医学遗传学课程简介
《医学遗传学》课程简介
（供五年制临床医学专业使用）
一、课程基本信息
课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）
课程类别：临床医学五年制本科基础课
学分： 2
总学时：48 理论课学时： 32 实验学时：16
适用对象: 临床医学本科专业
二、课程简介与目标
（一）课程简介
医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。通过从医学遗传学的基础知识出发，适当结合医学实际，通过学习基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，并为进一步学习医学知识打下较好的基础。
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取
得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
（二）课程目标
医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。
通过本课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。
通过《医学遗传学》课程学习，要求学生能够：
1.掌握五大类遗传性疾病的遗传缺陷和基本特点；
2.掌握和熟悉常见的遗传性疾病的发病机理、主要临床特征及遗传学改变；
3.掌握单基因遗传病再发危险率的计算；
4.做到理论联系实际，在临床上能识别常见的遗传病，并能估计它在患者亲属中的复发风险。
三、先修课程
本课程需耍较丰富的化学基础知识、分子生物学、生物化学和细胞生物学知识，所以本课程的先修课主要应有：医学化学、生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学及细胞生物学等。
管理学名词解释
一、名词解释 管理：是指管理者通过行使管理职能，调动和配置组织资源，进而实现组织目标的活动及过程。 企业流程再造：即对企业的业务流程进行根本性的再思考和彻底性的再设计，使企业在成本、质量、服务和速度等方面获得进一步的改善，将以职能为核心的传 统企业改造成以流程为核心的新型企业。 知识管理：对组织的集体知识与技能进行有效的规划，并通过适当的手段和方法将这些知识与技能分布到能够帮助企业实现最大产出和环节的过程。 企业社会责任：是工商企业追求有利于社会的长远目标的义务，而不是法律或经济所要求的义务。 精细化管理：是一个将精细化的操作、控制、核算、分析、规划、思想和作风贯彻到整个企业的所有管理活动中的管理模式。 柔化管理：是以“人性化”为标志，强调跳跃和变化、速度和反应、灵敏与弹性，注重平等和尊重、创造和直觉、主动和企业精神、远见和价值控制，依据信息 共享、虚拟整合、竞争性合作、差异性互补、虚拟实践社团等实现管理和运 营知识由隐性到显性的转化，从而创造优势的管理模式。 决策：是指组织为使未来行动目标优化或达到某种满意程度，在两个或两个以上备选方案中选择一个上佳方案并组织实施的过程，即管理者为实现一定的目标， 在所指定的若干方案中选择的过程。 程序化决策：是对常规的、经常重复发生的问题的决策，也就是对例行问题进行的决策。 非程序化决策：是对不经常发生的业务工作和管理工作所做的决策，也就是对例外问题进行的决策。 风险性决策：管理者在决策事件中面临者不可控因素，各种备选方案会出现多种不同结果，到底会出现哪种结果不能确定，但各种结果出现的可能性（即概率） 是预先知道的。无论选择哪个方案都存在风险，只能在计算各种方案不同的 自然状态（发难结果出现的可能性）损益值的情况下，比较各方案损益值后 在进行的决策。 计划：是组织在未来一定时期内关于行动方向、工作内容及方式的预案，也就是为了实现决策所确定的目标而预先进行的行动安排。 目标管理：以目标为导向，以人为中心，以成果为标准，而使组织和个人取得最佳业绩的现代管理方法。 组织：是为了实现既定的目标，按一定规则和程序而设置的并与外部环境相适应的有机群体。 非正式组织：是人们在共同的工作或生活中，基于共同的兴趣和爱好，以共同的利益和需要为基础的而自发形成的群体。 管理幅度：又称管理跨度，是指一名管理者直接管理的下属人员的数量。直接管理的下属多，称为管理幅度大或跨度宽。实际反映管理者直接控制和协调业务活 动的多少。 管理层次：又称组织层次，是组织内部管理从最高一级到最低一级的等级划分。实质反应组织内部纵向分工的关系，各个层次担负不同的管理职能。 事业部制：是一种具有分权性的组织形式，在公司总部下设一层独立经营的“事业部”，实行统一政策，事业部是独立经营的一种组织体制。
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
周三多版管理学必背名词解释考研复习期末复习
