产前超声检查在诊断染色体非整倍体异常胎儿中的价值
非侵入性产前检测对胎儿罕见染色体三体的检测价值
罕见的染色体三体（RATs ）是指除21、18、13号染色体之外的常染色体三体，其嵌合体的发生机制可能是早期着床前胚胎配子减数分裂发生错误后三体/单体自救的结果，或有丝分裂阶段染色体不分离导致［1-3］。
罕见的染色体三体的真性嵌合在胎儿期并不多见，但随着产前检测技术的发展，已有越来越多的罕见染色体三体嵌合体被检出。
近几年，非侵入性产前检测技术（NIPT ）的检测范围由传统的常见染色体非整倍体逐渐拓展为全基因组检测，由此检测出更多的其他染色体异常，包括RATs ，给后续的遗传咨询和处理带来很多困难。
2022年美国ACMG 关于NIPT 的指南认为尚没有足够的证据支持NIPT 常规用于RATs 的筛查［4］，但也有研究发现NIPT 检测到的RATs 与不良妊娠结局有关，认为NIPT 是否有益于RATs 的检出，NIPT 检测到哪种RATs 与不良妊娠结局有关，以及嵌合体的百分比是否有助于妊娠Value of non-invasive prenatal testing for rare autosomal trisomies in fetusesXIE Xiaoxiao 1,ZHAO Qingdong 1,HU Lingyun 1,JIANG Shufang 1,WANG Xiaoping 1,ZHANG Wenling 2,LI Zhen 1,YOU Yanqin 1,LU Yanping 11Department of Gynecology and Obstetrics,2Department of Clinical Laboratory,First Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China摘要：目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。
方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例，临床咨询后进行侵入性产前诊断，使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、间期荧光原位杂交等技术进行检测，分析结果并随访妊娠结局，以评价非侵入性产前检测对罕见染色体三体的检测价值。
胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值
胎 儿 超 声 软 指 标 在 诊 断 染 色 体 异 常 中 的 应 用 价 值
郭晓 玲 ，钟 进 ，邓璐 莎 ，伍 秋艳 ，邓 莎 ，韦德 选 择 ２０１０年 １月至 ２０１６年 １２月 在 本 院产前 检 查 的 孕 妇 。纳 入 标 准 ：孕 期 行 超 声 检 查 发现 胎儿 超 声软 指标 ，包括 胎 儿颈 部透 明 带 （ＮＴ） 增厚 、鼻骨缺失或发育不 良、侧脑室扩张 、肾盂扩张 、 单脐动脉 、心内强回声灶 、肠管回声增强等 ，经咨询 、 知情 同意后 均在 我 院行胎 儿染 色 体核 型分 析 。排 除 标 准 ：不 符合 上 述超 声 软指标 的标 准 ，或不 同意行产
佛 山市妇幼保健 院产前 诊断 中心（广东佛 山 ５２８０００）
【摘要 】 目的 探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值。方法 选择产前诊 断中心以胎 儿超声软指标为指征行产前诊 断的孕妇 ６０６例，分析 染色体检查情 况。结果 胎儿颈部透明带（ＮＴ）增厚 １４４例 中，检 出染色体非整倍体 ２７例 ，倒位 ２例 ，嵌合体 １例 ，染 色体异常的检 出率为 ２０．８％。鼻骨缺失 ５７ 例 中 ，检 出染 色体 非整倍 体 ３例 ，平衡 易位 １例 ，罗伯 逊 易位 １例 ，多态性 １例 ，染 色体 异 常的检 出率 １０．５％ 。 侧 脑 室扩 张 ６７例 中 ，检 出染 色体 非整倍 体 ３例 ，倒位 ２例 ，罗伯逊 易位 １例 ，染 色体 异 常 的检 出率 ９．０％ 。肾 盂 扩 张 ５４例 中 ，检 出染 色体 非整倍 体 １例 ，染 色体 异 常的检 出率 １．９％ 。单脐 动脉 １０４例 中 ，检 出染 色体非 整 倍 体 １例 ，嵌舍 体 １例 ，缺 失 ２例 ，染 色体 异常 的检 出率 ３．８％ 。心 内强 回 声灶 ７３例 中 ，检 出染 色体 非整 倍 体 ｌ例 ，染 色体 异 常 的 检 出率 ｌ＿４％ 。肠 管 回 声增 强 ４２例 中，检 出染 色体 非 整 倍 体 １例 ，染 色体异 常捡 出率 ２．４％ 。脉络 丛 囊肿 ６５例 中，检 出染 色体 非整倍 体 ２例 ，倒位 １例 ，染 色体 异 常 的检 出率 ４．６％ 。染 色体 异 常 检 出率在 各 类超 声软指 标 中差 异有统 计 学意 义（Ｐ：０．００１）。结论 在 常 见 的超 声软 指 标 中，ＮＴ增 厚 、鼻 骨 缺 失 、侧 脑 室扩 张 可作 为介入 性产 前诊 断的 单一 指 征 ，发 现 肾盂扩 张 、单脐 动脉 、心 内强 回声 灶 、脉 络 丛 囊 肿 等指标时，若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断。肠 管回声增强与染色体异 常关联性不大，更不 应 单独作 为介 入性 产前诊 断的指 征 。
无创产前检测10号染色体异常结果分析
无创产前检测10号染色体异常结果分析作者：李怡蔡婵慧卢建郭芳芳侯亚萍杨洁霞来源：《新医学》2021年第12期【摘要】目的探讨无创产前检测（NIPT）技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。
方法收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例，其中有21 例孕妇接受介入性产前诊断，进行染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析。
根据临床资料，结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。
结果 21例的介入性产前诊断结果中，10号染色体异常6例，阳性预测值为29%（6/21）。
6例确诊的10号染色体异常病例中，1例失访，1例产后拒访，3例引产终止妊娠，1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩，随访发育正常。
结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值，但需要进一步的染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析验证。
