地中海贫血防控工作统计报表

地中海贫血防控工作统计报表（年季度）

单位名称

地贫表型筛查基因检测产前诊断初筛

初筛阳性中血红

蛋白电泳检测

总数

（人）

阳性数

（人）

夫妇双阳

数（对）

夫妇双阳同

型数（对）

总数（人）

阳性数

（人）总数

（人）

阳性数

（人）

总数

（人）

阳性数

（人）

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

合计

填报单位：填表人：审表人：

填表说明：1、1—血液常规MCV,MCH指标初筛数；2—血液常规MCV,MCH指标异常数：3—地贫初筛阳性后血红蛋白电泳检测数；

4—血红蛋白电泳异常数；

2、地贫初筛机构只填写1—2；地贫筛查机构填写1—4；地贫诊断机构填写1—10；

地中海贫血科普常识

地中海贫血科普常识地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。黄德力东莞市南城医院儿科主任儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解：什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地中海贫血的病因是什么？

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。地中海贫血有哪些临床表现？根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

地中海贫血相关知识与宣传材料

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什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承２个α珠蛋白基因(αα／αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型４种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。２．α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

2020地中海贫血妊娠期管理专家共识(完整版)

2020地中海贫血妊娠期管理专家共识（完整版）地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生[1]。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛

查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表1。一、地贫概述问题1 血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β和δ）。珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb[4]。见表2。问题2 常见地贫分类有哪些？根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ- 等类别，本共识仅讨论最常见的α- 和β- 地贫[5]。1 α- 地贫

地贫防治知识培训总结

地贫防治知识培训总结篇一：地贫学习总结地贫知识总结地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，

地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使同学们进一步加强了对预防地中海贫血的认识。提高了对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。篇二：地贫知识总结

【VIP专享】2015年华医网--广东省地中海贫血防控知识培训

广东省地中海贫血防控知识培训试题答案广东省地中海贫血预防控制项目 1、对于地贫防控历史叙述错误的是（C） A、1980年代利用出生缺陷监测网开始干预地贫 B、1990年代开展地贫基因检测 C、2000年省政府发布《地中海贫血产前诊断技术规范》 D、2012年深度开展地贫防控项目。目前已有28间产前诊断机构 2、从2011年，省政府确定增加财政投入，深度开展地中海贫血预防控制，每年（A）专款纳入财政预算 A、3500万 B、4000万 C、3600万 D、3200万 3、地贫防控项目的目标，对社会来讲包括（D） A、普及地贫防治知识 B、逐步降低，10年左右基本消除重型地贫胎儿出生 C、降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质 D、以上都是 4、关于液相芯片技术特点描述错误的是（D） A、对于常见的α、β地贫里面的23种突变基因一次完成 B、每次可进行96个样本的分析 C、发报告的时间只要5小时 D、自动化程度高，准确度高、成本高 5、地贫防控项目信息化管理的内容有（D） A、项目进度和考核指标 B、经费管理 C、电子健康档案 D、以上都是 ·地中海贫血的临床诊治（上） 1、目前国际上公认的首选预防地贫的措施（D） A、提倡高发地区人群婚前检查 B、提倡高发地区人群孕前检查 C、提倡高发地区人群产前诊断 D、以上都是 2、重型α-地贫的危害是（D） A、早期可能会发生流产 B、晚期发生严重水肿导致孕妇难产或死产 C、分娩后不到24小时婴儿就会死亡 D、以上都是 3、关于重型β-地贫的叙述错误的是（C）

