医学遗传学习题(附)第7章 多基因病

第七章多基因遗传病

（一）选择题(A型选择题)

1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式

B．呈正态分布

C．基因间呈显隐性关系

D．基因间没有显隐性关系

E．可分为2～3个高峰

2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4

D．70%～80% E．20%～30%

3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂

C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素

B．多为两对以上等位基因作用

C．微效基因是共显性的

D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变

B．染色体数目异常

C．一对等位基因突变

D．易患性基因的积累作用

E．体细胞DNA突变

6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因

7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因

D．显、隐性基因 E．mtDNA基因

8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确

B．基因的作用可累加

C．基因呈孟德尔方式传递

D．基因是共显性的

E．不同个体之间有本质的区别

9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状

D．质量性状 E．单基因性状

10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对

11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A. 1%

B. 2%

C. 1/4

D. 1/10

E.1/4

12. _______是多基因病。

A. 肾结石

B. 蚕豆病

C. Down综合征

D. Marfan综合征

E. Turner综合征

13．唇裂属于_______。

A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传

D. 染色体病

E. 线粒体遗传病

14．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用

D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用

15．下列______为数量性状特征。

A. 变异分为2-3群，个体间差异显著

B. 变异在不同水平上分布平均

C. 变异分布连续，呈双峰曲线

D. 变异分布不连续，呈双峰曲线

E. 变异分布连续，呈单峰曲线

16．下列不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型

B．群体中性状变异曲线是不连续的

C．分布近似于正态曲线

D．一对性状间无质的差异

E．大部分个体的表现型都接近于中间类型

17．下列不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1%

B．环境因素起一定作用

C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50%

E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式

18. 下面______属于数量性状。

A. ABO血型

B. A血压

C.A红绿色盲

D. 多指

E. 先天聋哑

19. ______属于质量性状。

A. 身高

B. 血压

C. 肤色

D. 智力

E. 高度近视

20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少

B. 群体发病率< 0.1%

C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式

D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因

E. 环境因素起主要作用

21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果

B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E．主基因作用

22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体

B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体

D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

23．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度

B．致病基因危害的程度

C．遗传因素对性状影响程度

D．遗传病发病率的高低

E．遗传性状的异质性

24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

25．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。

A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%

26．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

A. 遗传度

B. 易感性

C. 易患性

D. 阈值

E. 表现度

27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。

A. 遗传背景

B. 表现度

C. 易患性

D. 遗传度

E. 标准差

28．在公式h2=b/r中，r代表______。

A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数

B. 亲属系数

C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数

D. 一般群体发病率

E. 先证者亲属发病率

29．基因遗传病中阈值是指造成发病的______。

A.最低的易患性基因数量

B.最高的复等位基因数量

C.最低的共显性基因数量

D.最高的易患性基因数量

E.最高的共显性基因数量

30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。

A. 在群体中，变异是不连续的

B. 高达一定限度时，个体发病

C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值

D. 呈正态分布

E. 其变异是一种数量性状

31．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高

E. 个体易患性平均值与群体发病率无关

32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低

B．双生子发病一致率

C．患者同胞发病率的高低

D．近亲婚配所生子女的发病率高低

E. 患者一级亲属发病率的高低

33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的

B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的

C．子代发病率为30%～40%

D．患者同胞发病率为30%～40%

E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%

34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A. 平均值左面的面积

B. 平均值右面的面积

C. 阈值与平均值之间的面积

D. 阈值右侧尾部的面积

E. 阈值左侧尾部的面积

35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高

36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37．下列关于群体易患性的错误说法是_______。

A. 易患性在群体中呈连续分布

B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险

C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高

D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低

E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间

38．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。

A. 适合于有遗传异质性的疾病

B. 适合于有主基因效应的疾病

C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同

D. 可通过双生子发病一致率计算

E. 可通过群体发病率计算

39.遗传度越高的疾病，则________。

A. 发病阈值越高

B. 群体发病率越高

C. 患者病情越严重

D. 发病率的性别差异越大

E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大

40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E．不考虑任何条件，均可使用

41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。

A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著

B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式

C. 易患性具有种族差异

D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高

E. 畸形越轻，再现风险越大

42．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D．性别有关，与亲缘关系无关

E. 亲缘关系有关，与性别无关

43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。

A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%

44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%

45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。

A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 46．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。

