唐氏筛查结果判别男女

唐氏筛查结果判别男女
唐氏筛查结果判别男女

唐氏筛查结果判别男女

什么是唐氏检查?如何通过气判别男女?唐氏筛查数据比对男女的表:

如果HCG小于0.5,但又在低危范围,男宝宝可能性大。

如果HCG小于0.5,而AFP又大于1,则男宝宝可能性更大。

如果HCG大于0.5,尤其是大于1的时候,女宝宝可能性大。

如果HCG大于1,而AFP又小于1的话,女宝宝可能性极大。

唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。

这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数

20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。

超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。

所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。

唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

……

怎样查看化验结果?

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛检查的准确度是多少?

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案 一、目的 唐氏综合征(DS)又称21三体综合征,是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查(以下简称“唐氏产前筛查”)可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率,为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断,切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率,降低出生缺陷,提高出生人口素质。 二、网络服务机构 建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断(筛查)技术服务的医疗机构(以下简称“产前诊断机构”)组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。 三、各机构工作职责 (一)社区卫生服务中心 1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时,对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教,发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》(见附件1)及相关健康教育资料,结合唐氏产前筛查合适的孕周,指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡,并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。 2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访,随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等,按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。 (二)助产医疗机构 1.在进行产科初诊时,对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教,发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料,开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。 2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术

的目的、必要性,以及技术的局限性和结果的不确定性,由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》(见附件2),任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 3.发现孕妇有下列情形之一者,应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断,并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断: (1)羊水过多或过少的; (2)胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的; (3)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; (4)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的; (5)既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的; (6)年龄超过35周岁的; (7)其他需要进行产前诊断的情况。 4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄,同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存;负责及时收集和发放孕妇筛查报告,以及筛查低危(阴性)报告的解释,同时配合产前诊断机构召回筛查高危(阳性)的孕妇;对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况,应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。 5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访,将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。 6.建立和完善相应的工作制度和工作流程,做好各环节质控及信息化技术保障等工作,并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理;接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受

唐氏筛查结果判别男女

唐氏筛查结果判别男女 什么是唐氏检查?如何通过气判别男女?唐氏筛查数据比对男女的表: 如果HCG小于0.5,但又在低危范围,男宝宝可能性大。 如果HCG小于0.5,而AFP又大于1,则男宝宝可能性更大。 如果HCG大于0.5,尤其是大于1的时候,女宝宝可能性大。 如果HCG大于1,而AFP又小于1的话,女宝宝可能性极大。 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。 这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数

20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。 超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。 所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查! 唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 ……

唐氏筛查afp正常值范围

唐氏筛查afp正常值范围 一、唐氏筛查afp正常值范围唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清afp、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。那么唐氏筛查afp正常值范围是多少呢?首先,我们要知道afp是什么。 甲胎蛋白是一种糖蛋白,英文缩写afp。afp是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。 afp在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量afp进入胎儿血循环。妊娠6周胎血afp值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中afp主要来自胎尿,其变化趋势与胎血afp相似,母血afp来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血afp浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。 正常情况下,这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞,胎儿出生约两周后甲胎蛋白从血液中消失,因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20微克

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 (中山大学达安基因诊断中心,广州 510665) 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病,同时,也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因,染色体发生数目异常,将会导致多个基因的增加或缺失,从而表现为具有多种畸形的综合征,故又称为染色体综合征,这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征,其中,21-三体综合征、18-,13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见,在染色体异常患儿中约占95%。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型,是最早被人类认识的染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病,同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位,75%会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷,存活者生活完全不能自理,目前尚无有效的治疗方法,给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此,产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠,对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600~1/800,占小儿染色体病的70%~80%。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿,每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右,平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于35岁时,其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高(孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1)。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多,这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会,从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见,结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎,几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产,而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产,结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示,环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型

唐氏筛查

唐氏筛查 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 什么是唐氏检查? 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 为什么要进行唐氏综合症筛查? 唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”? 唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查? 抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。 什么是唐氏综合症? 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结

