遗传性耳聋相关基因研究进展_孙亮

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老年护理学习题

第一章 一、单项选择题 1.下列世界卫生组织关于年龄的划分,不正确的是()岁以下为青年期~59岁为中年期 ~74岁为老年前期~89岁为老年期 2.世界卫生组织建议老年人口型国家的评价标准为( ) A.60岁及以上的老年人占总人口的10%以上 B.60岁及以上的老年人占总人口的7%以上 C.65岁及以上的老年人占总人口的8%以上 D.65岁及以上的老年人占总人口的10%以上 对发达国家老年人年龄划分标准: A、>45岁 B、>59岁 C、≥60岁 D、≥65岁 4.高龄老年人是指年龄在……的老人: A、≥60岁 B、≥61岁 C、≥65岁 D、≥75岁 5.衡量人口老化最直接、最常用的指标: A、年龄中位数 B、老年人口系数 C、少年儿童系数 D、老人负担系数 E、人均预期寿命

6.基因突变理论认为老化是:() A.基因程序预先设定了动物的生命周期 B.体内细胞的基因有固定的生命周期 C.体细胞突变造成老年人体内细胞特性改变 D.以细胞分化的次数来决定个体的寿命 7.细胞损耗理论认为生命的死亡是因为:() A. 细胞内废物堆积 B. 细胞分裂达到一定次数即停止分化,人开始衰老 C. 组织细胞耗损后不能再生 D. 体细胞突变造成老年人体内细胞特性改变 8.下列哪项不属于老化的特征() A.累积性 B.渐进性 C.规律性 D.普遍性 二、名词解释 1.老化 2.老龄化社会 3.老龄人口系数 4.老年人口指数 5.老龄化指数

三、简答题 1.我国老龄化的特点 2.老年人现实问题 3.老龄化对社会经济发展的影响 第二章 1.最基本的老年人日常生活活动功能状况评估内容是( ) A.日常生活活动能力B.认知能力 C.心理功能D.社会能力 2.老年人躯体健康的评估不包括下述哪一项:() A、健康史的采集 B、身体评估 C、功能状态的评估 D、社会功能评估 3.老年人社会健康评估不包括哪一项:() A、角色评估 B、家庭评估 C、职业评估 D、环境评估 4.老年人眼睛及视力的评估描述正确的是:() A、50岁以后常可见双侧角膜老年环,多为病理现象 B、老年人辨色能力增强

老年性耳聋

老年性耳聋 老年性耳聋是指随着年龄增长逐渐发生的进行性听力减弱,重者可致全聋的一种老年性疾病。是人体老化过程在听觉器官中的表现。通常情况下65~75岁的老年人中,发病率可高达60%左右。 老年性耳聋是指随着年龄增长逐渐发生的进行性听力减弱,重者可致全聋的一种老年性疾病。通常情况下65~75岁的老年人中,发病率可高达60%左右。 治疗:首先,要限制脂肪的摄入。 其次,多吃维生素类食物。 第三,老年性耳聋病人可适当多吃鱼类食物,尤其是青鱼。 第四,老年性耳聋病人应戒烟禁酒,不喝浓茶、咖啡和其他刺激性食物。 老年性耳聋是人体老化过程在听觉器官中的表现。老年性聋的出现年龄与发展速度因人而异,其发病机制尚不清楚,似与遗传及整个生命过程中所遭受到的各种有害因素(包括疾病、精神创伤等)影响有关。听觉器官的老化性退行性改变涉及到听觉系统的所有部分,唯以内

耳最明显。有人根据内耳损害的主要部位复将本病细分为老年感音性、神经性、血管纹性(代谢性)与耳蜗“传导”性(机械性)聋4类。临床表现的共同特点是由高频向语频缓慢进行的双侧对称性聋,伴高调持续耳鸣。多数有响度重振及言语识别率与纯音测听结果不成比例等。 特点 双侧对称、呈渐进性感音神经性耳聋。其听力曲线多呈以高频下降为主的斜坡形,有时呈平坦型。除听力下降外,往往还伴有眩晕、嗜睡、耳鸣、脾气较偏执等。 老年性耳聋- 临床表现 鼓膜正常,中年以后两耳进行性对称感音性耳聋,伴有高音耳 老年性耳聋 鸣,先由3000Hz开始下降,逐渐波及4000~6000Hz中频,亦可因基底膜破裂而高频音突然丧失。一般谈话中男人声比女人和小儿语言易听懂,纯音测听根据上述四种病理变化,可有平坦、下降等不同感音性耳聋曲线,语言识别率差,有音衰。Bunch(1931年)发现人类听力

长沙健路医学检验所有限公司-九项遗传性耳聋基因检测试剂性能验证报告(全血修改)

长沙健路医学检验所有限公司九项遗传性耳聋基因检测试剂性能验证报告

目录 一、验证目的 二、验证内容和方法 1.对象 2.内容与方法 3.设备 4.实验要求 5.操作程序 三、验证结果 1.阳性符合率 2.阴性符合率 3.空白验证 4.检测重复性 5.检测灵敏度 四、结果说明 五、验证结论