A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女

D．外甥、外甥女 E．表兄妹

47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A. 阈值较高

B. 阈值较低

C. 易患性较高

D. 易患性较低

E. 遗传率较高

48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。

A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄D．唇裂 E．软骨发育不全

49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿

D．男性患者的女儿 E．以上都不是

50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关。

A．该病一般群体发病率的大小

B．病情严重程度

C．家庭成员数

D．近亲结婚

E．家庭中患者人数

51．下列哪种患者的后代发病风险高

A．单侧唇裂

B．腭裂

C．双侧唇裂

D．双侧唇裂+腭裂

E．轻度腭裂

（三）是非判断题

1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。×

2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。×

3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。×

4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。√

5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。×

6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。√

7．多基因遗传病发病风险与性别无关。×

8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。×

9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。√

10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。×

11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。√

12．哮喘遵循孟德尔遗传定律。×

13．精神分裂症的发病不受环境因素影响。×

（四）名词解释

1．质量性状（qualitative character）

2．数量性状（quantitative character）

3．易患性（liability）

4．阈值（threshold）

5．遗传度（heritability）

6．微效基因（minor gene）

7. 复杂疾病（complex disease）

8. 主基因（major gene）

9. 累加效应（additive effect）

10. 多基因遗传（polygenic inheritance）

（五）问答题

1．质量性状与数量性状的有何异同？

2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。

3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？

4. 简述多基因遗传假说的论点。

5．简述多基因遗传特点。

6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？

7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？

8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。

10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？

11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？

12.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。

三、参考答案

（一）A型选择题

1. E

2. B

3.E

4.A

5.D

6.D

7.B

8.C

9.C 10.A 11.D 12.A 13.A 14.D 15.E 16.B 17.D 18. B 19. E 20.A 21. A 22.D 23. C 24.B 25.C 26. C 27. D 28. B 29.A 30. A 31. B 32. A 33. B 34.D 35. E 36.A 37. E 38.D 39.E 40.A 41. C 42. C 43.C 44.B 45. C 46. E 47. C 48.E 49.A 50.C 51．D

（三）是非判断题

1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。

2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。

3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。

4.是。

5.错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。

6.是。

7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值

不同，子女复发风险也不同。

8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。

9.是。

10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。

11.是。

12．错哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律。

13．错精神分裂症属于多基因遗传病，其发病受遗传与环境因素的双重影响。

（四）名词解释

1．即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，

互不混淆，易分类，形状变异不连续。

2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。

3．是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。

4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。

5．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。

6．多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。

7．多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。

8．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。

9．多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。

10．受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。

（五）问答题

１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。

2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%

查X和a值表得X g=2.929，a g=3.217和X r=1.706

由b= （X g-X r）/ a g =（2.929-1.706）/3.217 = 0.38

则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%

3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传

度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。

4．多基因假说论点：

⑴数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；

⑵不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；

⑶每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；

⑷数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。

5．多基因遗传具有3个特点：

①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定的变异范围；

②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；③在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

6．①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远低于1/2或1/4；③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，这种特征越明显；④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；⑤发病率存在着种族差异。

7．该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%～1%，这对表型正常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一级亲属）的患病风险为群体发病率的平方根，即7%。

8．患者一级亲属发病率为123/1502= 8%，对照者一级亲属发病率为60/1502= 4%，分别查得X r 、X c 和a ，

全部 患者 发病率(q ) p =(1-q ) x 值 a 值

对照者一级亲属 1502 60 0.04 0.96 3.353 3.613

患者一级亲属 1502 123 0.08 0.92 3.156 3.429

由于资料来自患者和对照者的一级亲属，故用下式求b 值：

p (X c-X r) 0.96(3.353-3.156)

b = = =0.052

a 3.613

h 2 = b /r =0.052/0.5 = 0.104 = 10.4%

9. 单卵双生子发病一致率约为23/23 = 82%；双卵双生子发病一致率为23/2 = 8.7%，依此计算哮喘病的遗传率为：

C MZ -C DZ 82-8.7 73.3 h 2 = = = = 0.802 ≈ 80%

100-C DZ 100-8.7 91.3

10. 多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低的特点与易患性的正态分布有关。假设某种多基因遗传病的遗传率为100％，即此病易患性的变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属的基因有1／2与患者相同，所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的1／2处；同理，患者二级亲属易患性平均值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间的1／2处；患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均值之间1／2处。因此，从几何图形来看，与一级亲属发病率相比较，二级、三级亲属的发病率迅速降低，不是依次递减1／2。

11．某个多基因遗传病的群体发病率应在0.1%～1%之间，遗传率应为70%～80%。

12．一级亲属发病率：80/768×100%=10.4%，查X 和a 表得X g=2.326, a =2.665和X r=1.259,由b =(X g-X r)/a =(2.326-1.259)/2.665=0.40； 则遗传率h 2=b /r =0.40/0.5=0.80=80%