大数据在医学上的影响是什么-
大数据在医学上的影响是什么?
360度客户观是一种理念，即企业可以通过收集用户的各种接触点的数据来获得客户的完整视图。而且，大数据正在帮助实现这一想法，这将彻底改变医疗保健行业。
大数据已经重新定义了如何提供医疗保健。这并不是说，现有的医疗保健系统正在被丢弃，但某些重大变化正发生在根本性的领域。有些变化是值的注意的：医疗机构正越来越依赖于数据去建立定制化，个性化的治疗模式。重点是收集患者的健康数据，并根据数据，预测疾病的发病以便采取预防措施。这些数据也帮助医生获得病人健康的360度视图。大数据补充了现有的医疗保健系统。
大数据之前的医疗保健状态
在大数据被引入到医疗保健系统之前，数据的作用是有限的。医院将收集病人的数据，如姓名，年龄，疾病描述，糖尿病档案，医疗报告和家庭病史，那些适用的。这样的数据提供了一个约束病人健康问题的视图。例如，对于一个被诊断患有心脏病的患者来说，典型的信息就是家庭病史，饮食，征兆，年龄和其他疾病。虽然这些信息提供了详细的疾病，数据是无法提供其他角度的问题。还有其他可能会出现的更好的治疗方法去看待这些问题。
发表在自然杂志上的统计，显示了在美国帮助一小部分(25%)患
者的最高收入的十个处方药。对于胆固醇药物，成功率只有2%的患者。因此，成功的概率相比研究，批准和其他活动的支出是非常低的。
上面的图片显示的是不精确的药物对患者的影响。但是现在的范例是随着大数据和IT的帮助下迅速变大。
医疗大数据分析报告
大数据的意义在于提供“大见解”：从不同来源收集信息，然后分析信息，以揭示用其他方法发现不了的趋势。在利用大数据发掘价值的所有行业中，医疗行业有可能实现最大的回报。凭借大数据，医疗服务提供商不仅可以知道如何提高盈利水平和经营效率，还能找到直接增进人类福祉的趋势。以下是大数据在医疗行业的一些常见用途，包括商业运作和健康管理： 1.分析电子病历：医生共享电子病历可以收集和分析数据，寻找能够降低医疗成本的方法。 医生和医疗服务提供商之间共享患者数据，能够减少重复检查，改善患者体验。但目前，大部分的电子病历都无法共享，这在很大程度上是出于安全和合规的考虑，但找到一个安全的方法来挖掘患者数据，这能改善医护质量并降低医疗成本。 关键词：患者数据共享、信息安全、提高医疗质量、降低医疗成本 2.分析医院网络系统：不妨想想我们在分析入院治疗的趋势时获得的好处。例如，对儿科 病房医疗设备的统合分析可以更早地识别潜在的婴儿感染趋势。或者，再想想减少术后葡萄球菌感染的好处。通过利用大数据，医院可以知道，医生在术后开的抗生素能否有效地防止感染。 关键词：入院治疗趋势分析 3.管理数据用于公共健康研究：医务人员会被铺天盖地的数据所淹没。诊所和医院会提交 关于健康状况和免疫接种的数据，但没有大数据的话，这些数据毫无意义。大数据分析能够对患者的原始数据进行标准化整合，用以充实公共健康记录，而丰富多样的公共健康记录能催生更合理的法规，并提供更好的医疗。 关键词: 公共健康记录、患者数据 4.循证医学：大多数医院和急诊室都实行“食谱化医学”，也就是说，医生对收治的病人 采用同一套检查项目来确定病因。而利用循证医学，医生可以将病人的症状与庞大的患者数据库进行比对，从而更快地做出准确诊断。在这里，大数据扮演的角色是从不同来源采集信息，并对数据实施标准化。在这种情况下，带有“高血压”的记录就可以映射到另一条带有“血压升高”的记录。 关键词：循证、患者数据库
医学大数据重塑整个精准医疗体系
医学大数据重塑整个精准医疗体系医学大数据的架构具有很强的扩展性,在获取人体的基本数据以后,不仅可以构建人体的解剖结构和生理结构,而且可以从分子层面去构建微观模型。例如,基于一些复杂的数学模型,可以从DNA序列推演到mRNA结构,最后构建这段DNA序列表达的蛋白结构。近年来包括医学在内的多种学科不断交叉融合,学术界的交流以及创业公司都在努力推动多种技术的融合。在医学上不仅仅牵涉到临床医学,同时涉及生物学、分子生物学、细胞生物学、化学等等,以及自动化,包括检测、统计、分析、影像等方面都会涉及。当然,数学肯定是最基础的,建立数学模型、复杂的算法都跟数学基础息息相关。新兴的大数据即数据科学,也离不开基础的计算机科学。所以,未来医学是众多学科融合的综合科学,大数据的价值是众多领域量化的数据融合,这就是技术趋势 市场需求是重要驱动 去解决实际临床问题更多依赖于医生的经验,不论是生理层面还是分子层面许多都还没有被完全的量化,而是记录在医生的经验当中。医院也已经采集到很多数据,存放在不同的计算机系统中,但是基本以数据孤岛的形式存在,并没有被充分利用和挖掘,而这些其实就是做基础研究最重要的数据 医学大数据发展有三大价值驱动力,首先是生活质量的提高,人们对生命质量或者是健康质量的不断追求和高标准的要求,其次是在高品质生命健康需求下促使成的生命科学技术的进步,最后是基于生命科学技术进步的临床手段不断丰富,临床治疗质量不断提高,这就是整个医学大数据价值驱动的核心。此外,巨大的患者人体组织器官替换的市场需求也是重要的驱动因素 整个再生医学行业的大背景是全球每年大概有8000多万的各种组织器官的需求,包括脏器器官、软骨、胰、颅颌面、眼膜等,目前只能通过捐献满足,而捐献所
临床医学数据分析报告
案例二 最近小编阅读的文献中很多都是与医学研究挂钩，比如肿瘤病人的数据分析、肿瘤亚型分类、肿瘤药物治疗与寿命关联研究等等。发现有趣的现象是，这些文章的分析思路用到很多专业的生物信息学的方法。小编本人是学生物信息学的，对医学专业不甚了解，但是看了这些医学研究文章，顿时豁然明了，原来还可以从生物信息学角度分析疾病。那么，作为专业医生，小编认为也没必要努力学习专业的生物信息学，能够看懂和阐述分析结果就可以。至于如何分析，可以自学使用免费生物学软件，没时间也可花钱请专业公司分析下。医生若能有效将医学和生物信息结合利用起来，那么发表一篇文章完全不是问题。必须提的是，云生信平台多个生物信息分析模块就可以帮你完成专业医学相关数据分析。虽然，打广告不可少，但这是货真价实的数据分析平台，现在还是可以免费使用。 现在向大家介绍一篇研究肾细胞癌亚型分类的文章，该文章2010年发表在Genes & cancer上，截止目前引用率达到106次，该文章是很有研究和学习价值的。 文献引用： Brannon A R, Reddy A, Seiler M, et al. Molecular stratification of clear cell renal cell carcinoma by consensus clustering reveals distinct subtypes and survival patterns[J]. Genes & cancer, 2010, 1(2): 152-163. 该文章使用的数据是基因癌症样本中表达值，但是癌症样本未区分开。研究目的是将癌症样本分为2个亚型，即ccA和ccB，以及比较ccA和ccB样本中基因的不同。文献提供的流程图如下。该流程分为两个模块：首先将癌症样本分类、然后比较不同类别的基因表达水平差异。这个流程思路很有参考价值，有样本数据的可以尝试下哦。此外，这个思路可以利用云生信模块做一下，现在来看看云生信是如何实现的，将其分为4步。
