，推动蚕豆病研究的深入发展。
公共卫生挑战
蚕豆病的发病率和流行情况对公共卫 生构成挑战。
伦理和法律问题
随着蚕豆病患者的增多，对医疗资源 的需求也相应增加。
06
展望与未来研究方向
研究挑战与机遇
挑战
蚕豆病是一种遗传性疾病，其发病机制复杂，目前仍有许多未知领域需要探索。此外，由于患者的个体差异，治 疗效果难以预测，这为治疗方法的研发带来了一定的挑战。
蚕豆病生物设计PPT课件
$number {01}
目 录
• 蚕豆病概述 • 蚕豆病的生物设计原理 • 蚕豆病的基因治疗设计 • 蚕豆病的药物治疗设计 • 蚕豆病的预防与控制 • 展望与未来研究方向
01
蚕豆病概述
定义与特性
蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏 所致。
基因治疗原理
基因治疗原理
基因治疗是一种通过修改人体细胞基因来治疗遗传性疾病的方法。对于蚕豆病， 基因治疗旨在将正常基因导入患者的造血干细胞，以替代缺陷基因，从而恢复正 常的酶活性，减少氧化应激和溶血发作。
基因治疗的优势
基因治疗具有根治疾病的潜力，可以永久性地纠正缺陷基因，避免长期药物治疗 的副作用和不便。
基因治疗策略
基因替代策略
通过将正常基因导入患 者的造血干细胞，替代 缺陷基因，以达到治疗
随着基因组学、蛋白质组学和代谢组学等研究手段的不断发展，我们可以更深入地了解蚕豆病的发病机制，为治 疗方法的研发提供新的思路和方向。此外，随着精准医疗的兴起，个体化治疗将成为可能，为蚕豆病患者带来更 好的治疗效果。
跨学科合作与创新
合作
蚕豆病的研究需要多学科的合作，包括生物学、医学、化学 、物理学等。通过跨学科的合作，我们可以整合不同领域的 优势资源，推动蚕豆病研究的深入发展。
公共卫生挑战
蚕豆病的发病率和流行情况对公共卫 生构成挑战。
伦理和法律问题
随着蚕豆病患者的增多，对医疗资源 的需求也相应增加。
06
展望与未来研究方向
研究挑战与机遇
挑战
蚕豆病是一种遗传性疾病，其发病机制复杂，目前仍有许多未知领域需要探索。此外，由于患者的个体差异，治 疗效果难以预测，这为治疗方法的研发带来了一定的挑战。
蚕豆病生物设计PPT课件
$number {01}
目 录
• 蚕豆病概述 • 蚕豆病的生物设计原理 • 蚕豆病的基因治疗设计 • 蚕豆病的药物治疗设计 • 蚕豆病的预防与控制 • 展望与未来研究方向
01
蚕豆病概述
定义与特性
蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏 所致。
基因治疗原理
基因治疗原理
基因治疗是一种通过修改人体细胞基因来治疗遗传性疾病的方法。对于蚕豆病， 基因治疗旨在将正常基因导入患者的造血干细胞，以替代缺陷基因，从而恢复正 常的酶活性，减少氧化应激和溶血发作。
基因治疗的优势
基因治疗具有根治疾病的潜力，可以永久性地纠正缺陷基因，避免长期药物治疗 的副作用和不便。
基因治疗策略
基因替代策略
通过将正常基因导入患 者的造血干细胞，替代 缺陷基因，以达到治疗
生物化学实验期末蚕豆病设计性实验报告PPT课件
其中除皂素外，均可于4℃下保存半月，皂素必须新鲜 配制。反应混合液在室温和冰箱中均不易保存。因此最 好在临用前根据用量临时混合。
10
实验流程
G6PD荧光斑点试验
2.将上液置于37℃水浴10min ，再取一小滴滴于滤 纸上（第二斑点）→实验组 ；
3.取试管，加10μl全血+100μl反应液，混匀，取一滴 于滤纸上（第一斑点 ）→作为对照；
导致患儿体温升高
21
呼吸急促
溶血性贫血
具有载氧能力的 Hb含量下降
机体缺氧
22
讨该病发生的分子基础， 可以用哪些技术检测什么目的基因 ？[4]
检测G6PD基因
-
23
24
此外还可以用通过扩增葡G6PD基因第10， 11，12，13外显子639bpDNA片段结合寡核苷 酸探针斑点杂交技术、PCR/SSCP分析法、 DNA序列分析、探针技术等方法检测上述基因 的点突变。
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基 （-SH）血红蛋白、酶蛋白和膜 蛋白的完整性，免遭氧化 ② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使 H2O2还原成H2O
18
皮肤及巩膜黄染
19
案例分析
实验室检查项目 患儿检查值
正常值
红细胞 血红蛋白 血清总胆红素 结合胆红素 未结合胆红素
1.98×1012/L 53g/L
设计性实验报告
年级：xxxx级 专业：xxx 班级：xxx
时间：xxxx年xx月xx日星期x 第x实验室 第x组
组员：xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx
报告人：xxx
-
1
案例分析
-
2
案例分析
❖ 案例： ❖ 患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前
10
实验流程
G6PD荧光斑点试验
2.将上液置于37℃水浴10min ，再取一小滴滴于滤 纸上（第二斑点）→实验组 ；