A、出生半年后开始出现进行性加重性贫血 B、靠输血维持生命 C、分娩后不到24小时婴儿就会死亡 D、一般10岁左右会夭折 4、根据地贫病情的轻重来分型，可以分为（A） A、轻型、中间型、重型 B、轻型、中间型 C、轻型、重型 D、α地中海贫血、β地中海贫血 5、下列叙述错误的是（C） A、地中海贫血是典型的常染色体隐性遗传病 B、父母双方轻型地贫，可以没有临床表现，存在隐蔽性 C、地中海贫血不属于血红蛋白病 D、地中海贫血是一种严重威胁人类健康的遗传性血液疾病地中海贫血的临床诊治（下） 1、下面对于胎儿α地贫基因诊断叙述正确的是（A） A、轻型α地中海贫血--/αα或-α/-α，可以继续妊娠 B、中间型α地中海贫血- -/-α应充分告知病情及预后，由孕妇自行选择胎儿去留 C、重型α地中海贫血（Bart′s水肿胎）应终止妊娠 D、以上都是 2、下面说法错误的是（D） A、重症α-和β-地贫为严重疾病 B、重症α-地贫在出生前或出生后半小时死亡 C、重症β-地贫，贫血严重，需反复输血 D、重症α-地贫一般10岁左右会夭折 3、α地贫根据基因的缺失和点突变的不同分为（C） A、静止型α地贫、标准型α地贫 B、标准型α地贫、血红蛋白H病 C、静止型α地贫、标准型α地贫、血红蛋白H病 D、静止型α地贫、血红蛋白H病 4、当夫妇双方均为同一类型地贫基因携带者时，其后代有（A）的机会罹患重症地贫 A、1/4 B、1/3 C、2/3 D、1/5 5、下面说法正确的是（D） A、重症α-和β-地贫无特异性治疗方法，预防是关键 B、重型β地贫为双重杂合体 C、中间型β地贫为变异型的纯合体或双重杂合体 D、以上都是地中海贫血的实验室诊断 1、关于毛细管电泳技术特点叙述错误的是（C）

2020地中海贫血妊娠期管理专家共识(全文)

2020地中海贫血妊娠期管理专家共识（全文）地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生[1]。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表1。

一、地贫概述问题1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β和δ）。珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb[4]。见表2。

2019年地贫测试题答案

2019年地中海贫血知识测试题姓名：科室：夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的，双方均需进行血红蛋白分析（我院已开展）。血红蛋白电泳分析主要检测指标：血红蛋白A 2 （Hb A 2 ）和胎儿血红蛋白（Hb F），Hb A 2 、Hb F等检测值为异常，结果为阳性，夫妇双方需在怀孕之前进行地贫基因检测。一、单选题（每题7分，共70分） A．5月8日 B．6月8日 C．7月8日 2.轻度α地贫靠血常规能检查出来吗 B A.能 B.不能 3.地中海贫血能补铁吗 B A.能 B.不能 4、夫妇双方均为α地贫携带者，那儿女患中重型α地贫的概率是多少（C） 4 2 4 8 5、夫妻双方只有一方携带地贫基因，其子女（B） A、不会携带地贫基因 B、其子女50%的概率是正常，50%的概率是地贫基因携带，不会生育患中间型或重型地贫的孩子 C、为复合型地贫 D、有1/4概率分别从父母那里遗传地贫基因 6、下列哪种情况属于地中海贫血高风险夫妇（D）

A.曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇； B.夫妇双方均为α地贫基因携带者； C.夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者； D.以上说法均正确。 7、高风险夫妇进行地中海贫血产前诊断的最佳时间是多少（A） A.孕24周以前进行； B.孕20周以前进行； C.孕18周以前进行； D.孕21周以前进行。 8、孕期地中海贫血检查的最佳时间点是（A） A、孕早期（建卡时） B、孕中期（产检时） C、孕晚期（产检时） D、孕前（备孕时) 9、预防地贫的关键就要找出携带同型地贫基因的夫妻，因此，在临床推广中，当孕妇地贫基因阳性时，一定要建议其（C）来做地贫基因检测，以此判断胎儿可能的地贫基因型别。 A、父母 B、孩子 C、配偶 D、哥哥 10、地中海贫血有哪几种治疗方法 A、定期输血 B、骨髓移植 C、上述两种方法三、多选题（每题10分，共30分） 1.地中海贫血预防控制项目中，血常规异常的判断标准是（） <82f B. MCH＜27pg C. MCV<82f且MCH＜27pg 2.产前诊断包括什么方式（ABC） A．绒毛穿刺术：穿刺时间为孕10-14周 B．羊水穿刺术：穿刺时间在孕16周后 C．脐带血穿刺术：多用于产前超声筛查发现的重型α地贫胎儿（hb Bart′s水肿胎）的确认，穿刺时间多在孕20周后

