2020年扩张型心肌病诊断和治疗指南
白塞病的诊断要点和诊断标准
白塞病的诊断要点和诊断标准 白塞病又称眼、口、生殖器综合征，是一种以细小血管炎为病理基础的多系统疾病，口腔、眼、生殖器及皮肤为本病的好发部位，也可出现多系统改变。 一、白塞病诊断要点： 1.临床表现 病程中有医生观察和记录到的复发性口腔溃疡、眼炎、生殖器溃疡以及特征性皮肤损害，如结节性红斑、毛囊炎、痤疮样皮疹，另外出现大血管或神经系统损害高度提示白塞病的诊断。 2.实验室检查 本病无特异性实验室异常。活动期可有血沉增快、C反应蛋白升高;部分患者冷球蛋白阳性，血小板凝集功能增强。HLA-B51为易感抗原，其在白塞病患者中阳性率57%~88%，与眼、消化道病变相关。 3.针刺反应试验(Pathergytest) 用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0.5cm沿纵向稍作捻转后退出，24~48小时后局部出现直径>2mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。此试验特异性较高且与疾病活动性相关，阳性率约60%~78%。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。 4.特殊检查 a.神经白塞病常有脑脊液压力增高，白细胞数轻度升高。 b.脑CT及磁共振(MRI)检查对脑、脑干及脊髓病变有一定帮助。 c.急性期MRI的检查敏感性高达96.5%，可以发现在脑干、脑室旁白质和基底节处的增高信号。慢性期行MRI检查应注意与多发性硬化相鉴别。MRI可用于神经白塞病诊断及治疗效果随访观察。 d.胃肠钡剂造影及内窥镜检查、血管造影、彩色多普勒有助诊断病变部位及范围。 e.肺X线片可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗塞时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影。高分辨的CT或肺血管造影、同位素肺通气/灌注扫描等均有助于肺部病变诊断。 二、诊断标准
扩张性心肌病的诊断与鉴别诊断
扩张性心肌病的诊断与鉴别诊断 扩张性心肌病系一侧或双侧心室扩大，以收缩功能受损为特征的临床综合症。 （一）诊断标准 1、起病多缓慢，具备充血性心力衰竭的表现。 2、心界扩大，心率增快，反复出现各种心律失常。 3、X线检查示心影扩大。 4、心电图示心脏肥大、心肌损害、心律失常；超声心动图示心室内径扩 大，室壁运动减弱，左心室射血分数减至50%以下。 5、心脏电机械图检查右心室射血时间(LEVT)缩短，射血后期（PEP）延 长，使PEP/LEVT增大。 6、排除风湿性、高血压性、先天性、冠状动脉性心脏病等。 （二）鉴别诊断 1、风湿性瓣膜病 （1）扩张性心肌病有二尖瓣、三尖瓣环扩大者与风湿性二尖瓣和三尖瓣关闭不全的杂音类似。扩张性心肌病的杂音则在心力衰竭时减轻，心力衰竭控制后杂音增强，并可伴有震颤。 （2）X线检查示风湿性二尖瓣关闭不全时左心室增大，左心房显著增大，可见到二尖瓣钙化。扩张性心肌病右心房增大往往比左心房增大明显。心电图检查示扩张性心肌病有广泛S-T段或T波改变，左束支传导阻滞，左心室肥厚。而风湿性心瓣膜病则较少。超声心电图检查示风湿性二尖瓣瓣膜病二尖瓣叶增厚、粘连甚至钙化。扩张性心肌病心力衰竭时，二尖瓣瓣叶本身并不增厚或粘连。 （3）心力衰竭经过治疗被控制后心界显著缩小，提示扩张性心肌病的可能性更大。 3、心包积液 心包积液时心脏浊音界增大，X线片示心影增大，与扩张性心肌病颇为相似，但扩张性心肌病常可闻及二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期杂音。心包积液时左心外缘一开始即为实音，心尖搏动常不明显可有心包摩擦音，而无心脏杂音，扩张性心肌病的心电图可示ST段和T波变化，左心室肥大，房室传导和束支传导阻滞或复合的心律失常；心包积液的心电图可示低电压，可有ST段弓背向下的抬高或T波倒置。超声心动图检查可发现心包积液病人心包内有液平段；X线显示扩张性心肌病的心影增大，但搏动存在，多有肺淤血或间质性肺水肿；扩张性心肌病时左心功能检查往往示射血前期延长，左心室射血时间缩短，两者比值变大。 4、慢性病毒性心肌炎 临床表现极相似，慢性心肌炎多为病毒感染后发生急性心肌炎后的继续或复发，可有心脏增大、心力衰竭、心律失常等表现，可有低热、血沉增快、病毒中的抗体滴度增高，心内膜心肌活检显示心肌有炎性细胞侵润最有助于鉴别。 5、肺源性心脏病 扩张性心肌病左心室有附壁血栓，如反复脱落进入肺动脉而引起肺动脉高压，右心室增大和右心衰竭时，与慢性肺源性心脏病相类似应注意鉴别。慢性肺源性心脏病病人大都有长期呼吸道疾病史，肺气肿、右心增大，
抗磷脂综合征诊断和治疗指南
