遗传病的几种治疗方法

遗传病的几种治疗方法
遗传病的几种治疗方法

以前,大家都认为遗传病是不治之症。但是,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,已经搞清楚了很多遗传病的发病过程,这就为遗传病的治疗奠定了基础,同时,医学工作者还在不断提出新的治疗措施。

遗传病的治疗主要有以下几种方法:

1、饮食治疗

有一部分的遗传病可通过控制饮食来避免发生,如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,患病了的孩子智商可能会偏低。

如果确诊为此病的话,最好是能够在出生后7-10天的时候就进行防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,多吃这类食物能够让胎儿正常发育。等到孩子长大一些后,再给孩子吃一些多样的食物。

2、药物治疗

药物在遗传病的治疗中能起到一些辅助作用,能够让病情得以改善,减少痛苦。主要是对症治疗,比如服用止痛剂以减轻病员疼痛。有的还能够改善机体代谢,比方说肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,造成血内铜的水平升高,从而导致孩子出现畸形的情况。

因此,不妨服用促进铜排泄的药物,并拒绝食用含铜的食物,来保证体内铜的正常水平。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,同样能够改善病情。

3、手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补。如球形红细胞增多症,因为遗传缺陷造成病人的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,球形的红细胞在通过脾脏的脾窦时很容易就会被破坏,然后产生溶血性贫血。

医生可以采取脾切除术,脾切除后虽然不能让红细胞的异常形态发生改变,但能够延长红细胞的寿命。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,用手术治疗非常方便。又如,狐臭也是一种遗传病,治疗方式就是把腋下的分泌过旺的腺体剜掉。

4、基因疗法

基因治疗遗传是最切实有效的方式。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,通过向别的生物借某些东西来治疗。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因。基因治疗看似非常简单,其实是非常复杂的。

一定要从数十万基因中找出缺陷基因,同时还要找到正常基因,并把正常基因转入细胞内替代缺陷基因,让基因能够发生作用。

这种治疗方法目前还处在研究和探索阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这种治疗方法只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

所以说,对于无法根治的遗传病,我们应当采取积极措施来预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。

遗传病预防教案

聊城职业技术学院教案 课题遗传病的预防 课型理论 教学媒体 教学活动讨论、讲授 教学目标 1、了解遗传病预防主要的几个环节及其预防原则 2、熟悉遗传咨询 教学重点及难点 遗传病预防主要的几个环节及其预防原则。 遗传咨询的对象与步骤 教学过程及内容 组织教学 1分钟 复习旧课 4分钟 讲授新课 70分钟

第9章 遗传病的预防与优生 第1节 遗传病的预防 遗传病的预防主要下面几个环节:环境保护、遗传病的群体普查、新生儿筛选、携带者的检出、遗传咨询、产前诊断。 一、环境保护 (一)人类生存环境受到破坏,环境污染对人类的危害: 1、诱发基因突变 2、诱发染色体畸变 3、诱发先天畸形 (二)主要有以下几类:物理因素:电离辐射;化学因素:可导致染色体畸变的某些化学品、某些食品、药物;生物因素:病毒。 (三)预防原则: 1、做好“三废”(废水、废气、废渣)以及 化学品的妥善处理。 2、免超剂量接触电离辐射, 3、戒烟、戒酒,不吸食毒品,不滥用药物 4、防止感染病毒 因此必须避免环境中的诱变剂、致癌剂、染色体断裂剂和病原生物等对人体遗传物质的损害,保障个体及后代的安全。 二、遗传病的群体普查 (1) 遗传病的普查方法: 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,如:访问、临床检查、实验室分析等。 (二)普查的注意事项 1、普查选点要有代表性,应包括不同特点的人讲授15分钟

1、普查选点要有代表性,应包括不同特点的人 群,对某一人群进行某种遗传病或性状的普查,需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行,避免人为选点误差。 2、 普查要有专业性队伍,其中包括临床各专科 医师(主要是妇产科与儿科医师)和遗传学专业人员。建立三级普查组织系统:一级基层人员;二级专业普查队;三级专家组。 3、 做好普查前的准备工作 (1) 制定明确的诊断标准 (2) 设计简要的一级筛查表 只有这样才能明确的筛查出该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量。 三、新生儿筛查 新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法,是在症状出现之前及时诊断先天性代谢病的有效手段。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。 选择的病种应考虑的条件:发病率较高;有致 死、致残、致愚的严重后果;有较准确而实用的筛查方法;筛出的病种有办法防治;符合经济效益。 如:苯丙酮尿症,及时发现,通过控制饮食,减少苯丙氨酸的摄入,使患儿避免出现智力低下等严重病损。 四、携带者的检出 携带者是指表现型正常,但带有致病基因并把致病基因传给后代的个体。 (1) 一般包括:隐性遗传病的杂合体;显性遗讲授20分钟