防治地贫助力健康

防治地贫助力健康【片头】他们，从一出生，就跟别的正常小孩不太一样。他们的一生，有三分之一的时间，必须在吃药、输血、打排铁针中度过。因为他们是重型地中海贫血患儿。每一个重度地贫儿的降生，就意味着一个家庭痛苦的开始。地贫防控从婚检孕检开始【字幕】****年*月**日 7:00 ***市**镇**村【解说】小草，今年10岁，出生三个多月后就被诊断为重型地中海贫血。【字幕】****年*月**日 8:00 ***市**镇**村【字幕】****年**月**日 9:00 ***市人民医院【字幕】****年*月**日 12:00 【解说】接近中午，各项检查做完，就等着排队输血了，这个间隙，位于医院附近的**市爱心志愿者协会就是小草她们常去的地方。【图片】医院输血的场面【字幕】****年*月*日 20:00 【解说】她们在夜色里往家赶，回到家后赶紧吃饭、洗澡，最后打上去铁针，直到第二天早上才打完。

【字幕】在过去的11年多里，4000多个日日夜夜，小慧慧就在吃药、打去铁针、输血中，与重症地贫艰难的对抗着。【同期声】**妈妈：（孩子）应该是三个月之后就开始发现脸色发白发黄，很黄很黄，那时候以为都是黄疸那种啊。【解说】地中海贫血是一组遗传性血液疾病，在我国高发于长江流域以南区域。【动画】广东、广西、湖南、湖北、海南、云南、四川、重庆、福建、贵州等省，地贫基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭、1亿人口。【解说】截至2016年，我国重型和中间型地中海贫血患者在30万人左右。尤以两广地区最为严重，广西的地贫基因携带者占比超过20%。【同期声】小红妈妈：那时候跟我说的时候，一下子的就慌了，真的当时就流泪。（但是）既然我把她生下来了，我（就）一定会有责任去照顾她。我说只要我有一口气，我都不会放弃。【解说】今年12岁的小红（化名），在她出生三个半月的时候就确诊为重型地中海贫血。【动画】在**市地贫基因携带者约占总人口的20%～24%，其中中、重型地贫儿童***多人，我们**市有中、重型地贫儿童**多人。【解说】重型地贫患儿一般出生几个月后就开始出现严重贫血症状，有部分孩子无法正常发育，而重型地贫儿的治疗过程漫长而艰辛。

地中海贫血工作汇报

XXX推进地中海贫血防控项目工作汇报 XXXX：地中海贫血防控是优生优育的重要措施，对预防先天性疾病，减少新生儿出生缺陷，保证出生人口质量，减少家庭和社会的负担具有重要的意义。地中海贫血是我省面临的公共卫生突出问题，鉴于地中一、领导高度重视，各部门紧密配合，尽心尽职，不断推进地中海贫血防控项目工作。区委、区政府及卫生主管部门的领导充分认识到开展地中海贫血防控项目工作是贯彻落实群众路线教育实践活动，全面推进我区妇幼卫生事业发展，促进妇幼卫生服务公平性和可及性，提升妇女儿童健康水平的有力抓手，是发展基层卫生事业的重要载体，必须高度重视，

抓紧落实。因此，我区严格按照惠州市实施地中海贫血防控项目的工作任务和要求，将任务层层分解到各职能部门专人负责，强化工作措施，层层抓落实，确保地中海贫血防控项目工作取得实效。其主要工作措施有：（一）加强组织领导，成立地中海贫血防控项目工作领导小组。我区坚持地中海贫血防控工作以政府主导、卫生干预、专家支撑、群年红蛋白电泳检测项目，根据地中海贫血防控项目XX规划工作方案要求，我院将积极建立起与各级医疗保健机构的技术协作网络，争取通过2014年XXX对地中海贫血县（区）级筛查机构的验收考核，努力为检测对象营造了非常人性化的咨询、体检环境，按要求构建各助产机构、孕检机构——区妇幼保健院——市第一妇幼保健院的市、县、乡三级地贫初筛、筛查、诊断网络，切实做好全区地贫防控工作。

