医学遗传学练习题
第一单元绪论和遗传的分子基础
第一章绪论
本章目标
1．解释医学遗传学、遗传病、先天畸形等概念。
2．简述遗传病的特征、遗传在疾病发生中的作用、医学遗传学的分科及发展简史。3．简述医学遗传学研究的内容和任务，举例说明遗传与生殖科学在现代医学中的地位。4．归纳遗传病的分类和医学遗传学的研究方法。
5．区分遗传病与先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。
一、选择题
（一）A型题
1．遗传病的最基本特征是
A．家族性B．先天性C．终身性D．遗传物质的改变E．染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病
C．遗传因素和环境因素对发病都有作用
D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病
3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick 4．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C．细胞病理学D．细胞形态学
E．细胞生理学
5．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为
A．人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C．医学分子生物学
D．医学分子遗传学E．医学生物化学
6．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod
7．1949年首先提出“分子病”概念的学者是
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Pauling E．Boveri，Sutton 8．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是
A．Feulgen B．Morgan C．蒋有兴（J.H.Tjio）和Levan
D．Avery E．Garrod
9．婴儿出生时就表现出来的疾病称为
A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病
10．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为
A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病11．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为
A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病12．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为
A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病（二）X型题
13．下列哪些是遗传病的特点
A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终身性
C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现
D．遗传因素对发病有一定作用
E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多
14．人类遗传病包括下列哪些类型
A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞遗传病
二、名词解释
★1．医学遗传学（medical genetics）
★2．遗传病（genetic disease, inheritance disease, hereditary disease）
3．先天性疾病（congenital disease）4．家族性疾病（familial disease）
三、填空题
1．常用的遗传病的研究方法和技术主要有①、②、③、④、⑤、⑥、⑦、⑧、⑨、⑩和基因分析等方法和技术。
2．人类遗传病一般可分为①、②、③、④和⑤等5种类型。
四、综合练习题
★1．遗传病的现代概念与传统的概念有何不同？现在一般将遗传病分为哪几大类？
2*．试列出Mendel，Morgan，Galton，Watson和Crick，徐道觉（T.C.Hsu），蒋有兴（J.H.Tjio ）等人在遗传学方面的主要贡献。
★3．遗传病对人类的危害如何？
绪论（参考答案）
一、选择题
1．D 2．D 3．A 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．B 10．D 11．E 12．A 13．ABCDE 14．ABCDE
二、名词解释
1．医学遗传学：是由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的病因、发病机理、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险，从而控制遗传病对人类的危害。
2．遗传病：是指细胞内的遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。或是指其发生需要一定的遗传基础，通过这种基础，按一定的方式传于后代的疾病。3．先天性疾病：婴儿出生时就表现出来的疾病。
4．家族性疾病：表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上的成员罹患同一种疾病。
三、填空题
1．①群体筛查法、②家系调查、③系谱分析、④双生子法、⑤种族差异比较、⑥疾病组分分析、⑦伴随性状研究、⑧动物模型、⑨染色体分析、⑩离体细胞研究、
2．①单基因遗传病、②多基因遗传病、③染色体病、④线粒体遗传病、⑤体细胞遗传病四、综合练习题