遗传病的几种治疗方法

以前,大家都认为遗传病是不治之症。但是,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,已经搞清楚了很多遗传病的发病过程,这就为遗传病的治疗奠定了基础,同时,医学工作者还在不断提出新的治疗措施。 遗传病的治疗主要有以下几种方法: 1、饮食治疗 有一部分的遗传病可通过控制饮食来避免发生,如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,患病了的孩子智商可能会偏低。 如果确诊为此病的话,最好是能够在出生后7-10天的时候就进行防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,多吃这类食物能够让胎儿正常发育。等到孩子长大一些后,再给孩子吃一些多样的食物。 2、药物治疗 药物在遗传病的治疗中能起到一些辅助作用,能够让病情得以改善,减少痛苦。主要是对症治疗,比如服用止痛剂以减轻病员疼痛。有的还能够改善机体代谢,比方说肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,造成血内铜的水平升高,从而导致孩子出现畸形的情况。 因此,不妨服用促进铜排泄的药物,并拒绝食用含铜的食物,来保证体内铜的正常水平。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,同样能够改善病情。 3、手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补。如球形红细胞增多症,因为遗传缺陷造成病人的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,球形的红细胞在通过脾脏的脾窦时很容易就会被破坏,然后产生溶血性贫血。 医生可以采取脾切除术,脾切除后虽然不能让红细胞的异常形态发生改变,但能够延长红细胞的寿命。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,用手术治疗非常方便。又如,狐臭也是一种遗传病,治疗方式就是把腋下的分泌过旺的腺体剜掉。 4、基因疗法 基因治疗遗传是最切实有效的方式。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,通过向别的生物借某些东西来治疗。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因。基因治疗看似非常简单,其实是非常复杂的。 一定要从数十万基因中找出缺陷基因,同时还要找到正常基因,并把正常基因转入细胞内替代缺陷基因,让基因能够发生作用。 这种治疗方法目前还处在研究和探索阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这种治疗方法只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。 所以说,对于无法根治的遗传病,我们应当采取积极措施来预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。

人类遗传病与预防

人类遗传病与预防 摘要:随着科学技术的进步,人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦,因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词:遗传病,种类,特点,预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于,遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此,它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递,在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展,世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病,每年新生儿中有1.3%有先天缺陷,遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担,增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现,使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高,各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类,常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度

医学遗传学习题第15章遗传病的治疗

第十四章遗传病的治疗 (一)选择题(A 型选择题) 1.随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A.基因治疗 B.手术与药物治疗 C.饮食与维生素治疗 D.蛋白质与糖类治疗 E.物理治疗 2.由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3.目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症

D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4.目前,遗传病的手术疗法主要包括。 A.手术矫正和器官移植 B.器官组织细胞修复 C.克隆技术 D.推拿疗法 E.手术的剖折 5.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A.少食 B.多食肉类 C.口服维生素 D.禁其所忌 E.补其所缺 6.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变

7.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变 8.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为。 A.SSCP B.基因添加 C.三螺旋DNA技术 D.反义技术 E.cDNA杂交 9.去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正的策略称为。 A.基因替代 B.基因转移 C.基因修正 D.基因复制 E.基因突变

医学遗传学习题(附答案)第16章 遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 (一)选择题(A 型选择题) 1.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策。 A.遗传咨询 B.出生后诊断 C.人工授精 D.不再生育 E.药物控制 2.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为。 A.再发风险 B.患病率 C.患者 D.遗传病 E.遗传风险 3.杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A.百分比 B.外显率 C.不完全外显 D.半显性遗传 E.完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A.婚前咨询 B.行政咨询 C.有心理障碍的咨询 D.产前咨询 E.一般咨询 5.遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括。 A.临床诊断 B.酶学诊断 C.细胞遗传学诊断 D.基因诊断 E.以上都是 6.遗传咨询的主要步骤为 A.准确诊断 B.确定遗传方式 C.对再发风险的估计 D.提出对策和措施 E.以上都是 7.我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A.PKU B.SARS C.甲状腺炎