3.取试管，加10μl全血+100μl反应液，混匀，取一滴 于滤纸上（第一斑点 ）→作为对照；
导致患儿体温升高
21
呼吸急促
溶血性贫血
具有载氧能力的 Hb含量下降
机体缺氧
22
讨该病发生的分子基础， 可以用哪些技术检测什么目的基因 ？[4]
检测G6PD基因
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23
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此外还可以用通过扩增葡G6PD基因第10， 11，12，13外显子639bpDNA片段结合寡核苷 酸探针斑点杂交技术、PCR/SSCP分析法、 DNA序列分析、探针技术等方法检测上述基因 的点突变。
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基 （-SH）血红蛋白、酶蛋白和膜 蛋白的完整性，免遭氧化 ② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使 H2O2还原成H2O
18
皮肤及巩膜黄染
19
案例分析
实验室检查项目 患儿检查值
正常值
红细胞 血红蛋白 血清总胆红素 结合胆红素 未结合胆红素
1.98×1012/L 53g/L
设计性实验报告
年级：xxxx级 专业：xxx 班级：xxx
时间：xxxx年xx月xx日星期x 第x实验室 第x组
组员：xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx,xxx
报告人：xxx
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1
案例分析
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2
案例分析
❖ 案例： ❖ 患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前
蚕豆病实验设计PPT课件
未来研究方向
深入研究蚕豆病的分子机制，探索更 多与疾病发病相关的基因和分子。
加强国际合作与交流，共同推进蚕豆 病的研究进展。
开展临床试验，验证实验设计的可行 性和有效性，为临床治疗提供更加可 靠的依据。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
治疗
对于蚕豆病患者，一旦出现症状，应立即停止食用蚕豆或接触氧化性药物，并 给予适当的对症治疗，如输血、使用抗氧化剂等。预防是关键，避免诱发因素 是减少蚕豆病发作的重要措施。
02 实验设计思路
实验目的
探究蚕豆病发病机制
通过实验了解蚕豆病发病过程中的分子机制和细胞反应。
寻找治疗蚕豆病的有效方法
通过实验研究，寻找可能的治疗蚕豆病的有效药物或方案。
实验步骤
01
02
03
04
步骤1
准备实验材料和设备，包括红 细胞样本、不同浓度的氧化剂
等。
步骤2
将红细胞样本分为实验组和对 照组，实验组加入不同浓度的
氧化剂，对照组不加。
步骤3
观察并记录实验组和对照组红 细胞在不同时间点的形态和数
量变化。
步骤4
对实验结果进行分析和总结， 得出结论。
03 实验材料与方法
现出明显的优势。
实验组内部的不同处理效果
02
实验组内不同处理方式之间也存在差异，某些处理方式的效果
优于其他处理方式。
对照组内部的一致性
03
对照组内部的数据较为一致，没有出现明显的波动或差异。
结果分析
实验组优势的原因分析
对实验组表现出色的原因进行分析，可能是由于实验设计的某些 特定因素或实验过程中的细节控制所致。
本研究通过实验设计，探讨了 蚕豆病发病机制及治疗策略， 为临床治疗提供了理论依据。
生化实验期末蚕豆病设计性实验报告课件
蚕豆病是由于红细胞中缺乏葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）所 致，导致红细胞抗氧化能力降低 ，易于发生氧化应激反应。
氧化应激
在蚕豆病患者体内，由于缺乏G6-PD，红细胞无法有效应对氧化 应激，导致红细胞膜损伤和溶血 。
蚕豆病的病理生理
溶血性贫血
由于红细胞膜损伤和溶血，蚕豆病患 者会出现溶血性贫血的症状，如黄疸 、贫血、肝脾肿大等。
我们采用了生化实验方法，通过测定蚕豆 病患者和健康人群的G6PD酶活性，对比分 析两组数据，得出结论。
实验结果
数据分析
实验结果表明，蚕豆病患者的G6PD酶活性 显著低于健康人群，这与预期结果一致。
我们对实验数据进行了统计分析，得出了 具有统计学意义的结论。
实验中遇到的问题及解决方案
问题1
部分实验数据出现异常值。
验结果的实用性和应用前景。
结论总结
总结实验结果，得出明确的结论， 指出实验的局限性和不足之处，提 出改进和完善的建议。
结果应用展望
探讨实验结果在实践中的应用前景 和价值，为相关领域的研究和实践 提供参考和借鉴。
05
CATALOGUE
实验总结与展望
实验总结
实验目的
实验方法
通过本次实验，我们成功地验证了蚕豆病 与G6PD酶活性之间的关系，并探讨了可能 的致病机制。
