建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案
建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案
一、目的
唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。
二、网络服务机构
建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。
三、各机构工作职责
（一）社区卫生服务中心
1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。
2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。
（二）助产医疗机构
1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。
2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术
的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。
3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断：
（1）羊水过多或过少的；
（2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；
（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
（5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的；
（6）年龄超过35周岁的；
（7）其他需要进行产前诊断的情况。
4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。
5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。
6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受
市、区县妇幼保健专业机构对产前筛查工作的业务管理、技术培训、检查；接受市、区县卫生计生行政部门的监督检查。
（三）产前诊断机构
1.组织设置要求：应明确此项工作的负责部门和负责人，指定专人负责唐氏产前筛查和诊断的管理工作，包括相应的档案、信息系统以及资料等管理工作；制定相应的工作制度和工作流程，协调机构内各相关部门有序开展相应的技术服务；负责协调相对应的各助产医疗机构按工作要求及流程开展相应技术服务；按要求定期统计、汇总相关数据报送至市妇幼保健中心。
2.血清生化检测和筛查：应按市卫生计生行政部门划定的区域，负责转运和接收与其挂钩助产医疗机构（包括本单位）采集的孕妇外周血样本并进行血清生化检测和筛查，根据检测结果在规定时间内出具唐氏产前筛查检测报告，及时通知高危孕妇到本机构就诊。
3.遗传咨询和产前诊断：应为召回的高危孕妇进行遗传咨询并提供产前诊断技术服务。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇和家属告知采用产前诊断技术的目的、必要性，以及技术的安全性、有效性、风险性和结果的参考性，并由孕妇本人或其家属签署《产前诊断知情同意书》（由各产前诊断机构制定）。
4.高危孕妇的随访: 负责对在本机构进行唐氏产前筛查的高危孕妇进行随访；对可疑和确诊阳性病例进行追踪观察；对疑难病例定期进行讨论，以提高产前诊断的准确率；接收与其挂钩助产医疗机构转诊的发生不良妊娠结局的遗传学诊断。
5.质控与培训：建立质量监测制度，定期对开展血液采样的挂钩助产医疗机构、外周血样标本转运等工作进行相关质量监测和培训，并将其纳入本机构质控体系；将本机构进行产前筛查的生化检测和风险计算结果，以及产前诊断和不良妊娠遗传学检测的结果，及时输入孕产妇保健信息系统；定期进行质量自查评估，年度自查评估报告报送至市卫生计生行政部门和市妇幼保健中心。
6.经诊断发现胎儿患有唐氏综合征或其他严重遗传性疾病、严重缺陷的，产前诊断机构应按照市卫生计生委《关于加强本市人工终止中期妊娠手术审批管理的补充通知》（沪卫计妇幼〔2014〕33号）等要求执行。
7.接受市卫生计生行政部门的监督管理，接受市妇幼保健中心的技术管理、培训与考核、质量管理、信息管理。
四、技术程序与质量控制
（一）唐氏产前筛查对象
妊娠15-20+6周单胎孕妇。
（二）筛查方案
凡参加本市城镇生育保险的孕妇，均可免费获得唐氏综合征孕中期四联血清学产前筛查。孕中期四联筛查方法：AFP+βHCG+uE3+Inh-A。
（三）相关技术操作标准及流程
1.标本的采集与接收：
（1）唐氏产前筛查前要明确告知，并签署知情同意书；
（2）对所有筛查孕妇均应B超确定胎龄，以避免孕周错误影响筛查结果；
（3）标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确；是否已签署知情同意书；
（4）具体操作和质控要求按照国家标准（卫生行业标准WS322）及相关规范要求执行。
2.标本的转运：
助产医疗机构采集的外周血样本和《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的转运由与其挂钩的产前诊断机构统一负责并进行质控。
专业转运人员应按照规范将助产医疗机构采集的外周血样本和回收的知情同意书转运至挂钩的产前诊断机构筛查实验室。交接应有记录和双方签字，转运需4o C冷链24小时内完成。
3.实验室检测与质量控制：
为提高产前筛查实验室检测质量控制，保证唐氏综合征孕中期四联血清学产前筛查服务质量，产前筛查机构实验室孕中期四联筛查检测应使用国家相关部门认可的、具有相应资质的试剂和配套检测设备。实验室检测内容（包括检测结果的判别、结果的审核与签发、资料与标本保存、唐氏产前筛查检出率等）及实验室质量控制均应按照国家标准（卫生行业标准WS322）及相关规范要求执行。
4.报告：
（1）筛查结果应以书面报告形式送交孕妇。
（2）结果报告时间为采血或收到血标本后7个工作日，对于筛查结果为阳性的高风险孕妇，应由产前诊断机构尽快通知该孕妇并建议其进行产前诊断，同时须有记录可查。
（3）产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备副高级以上检验或相关专业的技术职称／职务。
（4）筛查报告应包括以下信息：ａ.孕妇的年龄与预产期分娩的年龄；ｂ.标本编号；ｃ.筛查时的孕周及其推算方法；ｄ.各筛查指标的检测值和MOM值；ｅ.经校正后的筛查目标疾病的风险度；ｆ.相关的提示与建议。
（四）筛查后高危人群的处理原则
1.产前诊断机构临床医师应将唐氏产前筛查结果及时通知高危孕妇，对筛查结果进行解释和给予相应的医学建议，由孕妇知情选择，并签署产前诊断知情同意书。
2.对唐氏综合征高危胎儿的染色体核型分析、高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断技术的医疗保健机构进行。
3.对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。
（五）机构的质量评估考核指标
1.社区卫生服务中心:
（1）孕妇基本信息上报完整率>98%（孕妇基本信息完整的
上报数/孕妇基本信息上报总数），以反映社区卫生服务中心信息上报质量。
（2）妊娠结局回访率>95%，即妊娠结局回访人数/参加产前筛查项目的孕妇数，随访时限为产后1-6月，以反映社区卫生中心妊娠结局回访的质量。
2.助产医疗机构：