史堡丛遑遁生苤查垫！！生鱼旦筮！』鲞箜§塑￡ｈ纽Ｉ基ｈ！Ｈ幽！吐』女盟垫！！，ｙＱ！：！￡盟Ｑ：§ 抗磷脂综合征诊断和治疗指南 中华医学会风湿病学分会 １概述 抗磷脂综合征（ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＰＳ）是一种非 炎症性自身免疫病，ｌ临床上以动脉、静脉血栓形成，病态妊娠 （妊娠早期流产和中晚期死胎）和血小板减少等症状为表现， 血清中存在抗磷脂抗体（ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄａｎｔｉｂｏｄｙ，ａＰＬ），上述 症状可以单独或多个共同存在。 ＡＰＳ可分为原发性ＡＰＳ和继发性ＡＰＳ，继发性ＡＰＳ多见 于系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）或类风湿关节炎（ＲＡ）等自身免疫 病（悉尼标准建议不用原发性和继发性ＡＰＳ这一概念，但目 前的文献多仍沿用此分类）。此外，还有一种少见的恶性ＡＰＳ （ｃａｔａｓｔｒｏｐｈｉｃＡＰＳ），表现为短期内进行性广泛血栓形成，造成 多器官功能衰竭甚至死亡。原发性ＡＰＳ的病因目前尚不明 确，可能与遗传、感染等因索有关。多见于年轻人。男女发病 比率为１：９，女性中位年龄为３０岁。 ２临床表现 ２．１动、静脉血栓形成：ＡＰＳ血栓形成的临床表现取决于受 累血管的种类、部位和大小，可以表现为单一或多个血管累 及，见表１。ＡＰＳ的静脉血栓形成比动脉血栓形成多见。静脉 血栓以下肢深静脉血栓最常见，此外还可见于肾脏、肝脏和 视网膜。动脉血栓多见于脑部及上肢，还可累及肾脏、肠系膜 及冠状动脉等部位。肢体静脉血栓形成可致局部水肿，肢体 动脉血栓会弓ｌ起缺血性坏疽，年轻人发生脑卒中或心肌梗死 应排除原发性ＡＰＳ可能。 ２．２产科表现：胎盘血管的血栓导致胎盘功能不全，可引起 习惯性流产、胎儿宫内窘迫、宫内发育迟滞或死胎。典型的 ＡＰＳ流产常发生于妊娠ｌＯ周以后，但亦可发生得更早，这与 抗心磷脂抗体（ａｎｔｉｃａｒｄｉｏｌｉｐｉｎａｎｔｉｂｏｄｖ，ａＣＬ）的滴度无关。ＡＰＳ 孕妇可发生严重的并发症，早期可发生先兆子痫，亦可伴有 溶血、肝酶升高及血小板减少，即ＨＥＬＬＰ综合征。 ２．３血小板减少：是ＡＰＳ的另一重要表现。 ２．４ＡＰＳ相关的肾病：主要表现为肾动脉血栓／狭窄、肾脏缺 血坏死、肾性高血压、肾静脉的血栓、微血管的闭塞性肾病和 相关的终末期肾病统称为ＡＰＳ相关的肾病。 ２．５其他：８０％的患者有网状青斑，心脏瓣膜病变是晚期出 现的临床表现，严重者需要做瓣膜置换术。此外，ＡＰＳ相关的 神经精神症状包括偏头痛、舞蹈病、癫痫、吉兰一巴雷综合征、 一过性球麻痹等，缺血性骨坏死极少见。 ３实验室检查 ３．１ａＰＬ的血清学检查 ＤＯＩ：１０．３７６０１ｃｍａ．Ｊ．ｉｓｓｎ．１００７－７４８０．２０１１．０６．０１２ ?４０７? ?诊治指南?表１ＡｌａＳ血栓的临床表现 ３．１．１狼疮抗凝物（ＬＡ）：ＬＡ是一种ｌｇＧ／ＩｇＭ型免疫球蛋白。作用于凝血酶原复合物（Ｘａ、Ｖａ、Ｃａ２＋及磷脂）以及Ｔｅｎａｓｅ复合体（因子ＩＸａ、Ｖｉａ、Ｃａｚ＋及磷脂），在体外能延长磷脂依赖的凝血试验的时间。因此检测ＬＡ是一种功能试验，有凝血酶原时间（ＰＴ）、激活的部分凝血活酶时间（ＡＰＴＩ＇）、白陶土凝集时间 （ＫＣＴ）和蛇毒试验，其中以ＫＣＴ和蛇毒试验较敏感。３．１．２ａｃＬ：目前标准化的榆测方法是以心磷脂为抗原的间 接酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）法，国际上对Ｉ如和Ｉ州型的ａＣＬ的检测结果的表述单位为ＧＰＬ（１斗咖ｌ纯化的ＩｇＧ型ａＣＬ的结合抗原活性）和ＭＰＬ（１¨加ｎｌ纯化的ＩｇＭ型ａＣＬ的
犬扩张型心肌病
犬扩张型心肌病 泰迪 一、患犬基本信息 标准贵宾犬，2岁，雌性。正常免疫驱虫。 二、就诊原因 呼吸困难，运动不耐受，舌色发绀。 三、病史 三个月前主人发现该犬出现嗜睡，精神变差，厌食和逐渐消瘦症状。两个月前出现呼吸困难，无法躺卧，一个月前患犬症状加重，运动后舌色发绀，严重消瘦。 四、体格检查 患犬严重消瘦，体况评分2/9，腹式呼吸，呼吸困难，舌色发绀。腹围增大，颈静脉扩张。听诊心音沉闷，心率163bpm，节律紊乱，奔马律，收缩期返流性杂音，杂音最强听诊点（pMI）为左心尖，肺部湿罗音。股动脉脉搏虚弱快速。触诊腹部肝脏增大。 五、鉴别诊断 扩张型心肌病、心包积液、瓣膜疾病 六、诊断计划 胸腔X线检查、腹部超声波检查及心脏多普勒彩超检查、心电图检查、血压、CBC、血清生化和电解质检查。 1.影像学检查 胸腔X线检查
