人类目标区域测序
人类基因组计划.doc
【篇一】人类基因组计划随着人类基因组计划的完成 随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以Sanger 测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005 年，以Illumina 公司的Solexa技术和ABI 公司的SOLiD 技术为标志的新一代测 序(next-generation sequencing，NGS) 的相继出现，测序效率明显提升，时间明显缩短，费用明显降低，基因检测手段有了革命性的变化。其技术正向着大规模、工业化的方向发展，极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。2009 年3 月，约翰霍普金斯大学的研究人员在《Science》杂志上发表了通过NGS外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因PALB2，标志着NGS 测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年，《Nature》发表了采用NGS 技术发现罕见弗里曼谢尔登综合征MYH3 致病基因突变和《Nat Genet》发表了遗传疾病米勒综合征致病基因。此后，通过NGS 技术，与遗传相关的致病基因不断被发现，NGS 技术已成为里程碑式的进步。2010 年，《Science》杂志将这一技术评选为当年“十大科学进展”。近两年，基因检测成为临床诊断和科学研究的热点，得到了突飞猛进和日新月异的发展，越来越多的临床和科研成果不断涌现出来。同时，基因检测已经从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用更加广阔的领域，其临床检测范
人类社会的发展历程
人类社会的发展历程 第一课人类社会的发展历程第一节古代社会 本节对人类社会历史发展中古代几个社会制度做了简要的介绍,指出人类社会是如何从无阶级剥削的原始社会进入到具有阶级剥削和压迫的奴隶社会及封建社会的。这种状况,不但不意味着历史的倒退,反而说明历史是处在不断发展之中,是由低级向高级依次前进的。第一框题人类社会的童年——原始社会 [教材分析] 讲原始社会是人类社会发展的最初阶段,它经历了漫长的岁月,包括两个层次的内容: 第一层次,讲原始社会的生产能力是极端低下的。指出远古人类为了生存,必须竭尽全力与自然界进行斗争,才能获得有限的生产和生活资料。同时,指出了原始社会人们进行生产所使用的工具是极其简陋的,人类生产每前进一步,都要花费成百年、上千年,以至逾万年的时间。 第二层次,指出原始社会是一命没有人剥削人、人压迫人的社会。为什么?首先,在生产能力极端低下的情况下,面对恶劣的自然环境,原始人必须依靠集体的力量,在共同的劳动中,同自然进行斗争。其次,共同劳动必然要求生产资料归集体所有,而且只有共同劳动,才能满足人们维持生存的
基本需要马因此,生产资料必然采取平均分配的方式。再次,没有私有现象,人与人之间的关系完全是平等与合作的,没有压迫和奴役的现象。最后,说明原始社会是人类社会发展的最初阶段,也是最低级阶段。 [教学目标] 1、认知目标 了解原始社会人类改造自然的历程,认识到原始社会的生产力水平是极端低下的。通过教学,使学生掌握”生产关系”这一基本概念;识记原始社会生产关系的特点,氏族组织的发展情况;了解原始社会是没有剥削的社会,氏族是最基本的单位;懂得原始社会的生产关系是由当时极端低下的生产力水平决定的。通过教学,使学生识记金属工具、手工业出现的意义,懂得私有制的产生是社会生产力发展的结果,懂得氏族制度的瓦解是历史发展的必然。 2、能力目标 归纳和整理知识的能力。能从课文的阐述中把握要点,在课后的复习中能对知识进行整理,使其系统化。培养学生用历史的观点、全面的观点看问题的能力并能正确认识原始社会。了解私有制的产生和氏族制度的瓦解过程,用发展的观点提高观察问题、分析问题的能力。 3、思想觉悟目标 通过了解人类社会的产生,应该认识到生产劳动的重要
人类社会的发展历程教案
人类社会的发展历程 教学目标： 古代社会教学内容基本要求 1、原始社会是人类社会发展的最初阶段。 2、奴隶社会的生产和社会制度的特点。 3、封建社会的生产和社会制度的特点。 4、中国古代社会的科技文化成就。识记： 1、在原始社会，没有人剥削人、人压迫人的现象。 2、奴隶制度是最野蛮的剥削和压迫制度。 3、封建土地所有制是封建剥削和压迫的基础。 理解： 1、简述生产发展到一定阶段出现阶级和国家的过程 2、描述人类进入文明时代的表现。 活动：采用多种手段获取图文资料，通过各种方式展现古代中国为世界文明的发展、人类社会的进步做出的突出贡献。第一框无剥削无压迫的原始社会 教学重、难点：在原始社会，低下的生产力决定着原始的生产关系教学方法：线索图示讲解； 教学过程：人类社会共经历了几种社会形态？你对原始社会是怎么认识的？ 有了人，就有了人类社会的历史，人类第一个社会是原
始社会。 （一）低下的社会生产力附图：刀耕火种的原始农业：学生看图，教师指导学生注意概括出生产力的三个要素：劳动工具：石器、火 劳动对象： 劳动者：原始人 结论： 原始人的生存能力是非常低下的。（社会生产力的水平极端低下） 观点： 生产力是指人类改造自然的能力。