生化实验期末蚕豆 病设计性实验报告 课件
目录
• 实验目的 • 实验原理 • 实验步骤 • 实验结果分析 • 实验总结与展望
01
CATALOGUE
实验目的
掌握蚕豆病的发病机制
01
了解蚕豆病的基因突变机制，掌 握其与氧化应激的关系。
02
理解蚕豆病发病过程中的酶缺陷 及其对代谢的影响。
氧化应激
在蚕豆病患者体内，由于缺乏G6-PD，红细胞无法有效应对氧化 应激，导致红细胞膜损伤和溶血 。
蚕豆病的病理生理
溶血性贫血
由于红细胞膜损伤和溶血，蚕豆病患 者会出现溶血性贫血的症状，如黄疸 、贫血、肝脾肿大等。
我们采用了生化实验方法，通过测定蚕豆 病患者和健康人群的G6PD酶活性，对比分 析两组数据，得出结论。
实验结果
数据分析
实验结果表明，蚕豆病患者的G6PD酶活性 显著低于健康人群，这与预期结果一致。
我们对实验数据进行了统计分析，得出了 具有统计学意义的结论。
实验中遇到的问题及解决方案
问题1
部分实验数据出现异常值。
验结果的实用性和应用前景。
结论总结
总结实验结果，得出明确的结论， 指出实验的局限性和不足之处，提 出改进和完善的建议。
结果应用展望
探讨实验结果在实践中的应用前景 和价值，为相关领域的研究和实践 提供参考和借鉴。
05
CATALOGUE
实验总结与展望
实验总结
实验目的
实验方法
通过本次实验，我们成功地验证了蚕豆病 与G6PD酶活性之间的关系，并探讨了可能 的致病机制。
生化实验期末蚕豆 病设计性实验报告 课件
目录
• 实验目的 • 实验原理 • 实验步骤 • 实验结果分析 • 实验总结与展望
01
CATALOGUE
实验目的
掌握蚕豆病的发病机制
01
了解蚕豆病的基因突变机制，掌 握其与氧化应激的关系。
02
理解蚕豆病发病过程中的酶缺陷 及其对代谢的影响。
蚕豆病诊断与治疗PPT
蚕豆病诊断与治疗
汇报人：
目录
01
护理人员
02
蚕豆病的诊断
03
蚕豆病的治疗
04
蚕豆病的预防
05
蚕豆病患者的护理
06
蚕豆病患者的康复与预后
护理人员：XX医院-XX科室-XX
蚕豆病的诊断
诊断方法
询问病史：了解患者是否有食用蚕豆或接触蚕豆制品的历史
临床表现：观察患者是否有皮肤发黄、尿液呈酱油色等症状
鉴别诊断
基因检测：G6PD基因突变检测等
鉴别诊断：与其他疾病如地中海贫血、溶血性贫血等相鉴别
症状：皮肤发黄、尿液呈茶色、贫血、肝脾肿大等
实验室检查：血红蛋白、红细胞计数、血小板计数等
影像学检查：B超、CT、MRI等
蚕豆病的治疗
一般治疗
饮食控制：避免食用蚕豆及其制品，避免接触蚕豆花粉
药物治疗：使用抗疟药、糖皮质激素等药物进行治疗
加强沟通：与患者保持良好的沟通，了解患者的心理需求
培养兴趣爱好：鼓励患者培养兴趣爱好，转移注意力，减轻心理压力
生活护理
饮食护理：避免食用蚕豆及其制品，注意饮食卫生
皮肤护理：保持皮肤清洁，避免皮肤损伤
药物护理：遵医嘱按时服药，注意药物不良反应
心理护理：保持乐观心态，避免焦虑和紧张情绪
饮食护理
病情观察与记录
汇报人：
预防措施：避免接触蚕豆及其制品，避免在蚕豆开花季节外出
饮食治疗：避免食用蚕豆及其制品，注意饮食均衡
输血治疗：对于严重贫血患者，可进行输血治疗
蚕豆病的预防
饮食预防
药物预防
药物选择：选择合适的药物进行预防，如苯巴比妥、苯妥英钠等
剂量和疗程：根据患者的具体情况，确定药物的剂量和疗程
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★年级、专业、班级： 2010级临床三、四大班 ★实验课时间：2012年4月18日 ★实验室：第二实验室 ★组别：第四组 ★组员：梁婧、和珍、李艳、张玲艺、解汐卓、成春梅、
吴皎、杨紫燕、王骁、张庆昆 ★报告人：吴皎
1
患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。 1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿 呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐 也曾发生过类似情况。
实验室检查结果
红细胞 1.98×1012/L 血红蛋白53g/L 血清总胆红素85.5µmol/L 结合胆红素13.7µmol/L 未结合胆红素71.8µmol/L 尿蛋白（++） 、潜血(+) 尿胆红素(－)、尿胆素原(+)
正常值
↓↓（6.0-7.0）×1012 ↓↓（170-200)g/L ↑↑（3.4-17.1）µmol/L — ↑↑
年龄：3岁
缺乏症（蚕豆病）
主要症状：体温38℃、面色苍白、血尿1天、皮 肤及巩膜黄染、恶心、呕吐
诱因：1天前食用新鲜蚕豆
既往史：患者的姐姐也曾发生过类似情况
4
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ·概念：G6PD缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。发病率
具有地方、民族差异性。
发病机制： G6PD↓ →NADPH+H+↓→GSH↓