合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 怎样查看化验结果? 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少? 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展  丁渭  (中山大学达安基因诊断中心,广州 510665)  1 唐氏综合征概述  染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病,同时,也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因,染色体发生数目异常,将会导致多个基因的增加或缺失,从而表现为具有多种畸形的综合征,故又称为染色体综合征,这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿 死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征,其中, 21-三体综合征、18-,13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见,在染色体异常患儿 中约占95%。  唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型,是最早被人类认识的 染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病,同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。 其发病率占所有染色体疾病的首位,75%会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷,存活者生活完全不能自理,目前尚无有效的治疗方法,给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此,产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠,对降低出生缺陷、提高人口素质将 发挥十分重要的意义。  2 唐氏综合征发病率及病因  新生儿的发生率约为1/600~1/800,占小儿染色体病的70%~80%。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿,每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右,平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高,尤其当 母亲年龄大于35岁时,其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高(孕妇年龄与唐氏 综合征的发生率的关系见表1)。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染 色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受的各种有 害物质和各种射线的影响也就越多,这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会,从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见,结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎,几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚 胎在妊娠早期流产,而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产,结果出现唐氏综合征。 表 1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系  年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示,环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老 化和畸形,是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。  3 唐氏综合征遗传分型

唐筛ue3mom值正常范围是多少

唐筛ue3mom值正常范围是多少 怀孕的妈妈几乎每个月都有着各式各样的检查需要去做,这不仅是为了妈妈的身体健康着想,也是为将要出生的宝宝进行缺陷检查,是对一个家庭的负责,也是对将要出生的宝宝的负责。唐氏检查就是上述作用的一种检查,那么唐筛ue3mom值正常范围是多少呢,接下来小编将为您解答。 唐筛ue3mom值正常范围是多少 唐氏筛查的结果参考值是:AFP:0.7-2.5;HCG:0.25-2.5;uE3:0.5-2.0.但是有些医院检查试剂不一样的话,可能会有一点波动的,需要看后面的参考范围。其他神经管缺陷风险、21-三体风险的临界值是:1:280/370。 意见建议:1,将检查结果给你检查医院的妇产科医生查看,看是否需要进行羊水穿刺排查。2,不要滥服用药物以及减少放射性物质的接触,避免影响胎儿。 唐氏筛查中UE3指的是什么 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对) 唐氏筛查是通过孕妇 血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 看了上面的这些知识,各位宝爸宝妈对唐筛都会有了更深一步的了解。这个值还是比较重要的,因为它将会影响未来宝宝的一生,孕前检查对宝爸宝妈以及宝宝来说都是一种稳妥的建议。最后还是希望各位健康顺利。

唐氏综合征筛查的意义和办法

冯丽华:吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师

唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”),发病率约占新生儿总数的1/750,平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活,通常也 为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平, 项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开, 舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险

程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标,结合孕妇的孕周、年龄参数,并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。唐氏综合征(Down’s Sydrome,又称21三体综合征)是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制,世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查,在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查: 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周),检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)。18,13,21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及,但是一种有前途的筛查途径,选

精选唐筛看男女准不准及特征

唐筛看男女准不准及特征 我们生活中对于怀男孩和女孩的特征事情特别关心,很多孕妇妈妈们出现这种情况是正常的,但这种问题持续时间长了就不太好了,这种现象给我们的生活带来很大的困扰,很多人都想具体了解一下,现如今每个家庭都想要生男孩,可能大家对于怀男孩和女孩的特征还没有一个清晰的认识,下面就让我们一起来了解一下唐筛看男女准不准这个月都会及注意事项吧! 准。 特征: 症状1:从孕妇的肚型来判断症状。孕妇的肚型尖凸,会怀男孩;肚型浑圆,则怀女孩。 症状2:观察孕妇容貌与皮肤的变化。如果孕妇的容貌变得漂亮,皮肤变得光滑,可能怀女孩;反之,容貌变丑、皮肤变得粗糙,甚至脸上长满青春痘等症状,则可能怀男孩,这是比较常