劳动者——谁来改 生产力生产工具——用什么改 劳动对象——改什么 想一想： 你认为原始社会的生产力有什么特点？（极端低下）引导学生阅读课本P5 概括出原始社会生产力三要素） ：在这种环境和生产力极端低下的情况下，原始人之间是一种怎样的关系？ （二）没有剥削：附图：尼人狩猎图。 附图：基诺族平均分配食物 生产力低下——共同劳动——生产资料集体所有——平均分配 没有剥削（原始社会生产关系的特点） 观点： 在生产过程中所形成的人与人之间的关系，叫做生产关系。
人类基因组计划及其意义
人类基因组计划及其意义 摘要：人类基因组计划意义深远，对人类健康、中医药、当代科学研究方法、甚至是商 业等都有影响。 关键词：人类基因组计划意义 人类从古至今都想揭开生命的奥秘，都想了解人类自身，探究人的生老病死是怎么一回事。于是人人心中都有一个疑问：到底什么是生命？但是由于当时知识与技术的限制，人类的疑问得不到科学合理的解释。美国东部时间2000年6月26日，国际人类基因组计划（Human Genome Project ,HGP）的美、英、法、德、日、中6国协作组向世界联合宣布：人类生命蓝图人类基因组“工作框架图”已经完成。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 什么是人类基因组计划？ 生物学的原理告诉我们，基因是染色体上的DNA双螺旋链的一段，它由四种碱基通过不同的排列组合而成，并在特定的条件下表达遗传信息和表现特定功能，是生物性状遗传的基本功能单位。基因组指合成具有生物功能的蛋白质多肽链或RNA所必须的全部DNA序列。1985年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划，目的在于通过国际间的合作，识别人类DNA中所有的十万个以上的基因，测定人类DNA的30亿个碱基对顺序，以建立详细的人类基因组遗传图和物理图，解读人类基因组中所有的基因，最终解读人类生、老、病、死的遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。 人类基因组计划的意义 首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。 第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。 人类基因组计划带来的革命 1.基因治疗 人类基因组计划将为基因治疗技术的发展提供基础性的支持，对特异致病基因的研究，无疑会给基因治疗技术针对性地指明方向，加速这一技术的发展。基因治疗就是利用基因工程的手段，通过向人体导入功能基因，修补、改变相应的缺陷基因，以对相关疾病进行治疗和预防。对基因治疗的临床研究早在十年前就开始了，90年美国研究人员对一个4岁的小女孩施行了基因治疗，使她的病情大大好转。十年来，基因治疗技术在实验过程中取得了不少的成果，载体的改进和靶细胞的选择使基因治疗技术的效果也不断提高。 2.基因工程药物研究
人类社会历史发展的动力因素(汇编)
人类社会历史发展的动力因素，并以中外史实为例，谈伟大人物和普通个人在历史发展中的作用 马克思主义认为，人类社会合乎规律的辩证发展，是由其内在动力推动的结果。推动社会历史发展的动力是多方面的。社会发展的动力是一个由各种因素构成的有机系统。 第一、社会基本矛盾是社会发展的根本动力，生产力和生产关系的矛盾、经济基础和上层建筑的矛盾，构成人类社会基本矛盾。这两对矛盾是推动社会发展的根本动力，决定着社会发展的总体趋势。人类社会的基本矛盾是在人与人之间不同的生产关系基础上产生的，也进一步体现在经济分配上。以辛亥革命为例，20世纪初，帝国主义列强对中国的侵略日益扩大。清政府在被迫签订了《辛丑条约》以后，各地被帝国主义列强不同程度的控制和瓜分。为了支付巨额赔款，十多年间，清政府的财政开支激增4倍多，各种旧税有一次次被追加，各种巧立名目的新税更是层出不穷。各官吏还要中饱私囊，至使民怨沸腾，社会矛盾激化最终导致辛亥革命的爆发。 第二、阶级斗争是推动阶级社会发展的直接动力 秦始皇统一中国不久，就爆发了陈胜、吴广领导的大规模农民起义 第三、社会革命是阶级矛盾不可调和的产物和斗争的最高表现 第四、社会改革是社会制度的自我完善和发展 第五、科学技术对推动社会发展有非常重要的作用 一、社会基本矛盾是社会发展的根本动力 （一）社会基本矛盾推动社会发展的辩证过程 社会基本矛盾推动社会发展的一般过程，是在社会基本矛盾的相互作用及其辩证运动中实现的。两对基本矛盾及其所联结的三个方面，是以生产关系（经济基础）为中介相互作用的。生产力和生产关系的矛盾是最基本的矛盾，决定着经济基础和上层建筑的矛盾及其运动；经济基础和上层建筑的矛盾，反过来又制约着生产力和生产关系的矛盾
人类社会的发展历程
人类社会的发展历程，是以材料为主要标志的。100万年以前，原始人以石头作为工具，称旧石器时代。1万年以前，人类对石器进行加工，使之成为器皿和精致的工具，从而进入新石器时代。新石器时代后期，出现了利用粘土烧制的陶器。人类在寻找石器过程中认识了矿石，并在烧陶生产中发展了冶铜术，开创了冶金技术。公元前5000年，人类进入青铜器时代。公元前1200年，人类开始使用铸铁，从而进入了铁器时代。随着技术的进步，又发展了钢的制造技术。18世纪，钢铁工业的发展，成为产业革命的重要内容和物质基础。19世纪中叶，现代平炉和转炉炼钢技术的出现，使人类真正进入了钢铁时代。与此同时，铜、铅、锌也大量得到应用，铝、镁、钛等金属相继问世并得到应用。直到20世纪中叶，金属材料在材料工业中一直占有主导地位。 20世纪中叶以后，科学技术迅猛发展，作为发明之母和产业粮食的新材料又出现了划时代的变化。