D.非细菌感染 E.DMD 8.遗传咨询中的概率计算不包括。 A.中概率 B.条件概率 C.前概率 D.联合概率 E.后概率 9.不适合进行人工授精的情况是。 A.一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B.再次生育时再发风险高,但有产前诊断方法 C.丈夫为染色体易位的携带者 D.已生出了遗传病患儿 E.丈夫患严重的常染色体遗传病 10.在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A.熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C.并应具有分析推理能力,善于思考各种情况下的因果关系 D.运用概率论于医学遗传学的领域,对每一实例做出判断 E.以上都是 11.Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A.了解双亲之一或双方的基因型 B.估计出生子女的风险率 C.使遗传咨询结果更为准确 D.计算亲缘关系 E.统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A.低度再发风险 B.中度再发风险 C.高度再发风险 D.无再发风险 E.肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法, 也不能进行产前诊断,再次生育时。 A.无再发风险 B.再发风险很高 C.低度再发风险 D.中度再发风险 E.高度再发风险 14.染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

第15章-遗传病的治疗.doc

第十四章遗传病的治疗 遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法,手术治疗、药物治疗、饮食疗法是遗传病的治疗的传统方法,这些方法可以取得一定疗效,但不能根治。而基因治疗是运用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的效用,或抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的,是治疗遗传病的理想方法。目前,遗传病的基因治疗有了突破性的进展,但也存在许多问题。 本章详细介绍了各种传统的遗传病治疗的方法和技术,并重点介绍了基因治疗的方法、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1.掌握遗传病的治疗原则。 2.掌握遗传病基因治疗的基本概念。 3.掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑。 4.熟悉基因治疗的临床应用。 5.熟悉转基因治疗的问题与风险性。 6.了解传统的遗传病的治疗方法。 二、习题 (一)选择题(A 型选择题) 1.随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。 A.基因治疗 B.手术与药物治疗 C.饮食与维生素治疗 D.蛋白质与糖类治疗 E.物理治疗 2.由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植 3.目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺效用低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症 D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是 4.目前,遗传病的手术疗法主要包括。 A.手术矫正和器官移植 B.器官组织细胞修复 C.克隆技术 D.推拿疗法 E.手术的剖折 5.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。 A.少食 B.多食肉类 C.口服维生素 D.禁其所忌 E.补其所缺 6.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变 7.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的效用恢复正常,就称其为。 A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加 D.基因复制 E.基因突变

医学遗传学习题附答案第章遗传病的预防

精心整理遗传病的预防第十五章 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、以便商谈并对其后代患病的危险率进行预测,随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者,提高人群遗传素质和人口质量。降低遗传病的发病率,应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生遗传咨询是预防遗传病的重要措施型选择题(一)选择题A .对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对.人工授.遗传咨.出生后诊.药物控.不再生 E.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称 .再发风.患病.患 .遗传.遗传风 .杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率 称。 .百分.外显.不完全外 D.半显性遗传 E.完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A.婚前咨询 B.行政咨询 C.有心理障碍的咨询 D.产前咨询 E.一般咨询 5.遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括。 A.临床诊断 B.酶学诊断 C.细胞遗传学诊断 D.基因诊断 E.以上都是 6.遗传咨询的主要步骤为 A.准确诊断 B.确定遗传方式 C.对再发风险的估计 D.提出对策和措施 E.以上都是 7.我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 精心整理. 精心整理 PKU B.SARS C.甲状腺炎A.DMD D.非细菌感染 E.。.遗传咨询中的概率计算不包括 8 B.条件概率 C.前概率A.中概率 D.联合概率 E.后概率.不适合进行人工授精的情况是。9.一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患.再次生育时再发风险高,但有产前诊断方.丈夫为染色体易位的携带.已生出了遗传病患.丈夫患严重的常染色体遗传定理的要求。1.在遗传咨询中应Baye.熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关.并应具有分析推理能力,善于思考各种情况下的因果关.运用概率论于医学遗传学的领域,对每一实例做出判.以上都E 。11.Bayes定理在遗传咨询中的应用的

