医学遗传学名词解释大全

医学遗传学名词解释

1..移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

2.静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。

3.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。

4.遗传负荷（genetic load）：是由群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成，主要包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。

5.. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。

6..核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

7.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。

8.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的亚中着丝粒染色体，两个短臂则构成一个小染色体，并往往在第二次分裂时丢失。

9.标记染色体（marker chromosome）：如果一种异常的染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，如慢粒中的Ph小体。

10.基因诊断（gene diagnosis）：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法称为基因诊断。

11.基因治疗（gene therapy）：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

12.基因替代（gene replacement）：指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。

13.遗传咨询（genetic counseling）：也称“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。14.新生儿筛查（neonatal screening）：是对一出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

15.同义突变（same sense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变但氨基酸不变化的突变形式。

16.错义突变（missense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变并且氨基酸也发生改变的突变形式。

17.无义突变（nonsense mutation）:是指碱基替换后，密码子变为终止密码子的突变形式。

18.终止密码突变（terminator codon mutation）：是指碱基替换后，终止密码变为编码氨基酸的密码子的突变形式

19.拟表型（表型模拟，phenocopy）：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。

20.从性遗传(sex–conditional inheritance)：从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

21.限性遗传（sex–limited inheritance）:限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

22.亲缘系数(coefficient of relationship)：亲缘系数是指两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。

23.近婚系数（inbreeding coefficient）:近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。

24.表现度(expressivity)表现度是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上

产生的差异。

25.外显率（penetrance）:外显率是指在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。

26.质量性状（qualitative character）:在单基因遗传中，基因型与表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的突变在群体中的分布往往是不连续的，可明显分为2-3个群，所以单基因遗传的性状又称质量性状。

27.数量性状（quantitative character）:多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值，不同个体的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。

28.核型分析（karyotype analysis）:将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

29.Ph染色体（Philadelphia chromosome）: 是一种比G组染色体还小的近端着丝粒染色体，在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。

30.产前诊断（prenatal diagnosis）:是采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段。

31.遗传漂变(genetic drift)：小群体或隔离人群中基因频率的随机波动称为随机遗传漂变。

32.复等位基因multiple alleles：把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有两种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。

33.遗传多态性(genetic polymorphism)：亦称基因多态性。是指在同一种群中某种遗传性状同时具有两种以上不连续的变异型，或同一基因座上两种等位基因共存的现象。

34.假二倍体(pseudodiploid)：人类体细胞中某些染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为假二倍体。

35.染色体重排(chromosomal rearrangement)：如果染色体断裂后未能在原位重接，断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变又称染色体重排。

36.环状染色体(ring chromosome)：一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。