首先是人工合成高分子材料问世，并得到广泛应用。先后出现尼龙、聚乙烯、聚丙烯、聚四氟乙烯等塑料，以及维尼纶、合成橡胶、新型工程塑料、高分子合金和功能高分子材料等。仅半个世纪时间，高分子材料已与有上千年历史的金属材料并驾齐驱，并在年产量的体积上已超过了钢，成为国民经济、国防尖端科学和高科技领域不可缺少的材料。其次是陶瓷材料的发展。陶瓷是人类最早利用自然界所提供的原料制造而成的材料。50年代，合成化工原料和特殊制备工艺的发展，使陶瓷材料产生了一个飞跃，出现了从传统陶瓷向先进陶瓷的转变，许多新型功能陶瓷形成了产业，满足了电力、电子技术和航天技术的发展和需要。 结构材料的发展，推动了功能材料的进步。20世纪初，开始对半导体材料进行研究。50年代，制备出锗单晶，后又制备出硅单晶和化合物半导体等，使电子技术领域由电子管发展到晶体管、集成电路、大规模和超大规模集成电路。半导体材料的应用和发展，使人类社会进入了信息时代。 现代材料科学技术的发展，促进了金属、非金属无机材料和高分子材料之间的密切联系，从而出现了一个新的材料领域——复合材料。复合材料以一种材料为基体，另一种或几种材料为增强体，可获得比单一材料更优越的性能。复合材料作为高性能的结构材料和功能材料，不仅用于航空航天领域，而且在现代民用工业、能源技术和信息技术方面不断扩大应用。 环保节能高性能低成本
小目标,分割
小目标分割实验报告 一，实验要求 选择合适的阈值分割目标，即分割图像左上方的小白点。 二，实验分析 这是一幅噪声很严重的图像，几乎淹没了目标，为了成功分割出目标，可以选用区域生长法，在白点区域选择一个种子点，进行区域生长，白点区域设为白色，其他为黑色，即可实现目标分割。 本实验用MATLAB来实现。 三，实验过程和结果分析 程序代码如下： image=imread('hei.png'); I=image; figure imshow(I); title('原始图像'); I=double(I); [M,N]=size(I); [y,x]=getpts; %用鼠标在图像上点击获得区域生长点 x1=round(x); %横坐标取整 y1=round(y); %纵坐标取整 seed=I(x1,y1); %将生长起始点灰度值存入seed中 Y=zeros(M,N); %做一个全零与原图像等大的图像矩阵Y，作为输出图像矩阵
Y(x1,y1)=1; %将Y中与所取点相对应位置的点设置为白场 sum=seed; %储存符合区域生长条件的点的灰度值的和 suit=1; %储存符合区域生长条件的点的个数 count=1; %记录每次判断一点周围八点符合条件的新点的数目threshold=15; %域值 while count>0 s=0; %记录判断一点周围八点时，符合条件的新点的灰度值之和count=0; for i=1:M for j=1:N if Y(i,j)==1 if (i-1)>0 && (i+1)<(M+1) && (j-1)>0 && (j+1)<(N+1) %判断此点是否为图像边界上的点 for u= -1:1 %判断点周围八点是否符合域值条件 for v= -1:1 %u,v为偏移量 if Y(i+u,j+v)==0 && abs(I(i+u,j+v)-seed)<=threshold && 1/(1+1/15*abs(I(i+u,j+v)-seed))>0.8 %判断是否未存在于输出矩阵Y，并且为符合域值条件的点 Y(i+u,j+v)=1; %符合以上两条件即将其在Y中与之位置对应的点设置为白场 count=count+1; s=s+I(i+u,j+v); %此点的灰度之加入s中 end end end end end end end suit=suit+count; %将n加入符合点数计数器中 sum=sum+s; %将s加入符合点的灰度值总合中 seed=sum/suit; %计算新的灰度平均值 end figure; imshow(Y); title('分割后的图像');
人类基因组计划
人类基因组计划 一、什么是基因和基因组 1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。遗传效应：有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中所包含的全部遗传物质。有核基因组和线拉体基因组之分。 二、人类基因组结构 人类基因组结构庞大、复杂：基因组DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布在24条染色体上，非编码区远远多于编码区，占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形式存在。 1、DNA序列中的组成结构可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结构基因 （2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数为104-105 ，包括组蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序列家族由300bp的短序列构成，重复达30万-50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单元，重复达105以上，占基因组的10%，不能转录，组成异染色质。 