1．遗传病的现代概念与传统概念的不同主要是：传统上认为的遗传病只是指生殖细胞或受精卵的遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病；而现代说的遗传病是指由细胞内（不仅仅限制在生殖细胞或受精卵内）遗传物质改变所引起的疾病，或者说遗传病是指某种疾病的发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定方式传给后代。近几年来，有人根据肿瘤细胞的子细胞也是肿瘤细胞，认为肿瘤是一种遗传病，或说是体细胞遗传病。目前一般将遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病等5类，也有将线粒体遗传病归于单基因病而将遗传病分为4大类的。
2．Mendel的主要贡献是揭示了生物性状的分离和独立分配（自由组合）的两个遗传的基本规律；Morgan发现了基因的连锁互换规律；Galton首次提出优生概念和优生学这门学科；Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型；徐道觉（T.C.Hsu）发现了染色体标本制备的低渗处理法；蒋有兴（J.H.Tjio）确认了人的体细胞染色体数目是46条，并发现秋水仙素可阻止细胞进入分裂中期，使处于中期的细胞数目增多。
3．遗传病对人类的危害主要有以下几个方面：①人类遗传病的病种极多（达10 000多种），且病种在不断增加；②人群中约有20%～25%的人患有某种遗传病；③在活产儿中有4%～5%为遗传所致的缺陷；④遗传病在人类疾病死亡中的作用增加；⑤一些严重危害人类健康的常见病，如精神分裂症、高血压和肿瘤等已证明与遗传有关；⑥染色体异常是不孕、不育的主要原因之一；⑦即使在人群中未受遗传病所累的个体，每个人也都是5～6个有害基因的携带者。
第二章遗传的分子基础
本章目标
1．解释基因、基因突变、动态突变、遗传印记、mRNA编辑、中心法则和操纵子等定义。2．简述基因概念的发展和现代基因的概念。
3．详述基因的结构和功能。
4．简述基因突变的机制和类型。
5．阐述人类性别决定的细胞和分子机理。
一、选择题
（一）A型题
1．建立DNA双螺旋结构模型的是
A．Mendel B．Morgan C．Hooke D．Watson and Crick
E．Schleiden and Schwann
2．下列哪个不属于基因的功能
A．携带遗传信息B．传递遗传信息C．决定性状D．自我复制
E．基因突变
3．在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变
A．碱基的转换B．碱基的颠换C．不等交换D．一个碱基对的插入或缺失E．三个或三的倍数的碱基对插入或缺失
（二）X型题
4．DNA和RNA分子的主要区别有
A．戊糖结构上的差异B．一种嘌呤的不同C．一种嘧啶的不同
D．在细胞内存在的部位不同E．功能不同
5．hnRNA要经过下列哪些过程才能形成成熟的rnRNA
A．转录B．剪接C．翻译D．戴帽E．加尾
6．按照基因表达产物的类别，可将基因分为
A．蛋白质基因B．RNA基因C．结构基因D．割裂基因E．调节基因7．按照基因产物的功能不同，可将基因分为
A．蛋白质基因B．RNA基因C．结构基因D．割裂基因E．调节基因二、名词解释
★1．基因(gene) ★2．基因突变(gene mutation) 3．外显子(exon)
4．内含子(intron) 5．核内异质RNA(heterogeneous nuclear RNA，hnRNA) 6．移码突变(frame shift) ★7．基因组(genome)
★8．动态突变（dynamic mutation）
★9．遗传/基因组/亲代印记（genetic/genomic/parental imprinting）
10．单亲二体（uniparental disomy）★11．mRNA编辑（mRNA editing）
三、填空题
1．核酸是由数十个乃至数百万个①聚合而成的复杂的大分子化合物。每个
②又是由③、④和⑤三类比较简单的化合物所组成；其中前者又有⑥和⑦两种，后者主要有⑧和⑨两大类：即⑩、⑾、⑿、⒀和⒁五种。
2．每一DNA分子是由①条相互平行且方向②的多核苷酸链缠绕构成，按特定的③法则，通过④相结合，形成⑤结构。
3．按照基因表达产物的类别，可将基因分为①和②两大类；根据基因产物的功能可以分为③和④两大类。
4．基因突变的特征主要有①、②、③和④等。
5．剪接是在酶的作用下，切掉hnRNA中不编码的①，并把相当于②的序列拼接在一起。
四、综合练习题
1．割裂基因在分子结构上有什么共同的特点，各结构成分有什么功能？
★2．试简述基因概念的发展，现代基因的概念和基因的分类。
3*．什么是遗传印迹？这在遗传病的发病中有什么意义？举例说明。
4．基因突变包括哪些类型？
遗传的分子基础（参考答案）
一、选择题
1．D 2．B 3．D 4．ACDE 5．BDE 6．AB 7．CE
二、名词解释
1．基因：是能表达而形成有功能的产物（蛋白质或RNA）的DNA序列。
2．基因突变：指基因内的DNA分子中碱基组成或排列顺序发生了改变。
3．外显子：断裂基因DNA或其hnRNA中具有编码能力的核苷酸序列。
4．内含子：断裂基因DNA或其hnRNA中不具有编码能力的核苷酸序列。又称为间隔序列。即在断裂基因中存在，而在相应的mRNA中丢失的片段。
5．核内异质RNA：仍保留有内含子等非编码序列的核内RNA。
6．移码突变：DNA分子中一个或几个（而不是三个或三个的倍数）碱基对的缺失或插入所引起的突变。其效应是在插入或缺失的核苷酸以后的密码都成为错误密码，都将转译成为不正常的氨基酸。
7．基因组：一个单倍体细胞中染色体所含的DNA构成一个基因组。
8．动态突变：在靠近基因或位于基因序列中的短串联重复序列，尤其是三核苷酸重复在世代传递过程中逐代增加的突变称为动态突变。动态突变可导致某些遗传病的发生。9．遗传/基因组/亲代印记：指不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，当发生改
变时可引起不同的表型的现象。