体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/ 分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面 色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、
肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神 经系统检查未及异常。
实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白 53g/L，血清总胆红素85.5µmol/L，结合胆红素 13.7µmol/L，未结合胆红素71.8µmol/L，尿蛋白 （++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿2 液镜下未见红细胞。
G6PD荧光斑点试验
其他筛选试验
确诊溶贫（血管 内溶血）
初诊或确诊 G6PD缺陷症
G6PD确诊试验 做1项
红细胞G6PD活性测定 G6PD基因分析
确诊G6PD 17
高铁血红蛋白还原试验 G6PD荧光斑点试验
筛选试验
红细胞G6PD活性测定 →确诊试验
18
实验原理
一、高铁血红蛋白还原试验
实验原理：在全血中加入亚硝酸钠，使红细胞中的亚
16
2、设计实验进一步明确诊断。
贫血、黄疸 无或有诱因（食用
蚕豆、服用药物、
有和无遗传史 感染）
体征：脾肿大、黄疸
血常规检查 血清学检查
Hb↓、网织红细胞↑ 间接胆红素↑尿胆原↑游离Hb↑
结合珠蛋白↓
检查HA的病因
怀疑其他HA,相应病因检测结果正常
做1项或2项 高铁血红蛋白还原试验
G6PD筛选试验
G6PD↓ →NADPH+H+↓ →GSH↓ →红细胞的抗氧化能力↓
→红细胞 →溶血性贫血→游离Hb>肾 →血红蛋白尿/ 膜破裂 （面色苍白） 吸收阈值 含胱甘肽)
A 2GSH(还原型谷胱甘肽)
NADPH+H+
NADP+
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基（-SH）血红蛋白 、酶蛋白和膜蛋白的完整性，免遭氧化
子代： XX XX XY XY 女儿50%机会患病，儿子50%机会携带该基因
患该病的男女比例 约为=7:1
X---致病基因
10
从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
主要临床表现：1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白 2. 皮肤及巩膜黄染 3. 体温升高 4. 呼吸急促
11
1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白
→ 红细胞的抗 →发生溶血 氧化能力↓
5
正常红细胞
溶血性贫血 红细胞
左：健康新生儿
6
右：溶血性贫血患儿（黄疸）
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
·分类：
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 新生儿黄疸 蚕豆病 感染性溶血 先天性非球形细胞溶血性贫血（CNSHA）
7
蚕豆病 是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏
亚硝酸钠
亚铁血红蛋白
高铁血红蛋白还原酶
高铁血红蛋白
NADPH(辅酶) 亚甲蓝(递氢体)
实验反应方向
19
高
铁
血 主要试剂：0.18mol/L亚硝酸钠-葡萄糖溶液①、
红 单
0.4mmol/L亚甲蓝溶液 ②、0. 28 mol/ L 葡萄糖溶
所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生 的急性血管内溶血。
8
主要临床表现：早期有恶寒、
微热、头昏、倦怠无力、食欲
缺乏、腹痛，继之出现黄疸、
贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油
色，此后体温升高，倦怠乏力
加重，可持续3日左右。与溶血
性贫血出现的同时，出现呕吐、
1、根据上述患儿的临床表现和实验室检查，初 步判断患儿是何种疾病？
2、请设计实验进一步明确诊断。
3、从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检 查结果。
4、 要想探讨该病发生的分子基础，可以用哪 些技术检测什么目的基因？
5、 患者体型瘦小与该病症是否有关，为什么？3
初步判断患儿是何种疾病？
性别：红男细性胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）
② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使H2O2还原成H21O2
2. 皮肤及巩膜黄染
机理：溶血性黄疸
13
3. 体温升高
机理： 红细胞破裂 ↓
血红蛋白暴露 ↓
免疫系统攻击 （单核-吞噬细胞系统）