看的怀男孩女孩的症状。 症状3:孕妇的口味改变。有人认为孕妇口味如果与前胎不同,则怀男孩女孩也会改变。 症状4:胎心的快慢强弱。一般认为胎心较强较慢的话,胎儿是男孩的可能性较大;反之则是怀女孩(比较普遍的猜测怀男 孩女孩的症状办法)。 症状5:怀男孩的猛吃自己平时喜爱的食物。怀男胎的孕妇所摄入的蛋白质数量平均比怀女胎的孕妇高出8%,摄入的碳水 化合物高出9%,动物脂肪高出11%,植物脂肪高出15%。怀男胎的孕妇在孕期内吃下的食物量比她不怀孕时大得多,但她们并不是出现吃不同或古怪的食物的症状,而是猛吃她平时喜爱的食物。 症状6:男胎眞丸分泌的男性激素眞酮,向妈妈发出了一种“必须吃”的信号,使妈妈的食量大增。此外,虽然怀男胎的母亲会产出较重的婴儿,但她们在怀孕期间本身增加的体重并不比

怀女胎的孕妇重,可见胎儿的性别不影响母亲的体重。 以上内容为我们介绍了唐筛看男女准不准的问题及注意事项,谁也不能保证我们以后会不会出现这种问题,我们应该认真学习这些方式方法,当我们自身出现这种问题时,就可以及时有效的进行治疗,及早的免受病毒的困扰,更健康的生活。

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析 目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况, 初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15~20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。 标签:妊娠中期;产前筛查;唐氏综合征 唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15~20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征,又名先天性愚型或21-三体综合征,是一种较为常见的染色体疾病,其发病率约为1/600~1/800,主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形,50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等[1]。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法,因此,进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生,提高出生人口的素质,将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限[2]。现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例,进行总结报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名,年龄21~43岁,其中35岁,唐氏综合征阳性率为37.5%)。但80%的唐氏儿仍是由<35岁的孕妇所生,因此,产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视[4]。 在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。一方面,资料中多数为农村孕妇,孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生,或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后,无法负担,而做了引产手术,导致胎儿的丢失。这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定,而且也违背了开展产前筛查的初衷。除此之外,一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康,胎儿也必定健康,往往抱着侥幸态度,最终酿成不良后果。 综上所述,进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外,从而避免先天性愚儿的出生,对提高人口素质有非常重要的意义。

唐氏筛查结果看男女

唐氏筛查结果看男女?唐氏筛查结果怎么看?唐氏筛查什么时候做?这些常识你必须知道 如何筛查? 抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。 怎样查看化验结果? 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少? 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。 教你看懂唐氏筛查报告单 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG 以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在

唐筛报告怎么看

唐筛报告怎么看篇1:全方位解读唐筛报告 唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 hCG的含量,结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算的风险值。那么,怎样看唐筛报告呢?唐筛高危或低危又该怎么应对呢?一起来看看吧~来源太平洋亲子网 唐筛报告怎么看篇2:唐氏筛查报告怎么看? 给你举例回答吧,比如说唐氏筛查报告AFP: 468ng/ml 0.933MOMuE3025ng/ml 0.983MOMhCG222800miU/ml 0.574MOM唐氏危险度计算结果[246]预产期年龄标准唐氏危险度[1:1122]唐氏[1:9451] OSB:[1:16785] Trisomy 18:[1:69723]下边就是3个表格downs 1:380OSB 1:1000 Trisomy 181:3341/380,1/1000,1/334是标准1/9451,1/16785,1/69723是检查结果检查结果比标准小就是筛查阴性就是PASS了 唐筛报告怎么看篇3:轻松看懂唐筛结果 我们曾多次在微信向大家介绍“NT及唐氏筛查”,NT即为早期(11-13+6)周超声筛查,和中期(15-18)周抽血筛查。 (1)早孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第11-13+6周时,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度,来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。根据测量结果进一步决定是行普通唐氏筛查还是直接行无创DNA筛查或是进一步产前医院行羊水穿刺检查。 (2)中孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15-18周(此为最佳筛查阶段)时接受抽血,医院会检测血清中的AFP、β-HCG、游离雌三醇等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏综合症(21-三体)、18-三体综合症、神经管畸形的风险。您的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算至关重要,因此当医生询问您的个人信息时,请一定如实告知。 结果解读 (1)胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucencythickness,NT)是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度,能用B超进行测量。多数有唐氏综合症宝宝的颈后透明带(NT)会增厚。NT厚度增高并不表明这个胎儿异常,而是胎儿异常风险增加的一个标志。大约三分之一的NT厚度增加的胎儿染色体异常,其中一半是唐氏综合症。我们通常认为NT达到3-4mm时,不再做常规的血清学筛查,而是做侵入性的诊断实验。