一、验证目的 本实验室计划使用北京博奥生物集团有限公司晶芯?九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)[国食药监械(准)字 2013 第 3401518 号]开展相关检测项目,根据《ISO15189:医学实验室-质量和能力的专用要求》,为保证实验室按照厂家所提供的试剂盒或检测系统说明书使用时,能复现生产厂家所宣称的检测性能,按照实验室质量管理计划,对生产厂家提供的试剂盒和检测系统进行了性能验证,报告如下。 二、验证内容与方法 1.对象 1.1晶芯?九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法) 1.2基因组 DNA 提取试剂盒为北京康为世纪有限公司血液基因组非柱式提取试剂盒(CW0544) 1.3样本:人全血,适用抗凝剂为 EDTA 或枸橼酸钠等,不得以肝素抗凝。不分病种、检测目的、性别、年龄。 1.4质控品:该试剂盒中均包含正常野生型质控品,同时实验室提供4个已知突变的阳性质控品,以保证结果的准确可靠。 2.内容与方法 根据产品说明书标示的性能指标,验证以下内容: 1.1阳性符合率:已经测序确定为特定突变的核酸4(4例,每种类型突变一例)例,由本实验室使用待评价试剂盒进行测试,结果应与已知结果一致,阳性符合率应达到100%。 1.2阴性符合率:已经测序确定为野生型的核酸2(2例,正常人)例,由本实验室使用待评价试剂盒进行测试,结果应与已知结果一致,阳性符合率应达到100%。

耳聋基因检测与诊断的意义

耳聋基因检测与诊断得意义 我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3、近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,GJB2突变最为常见,其次就是SLC26A4突变,前者突变检出率为21%,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼年时听力可完全正常,随年龄增长,而逐渐出现听力减退,进行性加重。?目前已经应用于临床得耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等、耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋得诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关;GJB2基因被认为我国最常见得致聋基因,患儿GJB2基因阳性,应考虑先天性或遗传性聋得可能性;PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征,PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征得客观指标;还有比较常见得GJB3基因得538C>T为目前已知可诱发耳聋得致病基因、GJB3基因得538C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋得机率非常大;而GJB3基因得538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋得可能性均存在,因此需要长时期听力监测。必须强调指出,目前得耳聋基因检测仍处于非常初级得阶段,影响因素多,临床意义有限,某个项目一次或多次得检测值异常并不一定能得出耳聋病因得肯定性结论。而且,耳聋基因检测只就是提示

在耳聋病因中占很少数得先天性或遗传性聋得可能性,对在耳聋病因中占大多数得后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面得参考意义。?由于耳聋基因在正常人群中也有较高得携带率,如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DNA1555与1494突变携带率约为1/300,听力正常得育龄夫妇携带至少一种基因突变得几率为6。3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史得听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,在此基础上对携带耳聋基因突变得夫妇提供遗传咨询,这一前瞻性防治策略将阻止较大比例得先天性隐性遗传性耳聋得出生,其意义远远大于对已生育聋儿得正常夫妇进行耳聋遗传咨询与产前诊断,从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据与方法。因此耳聋基因筛查与产前诊断可以产生巨大得经济效益与社会效益,从而真正达到提高人口质量,优生优育得目得。 一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降 药物性耳聋密切相关得母系遗传线粒体DNA12SrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,这就就是在携带此突变得个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋得原因。如果携带该突变得个体通过基因检测预知自己与家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋得发生,这也正就是耳聋基因检测得意义所在。不仅为聋人明确病因,还要为耳聋易感个体提供个体化得遗传咨询与预防措施、 另外一种可以通过有效手段延缓听力下降得耳聋类型就是由

耳聋基因检测

耳聋基因检测 中国耳聋现状 2006年中国第二次残疾人抽样调查显示,全国残疾人总数高达8000多万,听力语言残疾者达2780万人,其中单纯听力残疾2004万,占残疾人总数的24.16%,听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。 3月3日是我国“爱耳日”。2011年(第12次)“爱耳日”的主题是“康复从发现开始—大力推广新生儿听力筛查”。 中国新生儿耳聋现状 先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一,已成为全球关注的重大公共卫生问题。 新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰,在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高,以我国每年出生1900万人口计算,平均每年大约要新增2万至6万名。 目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明,早期发现、诊断和早期干预康复,90%以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力和健康人一样生活。 中央政府门户网站https://www.360docs.net/doc/1017338693.html, 2010年10月25日来源:新华社 耳聋分类 按发病原因分为:遗传性耳聋(占50-60%)和非遗传性耳聋 根据病变部位分3类:传导性、感音神经性、混合型耳聋 根据发病时间分:先天性和迟发性耳聋

根据有无伴发疾病:综合症(占1/3)和非综合征性(占2/3)耳聋 以语言功能发育程度分为:语前聋和语后聋 耳聋遗传方式 常染色体隐性遗传:占80% 常染色体显性遗传:10%-20% 性连锁遗传:1%-2% 线粒体基因突变:主要是母系遗传 耳聋致病基因 目前已鉴定的相关基因至少44个 最常见的致病基因是GJB2(connexin 26),碱基缺失与先天性中至重度耳聋有关,位于13q11-12 SLC26A4(PDS),突变与大前庭水管综合征有关,位于7q22-31.1 12SrRNA,突变与药物性耳聋有关,位于mtDNA 干预措施 GJB2耳聋:电子耳蜗移植(重度耳聋),进行早期听力恢复 大前庭水管综合征患儿:不适合剧烈体育活动,一旦头部受伤,就可能引起听力突然下降 线粒体基因突变者:用药警示,避免氨基糖苷类药物