↓ 体温升高
14
4. 呼吸急促
溶血性贫血
↓
具有载O2能力的Hb含量下降 ↓
机体缺O2 ↓
呼吸急促
15
从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
铁血红蛋白氧化为高铁血红蛋白（MHb）,高铁血红蛋白 在高铁血红蛋白还原酶的作用下又被还原为亚铁血红蛋 白。在这过程中，高铁血红蛋白还原酶不仅需要亚甲蓝 作为递氢体，还需要由G6PD参与磷酸戊糖途径形成 NADPH作为辅酶才完成上述反应。所以，G6PD缺陷症 的患者其MHb还原率下降（分光光度技术）。
腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，
肝功能异常，约50%患者脾肿
大。严重病例可见昏迷、惊厥
和急性肾衰竭，若急救不及时
9
常于1～2日内死亡。
遗传方式：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传
母：XX 父：XY
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定患病，女儿则50%
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定正常，女儿则50%
吴皎、杨紫燕、王骁、张庆昆 ★报告人：吴皎
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患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。 1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿 呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐 也曾发生过类似情况。
实验室检查结果
红细胞 1.98×1012/L 血红蛋白53g/L 血清总胆红素85.5µmol/L 结合胆红素13.7µmol/L 未结合胆红素71.8µmol/L 尿蛋白（++） 、潜血(+) 尿胆红素(－)、尿胆素原(+)
正常值
↓↓（6.0-7.0）×1012 ↓↓（170-200)g/L ↑↑（3.4-17.1）µmol/L — ↑↑
年龄：3岁
缺乏症（蚕豆病）
主要症状：体温38℃、面色苍白、血尿1天、皮 肤及巩膜黄染、恶心、呕吐
诱因：1天前食用新鲜蚕豆
既往史：患者的姐姐也曾发生过类似情况
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ·概念：G6PD缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。发病率
具有地方、民族差异性。
发病机制： G6PD↓ →NADPH+H+↓→GSH↓
体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/ 分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面 色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、
肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神 经系统检查未及异常。
实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白 53g/L，血清总胆红素85.5µmol/L，结合胆红素 13.7µmol/L，未结合胆红素71.8µmol/L，尿蛋白 （++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿2 液镜下未见红细胞。
G6PD荧光斑点试验
其他筛选试验
确诊溶贫（血管 内溶血）
初诊或确诊 G6PD缺陷症
G6PD确诊试验 做1项
红细胞G6PD活性测定 G6PD基因分析
确诊G6PD 17
高铁血红蛋白还原试验 G6PD荧光斑点试验
筛选试验
红细胞G6PD活性测定 →确诊试验
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实验原理
一、高铁血红蛋白还原试验
实验原理：在全血中加入亚硝酸钠，使红细胞中的亚
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2、设计实验进一步明确诊断。
贫血、黄疸 无或有诱因（食用
蚕豆、服用药物、
有和无遗传史 感染）
体征：脾肿大、黄疸
血常规检查 血清学检查
Hb↓、网织红细胞↑ 间接胆红素↑尿胆原↑游离Hb↑
结合珠蛋白↓
检查HA的病因
怀疑其他HA,相应病因检测结果正常
做1项或2项 高铁血红蛋白还原试验
G6PD筛选试验
G6PD↓ →NADPH+H+↓ →GSH↓ →红细胞的抗氧化能力↓
→红细胞 →溶血性贫血→游离Hb>肾 →血红蛋白尿/ 膜破裂 （面色苍白） 吸收阈值 含胱甘肽)
A 2GSH(还原型谷胱甘肽)