（三）加强地贫防控知识宣传教育。在区卫生局的组织安排及区妇联的支持和协助下，保健院组织高年资专家和妇联一起到XX镇、XX镇为当地群众、村妇联干部开展地贫防控知识的宣传活动及知识讲座，收到了良好的社会效果。（四）加强地贫防控人才队伍建设。为保证服务质量，我区积极加强项目管理和开展技术人员培训，2013年我院选派围产期保健工作年（六）加强经费管理，保障经费落实。我区高效利用地中海贫血防控项目专项经费，2013年我院将市财政安排30万元用于我区地中海贫血筛查实验室建设，2014年按规定发放重度地中海贫血终止妊娠补助1例，同时，对筛查中发现的携带同型地贫基因夫妇积极告知其地贫防控项目补助经费政策并按要求告知其到有产前诊断资质的产前诊断机构实施产前诊断。

地中海贫血防治健康教育知识读本(文稿)

地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿）一、什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。二、只有南方人才会有地贫吗？地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。三、地贫与一般贫血有什么区别？贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不

到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。五、地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死

xx市xx区地中海贫血防控项目管理工作方案

xx市xx区地中海贫血防控项目管理工作方案一、项目目标（一）总目标。 1.强化健康教育，提高群众地贫防治知识知晓率。 2.健全防治网络，提升地贫筛查、诊断和治疗能力。 3.加强地贫防控，为新婚夫妇和计划怀孕夫妇提供地贫初筛、基因检测、产前诊断和咨询指导服务，减少重症地贫患儿出生。 4.建立完善政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与的地贫防治长效工作机制。（二）年度目标。 1.当年免费地贫筛查目标人群覆盖率达到90%。 2.筛查双阳夫妇的地贫基因检测率≥80%。二、项目对象和范围（一）项目对象。项目地区新婚夫妇和计划怀孕夫妇（含流动人口）。（二）实施范围。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个地贫高发省（区、市）。三、项目内容为夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。

具体服务内容详见《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》（国卫办妇幼函〔2015〕873号）。四、项目组织实施（一）组织领导。国家卫生健康委负责地中海贫血防控项目组织管理，制订项目方案和工作规范，统筹工作安排，组织协调专家开展人员培训和技术指导，对项目总体执行情况进行督导检查。各项目省（区、市）卫生健康行政部门负责本地区的项目组织、协调与管理，确定实施区域，按照项目要求制定实施方案，指导项目地区落实基础设施、仪器设备、服务人员等保障措施，加强地贫筛查实验室和产前诊断实验室建设，确保项目实施的进度和质量，定期向国家卫生健康委报送项目进展情况。各项目地区负责本辖区项目管理和具体实施，积极开展宣传教育，努力提升服务质量，切实落实项目任务。地贫筛查实验室和产前诊断实验室的设置和管理相关要求参见《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）附件1）。（二）服务流程。项目地区依托基层卫生健康服务管理网络开展地贫防控服务。 1.乡、村卫生健康服务机构开展宣传教育和组织发动，动员新婚夫妇、计划怀孕夫妇接受地贫筛查。 2.县级服务机构开展孕前地贫初筛。 3.地市和省级服务机构接受县级初筛阳性病例，开展基因检