老年性耳聋的临床表现有哪些呢

老年性耳聋的临床表现有哪些呢 文章来源:河南省耳鸣耳聋检测与治疗定点医院 老年性耳聋的临床表现有哪些呢 老年性耳聋的临床表现有哪些呢,老年人抵抗力比较弱,也容易出现一些疾病,老年性耳聋是经常出现的一种,但是患者也不要担心,有一部分患者属于生理现象,只不过患者还是要到医院检查一下,以确保自己的健康,避免延误病情的治疗,了解老年性耳聋的临床表现有哪些,可以早做好耳聋的预防。 老年人应该是我们关心的群体,如果能够了解老年性耳聋的临床表现有哪些,不仅可以帮助老年人避免耳聋的出现,还可以给老年人一个健康的晚年,下面是河南省耳鸣耳聋检测与治疗定点医院专家讲解的老年性耳聋的临床表现: (一)耳鸣 有时为老年聋的先兆,大多伴有高调耳鸣,如蝉鸣声、哨声、机器声或多种声调的混合声,有些耳鸣呈搏动性,多与合并高血压,动脉粥样硬化有关。 (二)听力重振 约有50%-70%老年聋者有响度重振现象,讲话时低声听不清,提高嗓门有嫌声音太响,在高声争执吵架时可句句听到,而易被别人误认听力还是好的,而是在装聋作哑。 (三)声定位功能 辨别声源方向能力差,加上老年人头颈转动不敏捷,影响转向声源方向的动作,常把声响方向搞错。 (四)听力减退

老年聋的听力变异很大,无独特的鉴别特征,一般认为60岁以上老人出现原因不明的双侧对称性、进行性加重的听力减退,或两耳先发病,或一侧较重,听力损失超过50分贝者占77%左右,70岁后听力减退不仅加重,且速度亦加快。起初常对手表声听不清,电话声、门铃声反应迟钝。后则谈话听见声音,但听不清楚,听不懂谈话的内容、常须对方重复一遍。 (五)心理障碍 由于耳聋患者听觉反应迟钝,与人交谈困难,常可导致心理创伤、情绪抑郁、误解别人词意,甚至怀疑别人在谈论自己,因而变得性格孤僻,多疑、脱离社会群体活动,从而给生活带来许多消极影响,有碍晚年生活幸福。

加速老年性耳聋的因素

加速老年性耳聋的因素 文章目录*一、加速老年性耳聋的因素1. 加速老年性耳聋的因 素有哪些2. 老年性耳聋有什么症状3. 老年性耳聋如何检查*二、老年性耳聋如何预防*三、防治老年性耳聋吃什么好 加速老年性耳聋的因素 1、加速老年性耳聋的因素有哪些 1.1、机体自身因素 听觉器官与老年人其他器官一样,都是随着年龄的增长而呈 现功能衰竭的状态。它是一种组织细胞自然死亡的过程,而这个 衰竭过程,可能会与细胞死亡所产生的代谢物阻碍其成长细胞的 自然活动有关,也可能是与DNA和蛋白质合成中的错误积累有关。 1.2、遗传因素 老年性耳聋的发生发展在年龄与速度的体现上很大程度受 到遗传因素的影响。一些学者认为,老年人机体器官的衰老与其 基因在后起化活动有关。 1.3、环境影响 周遭的环境是影响老年性耳聋的一大因素。特别是噪音的侵害其效果十分明显,它可以刺激神经的过早消亡,从而导致其发 生各种功能性疾病,例如肾脏系统病变,血管病变耳部感染等。一些耳毒性药物与肾毒性药物都可加速老年性耳聋的发生。 2、老年性耳聋有什么症状听力下降为缓慢的进行性加重,

开始时常不被注意。随着高频听力的下降,对语言的分辨能力有 所影响,此时患者有听得见声音,听不清内容的情况,常需别人重复。以后随着语言频率的受损,则要求说话者提高声音与之交谈。 听觉重振现象是老年人比较常见的症状,也就是说声音低的 时候听不见,声音高了以后又太吵,往往在看电视的时候最明显。 在嘈杂的环境中,老年人对语言的理解更差。在老年人即使 其听敏度损失不大,但在有噪声的混响环境中,其理解言语的困 难度要比听力正常的年轻人大得多。对于有听力损坏的老年人, 其理解言语的难度更大。 部分老年性聋的患者可以伴有耳鸣,常为高频声。开始时为 间歇性,在夜深人静时出现,以后渐变为持续性,白天也可听见。 多数伴有耳鸣的患者,随着年龄的增长,其对耳鸣感到“习惯”, 以后耳鸣可以自动消失。 3、老年性耳聋如何检查通过观察声刺激引起的非条件反射 来了解听力(如瞬目、转头、肢体活动等)。 通过建立条件反射或习惯反应来检查听力(如皮肤电阻测听、西洋镜测听等)。 利用生物物理学方法检查听力(如声阻抗-导纳测听)。 利用神经生物学方法检查听力(如耳蜗电图、听性脑干反应)。