【关键词】无创产前基因检测;10号染色体;单亲二体Application of non-invasive prenatal testing in screening of fetal chromosome 10 abnormalities： a report of 24 cases Li Yi， Cai Chanhui， Lu Jian， Guo Fangfang， Hou Yaping， Yang Jiexia. Medical Genetics Center， Guangdong Women and Children Hospital，Guangzhou 511400， ChinaCorresponding author， Yang Jiexia， E-mail：****************【Abstract】Objective To investigate the clinical application of non-invasive prenatal testing （NIPT） in the screening of fetal chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy. Methods A total of 24 pregnant women with chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy by NIPT were recruited in this study. Among them， 21 pregnant women received interventional prenatal diagnosis for chromosome karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis. Comprehensive analyses of all cases were conducted according to the clinical data combined with the results of serological Down’s syndrome screening， interventional prenatal diagnosis， and pregnancy outcome follow-up. Results Among the 24 cases with chromosome 10 abnormalities indicated by NIPT， 21 of them received interventional prenatal diagnosis. Prenatal diagnosis results showed that 6 of them were diagnosed with chromosome 10 abnormalities， and the positive predictive value was 29% （6/21）. Among the 6 confirmed cases with chromosome 10 abnormalities， one case was lost to follow-up， one case refused follow-up after delivery， three cases were induced to terminate pregnancy. And one case delivered a girl weighed 2.8 kg by cesarean section and normal development was reported during subsequent follow-up. Conclusion NIPT has certain value in the screening of fetal chromosome 10 abnormalities， whereas further karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis are required for verification.【Key words】Non-invasive prenatal testing; Chromosome 10; Uniparental disomy我國是出生缺陷的高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常的筛查方法非整倍体染色体异常是指个体染色体数目的异常，通常由于发生了染色体缺失、增加或重排等突变导致。
这种异常在人类中较为常见，可以引起多种遗传病和发育异常。
因此，对非整倍体染色体异常的筛查非常重要，可提供早期诊断和干预的机会，有助于改善患者的生活质量。
一、无创产前筛查无创产前筛查是一种非侵入性的筛查方法，通过检测孕妇的血液样本来评估胎儿是否存在非整倍体染色体异常。
这种方法无需取胎儿组织或羊水样本，相对安全且无痛苦，广泛应用于产前筛查中。
无创产前筛查主要通过检测胎儿游离DNA中的染色体异常标志物来进行，如胎儿染色体三体综合征（Down综合征）常见的三体综合征标志物为孕妇血浆中游离DNA中的胎儿染色体21号染色体的片段。
二、羊水穿刺羊水穿刺是一种有创的筛查方法，通过将细针插入孕妇腹部、子宫和羊水囊，取得羊水样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，能够明确诊断是否存在非整倍体染色体异常。
然而，由于该方法有一定的风险，如感染、流产等，一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
三、绒毛活检绒毛活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎儿绒毛组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕8-12周进行。
绒毛活检的风险相对较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
四、胎盘活检胎盘活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎盘组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕10-12周进行。
胎盘活检的风险较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
五、胎儿超声检查胎儿超声检查是一种无创的筛查方法，通过超声波检查胎儿的形态和结构来评估是否存在非整倍体染色体异常。
该方法可以观察胎儿的脊柱、四肢、头部等部位，判断是否存在明显的异常。
无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析
中国疗 养医 学２ ０ １ ７ 年第２ ６ 卷 第７ 期 Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｃ ｏ ｎ ｖ ａ ｌ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎ ｔ Ｍｅ ｄ， Ｊ ｕ １ ． ２ ０ １ ７， Ｖ ｏ １ ． ２ ６， Ｎ ｏ ． ７
６ ９ １・
无 创 胎 儿应 用 价 值 分 析
体 综 合征 异 常胎 儿６ 例， 与 羊水 穿刺 细胞 染 色体 核 型 分析 结果 完 全一 致 （ １ ０ ０ ％） ， １ ８ 一三体 综合 征异 常胎 儿２ 例， 同样 与羊 水 穿刺 细胞 染 色体 核 型 分析 结 果 完全 一致 （ １ ０ ０ ％） 。仅 １ 例 无 创胎 儿 染 色体 非 整倍 体 基 因检 测 阳性 高 龄 产 妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 １ 例２ 卜 三 体 综合 征 异 常胎 儿 ；无创 胎 儿 染 色体 非整 倍 体基 因检 测 方法敏 感度 为 １ ０ ０ ％（ ８ ／ ８ ） ， 特 异 度 为９ ９ ． ８ ％（ ４ ９ ９ ／ ５ ０ ０ ） ， 假 阳性 率为０ ． ２ ％（ １ ／ ５ ０ ０ ） ， 假 阴性 率 为Ｏ 。 对 照组 ５ ０ ０ 例 孕妇 中 ， 共 有４ ４ ０ 例 孕 妇 同意进 行 产 前诊 断 ， 产 前诊 断参 与 率 为８ ８ ． ０ ％（ ４ ４ ０ ／ ５ ０ ０ ） ； 胎 儿 染 色体 非整 倍 体 异 常９ 例， 占１ ． ８ ％（ ９ ／ ５ ０ ０ ） ， 其 中胎 儿 染 色体 异 常诊 断 结 果７ 例， 漏诊 ２ 例， 检 出率 为７ ７ ． ８ ％（ ７ ／ ９ ） 。 ２ １ 一三体 综 合征 异 常胎 儿６ 例， １ ８ 一三体 综合 征 异 常 胎儿 １ 例。１ 例 高龄 产妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 １ 例２ １ 一三体 综合 征 异常 胎 儿 ， １ 例 高龄 体 外 受精 一 胚 胎 移植 孕 妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 分娩 １ 例２ 卜 三体 综 合征 异 常胎 儿 。结 论 无创 胎 儿染 色体 非 整倍 体 基 因检 测 手段 的诊 断灵敏 度 高 ， 可 以适 当降低 漏诊 率 ， 适合 临床应 用。 【 关键词 】 无创 ； 胎 儿染 色体 非 整倍 体基 因检 测 ； 产前 诊 断 【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｎ ｏ ｎ ｉ ｎ ｖ ａ ｓ ｉ ｖ ｅ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ａ ｎ ｅ ｕ ｐ ｌ ｏ ｉ ｄ ｙ ｇ ｅ ｎ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ —
中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值
［ ］Ｗｏ ｄＪＳ ｒ，９ ３ １ （ ）２ ． Ｊ ． ｄ ｕｇ１９ ，７ １ ： ９ ［ ］ Ｓｍ ． ｎ ｏｃｐ ｐ ｅｄｃ ｍ ［ ］ Ｅ ｄｓｏ ｙ １８ ２ ｅ ｍ Ｋ Ｅ ｄｓｏｉ ａｐｎ ｅｔ ｙ Ｊ ． ｎｏｃｐ ，９３， ｃ ｏ
１ （ ）５ ． ５ １ ：９
梁学 清 聂桂香 （ ．广西桂林市妇女 儿童医院产前诊断 中心 ， ， １ 广西
广西 桂林 ５５０ ） ４ １０
桂林
５ １０ ；．广西桂林市全州县人 民医院妇产科 ， ４ ０ １２
［ 摘
要 ］ 目的 ： 探讨 中孕期超声筛查胎儿染色体异常 的临床应 用价值。方法 ： 回顾性分析 我院分娩 的产前诊 断为胎 儿染
・
４ ５６８ ・
吉林 医学 ２ １ ０ １年 ８月第 ３ 第 ２ ２卷 ２期
于粘 连严重的病例不要 勉强 分离 ， 时果 断 中转开腹是 正确 及 选择 。另外对于有腹 部复 杂手术史 ， 重要 脏器 功能 障碍 或衰
竭 ， 血 功 能 异 常等 不 宜选 择 腹 腔 镜 手 术 。 凝
ＬＡ ＧＸ ｅ ｉ Ｎ Ｅ Ｇ ｉ ｘ ｎ Ｇ ｉｎＭａｅ ａ ｎ ｈｌｒ ｏ ｉ ｌＧ ｉｎ５ １０ ， ｈ ａ ＩＮ ｕ —ｑ ｇ，１ ｕ — ｉ ｇ（ ｕｌ ｔ ｎ ｌ ｄＣ ｉ ｅ Ｈ ｓ ｔ ，ｕｌ ４ ０ １ Ｃ ｉ ） ｎ ａ ｉ ｒ ａ ｄ ｎ ｐａ ｉ ｎ Ａ ｓ ａｔ０ｂｅｔ ｅ Ｔ ｘ ｌ ｅｔｅｃｎｃｌ ａ ｅｏ ｌａｏｎ ｃｅｎ ｇｏ ｔ ｈｏ ｏｏ ｅａｎｒ ａ ￣ ｉ ｅｓｃｎ ｍｅｔｒ ｆ ｂｔ ｃ ： ｊｃｉ ｏｅｐｏ ｌ ｉａ ｖｌ ｆ ｔ ｓｕｄｓｒｅｉ ｆｅａ ｃｒｍ ｓｍ ｂ ｏｍ ｉ ｎｔ ｅｏｄｔ ｓ ｒ ｖ ｒ ｈ ｉ ｕ ｕｒ ｎ ｆｌ ｌ ｈ ｉ ｒ ｅｏ
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展发布时间：2022-03-10T08:03:03.068Z 来源：《医师在线》2021年11月22期作者：覃雪春[导读]覃雪春（来宾市妇幼保健院；广西来宾 546100）【摘要】染色体非整倍体属于临床中发生率较高的出生缺陷问题，且此种状况的发病率现阶段还在不断增加，明显导致新生儿出生质量呈下降趋势，同时此种疾病严重背离了优生优育的生育理念。
在此发展背景中，强化产前检查对于防止染色体出现非整倍体情况有着不可忽视的关键作用。
无创产前基因检查属于一种新型的临床检查方式，且具有无创伤性、高安全性等特点，当前已被临床所广泛应用，其为临床诊断胎儿染色体非整倍体提供重要的参考依据，有利于改善预后效果。
我国属于出生缺陷发生率较高的国家之一，其中染色体异常是造成出生缺陷情况出现的关键因素，但是在各种各样的染色体异常疾病之中，由于染色体非整倍体而造成的残疾情况以及生活障碍问题较为普遍。
因此，减少染色体非整倍体胎儿的出生概率以及提高我国人口出生质量水平已然是目前大众关注度高的社会问题以及医学方面的重点研究方向。
【关键词】无创产前检测；胎儿染色体非整倍体；技术研究；应用进展现阶段临床对染色体非整体疾病主要采取以血清学与使用超声诊断学为基础的检查方式进行检查，在此基础上开展无创伤性的产前筛查工作与有创性取样的产前诊断方式。
为此，在所得检查结果的基础上对胎儿对应开展选择性的流产措施，有利于降低出生缺陷发生率[1]。
随着母体外周血液中胎儿游离DNA的发现与研究，为无创产前基因检测的研究以及胎儿染色体非整体治疗奠定了良好的研究基础。
但是新型的基因测序检测技术的出现，尤其是大规模的并行测序技术的快速进步，从而为无创产前基因检测技术的发展奠定了稳定的技术支持。
一、母体外周血中胎儿游离DNA临床表现特点在孕妇外周血游离DNA中大约有90%-95%左右是属于母体自然凋亡DNA，但是大约有5%-10%左右的DNA是属于胎儿自身凋亡细胞产生的[2]。
无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值
㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.08.013无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值*李华锋,徐从红ә,冯 桐,邱吉刚,李永丽山东省临沂市妇幼保健院医学遗传科,山东临沂276000摘 要:目的 探讨无创产前基因检测(N I P T )筛查胎儿染色体异常的临床应用价值㊂方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因N I P T 提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(C MA ),计算阳性预测值(P P V )㊂随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月㊂结果 收集的952例N I P T 胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(S C A ),193例为其他染色体异常㊂515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,P P V 为77.09%;244例S C A 中真性S C A 119例,P P V 为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例㊂所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访㊂952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂结论 N I P T 筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查S C A ,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体㊂关键词:无创产前基因检测; 核型分析; 染色体微阵列分析; 阳性预测值; 妊娠结局中图法分类号:R 596.2文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)08-1087-05C l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n gi n s c r e e n i n g fe t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s *L I H u a f e n g ,X U C o n g h o n g ә,F E N G T o n g ,Q I U J i g a n g ,L I Y o n g l i D e p a r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s ,L i n y i M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s pi t a l ,L i n y i ,S h a n d o n g 276000,C h i n a A b s t r a c t :O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g (N I P T )i n s c r e e n i n g f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .M e t h o d s T h e c l i n i c a l d a t a o f 952s i n g l e t o n p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n d i c a t e d b y N I P T i n t h e D e pa r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s o f t h e h o s p i t a l f r o m J a n u a r y 2017t o J u n e 2022w e r e s e l e c t e d r e t r o s p e c t i v e l y a s t h e r e s e a r c h ob j ec t s .A c c o rd i n g t o a ge ,a l l s u b j e c t s w e r e d i v i d e d i n t o l o w a g e g r o u p (<35y e a r s o l d ,467c a s e s )a n d h i g h a g e g r o u p (ȡ35y e a r s o l d ,485c a s e s ).K a r y o t y p e a n a l y s i s a n d c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l ys i s (C MA )w e r e p e r f o r m e d o n a l l s u b -j e c t s ,a n d p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e (P P V )w a s c a l c u l a t e d .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p fo r 3t o 12m o n t h s a f t e r d e l i v e r y .R e s u l t s A t o t a l o f 952c a s e s o f N I P T p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r -m a l i t i e s w e r e c o l l e c t e d ,i n c l u d i n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s ,244c a s e s o f s e x c h r o m o -s o m e a n e u p l o i d e i s ,a n d 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A m o n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o -s o m a l a n e u p l o i d i e s ,397c a s e s w e r e t r u e t r i s o m y ,a n d t h e P P V w a s 77.09%.A m o n g 244c a s e s o f S C A ,119c a -s e s w e r e t r u e S C A ,a n d t h e P P V w a s 48.77%.T h e r e w e r e 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s ,a n d61c a s e s o f t r u e c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p b y t e l e ph o n e w i t h i n 3t o 12m o n t h s o f t h e e x p e c t e d d a t e o f d e l i v e r y .A m o n g 952p r e g n a n t w o m e n ,112c a s e s w e r e l o s t t o f o l l o w -u p,a n d t h e f o l l o w -u p s u c c e s s r a t e w a s 88.24%.A t o t a l o f 401f e t u s e s w e r e f o l l o w e d u p ,i n c l u d i n g 261c a s e s o f s po n t a -n e o u s d e l i v e r y ,140c a s e s o f c e s a r e a n s e c t i o n ,378c a s e s o f t e r m d e l i v e r y ,23c a s e s o f p r e m a t u r e d e l i v e r y,363c a -s e s o f n o r m a l b i r t h w e i g h t ,17c a s e s o f l o w b i r t h w e i g h t i n f a n t s ,21c a s e s o f m a c r o s o m i a ,396c a s e s o f h e a l t h yb i r t h i n f a n t s ,a n d 5c a s e s o f b i r t hdef e c t s .C o n c l u s i o n N I P T h a s h igh a c c u r a c yi n s c r e e n i n g co mm o n f e t a l c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s a n d c a n s c r e e n f o r S C A ,b u t i t i s n o t r e c o mm e n d e d t o s c r e e n r a r e c h r o m o s o m a l a n e -u pl o i d i e s .