医学遗传学试题(学习资料)

一、名词解释(每题3分，共18分)

1．核型：

2．断裂基因：

3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。

4．遗传率：

5．嵌合体；

6．外显率和表现度：

二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

3．血红蛋白病分为和两类。

4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。

5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。

6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称

为。

7．染色体数日畸变包括和的变化。

8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换

称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称

为。

11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。

12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以

及呈正相关。

三、选择题(单选题，每题1分，共25分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区 B．1区

C．2区 D．3区

E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指( )

A．A配丁，G配C B．A配G，G配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( )。