（1）筛查信息上报完整率>98%，即筛查信息的完整上报数/筛查信息上报总数，以反映二级及以上助产医疗机构信息上报质量。
（2）筛查高危的孕妇转诊率>90%，即产前诊断机构接收转诊筛查结果高危孕妇/筛查结果高危孕妇总数，反映助产医疗机构高危孕妇的转诊质量。
（3)筛查率，即实际筛查孕妇数/应筛查孕妇数。
3.产前诊断机构：
（1）DS筛查检出率≥80%，DS妊娠筛查高危数/DS妊娠总数，反映筛查质量；
（2）产前诊断率>80%，即接受产前诊断的高危孕妇数/筛查结果高危孕妇总数，以反映产前诊断机构高危咨询的质量；
（3）假阳性率≤5%，筛查结果阳性但实际为正常妊娠者与筛查群体中正常妊娠总数的比值。
五、产前诊断机构与区县助产医疗机构工作对应网络划分
本市目前经市卫生计生行政部门许可的产前诊断（筛查）机构有5家，3家机构批准纳入本市设置规划。根据目前各产前诊断机构技术力量以及设置地点、各助产医疗机构年分娩量，本市统一对产前诊断机构与区县助产医疗机构对应工作网络进行划分（见附件3），并根据各相关机构增减以及对产前诊断机构质控和综合评估等情况定期进行调整，实行动态管理。产前诊断机构应按照相应工作职责，与挂钩区县助产医疗机构签订《唐氏综合征产前筛查合作协议书》，进一步明确双方的职责和义务。
六、唐氏产前筛查干预网络工作流程图
附件1: 唐氏筛查宣教、发放告知书、指导在合适孕周到指定助产机构建卡 孕妇基本信息上传 孕 保 系 统 唐 氏 筛 查 模 块 接产机构
外周血采集+知情同意书 收集 筛查相关临床信息、
样本信息上传 产前诊断机构
接产机构 报告发放和高危转诊 社区卫生中心
产前诊断机构 妊娠结局回访 生化筛查结果、 风险评估结果上传 出生缺陷、 不良妊娠信息上传 社区卫生中心
唐氏综合征产前筛查告知书
孕妇及其家属：
唐氏综合征又称先天愚型，是一种严重出生缺陷，人群发病率约为1/700。患儿表现为中重度智力发育落后，并可同时伴多发畸形。该疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，且患儿无法治愈。目前有效降低唐氏综合征的方法就是进行唐氏产前筛查和诊断。
凡参加本市城镇生育保险、妊娠15-20+6周的孕妇均可免费获得唐氏综合征孕中期四联血清学产前筛查，其方法为通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的有关生化指标水平，结合孕妇年龄、体重等因素来计算胎儿罹患唐氏综合征的风险。目前本项筛查不适用于双胎或多胎妊娠。
唐氏产前筛查并非疾病诊断，结果高危（阳性）只是提示胎儿罹患疾病的风险较普通孕妇增高，需接受后续产前诊断以进一步明确判断；结果低危（阴性）只是提示胎儿罹患疾病可能性相对较小，但不能完全排除出生患儿的可能性。
唐氏产前筛查为自愿选择项目，如您愿意参加，请根据医务人员的指导，在唐氏产前筛查合适的孕周之前，到相应的助产医疗机构就诊建卡，并签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》。
附件2:
唐氏综合征产前筛查知情同意书
唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的一种严重出生缺陷，人群发病率约为1/700。患儿表现为特殊面容和中重度智力发育落后，并可同时伴多发畸形，是一种最常见的染色体异常疾病，其父母大多数正常，由染色体突变所致；部分由表型正常但其染色体异常的父母遗传而来。因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，且无法治愈。目前有效降低唐氏综合征的方法就是进行唐氏产前筛查和产前诊断。
目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15-20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β
-HCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素-A（Inhibin-A）数据的水平，结合孕妇年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。在5%假阳性率下，能够产前发现约80%的唐氏综合征患儿。
唐氏产前筛查并非诊断，结果高危（阳性）只是提示胎儿罹患疾病的风险较普通孕妇增高，需要接受后续产前诊断以进一步明确判断；结果低危（阴性）只是提示胎儿患上述疾病的可能性相对比较小，但不能完全排除出生患儿的可能性。
唐氏产前筛查为自愿选择项目，凡参加本市城镇生育保险、妊娠15-20+6周的孕妇均可免费获得唐氏综合征孕中期四联血清学产前筛查。以下注意事项请您在决定前务必慎重考虑：
1.产前筛查并非诊断，存在患有唐氏综合征的胎儿因筛查结果低危（阴性）而不被检出的可能性，这是筛查技术本身局限所致，医院对因此而未筛查出的患病儿不承担任何法律和经济赔偿责任。
2.您提供的出生日期必须为真实的公历日期，如有辅助生殖助孕、妊娠期吸烟、胰岛素依赖性糖尿病史等情况，需如实填报，信息错误会导致风险评估结果偏差。
3.您必须在医师确定的采血时间段内采血，如错过时间需再次
挂号请医师重新核实孕周后方能决定是否可更改采血日期。因采血时孕周超出范围出现结果无法报告时，医院不承担经济赔偿责任。孕周估算均以B超测量值为依据。
4.本项筛查对唐氏综合征以外的其他遗传性疾病无评估作用。
5.本项筛查不适用于双胎或多胎妊娠。
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我已经认真完整阅读了本知情同意书，对知情同意书述及的所有问题均已知晓和理解。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医生已履行了告知义务，我已享有充分知情和选择的权力，现签字生效。
真实出生日期（公历）：年月日,
体重：公斤, 是否为黄种人？是□否□
末次月经日期：年月日,
月经周期：天，月经是否规则？是□否□，
是否辅助生殖助孕（IVF）是□否□，是否多胎？是□否□，妊娠期间有无吸烟？有□无□，
是否使用胰岛素？是□否□，
联系电话1：，联系电话2：，
孕妇签字：身份证号码：
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医生签字谈话日期：年月日，申请日孕周（基于B超）：孕周估算方式：CRL □BPD □, B 超测量值： B 超日期：年月日
预约孕中期采血日期：年月日
附件3: 产前诊断机构与区县、助产医疗机构对应表
建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案
建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案 一、目的 唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。 二、网络服务机构 建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。 三、各机构工作职责 （一）社区卫生服务中心 1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。 2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。 （二）助产医疗机构 1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。 2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术