㊃7801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n ,A pr i l 2024,V o l .21,N o .8*基金项目:临沂市重点研发计划(2022Y X 0016);临沂市妇幼保健院科研基金项目(Y 202203)㊂ 作者简介:李华锋,男,副主任医师,主要从事遗传与优生方面的研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :1505287299@q q.c o m ㊂K e y w o r d s:n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g; k a r y o t y p e a n a l y s i s;c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l y-s i s;p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e;p r e g n a n c y o u t c o m e我国出生缺陷总发生率为5.6%[1],染色体畸变是出生缺陷的主要原因之一,在新生儿中的发生率约为0.5%[2],可导致新生儿智力低下㊁发育迟缓㊁颜面部畸形㊁内脏畸形等㊂产前筛查与诊断为预防胎儿出生缺陷的基本措施,目前产前筛查主要包括血清学筛查和无创产前基因检测(N I P T)㊂血清学筛查主要筛查年龄<35岁孕妇所孕胎儿21-三体综合征(T21)㊁18-三体综合征(T18),多数地区为其提供免费筛查服务㊂N I P T除筛查T21㊁T18外,还可筛查出13-三体综合征(T13)及性染色体非整倍体(S C A),可作为辅助性检查来报告其他染色体异常㊂随着测序技术的发展,扩展性N I P T(N I P T-p l u s)可筛查基因组拷贝数变异(C N V)及相关的微缺失/微重复综合征(MM S)[3],但其价格较昂贵㊂针对N I P T能否取代血清学筛查成为出生缺陷的一线筛查技术,以及N I P T-p l u s能否广泛应用于临床筛查C N V均还存在争议[4-5]㊂本研究分析952例N I P T异常的单胎孕妇的产前诊断结果㊁计算阳性预测值(P P V)及随访妊娠结局,探讨N I P T技术在产前筛查中的临床价值,以期为该技术在产前筛查的合理应用提供参考依据,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料回顾性选取2017年1月至2022年6月在本院医学遗传科因N I P T提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂年龄25~46岁,孕周16~22周㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂本研究通过本院医学伦理委员会审核批准(Q T L-Y X L L-2023045)㊂1.2仪器与试剂广州白云山羊水细胞培养基,L e i-c a G L S120核型扫描仪;T i a n g e n B i o t e c h C o D N A提取试剂盒,美国A f f y m e t r i x C y t o S c a n750K阵列芯片及配套试剂,A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪㊂1.3方法1.3.1染色体核型分析超声引导下进行羊膜腔穿刺术㊂采集所有研究对象羊水24m L,平均分为3份,其中2份用于常规G带核型分析,按照标准细胞学操作收获核型,使用核型扫描仪进行扫描㊂1.3.2染色体微阵列分析(C MA)1份8m L羊水用于C MA㊂所有操作过程均按照制造商的说明书进行㊂使用A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪7G进行扫描㊂使用C h r o m o s o m e A n a l y s i s S u i t e C h A S3.2软件进行C MA结果分析㊂1.3.3数据分析染色体核型由2名检测人员根据国际人类细胞基因组命名系统进行独立分析㊂查询相关数据库,所有C N V根据美国医学遗传学会对C N V的解释,将C N V分为5类:致病性拷贝数变异(p C N V)㊁可能致病变异㊁意义不确定变异(V O U S)㊁良性变异和可能良性变异㊂分析N I P T染色体异常类型㊁N I P T染色体异常诊断结果㊁N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果㊁N I P T S C A诊断结果及N I P T其他染色体异常诊断结果㊂1.3.4随访对所有孕妇进行电话随访,随访时间为分娩后3~12个月,记录孕妇妊娠结局情况,记录分娩方式㊁孕周㊁胎儿体质量及健康状况等㊂1.4统计学处理采用S P S S26.0统计软件进行数据分析处理㊂计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验㊂以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1 952例孕妇N I P T胎儿染色体异常类型结果515例为常见染色体非整倍体,其中T21375例, T1893例,T1347例㊂244例为S C A,其中性染色体数目偏多150例,性染色体数目偏少94例㊂193例为其他染色体异常,其中罕见染色体非整倍体151例, N I P T-p l u s提示的C N V异常42例㊂罕见染色体非整倍体中占比最高的为7号染色体三体(22.52%, 34/151),其他为22号染色体三体(15.23%, 23/151)㊁8号染色体三体(10.60%,16/151)等,未收集到有关19号染色体数目异常的病例;N I P T-p l u s提示C N V异常涉及片段大小在2.10~36.90M b,缺失性C N V17例,重复性C N V19例,同时发生缺失性和重复性C N V异常6例㊂2.2 N I P T染色体异常诊断结果在515例常见染色体非整倍体中检测出397例真性常见染色体三体胎儿,P P V为77.09%(397/515),244例S C A检出119例真性S C A胎儿,P P V为48.77%(119/244); 193例其他染色体异常中确诊61例真性染色体异常胎儿,P P V为31.61%(61/193)㊂低年龄组与高年龄组N I P T筛查的T21㊁T18㊁T13㊁S C A及其他染色体异常的P P V比较,差异均无统计学意义(χ2=1.706㊁0.025㊁3.116㊁0.954㊁0.000,P=0.190㊁0.874㊁0.078㊁0.329㊁0.995)㊂见表1㊂表1 N I P T染色体异常诊断结果[%(n/n)]组别n P P V组别n P P V低年龄组46754.18(253/467)高年龄组48566.80(324/485)常见三体20972.25(151/209)常见三体30680.40(246/306) T2115281.58(124/152)T2122386.55(193/223) T183167.74(21/31)T186269.35(43/62) T132623.08(6/26)T132147.62(10/21)性染色体异常14146.10(65/141)性染色体异常10352.42(54/103)其他染色体异常11731.62(37/117)其他染色体异常7631.58(24/76)㊃8801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.82.3 N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果515例常见染色体三体共检出397例真性常见染色体三体胎儿,其中T21317例㊁T1864例㊁T1316例㊂T21的P P V为84.53%(317/375);T18P P V为68.82% (64/93);T13P P V为39.00%(16/41)㊂2.4 N I P T S C A诊断结果确诊的119例S C A胎儿,占比最高的为47,X X Y(32.77%),其次为47, X X X(26.05%)和47,X Y Y(15.97%)㊂性染色体三体胎儿P P V占60.00%(90/150),明显高于45,X的20.21%(19/94),差异有统计学意义(χ2=37.011, P<0.05)㊂见表2㊂2.5 N I P T其他染色体异常诊断结果 N I P T提示的193例其他染色体异常中,共确诊61例真性染色体异常胎儿,其中5例嵌合型罕见染色体非整倍体㊁31例p C N V及25例V O U