NADPH+H+
NADP+
GSH的主要作用：① 保护红细胞内的含硫氢基（-SH）血红蛋白 、酶蛋白和膜蛋白的完整性，免遭氧化
子代： XX XX XY XY 女儿50%机会患病，儿子50%机会携带该基因
患该病的男女比例 约为=7:1
X---致病基因
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从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
主要临床表现：1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白 2. 皮肤及巩膜黄染 3. 体温升高 4. 呼吸急促
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1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白
→ 红细胞的抗 →发生溶血 氧化能力↓
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正常红细胞
溶血性贫血 红细胞
左：健康新生儿
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右：溶血性贫血患儿（黄疸）
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
·分类：
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 新生儿黄疸 蚕豆病 感染性溶血 先天性非球形细胞溶血性贫血（CNSHA）
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蚕豆病 是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏
亚硝酸钠
亚铁血红蛋白
高铁血红蛋白还原酶
高铁血红蛋白
NADPH(辅酶) 亚甲蓝(递氢体)
实验反应方向
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高
铁
血 主要试剂：0.18mol/L亚硝酸钠-葡萄糖溶液①、
红 单
0.4mmol/L亚甲蓝溶液 ②、0. 28 mol/ L 葡萄糖溶
所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生 的急性血管内溶血。
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主要临床表现：早期有恶寒、
微热、头昏、倦怠无力、食欲
缺乏、腹痛，继之出现黄疸、
贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油
色，此后体温升高，倦怠乏力
加重，可持续3日左右。与溶血
性贫血出现的同时，出现呕吐、
1、根据上述患儿的临床表现和实验室检查，初 步判断患儿是何种疾病？
2、请设计实验进一步明确诊断。
3、从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检 查结果。
4、 要想探讨该病发生的分子基础，可以用哪 些技术检测什么目的基因？
5、 患者体型瘦小与该病症是否有关，为什么？3
初步判断患儿是何种疾病？
性别：红男细性胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）
② 与谷胱甘肽过氧化酶共同使H2O2还原成H21O2
2. 皮肤及巩膜黄染
机理：溶血性黄疸
13
3. 体温升高
机理： 红细胞破裂 ↓
血红蛋白暴露 ↓
免疫系统攻击 （单核-吞噬细胞系统）
↓ 体温升高
14
4. 呼吸急促
溶血性贫血
↓
具有载O2能力的Hb含量下降 ↓
机体缺O2 ↓
呼吸急促
15
从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果
铁血红蛋白氧化为高铁血红蛋白（MHb）,高铁血红蛋白 在高铁血红蛋白还原酶的作用下又被还原为亚铁血红蛋 白。在这过程中，高铁血红蛋白还原酶不仅需要亚甲蓝 作为递氢体，还需要由G6PD参与磷酸戊糖途径形成 NADPH作为辅酶才完成上述反应。所以，G6PD缺陷症 的患者其MHb还原率下降（分光光度技术）。
腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，
肝功能异常，约50%患者脾肿
大。严重病例可见昏迷、惊厥
和急性肾衰竭，若急救不及时
9
常于1～2日内死亡。
遗传方式：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传
母：XX 父：XY
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定患病，女儿则50%
母：XX 父：XY
子代： XX XX XY XY 儿子一定正常，女儿则50%