第十八章 遗传病的诊断

第十六章遗传病的诊断 一、概念题 1、Pedigree diagnosis 2、cytogenetic analysis 3、gene diagnosis 二、选择题 1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。 A Tuner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_____。 A 基因诊断 B 生化检查 C 系谱分析 D 性染色质检查 3.进行产前诊断的指征不包括_____。 A 夫妇任一方有染色体异常 B 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C 年龄小于35岁的孕妇 D 曾生育过单基因病患儿的孕妇 4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。 A 羊膜穿刺术 B 胎儿镜检查 C B型超声扫描 D 绒毛取样 5.下列哪种疾病应进行染色体检查_____。 A 先天愚型 B α地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症 6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,下列哪条是错误的_____。 A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B 需要一对寡核苷酸探针 C 一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D需要限制性内切酶

7.关于DNA体外扩增,下列哪一条是错误的_____。 A 此方法需要基因探针 B 它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程 C 需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物 D 需要DNA聚合酶 8.家族史即_____。 A 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况 B 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况 C 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况 D 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 9.以寡核苷酸探针作基因诊断时,若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合,则表明该个体为_____。 A 正常个体 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 10.性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病_____。 A 常染色体数目畸变 B 常染色体结构畸变 C 性染色体数目畸变 D 性染色体结构畸变 14.可用来做辅助检查18三体综合征的是_____。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法 15.Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是_____。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法 17.用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本,若能与正常探针结合,不能与突变探针结合,则为_____。 A 正常人 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 18.用SSCP检测时,若结果既显示出与正常相同的带,同时还有一条异常的带,说明此人为_____。 A 正常人 B 患者 C 杂合体 D 无法判断 22.下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断?_____

第十九章遗传病的治疗

第十八章遗传病的治疗原则 一、概念题 1、 gene correction ; 2、gene augmentation ; 3、gene therapy 4、gene inactivation 5、gene replacement 二、A型题 1.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的策略为_____。 A SSCP B 基因添加 C 三螺旋DNA技术 D 反义技术 3.假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因,使细胞的功能恢复正常,就称其为_____。 A 基因修正 B 基因转移 C 基因添加 D 基因复制 4.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为_____。 A 基因修正 B 基因转移 C 基因添加 D 基因复制 5.对于非缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为_____。 A. 基因修正 B.反义寡核苷酸技术 C. 基因增加. D. 基因复制 6.逆转录病毒载体介导的基因转移方法的缺陷是: A.感染细胞的效率低 B.插入DNA片段较长,不会整合到宿主的基因组中 C.基因容量有限;随机插入宿主基因组,有致癌的危险 D.宿主范围窄

7.基因治疗目前需要解决的关键问题是_____。 A.安全性问题 B.持续表达率低 C.缺乏特异性和高效性载体。 D.缺乏更多可利用的基因 8. 自杀基因疗法机理是 A.将编码某种酶的基因(自杀基因)转染到肿瘤细胞中,然后杀死肿瘤细胞。 B.因自杀基因编码的酶可将一种无害的药物转变为对肿瘤细胞有害的物质。 C. 将编码某种酶的基因(自杀基因)转染到肿瘤细胞中,然后用药物杀死肿 瘤细胞。 D. 因自杀基因编码的酶可将一种有害的药物前体转入肿瘤细胞而杀死肿瘤 细胞。 问答题: 2、简述目前遗传病治疗的主要方法有哪些? 3、简述目前基因治疗的主要方法? 4、基因治疗存在的问题有哪些?关键问题是什么?

