根治重型地中海贫血的在广西获得得重大突破

根治重型地中海贫血的在广西获得得重大突破

造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地中海贫血的方法。要做移植，寻找配型相合的供者是摆在众多地贫家庭面前的最大难题。近日，广西医科大学第一附属医院成功完成了广西首例半相合造血干细胞移植治疗重型地贫的手术，在国内处于领先水平，意味着配型不完全相合也能移植成功。这一突破具有重大意义，今后，对于重型地贫患儿来说，寻找造血干细胞供者不再是问题。

难题：

弟弟配型不妥骨髓库难觅供者

做造血干细胞移植，关于供者的选择，有三条行业“铁律”：首选配型全相合的同胞供者；其次是在骨髓库里寻找配型全相合的非血缘供者；前两者都无法找到的情况下，最后考虑配型半相合的供者。

来自广东阳江的3岁男孩小熠，已经到了别无选择的境地。出生6个月时，他被诊断为重型β地贫。小熠的妈妈刘女士告诉记者，重型地贫的孩子要一辈子输血，现在小熠年纪小，每月输血、除铁的费用要一两千元，越长大费用就越高。一个重型地贫患儿，平均每年要花费10万元用于输血和除铁。因此，输血和除铁治疗并非长久之计。

刘女士夫妇决定再生一个孩子，通过做造血干细胞移植来救小熠。一年之后，小熠的弟弟出生了，带到医院做配型，结果让刘女士的心凉了一半：兄弟俩的人类白细胞抗原只有一半是相合的，无法完全配上型。

与此同时，他们还在实施B计划——在中华骨髓库和台湾慈济骨髓库寻找供者。可是一年过去了，并没有找到配型相合的非血缘供者。

挑战：

半相合移植后患者已治愈出院

小熠的困境，也是很多地贫家庭面临的难题：没有合适的同胞供者，在骨髓库里寻找又犹如大海捞针，那该怎么办？孩子是不是就丧失了接受造血干细胞移植的机会？

答案是否定的。医学界已经在白血病方面探索半相合造血干细胞移植，且积累了丰富的经验，广西医科大学第一附属医院目前就已完成白血病的半相合移植几十例。然而，将这项技术用于重型地贫，在广西尚属空白，即使在国际上也属于探索阶段。

广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕介绍，与全相合相比，半相合移植的难度要大很多，需要使用更多的抗排斥药。而抗排斥药物用多了，会面临更多的感染风险；用少了，则可能出现排斥反应。因此，分寸的拿捏变得至关重要，整个移植的处理体系都不一样了。

“而且，移植是有风险的。”赖永榕说，白血病是恶性疾病，对患者来说，除了移植别无选择。但重型地贫不一样，不做移植，患者还可以依靠终身输血活下去，该不该冒险，对医生和家长都是两难的抉择。

小熠的父母希望孩子摆脱终身输血的困境，积极要求做半相合移植，此时技术也成熟了，赖永榕这才下定决心做出新的尝试。7月4日，弟弟的造血干细胞移植进小熠的身体里。经过1个多月的时间，他已经顺利完成了造血重建，成功摆脱了输血，重型地贫已经治愈，于8月11日出院。

利好：

治疗重型地贫寻找供者不再难

小熠的成功，为更多重型地贫患儿打开了一扇通往治愈的大门。赖永榕说，人体的抗原各有一半来自于父亲和母亲。半相合也能移植，意味着至少有父亲或母亲可以成为造血干细胞的供者，此外，半相合的兄弟姐妹、叔叔、表兄弟等也都可以当供者。由此，寻找造血干

细胞供者不再是问题。

既然重型地贫已经治愈，那么小熠今后结婚生子，还会把地贫遗传给自己的孩子吗？赖永榕解释，现在的移植只是更换造血干细胞的“种子”，解决了血液里的问题，但无法改变患者的体细胞，他的生殖细胞等一直带着地贫基因，因此有可能遗传给孩子。这么说来，小熠今后找对象还是得慎重，娶一个不携带地贫基因的妻子，才不会生出像自己一样的重型地贫儿。

据了解，广西是地贫的高发区，广西人群的地贫基因携带率为20%左右，造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。据了解，全相合的造血干细胞移植，费用约为20万元；半相合的造血干细胞移植难度更大，费用也更高，约为30~40万元。

知多一点

手术成功有何重要意义

全球范围内，我国在半相合造血干细胞移植方面的技术处于领先地位。在此领域贡献最大的北京大学人民医院，利用半相合造血干细胞移植治疗白血病已经相当成熟。但由于在国内很多地方，地中海贫血并不多见，因此，将这一技术应用于重型地贫治疗的并不多。广西作为地中海贫血的高发区，利用这一技术治愈重型地贫，显得意义更加重大。

科普一下

什么是造血干细胞？

造血干细胞来源于骨髓，是有较强分化发育和再生能力、可以产生各种类型血细胞的一类细胞。它可以经血流迁移到外周血液循环中，不会因献血和捐献造血干细胞而损坏造血功能。

什么是造血干细胞移植？

把正常人的造血干细胞通过静脉输注到患者体内，重建患者的造血功能和免疫功能，达到治疗某些疾病的目的，此过程称为造血干细胞移植。广西医科大学第一附属医院的数据显示，该院已经完成重型地贫同胞移植300余例，非亲缘移植40余例，治愈率达90%。

造血干细胞移植能治疗哪些疾病？

目前造血干细胞移植可用于治疗几十种疾病，例如：白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、某些恶性实体肿瘤、再生障碍性贫血、重症免疫缺陷病、急性放射病、重型地中海贫血等。