什么是耳聋基因检测

什么是耳聋基因检测 我国有两千多万聋哑人,其中遗传性耳聋占50%以上。 遗传性耳聋多为隐性遗传病,即夫妻双方均为携带者时,自身听力正常,但子女有25%的机会为聋儿;而仅当夫妻中一方为携带者时,子女听力不受影响。目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%,因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生,新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。 遗传性耳聋的发生与基因突变有关,目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个,相关突变位点达1000个以上,这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。而对中国人而言,80%的先天性耳聋患者其致病基因为:GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。进行这四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。 进行耳聋基因检测,对于个人、家庭及下一代都十分重要。 (1)避免“一针聋”: 原本听力正常的人,在使用抗生素药物后,出现听力下降或者耳聋俗称“一针聋”。既往人们不知道是什么原因引起,现已经明确是由携带线粒体基因被氨基糖甙类药物损伤所致。 抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。 (2)减缓耳聋的发展。 PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展;GJB2、GJB3基因突变可导致双侧感音神经性耳聋,部分婴儿出生就会耳聋,还有部分在幼儿或青少年时期发生耳聋。 ????

老年护理学名词解释

1.老年护理学:是把关于老化和老年问题的专门知识和临床普通科护理学知识综合应用于老年人护理的专门领域,进而研究老年人群健康问题特殊性的学科。 2.老年人的界定:分段发达国家65岁以上;发展中国家60岁以上。青年期:18-44中年期:45-59老年前期:60-74老年期75-89长寿老年期90以上。中国:老年前期45-59(中老年人)老年期:60-89长寿老年期90以上 3.人口老龄化:又称人口老化。评价人口老龄化的主要指标是老年人口系数,即老年人口比例。WHO人口类型评价标准为:60岁及以上的老年人占总人口的8%以下为青年人口型8—10%成年人口型10%以上老年人口型;65岁及以上的老年人占总人数的4%以下为青年人口型4-7%成年人口型7%以上老年人口型。1999年10月,中国60岁及以上人口达到总人口的10%,我国进入老年型国家 4.老年健康:有生活能力,在社会上有功能,能最大限度地发挥自主性,但不需要没有疾病 5.健康老龄化:人类面对人口老龄化的挑战提出的战略对策,期目标是实现老年人口群体的大多数人健康长寿,体现在健康的预期寿命延长,亦即不仅为寿命延长,更重要的是寿命质量的提高 6.老年保健:在平等享用卫生资源的基础上,充分利用现有的人力,物力,以维持和促进老年人健康为目的,发展老年保健事业,使老年人得到基本的医疗,康复,保健,护理等服务。 7.老年照护:主要由医疗保健,生活照料,精神慰藉和家庭劳务服务构成,亦即照护,涵盖了医疗保健,而医疗保健是照护的一个组成部分。 8.居家养老:是由家庭及社区对居住在家中的老年人提供支持性服务的养老形式。 9.机构养老:指将老年人安置在家居以外的专门养护场所。机构养老主要适用于因身体或精神上的残障而不能独立生活的老年人, 10.中暑:由于长时间处于高温,高湿的环境下,身体的散热过程受抑制,导致体温调节障碍和体温过高,引起中暑。 11.低温综合症:在寒冷环境下体温降至〈35(肛温)引起的伤害 12.离退休综合症:指老年人由于退休后不能适应新的社会角色,生活环境和生活方式的变化而出现焦虑,抑郁,悲哀,恐惧等消极情绪,或因此产生偏离常态行为的一种适应性的心理障碍,这种心理障碍往往还会引发其他生理疾病,影响身体健康。 13.空巢综合症:无子女共处,只剩下老年人独自生活的家庭。(1)精神空虚,无所事事(2)孤独,悲观,社会交往少(3)躯体化症状. 14.社会支持:是指一个人从社会网络中所获得的支持和帮助,分两方面:客观的,实际的或可见的支持;主观的,体验到的或情绪上的支持。 15.肺炎:是由各种因素引起的终末气道,肺泡和肺间质的炎症。 16.慢阻肺:是一种具有气流受限特征的肺部疾病,其气流受限不完全可逆,呈进行性发展。 17.支气管哮喘:是由嗜酸性粒细胞,肥大细胞和T淋巴细胞等多种炎症细胞和细胞成分参与的,以气道高反应性为特征的气道慢性炎症性疾病。 18.睡眠呼吸暂停综合症:指每晚睡眠7H呼吸暂停反复发生在30次以上或呼吸紊乱指数平均每小时超过5次以上(老年人10次以上) 19.心力衰竭:是由于心脏器质性或功能性疾病损害心室充盈和射血能力而引起的一组临床综合症。 20.口腔干燥:为唾液量分泌减少而导致的主观不适感,在老年人中常见,健康老年人中约有40%诉说口腔干燥 21.慢性便秘:是指排便次数减少(每周少于3次),且排便困难,粪便干结。22肠梗阻肠内容物不能正常运行,顺利通过肠道时,称肠梗阻。 23.老年尿失禁:是由各种原因引起的膀胱储尿及排尿功能失常,致使病人出现短暂的或持

