江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)

附件1： 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）

一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。 单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。 采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。 （二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。 各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规 2

范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。 第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。 初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。

三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。 3

1、苯丙酮尿症 （1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。 （2）Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）。 （3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。 2、先天性甲状腺功能减低 （1）以促甲状腺素（TSH）做为筛查指标。 （2）TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml。 （3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA）、酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）。 3、检测质量控制 （1）检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。 （2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。 （3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。 （4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少5年，以备复查。 （5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。 结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。 （五）诊断 1、苯丙酮尿症 （1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。 （2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。 （3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型 4

PKU，中度PKU和轻度HPA。 2、先天性甲状腺功能减低 （1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。 （2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低，包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。 血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症，应定期随访。 （六）追访 1、追访要求 （1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。 （2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书面等方式通知其监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育。 （3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。 （4）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案。 （5）每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。 （6）按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。 2、转诊制度及跟踪观察制度 （1）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。 （2）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后4～6周，并定期评估。 （3）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。 5

（七）治疗 1、丙酮尿症 治疗原则： （1）一旦确诊,应立即治疗。 （2）一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/ L 较为理想。 治疗方法： （1）苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗。 （2）苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度大于360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗。 （3）四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。 （4）低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁。 （5）女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L，直至分娩。 （6）定期进行体格和智能发育评估。 2、先天性甲状腺功能减低 （1）采用甲状腺素替代疗法。 （2）正规治疗2～3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访，如为永久性甲状腺功能减低则给予终身治疗。 （3）定期进行体格和智能发育评估。 6

附件2： 江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）

一、产前诊断（筛查）质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级产前诊断（筛查）质量控制中心、产前诊断（筛查）机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。 省级产前诊断（筛查）质量控制中心提供产前诊断（筛查）技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省产前诊断（筛查）工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省产前诊断（筛查）工作情况和质控情况，并向各产前诊断（筛查）机构反馈质控结果。 产前诊断（筛查）机构提供产前诊断（筛查）服务。其中，市级产前诊断（筛查）机构负责培训和指导本区域产前诊断（筛查）相关人员，做好产前诊断（筛查）信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时要做好本单位和所辖区域的质控。 提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时，应按要求做好产前诊断（筛查）的健康教育、宣传和咨询服务等工作。 开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系，并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。 （二）工作要求及相关制度 各产前诊断（筛查）机构应建立产前诊断（筛查）质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本产前诊断（筛查）机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查，并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结，以提高产前诊断（筛查）的质量和水平。 7

各产前诊断（筛查）机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验室等工作制度、转诊制度及跟踪观察制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、产前筛查及产前诊断工作流程 产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图”。 8 产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检 出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书

同意筛查 不同意筛查 确定孕妇的年龄与孕周 定期常规产前检查 （必要时B超核对）

据不同孕周选择筛查方案

低风险 定期常规产前检查 高风险或高危孕妇 B 超核对孕周及筛查

解释结果，建议行绒毛活检、羊水穿刺、 脐血穿刺等，并告知其局限性及风险

同意并签字 不同意需告知可能 导致的不良后果

绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺， 细胞培养，染色体核型分析

结果异常 结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查 同意终止妊娠 不同意终止妊娠 并签字 并签字

终止妊娠并行遗传学检查 建议尸检等 记录妊娠结局