医学设计研究的数据管理和分析选择题
1. 医学统计学研究的对象是 A. 医学中的小概率事件 B. 各种类型的数据 C. 动物和人的本质 D. 疾病的预防与治疗 E．有变异的医学事件 2. 用样本推论总体，具有代表性的样本指的是 A．总体中最容易获得的部分个体 B．在总体中随意抽取任意个体 C．挑选总体中的有代表性的部分个体 D．用配对方法抽取的部分个体 E．依照随机原则抽取总体中的部分个体 3. 下列观测结果属于等级资料的是 A．收缩压测量值 B．脉搏数 C．住院天数 D．病情程度 E．四种血型 4. 随机误差指的是 A. 测量不准引起的误差 B. 由操作失误引起的误差 C. 选择样本不当引起的误差 D. 选择总体不当引起的误差 E. 由偶然因素引起的误差 5. 收集资料不可避免的误差是 A. 随机误差 B. 系统误差 C. 过失误差 D. 记录误差 E．仪器故障误差 答案: E E D E A 1. 某医学资料数据大的一端没有确定数值，描述其集中趋势适用的统计指标是 A. 中位数 B. 几何均数 C. 均数 D. P百分位数 95 E. 频数分布 2. 算术均数与中位数相比，其特点是 A．不易受极端值的影响 B．能充分利用数据的信息 C．抽样误差较大 D．更适用于偏态分布资料 E．更适用于分布不明确资料 3. 一组原始数据呈正偏态分布，其数据的特点是 A. 数值离散度较小 B. 数值离散度较大 C. 数值分布偏向较大一侧 D. 数值分布偏向较小一侧 E. 数值分布不均匀 4. 将一组计量资料整理成频数表的主要目的是
A．化为计数资料 B. 便于计算 C. 形象描述数据的特点 D. 为了能够更精确地检验 E. 提供数据和描述数据的分布特征 5. 6人接种流感疫苗一个月后测定抗体滴度为 1：20、1：40、1：80、1： 80、1：160、1：320，求平均滴度应选用的指标是 A. 均数 B. 几何均数 C. 中位数 D. 百分位数 E. 倒数的均数 答案: A B D E B 1. 变异系数主要用于 A．比较不同计量指标的变异程度 B. 衡量正态分布的变异程度 C. 衡量测量的准确度 D. 衡量偏态分布的变异程度 E. 衡量样本抽样误差的大小 2. 对于近似正态分布的资料，描述其变异程度应选用的指标是 A. 变异系数 B. 离均差平方和 C. 极差 D. 四分位数间距 E. 标准差 3. 某项指标95%医学参考值范围表示的是 A. 检测指标在此范围，判断“异常”正确的概率大于或等于95% B. 检测指标在此范围，判断“正常”正确的概率大于或等于95% C. 在“异常”总体中有95%的人在此范围之外 D. 在“正常”总体中有95%的人在此范围 E. 检测指标若超出此范围，则有95%的把握说明诊断对象为“异常” 4．应用百分位数法估计参考值范围的条件是 A．数据服从正态分布 B．数据服从偏态分布 C．有大样本数据 D．数据服从对称分布 E．数据变异不能太大 5．已知动脉硬化患者载脂蛋白B的含量()呈明显偏态分布，描述其个体差异的统计指标应使用 A．全距 B．标准差 C．变异系数 D．方差 E．四分位数间距 答案：A E D B E 1. 样本均数的标准误越小说明 A. 观察个体的变异越小 B. 观察个体的变异越大 C. 抽样误差越大 D. 由样本均数估计总体均数的可 靠性越小 E. 由样本均数估计总体均数的可靠性越大
大数据+精准医疗
大数据+精准医疗 2012年全国居民慢性病死亡率为533/10万，占总死亡人数的86.6%。心脑血管病、癌症和慢性呼吸系统疾病为主要死因，占总死亡的79.4%，其中心脑血管病死亡率为271.8/10万，癌症死亡率为144.3/10万（前五位分别是肺癌、肝癌、胃癌、食道癌、结直肠癌），慢性呼吸系统疾病死亡率为68/10过标化处理后，除冠心病、肺癌等少数疾病死亡率有所上升外，多数慢性病死亡率呈下降趋势。慢性病的患病、死亡与经济、社会、人口、行为、环境等因素密切相关。一方面，随着人们生活质量和保健水平不断提高，人均预期寿命不断增长，老年人口数量不断增加，我国慢性病患者的基数也在不断扩大；另一方面，随着深化医药卫生体制改革的不断推进，城乡居民对医疗卫生服务需求不断增长，公共卫生和医疗服务水平不断提升，慢性病患者的生存期也在不断延长。慢性病患病率的上升和死亡率的下降，反映了国家社会经济条件和医疗卫生水平的发展，是国民生活水平提高和寿命延长的必然结果。当然，我们也应该清醒地认识到个人不健康的生活方式对慢性病发病所带来的影响，综合考虑人口老龄化等社会因素和吸烟等危险因素现状及变化趋势，我国慢性病的总体防控形势依然严峻，防控工作仍面临着巨大挑战。 大数据的分析和应用都将在医疗行业发挥巨大的作用，提高医疗效率和医疗效果。 一、临床操作 在临床操作方面，有5个主要场景的大数据应用： 1．比较效果研究 通过全面分析病人特征数据和疗效数据，然后比较多种干预措施的有效性，可以找到针对特定病人的最佳治疗途径。 基于疗效的研究包括比较效果研究(Comparative Effectiveness Research， CER)。研究表明，对同一病人来说，医疗服务提供方不同，医疗护理方法和效果不同，成本上也存在着很大的差异。精准分析包括病人体征数据、费用数据和疗效数据在内的大型数据集，可以帮助医生确定临床上最有效和最具有成本效益的治疗方法。医疗护理系统实现CER，将有可能减少过度治疗(比如避免那些副作用比疗效明显的治疗方式)，以及治疗不足。从长远来看，不管是过度治疗还是治疗不足都将给病人身体带来负面影响，以及产生更高的医疗费用。 2．临床决策支持系统 临床决策支持系统可以提高工作效率和诊疗质量。目前的临床决策支持系统分析医生输入的条目，比较其与医学指引不同的地方，从而提醒医生防止潜在的错误，如药物不良反应。通过部署这些系统，医疗服务提供方可以降低医疗事故率和索赔数，尤其是那些临床错误引
大数据分析及其在医疗领域中的应用-图文(精)