治疗老年性耳聋的最好方法

治疗老年性耳聋的最好方法 文章来源:武汉康音耳聋耳鸣医学研究院院史 耳聋患者发病前常有生气、忧郁、悲伤等负面情绪刺激以及疲劳,饮酒,失眠,妊娠,环境、气压、温度改变等诱因。患者最好在一周内治疗,否则容易永久丧失听力。 多款食疗方可治疗老年性耳聋 耳聋指听力减退,甚至失聪。可由多种原因引起。暴聋者多属实证,渐聋者多属虚证。风热毒邪侵及耳窍可致卒聋。伴寒热头痛为“风聋”;肝郁气闭,暴聋暴鸣为“厥聋”,耳垢堵塞耳道而致聋为“干聋”,取出即可复聪;脏腑损伤,气血亏虚,耳窍失养渐至耳聋,称“劳聋”、“虚聋”。此外脓耳、外伤、误用药物等,亦可致聋。 耳聋者可经常食用核桃仁汤(取核桃仁6~7枚,煮汤,核桃仁带汤一起食用)。老年性耳聋者可选用下列食疗方法: 黑芝麻牛奶 主料:取黑芝麻30克,鲜牛奶200毫升,白糖10克。 制作:黑芝麻入锅用小火炒熟出香味,趁热研成细末。将鲜牛奶倒入锅中,加入黑芝麻细末、白糖,用小火煨煮,临沸腾时停火,即成。可每日食用一次。 功用:黑芝麻中的维生素E非常丰富,可延缓衰老,有润五脏,强筋骨、益气力等作用。可滋补肝肾、润养脾肺、强壮身体、益寿延年;牛奶中含有丰富的优质蛋白质,蛋白质的主要作用是构成人体新的组织,还对原有组织有修补作用。本方对肝肾阴虚型老年性耳聋尤为适宜。 肉苁蓉炖羊肾 主料:羊肾1对,肉苁蓉30克。 制作:将羊肾剖开,挖去白色筋膜,清洗干净,切丁;肉苁蓉洗净,切片。将羊肾与肉苁蓉一并放在沙锅内,加入清水,先用大火煮沸,再用文火炖煮20~30分钟,以羊肾熟烂为度。捞去肉苁蓉片,酌加适量胡椒末、味精和精盐。当菜或点心食用。 功用:肉苁蓉有沙漠人参之名,味甘性温入肾经,可补肾阳、益精血;羊肾可补益肾气、益精填髓。可用于老年耳鸣耳聋、腰膝酸软、夜尿频多。 黑豆炖狗肉