10．单亲二体：是指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或者是一个个体的两条同源染色体都来自同一亲本。
11．mRNA编辑：是指信息在mRNA水平上发生改变的过程，经编辑后一个mRNA中的编码序列与转录产生它的DNA序列有所不同。
三、填空题
1．①（单）核苷酸、②核苷酸、③戊糖、④磷酸、⑤含氮碱基、⑥核糖、⑦脱氧核糖、⑧嘌呤、⑨嘧啶、⑩腺嘌呤（A）、⑾鸟嘌呤（G）、⑿胞嘧啶（C）、⒀尿嘧啶（U）、⒁胸腺嘧啶（T）2．①两、②相反、③碱基互补配对、④氢键、⑤双螺旋3．①蛋白质基因、②RNA基因、③结构基因、④调节基因4．①多向性、②可逆性、③有害性、④稀有性5．①内含子、②外显子
四、综合练习题
1．断（割）裂基因在结构上的共有特点是都由外显子、内含子和侧翼序列所组成。一个断裂基因含有几个编码的序列叫外显子，被一个个称为内含子的非编码的间隔序列隔开。断裂基因在首尾外显子的外侧，都有一段与基因表达直接有关的调控序列，如启动子、增强子和终止子就分布在此区域。在编码链5＇端的转录起始点的上游有TATA框和CAAT框，TATA框决定转录的位置；CAA T框是RNA聚合酶结合部位，其可决定转录效率。增强子是侧翼序列上能促使转录水平大幅度提高的一段DNA序列。终止子是在基因编码区下游的一段DNA序列，它提供能被RNA聚合酶识别的终止转录信号，终止子是由AATAAA序列（多聚腺苷酸附加信号）和一倒位重复序列所组成。终止子本身被转录。
2．基因原称为遗传因子，以一定的符号代表。1909年Johannsen将之称为基因；Morgan 的基因论证明基因是在染色体上成直线排列的遗传单位；1941年，Beadle和Tatum提出“一个基因一种酶”学说，1944年，Avery证明基因的化学成分是DNA；1953年，DNA 的双螺旋结构模型的提出，阐明了DNA自我复制、蕴藏遗传信息，经转录和翻译控制蛋白质的合成；1965年破译三联体遗传密码；1975年Khorana合成第一个有活性的基因；1978年Gilbert等发现断裂基因。现代基因的概念是：基因是能表达而形成有功能的产物（蛋白质或RNA）的DNA序列。基因的功能包括携带遗传信息、自我复制、决定性状和基因突变。按照基因表达产物的类别，可将基因分为蛋白质基因和RNA基因两大类；根据基因产物的功能可将基因分为结构基因和调节基因两大类。
3．不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，称为遗传印记。由于遗传印记，可使同一种染色体或基因的改变，由不同性别的亲本传给子代时可引起不同的疾病。如Prader-Will综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）都存在共同的15q11—13缺失，父源染色体缺失时表现为PWS（表现为智力低下、过度肥胖、身材矮小，通常小手小足）；母源染色体缺失时表现为AS（表现为特殊面容、大嘴、呆笑，面红颊，步态不稳，癫痫和严重的智力低下）。由于遗传印记效应，一些单基因遗传病的表现度和外显率受突变基因的亲代来源的影响。例如，Huntington舞蹈病的基因如经母亲传递，子女发病年龄与母亲的发病年龄一样；如经父亲传递，多数家系的子
女的发病年龄比父亲发病年龄略有提前。
4．基因突变的类型可有不同的分类方法：①按照DNA结构改变类型，基因突变可分为单个碱基置换（转换和颠换）、移码突变和不等交换三类；②按照遗传信息的改变，突变可分为同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变和抑制基因突变等5类；③按发生在个体发育阶段的不同，突变可分为生殖细胞突变和体细胞突变；④按突变产生的后果的不同，突变又可分为致死突变、半致死突变、有害突变、中性突变和有利突变等。
第二单元遗传方式
第一章遗传的基本规律
本章目标
1．解释等位基因、分离律、独立分配律(自由组合律)等定义。
2．概述遗传学的三大定律。
3．区分显性与隐性、基因型与表型、纯合体与杂合体、连锁与交换、遗传与变异等概念。
一、选择题
（一）A型题
1．一个杂交后代的3/4呈显性性状，这个杂交组合是
A．Tt×Tt B．TT×tt C．TT×TT D．TT×Tt E．Tt ×tt
2．下列杂交组合中，后代出现性状分离的是
A．Aabb×AABb B．AABb×aaBb C．AaBb×AABB D．AaBB×AABb
E．AABB×aabb
3．基因分离规律的实质是
A．子2代出现性状分离B．子2代性状分离比为3∶1
C．等位基因随同同源染色体分开而分离D．测交后代性状分离比为1∶1
E．隐性性状在子1代不表达
4．隐性性状的意义是
A．隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B．隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C．隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D．隐性性状对生物体都是有害的E．杂合体状态下不表现隐性性状
5．杂合子的含义是
A．不同种生物杂交所生的后代B．同种生物不同个体间杂交所生的后代
C．基因不同的个体D．具有不同基因的个体E．一对基因有显隐之分的个体6．等位基因的分离是由于
A．着丝粒的分裂B．遗传性状的分离C．同源染色体的分离
D．姐妹染色单体的分离E．细胞分裂中染色体的分离
二、名词解释
★1．等位基因(allele) 2．杂合体(heterozygote)
3．分离律(law of segregotion) 4．独立分配律(law of independent assortment) 5．基因型(genotype) 6．交换(cross over)
三、填空题
1．亲代的遗传物质是通过①细胞传递给子代，因此细胞核基因的传递规律与细胞的②分裂有密切关系。基因的分离发生在③的④期，此时⑤的分开使基因分离；基因的自由组合发生在⑥和⑦期，这两个时期⑧组合使基因自由组合。