遗传病基因治疗

遗传病基因治疗 一、遗传病基因治疗技术的原理 1.基因治疗 是把具有正常功能的基因,通过特殊的基因载体(如病毒)或机械性方法 (如微量注射),引入患某种遗传病的患者细胞内,达到根治遗传病的目 的。基因治疗可以分为两类,一是体细胞基因治疗,二是生殖细胞基因 治疗。前者较易于进行,后者则技术上较为复杂,并且关系到伦理问题, 目前基本没有在人体上进行。 2.基因治疗的基本要求 1)在试验动物中证明所插入的基因能正确进入靶细胞中 2)插入的基因能够存留在靶细胞中并且发挥作用 3)基因表达的水平适当,并且受机体控制 4)对细胞无损害 二、遗传病基因治疗技术的产生 1.在70年代初,科学家们提出所谓的治疗由缺陷基因引起的遗传性疾病 “基因手术”。 2.1990年9月14日,四岁的Deserve患有一种罕见的遗传性疾病称为严 重联合免疫缺陷病(SCID),成为在美国第一位接受基因治疗的人。由于 Deserve不能产生腺苷脱氨酶(ADA),因此没有一个健康的免疫系统, 这使她非常容易受到严重威胁生命的感染。医生从她的身体中取出白血 细胞,让细胞在实验室中生长,插入缺失的基因,然后注入患者的血液 中。实验室测试表明,该疗法能够加强Deserve的免疫系统。 3.第一个批准基因治疗的过程中充满着争议。人类基因治疗是非常复杂的, 有许多技术仍然需要开发和实验。公众以及政策对于人体基因工程材料 的可能用途的辩论也是同样的复杂。 三、遗传病基因治疗技术发展历史 1.基因治疗的发展划分为 3 个历史阶段 1)准备期间(1980~1989 年) 这是基因治疗的“禁锢时代”。20 世纪80 年代初,从学术界到宗教、伦理、 法律各界,对基因治疗能否进入临床存在争议很大。直到 1989 年,美国联邦 食品与药品管理局(FDA)才同意将载体导入作为“基因标记”的临床试验, 1990 年才正式批准其临床试验。在此期间,科学家们进行了大量的研究工作, 同时也在舆论上做了很多准备工作。 2)狂热期(1990~1995 年) 1990年9月,美国国立卫生研究院的 Anderson和 Base将腺苷酸脱氨酶 (ADA) 基因用反转录病毒导入人自身 T 淋巴细胞,经体外扩增后输回患者体内 ,成 功治愈一位由于 ADA基因缺陷导致严重免疫异常的4岁女孩。自此,基因治

人类遗传病教案

学校:临清二中学科:生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容,主要学习“人类常见遗传病的类型”,“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1.知识目标: (1).人类遗传病及其病例 (2).什么是遗传病及遗传病对人类的危害 (3).遗传病的监测和预防 (4).人类基因组计划与人体健康 2.能力目标: 探讨人类遗传病的监测和预防 3.情感、态度和价值观目标: 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点:人类遗传病的主要类型。 难点:(1)多基因遗传病的概念。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病,教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病,所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容,学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法, 1学案导学:见后面的学案。 2.新授课教学基本环节:预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备:多媒体课件制作,课前预习学案,课内探究学案,课后延伸拓展学案。 七、课时安排:1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑,使教学具有了针对性。 (二)情景导入、展示目标。 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量,结构或功能上发生改变,使由此发育成的个体患先天性遗传病,其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天,我们来学习这方面的知识。(三)合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1.什么是遗传病?举例? 2.怎样做到遗传病的监测和预防?

遗传病的基因治疗

基因工程综述遗传病的基因治疗 标题:遗传病的基因治疗 姓名: 指导老师: 专业年级: 学号: 二零一一年四月二十一日

目录 摘要 (3) 关键词 (3) 正文 (3) 1.前言................................ 错误!未定义书签。 2.主体................................. 错误!未定义书签。 A.遗传病 (3) 1)定义 (3) 2)遗传病的分类简介 (3) B基因治疗 (3) 1)定义 (3) 2)基因治疗技术 (4) C遗传病的基因治疗 (4) 1)基因治疗的方法 (4) 2)基因治疗的基因载体系统 (4) 3)基因治疗的策略 (4) 4)基因治疗的步骤 (5) 3.感想 (6) 4.参考文献 (6)

