颅脑先天性发育畸形的MR诊断

颅脑先天性发育畸形的MR诊断

李晓明

（湖南省儿童医院，湖南长沙410007）

目录

1.脑膨出 (2)

2.前脑无裂畸形 (2)

3.视-隔发育不全 (2)

4.胼胝体发育不全 (3)

5.细胞增殖异常 (3)

6.神经元移行异常 (3)

7.损毁性畸形 (4)

8.后颅窝囊肿 (5)

9.小脑扁桃体下疝畸形 (5)

10.Joubert 氏综合症 (6)

11.神经上皮综合征 (6)

12.下丘脑错构瘤 (7)

人脑发育大体上分为六个阶段。①背侧诱导期：相当于胚胎第3-4周时；②腹侧诱导期：约胚胎第5-6周；③细胞增殖期：胚胎第2-4月；④神经元移行期：约第3-6月；⑤器官分化期：胚胎第6月至出生后1岁；⑥髓鞘形成期：胚胎第6月至出生后1-2岁或者更长。上述任何阶段发育障碍，均可造成脑的先天性发育畸形。

先天性脑发育畸形，分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。器官发育畸形包含脑膨出、前脑无裂畸形、隔-视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行异常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑血管畸形、先天性脑肿瘤、先天性颅内感染等。后三者通常分属于脑血管疾病、颅内肿瘤和颅内感染性疾病中阐述。

现代影像技术CT和MRI的临床应用，极大地提高了先天性脑发育畸形的探测能力和诊断水平。CT横断面扫描可直观地显示大部分先天性脑发育畸形；CT检查阴性时，MRI是一个重要的补充。MRI通常采取自旋回波（SE）序列，T1WI和T2WI图像观察。

1.脑膨出

脑膨出（cephalocele）系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。颅裂好发于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。可合并Chiari 畸形、Dandy-Walker囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形。MRI上显示颅裂缺损，颅腔内容物经颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块。单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有脑组织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。

2.前脑无裂畸形

前脑无裂畸形（holoprosencephaly）系胚胎第4-8周时，原始前脑分裂为大脑半球和脑叶的发育障碍。由颅部的间充质缺乏所致,从而导致基底中线结构诱导和分化的缺乏,形成面部颌骨前节段和大脑镰的发育不全、端脑和间脑分化的缺乏、端脑不能分裂为两个大脑半球及皮质区域不能形成正常的组织结构。

MRI上，前脑无裂畸形根据不同严重程度可分无脑叶型、部分脑叶型和脑叶型3种类型：

①分无脑叶型(未分叶型):最为严重的类型,无大脑镰和半球间裂,胼胝体缺如，间脑和第三脑室未分化,巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分,大脑被推向前方呈煎饼状,单脑室腔呈新月形,由于丘脑融合导致脑脊液循环紊乱是形成背侧囊肿的原因。本型常发生死胎或死产，故临床上很少见到。

②部分脑叶型(半分叶型):半球间裂和大脑镰在后部部分形成,脑前部仍保持融合，因此半球间裂和大脑镰在前部仍缺如。胼胝体发育不全，胼胝体前部缺如而后部形成的表现是前脑无裂畸形独有的改变。丘脑部分分离,第三脑室小,侧脑室后角和下角部分形成,有或无背侧囊肿。

③脑叶型(分叶型):脑叶外形与正常相似，半球间裂和大脑镰伸展至脑的前部,胼胝体发育正常，仅额叶底面部分脑组织仍融合，侧脑室前角狭窄且彼此接近,透明隔缺如。

3.视-隔发育不全

隔-视发育不全（septo-optic dysplasia）发生于胚胎第5-7周时，除透明隔发育缺损

外，伴有视神经、脑垂体和下丘脑的发育障碍。临床症状有内分泌紊乱、视力减退和智力发育不全。MRI上显示透明隔缺如，呈单腔脑室，鞍上池和第三脑室扩大；可见视神经、视交叉和视束发育细小。

4.胼胝体发育不全

胼胝体发育不全（dysgenesis of corpus callosum）是中枢神经系统常见的一种先天性发育畸形，包括完全性和部分性发育不全，常累及前联合和海马联合等结构。可合并胼胝体脂肪瘤和大脑纵裂蛛网膜囊肿。在妊娠10－12周，胚胎出现最早的胼胝体纤维束，位于室间孔前下方的终板内，以后逐渐向后延伸，约于妊娠第18－20周形成完整的胼胝体结构，依次逐渐形成胼胝体膝部、体部、压部，最后形成胼胝体嘴部。临床上主要有：发育迟缓，癫痫，运动障碍，智力低下。