第７期 ２４ ２０１４年４月１０日 计算机教育 ＣｏｍｐｕｔｅｒＥｄｕｃａｔｉｏｎ ◆新视点 文章编号：１６７２．５９１３（２０１４）０７—００２４－０６ 中图分类号：Ｇ６４２ 大数据分析及其在医疗领域中的应用 邹北骥 （中南大学信息科学与工程学院，湖南长沙４１００８３） 摘要：互联网和物联网技术的快速发展给数据的上传与下载带来了前所未有的便利，使得互联网上 的数据量急剧增长，由此产生了针对大数据的存储、计算、分析、处理等新问题，尤其是对大数据的挖掘。文章分析当前大数据产生的背景，阐述大数据的基本特征及其应用，结合医疗领域，论述医疗 大数据分析的目的、意义和主要方法。 关键词：大数据；物联网；医疗；大数据挖掘 １ 大数据早已存在，为何现在称之为大
数据时代 计算与数据是一对孪生姐妹，计算需要数据，数据通过计算产生新的价值。数据是客观事 物的定量表达，来自于客观世界并早已存在。例 如，半个世纪前，全球的人口数量就有数十亿，与之相关的数据就是大数据；但是在那个时代，由于技术的局限性，大数据的采集、存储和处理 还难以实现。 互联网时代之前，采集世界各地的数据并让它们快速地进入计算系统几乎是一件不可想象的 事情。２０世纪８０年代兴起的互联网技术在近３０ 年里发生了翻天覆地的变化，彻底地改变了人们的工作和生活方式【ｌ】。通过互联网人们不仅可以下载到新闻、小说、论文等各类文字数据，而且可以轻而易举地下载到音乐、图像和视频等多媒体数据，这使得互联网上的数据流量急剧增长。据统计，现在互联网上每分钟流人流出的数 据量达到１ ０００ ＰＢ，即１０亿 ＧＢｔ２１。 推动大数据产生的另一个重要因素是物联网技术。近几年发展起来的物联网技 术通过给每个物品贴上标签 并应用ＲＦＩＤ等技术实现了
肿瘤的精准医疗：概念、技术和展望
肿瘤的精准医疗：概念、技术和展望 杭渤1,2，束永前3，刘平3，魏光伟4，金健1，郝文山5，王培俊2，李斌1,2，毛建华1 摘要精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。肿瘤为一复杂和多样性疾病，在分子遗传上具有很大异质性，即使相同病理类型的癌症患者，对抗癌药物反应迥异，因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。组学大数据时代的来临和生物技术的迅速发展奠定了精准医疗的可行性。本文介绍精准和个体化医疗的概念、基础和意义，简述近年来在此领域的最新进展，以及对实施精准医疗的方法和技术进行分析和归纳，首次将其分为间接方法（生物标志物检测及诊断）和直接方法（病人源性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用），最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。 关键词：精准医疗个体化医疗分子组学生物标志物检测病人源性细胞和组织 Precision cancer medicine: Concept, technology and perspectives HANG Bo1,2, SHU Yongqian3, LIU Ping3, WEI Guangwei4, JIN Jian1, HAO Wenshan5, WANG Peijun2, LI Bin1,2, MAO Jianhua1 Abstract Precision medicine is defined as an approach to personalized diagnosis and treatment, based on the omics information of patients. Human cancer is a complex and intrinsically heterogeneous disease in which patients may exhibit similar symptoms, and appear to have the same pathological disease, for entirely different genetic reasons. Such heterogeneity results in dramatic variations in response to currently available anti- cancer drugs. Therefore, oncology is one of the best fields for the practice of precision medicine. The availability of omics- based big data, along with rapid development of biotechnology, paves a way for precision medicine. This article describes the concept, foundation and significance of precision medicine, and reviews the recent progresses in methodology development and their clinical application. Then, various current available biotechniques in precision medicine are evaluated and classified into indirect (biomarker-based detection and prediction) and direct (patient-derived cells and tissues for direct anti-cancer drug screening) categories. Finally, perspectives of precision medicine as well as its facing challenge are briefly discussed. Key words: precision medicine personalized medicine omics biomarker detection patient-derived cells and tissue 2011年，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”报告中，对“精准医疗（precision medicine）”的概念和措施做了系统的论述[1]。报告探讨了一种新的疾病命名的可能性和方法，该方法基于导致疾病的潜在的分子诱因和其他因素，而不是依靠传统的病人症状和体征。报告建议通过评估患者标本中的组学（omics）信息，建立新的数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究相整合。