遗传病的基因治疗 一.摘要: 随着科学技术的进步和发展,人们能有效控制传染病,发病率明显下降,而遗传病患病率则相对上升,现已发现的遗传病有6457多种,绝大多数缺乏有效治疗手段。而随着分子生物学及基因工程技术的迅猛发展,基因治疗已经成为治疗人类疾病的重要方法之一,同时也是维护人类健康最有发展前景的手段之一。近年来, DNA重组技术和基因转移技术的建立,在遗传病的基因治疗研究中,取得突破性的进展,已引起人们的极大兴趣。 二.关键词: 遗传病基因治疗人类健康 In vivo EX-vivo 前景 DNA 三.正文: 1.前言:遗传病的问题相对于其他随着科技发展发病率日益减少的状况来说,显得异常紧张,与此同时,基因治疗的发展和进步让人们对遗传病的基因治疗更加关注。但是,基因治疗仍在进一步的开发与发展中,其安全性和治疗的有效性有待观瞻。 2.主体: A.遗传病: 1)定义:遗传病是遗传性疾病的简称,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因,线粒体DNA等发生畸变(或突变)所引起的疾病。依遗传物质改变的不同,遗传病主要分为基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。 2)遗传病分类的简介 一.基因病: 1.单基因病:单基因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。 (1)常染色体显性遗传病:指致病基因位于常染色体上,以显性遗传的方式向后代传递。 (2)常染色体隐性遗传病:指致病基因位于常染色体上,在携带一个隐性致病基因时不表现相应症状,只有获得一对隐性致病基因时才表现疾病。 (3)X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,并随着X染色体传递。由于女性有两条X染色体,当携带一个隐性致病基因时,仅为表型正常的致病基因携带者;而男性只有一条X染色体,只要X染色体上有一个隐性致病基因就会发病。 2.线粒体遗传病:线粒体是细胞质内的一个重要器官,其DNA存在于细胞核外,基因突变可导致线粒体遗传病,突变类型为点突变和缺失。 3.多基因病:由两个以上的异常基因,加上环境因素共同作用,超过阈值而发病,称为多基因病。 二.染色体病:由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为染色体病。 染色体畸变,指遗传物质的缺失、重复或重排而造成的染色体异常。这种畸变发生在性细胞中可遗传后代。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。数目畸变有整倍体,非整倍 体及嵌合体等畸变;结构畸变有缺失、易位、插入、倒位、重复、等臂染色体、环形染色体等畸变。 三.体细胞遗传病:体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。

第十九章遗传病的治疗

第十九章遗传病的治疗 教学要求 1.掌握遗传病的治疗原则 2.掌握遗传病基因治疗的基本概念 3.掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑 4.熟悉基因治疗的临床应用 5.熟悉转基因治疗的问题与风险性 6.了解传统的遗传病的治疗方法 教学手段多媒体课件 教学课时2学时 教学内容 一、遗传病治疗的原则(重点) (一)遗传病治疗效果的评估 (二)遗传病疗效的长期评估 (三)杂合子和症状前患者的治疗 (四)遗传病治疗的策略 遗传病治疗包括了:①针对突变基因的体细胞基因型的修饰与改善;②针对突变基因转录的基因表达调控;③蛋白质功能的改善;④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制; ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。 举例1、2、3说明遗传病的治疗原则及效果评估,着重强调症状前患者治疗的重要性和可行性。 二、传统的遗传病治疗方法(重点) (一)临床表型水平的治疗 (二)通过代谢控制进行遗传病治疗1.避免接触2.饮食控制3.替代疗法4.代谢转化5.抑制疗法6.清除疗法 (三)蛋白质水平治疗遗传病1.增强突变蛋白功能2.蛋白质替代疗法 (四)通过调控基因的表达来治疗遗传病 (五)体细胞基因型的改善是一种传统的治疗方法 三、基因治疗(难点) (一)基因治疗的策略 1.原位修复 2.基因替代疗法 3.重新开放己关闭的基因4.基因抑制 5.基因封闭 6.引入特定基因以提高兔疫力(重点) (二)适于基因治疗的遗传病 (三)转基因治疗的技术考虑 1.靶细胞选择2.载体选择3.转基因过程中应注意的事项 (四)基因治疗的临床应用 (五)转基因治疗的问题与危险性(重点) 在介绍基因治疗理论与应用的同时,应强调基因治疗应用上的医学伦理问题,并结合临床实际问题进行必要的课堂讨论,对有兴趣的同学可进一步引导其开展某些研究。