老年性耳聋的沟通技巧及护理体会

老年性耳聋的沟通技巧及护理体会 发表时间:2013-10-12T16:16:54.903Z 来源:《医药前沿》2013年第27期供稿作者:周清云 [导读] 随着经济生活水平,现代医学的发展与进步,人类的寿命逐年提高。 周清云(厦门市厦门大学附属第一医院思明分院五官科 361003) 【摘要】目的分析老年人耳聋的心理特点,探讨如何运用良好的沟通技巧。方法运用良好的沟通技巧,及时有效地进行心理疏导。结果调动其对应激的潜能,帮助加快适应角色的转变,逐步完善人格。结论缓解心理压力,保持良好的心态,愿意与他人沟通平安愉快地度过晚年。 【关键词】老年性耳聋听力障碍负性心理效应不健康的性格沟通技巧 【中图分类号】R473.6 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752(2013)27-0240-02 一. 绪论 随着经济生活水平,现代医学的发展与进步,人类的寿命逐年提高,人口老龄化的特点也日趋突显,而现代医学虽然已经取得辉煌的成就,但是就目前的科学水平而言,对于人类只能延缓老化,减少或控制老化而引起的病理性变化,治愈老化和老年病仍然是一个艰难的课题,是可望而不可及的事情,人到老年以后,耳聋是明显的衰老的特征之一,老年性耳聋对老年人的生活影响比较大,不仅是身体功能减退,而且精神活动和社会活动的能力也低下,因此及时有效地与心理上疏导,能缓解老年人的心理压力,帮助老人轻松愉快地度过老年期。 二. 老年性耳聋的心理特点 (一)听力障碍的老人容易产生负性心理效应,出现各种异常的情绪:1)猜疑:例如当老人无法听到他人的谈论时,会怀疑周围的人正在谈论自己,或责怪他人为何批评自己,不理会自己。2)爱发牢骚:当多次试图了解他人谈话的内容,当尝试失败后,老人感到无奈无助,会生气,会愤怒,失去耐性,并且有挫败感,经常与周围的人和事物发生摩擦。3)不安和自责:当老人误解他人的意思后,也会觉得困惑不已,或做出不适应的反应。4)缺乏安全感:由于收听危险警报(如行路时的汽车鸣笛声,别人对其大声呼喊等)和保持自己的能力受限,老人没有安全感。5)情绪低落:自卑,兴趣减少,消极厌世。 (二)由于生理,心理的变化,老年人对生活的适应能力减弱,容易产生各种不利健康的性格,如抑郁症,偏执等。不愿不易建立正常的沟通,不能妥善处理人际关系,导致精神不稳定状态,可表现为焦虑,敌意以及对周围事物漠不关心等;或者相反,由于老人对表达自己的意思没有自信感或者惟恐他人听不懂,而产生多言多语,好激动等行为,或者害怕会话失败而紧张,也害怕被人嫌弃,认为听力障碍而逃避社会场合。有时因人们避免和听力障碍的老人接触,因此加重了老人的社交隔离严重影响老人的心理及生理健康,而恶劣的心理因素,可诱发或加重心身的疾病,心身疾病的发生又能够导致心理状态的变化,两者关系密切,如果控制不当,将会出现恶性循环,因此及时有效地进行心理疏导是护理的关键,而良好的沟通是心理疏导顺利进行的保证,而如何掌握沟通技巧是一门较深的学问,只有了解老年人的经历,身体状况,自理能力,生活时代背景,价值观,生活方式和习惯,把握护理对象的个性才能收到实效。 三.护理措施 1.掌握沟通技巧: (一)尊重对方,目光诚恳,注视对方:与老人交谈时应该面对着老人,用缓慢而清楚的语言与老人说话,即使老人听不见,也能从嘴型中判断出,或者对着老人的一侧耳朵说话,如果有听不懂的语言,应换为简单的陈述句。 (二)注意语言,语调。着重于放慢语速,清楚发音,对于速度过快,过于高调及大声喊叫,对于老年人更难听清楚,更难听懂。(三)运用丰富的表情,手势可激发老人的交谈意欲和增加理解谈话的内容和兴趣,尤其是对于较为情绪化,性格像小孩的老人,幽默的表情常常让他们愉快和放松。 (四)可多种方法同时使用,对于不同的人,应用不同的方法。如应用写字板,字卡,图片,或其他类似的辅助器具,如助听器。(五)应用鼓励性语言,当老人努力与你沟通与交谈,即使没有说清楚或没有理解说话的内容时,也应该给予肯定和鼓励,可适当回答“是”或“对呀”或是微笑,点头,适时的机会再沟通。不要反复探问,如听不清楚,再说一遍,以免增加老人的不安或自责。 (六)找到共同的话题,老人多半怀旧,不喜欢太新鲜的事物,尽量谈些老人关心的事情,并避免太长的时间,以免劳累,注意力不集中,引起听力下降。 (七)学会耐心倾听,当老人与你交谈时,不随意打断他(她)的话,不要打扰老人的情绪,使老人能积极的参与,切不可流露出不耐烦的情绪。 (八)选择良好的沟通环境:为了保证有效的沟通,交谈是一项重要而有效的训练方法,应该避免吵闹的地方,选择安静宽敞舒适的环境谈话。 (九)建立社会支持:多与亲密家属探讨,研究,提供日常生活的最佳沟通方式方法,以适应老人的需 求。 2.预防措施 (一)积极控制高血压,高脂血症等代谢紊乱原发病。避免影响耳部的微循环。 (二)居住环境安静,避免生活在噪声严重的环境中,如无法回避可用手掩耳,戴耳塞或使用其他减低噪声的方法。 (三)慎重使用耳毒性药物,如链霉素,卡那霉素等。如果必须使用,应该定期检查听力。 (四)如果耳内有耳垢或异物,不要自行棉棒,发夹或其他类似物品清理耳道,以免感染,中耳炎造成耳膜穿孔。 (五)预防耳的伤害,如果耳部遭到重击或有异物进入耳内,要及时就诊,有感染者,迅速彻底进行治疗。 (六)戒烟戒酒,吸烟嗜酒不但能够引起心血管疾病,呼吸系统疾病,诱发肿瘤,还能够损害神经系统功能。 3.心理康复措施: (一)帮助老人尽快适应解色转变,解色转变需要一个过程,要了解老人的自尊心,多征群求老人的意见关注和倾听他们的想法。(二)尊重、体贴老人,尊重老人的生活习惯,尽量满足老人的需要。亲切地关怀,诚心诚意地帮助他们。

老年护理学

1.衡量人类寿命主要有两种指标,平均寿命和() D. 最高寿命 2.以下哪一项是老年护理的道德准则()E 3.在发展中国家,60岁以上人口占人口总数的()%以上,定义为老龄化社会。 B 10 4.按WHO对老年人年龄的划分标准,美国多少岁以上的人群为老年人?() D 65 5.世界卫生组织关于年龄的划分,下列哪项不对() A. 35岁以下为青年人 6.下列关于人口老龄化趋势的说法哪项不对() B. 发达国家60岁以上人口占总人口的10%以上为老龄化社会 7. 中国人口老龄化最严峻的时期是? ()C 第二章 1. 下列哪种理论认为机体免疫功能减退,自我识别功能障碍,可诱发疾病,加剧老化() B. 免疫理论 2.与老人人格有关的因素()E 3.下列哪种理论强调老年人应该用一定的时间和精力来回顾和总结自己的一生,进行自我整合() A. 人格发展理论 4.下列哪种理论主张“天下没有不散的宴席”,人到了一定年龄,必须从社会上退出,即成功老化的必由之路() B. 隐退理论 5.下列哪种理论认为社会活动是生活的基础,是老年人认识自我、获得社会角色、寻找生活意义的主要途径() D. 活跃理论 6.人的需求理论主要强调的是()B 7.下列哪项不属于老化的社会学理论( C. 预期寿命和功能健康理论 8. 老年时期只要延续()时期的爱好、习惯,或寻找一些替代性的活动,即能获得成功的老化。 C 中年期 第三章 1. 正常人从多少岁开始身高可缩短?()C、50 2. 老年人的健康评估原则,哪一项不正确( C 注意其家庭背景