美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为美国新的国家研究项目发布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让每个人获得个性化的信息和医疗，从而“引领一个医学新时代”。此举措很快得到了美国政府研究机构和医学界的热烈响应[2, 3]，当然也包括来自医学界和社会的争议。 1 精准医疗与个体化医疗1.1 定义 什么是精准医疗（又称精确医学），其与通常所讲的个体化医疗（personalized medicine）又是什么关系？精准医疗就是与患者分子生物病理学特征，如基因组信息，相匹配的个体化诊断和治疗策略。个体化医疗利用诊断性工具去检测特定的生物标志物，尤其是遗传性标志物，然后结合患者的病史和其他情况，协助决定哪一种预防或治疗干预措施最适用于特定的患者。通俗地讲，个体化医疗就是考虑患者本身的个体差异，药物治疗因人而异，为理想化的治疗。而精准医疗着眼于一组病患或人群（图1），相对于个性化医疗针对个体病患的情况更为宽泛，更可行。两者有共同的内涵。也有医疗和研究机构将这两个概念放在一起，如杜克大学的“精准和个体化医疗中心”。 图1精准医疗的核心Fig. 1 Heart of precision medicine
浅谈医学大数据复习过程
浅谈医学大数据 陈遵秋和陈漪伊夫妇是美籍华人，现在美国定居。其二人是目前研究医疗大数据及生物样本大数据真正的专家。现将两位的文章进行公开发表，与大家一起探讨。 现在无论国内外均出现了移动医疗热，所有的创业团队和投资公司均把商业模式指向了最后的医疗大数据分析。但是可以很负责任的说，90% 以上的人都不知道医疗大数据分析是什么东西，因此这是一篇扫盲贴，但是仅供专业人士。文中分析了医疗大数据、它的维度、方法和成本，以及需要的专业人才。本文无论是对创业团队还是投资机构都是非常有指导意义的。 大数据定义及其特征 大数据顾名思义就是数量极其庞大的数据资料。从上世纪80 年代开始，每隔40 个月世界上储存的人均科技信息量就会翻倍(Hibert & Lopez, 2011)。2012 年，每天会有2.5EB 量的数据产生(Andrew & Erik, 2012)。现在，2014 年，每天会有2.3ZB 量的数据产生(IBM, 2015)。这是一个什么概念？现在一般我们电脑的硬盘大小都以GB，或者TB 为单位了。1GB 的容量可以储存约5.4 亿的汉字，或者170 张普通数码相机拍摄的高精度照片，或者 300-350 首长度为5-6 分钟的MP3 歌曲。那GB 和TB, EB，ZB 的关系又是怎样？ 1ZB=1024EB=10242PB=10243TB=10244GB。如果你有一台1TB 硬盘容量的电脑，那1ZB 就是大致等于10 亿台电脑的容量, 远远超出了我们一般的想象。
早期，IBM 定义了大数据的特性有3 个：大量性（Volume）, 多样性（Variety）, 快速性（Velocity）(Zikopoulos, Eaton, deRooos, Deutsch, & Lapis, 2012)。后来又有学者把价值（Value）加到大数据的特性里。随着时间的推移和人们思考的进一步完善，又有三个大数据的特性被提出：易变性（Variability），准确性(Veracity) 和复杂性(Complexity)。 作者认为价值本质上是数据被分析后体现出来的有用信息知识的程度，和其他几个特性有根本区别。其他几个特性可以说是数据工作者具体实践中面临的挑战，而价值则是征服这些挑战后获得的回报。 大数据的6个特性描述如下： 大量性：一般在大数据里，单个文件大量性的级别至少为几十，几百GB 以上，一调查(Russom, 2013) 显示相当多的机构拥有的数据总量在10 到99TB 之间。用我们传统的数据库软件，1GB 已经可以储存千万条有着几百个变量的数据记录了。 多样性：泛指数据类型及其来源的多样化(Troester, 2012)，进一步可以把数据结构归纳为结构化(structured)，半结构化(semi-structured)，和非结构化(unstructured) (SAS, 2014) 。 快速性：反映在数据的快速产生及数据变更的频率上。比如一份哈佛商学院的研究报告称在2012 年时，谷歌每天就需要要处理20PB 的数据(Harvard Business Review, 2012)。 易变性：伴随数据快速性的特征，数据流还呈现一种波动的特征。不稳定的数据流会随着日，季节，特定事件的触发出现周期性峰值(Troester, 2012)。
Miseq数据分析
MiSeq System Highlights ? Exceptional Data Quality Highest-quality data demonstrated through peer-reviewed, scientific comparison ? Simple and Intuitive Instrument Workflow Highly automated system features a simple, easy-to-use instrument interface ? Fastest Turnaround Time Most rapid sequencing and variant detection for time-critical studies ? Extensive Suite of Applications Adjustable read length and flow cell options provide ultimate flexibility across a broad range of applications Introduction The MiSeq System offers the first end-to-end sequencing solution, integrating cluster generation, amplification, sequencing, and data analysis into a single instrument. Its small footprint—approximately 2 square feet—fits easily into virtually any laboratory environment (Figure 1). The MiSeq System leverages Illumina sequencing by synthesis technology (SBS), the most widely used, next-generation