周三多《管理学原理》名词解释 1.管理： 管理是管理者为了有效实现组织目标、个人发展和社会责任，运用管理职能进行协调的过程。 管理是人类有意识有目的的活动； 管理应当是有效的； 管理的本质是协调； 协调是运用各种管理职能的过程。 2.管理的职能: 计划、组织、领导、控制、创新。 3.管理的自然属性： 管理的出现是由人类活动的特点决定的；管理是人类社会劳动过程中一种特殊职能；管理也是生产力。 4.管理的社会属性： 管理是为了达到预期目的而进行的具有特殊职能的活动；管理从来就是为了统治阶级、生产资料所有者服务的；管理是一定社会关系的反应； 5.管理者的角色： 人际角色（代表人、领导者、联络人）、信息角色（发言人、监督者、传播者）、决策角色（企业家、风险应对者、资源分配者、谈判人） 6.管理者的技能： 人际技能：成功与别人打交道并与别人沟通的能力。 技术技能：运用管理者所监督的专业领域的过程、惯例、技术和工具的能力。 概念技能：把观点设想出来并加以处理以及将关系抽象化的精神能力。 7.中国古代管理思想： 宏观的治国学和微观的治生学。顺道、重人、人和、守信、利器、、对策、节俭、法治。 8.泰罗制的三个观点： ①科学管理的根本目的是达到最高工作效率； ②达到最高工作效率的重要手段，是运用科学的管理方法代替旧的经验管理； ③实施科学管理的核心问题是，要对管理人员和工人在思想上和精神上来一个彻底的变 革。 9.泰罗制的五项制度： ①对工人提出科学的操作方法，以便合理的利用工时，提高工效； ②在工资制度上实行差别计件工资制； ③对工人进行科学的选拔、培训和提高； ④制定科学的工艺规程，并以文件的形式固定下来，以利推广； ⑤将管理和劳动分离，管理工作称为计划职能，工人的劳动称为执行职能。 10.泰罗制的四点评价： ①将科学引入管理领域，并创立了一套具体的科学管理方法，这是管理理论的创新，为 管理实践开辟了新局面； ②提高了生产效率，推动了生产的发展，适应了资本主义经济发展的需要； ③由于管理职能和执行职能的分离，使管理理论的创立和发展有了实践基础； ④把人看做纯粹的“经济人”，而忽视了工人之间的交往以及工人的感情、态度等社会 因素的影响。
04期末卷医学遗传学
新乡医学院04级临床等专业 2006—2007学年第一学期 医学遗传学考试卷 一、单项选择（每题1分，30分） 1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是： A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ 2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿E．智力发育障碍 3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？ A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B．47，XY，+21 —14，+t（14q21q）E．46，XY，—G，+t（GqGq） 4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？
A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46， D．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—21 5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？ A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8 7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致 E．基因的多效性 8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/32 9．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64
管理学原理名词解释大全精编
管理学原理名词解释 1.管理学：是一门系统地研究管理过程的普遍规律，基本原理和一般方法的科学。 2.管理：组织中的管理者，通过实施计划，组织，人员配备，领导，控制等职能来协调他人的活动，使他人同自己一起实现既定目标的活动过程。 3.系统：是指由相互作用和相互依赖的若干组成部份结合而成的，具有特定功能的有机整体，系统本身又是它从属的一个更大的系统的组成部份。 4.霍桑试验：1924-1932年间，美国国家研究委员会和西方电气公司合作进行了一项研究。由于研究是在西方电气公司的霍桑工厂进行的，因此后人称之为霍桑试验。分为：工场照明试验；继电器装配室试验；大规模的访问和普查；电话线圈装配工试验。 5.管理理论丛林：第二次世界大战以后，随着现代自然科学技术和生产力的迅速发展，引起了人们对管理理论的普遍重视并从各自所处的角度，结合自己本专业的知识去研究现代管理问题，形成了多种管理学派。美国管理学家孔茨把管理理论的各个流派称之为"管理理论丛林". 6.战略管理：是组织制定和实施战略的活动过程，其核心问题是确保组织的自身条件与外部环境相适应，求得组织长期稳定的发展。 7.全面质量管理TQM：一个组织以质量为中心，以全员参与为基础，目的在于通过让顾客满意和本组织所有成员及社会受益而达到长期成功的管理途径。 8.环境的不确定性：是指组织环境的复杂程度和变化程度。 9.社会责任：是指组织在遵守，维护和改善社会秩序，保护增加社会福利等方面所承担的职责和义务。 10.计划工作：是指制定计划，就是根据组织内外部的实际情况，权衡客观需要的主观可能，通过科学地预测，提出在未来一定时期内组织所要达到的目标以及实现目标的方法。 11.许诺原理：是指任何一项计划都是对完成某项工作所能做出的许诺，许诺越大，所需的时间越长，因而实现目标的可能性越小。 12.目标：是根据组织的使命而提出的组织在一定时期内所要达到的预期成果。 