医院月统计报表设计和运用

医院月统计报表设计和运用医院统计分析报告是医院统计室将全院医疗工作通过数据汇总、统计处理的综合分析写出的分析报告,是医院决策者们指导全院医疗工作的科学依据[1]。新时期的统计分析在医院管理中的作用与地位愈加重要。为了更好地适应新时期的统计工作,我院开发了月重要医疗数据自动统计程序,从2011年1月开始每月撰写月统计快报(月统计分析),很好的体现了统计工作的时效性、专业性和实用性。我院的月统计快报最关键的是突出时效性。目前,月统计快报已经成为了我院统计工作不可或缺的一个重要工作环节。本文旨在提高统计工作的服务水平[2]。 1月统计快报内容设计 1.1设计自行开发一套月重要医疗数据自动统计程序,统计员在每月第一个工作日通过该程序自动生成上月的各类医疗数据,并对其中重要异常数据进行分析后,形成大约2000字的月统计快报,并通过医院网络办公软件,以最短的时间和最快的速度将上月数据传送至院领导,供院领导及时掌握医院运行情况,并进行决策。 1.2月快报内容内容包括三个方面,第一方面内容主要包括上个月的重要医疗数据,内容既有环比,又有同比,格式固定,一目了然。第二方面内容主要是对其中明显变动的数据进行较为深入的分析。最后一个方面是备注,主要用于说明数据的来源、生成的方法,以及其他需要格外解释的事项。 1.2.1月重要医疗数据月统计快报中的月重要医疗数据目前包括八大方面数据,主要包括门急诊情况、收治情况、手术情况、全院的计价收入、合作科室计价收入、全院的医疗数质量情况、药占比情况和为兵服务等内容,这些内容都是通过我

院自行开发的医院办公系统中的月重要医疗数据自动统计生成,对门急诊、收治情况的分析都是根据费别来分析。合作科室计价收入单独列出,可以让院领导对于各个合作科室的收治和收入情况占全院的比例一目了然,以便更好的把握全院的医疗动态。医疗数质量方面,采用了最能体现医院运行效益的各个指标,比如:出院病人人均费用、平均住院日、日均占床日、床位周转次数以及体现护理工作量方面的危重天数、特级护理天数和一级护理天数。由于我院今年年初开始狠抓药占比的比例,所以在进行药占比的统计时,对于超过院标的前五名科室单独列出,全院药品使用前五名的药品也单独列出。我院是一所部队医院,姓军为兵的服务宗旨始终贯穿于整个医疗过程,所以把为兵服务情况也单独列出。采用了军队医改门急诊人次、体检人次、住院人次(老干部单独列出)、门急诊费用和住院费用等指标,很好地体现为兵服务情况。 1.2.2简要分析对上月有明显变动的医疗数据做简单扼要的分析,深入实际调查研究,掌握第一手资料[3],分析其根本原因,做最真实的解释。在季末或是年末对医院工作做前瞻性的预测。例如:我院某月数据环比上月的各项数据,都呈小幅上升趋势,其中两个数据比较显眼。一是该月出院病人的平均住院日为14.93日,环比上月13.55日增加了1.38日,通过对出院病人住院天数的分析,发现主要原因是该月出院病人中住院时间超过100天的有20人,这就大大影响了该月的平均住院日这个指标。同时也对影响本指标的其他原因进行了深入浅出的分析。二是全院药占比环比略上升了0.09%,究其原因,原来是门诊药占比上升了3.28%,上升幅度相对较大;在进一步分析全院的药占比时,发现住院科室中有眼科、骨一科和干部二科的药占比连续四个月均超过医院核定的指标。这些分析一般都精确到科室,让院领导对各个科室的医疗情况都有较全面的掌握。