胸腔X线检查 胸腔X线检查：胸腔内影像整体密度升高，心脏轮廓无法分辨，提示可能存在胸腔积液；气管上抬，与胸椎平行，提示心脏可能存在明显增大；肺叶动静脉增粗，提示充血，空气支气管征提示肺泡型渗出。综合以上信息怀疑心衰引起胸腔积液和肺水肿，可通过超声心动检查确认心脏功能及病变类型。 腹部超声检查 腹部超声检查 腹部超声检查：腹部超声检查发现肝脏增大，肝实质回声均匀，未见异常回声病灶，肝血管增粗，这些变化是由于心衰引起回心血量下降，肝脏充血所致。腹腔内广泛性无回声影像，提示存在大量腹腔积液。 超声心动检查 超声心动检查 超声心动检查：所有心腔均严重扩张，收缩期左心室内径LVDS57.1mm（14.9～25.1mm），明显增大，以及缩短分数FS＝25%（33～46%）和射血分数EF降低，EpSS增大，提示心室收缩功能较差。室中隔和左心室游离壁厚度减小。左心室LA／AO＝3.64，提示左心房严重增大，心衰发生。多普勒测量二尖瓣返流，则继发于心室严重扩张后。 心电图 心电图：节律不规则，QRS波群形态正常，p波消失，提示该犬存在房颤。 血压：90mmHg，血压偏低，与心脏收缩力下降和房颤导致心
贫血及其鉴别诊断
贫血及其鉴别诊断 贫血不是一种独立的疾病，而是指单位容积循环血液中的红细胞比积、红细胞数及/或血红蛋白量低于正常值，以及全血容量减少，并由此而引发的综合症状的总称。各种动物均常发生。 贫血的分类方法，比较使用的是按引起贫血的原因，将贫血分为失血性贫血、溶血性贫血、营养性贫血及再生障碍性贫血四种类型。 诊断要领 临床上给贫血下一个笼统的诊断并不困难，但要正确辨别贫血的性质，确定贫血的原因，则比较困难，诊断时应注意如下三个问题。 一诊断贫血的着眼点 临床诊断贫血，必须注意以下各点。 1 病史 除调查贫血原因外，还要着重了解贫血是急速发生还是缓慢发生？病程短急或缓长？群发、散发或个别发生？贫血症状是进行性加重还是治疗有效？等等。为进一步诊断提供有力依据。 ２粘膜色彩 粘膜色彩对反映贫血及贫血程度敏感可靠，是认识贫血的窗口。在检查粘膜时，着重注意有无出血点，必要时可配合血管脆性试验加以印证。可视粘膜通常检查眼结膜。 ３心肺机能障碍 贫血时，由于供血和血液携氧功能障碍，必然引起心肺机能不全，伴发心肺功能障碍症状，如心率、呼吸增数、呼吸困难等。对于反映贫血程度也是一个佐证。 4 贫血程度 贫血的程度，主要由贫血指标减少的程度和治疗效应两个方面反映出来。而这两个方面又都由外周血液和骨髓造血功能综合的反映出来。在数量变化上，仅外周血液成分减少而骨髓造血效应无变化者，贫血比较轻微；反之，外周血液成分显著减少，骨髓造血功能效应也减退者，贫血则比较重剧。治疗效应也是如此，经过治疗，外周血液成分尤其是网织红细胞增多，骨髓造血出现增生效应的，贫血比较轻微；反之，虽经施治，外周血液成分有所回升，而骨髓造血仍无增生效应，则贫血程度重剧，可能属于在生障碍性贫血。 5 贫血指标的一致性 反映血液成分的量变（数量差异）和质变（形态差异、比率变异等）的各个指标之间几乎都有一致性，例如红细胞数与血红蛋白量，外周血液红、粒细胞比率与骨髓红、粒细胞比率，以及外周血象和骨髓象都有一致性，彼此呼应。如果相应指标之间变化不一致，则应仔细探讨其原因，尽力纠正，方可获得正确的结论。 二诊断贫血和鉴别贫血性质的指标及其临床评价 诊断贫血的指标，临床最常用的有红细胞、红细胞压积、血红蛋白、红细胞象及骨髓细胞象。前三项是辨别贫血与否不可缺少的基础指标，任何一项或三项都低于正常值，即可认
中国心力衰竭诊断和治疗指南2014
中国心力衰竭诊断和治疗指南2014 心力衰竭（简称心衰）是由于任何心脏结构或功能异常导致心室充盈或射血能力受损的一组复杂临床综合征，其主要临床表现为呼吸困难和乏力（活动耐量受限），以及液体潴留（肺淤血和外周水肿）。心衰为各种心脏疾病的严重和终末阶段，发病率高，是当今最重要的心血管病之一。 据我国部分地区42家医院，对10 714例心衰住院病例回顾性调查发现，其病因以冠心病居首，其次为高血压，而风湿性心脏瓣膜病比例则下降；各年龄段心衰病死率均高于同期其他心血管病，其主要死亡原因依次为左心功能衰竭(59%)、心律失常(13%)和猝死(13%)。 依据左心室射血分数( LVEF)，心衰可分为LVEF降低的心衰(heart failure with reduced left ventricular ejectionfraction，HF-REF)和LVEF保留的心衰(heart failure withpreserved left ventricular ejection fraction, HF-PEF)。一般来说，HF-REF指传统概念上的收缩性心衰，而HF-PEF指舒张性心衰。LVEF保留或正常的情况下收缩功能仍可能足异常的，部分心衰患者收缩功能异常和舒张功能异常可以共存。LVEF是心衰患者分类的重要指标，也与预后及治疗反应相关。根据心衰发生的时间、速度、严重程度可分为慢性心衰和急性心衰。在原有慢性心脏疾病基础上逐渐出现心衰症状、体征的为慢性心衰。慢性心衰症状、体征稳定1个月以上称为稳定性心衰。慢性稳定性心衰恶化称为失代偿性心衰，如失代偿突然发生则称为急性心衰。