的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断： （1）羊水过多或过少的； （2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的； （3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的； （6）年龄超过35周岁的； （7）其他需要进行产前诊断的情况。 4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。 5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。 6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿 死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中， 21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿 中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的 染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。 其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将 发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏 综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染 色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有 害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚 胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表 1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老 化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
唐氏综合征筛查的意义和办法
冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师
唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也 为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平， 项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险
程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析 目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况, 初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定，并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素，利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断，2例确诊，1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿，1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。 标签：妊娠中期；产前筛查；唐氏综合征 唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征，又名先天性愚型或21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等［1］。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限［2］。现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%）。但80%的唐氏儿仍是由<35岁的孕妇所生，因此，产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视［4］。 在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。一方面，资料中多数为农村孕妇,孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生,或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后，无法负担，而做了引产手术,导致胎儿的丢失。这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定，而且也违背了开展产前筛查的初衷。除此之外，一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康，胎儿也必定健康，往往抱着侥幸态度，最终酿成不良后果。 综上所述，进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外，从而避免先天性愚儿的出生，对提高人口素质有非常重要的意义。
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义 一、什么是唐氏综合症 唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21 号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。 二、唐氏综合症的原因 大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。 三、唐氏综合症的筛查 唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG 双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。 检查的时间： 一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。 检查的方法： 少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
唐氏筛查