sequencing chemistry. With over 750 publications to date, the MiSeq System is the ideal platform for rapid and cost-effective genetic analysis. Exceptional Data Quality Illumina SBS chemistry is the most widely adopted next-generation sequencing technology. Exceptional data quality is achieved by SBS chemistry: a proprietary, reversible terminator-based method that detects single bases as they are incorporated into massively parallel DNA strands. Fluorescent terminator dyes are imaged as each dNTP is added and then cleaved to allow incorporation of the next base. With all 4 reversible, terminator-bound dNTPs present during each cycle, natural competition minimizes incorporation bias. Base calls are made directly from signal intensity measurements during each cycle, greatly reducing raw error rates compared to other technologies.1–5 The result is highly accurate base-by-base sequencing that virtually eliminates sequence context-specific errors, even within repetitive sequence regions or homopolymers. Illumina sequencing delivers the highest yield of error-free data for the most sensitive or complex sequencing samples (Figure 3).Simple and Intuitive Instrument Workflow The MiSeq System offers straightforward, easy-to-follow instrument control software. Perform simple instrument operations with an intuitive touch screen interface, use plug-and-play reagent cartridges with RFID tracking, consult on-screen video tutorials, and enjoy step-by-step guides throughout each sequencing workflow. All MiSeq Systems include onboard data analyis and access to BaseSpace?— the Illumina genomic analysis platform. BaseSpace provides real-time data uploading, simple data analysis tools, internet-based run monitoring, and a secure, scalable storage solution. A suite of data analysis tools, and a growing list of third-party BaseSpace Apps, empowers researchers to perform their own informatics. BaseSpace also enables fast and easy data sharing with colleagues or customers. To learn more, visit https://www.360docs.net/doc/1a17833991.html,/basespace. Fast Turnaround Time For results in hours rather than days, the combination of rapid library preparation and the MiSeq System delivers a simple, accelerated turnaround time (Figure 2). Prepare your sequencing library in just 90 minutes with Nextera? library prep reagents, then move to automated clonal amplification, sequencing, and quality-scored base calling in as little as 4 hours on the MiSeq instrument. Sequence alignment can be completed directly on the onboard instrument computer with MiSeq Reporter software or through the BaseSpace platform within 3 hours. MiSeq? System Focused power. Speed and simplicity for targeted resequencing and small-genome sequencing. Figure 1: MiSeq System The compact MiSeq System is well suited for rapid, cost-effective next- generation sequencing.