2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。 （3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。图4-3。 3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族 如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、14、15、 21、22，5条染色体的短臂的核仁组织区中。 每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。（在多基因家族中，有少数成员不产生有功能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正常基因从序列上看是同源的，但是在进化过程中发生突变丧失了功能活性。） （2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一个基因簇。如人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成的大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫球蛋白的重链和轻链基因。
(整理)人类基因组计划.
人类基因组计划 HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 ?人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 ?诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。 ?文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome) ?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成 ?人类基因组有两层意义： ——遗传信息 ——遗传物质 ?从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类染色体 HGP的诞生 ?1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 ?1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。?1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。?1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。 ?1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。?1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 HGP诞生过程中的质疑 ?计划的必要性问题 ?计划的现实性问题 ?科学研究领域的选择问题 ?为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 ?认为?°制图?±是在沙漠里建公路，?°测序?±是把?°垃圾?±分类，选择?°模式动物?±是拼凑?°诺亚方舟?±。
图像分割区域生长法
江苏科技大学 数字图像处理 图像分割——区域生长法专题 1 图像分割简介 图像分割( image segmentation) 就是把图像分成各具特征的区域并提取出感兴趣目标的技术和过程。这里特征可以是象素的灰度、颜色、纹理等, 预先定义的目标可以对应单个区域也可以对应多个区域。图像分割是图像处理到图像分析的关键步骤, 在图像工程中占据重要的位置。一方面, 它是目标表达的基础, 对特征测量有重要的影响。另一方面, 因为图像分割及其基于分割的目标表达、特征提取和参数测量等将原始图像转化为更抽象更紧凑的形式, 使得更高层的图像分析和理解成为可能。 图像分割是一种重要的图像处理技术, 它不仅得到人们的广泛重视和研究, 在实际中也得到大量的应用。图像分割包括目标轮廓、阈值化、图像区分或求差、目标检测、目标识别、目标跟踪等技术。 从大的方面来说，图像分割方法可大致分为基于区域的方法、基于边缘的方法、区域与边缘相结合的方法，以及在此基础上的采用多分辨率图像处理理论的多尺度分割方法。 其中基于区域的方法采用某种准则，直接将图像划分为多个区域。而基于边缘的方法则通过检测包含不同区域的边缘，获得关于各区域的边界轮廓描述，达到图像分割的目的，而区域与边缘相结合的方法通过区域分割与边缘检测的相互作用，得到分割结果。 图像分割中基于区域的方法主要有直方图门限法、区域生长法、基于图像的随机场模型法、松弛标记区域分割法等。本文主要讨论基于区域分割的区域生长法。区域生长是一种古老的图像分割方法，最早的区域生长图像分割方法是由Levine等人提出的。该方法一般有两种方式，一种是先给定图像中要分割的目标物体内的一个小块或者说种子区域，再在种子区域基础上不断将其周围的像素点以一定的规则加入其中，达到最终将代表该物体的所有像素点结合成一个区域的目的；另一种是先将图像分割成很多的一致性较强，如区域内像素灰度值相同的小区域，再按一定的规则将小区域融合成大区域，达到分割图像的目的，典型的区域生长法如T. C. Pong等人提出的基于小面（facet）模型的区域生长法，区域生长法固有的缺点是往往会造成过度分割，即将图像分割成过多