地贫活动个人总结

地贫活动个人总结为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地贫儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，尤其是顺德这个高发区，我参加了校组织生命启航协会组织的地贫宣传活动的顺德队，担任了队长，写策划，招队员，拉赞助，解决各种各样的难题，直到活动的顺利开展。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大群众和家庭追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使居民进一步加强了对预防地中海贫血的认识。要提高对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。宣传过程沟通能力相当重要，附近人流量很多，可是顺峰山的范围太广，所以我们要跑动的距离很长。虽如此，大家并不觉得累，身上的志愿者服装给了我们充分的力量和勇气，尤其是看到一个个路人拿了我们的宣传单，听了我们的讲解后脸上满意的笑容，我的心里就会有一种莫名的成就感，感觉收获了很多很多。当然，无可否认，在宣传的过程中，我们也遇到了许多的打击。比如大部分路人都不曾听说地贫，比如有些行人对于我们的宣传根本不予搭理，比如有些宣传对象看都不看就直接把我们派发的宣传单丢进了垃圾桶。此外，保健院旁边小卖部的阿姨甚至把我们当成来推销商品的，反复的问我们一天赚多少钱！一个完全属于公益宣传的活动被当成是商品推销，感觉有点无奈和失望。可是，这难道不也说明了我们此次地贫知识宣传的迫切性和重要性吗？是的，我们没有办法让大家

都来理解我们的活动，我们只要求做好自己。关注地贫，承托生命之舟 ,我但愿我们次此努力能让更多的人主动的去了解地贫，关注地贫，战胜地贫，做好婚检。关注地贫，承托生命之舟 ,因为地贫知识的宣传，我们17名志愿者聚到了一起，找到了志同道合的朋友。值得一提的是，我们来自不同地方，多都不相识，来参加顺德队，只为传播地贫知识，传播爱。二个月的相处，我们有说有笑，有苦有泪，有抱怨有赞赏。现在看来，这整个过程已经形成了一笔财富，一笔无法用金钱衡量的财富；已经形成了一股力量，一股可以用来承托生命之舟的力量。写到这里，热情也即将沸腾，很多话想说，想总结，因为在这个过程中虽然时间不多，可是真的学到的足够多。责任，主动，坚持，笑容和人脉，每一个成功的人都不能缺少的元素。被别人需要，对自己是一股很强大的力量。是的，对于我的队伍，对于社会中对地贫知识一无所知并且深受其害的人，都成为我前进的力量，成为大家所坚信的力量，所以我们的活动才会圆满成功，谢谢你们！

地中海贫血的相关知识

龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/312257277.html, 地中海贫血的相关知识作者：钟璧珊来源：《健康必读（上旬刊）》2019年第04期【中图分类号】R556;;;;; 【文献标识码】A;;;;; 【文章编号】1672-3783（2019）04-0238-01 地中海贫血是什么地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。因最早发现于地中海沿岸国家而得名。它是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血高发地区地中海贫血（以下简称“地贫”）广泛分布于东南亚等地，在我国广东、广西、海南、四川等地有着较高的发病率，是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。地贫与一般贫血有什么区别贫血是指红细胞减少或者血红蛋白含量降低。贫血的种类很多，比如红细胞生成障碍性贫血，溶血性贫血等。地中海贫血是溶血性贫血的一种类型，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白合成缺失或不足所导致的贫血，用药物无法治愈。地贫的遗传规律地贫是一种常染色体隐性遗传病。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因合成足够的α珠蛋白链，自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。假如父母染色体上携带同种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就可能患上地贫。假如夫妻一方为地贫基因携带者，一方正常，他们所孕育的胎儿中50%为正常胎儿，50%为地贫基因携带者。假如夫妻双方为同型地贫基因携带者，他们孕育的胎儿中25%为正常胎儿，50%为地贫基因携带者，25%为中重型地贫患者。地中海贫血的症状根据不同的遗传组合可把地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型