关于循证医学精准医学和大数据研究的几点看法
关于循证医学、精准医学和大数据研究的几点看法 转自：中华流行病学微平台 唐金陵1, 李立明2.1. 999077 中国香港中文大学公共卫生及基层医疗学院;2. 100191 北京大学公共卫生学院摘要循证医学仍是当今最好的医学实践模式。需要注意的是，证据本身不等于决策，决策还必须考虑现有资源和人们的价值取向。证据显示，绝大多数患者不会因使用降血压、降血脂、降血糖、抗癌药而预防重要并发症或死亡，说明现代医学的很多诊断和治疗都不精准，找到那几个为数不多的对治疗有反应的患者就成了现代医学的梦。精准医学应运而生，但它并不是新概念，也不等于孤注一掷的基因测序。精准医学依赖的大队列多因素研究由来已久，也不是新方法。医学一直在寻求精准，而且在人类认知的各个层面都有所建树，如疫苗和抗体、血型与输血、影像对病灶的定位以及白内障晶体替换手术。基因不是达到精准的唯一途径，只是提供了新的可能性。但是多数基因和疾病关联强度很低，说明基因精准指导防治的价值可能不大，利用大数据和其他预测因素是精准医学的必经之路。在使用大数据问题上，强调拥有总体、大样本、关联关系而淡化因果关系，是严重的误导。科学从来不会待考察了总体后才进行推论；研究需要的样本量恰恰与效果大小成反比；否定因果关系就是对流行病学科学原理和方法的否定，放弃了对真实性的保障，最终会导致防治的无效。
因此，在确认疗效上，基于大数据的现实世界观察性结果不能取代随机对照试验的实验性证据。本文谨希望以怀疑和批评的方式，激发出精准医学和大数据蕴藏的真正潜力。关键词: 循证医学；精准医学；大数据；现实世界研究；流行病学方法一循证医学中的情与理 循证医学呼吁医学实践须基于现有最好的应用型(而不是基础型)研究证据[1-2]。没有循证医学的敦促，医学研究就多会停留在理论上；没有循证医学的反馈，医学研究可能会偏离正确的轨道；没有循证医学这张盾牌，资本就会更肆无忌惮地让医学为利润服务。然而，在肯定证据在医学决策中重要性的同时，还必须强调证据本身并不是决策，决策还必须兼顾现有资源的多寡、患者的需要和价值取向。 如果把证据称为理，证据以外可以影响决策的因素就是情。如果理是科学发现的客观事实(如一个药物被证明有效)，情就是人们如何利用这些事实的主观情感和好恶。医学决策，情与理缺一不可。在20世纪90年代循证医学初期，人们对医学应用型(主要是流行病学)研究及其产生的科学证据认识不足、重视不够，有必要特别突出证据在决策中的重要性。但是在证据和指南被视为“绑架”了医学实践的今天，有必要重申或特别关注其他因素在决策中不可或缺的作用，尽管目前还有很多医学指南和实践并非基于证据。 研究证明一个药物有效，这是理。理是中性的、稳定的，具
医学临床试验数据分析要点(GCP)
临床试验数据分析要点 5．3．1分析对象的数据集 5．3．1．1 全样本分析（Full analysis set） 计划治疗原则（intention-to-treat）是指主要分析应当包括所有进入随机化的遵循这一原则需要对所有随机受试者完成随访得到试验结果。由于各种理由，这在实际上是难以达到的，因此，全样本分析是尽可能接近于包括所有随机受试者，在分析中保留最初的随机化对于防止偏差和提供安全的统计检验基础很重要。在许多场合，它提供的对治疗效果的估算很可能反映了以后的实际观察结果。 从分析中剔除已随机受试者的情况不多：包括不符合重要入选标准，一次也没有用药，随机化后没有任何数据。从分析中剔除不符合入选条件受试者必须不致引起偏差：入选标准的测定是在随机化之后；违反合格标准的检测是完全客观的；所有受试者都受到同样的合格性调查；各组实行同样的入选标准，凡违反者均被排除。 5．3．1．2 遵循研究设计对象（Per Protocol Set） "Per Protocol"对象组，有时称之为"有效病例"、"有效样本"或"可评价受试者样本；定义为全部分析样本中较好遵循设计书的一个受试者亚组： ·完成预先说明的确定治疗方案暴露。 ·得到主要变量的测定数据。 ·没有违反包括入选标准在内的重要试验设计。 从"有效受试者"组中剔除受试者的精确理由应当在揭盲前就充分限定并有文件记载。 