急性心衰的另一种形式为心脏急性病变导致的新发心衰。 心衰的主要发病机制之一为心肌病理性重构，导致心衰进展的两个关键过程，一是心肌死亡（坏死、凋亡、白噬等）的发生，如急性心肌梗死( AMI)、重症心肌炎等，二是神经内分泌系统过度激活所致的系统反应，其中肾素一血管紧张素一醛固酮系统( RAAS)和交感神经系统过度兴奋起着主要作用。切断这两个关键过程是心衰有效预防和治疗的基础。 根据心衰发生发展的过程，从心衰的危险因素进展成结构性心脏病，出现心衰症状，直至难治性终末期心衰，可分成前心衰(A)、前临床心衰(B)、临床心衰(C)和难治性终末期心衰(D)4个阶段（表1）。这4个阶段不同于纽约心脏协会( NYHA)的心功能分级。心衰是一种慢性、自发进展牲疾病，很难根治，但可预防。心衰的阶段划分正是体现了重在预防的概念，其中预防患者从阶段A进展至阶段B，即防止发生结构性心脏病，以及预防从阶段B进展至阶段C，即防止出现心衰的症状和体征，尤为重要。 表1心衰发生发展的各阶段 阶段定义患病人群 A（前心衰阶段）患者为心衰的高发危险人群，尚无心脏结构或功能异高血压、冠心病、糖尿病患者；肥胖、代谢综合征患者；有常，也无心衰的症状和（或）体征应用心脏毒性药物史、酗酒史、风湿热史，或心肌病家 族史者等 B（前临床心袁阶段）患者从无心衰的症状和（或）体征，但已发展成结构性心左心室肥厚、无症状性心脏瓣膜病、以往有心肌梗死史脏病的患者等 C（临床心衰阶段）患者已有基础的结构性心脏病，以往或目前有心衰的症有结构性心脏病伴气短、乏力、运动耐量下降者等 状和（或）体征 D（难治性终末期心患者有进行性结构性心脏病，虽经积极的内科治疗，休因心衰需反复住院，且不能安全汁j院者；需长期静脉用衰阶段）息时仍有症状，且需特殊干预药者；等待心脏移植者；应用心脏机械辅助装置者 慢性心衰的治疗白20世纪90年代以来已有重大的转变：从旨在改善短期血液动力学状态转变为长期的修复性策略，以改变衰竭心脏的生物学性质；从采用强心、利尿、扩血管药物转变为神经内分泌抑制剂，并积极应用非药物的器械治疗。心衰的治疗目标不仅是改善症状、提高生活质量，更重要的是针对心肌重构的机制，防止和延缓心肌重构的发展，从而降低心衰的病死率和住院率。 本指南包括成人慢性心衰和急性心衰的诊断和治疗，涵盖心衰的药物及非药物治疗。 本指南在2007年“慢性心力衰竭诊断治疗指南”和2010年“急性心力衰竭诊断和治疗指南”阳1的基础上，参考近年来发布的新药物和新技术应用的临床证据，进行了内容更新，为心衰的诊治提供依
贫血的鉴别诊断
贫血的鉴别诊断 贫血(anemia)是由多种原因引起的外周血单位容积内的血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数（RBC）及血细胞比容（Hct）低于本地区、相同年龄和性别的人群的参考范围下限的一种症状。贫血是最常见的临床症状之一，既可以是原发于造血器官的疾病也可以是某些系统疾病的表现。如果骨髓生成不能代偿红细胞的破坏或丢失，则任何能损伤红细胞的产生或加速其破坏的情况都会导致贫血。 贫血临床表现及分类 贫血的临床表现主要是由体内器官组织缺氧和机体对缺氧的代偿机制（氧化的血流量增多和组织对氧的利用率增加）所引起，同时也决定于引起贫血的基础疾病。由于贫血可影响机体全身器官和组织，其所导致的临床症状和体征可涉及全身各系统（如下表）。 贫血的临床表现
贫血基于不同的临床特点有不同的分类，主要有按细胞形态学变化、骨髓增生程度及发病机制进行分类。各类分类法各有其优缺点，临床上常将形态学分类和病因及发病机制分类相结合应用，对贫血进行诊断。 （一）根据细胞形态学分类 外周血常规检查是诊断贫血最基本也是最重要的检查，镜下对红细胞形态的认真观察，对红细胞相关检查结果的综合分析，利于贫血的诊断及鉴别诊断。 根据MCV、MCH、MCHC对贫血进行分类 同时，通过对镜下红细胞形态的观察，当某类异常形态较多出现时，对贫血的疾病诊断也有重要提示作用。如小细胞低色素性红细胞增多时常见于缺铁性贫血。 （二）根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血的分类 通过对患者骨髓涂片进行检查，可观察红细胞增生情况和
形态学变化，对贫血进行分类，可分为：1、增生性贫血：多见于溶血性贫血，失血性贫血，缺铁性贫血；2、增生不良性贫血：多见于再生障碍性贫血，纯红细胞再生障碍；3、骨髓红系成熟障碍性贫血（红细胞无效性生成）：见于巨幼细胞性贫血、MDS和慢性疾病性贫血。 （三）根据贫血的病因及发病机制分类 贫血发生的病理生理机制可分为骨髓生成减少、红细胞破坏过多和失血三大类。 贫血的诊断 贫血的正确诊断需综合分析临床症状、体征和各种实验室检查才能获得。贫血诊断常进行的实验室检查有血常规检查、红细胞形态观察、网织红细胞计数、骨髓细胞形态学及病理组织学检查、病因检查等。其诊断包括以下三个步骤： （一）确定有无贫血 在确定有无贫血时，Hb和Hct为最常用的诊断指标。