人类基因组重测序分析
6 首页 科技服务 医学检测 科学与技术 市场与支持 加入我们 关于我们提供领先的基因组学解决方案 Providing Advanced Genomic Solutions 诺禾致源 人类疾病基因组重测序分析图3 Circos 图 人类基因组重测序分析6项升级 Novo-Zhonghua Genomes 数据库注释 一些位点的突变可能在千人基因组中或在欧美人群中属于低频突变，但是对于中国人群来说却是常见突变。诺禾致源自建中国人数据库 Novo-Zhonghua Genomes，数据库中的所有样本均来自正常中国人群。已有研究表明，与国际通用的多人种数据库相比，使用单一人种数据库进行疾病研究，可以有效减少假阳性现象。 图2 真核生物基因的结构[6] 复杂疾病变异分类标准 DamLevel Variant Calling Variant Annotation Benign Likely Benign VUS Likely Pathogenic Custom knowledge Clinical Data Pathogenic Family Testing Published + in house data Population frequency Predictions: PolyPhen, SIFT, etc Amino acid conservation Published Disease Information Variant classification Candidate Variants Novo-Zhonghua Genomes 数据库注释 复杂疾病突变位点有害性分类 非编码区（Non-coding region）分析 疾病基因组 CNV/SV 分析 基于基因（Gene-based）的 Burden Analysis （复杂疾病散发样本） 可视化的数据结果展示 基于健康中国人群的千人测序数据，测序深度 > 30× 参考 ACMG 等，推出针对复杂疾病变异位点有害性的分类标准 应用 ENCODE 数据库最新内容，并结合国际通用数据库、自建数 复杂疾病突变位点有害性分类 基于美国医学遗传学会 ACMG[2]与 Duzkale H[3]提出的变异分类标准，诺禾致源疾病基因组信息分析团队推出了一套针对复杂疾病变异位点有害性的分类标准 DamLevel（如下图所示）。DamLevel 将变异位点的有害性分为5个层级：Pathogenic、Likely Pathogenic、VUS(Variant of uncertain significance)、Likely Begnin、Begnin，更好地鉴定个体遗传变异与疾病的相关性。 非编码区（Non-coding region）分析 基因组非编码区变异可以引发多种疾病，包括心脏类疾病、糖尿病、癌症、肥胖症等[4,5]，但目前对非编码区突变的筛选和功能描述仍具挑战性。诺禾致源非编码区分析，应用 ENCODE 数据库最新内容对非编码区突变进行注释，通过国际通用数据库和自建的 Novo-Zhonghua Genomes 数据库进行频率筛选以及保守性过滤，精确定位非编码区中低频且保守的突变，筛选到与疾病相关的非编码区突变。 疾病基因组 CNV/SV 分析 CNV/SV 与基因表达、表型、人类疾病发生发展都有着非常密切的关系[7,8]，诺禾致源疾病基因组信息分析团队研发了一整套 CNV/SV 筛选方法，包括有害性 CNV/SV 筛选和 de novo CNV/SV 分析（基于成三或成四家系）等。利用 DGV、DECIPHER、CNVD 等数据库对变异检出结果进行标记，从结果中进一步过滤掉良性 CNV/SV，经过一系列筛选后，准确鉴定个体 CNV/SV 遗传变异与疾病的相关性。 图4 CNV 分布图 表1 本次产品升级亮点 图5 Burden 分析结果的热图展示 1 2 3 4 5 Novo-Zhonghua Genomes 数据库注释 Novo-Zhonghua Genomes 数据库是诺禾致源自建针对 中国正常人群的数据库，助 力中国人群基因组信息解析。 复杂疾病突变位点 有害性分类 诺禾致源推出的复杂疾病变 异位点有害性的分类标准 （DamLevel），准确标识复杂 疾病的致病性突变位点。 非编码区 （Non-coding region）分析 应用 ENCODE 数据库最新内 容对非编码区进行注释、筛 选，精确定位非编码区中低 频且保守的突变。 疾病基因组 CNV/SV 分析 完整的有害性 CNV/SV 筛选 和 de novo CNV/SV 分析， 准确鉴定个体 CNV/SV 遗传 变异与疾病的相关性。 基于基因 （Gene-based）的 Burden Analysis 针对复杂疾病的研究，通过 检测疾病状态与基因变异的 相关性，寻找特定疾病（或 性状）的易感基因。 可视化的 数据结果展示 灵活易用的测序数据结果展 示，使大量复杂数据的分析 变得轻松而高效，提高数据 可读性。 ? log 10 ( P ? value ) Mutations of Genes Prioritized by Burden Analysis CIR1 PIGP CTSE PRB2 CYP HDAC1 GRK6 PIGK MYL6B EHD2 0810 246 Mutations 4 3 2 1 基于基因（Gene-based）的 Burden Analysis 关联分析是研究复杂疾病的1个重要方法，其通过检测疾病状态与基因变异的相关性，寻找特定疾病（或性状）的易感基因。