为得到"有效受试者"而排除对象的原因和其他一些违反研究设计的问题，包括对象分配错误、试验中使用了试验方案规定不能用的药物、依从性差、出组和数据缺失等，应当在不同治疗组之间对其类型、发生频率和发生时间进行评价。 5．3．1．3不同的分析（受试者）组的作用 在验证性试验中，通常进行全样本和"有效受试者"两种分析。这样可以对两者之间的任何差别进行明白的讨论和解释。有时候可能需要计划进一步探究结论对于选择分析受试者组的敏感程度。两种分析得到基本一致的结论时，治疗结果的可信度增加。但是要记住，需要?quot;有效受试者"中排除相当数量受试者会对试验的总有效性留下疑点。 在优越性（Superiority trial，证明新药比标准对照药物优越）试验、等效性试验或不差于（non－inferiority trial，确证新产品与对照药物相当）试验中，这两种分析有不同的作用。在优越性试验中，全样本分析用于主要的分析可以避免"有效受试者"分析对疗效的过于乐观的估算；全样本分析所包括的不依从受试者一般会缩小所估算的治疗作用。但是，在等效性或不差于试验中使用全样本分析通常是不谨慎的，对其意义应当非常仔细考虑。 5．3．2缺失值和线外值（包括异常值） 缺失值代表临床试验中一个潜在的偏差来源。因此，在实施临床试验时应当尽最大努力符合试验方案对于数据收集和数据管理的要求。对于缺失值并没有通用的处理办法，但只要处理方法合理，特别是如果处理缺失值方法在试验方案中预先写明，则不会影响试验的有效性。当缺失值数目较大时，要考虑分析结果对于处理缺失值方法的敏感程度。线外值（包括异常值）的统计学定义在某种程度上带有随意性。除了统计学判断之外加上医学判断以鉴别一个线外值（包括异常值）是最可信的方法。同样，处理线外值（包括异常值）的程序应当在方案中列出，且不可事先就有利于某一个治疗组。 5．3．3数据的类型、显著性检验和可信限 在临床试验中，对每个受试者可收集3种数据：所接受的治疗、对治疗的反应（Re-sponse）和进入试验时影响预后因子的基线值。接受同样治疗的受试者构成统计分疗组。对治疗的反应基本上有3类。 ①定性反应。根据预定的评价标准将受试者分为若干类别，如高血压治疗的"有效"。"无效"；淋巴细胞瘤化疗的"完全缓解"、"部分缓解"、"无变化"。 ②定量反应。当存在一种可靠测定方法时，受试者的治疗结果最好采用实际数值，如舒张压。但最好同时记录其基线值，以便评价治疗前后的变化量值。 ③到某事件发生的时间。如使用避孕药受试者从开始治疗到意外妊娠的时间。 5．3．3．1数据的描述性统计
大数据在医疗中的应用
大数据在医疗行业如何应用 医疗行业将和银行、电信、保险等行业一起首先迈入大数据时代。大数据的分析和应用都将在医疗行业发挥巨大的作用，提高医疗效率和医疗效果。 一、临床操作 在临床操作方面，有5个主要场景的大数据应用： 1．比较效果研究 通过全面分析病人特征数据和疗效数据，然后比较多种干预措施的有效性，可以找到针对特定病人的最佳治疗途径。 基于疗效的研究包括比较效果研究(Comparative Effectiveness Research，CER)。研究表明，对同一病人来说，医疗服务提供方不同，医疗护理方法和效果不同，成本上也存在着很大的差异。精准分析包括病人体征数据、费用数据和疗效数据在内的大型数据集，可以帮助医生确定临床上最有效和最具有成本效益的治疗方法。医疗护理系统实现CER，将有可能减少过度治疗(比如避免那些副作用比疗效明显的治疗方式)，以及治疗不足。从长远来看，不管是过度治疗还是治疗不足都将给病人身体带来负面影响，以及产生更高的医疗费用。 2．临床决策支持系统 临床决策支持系统可以提高工作效率和诊疗质量。目前的临床决策支持系统分析医生输入的条目，比较其与医学指引不同的地方，从而提醒医生防止潜在的错误，如药物不良反应。通过部署这些系统，医疗服务提供方可以降低医疗事故率和索赔数，尤其是那些临床错误引起的医疗事故。在美国Metropolitan儿科重症病房的研究中，两个月内，临床决策支持系统就削减了40%的药品不良反应事件数量。 3．医疗数据透明度 提高医疗过程数据的透明度，可以使医疗从业者、医疗机构的绩效更透明，间接促进医疗服务质量的提高。