13.目标管理：是让组织的管理人员和员工亲自参加目标的制定，在工作中实行自我控制并努力完成目标的一种管理制度或方法。 14.战略：是为了实现企业的使命和目标对所要采取的行动方针和资源使用方向的一种总体项目。是为了回答使命和目标而对发展方向，行动方针，以及资源配置等提出的总体规划。分为：企业总体战略，事业战略和职能战略。 15.政策：是组织在决策或处理问题昔用来指导和沟通思想与行动的方针和明文规定。 16.决策：是为达到一定的目标，从两个以上的可行方案中选择一个合理方案的分析判断过程。 17.外推法：是利用过去的资料来预测未来状态的方法。 18.德尔菲法：专家预测法，美国兰德公司在50年代初与道格拉斯公司协作研究如何通过有控制的反馈使得收集专家的意见更为可*，以德菲尔作为方法的名称。 19.组织工作：是设计和维持一种有助于有效的集体活动的组织结构的活动过程。 20.组织结构：是组织中划分，组合和协调人们的活动和任务的一种正式的框架，表现为组织各部份的排列顺序，空间位置，聚集状态，联系方式和相互关系。 21.目标统一原理：是指组织中每个部门或每个人的贡献越是有利于实现组织目标，组织结构就越是合理有效。 22.职位设计：就是将若干工作任务组合起来构成一项完整的职位。
中 国 医 科 大 学 - 中国医科大学附属第一医院
中国医科大学 教案 系（部）： 学科： 授课题目： 授课对象： 授课时间：年月日时至 年月日时止授课教师： 中国医科大学教务处制
教案[Syllabus (teaching period plan)] 也称课时计划。教师经过备课，以课时为单位设计的具体教学方案。教案是上课的重要依据。通常包括：班级、学科、课题、上课时间、课的类型、教学方法、教学目的、教学内容、课的进程和时间分配等。有的教案还列有教具和现代教学手段（如电影、投影、录像、录音等）的使用、作业题、板书设计和课后自我分析等项目。由于学科和教材的性质、教学目的和课的类型不同，教案不必有固定的形式。 编写教案要依据教学大纲和教学书，从学生实际情况出发，精心设计。一般要符合以下要求：①明确地制订教学目，具体规定传授基础、培养基本技能、发展能力以及思想政治教育的任务。②合理地组织教材，突出重点，解决难点，便于学生理解并掌握系统的知识。③恰当地选择和运用教学方法，调动学生学习的积极性，面向大多数学生，同时注意培养优秀学生和提高后进生，使全体学生都得到发展。 编写教案的繁简，一般是有经验的教师写得简略些，而新教师写得详细些。平行班用的同一课题的教案设计，根据上课班级学生的实际差异宜有所区别。原定教案，在上课进程中可根据具体情况做适当的必要的调整，课后随时记录教学效果，进行简要的自我分析，有助于积累教学经验，不断提高教学质量。 （摘自《中国大百科全书》〈教育〉分册143～144页，1985年10月版，供教师在书写教案时参考） 说明： 本教案以讲授一个单元（2～4学时）或一次实验（实习）为单位填写。填写时要用钢笔填写，字迹要清晰、工整，按表中项目逐一填写。教师要在授课前将本教案交教研室主任审阅，通过后方可授课。在授课结束三日内将本教案中本单元教学总结栏填写后，交教研室存档。
医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数： P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18 ．基因频率等于相应重合基因型的频率加上 1/2 杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21． 45， X 和 47， XXX的女性个体的间期细胞核 中具有 0 个和 2 个 X 染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26 ．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30． Xq27 代表 X 染色体长臂 2 区 7 带。核型为46， XX， del （ 2）（ q35 ）的个体表明其体内的染色体发生 了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34． a 地中海贫血是因 a 珠蛋白基因异常或缺失，使 a 珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤） 间的替换称为颠换。 36．如果一条X 染色体 Xq27-Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。 X 染色三、选择题 1．下列碱基中不是胸腺嘧啶DNA成分的为（E）。 A E 尿嘧啶 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶D
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
管理学原理名词解释-考试复习专用