通常是在具有不同表型的2组个体（一般为患病者和正常对照者）中，基于遗传位点（或基因、单体型）的频率分布差异，间接反映该遗传位点（或基因）可能与疾病（或性状）存在关联性。 Burden Analysis（Gene-based）基于复杂疾病的 case 和 control 散发样本，通过 Fisher's exact test 以及 SKAT 统计方法分析得到候选基因，针对候选基因可以进行富集分析（KEGG 富集分析和 GO 富集分析）与蛋白网络互作分析。 可视化的结果展示 诺禾致源疾病基因组信息分析团队，会为客户提供不断更新的变异注释、项目特异性分析和灵活易用的“变异-基因-疾病”可视化结果，让科学研究更轻松。 图6 疾病与基因关联性展示图 产品名称升级亮点 引领行 业新 标杆 参考文献 [1] Nagasaki M, Yasuda J, Katsuoka F, et al. Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals.[J]. Nature Communications, 2015, 6. 阅读原文 >> [2] Richards S, Aziz N, Bale S, et al Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology[J]. Genetics in Medicine, 2015. 阅读原文 >> [3] Duzkale H, Shen J, McLaughlin H, et al. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants[J]. Clinical genetics, 2013, 84(5): 453-463. 阅读原文 >> [4] Yoshinari M, Akihiko M, Dongquan S, et al. A functional polymorphism in the 5' UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis.[J]. Nature Genetics, 2007, 39(4):529-33. 阅读原文 >> [5] Kjong-Van L, Ting C. Exploring functional variant discovery in non-coding regions with SInBaD.[J]. Nucleic Acids Research, 2012, 41 (1):e7-e7. 阅读原文 >> [6] https://https://www.360docs.net/doc/027413092.html,/wiki/Regulatory_sequence 阅读原文 >> [7] Sudmant P H, Rausch T, Gardner E J, et al. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.[J]. Nature, 2015, 526 (7571):75-81. 阅读原文 >> [8] Birney E, Soranzo N. Human genomics: The end of the start for population sequencing.[J]. Nature, 2015, 526(7571):52-3. 阅读原文 >> 免费升级7-9月 新签合同 免费升级数据分析
马克思主义基本原理概论复习题-第三章人类社会及其发展规律
马克思主义基本原理概论复习题第三章人类 社会及其发展规律（附答案） 三、辨析题 1?“宿命论”不是英雄史观。 答：错。因为：“宿命论”是一种客观唯心主义，它与唯意志论构成了英雄史观的两种典型形态。只不过，宿命论把决定历史发展的杰出人物的意志看作是一种神秘精神力量的体现而已。 2?“经济上落后的国家在哲学上仍然能演奏第一提琴”。 答：这是恩格斯关于社会意识相对独立性原理的正确论断。 社会意识具有相对独立性。从同一时代的不同国家来看，经济发展水平较高的国家，其社会意识并不一定处于时代前列；经济发展水平不高的国家. 其社会意识并不一定滞后，有的还超过生产发展水平较高的国家。如18世纪末的法国之于英国，18世纪末至 19世纪中叶的德国之于英、法两国，前者的经济发展水平均不及后者，但在思想领域内的发展却是领先的。 3?群众和英雄共同创造历史。 答：这种观点是错误的。因为这里的“创造”是指推动历史前进的行为，与破坏和阻碍相对应。如果英雄即历史人物是杰出人物，那就应包含在人民群众的范围之内，人 民群众和杰出人物创造历史活动具有统一性。所以，没有必要说人民群众和英雄共同创造历史。如果历史人物是反动人物，他与人民群众创造历史活动是背道而驰、南辕北辙的。因此，坚持唯物主义一元论，只能肯定人民群众创造历史。 4.劳动是财富的惟一源泉。 答：错。因为：首先，劳动的主体和客体是受自然制约的。从劳动主体来看，劳动 离不开人的肉体组织的作用，而人的肉体组织是受自然制约的。从劳动的客体即劳动对 象来看，无论是天然的劳动对象还是经过劳动加工的劳动对象，都来自自然界，受自然规律的制约。其次，劳动是人和自然之间的物质变换过程，离开自然界劳动便无从发生。 劳动不能创造物质自然界本身，它只能改变自然物的形态，而且在改变自然物形态的过程中还要经常依靠自然力的帮助。劳动并不是超自然的力量，自然界的存在是劳动得以产生和发展的前提，可以说劳动是财富之父，自然界是财富之母。劳动不是一切财富的惟一源泉，劳动和自然界加在一起才是一切财富的源泉。 5 ?社会意识都属于思想上层建筑。 答：这种观点是错误的。社会意识都是社会存在的反映，只有反映了社会存在的经济基础的社会意识才属于思想上层建筑。如反映经济基础的政治法律思想、道德、哲学、艺术、宗教等属于思想上层建筑，不反映经济基础的自然科学、逻辑学、语言学等不属于思想上层建