2．基因的互换发生在①的②期，此时③的交叉互换使基因互换。3．在体细胞中，成对的基因分别位于一对①的同一②上，同一基因座上不同的基因形式称为③。
4．两个或几个独立事件同时发生或相继发生的概率等于①；两个互斥事件出现的总概率是它们②。
四、综合练习题
1．有两对基因，A对a是显性，B对b是显性，A与a和B与b不属于同一连锁群，试问：①AaBb个体中得到Ab配子的概率是多少？②AaBb和AaBb个体杂交，得到AABB 合子的概率是多少？③AABb个体与双隐性亲本回交，得到AaBb合子的概率是多少？④AaBb和AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？
遗传的基本规律（参考答案）
一、选择题
1．A 2．B 3．C 4．E 5．E 6．C
二、名词解释
1．等位基因：同源染色体同一座位上的不同形式的基因。
2．杂合子：在一对同源染色体上的某个座位上具有两个不同的等位基因的个体。
3．分离律：细胞中成对的遗传因子（基因），在形成生殖细胞中彼此分离，分别进入不同的配子，称为分离律。分离是指减数分裂时等位基因的分离。
4．独立分配律：指在减数分裂中，位于不同对染色体（非同源染色体）上的基因对之间可随机组合分配到两个子细胞中。又称自由组合律。
5．基因型：一个生物体的全部遗传组成，或特指同一座位或几个座位上的等位基因组成。6．交换：同源染色体相对应片段（基因）之间的遗传物质的交换。
三、填空题
1．①生殖、②减数、③减数第一次分裂、④后、⑤同源染色体、⑥减数第一、二次分裂、⑦后期、⑧非同源染色体或非姐妹染色单体的2．①减数第一次分裂前期、②偶线期、
③非姐妹染色单体3．①同源染色体、②座位上、③等位基因4．①各自概率的乘积、②各自概率的和
四、综合练习题
1．①1/4；②1/16；③1/2；④9/16。
第二章单基因病与线粒体遗传病
本章目标
1．解释基因、基因突变、动态突变、基因组、人类基因组计划（HGP）、单基因病、等位基因、复等位基因、外显率、表现度、携带者、亲缘系数、遗传异质性、遗传印记等概念。2．简述人类基因组计划的内容、目标和意义。
3．概述孟德尔定律和连锁互换律的细胞基础。
4．比较不同遗传方式的单基因病的系谱特点。
5．能进行单基因病的调查、系谱绘制和家系分析，能进行一般遗传咨询，具有解决临床实际工作中遇到的单基因病的能力。
6．简述线粒体遗传的特点，归纳线粒体遗传病的特征。
一、选择题
（一）A型题
1．人类惯用右手（R）对惯用左手（r）是显性，父亲惯用右手（R），母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为
A．RR×rr B．Rr×Rr C．Rr×RR D．Rr×rr E．rr×rr
2．一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定
A．0.5 B．0.01 C．0.005 D．0.05 E．0.001
3．杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传
E．拟显性遗传
4．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为
A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传
E．拟显性遗传
5．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
6．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是
A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致
E．基因的多效性
7．几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应（表现型）称为
A．遗传异质性B．表型模拟C．完全显性遗传D．表现度不一致
E．基因的多效性
8．母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是A．O、MN、Rh＋B．A、M、Rh－C．B、M、Rh+D．AB、N、Rh+
E．A、MN、Rh－
9．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是
A．1/4 B．1/2 C．1/8 D．1/16 E．1/32
10．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是
A．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64
11．李某的弟弟患苯丙酮尿症，李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是A．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64
12．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是
A．1/250 B．1/500 C．1/1000 D．1/1500 E．1/2000
13．遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是
A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8
14．如果A、B、C三个基因在群体中位于同源染色体的同一位点（座位）上，我们把这一组基因叫做
A．等位基因B．复等位基因C．连锁基因D．基因簇E．连锁群15．一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是A．1 B．1/3 C．1/2 D．2/3 E．1/4
16．X连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确
A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子