唐氏筛查 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 什么是唐氏检查, 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 为什么要进行唐氏综合症筛查, 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”, 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查, 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 什么是唐氏综合症, 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结 合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 怎样查看化验结果, 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1,。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少, 唐筛检查可筛检出60--70,的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病, 检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
(完整版)唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征产前筛查 神经管缺陷检查诊断 孕妇手册 我国目前有唐氏患者60万人以上，每年新增的唐氏患儿多达26600例，平均每20分钟就会出生一个唐氏患儿，每一名唐氏患儿的出生将给社会和家庭造成长期的精神负担和经济压力。 孕妇须知 唐氏综合征是什么？ 唐氏综合征是一种畸变所致的疾病。有这种疾病的宝宝出生时即已有明显的特殊面容，如眼距宽，眼裂小。婴儿时期会嗜睡和喂养困难，随着年龄增长，智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 正常儿童（图） 唐氏综合征儿童（图） 什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群，小于35周岁者），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 为何要进行唐氏筛查？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 小宝还没出生我们怎么知道他（她）是健康的呢？ 定期的孕期检查可以帮助我们了解整个妊娠过程中孕妇及胎儿的健康。孕中期（15周-20周）抽血检查对可能出现的病情做到早期预防，早期发现，并及早采取有效措施，从而保障孕妇健康和胎儿的正常发育。 哪些先天疾病的危害最大？ 在我国先天愚型（唐氏综合征）和神经管缺陷（包括开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、无脑儿、脑膨出等）是发病率最高、危害最大的先天缺陷疾病。 是不是每个孕妇都有生先天性痴呆儿的可能？ 回答是肯定的。因为先天愚型是一种常见的染色体异常疾病。一般唐氏综合征都是突发的，并非遗传而来。因此没有任何先天异常家族史的正常夫妻仍有可能生下一个唐氏儿。所以，每个孕妇都有生唐氏综合征患儿的可能。随着环境污染的加剧，唐氏综合征患儿出生率还在增加。 什么是神经管缺陷？ 神经管缺陷（neural tube defects），是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿，脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。发生原因 许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是： （1）发育调节基因及转录因子类基因。 （2）原癌基因和抑癌基因。
唐氏综合症筛查
唐氏综合症筛查，做还是不做? 导读：很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查，以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。但唐氏筛查的准确率不高，很多孕妇在孕期会被认为唐筛风险偏高，要求进行羊水穿刺手术以进一步确认，然而羊刺手术也有流产的风险。究竟唐筛做还是不做好呢？准妈妈该如何正确认识唐氏筛查呢？ 一位准妈妈的烦恼：唐氏筛查，做还是不做? 第一次孕检时，医生告诉我有几个可选的孕期检查，需要我自己决定做还是不做。其中有个很重要的检查就是唐氏筛查。这个检查主要是查小孩会不会得唐氏综合症(也叫蒙古种型症、先天愚型)。得这个病的小孩智力低下，外表畸形，发育迟缓，一般寿命也不长。 35岁以上或者家族有病史的孕妇生出唐氏宝宝的几率比较高。但是也不是说非高龄产妇或者没有病史就安全了，所以一般孕妇都会做唐筛以求安心。 但是问题就在于，唐筛的正确性不高，也就是说如果宝宝正常，还是有40%的几率测出阳性结果。如果唐筛测出阳性结果，则需要做羊水刺穿来确诊，而羊刺手术有10%的几率造成孕妇流产。即使唐筛结果是阴性，也有可能生出唐氏宝宝…… 这样就导致，不做唐筛担心，做了唐筛还是要担心，万一得了阳性报告，还要承担做羊刺的风险……你说这是不是很折腾人?我看到网上好多姐妹都因为这个唐筛而郁闷得不行，还看到有人做了羊刺而流产的，真是很可怕啊! 什么是唐氏综合症筛选检查? 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 孕妇一定要做唐氏综合症筛选检查吗? 一般高龄孕妇分娩唐氏宝宝的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，且我国85%的唐氏宝宝是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。唐氏综合症筛选检查一定准确吗? 很多准妈妈很害怕面对唐氏筛查的结果，因为如果结果为阳性，很可能就要将肚子里的宝宝流掉。但
唐氏筛查结果正常值
唐氏筛查结果正常值 导读：我根据大家的需要整理了一份关于《唐氏筛查结果正常值》的内容，具体内容：唐氏筛查是孕妇在怀孕15--21周之间检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，对指导妊娠有重要作用，有哪些呢?本文是我整理的资料，仅供参考。唐... 唐氏筛查是孕妇在怀孕15--21周之间检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，对指导妊娠有重要作用，有哪些呢?本文是我整理的资料，仅供参考。 唐氏筛查的结果怎么看 1、AFP(甲胎蛋白)： AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。 妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。 妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 2、FreehCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)：
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCG水平呈强直性升高，平均MoM 值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。 两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。 由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其"标准化"，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 3、关于21、18、13三体的问题： 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，