人类基因组测序
人类基因组测序 人类基因组（英语：Human genome）又译人类基因体。是人类（Homo sapiens）的基因组。共组成23对染色体，分别是22对体染色体和性染色体X染色体与Y染色体。含有约31.6亿个DNA碱基对。碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。1990年～1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。 值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。美国的基因组研究所（The Institute of Genome Research, TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定。这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年。美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布（1998年〕，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图。与Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95％以上基因的EST （expressed sequence tag）或其部分序列。 1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所（NHGRI）和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布，美国政府资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区的测序，约占基因组的三分之一，测序的差错率不超过万分之一。同时还要完成一幅“工作草图”，至少覆盖基因组的90％，差错率为百分之一。2003年完成基因组测序，差错率为万分之一。这一时间表显示，计划将比开始的目标提前两年完成。 2003年4月14日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯?柯林斯博士隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。 这样，由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图，在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上又迈出了重要的一步。 基因是生命遗传的基本单位。由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。始于1990年的国际人类基因组计划，被誉为生命科学的“登月”计划，原计划于2005年完
人类基因组计划论文
人类基因组计划的重要性 “以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。其旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。” 基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子，以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式，使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因的轰动范围极为广泛，我们身上的每一处体态特征几乎都由基因所决定，大到一个人的身高、外貌，小到一颗牙形的状，甚至是一根头发的直径都与基因有着密不可分的联系。众所周知，基因由五种碱基对以庞大的数量按一定顺序排列组合而成，其本质是核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。在一个活跃的细胞内，特定的基因通过解旋、转录、翻译等一系列过程，来实现RN A、蛋白质等相应物质的合成，这些数以万计的不同形态不同功能的RN A、蛋白质在细胞内外发挥出他们自身的作用，从而达到控制人类机体、完善结构功能、协调组织器官运作的神奇效果。 由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。 人类基因组计划便应运而生了。该计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波1罗计划并称为三大科学计划。 “HDP（人类基因组计划）的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。”