前纵裂过深，紧贴或明显靠近第三脑室前部，侧脑室变形、分离：前角变尖、平直或分离呈倒“八”字形，体部分离呈平行状或稍外凸，后角不成比例扩大、分离，部分呈“微抱球”状，三角区不同程度扩大。第三脑室扩大并上移至侧脑室之间。合并胼胝体脂肪瘤时，MRI上T1WI呈高信号，T2WI呈稍高信号；周围常有钙化低信号。纵裂间蛛网膜囊肿T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。常伴发其它颅内发育异常，常见的有：胼胝体脂肪瘤，纵裂蛛网膜囊肿，灰质异位，透明隔缺如。

缺血缺氧脑病引起广泛性脑白质疏松时亦可侵犯胼胝体而使纵裂增深增宽，后者多有脑室明显扩张，脑沟深而宽，二者鉴别困难时则有赖于临床病史。

5.细胞增殖异常

神经细胞增殖异常有二种：脑小畸形和巨脑畸形。脑小畸形（microencephaly）又称为大脑发育不全，由于神经细胞的增殖不足所引起，大多数继发于胚胎发育期的缺氧、缺血、感染、中毒等脑部损害。临床上患儿头颅小，囟门早闭，智力低下。MRI显示颅骨和脑短小，颅板增厚，脑室大小正常或者稍扩大。

巨脑畸形（megaencephaly）由于神经细胞的异常增殖和肥大所致。临床上可见头颅增大，智力发育不全，常伴有精神障碍和癫痫。MRI上显示颅骨扩大，脑组织异常增加，脑室系统大小正常或者稍窄。伴有脑白质髓鞘发育不良时，显示脑白质弥漫性T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈高信号。

6.神经元移行异常

系胚胎发育期第3-6月间脑神经元移行障碍所致。包括无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质块异位和脑裂畸形等。

无脑回（agyria）：常伴有面部及身体其他部位先天性畸形。MRI上显示脑表面光滑，脑皮层增厚，无脑回结构，脑白质变薄，伸入皮层的指形减少，脑灰、白质界面光滑平整，外侧裂浅小，侧脑室三角区和后角扩大。脑岛和半卵圆中心发育不良，脑呈砂钟形或“8”字形。

巨脑回（pachygyria）：巨脑回畸形指大脑停留在原始阶段，脑回宽、扁，T2WI上信号增高，脑沟浅小，外侧裂增宽，局部脑室扩大。两者仅为畸形程度不同，可同时存在于脑的

不同部位。前者多在顶枕部，后者多位于额、颞叶。临床主要表现有癫痫、智力低下、发育迟缓。与脑萎缩鉴别：除有外侧裂增宽、脑室扩大外，还可见脑沟深宽。

多小脑回（polymicrogyria）：MRI显示脑回密集浅小，脑沟短小未达脑表面。

灰质块异位（heterotopia）：灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经元放射状移行中止所致，异位的灰质结节从室管膜下到皮质下均可发生，直径1-25mm。可单独发生或与其他脑畸形合并存在。MRI上显示形状、大小、数目不一的团块、结节影，其信号及强化程度与脑皮质相一致，无占位效应。质子密度加权像和T2加权显示灰质异位最佳。结节型，为圆形或不规则形，大小不一，约1mm-5cm，可单发或多发。累及单侧或双侧大脑半球，无水肿或占位效应，结节间为短T1、短T2信号的白质。板层型灰质异位，病变弥漫、对称分布于皮质与侧脑室间，但表面皮质形态可正常，呈“双皮质表现。灰质异位可伴脑小畸形、胼胝体发育异常、脑裂畸形、多小脑回、视隔发育不良等。室管膜下的结节型灰质异位需同结节性硬化鉴别。