B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿
C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿
D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子
E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子
17．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为
A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常
C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者
E．女性患者的子女各有1/2可能发病
18．Leber视神经萎缩和线粒体脑肌病的遗传方式为
A．AD B．AR C．XD D．XR E．线粒体遗传病
19．父为并指（AD）及先天性聋哑（AR）基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
20．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病
21．一个男子把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是
A．0 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．1
22．白化病为一种AR病，当父母亲全为隐性遗传的白化病患者时，其子女并不患白化病，其原因可能是
A．遗传（基因）异质性B．外显不全C．完全显性遗传
D．表现度不一致E．基因的多效性
23．复等位基因是指
A．一对染色体上有2个以上的基因座位
B．在一个群体中，一对基因座位上有3 个或3个以上的成员
C．在一个群体中，一对基因座位上有2 个或2个以上的成员
D．一条染色体上有2 个或2个以上的成员
E．一对同源染色体上有2 个或2个以上的成员
24．一定基因型所形成表型缺陷的严重程度称为
A．遗传异质性B．表型模拟C．完全显性遗传D．表现度E．基因的多效性25．表型正常，但带有致病基因的个体称为
A．携带者B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子
26．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（XR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是
A．1/8 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．1/16
27．秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是
A．所有的子女均正常B．女儿都正常，儿子都是秃顶
C．1/2子女秃顶，1/2子女正常D．女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶
E．以上都不是
28．在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3 E．1/8
29．父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代
A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者
C．女孩为红绿色盲基因携带者D．男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者
E．男、女孩全正常
30．一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是
A．姨表兄弟B．外祖父、外祖母C．叔、伯、姑D．同胞兄弟
E．外甥或外孙
31．具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为
A．基因的多效性B．基因的累加作用C．基因的异质性D．表现度的不同E．遗传率的不同
32．遗传背景是指
A．两个复等位基因的关系B．复等位基因间的关系C．一对纯合基因以外的基因组的其他成员D．一对致死基因以外的基因组的其他成员E．一个基因除去它的等位基因以外的其他成员
33．下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病
A．DMD肌营养不良症B．先天性聋哑C．视网膜母细胞瘤
D．家族性多发性结肠息肉E．先天性性腺发育不全
34．下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病
A．DMD肌营养不良症B．先天性聋哑C．视网膜母细胞瘤
D．家族性多发性结肠息肉E．先天性性腺发育不全
35．患者同胞中发病患者约占1/2，男女发病机会均等，这是
A．AR遗传病系谱特点之一B．AD遗传病系谱特点之一C．XD遗传病系谱特点之一D．XR遗传病系谱特点之一E．YL遗传病系谱特点之一
36．近婚时，子女中发病率比非近婚者高，这是
A．AR遗传病系谱特点之一B．AD遗传病系谱特点之一C．XD遗传病系谱特点之一D．XR遗传病系谱特点之一E．YL遗传病系谱特点之一
37．一个男性血型为B型（他父亲的血型为A型），他与一个血型为B型（她母亲的血型为A型）的女性结婚，他们子女的血型为
A．AB B．AB、A C．AB、B D．AB、A、B E．以上都不是
38．某男性表型正常，其舅父患某种常染色体隐性遗传病，如果他与其患病舅父的表型正常的女儿结婚，后代中患该种遗传病的风险是
A．1/16 B．1/12 C．1/64 D．1/96 E．1/128
39．XR遗传病的传递特点是