肥厚型心肌病诊断治疗指南
肥厚型心肌病诊断治疗指南 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。 病因 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。 临床表现 1.以青壮年多见、常有家族史。
2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。 检查 1.超声心动图 对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。 2.心电图
左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。 3.X线检查 X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。 4.心脏磁共振（MRI） 其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。 5.心内膜下心肌活检 免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。 诊断 超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性
张辉中国扩张型心肌病诊断和治疗指南365医学网
张辉中国扩张型心肌病诊断和治疗指南·365医学网 ??2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。 ??廖玉华教授在大会中指出，近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。 中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则 ??·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。 ??·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。 ??本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南 下面我们将指南从以下几点具体展开： ??一、扩张型心肌病的定义与病因分类 ??二、扩张型心肌病的生物标记物
??三、扩张型心肌病的影像学检查 ??四、扩张型心肌病的诊断标准 ??五、扩张型心肌病的治疗原则 ??六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗 ??七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点 ??八、扩张型心肌病的心脏康复治疗 一、扩张型心肌病的定义和病因分类 ?? 1.定义：DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。 流行病学： ??发病率：年5－8/10万 ??好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上??发病年龄：20－60岁 临床表现： ??症状：左心功能不全表现 ??呼吸困难 ??咳嗽，咳痰，咯血 ??乏力，疲劳，头昏，心慌 ??少尿和肾功不全表现 ??右心功能不全表现
白塞病的基本概念
白塞病的基本概念 管剑龙 复旦大学医学院附属华东医院免疫风湿科 白塞病是一种慢性反复发作的全身性疾病。1937年土耳其Beh?et医师描述了一组以口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素膜炎为主要临床表现的病症。本病世界各地均有报道。主要集中在东亚、中东、地中海各国，与古丝绸之路地域巧合，故有学者称之为丝绸之路病。据资料报道其发病率：土耳其为420/10万，日本为13.6/10万，美国为6.6/10万，我国黑龙江为0.11%，宁夏回族自治区为0.12%，但国内尚无大规模流行病学调查资料。在中国，白塞病是全葡萄球膜炎的首要病因，失明致残率较高；另一些患者消化道溃疡发生率较高，不及时治疗会出现肠瘘、穿孔、消化道大出血等严重并发症威胁生命。患者多数起病缓慢，主要以口腔溃疡为首发症状，除生殖器溃疡和眼色素膜炎外，还可累及皮肤、关节、消化道、心血管、神经系统。各系统症状出现先后不一，出现首发症状至符合诊断标准，往往延迟6～7年。无疑对白塞病的早期诊断和干预造成困难。 白塞病缺乏特异性实验室化验和检查，诊断依靠临床症状。分类标准繁多，患者和医师困惑。目前广泛采用1990年国际分类标准和1987年日本修订分类标准。 1990年国际分类标准，包括：（1）反复口腔溃疡;（2）外生殖器溃疡;（3）眼部病变;（4）皮肤损害;（5）皮肤针刺反应阳性。具有反复口腔溃疡外加4项中2项及可诊断。 国际无统一治疗指南，部分药物应用缺乏循征依据。治疗总原则：1.仅有皮肤黏膜受累，可局部用药；2.眼部病变尤其是后（全）葡萄球膜炎，视网膜炎、黄斑变性需球旁注射激素和（或）全身应用激素、免疫抑制剂、生物制剂；3.难治性皮肤黏膜损害、重要器官受累需应用全身激素和（或）免疫抑制剂，可联合生物制剂。出现严重并发症时手术治疗。 皮肤黏膜病变