脑裂畸形（schizencephaly）：发生于妊娠的第8周，由于胚胎局部脑组织生长、分化受阻造成的。临床上有：抽搐，运动障碍，感觉障碍，言语障碍，智力障碍等。为内衬灰质的横越半球的裂隙(p-e缝)形成，累及单侧或者双侧，对称或者不对称。分为二型：Ⅰ型闭合型，裂隙窄，互相融合；Ⅱ型开放型，裂隙宽，宽窄不一，其间充满脑脊液。MRI上，脑裂覆盖脑皮质，与正常脑皮质相连续。脑皮质表面的软脑膜，与室管膜直接相连，连接处形成一小三角形突起，颇具特征性。常伴其他神经元移行异常病变。闭合型需与单纯灰质异位及巨脑回畸形鉴别，开放型需与脑穿通畸形、蛛网膜囊肿及脑萎缩相鉴别。

7.损毁性畸形

损毁性畸形包括脑穿通畸形和积水型无脑儿二种。

脑穿通畸形（porencephaly ）：又称孔洞脑，可分为先天性和获得性两种。先大性者是胎儿期内于脑破坏所造成的脑织织局部丧失。获得性者是由外伤、感染、缺氧、血管疾病引起正常脑组织坏死液化。形成脑内空洞或囊肿，并与脑室或/和蛛网膜下腔相通,内衬室管膜或蛛网膜。临床表现除智力发育障碍、癫痫外，常有不同程度的局部神经功能受损症状如偏瘫、失语。MRI上表现为脑实质内与脑室、蛛网膜下腔相通的边界清晰、光滑的囊腔，形态可不规则。囊腔密度及信号均与脑脊液一致，无强化。囊壁由白质及部分灰质构成，患侧脑组织可伴不同程度的发育不良。同侧脑室常扩大，呈负占位效应，囊腔邻近脑组织信号无异常，但脑回较健侧相应部位薄。病变多位于额后顶前叶。本症应与脑内其它囊性病变相鉴别，鉴别的关键为囊腔是否与脑室或蛛网膜下腔相通。

积水型无脑畸形（hydranencephaly）又称水无脑儿，一般认为是胚胎期颈内动脉发育不全或未发育，导致大脑前中动脉供血的额、额及顶叶区为巨大囊性结构取代，囊壁外层为软脑膜，内衬残余的脑组织。而由椎—基底动脉供血的枕叶、小脑、脑干、部分基底节及丘脑则相对完整。临床上表现为生后头颅进行性增大，颅骨透光试验阳性，神经肌肉发育迟缓，智力低下。MRI上，显示幕上大脑半球呈大片脑脊液密度区，脑囊腔内有小梁分隔，脑膜上附有残存的脑组织。基底节、丘脑、小脑、脑干及部分的颞、枕叶发育正常，提示椎基动脉系统的供血正常。需与前脑无裂畸形（大脑镰缺如，单一脑室周可见残留脑组织）及重度脑积水（可见双侧侧脑室前角，脑室周可见受压变薄的脑组织）鉴别。

8.后颅窝囊肿

系胚胎第7-10周时，第四脑室顶部及其邻近脑膜的发育障碍。分为三种类型。

Dandy-Walker 囊肿：又称丹—瓦氏畸形，是以小脑蚓部发育不良、四脑室扩张及后颅凹囊肿为主的先天性后脑畸形。一般认为囊状扩张的四脑室是由于其出口闭锁或延迟开放所致，故又称先天性第四脑室中、侧孔闭锁。临床表现有头颅前后径扩大呈舟状，枕部尤为突出，可有颅内高压，小脑性共济失调以及颅神经瘫等症状。MRI上显示小脑下蚓部缺如或发育不良，小脑上蚓部受压向上向前移位，小脑半球发育不良；后颅窝巨大囊肿与扩张的第四脑室相通；后颅窝极度扩大，横窦与窦汇拾高超过人字缝，天幕上抬；脑干受压、导水管变形，三脑室和侧脑室积水扩张。常合并中枢神经系统其它畸形，如胼胝体发育不全、灰质异位、多小脑回和枕部脑膨出等；部分合并其它系统畸形如先心病、多指(趾)畸形等。MRI是诊断本病的最佳手段，尤其是矢状和冠状面T1加权。需后颅凹蛛网膜囊肿及大枕大池鉴别。后颅凹蛛网膜囊肿表现位四脑室受压变形，无后脑发育畸形及天幕抬高等征象；大枕大池有完整的小脑蚓部，且不与形态正常的四脑室相通。

Dandy-Walker 变异：第四脑室扩大，与小脑后方巨大囊腔直接相通，蚓部发育不全。

Blake囊肿：又称大枕大池。除枕大池扩大外，第四脑室无扩大，小脑蚓部发育正常。

9.小脑扁桃体下疝畸形

小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation），又称Chiari畸形，为后脑先天发育异常，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸或/和延髓下部甚至Ⅳ脑室经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常，常合并颅颈部畸形。临床上可出现吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限，共济失调，肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍及大小便障碍等，伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。