论人类社会及其发展规律
论社会基本矛盾及其运动规律 摘要：人类社会在其漫长的发展历程中蕴藏着其许多发展规律。马克思基本原理从辩证的角度深刻揭示出一系列社会发展规律，为人们正确认识人类社会历史及其发展趋势提供了科学的指导原则。 关键词：社会存在社会意识生产力生产关系经济基础上层建筑社会形态 马克思基本原理在社会基本矛盾及其运动规律方面主要论述了以下三点：社会存在与社会意识、生产力与生产关系矛盾运动的规律、经济基础与上层建筑矛盾运动的规律、社会形态更替的一般规律及特殊形式。这些对于我们正确认识人类社会发展规律有着重要意义。一、社会存在与社会意识 社会存在也称社会物质生活条件，是社会生活的物质方面，主要是指物质生活资料的生产及生产方式，也包括地理环境和人口因素。其中，物质生产活动及生产方式是人类社会赖以存在和发展的基础，制约着人类的全部社会生活，决定了社会的结构、性质和面貌及整个社会历史的变化发展，决定了社会形态从低级向高级的更替和发展。社会意识是社会生活的精神方面，是社会存在的反映。社会存在和社会意识是辩证统一的。社会存在决定社会意识，社会意识是社会存在的反映，并反作用于社会存在。二者的辩证原理是社会历史观革命性变革的基础，是揭示社会发展规律面矛盾的重要依据。
二、生产力与生产关系矛盾运动的规律 生产力是人类在生产实践中形成的改造和影响自然以使其适合社会需要的物质力量，具有客观现实性和社会历史性。生产关系是人们在物质生产过程中形成的不以人的意志为转移的经济关系。作为社会关系中最基本的关系，政治关系、家庭关系等其它社会关系都受到生产关系的支配和制约。 生产力和生产关系是社会生产不可分割的两个方面。在社会生产中，生产力是生产的物质内容，生产关系是生产的社会形式，二者有机结合统一构成社会的生产方式。生产力决定生产关系的性质和变革，生产力状况是生产关系形成的客观前提和物质基础。同时，生产关系对生产力具有能动的反作用当生产关系适合生产力发展的客观要求时，它对生产力的发展起推动作用，反之，则起阻碍作用。 生产力也生产关系相互作用的过程表现为二者的矛盾运动，其本质的内在联系就是生产关系一定要适合生产力状况的规律。这种矛盾运动循环往复、不断推动社会生产发展，进而推动整个社会逐步走向高级阶段。 三、经济基础与上层建筑矛盾运动的规律 经济基础是指由社会一定发展阶段的生产力所决定的生产关系的总和。经济基础的实质是社会一定发展阶段上的基本经济制度，是制度化的物质社会关系。占支配地位的经济基础决定一个社会的性质。经济基础与经济体制具有内在联系。经济体制是社会基本经济制度所采取的组织形式和管理形式，是生产关系的具体实现形式。经济
单目标图像的目标区域提取
西安理工大学 研究生课程论文 课程名称：数字图像分析 课程代号： 任课教师： 论文题目：单目标图像的目标区域提取完成日期：2015 年 1 月13 日学科： 姓名：
单目标图像的目标区域提取 摘要：图像分割的目的是将图像划分为不同的区域，区域增长是一种根据事先定义的准则将像素或子区域聚合成为更大的区域的过程，分裂合并是根据一致性准则处理目标和背景之间灰度渐变图像的典型算法。本文以单目标图像为对象，通过区域增长和分裂合并的方法实现了对目标区域的提取，并对实验结果进行了分析。 关键字：图像分割；区域增长；分裂合并；二值化 Abstract：The purpose of image segmentation is to divide the image into different areas, regional growth is a kind of according to predefined criteria will become more pixels or subdomain polymerization process of large area, split the merger is processed according to the consistency criterion between target and background gray gradient image of typical algorithm. Based on the single target image as the object, through regional growth and division merge method to extract the target area is achieved, and the experiment results are analyzed. Key words：Image segmentation;Regional growth;Split the merger;binarization 1引言 数字图像处理的目的之一是图像识别, 而图像分割与测量是图像识别工作的基础。图像分割是将图像分成一些有意义的区域, 然后对这些区域进行描述, 相当于提取出某些目标区域图像的特征, 判断图像中是否有感兴趣的目标。图像分割是图像处理到图像分析的关键步骤,在图像工程中占据重要的位置。一方面,它是目标表达的基础,对特征测量有重要的影响。另一方面,因为图像分割及其基于分割的目标表达、特征提取和参数测量等将原始图像转化为更抽象更紧凑的形式,使得更高层的图像分析和理解成为可能。 2技术分析 2.1图像分割 图像分割就是将待处理的图像表示为物理上有意义的连通区域的集合，一般是通过对图像的不同特征如纹理、颜色、边缘、亮度等特征的分析，来达到图像