地贫常识题

1.海洋性贫血又称作什么？地中海贫血 2.地中海贫血是一种遗传性疾病吗？是 3.地中海贫血有几种类型？α、β、δβ和δ等4种类型 4.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，哪两种较为常见？ β和α地中海贫血较为常见 5.本病大多在婴儿时期发病还是青春时期？婴儿时期 6.地中海贫血是缺什么贫血？缺铁！ 7.虚弱、腹内结块是地中海贫血的表现吗？是 8.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，对吗？不对 9地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下几种型？3种 10.轻型地中海贫血患者有可能无症状吗？有 11.轻型地中海贫血患者无症状或轻度贫血，病程经过良好，但他能存活至老年吗？能 12轻型地中海贫血患者易被忽略，多在重型患者家族调查时才有可能被发现，对吗？对 13．静止型a地中海贫血患者有没有症状？没有。 14．轻型a地中海贫血患者无症状之余，红细胞形态有也是完全没有改变，对吗？不对，有轻度改变。 15．重型a地中海贫血患者常于出生后几小时内死亡？半小时 16．过量铁质积聚是地中海贫血医治的并发症吗？是 17．打铁针对以下边个部位有不良影响？D A心脏B肝脏C胰脏D以上三个都有 18．常见地中海贫血患者输血时引起的不良反应有以下哪个？ A发热B发冷C出红疹D以上三个 19．地中海贫血患者吃的铁药会影响什么？ D A视力B听觉C骨骼生长D以上三个 20．中间型a地中海贫血又称血红蛋白H病，对吗？对 21．一般预防治疗中是否包括注意休息和营养，积极预防感染这些方法吗？ 22．适当补充叶酸和维生素E是否有助于预防预防！不是 23．当今科技下，输血和去铁治疗在目前仍是重要治疗地中海贫血方法之一吗？是

地中海贫血防控知晓率调查方案修订版

地中海贫血防控知晓率调查方案集团标准化小组：[VVOPPT-JOPP28-JPPTL98-LOPPNN]

***妇幼保健院地中海贫血防控知晓率调查方案为了解目前***地贫防控项目目标人群对地中海贫血知识知晓率的现状，促进服务对象地贫知识知晓率的提高和防控意识的形成，制定《***妇幼保健院地中海贫血防控知晓率调查方案》，对我市新婚夫妇、计划怀孕夫妇以及孕产夫妇地贫防控知识知晓率进行抽样调查。一、调查目的通过调查，了解我市新婚夫妇、计划怀孕夫妇以及孕产夫妇地贫防控知识知晓率现状。二、调查对象本次调查对象： 1.在孕前优生登记的新婚夫妇、计划怀孕夫妇； 2.在我院建立地贫防控项目服务的孕产夫妇。三、调查方法和调查问卷本次调查采取问卷的方法进行，发给问卷后，被调查对象自主作答。调查问卷采用统一设计的《***地中海贫血防控知识调查问卷》（见附件1）。四、质量控制调查实施前，应对实施调查的医务人员进行培训，说明现场调查要求，应保证所调查的对象达到样本量要求；要求调查对象独立填写，认真完成，调查员在回收问卷前对问卷进行复核，确保问卷没有缺漏项。五、时间要求 2016年2月29日前完成问卷调查工作任务和资料上报工作。六、资料汇总及上报 1.数据统计地贫防控知识知晓率（%）=答对地贫防控知识题目总数/调查地贫防控知识总题数（每份问卷题目数*调查人数）*100% 2.资料上报调查问卷完成后，由产前门诊负责人将调查问卷收回保存，保健部负责将数据统计汇总结果，计算出服务对象地中海贫血防控知晓率，并上报院分管领导。

附件1 ***地中海贫血防控知识调查问卷性别：年龄：一、判断题 1. 海洋性贫血又称地中海贫血，是一种遗传性疾病。（√） 2. 地中海贫血有α、β、δβ、δ等4种类型。（√） 3. 地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度。（√） 4. 轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动。（错） 5. 轻型地中海贫血患者无症状或轻度贫血，病程经过良好，但他能存活至老年。（√） 6. 轻型地中海贫血患者无症状。（错） 7. 轻型a地中海贫血患者无症状之余，红细胞形态有也是完全没有改变。（错） 8. 过量铁质积聚是地中海贫血医治的并发症。（√） 9. 当今科技下，输血和去铁治疗在目前仍是重要治疗地中海贫血方法之一。（√） 10. 大多数a地中海贫血是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数是由基因突变。（√）二、选择题 1.在我国，地中海贫血病主要分布在哪里？ 2. A .西南和华南一带 B.广西 C.广东 D.以上三个都是 3.地中海贫血基因携带者外表与正常人是否相同？ A.相同 B. 不相同 4.打铁针对以下边个部位有不良影响？ A.心脏 B. 肝脏 C. 胰脏 D. 以上三个都有 5.常见地中海贫血患者输血时引起的不良反应有以下哪个？ 6. A.发热 B. 发冷 C. 出红疹 D. 以上三个