根据病变程度可分为四型：Ⅰ型单纯小脑扁桃体延长、下疝于枕大孔平面3-5mm或以下，可合并脊髓空洞症和幕上脑积水，常并存颅颈交界区畸形；多见于大龄儿童或成人，可无症状，可表现为运动感觉障碍和共济失调。Ⅱ型除有I型表现外，尚有小脑下蚓部、延髓或第四脑室疝入椎管；延、颈髓后移成角，合并小脑幕发育不良、低位，后颅窝变窄，天幕孔常扩大伴小脑半球向上膨出形成假瘤，枕大池缩小，枕大孔扩大，环枕区畸形等；几乎均伴有脑积水、脊髓脊膜膨出和脊髓空洞症。最常见，多见于婴儿或新生儿。Ⅲ型为枕下部或高颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。该型最严重，罕见，多见于新生儿或婴儿；Ⅳ型非常罕见，伴有严重的小脑发育不全或缺如，脑干细小，后颅凹大部分充满脑脊液，但不向外形出，该型后小脑发育不良。后二型临床上很少见。

MRI检查可以清楚地显示小脑扁桃体下疝的具体部位，有无延髓及第四脑室下疝，脑干的移位，有无脊髓空洞、脑膜脑膨出及脑积水等。MRI正中矢状面上观察最佳。与颅内高压合并小脑扁桃体疝相鉴别：前者扁桃体呈舌状，常合并其他颅颈部畸形；后者扁桃体呈锥状下移，且伴有引起颅内高压的原发病。

10.Joubert 氏综合症

Joubert综合征的典型影像学表现包括小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第4脑室，以及中脑水平的“磨牙征”。

Joubert综合征是1种较为罕见的发育畸形，属于常染色体隐性遗传疾病。神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良锥体交叉几乎完全缺如。患儿年龄很小即可出现临床症状，表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后、呼呱异常(以发作性呼呱急促司有呼呱暂停为特征新生儿时期尤为常见)及眼球运动异常( 型表现为部分至完全性眼球运动不能) 。MRI为Joubert综合征首选的神经影像学检查方法能清楚显示后颅寓畸形及相关的幕上畸形。特征性表现为小脑蚓部部分或完全缺如。脑干发育异常。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于中线处并列但并不融合；小脑蚓部部分存在者，其中可可见裂缝。由于蚓部发育不良第4脑室中部呈倒三角形而上部则呈蝙蝠翼状。峡部(桥脑中脑结合部)变薄、延长从而导致小脑上脚延长并增厚，与脑干近于垂直。增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部在通过峡部的轴面像上娄似臼齿，称为“臼齿征”。

Joubert综合征由小脑蚓部不发育或发育不良形成,它与Dandy-Walker不同之处在于：Joubert综合征没有颅后窝囊肿，也没有脑积水。Joubert综合征除了小脑蚓部发育不全外还有小脑核的发育不全和异位，下橄榄核和脑干束异常以及锥体交叉缺如。

11.神经上皮综合征

又称为斑痣性错构瘤（phakomatosis），系神经外胚层发育异常所致，包括神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病和 von Hippel-Lindau综合征等。

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是一种常染色体显性遗传性疾病，分为二型。Ⅰ型为周围型(NF-1)，皮下多发性周围神经纤维瘤，其发病率约为1/4000，常合并视神经胶质瘤、错构瘤、星形细胞瘤等，皮肤病损多见；Ⅱ型为中枢型(NF-2)，一侧或者双侧听神经瘤，可伴有其他颅神经瘤或脑膜瘤，其发病率约为1/50000，皮肤病损少见。以NF-1最为常见。二者的根本区别在于NF-1患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分,如星型细胞和神经元; NF-2患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物,如脑膜和雪旺氏细胞。儿童以NF-1型多见，成人以NF-2多见。发生在颅内的肿瘤成人以听神经瘤多见，而儿童以视神经胶质瘤多见。MRI上容易观察颅内听神经瘤及其他脑肿瘤。