管理学原理名词解释，考试复习专用 管理：是指住址中的管理者，通过实施计划，组织，人员配备，领导，控制等职能来协调他人的活动，使他人同自己一起实现既定目标的过程。管理学：是一门系统的研究管理过程的普遍规律，基本原理和一般方法的原理。系统：是指由相互作用和相互依赖的若干组成部分结合而成的，具有特定功能的有机整体，系统本身又是一个更大系统的组成部分。管理的基本特征：是一种文化现象和社会现象，管理的主体是管理者，管理的任务，职能，与层次，管理的核心是处理好人际关系。管理的特点：一般性。历史性，多科性，实践性。系统的特性：整体性，目的性，开放性，较换性，相互依存性。系统的观点：整体观点，开放性与封闭性，封闭则消亡的观点，模糊分界的观点，保持体内动态平衡的观点，信息反馈的观点，分级观点，不断分化和完善的观点，等效观点。社会责任：是指组织在遵守，维护，和改善社会秩序，保护增加社会福利等方面所承担的职责和义务。管理道德：道德是指规定行为是非的惯例或原则组织活动本身极其结果往往对社会造成很大的影响，这促使人们关注组织的管理者如何做出决策或采取行动，以及其背后所依据的准则，即管理道德问题。一般环境包括哪些因素：一般环境包括经济环境，政治和法律环境，社会文化环境，科技环境，全球化环境。具体环境，往往称为产业环境或者行业环境，是指哪些对管理者的决策和行动产生直接影响并实现组织目标直接相关的要素，包括，顾客，供应商，竞争者，其他具体环境因素。简述外部环境的类型：依据环境的复杂程度和变化程度，可以将组织环境划分为四种状况，简单动态，复杂动态，简单稳定，复杂稳定。简述影响管理道德的因素：管理者所处的道德阶段，管理者的个人特征，组织结构，组织文化，道德问题的强度等。计划工作：是指指定计划，就是根据组织内外部的实际情况，权衡客观需要的主管可能，通过科学的预测，提出在未来一定时期内组织索要达到的目标以及实现目标的方法。限定因素原理：是指在计划工作中越是能够了解和找到对达到所要求目标起限制性和决定性的作用因素，就越能准确的客观的选择可行方案。灵活性原理：是指计划工作中体现的灵活性越大，则由于未来意外事件引起的损失的危险性就越小。许诺原理：是指任何可一项计划都是对完成某项工作所做出的许诺，许诺越大，所需时间越长，因而实现目标的可能性就越小。改变航道原理：是指计划工作为将来承诺的越多，管理者定期地检查现状和预期前景，以及保证所要达到的目标而重新制定计划就越重要。计划工作的基本特征：有四个方面，1目标性，组织是通过精心安排的合作去实现目标而得以生存和发展的。2主导性，计划工作应在组织工作，人员配备，领导工作以及控制工作之前进行。3普遍性，计划工作是各级管理者的一个基本职能，具有普遍性。4经济性，也就是说计划工作要讲究效率。计划工作的意义：1弥补不肯定性和变化带来的问题2有利于管理人员把注意力集中于目标3有利于更经济地进行管理4有利于控制。计划工作的程序：1估量机会2确定目标3确定前提条件4确定可供选择的方案5评价各种方案6选择方案7制定派生计划8用预算形式使计划数字化。5W1H：做什么，讨论为什么要做，确定何时做，何地做，何人做，以及如何做。目标：是根据组织的使命而提出的组织在一定时期内所要达到的预期成果。目标是使命的具体化，是一个组织在一定的时间内奋力争取达到的所希望的未来状况。目标管理：是指组织的最高管理层根据组织面临的形势和社会需，制定出一定时期内组织经营活动索要达到的总目标，然后层层落实，要求下属部各部门管理人员以至每个员工根据上级指定的目标和保证措施，形成一个目标体系，并把目标完成情况作为各部门或个人的考核依据。使命：是社会对该组织的基本要求，各种有组织的活动都应当有一个使命。使命表明组织是干什么的，应该干什么。政策:是组织在决策或处理问题时用来指导和沟通思想与行动的方针和明文规定。战略：是为了回答使命和目标而对发展方向，行动方针，以及资源配置等提出的总体规划。核心能力：是竞争对手无法迅速模仿的能力，是企业获得竞争优势的关键。目标的性质:；1目标可分为突破性目标和控制性目标2目标的纵向性3网络性4多样性5时间性6可考核性。目标的作用；1为管理工作指明方向2激励作用3凝聚作用4是考核管理人员和员工绩效的客观标准。目标的SMART特点；目标要具体明确specific,目标可以测量或度量measurable，目标可以实现achievable，目标之间相互关联relevant，时间限定timebond。目标管理的特点；是参与管理的一种形式2强调“自我控制”3促使下放权力4注重成果第一的方针。目标管理的过程；1建立一套完整的目标体系2组织实施3检查和评价4进入下一轮循环。目标管理的局限性；1对目标管理的原理和方法宣传的不够2没有
最新医学遗传学试题及答案合集
1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
管理学名词解释汇总
管理学名词解释汇总 Revised by Liu Jing on January 12, 2021
1.管理：(management) 协调和监管他人的工作活动，从而使他们有效率有效果 地完成工作。 Management involves coordinating and overseeing the work activities of others so that their activities are completed efficiently and effectively. 2.管理学（management）是一门以社会组织和组织领导为研究对象的社会科 学。（维基百科） Management is a social science whose objective is to study social organization and organizational leadership. 3.管理职能（management functions）包含计划、组织、领导、控制4种。 It includes Planning, Organizing, Leading and Controlling. 