根据医疗服务提供方设置的操作和绩效数据集，可以进行数据分析并创建可视化的流程图和仪表盘，促进信息透明。流程图的目标是识别和分析临床变异和医疗废物的来源，然后优化流程。仅仅发布成本、质量和绩效数据，即使没有与之相应的物质上的奖励，也往往可以促进绩效的提高，使医疗服务机构提供更好的服务，从而更有竞争力。 4．远程病人监控 从对慢性病人的远程监控系统收集数据，并将分析结果反馈给监控设备(查看病人是否正在遵从医嘱)，从而确定今后的用药和治疗方案。 2010年，美国有1.5亿慢性病患者，如糖尿病、充血性心脏衰竭、高血压患者，他们的医疗费用占到了医疗卫生系统医疗成本的80%。远程病人监护系统对治疗慢性病患者是非常有用的。远程病人监护系统包括家用心脏监测设备、血糖仪，甚至还包括芯片药片，芯片药片被患者摄入后，实时传送数据到电子病历数据库。举个例子，远程监控可以提醒医生对充血性心脏衰竭病人采取及时治疗措施，防止紧急状况发生，因为充血性心脏衰竭的标志之一是由于保水产生的体重增加现象，这可以通过远程监控实现预防。更多的好处是，通过对远程监控系统产生的数据的分析，可以减少病人住院时间，减少急诊量，实现提高家庭护理比例和门诊医生预约量的目标。 5．对病人档案的先进分析 在病人档案方面应用高级分析可以确定哪些人是某类疾病的易感人群。举例说，应用高级分析可以帮助识别哪些病人有患糖尿病的高风险，使他们尽早接受预防性保健方案。这些方法也可以帮患者从已经存在的疾病管理方案中找到最好的治疗方案。 二、付款/定价 对医疗支付方来说，通过大数据分析可以更好地对医疗服务进行定价。以美国为例，这将有潜力创造每年500亿美元的价值，其中一半来源于国家医疗开支的降低。
医疗大数据及精准医疗
医疗大数据及精准医疗 谢邦昌 台北医学大学管理学院及大数据研究中心院长/主任 大数据得趋势以及价值就是现在最热门得话题,也改变了许多企业经营得方式,对于各行各业来说就是势必就是一个大挑战,能否将大数据得力量从危机到转机就要瞧现代经营者有没有转变传统型态得思维？ 首先什么就是大数据？传统数据一年得数据量大概为3TB左右,以现今数据来说一天得资料量为50TB,由这简单得数据量差就可以得知传统数据跟现今数据得差异多么庞大,也就就是现在俗称得大数据时代。数据庞大之下,不管就是银行业、传统零售业、社会建设公共方面甚至就是医疗保健产业对数据处理、分析方式以及经营企业得模式将会有所改变。 在过往得医疗诊断历史,到医院瞧病时必须耗费许多时间等待瞧诊,而医生瞧诊又要再花费时间。当医生要求病患拍摄X光片或检验时,又要再花额外许多时间诊断。而在现今医疗信息高度发展得台湾,瞧诊程序从网络挂号、候诊顺序、诊间病历调阅、医师医令、处方开立、放射影像存取、检查检验数据储存等,无数得数据信息便在医院中传递、交换、储存。同时大多数得生理检验信息在您回诊时得以从电子病历中检索,这些我们认为理所当然得信息处理,在台湾我们只要花费少许得时间如一个早上便完成了,而这一切正就是仰赖医学信息分析与医疗大数据得交换处理。 医学大数据得产生,主要归功于医疗设备数字化及电子化病历发展两大领域得突破,透过仪器数字化,医院得以获得更多病人疾病与健康信息纪录。而在病人医疗诊断方面,为了完善纪录病患个人资料、诊断数据与过往医疗纪录等,即促成了电子病历系统发展。医学大数据发展由过去纸张记录、纸本信息数字化、医学纪录储存到现今多信息整合,其数据量有着爆炸性得成长,不仅由过去个人社经信息、诊断信息等文字媒介,更拓展到多媒体影像信息,如X光影像,动态视讯影像信息,如核磁共振MRI以及电讯号信息,如心电图等等,这些庞大医学数据得汇集与高度整合技术能力,正就是台湾医学信息领域发展领先得原因,同时更显得医学数据发展得多元应用及其重要性。 而由医疗健保产业来说,个人医疗信息终端得产生给医疗产业带来革命性得变化,连结了传统医院、政府(社会保障)、保险公司、药物生产公司等相关产业,形成新得行业生态圈。将互联网＋医疗保健去建构一个智能得健康系统,在整个健康系统下会有智能得合作伙伴,包含医院、医生、诊所、学术中心、保险公司、药厂、医疗设备制造商、政府等相关人员等,接着产生出个人化得护理体系,其中包含个人健康、成本节约、提高效率、病人教育、增强通信、绩效度量、预防等