《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》(2020)要点
《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》（2020）要点 心肌病是一类病因和临床表现均比较复杂的疾病,近年来发病率呈上升趋势。各种影像技术如心脏磁共振(CMR)、心脏CT和超声心动图等在心肌病的诊断和分类中发挥重要作用。超声心动图技术操作简单,可直观显示心脏形态结构改变、室壁运动、心脏血流和功能情况,在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值,成为心肌病检查及随访的首选检查方法。近年来超声声学增强剂的应用、实时三维超声心动图(RT-3DE)和斑点追踪成像(STI)等技术的迅猛发展,为心肌病的诊断提供了更多重要信息,结合基因检测和临床其他检查极大提高了心肌病患者的病因诊断水平。 扩张型心肌病 一、扩张型心肌病概述 扩张型心肌病(DCM)是一种原发的由心肌功能障碍引起的疾病,表现为左心室或双心室扩大、收缩功能障碍、无其他负荷异常(高血压、瓣膜病等)或冠状动脉病变。 二、诊断标准 超声心动图检查是DCM诊断的首选影像学技术,X线胸片、CMR、心脏
CT同样有助于诊断。在对DCM诊断时,需要排除引起心肌损害的其他疾病。临床常用诊断标准：左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm (男性)(或相对准确方法：经体表面积校正的LVEDd>2.7cm/m2,或LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍标准差+5%)；左心室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室短轴缩短速率(LVFS)<25%；除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病和缺血性心脏病等。 三、超声心动图检查 1. 心脏结构改变 2. 心脏收缩功能明显减低 3. 瓣膜反流 4. 左心室充盈压升高 5. 心腔声学造影 6. 负荷超声心动图检查
中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点
中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点 扩张型心肌病（DCM）是一类异质性心肌病，是心力衰竭和猝死的常见疾病之一。以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗，2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（简称指南）提出病因诊断及其检测方法，针对免疫学病因早期治疗，将基础研究转化到临床研究，对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法。 1.扩张型心肌病病因诊断的创新与临床实践 指南将扩张型心肌病分为原发性和继发性2类，原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。家族性DCM推荐临床开展基因检测，明确病因诊断。在获得性DCM类型中提出免疫性DCM，以抗心肌抗体（anti-heart antibodies,AHA）作为免疫学标记物。1985年Schultheiss等发现扩张型心肌病（DCM）患者抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT）自身抗体干扰心肌细胞能量代谢导致心肌病，2011年笔者发现DCM患者抗L型钙通道抗体（抗L-CaC抗体）可以引起室性心律失常和猝死，并阐明其作用机制，并且建立抗心肌抗体的检测方法。 2014年浦介麟等临床研究证实DCM组(?? = 732)和对照组(?? = 834)随访52个月，DCM患者抗L-CaC抗体阳性组总死亡、全因死亡和