结节性硬化（tuberous sclerosis）又称Bourneville病，是一种可累及多个器官的常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病。其病理特征为脑内多发性错构瘤样结节，可合并巨细胞星形细胞瘤、视网膜错构瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤等。临床三联征包括癫痫、智力低下和面部血管瘤。影像学表现是多发大小不等室管膜下结节，常伴钙化，两侧对称或者基本对称；MRI上易于显示脑内非钙化性结节。合并巨细胞星形细胞瘤时，室间孔附近可见均匀强化性肿块，伴有不同程度的脑积水。钙化随年龄增长而增多，钙化多发生在2岁以后，l岁以前罕见。MR可见灰质、白质、室管膜下不同部位的结节状异常信号区，其中约95％的结节发生在室管膜下。皮质结节在T1加权是等或低信号，T2加权上是高信号，可能因为胶质增生或脱随鞘所致，无强化；室管膜下结节的信号强度与白质相似，若结节出现强化，应考虑有恶变酌可能。3，TS伴发肿瘤的最常见病理类型是室管膜下巨细胞星形细胞瘤，好发于室间孔区，常明显强化，但肿瘤的恶性度较低；由于压迫阻塞室间孔，常伴脑积水。

Sturge-Weber综合症：又称脑颜面神经血管瘤病，表现为特征性的三叉神经分布区(部分或整个面部，可包括巩膜)“葡萄酒色”血管痣和软脑膜静脉性血管瘤病。MRI上，显示患侧脑内广泛性斑块、条带或脑回样钙化，伴同侧大脑萎缩。一般2岁前钙化罕见，随年龄增长逐渐明显，绝大多数位于枕顶区，逐渐向前发展。钙化位于软膜血管瘤下方的大脑皮质，皮质第二或第三层受累。典型的颅内病变为单侧，与面部病变同侧，20％为双侧，偶尔病变位于面部损害对侧，也可累及整个大脑半球。30％有眼的脉络膜血管瘤、青光眼，可发生内脏血管瘤

von Hippel-Lindau综合征：是指小脑和/或脊髓多发性血管母细胞瘤，伴有皮肤色素斑、视网膜母细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺囊肿或肿瘤、嗜酪细胞瘤等。有家族遗传史。CT 和MRI上，小脑单发或者多发性囊性肿块，囊壁及壁结节明显强化；少数为实性强化肿块。

12.下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤属于一种先天性脑发育畸形，在临床上罕见，多数在婴幼儿和学龄期发病。临床上分为两型，Ⅰ型主要表现为性早熟；Ⅱ型主要表现为痴笑、癫痫大发作或行为异常等病症。

下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节,于妊娠第35～40 d形成下丘脑板时错位所致,归属为中线神经管闭合不全综合征,此种异位肿块由类似于灰结节中的神经组织和正常胶质细胞组成。下丘脑错构瘤归类于囊肿及肿瘤样病变。

下丘脑错构瘤MRI特征性均表现为鞍上池区的圆形或椭圆形肿块，病变有“蒂”或无“蒂”或呈宽“基底”，与灰结节和乳头体或三脑室底部相连，边界清晰,肿块信号均匀。T1像上与脑皮质相似,T2像上则表现为等或稍高信号，可能与肿瘤内轴索髓鞘形成有关,或是由于瘤体内细胞种类及瘤体与下丘脑连接成分的不同。增强后均无强化。因下丘脑错构瘤本身是正常的脑组织,其血脑屏障正常,故无强化表现。根据本病临床特点,结合神经影像学表现,无需手术和病理证实即可明确诊断。但临床上误诊为鞍上生殖细胞瘤、下丘脑胶质瘤和颅咽管瘤者仍屡见不鲜，这些疾病临床上缺乏性早熟、痴笑样癫痫表现,并且瘤体有进行性增大的趋势，增强后均可见不同程度强化。MRI的多方位成像，在显示肿瘤边界、大小、侵犯程度、肿瘤特性和与周围组织结构的关系上具有较高的影像学价值。MR对下丘脑错构瘤能定位定性诊断，MRI被认为是诊断下丘脑错构瘤的首选检查，诊断价值远高于CT，可为制定手术方案、评估手术风险及判断预后提供有力的依据。因此若在儿童早期发病,出现性早熟、痴笑样癫痫,或伴有其他类型癫痫或行为异常等，尤其痴笑样癫痫的发作,应及早行MRI检查确诊。