2019_2020学年高中生物第六章基因治疗和人类基因组计划(略)第四节遗传病与人类未来知能演练轻巧夺冠

第三节基因治疗和人类基因组计划(略)第四节遗传病与人 类未来 [随堂检测][学生用书P84] 1.蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷,因此进食蚕豆后易发生溶血性黄疸。下列对这种疾病的叙述,错误的是( ) A.治疗蚕豆病的有效途径是基因治疗 B.不吃蚕豆,可以控制蚕豆病的发病 C.无论在什么环境条件下,蚕豆病的致病基因总是对人类有害的 D.蚕豆病的致病基因是否有害与环境因素有关 解析:选C。蚕豆并不是非吃不可的食物,若不将它归入“正常”的环境因素,则不能说蚕豆病致病基因是有害基因。 2.下列各项中不属于“选择放松”内容的是( ) A.对ADA缺乏症患者进行基因治疗 B.对有遗传病家史的孕妇进行产前诊断 C.有遗传病家史的待婚青年进行遗传咨询 D.对肺炎患者积极进行医学治疗 解析:选D。选择放松的对象是遗传病患者,而肺炎是由病原体感染引起,不是遗传病。 3.(2017·浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 解析:选D。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,A错;该病是常染色体隐性遗传病,所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加,B错;所有的遗传病在青春期的发病率都很低,C 错;而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的,故选D。 4.个体发育和性状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造成的,还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是( ) A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的 B.蚕豆病患者体内的引起蚕豆病的缺陷基因是有害的 C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代,从而使致病基因频率不断升高

第13章 遗传病的诊断

第十三章遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2.了解系谱分析方法和注意事项。 3.了解遗传病生化学诊断的基本方法。 4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7.了解基因诊断技术的应用。 二、习题 (一)选择题(A 型选择题) 1.家系调查的最主要目的是。 A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果

D.收集病例 E.便于与病人联系 2.不能进行染色体检查的材料有。 A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤3.生化检查主要是指针对的检查。 A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶4.症状前诊断的最佳方法是。 A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查5.羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。 A.2 B.4 C.10 D.16 E.30 6.绒毛取样法的缺点是。 A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养 E.周期长 7.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。 A.费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构 E.针对病变细胞 8.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变 9.核酸杂交的基本原理是。 A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录 D.翻译 E.RNA剪切 10.PCR特异性主要取决于。 A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性 D.引物的特异性 E.操作技术 11.PCR最主要的优点在于。 A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低 D.准确性高 E.操作方便 12.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)

关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述 (1)

百度文库- 让每个人平等地提升自我 关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传 病的诊断与治疗 摘要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常,而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能发生异常的疾病。[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类:单基因遗传,多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量,给人类带来了许多的困扰。[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及,预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究,可以有效的预防和治疗遗传病,为人类带来福利。 关键词:人类遗传病类型预防诊断治疗 1.遗传病类型 1.1单基因遗传病[4] 单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。 特点:患病者的双亲至少一人 患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4,双亲一人患病子女

全患病或患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。如多指症,及Huntington’s 舞蹈症。[6] 特点:代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。 1.1.3 X性染色体显性遗传病特点:患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是:双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2,为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。 1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。 1.1.5 Y性染色体遗传病 特点:患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常,双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。 1.2多基因遗传在多基因遗传病中, 参与性

第十九章遗传病的治疗.doc

第二十章遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)也为“遗传商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题,并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量。20世纪70年代以来,遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视,而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构,我国近年来在北京、上海、长沙、南京等地都建立了遗传咨询门诊,为人们解答了疑问,诊断、预防各种遗传隐患,提高人口素质做出了贡献。 第一节遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 (一)遗传咨询的种类及内容 1.婚前咨询婚前咨询主要涉及的问题是①本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测;②男、女双方有一定的亲属关系,能否结婚,如果结婚对后代的影响有多大;③双方中有一方患某种疾病,能否结婚,若结婚后是否传给后代。 2.产前咨询产前咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询,一般提出的问题是①双方中一方或家属为遗传病患者,生育子女是否会得病,得病机会大小;②曾生育过遗传病患儿,再妊娠是否会生育同样患儿;③双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健康。