4.计划(Planning) 设定目标，确定战略，并制定计划以整合和协调各项活动。 Defining goals, establishing strategy and developing plans to coordinate activities. 5.组织(Organizing) 决定做什么，怎么做，谁去做。 Determining what needs to be done, how it will be done and who is to do it. 6.领导(Leading) 指导和激励所有的群体和个人，解决冲突。 Motivating, leading and any other actions involved in dealing with
2018年中国医科大学心理学考研招生简章
2018年中国医科大学心理学考研大纲，招生简章，专业目录，参考书目每年变动都很小，力比多学院小编建议招生简章关注报考条件、专业信息、时间流程、奖学金及联系方式，专业目录关注招生人数，推免人数及各方向注意事项。 力比多学院教研组为各位心理学考研人整理出2017中国医科大学心理学硕士研究生招生简章，希望能帮到准备考研的同学。 院校介绍 中国医科大学是中国共产党最早创建的院校，是唯一以学校名义走完红军两万五千里长征全程并在长征中继续办学的院校，是我国最早进行西医学学院式教育的医学高校之一。其前身为中国工农红军军医学校和中国工农红军卫生学校，1931年11月创建于江西瑞金。1940年9月在延安，经毛泽东同志提议，中共中央批准，学校更名为中国医科大学。1948年11月，在沈阳合并了原国立沈阳医学院（前身为满州医科大学，1911年由日本国南满铁道株式会社建立）和原私立辽宁医学院（前身为盛京医科大学，1883年由英国苏格兰教会建立）。中国医科大学是卫生部原部属高等医学院校，2000年改为省部共建学校。 中国医科大学建校至今，共培养了8万多名高级医学专门人才，毕业生遍布全国各地及世界许多国家和地区，培养和造就了一大批国家卫生管理的著名领导干部和医学界的著名专家学者。据不完全统计，担任副部级以上职务百余位，卫生部正、副部长9位，将军40多位，中国科学院、中国工程院院士14位。
有创新精神、创新能力和从事科学研究、教学、管理等工作能力的高层次学术型专门人才以及具有较强解决实际问题的能力、能够承担专业技术或管理工作、具有良好职业素养的高层次应用型专门人才。 （一）学术学位研究生 侧重于培养具有坚实的医学基础理论知识和系统的专业知识技能，能运用必要的研究方法从事科学研究，具有一定的科学创造能力及较高职业素养的高层次学术人才。毕业时，获得硕士毕业证书和学术学位证书。 （二）专业学位研究生 侧重于培养具有较强解决实际问题的能力、能够承担专业技术或管理工作、具有良好职业素养的高层次应用型专门人才。其中，临床医学和口腔医学专业学位硕士研究生旨在培养具有医学科学思维能力、扎实医学理论知识和临床技能的高层次临床医生。临床医学(专业学位)、口腔医学（专业学位）在达到相应培养要求的条件下可获得医师资格证书、住院医师规范化培训合格证书、硕士毕业证书和专业学位证书（简称“四证合一”）。其他专业学位毕业时，获得硕士毕业证书和专业学位证书。 二、关于全日制和非全日制研究生的说明
Ecxrpi医学遗传学期末重点复习题
生命中，不断地有人离开或进入。于是，看见的，看不见的；记住的，遗忘了。生命中，不断地有得到和失落。于是，看不见的，看见了；遗忘的，记住了。然而，看不见的，是不是就等于不存在？记住的，是不是永远不会消失？ 《医学遗传学》期末重点复习题 中央电大徐甸 （2004年12月07日） 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率：
17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题 1．DNA的组成单位是。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。 4．基因表达包括和两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称 为。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括和两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。 其上所含的全部基因称为一个。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论 一、选择题 (一)单项选择题 *1.遗传病的最基本特征就是: A、家族性 B、先天性 C、终身性 D、遗传物质的改变 E、染色体畸变 2.根据遗传因素与环境因素在不同疾病发生中作用不同,对疾病分类下列哪项就是错误的? A.完全由遗传因素决定发病 B.基本由遗传因素决定发病 C.遗传因素与环境因素对发病都有作用 D.遗传因素与环境因素对发病作用同等E、完全由环境因素决定发病 *3.揭示生物性状的分离律与自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家就是 A.Mendel B、Morgan C.Garrod D.Hardy.Wenberg E.Watson,Crick 4、关于人类遗传病的发病率,下列哪个说法就是错误的? A、人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B.