26海绵状血管瘤

海绵状血管瘤是脑血管畸形的一种，发病率仅次于AVM。由缺少肌层和弹力曾的薄壁海绵状血窦组成，其间为增生的角质组织而无正常神经组织，常伴有钙化和含铁血黄素沉着。分颅内硬膜外型和和脑内型，前者以颅底部多见，后者以外侧裂区、皮质下区及基底节区多见。脑血管造影对海绵状血管瘤的显示远低于CT扫描。

【诊断要点】①CT平扫表现为边界清晰的圆形或类圆形等、高密度影，可见点状、片状钙化，部分钙化形成“脑石”，无水肿、无占位，合并出血时可有水肿及占位效应；②增强扫描可轻度强化或明显强化，也可无强化；③MR表现为“桑葚”样畸形血管团，但多有含铁血黄素沉着环及多发的含铁血黄素斑点

27脑动静脉畸形

动静脉畸形（AVM）是脑血管畸形重最常见的一种，多发生于青壮年，可见于儿童，并且是

儿童自发性蛛网膜下腔出血的主要原因。90％位于幕上，以顶叶、额叶、颞叶及基底节区多见。

【诊断要点】①CT平扫表现为等密度或稍高密度不规则肿块，密度混杂，可有斑点状钙化，无水肿，边界不清，无占位效应或因脑萎缩而有负占位效应，合并血肿时可有占位效应；②可见增粗的引流静脉及供血动脉；③增强扫描可见点状、线状或团状迂曲血管影，增粗的引流静脉及供血动脉显示更清晰。④MR

【鉴别诊断】AVM钙化明显时需与少枝胶质细胞瘤相鉴别，后者可有瘤周水肿及轻度占位效应，而无畸形血管影显示

28脑动脉瘤

颅内动脉瘤是指颅内动脉的局限性异常扩张大，可发生于任何年龄，但儿童及青少年少见。90％起源颈内动脉系统。小儿多为先天性动脉瘤，先天性动脉瘤与动脉壁肌层先天发育不良或缺如有关，好发于颅底基底动脉环及分支，特别是动脉的分叉部位。动脉瘤破裂前多无症状，巨大动脉瘤可引起压迫症状及体征，破裂后可引起蛛网膜下腔出血、脑室出血或脑内血肿并出现相应症状。出血后造成动脉痉挛，引起相应血管供血区缺血水肿或梗塞并出现相应症状。

【诊断要点】①未破裂动脉瘤依据流那是否有血栓形成分为三型：I型壁薄而无血栓形成，II型瘤腔有部分血栓形成，III瘤腔充满血栓，CT表现为瘤腔呈稍高密度影，强化明显、均一，血栓部分为等密度、部分为稍低密度，瘤壁视钙化情况可表现为等密度或高密度，也可有不同程度的强化，周围无水肿。②动脉瘤破裂是是颅内自发性出血的主要原因之一，CT 不能观察动脉瘤直接征象，但可以根据出血部位推断动脉瘤位置③MR观察动脉瘤由于CT，MRA可无创性的显示动脉瘤与颅内动脉的关系④

【鉴别诊断】未破裂的动脉瘤需与鞍区垂体瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤相鉴别，鉴别要点：动脉瘤无瘤周水肿，增强扫描强化的时相与程度与颅内血管相同。

29烟雾病

烟雾病是一组原因不明的以颈内动脉虹吸段及大脑前中动脉狭窄或闭塞，导致脑底出现异常血管毛细血管网为特征的脑血管疾病。发病的两个高峰分别为10岁前及30－40岁，主要临床表现有脑出血和脑缺血，出血部位可以大脑实质、脑室及蛛网膜下腔出血多见，由于缺血常引起脑萎缩及脑软化，成人则多表现为蛛网膜下腔出血，儿童多表现为脑缺血。发展呈进行性，先单侧后双侧，先累及前循环后累及后循环。

【诊断要点】儿童烟雾病影像表现主要有①缺血性脑梗塞及脑软化：以双侧、多发、分布于多个动脉供血区为特征，多见于额叶、颞叶，增强扫描无明显强化；②脑萎缩：以双侧额叶为主，表现为双侧额叶体积缩小，额叶脑沟及相邻的大脑纵裂、外侧裂侧脑室前角增宽；③增强扫描可显示颅底不规则扭曲成团的血管网或斑片状血管强化影，并在一定程度上可显示侧枝循环；CTA及MRA可显示狭窄或闭塞的血管；但脑血管造影仍是确诊烟雾病的主要手段。