S㊂151例罕见染色体非整倍体中,嵌合型罕见染色体非整倍体5例(包括3例嵌合型2-三体㊁1例嵌合型22-三体,1例嵌合型9-三体);另检测出p C N V17例㊁V O U S10例,P P V为64.28% (27/42);42例N I P T-p l u s提示的C N V中检出p C N V 14例及相关MM S和V O U S15例㊂见表3㊂表2 N I P T确诊的119例S C A胎儿性染色体异常诊断结果S C A类型产前诊断例数(n)构成比(%) 45,X97.56 45,X/46,X X43.36 45,X/46,X Y32.52 45,X/47,X X X32.52 47,X X,+m a r21.68 47,X X X3126.05 47,X X Y3932.77 47,X Y Y1915.97 47,X X Y/46,X Y10.84 46,X,i(X)(q10)10.84 46,X,a d d(X)(p22.3)10.84 46,X,d e l(X)(p11.2)21.68 46,X,d e l(X)(p21.1)10.84 46,X,d e l(X)(q22.1)10.84 46,X,d e r(X)t(X;Y)(p22.31;q11.21)10.84 46,X Y,d u p(X)(p22.33;p21.2)10.84合计1191.00表3 N I P T-p l u s提示C N V经产前诊断的p C N V编号N I P T异常C N V C MA结果相关MM S11q43q44,缺失12.00M b1q43q44X1,1缺失11.99M b18p11.32p11.21,重复15.00M b18p11.32p11.21X3,重复13.83M b1q43-q44缺失综合征25P15.33P15.2,缺失12.52M b5p15.33p15.11X1,缺失17.26M b9p24.3p22.3X3,重复14.63M b猫叫综合征35q21.3q22.2,缺失3.96M b5q21.3q22.2X1,缺失4.11M b8p23.3p23,缺失7.96M b8p23.3p23.1X1,缺失6.77M b49p24.3p24.1,缺失5.12M b9p24.3p24.1X1,缺失4.59M b59p24.3p21.3,重复23.00M b9p24.3p22.1X3,重复19.44M b610q25.210q26.3,重复24.20M b10q25.1q26.3X3,重复24.11M bX p22.33p22.2,缺失12.40M b X p22.33p22.2X1,缺失14.95M b715q11.215q13.1,重复5.00M b15q11.2q13.1X3,重复5.23M b P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征816p13.12p12.3,缺失2.10M b16p13.11X1,缺失1.54M b16p13.11微缺失综合征916q21.1q21,重复11.86M b16q11.2q21X3,重复18.65M b1022q13.31q13.33,缺失5.70M b22q13.31q13.33X1,缺失6.00M b22q13.31X3,重复888.00K b22q13.3微缺失综合征1122q11.21X1,缺失4.50M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征1222q11.21X1,缺失4.25M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征13X p22.31,缺失1.74M b X p22.31X0,缺失1.68M b鱼鳞病14X p22.33p21.2,重复27.20M b X P22.33p21.2,重复27.20M b2.6随访情况952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂8例T21选择继续妊娠;3例T18和1例T13自然流产/死胎,其余全部选择终止妊娠;S C A 中选择继续妊娠的35例,终止妊娠的51例;确诊染㊃9801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8色体正常胎儿但因后期超声异常终止妊娠2例,不明原因死胎1例㊂见表4㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月(孕周:37~42周)生产378例,早产儿(孕周<37周)23例;体质量正常儿(2.5~ 4.0k g)363例,低体质量儿(<2.5k g)17例,巨大儿(>4.0k g)21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂表4随访情况(n)N I P T诊断类型n终止妊娠继续妊娠流产/死胎失访T213172868023T1864500311T131614011S C A1195135033其他染色体异常61312109正常3752337135合计95243440151123讨论3.1 N I P T常见染色体非整倍体的临床意义2011年N I P T引入临床检测胎儿常见染色体非整倍体,因其快速㊁无创㊁准确率高的特点而在全球范围内广泛应用,且对T21㊁T13㊁T18有较高的检出率和P P V㊂本研究中N I P T低年龄组与高年龄组的P P V均符合国内外报道的数据[5-6]㊂评估N I P T结果的准确性不仅取决于其检测能力,还与疾病的发生率有关,T18㊁T13的发病率均低于T21的发病率,检出的T18㊁T13例数少,差异大,可能是因为T18㊁T13的P P V明显低于T21的P P V㊂N I P T假阳性的一个重要原因是限制性胎盘嵌合㊂N I P T检测的是胎盘滋养层细胞释放到母体外周血中的游离D N A,而三体在形成的过程中会自救导致胎盘滋养层三体核型和正常核型嵌合,造成胎儿核型正常的假阳性结果[7]㊂T13更容易发生限制性胎盘嵌合,这可能是T13的P P V最低的原因㊂除失访病例,T21有8例选择继续妊娠,T13和T18除自然流产死胎全部终止妊娠㊂3.2 N I P T S C A的临床意义人类胚胎S C A主要包括特纳综合征(45,X)㊁超雌综合征(47,X X X)㊁克氏综合征(47,X X Y)㊁超雄综合征(47,X Y Y),S C A发生率约占新生儿的1/400~1/350[8]㊂N I P T应用于S C A的产前筛查仍有争议,X U等[9]认为N I P T S C A 假阳性率高㊁P P V低,黄婷婷等[10]认为N I P T提高了S C A筛查效率及产前检出率,能避免严重畸形儿的出生㊂本研究S C A总的P P V为48.77%,符合相关文献报道的30.00%~67.00%[11]㊂45,X的P P V明显低于性染色体三体的P P V,可能与母体染色体核型异常(如低比例嵌合的45,X㊁母体C N V)㊁X和Y染色体高度同源有关[12]㊂有研究表明,超雌综合征和超雄综合征对胎儿的影响较小[13-14],这决定了其不同的妊娠结局㊂本研究认为N I P T可以作为筛查胎儿性染色体异常的一线方法,但45,X的P P V较低,应结合超声检查及产前诊断结果指导孕妇决定妊娠结局㊂3.3 N I P T其他染色体异常诊断结果的临床意义随着N I P T技术的发展,N I P T-p l u s可检测罕见染色体非整倍体和C N V㊂Q I等[15]对35例N I P T7-三体高风险孕妇进行验证,证实多数为限制性胎盘嵌合,胎儿核型通常正常,但本研究因条件限制未取得胎盘验证,只确诊5例嵌合型的罕见常染色体非整倍体㊂有研究表明胎儿的每条染色体均可随机发生数目异常,但除T13㊁T18㊁T21以外的其他常染色体数目异常往往引起胎儿早期流产,导致在孕中期能确诊的其他常染色体非整倍体例数极少[16]㊂本研究结果显示, 5例嵌合型罕见染色体非整倍体中,1例嵌合型22-三体失访,1例嵌合型2-三体在后续的超声检测中未发现异常,经慎重考虑继续妊娠,且足月顺产,在婴儿6㊁12月时回访,智力㊁生长发育均正常,原因可能为采用羊水脱落细胞检测胎儿游离D