A．女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子和女儿
B．女性患者的致病基因一定传给儿子，，将来再由儿子传给儿子
C．男性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定将其传给女儿
D．女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定将其传给儿子
E．以上都不是
40．父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代
A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲基因携带者D．男、女孩全为红绿色盲患者E．男、女孩全正常
41．下列那一项亲属不属于某人的二级亲属
A．叔、伯、姑B．父、母C．祖父、祖母D．外祖父、外祖母
E．舅、姨
42．一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者的频率为A．1/50 B．1/200 C．1/100 D．1/400 E．1/2 000
43．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确
A．致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来
B．患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象
C．近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高
D．患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者
E．群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者
44．X-连锁显性遗传区别于常染色体显性遗传除了系谱中男女发病率不同外，还可根据A．患者的双亲之一往往也是患同样的疾病B．系谱中有连续几代的遗传现象C．由于突变少见，双亲无病时，子女一般不会发病
D．男性患者的后代（配偶正常）女儿发病，儿子正常
E．女性患者一般都是杂合子发病
45．关于X-连锁隐性遗传病系谱，下列哪一种说法是错误的
A．系谱中往往只有男性患者B．女儿患病，父亲一定也患有相同的病
C．家族中无X-连锁隐性遗传病患者的近亲婚配，后代子女发病率升高
D．呈交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者46．下图（图5—1）是一个并指（趾）畸形的系谱，
图5—1
试根据系谱判断本病的遗传方式为
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X-连锁显性遗传
D．X-连锁隐性遗传E．Y-连锁遗传
47．下面是一个胰腺囊性纤维化的系谱（图5—2）
图5—2
已知本病在某特定群体中的发病率为9/40 000，如Ⅱ7与Ⅱ8婚配，他们的子女患该病的可能性为
A．0 B．1/2 C．3/200 D．3/400 E．100%
48．下图（图5—3）是一个血友病A的系谱图，
图5—3
试根据该系谱判断本病的遗传方式为
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X-连锁显性遗传
D．X-连锁隐性遗传E．Y-连锁遗传
49．已知群体血友病A的男性发病率是0.09%，则本病的致病基因频率为A．1.8% B．0.3% C．0.09% D．0.045% E．0.18%
50．下图（图5－4）是一个抗维生素D佝偻病的系谱图，
图5—4
试根据该系谱判断抗维生素D佝偻病的遗传方式为
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X-连锁显性遗传
D．X-连锁隐性遗传E．Y-连锁遗传
51．下列哪一项描述不符合图5—4系谱的特点
A．患者正常同胞的子女一般不发病B．家族中有连续几代遗传的现象
C．患者的父母之一也患同样的病D．男女患病的机会均等
E．男性患者的女儿都发病，儿子都正常
52．．图5—4中的Ⅱ3与一正常女性结婚，预期他们子女的实际情况是A．男孩都发病，女孩有1/2可能发病B．男孩和女孩都有1/2可能发病
C．男孩都发病，女孩都是携带者D．男孩和女孩将都发病
E．以上都不是
53．下图（图5－5）是一个外耳道多毛症的系谱图，
图5－5
试根据该系谱判断外耳道多毛症的遗传方式为
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X-连锁显性遗传
D．X-连锁隐性遗传E．Y-连锁遗传
54．下列哪一种说法不符合上题（图5—5）系谱的特点
A．系谱中全是男性患者B．连续几代的遗传现象C．患者都是杂合子个体
D．患者的父亲也有相同的性状
E．决定该性状的基因只能从男性传给男性，不传给女儿
55．常染色体隐性遗传病系谱最主要的特点是
A．患者同胞中1/4发病B．患者同胞中1/2发病
C．患者双亲均无病，但都是致病基因的携带者
D．患者双亲中一方患病且同胞中1/4发病E．散发
56．一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为
A．1/32 B．1/96 C．1/64 D．1/128 E．1/36
57．高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/24 E．1/32
（二）X型题
58．常染色体显性遗传病的系谱特点有
A．患者双亲之一是患者B．患者的双亲常为近亲结婚C．连续传递
D．系谱中女性患者多于男性患者E．患者的子女有1/2可能发病
59．常染色体隐性遗传病的系谱特点有
A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者儿子全正常C．不连续传递D．系谱中男女发病比例大致相同
E．女性患者的子女各有1/2可能发病