猝死均显著高于对照组；2062例慢性心力衰竭（CHF）与824例对照组人群随访36个月，在CHF患者379例死亡中，猝死率DCM组40.37%和ICM组39.07%，DCM和ICM组抗β1肾上腺素受体（β1AR）抗体阳性患者的猝死率显著高于对照组。中国多项临床观察性研究证实抗L-CaC 抗体和抗β1AR抗体阳性具有CHF死亡和DCM猝死的独立预测价值。然而，国内外资料显示AHA在41%～85%的特发性DCM、60%的FDCM 和46-60%的PPCM患者中被检出阳性，该指南推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者，常规检测抗心肌抗体，提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。 2. 扩张型心肌病的早期病因治疗：免疫学治疗 2014年中国报道767例DCM随访52个月死亡率为42.24%。为了降低DCM死亡率，需要针对DCM的早期诊断和早期干预。在DCM早期阶段，该指南积极推荐针对DCM病因治疗包括免疫学治疗和尽早应用神经激素拮抗剂治疗，可减少心肌损伤和延缓病变发展。该指南创新性提出扩张型心肌病免疫学治疗的方法。 2.1阻止抗体致病作用的治疗：指南推荐了针对抗β1AR抗体和抗 L-CaC抗体阳性的DCM早期患者应用β受体阻滞剂和地尔硫卓治疗。国内外多中心随机临床试验（J-CHF、MDC、DiDi、ISDDC试验）证实β受
EULAR 关于白塞病的指南
欧洲抗风湿联盟关于白塞病治疗的建议 1.有眼后极受累的炎性眼病的白塞病患者应使用包括硫唑嘌呤和全身激素在内 的治疗方案。 2.如果白塞病患者有严重眼部疾病（定义是：在10/10尺度下视力降低2行或/和视网膜病变包括视网膜血管炎或黄斑受累），建议使用环孢素A或类克联合硫唑嘌呤和激素，也可使用α-干扰素联合或不联合激素治疗。 3. 尚无肯定证据来指导白塞病大血管受累的治疗。对于有急性深静脉血栓形成的白塞病患者，推荐使用免疫抑制剂如激素、硫唑嘌呤、环磷酰胺或环孢素A。 有肺动脉或外周动脉瘤的白塞病，推荐使用环磷酰胺和激素。 4.相类似的是，尚无对照资料或非对照资料提示，使用抗凝疗法、抗血小板或抗纤溶药治疗白塞病深静脉血栓形成或动脉损害后作为抗凝治疗会带来好处。 5.无循证医学证据提示白塞病胃肠道受累有有效治疗方法。在进行手术前（除 急诊外），应尝试使用药物如柳氮磺吡啶、激素、硫唑嘌呤、肿瘤坏死因子拮抗剂及反应停。 6. 在多数白塞病患者，关节炎能使用秋水仙碱治疗。 7. 无对照资料指导白塞病中枢神经受累治疗。对于脑实质受累，应尝试的药物包括激素、α-干扰素、硫唑嘌呤、环磷酰胺、甲氨蝶呤和肿瘤坏死因子拮抗剂。对于脑硬膜窦血栓形成，推荐使用激素。 8.环孢素A不用于合并中枢神经受累的白塞病患者，除非有眼内炎症。 9.白塞病皮肤和粘膜受累的治疗方法取决于医生和患者所认为的严重程度。粘膜皮肤受累的治疗应根据同时存在的其他损害情况。仅有口腔和外生殖溃疡的一线治疗是局部措施（如局部激素）。痤疮样损害常仅因影响美容受到关注，因此，对于寻常型痤疮用局部措施即可。当出现明显的结节红斑损害时，应使用秋水仙碱。白塞病的小腿溃疡可能有多种原因，治疗应该有计划性，对于耐受患者，可使用硫唑嘌呤、α-干扰素和肿瘤坏死因子α拮抗剂。 附原文： 1．Any patient with BD and inflammatory eye disease affecting the posterior segment should be on a treatment regime that includes azathioprine and systemic corticosteroids. 2. If the patient has severe eye disease defined as > 2 lines of drop in visual acuity on
肥厚型心肌病诊断及治疗指南
肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。
ESC2014-肥厚型心肌病诊断和治疗指南
ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。
贫血的鉴别诊断
贫血的鉴别诊断 贫血（anemia ）是由多种原因引起的外周血单位容积内的血 红蛋白（Hb ）浓度、红细胞计数（RBC 及血细胞比容（Het ）低 于本地区、相同年龄和性别的人群的参考范围下限的一种症状。 贫血是最常见的临床症状之一， 既可以是原发于造血器官的疾病 也可以是某些系统疾病的表现。如果骨髓生成不能代偿红细胞的 破坏或丢失，则任何能损伤红细胞的产生或加速其破坏的情况都 会导致贫血。 贫血临床表现及分类 贫血的临床表现主要是由体内器官组织缺氧和机体对缺氧的 代偿机制（氧化的血流量增多和组织对氧的利用率增加） 所引起， 同时也决定于引起贫血的基础疾病。 由于贫血可影响机体全身器 官和组织，其所导致的临床症状和体征可涉及全身各系统 （如下 表）。 贫血的临床表现 疲乏、无力，皮肤、黏膜和甲床苍白 心悸，心率加快及呼吸加深（运动和情绪激动时更明显）重者可出现 心脏扩大，甚至心力衰竭 头晕，目眩，耳鸣，头痛，畏寒，嗜睡，精神萎靡不振等 食欲减退，恶心，消化不良，腹胀，腹泻和便秘等 肾脏浓缩功能减退，可有多尿，蛋白尿等轻微的肾功能异常 溶血性贫血常见黄疸，脾肿大等 贫血基于不同的临床特点有不同的分类，主要有按细胞形态 学变化、骨髓增生程度及发病机制进行分类。 各类分类法各有其 优缺点，临床上常将形态学分类和病因及发病机制分类相结合应 一般临床表现 心 血管及呼吸系统 神经系统 消 化系统 泌尿 生殖系统 特 殊表现