唐氏筛查高危险怎么办

唐氏筛查高危险怎么办 这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢?又有那些注意事项呢? 一、唐氏筛查的注意事项 1、筛查时间:最佳时间是在孕15到20周。 2、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 二、为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 三、检查时要注意的问题 1、做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。 3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝! 四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别 唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。 1、确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,值得一提的是,一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。 抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%)培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。 2、唐氏儿的处理 唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。 3、坚持孕期检查 坚持做其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。 五、综合症状 唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐筛报告单.doc

篇一:《唐筛看男女》 唐筛男女检测】唐氏筛查的数据可以测男女当afp值大于1,且hcg值小于0.5的时候,就是男宝(95%的正确率);当afp值大于1,且hcg值大于1的时候,就是女宝(95%的正确率);当afp值小于1,且hcg值大于1的时候,就是女宝(95%的正确率);当afp值小于1,且hcg值小于0.5的时候,就是男宝(95%的正确率)。对于hcg介于0.5-1的,就要看afp值是否大于1了,大于的就可能为男,小于的就可能为女。 注AFP是指甲型胎儿蛋白hcg是指:绒毛促性腺激素 唐氏筛查的时间14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。 篇二:《测算生男生女!唐筛结果就可以判断男女!》 测算生男生女!唐筛结果就可以判断男女! 三月二十一日被称为世界唐氏综合症日,唐氏综合症是一种基因缺陷疾病不可治愈给无数家庭带去了痛苦,那么随着现在医学水平的提高,只要孕妇在规定月份参加孕检就会一定程度上降低唐氏儿的出生率。

患有唐氏综合症是一种基因缺陷的疾病,染色体出现了异常导致了疾病的出现,患儿多半智力低下,身体也多有残疾,生活基本不能自理,唐氏儿出现的机率在1/600~1/800之间,是一个防病率不低的疾病,那么许多妈妈都抱有侥幸心理不去检查,但实际上一旦发生这样的不幸是不可逆转的,所以在此再一次呼吁孕妈不要相信孕检设备对腹中胎儿有害的无凭据传言,正常的孕检就应该在规定时间按时检查。 唐筛检查一般分为早期和中期,早期在11~15周进行,中期在15~20周进行,但是早期唐筛更为复杂就,要以12周的NT为重要参考依据,而有些医院还没有指定NT为重要的孕检项目,因此一般孕妇都以中期唐筛结果为准。 而糖筛虽然和唐筛同音但不同意,糖筛主要是检测孕妇在怀孕期间血糖会不会因为妊娠而升高,妊娠糖尿病对胎儿的影响也是非常巨大的,容易使孕妇产下巨大婴,但实际上婴儿发育缓慢甚至是发育未完全,对胎儿产生极大的影响,因此糖筛与唐筛一样同等重要。 最近网上疯传看唐筛数据中的两个值就可以判断男女,HCG和AFP,HCG<0.4,AFP>1,就可能是男孩;HCG>0.8,AFP<1,就可能是女孩。那么这两个值代表什么呢?HCG是对孕妇血清的检查,AFP是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白,这两项指标只是用来衡量婴儿的健康与否,与宝宝的性别都是没有联系的。