60．X连锁隐性遗传病的系谱特点有
A．双亲无病时，儿子可能患病，女儿全部正常
B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．不连续传递
D．系谱中几乎都是男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病
二、名词解释
★1．外显率(penetrance) ★2．表现度(expressivity)
★3．交叉遗传(criss-cross inheritance) ★4．携带者(carrier)
★5．不完全外显(incomplete penetrance) ★6．不完全显性(incomplete inheritance)
★7．共显性(codominant inheritance) ★8．先证者(proband)
★9．遗传（基因）异质性(heterogeneity)
三、填空题
1．在X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因只能从①传来，将来只能传给他们的②，不存在③的传递，这称为④。
2．单基因性状或疾病受①基因控制，根据致病基因的性质（显性或隐性）及其所在②或③，可分为④、⑤、⑥、⑦和⑧等不同的遗传方式。
3．修饰基因是除①以外的其他座位上的基因，这类基因本身不产生②效应，但能③或④主基因的效应。
4．马方（Marfan）综合征的遗传方式为①，白化病的遗传方式为②，遗传性肾炎的遗传方式为③，血友病的遗传方式为④，多指症的遗传方式为⑤，外耳道多毛症的遗传方式为⑥。
四、综合练习题
★1．苯丙酮尿症是一种AR病，在中国人群中的发病率约为1/16 900，一个人的侄儿患此病，这个人如果和他的姑表妹结婚，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险如何？他如果随机婚配，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险又如何？
★2．下列系谱符合哪种遗传方式？判断的依据是什么？写出先证者及双亲的基因型。
★3．在一个妇产院中，有夫妇A、B同时分娩，各生出一个女孩。出生后不久一次停电事故，以后，夫妇A认为夫妇B的女孩更象自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医鉴定，夫妇A分别有AB型和O型血型，孩子为A型；夫妇B分别为B型和A型，孩子为O型。试问这两对夫妇的孩子是否弄错了？
4．从遗传学的角度解释以下情况：①双亲全为白化病患者，但其后代正常；②双亲全为正常，其后代会出现白化病；③双亲全为白化病时，其后代全为白化病患者。
★5．下面是一个Leber视神经萎缩病的系谱，本病遗传方式非常特殊，有连续传代史，也可能相隔一代或数代后发病；患者男多于女，但男性后代从不发病，试分析该病的可能遗传方式是什么？
图5—10
6．图5—11所示，一个人的叔父（Ⅱ5）为一种AR遗传病的先证者，他（Ⅲ1）与
其表妹（Ⅲ2）婚后，子女发病的风险如何？
图5—11
7．如图5—12所示，一个人的哥哥（Ⅲ1）为一种AR遗传病的先证者，他（Ⅲ2）与其表妹（Ⅲ3）婚后，子女发病的风险如何？
图5—12
8．如图5—13所示，一个人的外甥女（Ⅳ1）为一种AR遗传病的先证者，他（Ⅲ3）与其表妹（Ⅲ4）婚后，子女发病的风险如何？
图5—13
9．如图5—14所示，Ⅱ6为一种AR遗传病的先证者，Ⅲ1与其表妹（Ⅲ2）婚后，子女发病的风险如何？
图5—14
★10．简述线粒体遗传的特点。
单基因病与线粒体遗传病（参考答案）
一、选择题
1．D 2．D 3．D 4．A 5．E 6．A 7．A 8．D 9．A 10．E 11．B 12．D 13．D 14．B 15．E 16．C 17．B 18 ．E 19．E 20．B 21．A 22．A 23．B 24．D 25．A 26．A 27．B 28．C 29．D 30．C 31．D 32．E 33．A 34．B 35．B 36．A 37．E 38．B 39．C 40．C 41．B 42．C 43．E 44．D 45．C 46．A 47．C 48．D 49．C 50．C 51．D 52．E 53．E 54．C 55．C 56．E 57．B 58．ACE 59．ACD 60．ACD
二、名词解释
1．外显率：在特定环境中，某一基因显示出预期表型效应的个体比数。
2．表现度：一定基因型形成一定表型缺陷的严重程度。
3．交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。
4．携带者：表型正常但带有致病基因或结构异常染色体的个体。
5．不完全外显：指一种基因型不能完全显示其有关性状。即在常染色体显性遗传中，带
有显性致病基因的杂合子，有时不表现出相应的性状，致使显性遗传规律出现不规则，称为不完全外显，也称为不规则显性遗传或外显不全。
6．不完全显性：指对于某一对等位基因来说，杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子表型之间的现象。也称为半显性遗传或中间显性遗传。。
7．共显性：在杂合子中如果一对的两个等位基因都表现出其所决定的性状，称为共显性。8．先证者：一个家系中最先被发现的具有某种特异性状的个体或遗传病患者，后者又称索引病例。
9．遗传（基因）异质性：表型相似，甚至相同，但可有不同的遗传（基因）基础，称为遗传异质性。
三、填空题
1．①母亲、②儿子、③男传男（男性向男性传递）、④交叉遗传2．①一对等位、②常染色体、③性染色体、④常染色体显性、⑤常染色体隐性、⑥X-连锁显性、⑦X-连锁隐性、⑧Y-连锁遗传3．①主基因、②表型、③增强、④减弱4．①常染色体显性遗传（AD）、②常染色体隐性遗传（AR）、③X连锁显性遗传（XD）、④X连锁隐性遗传（XR）、⑤常染色体显性遗传（AD）、⑥Y连锁遗传（YL）
四、综合练习题
1．⑴先绘出该家系的系谱图（图5A—1）。
⑵由于这个人（Ⅱ3）的侄儿患此种AR遗传病，
其哥（或弟）是该致病基因的肯定携带者，所以
这个人是携带者的可能性为1/2；