用，对贫血进行诊断。 （一）根据细胞形态学分类 外周血常规检查是诊断贫血最基本也是最重要的检查，镜下 对红细胞形态的认真观察，对红细胞相关检查结果的综合分析， 利于贫血的诊断及鉴别诊断。 根据MCV MCH MCH 对贫血进行分类 同时，通过对镜下红细胞形态的观察，当某类异常形态较多 出现时，对贫血的疾病诊断也有重要提示作用。 如小细胞低色素 性红细胞增多 时常见于缺铁性贫血。 （二）根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血的分 通过对患者骨髓涂片进行检查，可观察红细胞增生情况和 形态学变化，对贫血进行分类，可分为： 1、增生性贫血：多 见于溶血性贫血，失血性贫血，缺铁性贫血； 2、增生不良性 红系成熟障碍性贫血（红细胞无效性生成）：见于巨幼细胞性 贫血、MDS 和慢性疾病性贫血。 正常细胞性贫血 80 ?100 27 ?34 0.32 ?0.36 白血病 小细胞低色素性贫血 <80 <26 <0.32 单纯小细胞性贫血 <80 <26 0.32 ?0.36 大细胞性贫血 >100 >34 0.32 ?0.36 急性失血、溶血，造血功能低下, 缺铁性贫血，慢性失血，珠蛋白 生成障碍性贫血 感染、中毒，如慢性炎症，尿毒 症 维生素 B12、叶酸缺乏，如巨幼 细胞性贫血 贫血：多见于再生障碍性贫血，纯红细胞再生障碍; 3、骨髓
诊断治疗建议书
诊断治疗建议书 篇一：心肌病诊断与治疗建议 心肌病诊断与治疗建议 刘道广 河南省平舆县中医院河南驻马店 463400 摘要：目的：研究探讨心肌病诊断与治疗建议方法：探究几种心肌病的诊断与建议。结果：心肌病是一种异质性的疾病，可分为原发性和继发性两类，是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。原发性心肌病是一种由遗传、非遗传和后天性原因单独或组合而引起的疾病。结论：心肌病包括HCM、LVNC等等，治疗方法有免疫治疗法，化学消融法等[关键词] 心肌疾病；病因学 1心肌病的病因学诊断 1．1遗传性心肌病 遗传性心肌病，包括肥厚型心肌病（HCM），心律失常，右室心肌病（ARVC），左心功能不全密集（LVNC）等等。肥厚性心肌病基因和基因修饰的心肌病心肌肌节蛋白基因突变的数据积累发现导致HCM患者50％?85％通过，我们发现18基因突变，超过400位点突变导致HCM HCM患者有至少六个突变汉族人。因此，HCM定义为遗传性心肌病。 HCM主要是基于超声波或核磁共振影像诊断，体检发现异常心电图T 波倒置应该心脏成像，并询问家族史和家检查在常常表现为
的发病很重要的作用，患者常常表现为局灶性或弥漫性炎性细胞，炎性细胞浸润约三分之二，纤维脂肪浸润有可能是慢性心肌炎修复。 LVNC：例患儿家族中的基因组学研究认为它可能对28号染色体XQ G4.5基因突变有关，也可能与基因有关rkbpl2，11p15，LMNA等。由于在LVNC和治疗左心室扩大的心脏图检查成人心力衰竭治疗，薄而致密的心外膜心内膜层厚度和非致密层。后者包括骨小梁和小梁隐窝厚过程，隐窝与左室腔交通的连续性，主要涉及到顶端，心室壁及侧壁和小梁问深槽直接从左心室腔内血液。 1．2获得性心肌病 获得性心肌病包括心肌病（DCM），压力性心肌病（Takotsubo心肌病），围产期心肌病，酒精性心肌病等等。基本明确疾病的发病机制与遗传易感性，根据“建议性心肌病的诊断和治疗”性心肌病的诊断和治疗，认真检查原因，其原因是不难诊断。 DCM：这是遗传和非遗传因素的组合，其特征是左心室扩张和收缩功能障碍。在扩张型心肌病，家族遗传背景和基因突变的20％至35％。扩张型心肌病是一种常染色体显性遗传和线粒体基因X连锁隐性遗传，这是在20个站点的扩张型心肌病发现。 DCM也可以通过编码细胞骨架、细胞膜和核膜，肌节蛋白基因突变，激活。盛梅秦无限报三DCM心力衰竭细胞骨架
2014年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南
2014年ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。