N A并不能完全代表胎儿的表型,尤其是嵌合体更应加强遗传咨询,其余3例均终止妊娠㊂以上N I P T筛查的罕见染色体非整倍体确诊例数少,不推荐用于一线筛查㊂C N V广泛存在于人类基因组中,p C N V在正常人群中的发病率为1.00%~1.70%,远高于T21的发病率(0.13%~0.17%)[17],与之相关的MM S是一重要群体,可导致不同程度的生长发育迟缓㊁智力障碍㊁颅面内脏畸形[18]㊂有文献报道MM S的P P V在不同研究间存在明显差异,范围从低(11.00%)到高(77.00%)不等[19]㊂本研究中42例N I P T-p l u s共筛查出27例C N V,P P V为64.28%㊂确诊的14例p C-N V涉及1q43-q44缺失综合征㊁猫叫综合征㊁P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征㊁16p13.11微缺失综合征㊁22q13.3微缺失综合征等常见MM S㊂在N I P T-p l u s 提示的罕见染色体数目异常中也检测出14例p C-N V,尽管与产前诊断结果不一致,但当N I P T-p l u s提示罕见染色体数目异常时,应当建议产前诊断,避免严重畸形儿的出生,另检测出15例V O U S,结合后期超声无异常,并经遗传咨询,大多数孕妇选择继续妊娠㊂V O U S的不确定性会增加产前遗传咨询的复杂性,导致不必要的侵入性产前诊断,可能增加孕妇的焦虑[20]㊂因此,在临床实践中引入N I P T-p l u s,要结合病例㊁超声检查结果进行仔细的遗传咨询后再做出选择㊂3.4401例已出生胎儿随访的临床意义401例已㊃0901㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8出生胎儿的随访结果因受电话随访的方式㊁随访时间㊁随访对象保护隐私及文化程度的影响,与真实出生胎儿健康状况并不完全一致㊂因此,如何及时有效㊁准确地获得产前诊断后的回访信息,进一步对出生缺陷患儿早期干预及治疗还需进行深入探讨㊂综上所述,N I P T相对于血清学筛查胎儿常见染色体非整倍体有较高的准确度,尤其对T21的P P V高,但仍是一项筛查技术,不能泛化到本该做产前诊断的人群中㊂检测S C A时还需积累相关数据尤其是提高性染色体数目减少符合率,不推荐用于罕见染色体非整倍体的筛查㊂N I P T-p l u s筛查C N V时要进行详细的遗传咨询,加深测序深度,重点筛查发病率高的MM S㊂建议对所有N I P T高风险病例进行核型分析及染色体微阵列检测以减少漏诊率㊁误诊率㊂妊娠结局随访能及时发现出生缺陷患儿,提供早期干预及治疗㊂参考文献[1]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019,34(4):293-296.[2]H I N O J O S A M C,Y E R E N A D E V E G A M C,P A N Z Z I ME,e t a l.G e n e t i c a m n i o c e n t e s i s i n h i g h-r i s k p o p u l a t i o n s e x p e r i e n c e i n3081c a s e s[J].G i n e c o l O b s t e t M e x,2009, 77(4):173-182.[3]S H I P L,WA N G Y,L I A N G H B,e t a l.T h e p o t e n t i a l o fe x p a n d e d n o n i n v a s i v e p r e n a t a l s c r e e n i n gf o r d e t e c t i o n o fm i c r o d e l e t i o n a n d m i c r o d u p l i c a t i o n s y n d r o m e s[J].P r e n a tD i a g n,2021,41(10):1332-1342.[4]刘静,焦红燕,陈立霞,等.基于河北省百万孕妇的无创产前基因检测与唐氏血清学筛查项目实践的对比分析[J].中国妇幼保健,2022,37(22):4115-4118.[5]C H R I S T I A E N S L,C H I T T Y L S,L A N G L O I S S.C u r r e n tc o n t r o v e r s i e s i n p r e n a t a ld i a g n o s i s:e x p a n d e d N I P T t h a t i n c l u d e s c o n d i t i o n s o t h e r t h a n t r i s o m i e s13,18,a n d21 s h o u l d b e of f e r e d[J].P r e n a t D i ag n,2021,41(10):1316-1323.[6]曾兰,邓艺,魏萍,等.四川地区58113例无创D N A产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析[J].中国优生与遗传杂志,2021,29(5):658-663.[7]张丽春,王杰,郭志远,等.胎盘嵌合对无创产前筛查假阳性影响[J].中国生育健康杂志,2022,33(4):357-361.[8]张丽娜,甄恩明,乔志坤,等.性染色体异常的产前诊断指征及妊娠结局分析[J].中国妇幼健康研究,2020,31(6): 774-777.[9]X U L,HU A N G H,L I N N,e t a l.N o n-i n v a s i v e c e l l-f r e ef e t a l D N A t e s t i ng f o r a n e u p l o i d y:m u l t i c e n t e r s t u d y o f31 515s i n g l e t o n p r e g n a n c i e s i n s o u th e a s t e r n C hi n a[J].U l-t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l,2020,55(2):242-247. [10]黄婷婷,卢婉,刘艳秋.无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用[J].实验与检验医学,2020,38(2):209-211.[11]张玉鑫,闫露露,刘颖文,等.无创产前检测对于筛查非目标染色体异常的价值[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(6):621-626.[12]L E I Y,D O N G M Y.A s s o c i a t i o n o f m a t e r n a l a g e w i t h f e-t a l s e x c h r o m o s o m e a n e u p l o i d i e s[J].Z h e j i a n g D a X u e X u e B a o Y i X u e B a n,2019,48(4):409-413. [13]苏世博,李俊果,杨珣,等.无创产前基因检测对胎儿性染色体非整倍体的检测性能分析[J].中国妇幼保健,2022, 37(22):4119-4122.[14]姜春阳,江元,卢寨娥.无创产前检测与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值研究[J].现代实用医学,2023,35(9):1131-1134.