人群中约有0、5%～1％的人受染色体病所累 C.人群中约有15％～20%的人受多基因病所累D、人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E、女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为: A.细胞遗传学 B.体细胞遗传学C、细胞病理学 D.细胞形态学 E.细胞生理学 6.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为: A、人类细胞遗传学 B.人类生化遗传学C、医学分子生物学 D、医学分子遗传学 E.医学生物化学 7.细胞遗传学的创始人就是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E、Boveri,Sutton 8.在1944年首次证实DNA分子就是遗传物质的学者就是; A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E、Garrod 9.1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者就是: A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E.Garrod 10.1949年首先提出“分子病”概念的学者就是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Paullng E.Boveri,Sutton *11.1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者就是: A、Feulgen B.Morgan C.蒋有兴(JH、Tjio)与Levan D.Avery E.Garrod 12.1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者就是: A.McKusick B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E.Boveri,Sutton *13.婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 *14.一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为: A.遗传病 B.先天性疾病C先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 15.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 16、人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 *17.遗传病特指: A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病
管理学名词解释和简答
名词解释 1、组织的概念：所谓组织是指一群人为了实现某个共同目标而结合起来协调行动的集合体。根据目标的不同，可以将组织划分为不同的类型：如军事组织、经济组织、教育组织、宗教组织等。 2、管理的概念：所谓管理就是为了有效的实现组织目标，有专门的管理人员利用专门的知识、技术和方法对组织活动进行计划、组织、领导与控制的过程。 3、领导的概念：所谓的领导是指管理者利用组织赋予的权利和自身的能力，去指挥和影响下属为实现组织目标而努力工作的活动过程。 4、控制的概念：控制是为了保证企业系统按预定要求动作而进行的一系列工作。其包括根据计划标准，检查和监督各部门、各环节的工作，判断工作结果与计划要求是否发生偏差。 5、决策的概念：决策是指组织或个人为了解决当前或未来可能发生的问题，从确定行动目标到拟定、论证、选择和实施方案的整个活动过程。（网上查的） 6、企业文化的概念：企业文化是指一个企业及其成员的行为准则、价值观念的总和。 7、计划的概念：计划是将决策实施所需要完成的活动任务进行时间和空间上的分解，以便将其具体地落实到组织中的不同部门和个人。 8、管理幅度：是指领导机关或领导者直接领导下属的部门或人员的数额。 9、管理层次：是指公共组织内部划分管理层级的数额。 10、组织文化的概念：组织文化是指组织在长期的实践活动中所形成的，并且为组织成员普遍认可和遵循的具有本土之特色的价值观念、管体意识、行为规范和思维模式的总和。 11、法律的方法的概念：通过各种法律法例条件和司法仲裁工作调整社会经济的总体活动和各企业单位在为微观活动中所发生的各种关系以保证和促进社会经济发展的管理方法。 12、行政方法的概念：依靠行政组织的权威，运用命令、规定、指示、条例等行政手段，按照行政系统和层次，以权威和服从为前提，直接指挥下属工作的管理方法。 13、经济方法的概念：根据客观经济规律，运用各种经济手段调节不同主体之间的关系，以获得较高的经济效益和社会效益的管理方法。 14、战略性计划的概念：只用于整体组织的、为组织较长时间设立总体目标和寻求组织在环境中的地位的计划，具有整体性和长期性。 15、部门化的概念：部门化是将整个管理系统分解，并再分解若干个相互依存的基本管理单位，它是在管理劳动横向分工的基础上进行的。