3. 老年人的脊柱和四肢变化哪一项正确() D 头部前倾 4. 评估日常生活能力常用的量表中,哪一个可以用来评估基本自理能力A、Katz ADL 量表 5. 关于生活质量的描述错误的是()D 6. 老年人的血常规检查中,哪一项是因机体的退行性变而可能会发生的() A 红细胞会减少 7. 下列关于老年人的健康评估哪一项是错误的() A 老年人的健康评估应该由护士一次性完成,不可以分次进行 8. 老年人既往健康状况应包括( A 家族史 9. 老年人应该多久()进行一次全面的健康检查 B 1-2年 10. 老年人的血常规检查中,无增龄性变化的项目有( )C 第四章 1. 在美国一些城市,老年人将房屋出售、抵押来获得一定数额的养老金来维持自己的生活,这属于()D 2. 目前我国老年人养老的主要方式是() B. 家庭养老 3. “轮换住院制度”是____对长期住院老人实施的制度() C. 英国 4. 世界第一长寿国是() E. 日本 5. 哪一项不是老年保健的基本原则() C 费用统一承担原则 6. 老年保健措施不包括() C 自我诊疗 7. 老年人居住在家中,由专业人员对老年人提供服务和照顾的一种新型社会化养老模式,指的是() B 居家养老照顾模式 8. 老年人居住在专业的养老机构中,由服务人员提供全方位的养老照顾,指的是() A 机构养老照顾模式 9. 老年保健任务的完成需要依赖()E 10. 我国真正实现“老有所医”主要依靠() E. 国家、集体、个人合理分担

耳聋基因检测与诊断的意义

耳聋基因检测与诊断的意义 我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,GJB2突变最为常见,其次是SLC26A4突变,前者突变检出率为21%,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼年时听力可完全正常,随年龄增长,而逐渐出现听力减退,进行性加重。 目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555G 基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关;GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因,患儿GJB2基因阳性,应考虑先天性或遗传性聋的可能性;PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征,PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标;还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的 538C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;而GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。必须强调指出,目前的耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段,影响因素多,临床意义有限,某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能得出耳聋病因的肯定

性结论。而且,耳聋基因检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性,对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。 由于耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率,如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300,听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,在此基础上对携带耳聋基因突变的夫妇提供遗传咨询,这一前瞻性防治策略将阻止较大比例的先天性隐性遗传性耳聋的出生,其意义远远大于对已生育聋儿的正常夫妇进行耳聋遗传咨询和产前诊断,从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据和方法。因此耳聋基因筛查和产前诊断可以产生巨大的经济效益和社会效益,从而真正达到提高人口质量,优生优育的目的。 一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降 药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体DNA12SrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,这就是在携带此突变的个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋的原因。如果携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋的发生,这也正是耳聋基因检测的意义所在。不仅为聋人明确病因,还要为耳聋易感个体提供个体化的遗传咨询和预防措施。 另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由

儿童耳聋基因检测详解

儿童耳聋基因检测 耳聋是临床上最常见的遗传病之一。在我国60%以上的先天性耳聋都是由遗传因素导致的。因此明确致聋病因,对于防聋治聋有重要的意义。一个家庭生育一个聋儿后,再生育二胎时,建议夫妻双方和胎儿都要做耳聋基因检测,及早治疗,降低聋哑的发生率。 导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用,其中遗传因素是主要的部分。在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者也是由于自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。以往受检测条件所限,耳聋病因学诊断一直是临床上的难题之一,医生诊断到“神经性耳聋”这一步就无法再深入。近年来,随着人类基因组计划的完成,使得遗传性耳聋的病因学研究取得很大进展。 耳聋基因检测可为相当比例的遗传性耳聋患者提供准确的分子诊断,并可依据遗传模式对患者或突变携带者进行相关婚育指导和后代遗传性耳聋风险的评估。结合产前诊断,还可以在孕早期对胎儿的基因突变遗传情况进行检测,进而有效地减少遗传性聋病的发生。 80%的听障儿童由听力正常父母所生 有一些家长会非常疑惑,父母都没有耳聋,为什么生出孩子会是遗传性耳聋呢?这就涉及到遗传性耳聋的隐性遗传和新发突变的问题。顾主任解释说,数据显示,80%的听障儿童由听力正常父母所生,但事实上每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因。但是,他们大多数属于常染色体隐性遗传,如果父母各自携带一条致病的耳聋基因,他们自身只是携带者,不发病,但是会有25%的概率将两条致病基因都遗传给孩子,孩子就患上了遗传性耳聋。 另一种情况很少见,就是胚胎在发育过程中,受病毒感粱、环境毒害因素等导致基因发生新发突变,从而导致孩子出现耳聋。 如果在新生儿的听力筛查中采取“基因检测+物理听力筛查”的联合筛查方式,则能抓住很多“漏网之鱼”。基因检测非常简单,只需抽一点血就可以了,而这种检测将常规听力筛查可能漏掉的药物性耳聋(一针致聋)、迟发性耳聋(一巴掌致聋)的检出,及早干预避免耳聋发生,并为携带致病基因的患儿家庭提供后续生育指导的依据。从而有效阻断遗传性耳聋在家庭成员中的传递,降低了生育聋儿的风险。

遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析

遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析目的:探讨遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用。方法:选取2015年1月-2017年 3月在本院出生的新生儿5 547例,采集其足跟末梢静脉血,提取DNA,采用耳聋基因芯片技术检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA)的9个突变位点,同时进行听力筛查。结果:5 547例受检新生儿中耳聋基因异常者228例,其中GJB2基因杂合突变3.10%(172/5 547);GJB3基因杂合突变0.13%(7/5 547);SLC26A4基因杂合突变0.54%(30/5 547);线粒体12SrRNA 突变0.27%(15/5 547);双杂合突变0.05%(3/5 547),其中299 del AT和2168 A>G 1例,235 del C和538 C>T 2例;176 del 16纯合突变0.02%(1/5 547)。听力筛查检测通过的5 363例新生儿中,耳聋基因检测异常0.88%(47/5 363)。结论:遗传性耳聋基因筛查有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,弥补了单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,具有良好的临床应用价值。 我國幅员辽阔,是人口大国,出生人口相当多。同时,我国先天性出生缺陷疾病发生率也相当高,先天性耳聋已成为第二大致残疾病,严重降低了我国出生人口素质[1-2]。在目前的体力筛查模式中,无论瞬态声耳声发射检查或耳声发射检查,仅仅反映了当时的听觉功能状态,无法发现迟发性耳聋患儿,而迟发性耳聋患儿得不到有效的干预措施保护,有很大的可能造成永久性听力损失[3-4]。对于迟发性耳聋基因携带新生儿,正确分析病因,给予预防指导,是降低其耳聋发生的有效途径[5-6]。为此,本院开展遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析研究,旨在为迟发性耳聋的防治提供理论依据。现报道如下。1 资料与方法 1.1 一般资料选取2015年1月-2017年3月在本院出生的新生儿5 547例,其中男2 628例,女2 919例;日龄2~5 d,平均(3.68±0.34)d,在其监护人知情同意的情况下,采集其足跟血2滴并密封保存,提取DNA,进行耳聋基因检测。本研究已经由院伦理委员会审核批准。 1.2 听力筛查新生儿在出生48 h使用美国Bio-logic(伯劳克)耳声发射仪进行畸变产物耳声发射(DPOAE)检查;DPOAE未通过者于42 d采用natus-alGo3i 自动听性脑干诱发电位仪进行自动听性脑干反应(AABR)检查;第一次AABR 未通过者于2周后进行复筛,复筛未通过者可判断为听力检查未通过。 1.3 耳聋基因芯片检测方法应用基因芯片技术检测GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、 299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、12SrRNA (1555 A>G、1494 C>T)等4个耳聋基因,共9个突变位点。耳聋基因芯片检测的技术路线,包括血片DNA的提取、PCR扩增、芯片杂交、芯片洗涤、芯片扫描,详细步骤参照Lux-ScanTM10K-B微阵列芯片扫描仪和基因芯片杂交盒(博

防控耳聋,从基因筛查开始

防控耳聋,从基因筛查开始(解放军总医院耳鼻喉科主任医师戴朴) 相当多的遗传性耳聋都是单基因病。现在,基因检测技术越来越成熟,因此从婚检到孕前阶段通过基因筛查就可以避免耳聋儿童的出生。这是一种被大家认可的有效且理想的防范手段。 早期检测可防“一针致聋”——我国7岁一下儿童,因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万,占总体聋哑儿童的30%-40%。其中,绝大多数聋哑儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”,永远失去了听力。全国聋病分子流行病学调查研究显示,中国聋人群体中4.4%的个体携带线粒体基因突变,在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降。 这类链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷,早期耳聋基因检测可以发现潜在的患儿。如果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因,避免使用耳毒性药物,就可以同时保护母亲和孩子的听力健康,完全能够避免“一针致聋”的发生。 除先天性听力障碍外,遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是:患有迟发性耳聋的人往往有很好的语言基础;迟发性耳聋的过程是渐进的;迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是短时间内发生的,但随着听力损失的加重,仍将会对人们的工作和学习产生影响。由于迟发性耳聋具有隐蔽性,传统的检查方法难免会有所遗漏。对于这类患者,耳聋基因检测有可能明确其真正的病因,帮助医患采取有针对性的保护措施以保护残留听力,避免听力损伤加重。同时,在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断,使他们了解自己的致病原因,能够有效地避免与同样有耳聋基因突变致聋的聋人异性结合,可有效地预防聋-聋的传递现象。 绝大多数遗传性耳聋为单基因病——我国现有听力致残人群2780万,居各类残疾之首(33%),同时耳聋也是常见的出生缺陷之一。 来自美国的遗传病学专家Mckusick的统计表明,目前已经知道的遗传性疾病有4000多种,包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传性疾病,通过检查遗传基因状况,就可以明确发现出生缺陷的风险。在所有致聋病因中,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。 相对于多基因疾病,遗传性耳聋等单基因疾病更容易筛查和防范。近年来,国内外科学家通过大量的研究发现,大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放军总医院聋病分子诊断中心的自2004年起进行了全国性聋病分子流行病学调查,结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因。通过对以上基因进行检测,可诊断近60%的遗传性耳聋。这项调查的重要意义在于,它提示中国聋人中可预防的比例较高,有可能通过规模化预防使中国耳聋发生人数逐年减少。 相对于消化性溃疡、哮喘等多基因疾病,作为一种单基因遗传病,现有的技术完全可以进行早期耳聋基因筛查。由于遗传性耳聋发病率较高,早期筛查就显得更为有效且格外重要。

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