地中海贫血防控工作实施方案

地中海贫血防控工作实施方案为进一步推进全市地中海贫血防控工作，整合实施《X地中海贫血防治计划》和《国家地中海贫血防控试点项目》，结合实际，制定本工作方案。一、指导思想深化“政府主导、部门配合、卫生干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低X市出生缺陷发生率和重型地贫儿出生率，提高X市出生人口素质。二、项目目标 1.婚前医学检查率96%以上； 2.婚检地贫筛查率达到95%以上； 3.孕前优生健康检查率90%以上； 4.孕优地贫筛查率95%以上； 5.地贫目标人群参检率达到90%以上； 6.建卡孕妇筛查率达到95%以上； 7.孕阳丈夫筛查率达到85%以上； 8.双阳地贫基因分析率达到85%以上； 9.同型基因地贫胎儿产前诊断率达到90%以上； 10.重症地贫胎儿医学干预率达到90%以上； 11.地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率达到98%以上。

三、项目范围（一）免费范围。覆盖全市5县、5区及2个新区。（二）免费项目。免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断。（三）免费对象。 1.免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为X户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇。 2.免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为X户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。（四）免费标准。 1.免费地贫基因诊断标准为1000元/对，其中自治区地贫专项资金补助800元/对，中央转移支付经费补助200元/对。 2.免费地贫产前诊断标准为1850元/例，其中自治区地贫专项资金补助1300元/例，中央转移支付经费补助550元/例。（五）免费方式。符合项目免费对象，凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续，医生开具《X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》，在《X母子健康手册》注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。四、服务流程

地中海贫血相关知识

1.β—珠蛋白基因有多少个外显子？mRNA序列与编码序列之间有何关系？答：（1）人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。（2）DNA双连中按碱基配对规律能指引转录生成RNA的一股单链，称为模版链，相对的另一股单链是编码链。转录产物若是mRNA,,则可用作翻译模版，按遗传密码决定氨基酸的序列，因此，模版链既与编码链互补，又与mRNA互补，mRNA的碱基序列除用U代替T以外，与编码链是一致的。 2.β—地中海贫血的分子基础是什么？中国人群中有哪5种最常见的突变？这些突变对该基因的表达有何影响？答：绝大多数的β地中海贫血是由于β基因突变所造成的。至今为止只发现十几种缺失型的β型地中海贫血。β珠蛋白基因的突变可能发生在基因中的编码序列，也可能发生在基因5’端转录调控序列、内含子碱基信号序列、3’端多聚腺苷酸附加信号序列等非编码序列。 β地中海贫血至今已发现170多种突变类型，其中10多种为缺失型，其余均为点突变。我国发现报道27种。 1）点突变绝大多数β地中海贫血是由于β基因发生点突变所致，突变涉及基因内及侧翼表达序列的各个环节。主要类型有5种。 A．编码区的无义突变、移码突变和起始密码突变这些突变使生成的mRNA的稳定性降低或形成无功能的mRNA，从而不能合成正常的β珠蛋白链，多数产生β0地贫；少数为β+地贫。例如：无义突变密码子17（A→T）、43（G →T）都产生β0地贫。移码突变密码子41|42（-TCCTT），密码子71|72（+A）产生的β0地贫；以及起始密码子突变ATG→AGG导致的β0都属于这类，见于中国人。 B．非编码区 IVS-1和IVS-2突变影响前mRNA剪接等加工过程不能准确进行，形成异常的mRNA，导致β0或β+地贫。例如IVS-1的1位G→T为RNA 拼接处改变；中国人中常见的IVS-2的654位，为内含子中由于碱基置换形成了一个新的裂解信号，影响正常位点的剪接，产生异常的mR2NA；还有一