⑶由于Ⅱ2是肯定携带者，通过Ⅰ1、Ⅰ3到Ⅱ4，所
以Ⅱ4是携带者的可能性为1×1/2×1/2×1/2=1/8；
⑷这个人如与他的姑表妹结婚，所生PKU患儿的风险为：图5A—1
1/2×1/8×1/4=1/64；
⑸已知本病的群体发病率为1/16 900。所以致病基因频率为（1/16 900）—1/2=1/130；群体中任何一员是PKU致病基因的携带者的频率为2×（129/130）×1/130≈1/65；这个人如随机婚配，子代发生PKU的风险为：1/2×1/65×1/4=1/520。
2．⑴图5—6，①该系谱中的遗传病的遗传方式为XR；②因系谱中患者双亲正常，且系谱中只有男性患者；③先证者的基因型为X a Y，双亲的基因型为父：X A Y，母X A X a。
⑶图5—7，①该系谱中的遗传病的遗传方式为AD；②判断依据为：患者双亲之一为患者（连续传递），男女皆可发病，且发病机会相等；③先证者的基因型为Aa，其双亲的基因型为父：aa，母：Aa。
⑷图5—8，①该系谱中的遗传病的遗传方式为XD；②判断依据为：系谱中女性患者明显多于男性患者，患者双亲之一必为患者（连续传递），男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常；③先证者的基因型为X A X a，其双亲的基因型为父：X A Y，母：X a X a。
⑸图5—9，①该系谱中的遗传病的遗传方式为不规则显性（不完全外显或外显不全）；
②判断依据为：多数患者双亲之一为患者（连续传递），男女皆可发病，且发病机会相等，Ⅲ8发病但其父正常，可认为其父为致病基因携带者（不外显，因其上下代中都有同病的
患者及表兄、伯、姑等患同种病）；③先证者的基因型为Aa，其双亲的基因型为父：Aa，母：aa。
3．因为AB型与O型者结婚不可能生出O型血型的小孩，所以，O型小孩应是夫妇B所生；A型血型的孩子只能为A夫妇所生。所以医院未弄错。
4．⑴遗传异质性，如aaBB×AAbb→AaBb，子代对每一致病基因都未达到隐性纯合，所以不会发病。⑵双亲均为白化病基因携带者。⑶双亲全为同一座位的隐性纯合子患者。
5．从系谱可知，患者全由女性传递，男性患者后代从不发病，女性患者后代男女都可发病，患者双亲又多为正常，但也有可连续传递的，所以该病既不符合常染色体显性和隐性遗传，也不符合性连锁遗传，而最可能的是细胞质（线粒体基因）遗传。女性卵细胞包括有大量的细胞质，故可将细胞质的致病基因传给后代，而男性精子中几乎没有细胞质成分，所以男性患者的后代从不发病。
6．先推算出Ⅱ2、Ⅱ3是携带者的几率均为2/3，Ⅲ1、Ⅲ2是携带者的几率均为1/3，因此，可以计算出他们婚后所生子女的发病风险将为：1/3×1/3×1/4＝1/36。
7．如图所示Ⅲ1为先证者，Ⅲ2为携带者的几率为2/3，Ⅱ2为肯定携带者，Ⅱ3为携带者的几率为1/2，Ⅲ3为携带者的几率为1/4，Ⅲ2与Ⅲ3结婚所生子女的发病风险为：2/3×1/4×1/4＝1/24。
8．如图所示Ⅳ1为先证者，Ⅲ2是肯定携带者，Ⅲ3是Ⅲ2的同胞，他是携带者的几率为1/2，Ⅱ2是Ⅲ2的父亲，他是携带者的几率为1/2，Ⅲ4是Ⅱ2的外甥女，她是携带者的几率为1/8，Ⅲ3与Ⅲ4结婚所生子女的发病风险为：1/2×1/8×1/4＝1/64。
9．如图所示Ⅱ6为先证者，Ⅰ2是肯定携带者，Ⅱ2、Ⅱ3为携带者的几率均为1/2，Ⅲ1、Ⅲ2为携带者的几率均为1/4，他们婚后所生子女的发病风险为：1/4×1/4×1/4＝1/64。
10．线粒体遗传的特点有：①mtDNA的半自主性；②多质性，指线粒体在每个细胞内含有多个mtDNA，并且每个线粒体内含有多个拷贝的线粒体基因组；③异质性，由于mtDNA发生突变，造成在同一细胞或同一组织中两种或两种以上mtDNA群体共存的现象；④阈值效应，突变mtDNA所致病理性状的表达不象表现为显性或隐性的核基因那样，而主要是由特定组织中野生型与突变型mtDNA的相对比例决定的。一般把能破坏能量代谢、引起特定组织或器官功能障碍的最少的突变分子称为阈值效应；⑤不均等的有丝分裂；⑥线粒体的遗传密码与核的遗传密码是不完全相同的；⑦母系遗传；⑧mtDNA的进化率极高；⑨线粒体DNA的转录和翻译过程类似于原核生物。
第三章多基因遗传病
本章目的
1．解释多基因遗传、数量性状、微效基因、多基因病、易感性、易患性、阈值、遗传率等定义。
2．简述多基因遗传的特点和多基因病的发病机理。
3．详述多基因病的特点和多基因病复发风险估计的几个主要因素。
4．能进行多基因病的遗传率的初步计算。
5．能初步鉴别和区分多基因病、单基因病和非遗传性疾病。
一、选择题
（一）A型题
1．唇裂在我国人群中的发病率为0.16%，其遗传率为76%，一个男患者与一个正常女性婚后子女的发病风险是
A．1.6% B．8% C．4% D．16% E．0.4%
2．哮喘的群体发病率为4%，遗传率为80%，估计其一级亲属的发病率为A．10% B．20% C．4% D．8% E．16%
3．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，称为
A．易感性B．阈值C．易患性D．表现度E．遗传率
4．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关
A．家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性
B．遗传与环境因素，性连锁与否
C．亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度
D．遗传度、基因性质、亲属级别E．性别、环境因素、致病基因性质
5．在多基因遗传病中，遗传率是指
A．遗传性状的表现程度B．遗传性状的变化范围
C．遗传因素对性状的影响程度D．环境因素对性状的影响程度
E．致病基因的有害程度
（二）X型题
6．影响多基因病的发病风险估计的因素包括
A．群体发病率B．遗传度的高低C．亲属的级别远近
D．家庭中的患者数目E．病情的严重程度
7．下列哪些与多基因遗传有关
A．由微效基因构成的遗传方式B微效基因间有累加效应
C．微效基因都是共显性基因D．有些还存在着主基因
E．性状受若干对基因控制