I型肾小管性酸中毒是由于近端及

I型肾小管性酸中毒是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，主要临床特征是：慢性高氯性酸中毒，水、电解质平衡失调，如低钾血症或高钾血症；低钠、低钙血症；多尿、烦渴、多饮等；若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症；骨钙化及（或）肾结石等。本综合征可分五个临床类型。

【症状表现】

一、代谢性酸中毒：可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。

二、电解质紊乱：

①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。

②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。

③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。

【疾病诊断】

一、病史及症状

（一）20～40岁女性较多见，部分病人可有慢性肾盂肾炎，长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病，系统性疾病，先天性或后天性肾脏疾病。

（二）多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。

（三）绝大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。

（四）常有关节、骨骼疼痛，周身酸痛。

（五）少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。

（六）可存在原发病症状。

二、体检发现

（一）多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。

（二）有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。

（三）生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。

（四）可有原发病体征。

三、辅助检查

（一）不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。

（二）酸负荷试验（氯化铵负荷试验，尿二氧化碳分压测定，硫酸钠负荷试验等），尿pH值大于5.5为阳性结果。

（三）尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。

（四）血BUN和Cr多正常或轻度增高。

（五）B型超声检查依病变不同而异，有的呈肾结石、钙化灶，有的无异常。

（六）血气分析主要呈代谢性酸中毒，可伴代偿性呼吸性碱中毒。

（七）X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。

四、鉴别诊断

应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别。

【疾病病因】

应注意有无慢性肾盂肾炎、长期低血钾、特发性尿钙增多症及各种原因所致的肾钙化、肾髓质囊性病、先天性海绵肾、移植肾或肝硬化（特别是原发性胆汁性肝硬化）、肝豆状核变性或系统性红斑狼疮、干燥综合征或特发性高丙球蛋白血症、甲状腺炎史，有无应用氨基甙类抗生素、变质四环素及两性霉素B，或汞、镉中毒等病史。

【诊断检查】

1.检验

（1）常规检查：入院后应连续测尿常规（特别是尿pH及尿比重）3次，以后每周复查1～2次，并行血气分析、血钾、钠、氯、钙、磷，血尿素氮、肌酐、二氧化碳结合力，24h尿钾、钠、氯、钙、磷、镁。测血浆皮质醇，尿17酮类固醇、17羟类固醇、游离皮质醇或血醛固酮及有关原发病和肾小管功能方面的检查。

（2）特殊检查：①氯化铵负荷试验：氯化铵口服0.1g／（kg?d），1／6～8h，第3天取血查二氧化碳结合力及pH，并留尿测pH，如血pH及二氧化碳结合力降低，而尿pH ＞5.5为阳性。也可一次胜口服氯化铵0.1g／kg，于服后3～8h内测尿pH，1／h，判定同上。肝功能不佳者可用氯化钙代替，剂量lmmol／kg，口服。②重碳酸盐再吸收试验：口服法：NaH－CO3由2～10mmol／（kg?d）起每天逐渐加量至酸中毒纠正时测定血和尿中HCO－3和肌酐，按下列公式计算：滤液中HCO－3被排出部分％＝尿每min排出HCO－3／血浆HCO－3×GFR，正常时值为零，Ⅱ型RTA＞15％，I型RTA＜5％。

2.其他检查心电图、双肾超声、X线检查（腹部平片及骨片），必要时可行肾图、肾核素检查或肾活检。

3.临床分型①I型是由于远端肾小管功能缺陷，因而H＋的排泌及NH＋4的生成减少，H＋滞留在体内引起酸中毒，其特点是尿pH＞5.5。②Ⅱ型是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐功能降低，致近端肾小管排H＋减少，加之大量HCO－3排向远端肾小管，干扰了Na ＋与H＋交换，Na＋与HCO－3大量丢失。③Ⅱ型是I与Ⅱ型的混合型。④N型既有远端肾小管功能障碍，又有醛固酮缺乏，故既有酸中毒又有高血钾的表现。

4.诊断标准

（1）I型：①多见于20～40岁成年人，70％～80％为女性；②临床上肾结石、肾钙化多见，部分伴有软骨病或佝瘘病；③有低钙、低磷血症及高钙尿症；④高氯、低钾性酸中毒伴尿pH＞5.5；⑤不完全型氯化钙试验阳性。

（2）Ⅱ型：①多发病于幼儿期，男性多见；②临床上低钾明显，而低钙与骨病较轻，表现为骨软化及骨质疏松；③高氯、低钾性酸中毒；④重碳酸盐再吸收试验阳性，尿中HCO －3排量＞15％。

（3）N型：①多有慢性肾小管间质病史，伴有中等度肾小球滤过率降低；②肾小管酸化功能障碍类似Ⅱ型肾小管酸中毒，但尿中HCO－3排量＜10％；③高氯性酸中毒伴高钾血症；④尿铵减少，血肾素及醛固酮水平降低。

（4）Ⅱ型：兼有I型和Ⅱ型的临床特征，尿可滴定酸及铵排出减少，在正常血浆HCO －3浓度下，尿HCO－3排量＞15％的滤过量。

【治疗措施】

一、祛除诱发加重因素，如明显利尿、对肾有损害的药物。有结石或伴尿路梗阻要及早治疗。

二、补充钾盐常用枸橼酸钾口服，一般20ml，3/d。用量依血钾水平而异，需长期维持。但不可口服氯化钾，只有明显低血钾引起危及生命的心律失常时，才可静滴氯化钾至血钾3.5mmol/L时即刻停用。

三、纠正代谢性酸中毒与补充钾盐同时应用，口服或静滴碳酸氢钠的用量依血碳酸氢根水平及呼吸代偿能力、血pH值综合判断，轻者用1.0，3/d。也可长期口服枸橼酸钠合剂10～20ml ，3/d。

四、纠正骨质疏松可长期口服维生素AD丸，α-D30.5μg，1/d，同时加用钙剂。需定期监测血钙水平，以防发生高钙血症。还可肌注苯丙酸诺龙，以利骨质成长。

五、中医中药可按肾阴虚或肾阳虚辨证施治应用六味地黄丸、金匮肾气丸、附地黄丸等。