探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析 发表时间:2017-10-18T14:10:17.407Z 来源:《健康世界》2017年16期作者:王爰 [导读] 孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法。七台河市妇幼保健院 154600 摘要:目的研究并探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法此次研究的对象是选择2012年10月1日~2013年9月30日我院7076例孕15~20周孕妇,将其临床资料进行回顾性分析,并采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中,孕15~15+6周的检出率为50%,孕16~16+6周的检出率为100%,孕17~17+6周的检出率为100%,孕18~18+6周的检出率为100%,孕19~20周的检出率为0%,孕16~18+6周的检出率(100%)显著优于孕15~15+6周及19~20周,差异均有统计学意义(均P < 0.05)。孕16~18+6周高风险率(3.70%)及假阳性率(3.65%)明显低于孕15~15+6周(6.78%、6.64%)及19~20周(6.78%、5.70%),差异均有统计学意义(均P < 0.05)。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。 关键词:唐氏综合征;妊娠;孕中期;产前;血清筛查 [Abstract] Objective To study and investigate the results of down screening in the second trimester of pregnancy. The object of this research method is to select the October 1,2012 to September 30,2013 in our hospital 7076 cases of pregnant women from 15 to 20 weeks of pregnancy,the retrospective analysis of the clinical data,and using the time-resolved fluorescence analysis of serum alpha fetoprotein(AFP)and the free chorionic gonadotropin(F- beta HCG)quantitative detection. According to maternal age,weight,gestational age and other factors,the Down's risk coefficient was calculated by Down's screening software,and the positive cut value 1/270 was high risk. The high-risk pregnant women were examined by B-mode ultrasonography,amniotic fluid,fetal cells,karyotype analysis and amniocentesis. The high-risk types of pregnant women with middle term pregnancy in 7076 pregnant women were analyzed,the high-risk type distribution,high-risk pregnant women screening results,and the screening results of different gestational age groups were carried out. Results among 7076 pregnant women,396 were high-risk in Middle Tang,and the positive rate was 5.6%. The karyotype analysis of amniotic fluid cells in pregnant women showed that among 276 high-risk women with Down syndrome (DS),there were 4 cases of Down's fetus,3 cases of stillbirth and 3 cases of other abnormalities. For high-risk pregnant women 57 cases of neural tube defects of ultrasound examination showed that 1 cases of anencephalus. Amniotic fluid chromosome examination was performed on 6 pregnant women with trisomy 18- at high risk,and the results showed that all 43 cases were normal. DS in 296 cases of high risk pregnant women,the detection of 15 ~ 15+6 gestational weeks rate was 50%,the detection of 16 ~ 16+6 gestational weeks rate was 100%,the detection of 17 ~ 17+6 gestational weeks rate was 100%,the detection of 18 ~ 18+6 gestational weeks were 100%,19 and 20 weeks of pregnancy detection rate was 0%,detection the rate of pregnancy of 16 ~ 18+6 weeks(100%)was significantly better in 15 ~ 15+6 gestational weeks and 19 ~ 20 weeks,the differences were statistically significant(P < 0.05). The high risk rate(3.70%)and false positive rate(3.65%)between 16 and 18+6 weeks()were significantly lower than those from 15 to 15+6 weeks(6.78%,6.64%)and 19~20 weeks(6.78%,5.70%),and the differences were statistically significant(P < 0.05). Conclusion the second trimester prenatal serum screening is an important means to reduce the DS,especially for fetal chromosomal abnormalities screening is an effective method,and the screening results for high-risk pregnant women by B-ultrasound or amniotic fluid chromosome karyotype analysis can greatly reduce the rate of birth defects in the fetus. Down's syndrome;pregnancy;second trimester;prenatal;serum screening 唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型,是常见的由染色体数目异常引起的疾病,是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。患者主要表现为先天性智力障碍,生活能力较差,面容特殊,且由于该病无法治疗,因此给家庭和社会带来沉重的负担[1]。为了降低唐氏综合征患儿的出生率,临床上多采用产前筛查和产前诊断对其进行预防[2]。目前国内进行的绝大部分血清学指标筛查都是在孕中期开展,但是由于需要筛查的孕龄跨度较大,一般为15~20周,所以总体筛查计算出的假阳性率较高,因此加大了对B 超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺等产前诊断技术的使用率[3]。因此本研究选取浙江省瑞安市妇幼保健院(以下简称“我院”)7076例孕妇作为研究对象,对唐氏综合征妊娠孕中期产前的筛查结果进行了分析,现报道如下: 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2012年10月1日~2013年9月30日于我院进行中期产前筛查的7076例孕妇。年龄18~34岁,平均(23.2±4.7)岁。纳入标准:①单胎妊娠者;②年龄<35周岁者;③孕15~20周孕妇;④自愿参加本项研究者。排除标准:①不符合上述纳入标准者;②人工受精及试管婴儿孕妇;③既往有不良孕产史的孕妇;④严重精神疾病患者。 1.2仪器 惠普8500彩色超声诊断仪,探头频率3.5~7.5 MHz。Wallac-1420-D型全自动时间荧光免疫分辨仪(芬兰Perkin Elmer公司)。使用的试剂为DELFIA AFP和游离人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)试剂盒(芬兰PerkinElmer公司)。 1.3 观察指标及研究方法 分析7076例孕妇中高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。

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