[15]Q I Y M,Y A N G J X,HO U Y P,e t a l.T h e s i g n i f i c a n c e o f t r i s o m y7m o s a i c i s m i n n o n i n v a s i v e p r e n a t a l s c r e e n i n g [J].H u m G e n o m i c s,2019,13(1):18.[16]孙小红,冯暄,刘芙蓉,等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析[J].生殖医学杂志, 2023,32(3):339-343.[17]C H E N S C,Z HA N G L L,G A O J,e t a l.E x p a n d i n g t h e s c o p e o f n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g t o d e t e c t f e t a l c h r o-m o s o m a l c o p y n u m b e r v a r i a t i o n s[J].F r o n t M o l B i o s c i, 2021,8:649169.[18]T I A N W F,Y U A N Y Y,Y U A N E F,e t a l.E v a l u a t i o n o f t h e c l i n i c a l u t i l i t y o f e x t e n d e d n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s-t i n g i n t h e d e t e c t i o n o f c h r o m o s o m a l a n e u p l o i d y a n d m i-c r ode l e t i o n/m i c r o d u p l i c a t i o n[J].E u r J M e d R e s,2023,28(1):304.[19]F AM I L I A R I A,B O I T O S,R E M B O U S K O S G,e t a l.C e l l-f r e e D N A a n a l y s i s o f m a t e r n a l b l o o d i n p r e n a t a l s c r e e n i ng f o r ch r o m o s o m a l mi c r o d e l e t i o n s a n d m i c r o d u p l i c a t i o n s:as y s t e m a t i c r e v i e w[J].P r e n a t D i a g n,2021,41(10):1324-1331.[20]B U R K E W,P A R E N S E,C HU N G W K,e t a l.T h e c h a l-l e n g e o f g e n e t i c v a r i a n t s o f u n c e r t a i n c l i n i c a l s i g n i f i c a n c e: a n a r r a t i v e r e v i e w[J].A n n I n t e r n M e d,2022,175(7): 994-1000.(收稿日期:2023-08-16修回日期:2023-12-31)㊃1901㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8。
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【 关键词 】 超声 检查 ， 产前 ； 染色体 畸变 ； 非整倍体
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声像 图特征进行总结分析 。结果 ２ ４例羊水 细胞染 色体核 型分析 确诊 为非整倍 体异常 的胎 儿中超
声显示异常 ２ ０例 （ ３ ３ ，０ ２ ） 包 括 ２ 一 体 ９例 （ ／ ３ 、８三 体 ３例 （／ ） １一 体 ３例 （／ ） ８ ． ％ ２／ ４ ， １三 ９ １ ） １－ ３ ３ 、３三 ３３ 、
Ｚ Ｏ ＧＷｅ—ａ Ｄ Ｎ ｕ—ｏ ｇ Ｃｎｅｆｒ ｄｃｌ ｌａｏ ｎ Ｓ ｚｏ ｎｃ ａ ｏ ｉ１Ｎ ｉｇＭｅｉ ｌ Ｈ Ｎ ｉ Ｅ ＧＸ ｅｄｎ ． ｅｔ ｏ Ｍｅｉ ｔ ｓｕｄ，ｕｈｕＭｕｉｐｌ ｓ ｔ 删 ｎ ｄｃ ｎ ｒ ａＵｒ ｉ Ｈ ｐａ ａ Ｕ ｉ ｒ ｔ Ａｆ ｉｔ ｕｈ ｕ Ｈ ｓｉ Ｚ Ｓ ｚ ｏ １ ０ ２ ｉａ ｎｖ ｓ ｙ ｆ ｌ ｅ Ｓ ｚ ｏ ｏ ｔ ．ｕｈ ｕ２ ５ ０ ． ｎ ｅｉ ｉ ａ ｄ ｐａ
医
生 ！ 筮 鲞 笫 期 Ｃ ｉ ＪＭ ｄＵｔ ｓ ｎ （ ｌ ｔ ｎ ｄ ｉ ） Ｓｐ ｍ ｅ ２ １ ． ０９ Ｎ ． ｈ ｅ ｌａｏ ｄ Ｅｅ ｒ ｉ Ｅ ｉ ｎ ，ｅｔ ｂｒ ０ ２ Ｖ １ ．ｏ９ ｎ ｒ ｕ ｃｏ ｃ ｔ ｏ ｅ
３ １・
．
பைடு நூலகம்
妇 产 科 超 声 影 像 学 ．
胎 儿 ３例 ， 仅表现 为超 声软标志异常 。２ ４例非整倍体异 常胎 儿 中以心脏 畸形检 出例数居 多（ １７ ， ４ ．％ １／４ ， ０ ２ ） 而颈部淋 巴水囊瘤是 ４ ， ５ ｘ胎 儿一个极 其重要 的超 声标 志。结论 体 异常胎儿 的诊断有重要 临床 意义。 非整倍 体异 常胎儿 常伴 有 异常的超声声像 图表现 ， 部分还有相应 的典 型超 声畸形谱 ， 超声作 为非侵 入性 检查 技术 对于非整倍
产 前 超 声 检 查 在 诊 断染 色 体 非 整 倍 体 异 常 胎 儿 中的价 值
钟 惟娜 邓学东
探讨产前超声检查在非 整倍 体异常胎儿诊断 中的价值 。方法 对 ２０ ０９年 ９月 【 摘要 】 目的
至 ２１ ０ １ １年 ２月在我 院经羊水 细胞 染色体核型分析诊 断为 非整倍 体异 常的 ２ ４例胎儿产 前超声 异常
ｆｔ ｓ ｓｗｈ ｃ ｒ ｉｇ ｏ ｅ ｙ ａ ｉｃ ｎ ｅ ｉ ｉ ｕ ｏ ｐ ｔｌｆ ｍ ｅ ｔ ｍｂ ｒ２ ０ ｏ Ｄ ｅ ｍｂ ｒ ０１ ｅ ｅ ｅｕ ｅ ｉ ｈ ｗｅ ｅ ｄ ａ ｎ ｓ ｄ ｂ ｍｎ ｏ ｅ ｔ ｓｓ ｎ ｏ ｒ ｈ ｓ ｉ ｒ ａ ｏ Ｓ ｐ ｅ ｅ ０ ９ ｔ ｅ ｅ ｅ ｗ ｒ ２ １ ａ ａｙ ｅ ｅｒ ｓ ｅ ｔ ｅ ｙ Ｒｅ ｕ ｔ Ｔ ｅ ｔ — ｕ ａ ｅ ｆａ ｅ ｐ ｏｄ ｂ ｏ ｍａ ｉ ｅ ｅ ｔｃｅ ｙ ａ ｉｃ ｎ ｅ ｉ ｎ ｌ ｚ ｄ ｒ ｔ ｐ ｃｉ ｌ ． ｓ ｉ ｏ ｖ ｓ ｗ ｎ ｙ ｆ ｒｃ ｓ ｓｏ ｎ ｕ ｌｉ ｙ ａ ｎ ｒ ｌ ｉ ｓ ｄ ｃｅ ｔｄ ｂ ｍｎｏ ｅ ｔ ｓｓ ｏ ｔ ｗｅ ｅ ｅ ａ ｎ ｄ ｂ ｒ ｎ ｔｌ ｕ ｔ ｓ ｕ ｄ ｆ ｔ ｅ ｅ ｃ ｓ ｓ ｔ ｅ ｔ ｒ ｏ ｎ ｂ ｏ ｍａｉ ｅ ， ｎ ｌ ｄ ｎ ｔ ｒ ｘ ｍｉ ｅ ｙ ｐ ｅ ａａ ｌ ａ ｏ ｎ ．Ｏ ｈ ｓ ａ ｅ ， ｗ ｎ ｙ ｗｅ ｅ ｆｕ ｄ ａ ｎ ｒ ｌ ｉｓ ｉｃ ｕ ｉ ｇ ９ ｗｉ ｒ ｔ ｈ
４ ， （／ ） ５ｘ ５例 ５５ 。其 中单发畸形 ４例 （０ ４ ２ ） 多发畸形 １ ２ ％，／ ０ ， ３例（ ５ ，３ ２ ） 仅表现为超声软标志 ６％ １／ ０ ，
异常 ３例 （５ ，／０ 。１一 １％ ３２ ） ８三体 、 一 １ 三体及 ４ ， ３ ５ ｘ胎儿均有超声可检出的明显结构畸形或异常 ，１三体 ２一
ｏ ｈｏ ｆｅ ｒ ｍｏｓ ｍａ ｎ ｕ ｏ ｄ ｂ ｒ ｌｔ ． ｅ ｈｏ Ｕｈｒ ｓ ｕｎ ｍ ａ ｉ ｇ ｆ ａｕ ｅ ｎ ２ ｎ ｕｐｏ ｄ ｂ ｒ ａ ｏ １ａ ｅ ｐｌｉ ｙ ａ ｎｏ ｍａｉｉ Ｍ ｔ ｄｓ ｅｓ ａ ｏ ｄ ｉ ｇ ｎ ｅ ｔ ｒ ｓ ｉ ４ ａ ｅ ｌｉ ｙ ａ ｎｏｍ ｌ