3.一般咨询一般咨询常遇到的问题涉及①本人有遗传病家族史,这种病是否会累及本人或子女;②习惯性流产是否有遗传方面原因,多年不孕的原因及生育指导;③有致畸因素接触史,是否会影响后代;④某些畸形是否与遗传有关;⑤已诊断的遗传病能否治疗等等。 (二)遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。遗传咨询是一项复杂的工作,要有效地进行整个咨询过程,需要有较高素质的医生,遗传咨询医师应该①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解;②掌握诊断各种遗传病的基本技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术; ③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析,确定遗传方式,并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变;由于常染色体显形遗传病的复杂性,能区分出外显不全,表现度不一致和发病年龄不一等问题;对各种遗传病进行再发风险的计算等;④需要掌握某些遗传病的群体资料,包括群体发病率,基因频率、携带者频率和突变率,才能正确估计复发风险;⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心,具有同情心,进行详细的检查,正确的诊断,尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导,帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。 由于遗传病的多样性和复杂性,不论是遗传病的诊断、治疗、预后、再发风险的计算,还是对某一对策的选择与执行,都不是某一位临床医师所能承担的。所以,这里所说的遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍,共同来承担这一工作。 (三)有一定条件的实验室和辅助检查手段 实验室除一般医院常规化验外,还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。 (四)有各种辅助性工作基础 有各种辅助性工作基础,例如病案的登记,特别是婚姻史、生育

人类遗传病和遗传病的预防

人类遗传病和遗传病预防(复习课)学案 一、遗传病 1、概念:遗传物质发生改变引起的疾病 2、种类:单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病 3、单基因遗传病特点及判断方式 (1 (2 练习:对某个亨廷顿舞蹈病家系调查结果下图所示。 据此能够确定:亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是______。 ①伴X隐性遗传②伴X显性遗传③常染色体显性遗传④常染色体隐性遗传 ⑤伴Y染色体显性遗传⑥伴Y染色体隐性遗传 二、遗传病的预防 案例分析:励志成为军人的小方在参加体检,但体检报告却让他无法实现自我的事业梦想,原因是结果显示小方患有红绿色盲。为了解自己的病因并做遗传预防,他找到医生为他和他家人做了遗传检测和遗传分

析,并告诉他: A、他父亲母亲不携带红绿色盲基因。红绿色盲是伴X染色体遗传病。 B、小方体细胞和生殖细胞中都检测到红绿色盲基因和和全色盲基因。 C、小方携带全色盲基因但不患全色盲,他父亲和母亲不携带全色盲基因。全色盲是常染色体隐性遗传病。 D、全色盲在非近亲婚配中发病率为1/73000,而在表兄妹婚配中病率为1/4100。(用B/b表示红绿色盲基因;用A/a表示全色盲基因) (1)运用遗传规律,推测近亲婚配中全色盲的发病率明显增高的原因是____。 A.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加 B.近亲一方产生携带致病基因配子的概率增加 C.近亲双方形成配子时发生突变的概率增加 D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加 (2)写出小方的基因型AaX b Y;小方患红绿色盲可能的原因是_______。(多选) A.父亲的配子发生突变 B.自身突变 C.母亲的配子发生突变 D.用眼过度 (3)为了保证小方婚后生育的孩子一定不患两种色盲症,医生建议他将来要找女朋友的基因型是AAX B X B。 (4)若小方听从了医生的建议,则他的子女中____。(多选) A.携带全色盲基因的概率为50% B.携带红绿色盲基因的概率为50% C.男孩可能同时携带两种致病基因 D.女孩同时携带两种致病基因的概率是50% 小方遇到了心爱姑娘,经过7年恋爱后他们决定步入婚姻殿堂。通过婚前检查了解女朋友是红绿色盲基因携带者。 (6)婚配后生下患红绿色盲孩子的概率是0.5 (7)婚后,小方的妻子怀孕,他们到医院做进一步的检查,通过以下____手段来确认胎儿是否患病。 A、性别鉴定 B、基因检测 C、染色体数目检查 D、染色体形态检查 课后练习:回答有关人类遗传病及其预防的问题 (1)研究某遗传病的发病率及遗传方式时,正确的方法是() ①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查研究遗传方式④在患者家系中调查并计算发病率 A.②③ B.②④ C.①③ D.①④ 下图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图 (相关基因用A、a表示)。 (2)据上图判断,该病的遗传方式不可能是。 A. 伴X显性遗传 B. 伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 假如经过基因诊断,7号个体也携带有该病致病基因。 (3)据上图判断,该病的遗传方式常隐。7号的基因型是Aa。9号与11号基因型相同的概率是____。 A. 0 B. 25% C. 50% D.100%(4)若有一个携带该病基因且患色盲的女子与色觉正常的3号婚配,怀孕后,生出一个患该病且色盲的男孩,则该男孩的基因型是aaX b Y。 (5)假如该女子再次怀孕,经产前诊断得知,所怀孩子是女孩,是否还需要做进一步检查?请

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