遗传与变异讲解

遗传与变异讲解

1．把握遗传各核心概念之间的联系

2．相对性状显隐性的判断

（1）根据定义直接判断：具有一对相对性状的两纯合亲本杂交，若后代只表现出一种性状，则该性状为显性性状，未表现出来的性状为隐性性状。

（2）依据杂合子自交后代的性状分离来判断：若两亲本的性状相同，后代中出现了不同的性状，那么新出现的性状就是隐性性状，而亲本的性状为显性性状。这可简记成“无中生有”，其中的“有”指的就是隐性性状。

（3）根据子代性状分离比判断：表现型相同的两亲本杂交，若子代出现3∶ 1 的性状分离比，则“3”

对应的性状为显性性状。

（4）假设法：在运用假设法判断显隐性性状时，若出现假设与事实相符的情况，要注意另一种假设，切不可只根据一种假设得出片面的结论；但若假设与事实不相符，则不必再作另一假设，可直接予以判断。

3．由子代推断亲代的基因型

（1）基因填充法。先根据亲代表现型写出能确定的基因，如显性性状的基因型可用A_来表示，那么

隐性性状基因型只有一种aa，根据子代中一对基因分别来自两个亲本，可推出亲代中未知的基因。

（2）隐性纯合突破法。如果子代中有隐性个体存在，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性个体是纯合子（aa），因此亲代基因型中必然都有一个 a 基因，然后再根据亲代的表现型做进一步的判断。

（3）根据分离定律中规律性比值来直接判断：

①若后代性状分离比为显性∶隐性＝3∶ 1，则双亲一定都是杂合子（Bb）。即Bb×Bb→3B_∶1bb。

②若后代性状分离比为显性∶隐性＝1∶ 1，则双亲一定是测交类型。即Bb×bb→1Bb∶1bb 。

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③若后代只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。即BB×BB或BB× Bb或BB×bb。

④若后代只有隐性性状，则双亲一定都是隐性纯合子（bb）。即bb×bb→bb。

4．“三法”验证分离定律

（1）自交法：自交后代的性状分离比为3∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的

一对等位基因控制。

（2）测交法：若测交后代的性状分离比为1∶ 1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上

的一对等位基因控制。

（3）花粉鉴定法：取杂合子的花粉，对花粉进行特殊处理后，用显微镜观察并计数，若花粉粒类型比例为1∶ 1，则可直接验证基因的分离定律。

5．某些致死基因导致遗传分离比变化

（1）隐性致死：隐性基因存在于同一对同源染色体上时，对个体有致死作用，如镰刀型细胞贫血症（红细胞异常，使人死亡）；植物中的白化基因，使植物不能形成叶绿素，从而不能进行光合作用而死亡。

（2）显性致死：显性基因具有致死作用，如人的神经胶质症（皮肤畸形生长，智力严重缺陷，出现多发性肿瘤等症状）。显性致死又分为显性纯合致死和显性杂合致死，若为显性纯合致死，杂合子自交后代显∶隐＝2∶ 1。

（3）配子致死：指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子的现象。

（4）合子致死：指致死基因在胚胎时期或幼体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体的现象。4．讲方法（变异）

1．基因突变类问题的解题方法

（1）确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

（2）确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。

2．两种变异类型的判断

（1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法变异个体自交或与其他个体杂交，若此变异再次出现，为可遗传变异；若此变异不再出现，则为不可遗传变异。

（2）显性突变和隐性突变的判定

①类型显性

2

突变：aa→Aa（当代表现）；隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合子）。

②判定方法

a．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

3．突变基因具体位置的判断

（1）利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对

3

应的位置。

（2）将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，

野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。

4．“三看法”判断基因突变与基因重组

（1 ）一看亲子代基因型

①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b 不同的原因是基因突变。②如果亲代基因

型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b 不同的原因是基因突变或交叉互换。

（2）二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。

（3）三看细胞分裂图

①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。

③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙。

5．利用三个“关于”区分三种变异

（1）关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体

之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。

（2）关于“缺失或增加”：DNA 分子上若干基因的缺失或重复（增加），属于染色体结构变异；DNA 分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。

（3）关于变异的水平问题：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。

6．染色体组数量的判断方法

（1）同一形态的染色体→有几条就有几组。如图中有 4 个染色体组。

（2）控制同一性状的等位基因→有几个就有几组。如AAabbb个体中有3 个染色体组。

根据是否转化为

4

（3）染色体组数＝染色体数/ 染色体形态数，如图中染色体组数为8/2 ＝4。

7．“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体

先看待判定个体是由受精卵发育而成的，还是由配子发育而成的。若待判定个体是由配子发育而成的，不论含有几个染色体组都是单倍体，单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。

若待判定个体是由受精卵发育而成的，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组的是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的就是多倍体。

1．育种方式的选择

（1）根据育种目的和提供的材料选择合适的育种方法

①集中不同亲本的优良性状：a. 一般情况下，选择杂交育种，这也是最简捷的方法；b. 需要缩短育种年限（快速育种）时，选择单倍体育种。

②培育果实较大或植株较大或营养物质含量较高的新物种——多倍体育种。

③提高变异频率，“改良”“改造”或“直接改变”现有性状，获得当前不存在的基因或性状——诱变育种。

④若要培育隐性性状个体，可选择自交或杂交育种，只要出现该性状即可。

（2 ）根据育种流程图来辨别育种方式

①杂交育种：涉及亲本的杂交和子代的自交。

②诱变育种：涉及诱变因子，产生的子代中会出现新的基因，但基因的总数不变。

③单倍体育种：常用方法为花药离体培养，然后人工诱导染色体加倍，形成纯合子。

④多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

⑤基因工程育种：与原有生物相比，出现了新的基因。

2．育种技术中的“四最”和“一明显”

（1）最简便的育种技术——杂交育种（但耗时较长）。

（2）最具预见性的育种技术——转基因技术或细胞工程育种（但技术含量高）。

（3）最盲目的育种——诱变育种（但可获得新基因，性状可较快稳定）。

（4）最能提高产量的育种——多倍体育种（尤其是营养器官增大）。

（5 ）可明显缩短育种年限的育种——单倍体育种。

3．关于单倍体与多倍体的三个易误点

1）单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组。

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因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配 子发育成的个体体细胞中含有不止一个染色体组。

（2）单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同。 两种育种方式都出现了染色体加倍情况：单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得 到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。

（ 3）单倍体并非都不育。 二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的 单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。

4．讲方法（进化） 1．物种形成的 3 个环节

2．物种形成的两种模式

3．生物多样性之间的关系：

由图可以看出：生物多样性的成因是生物与环境共同作用的结果。

1）渐变式

如加拉帕戈斯群岛上 13 种地雀的形成。

2）骤变式

主要是通过染色体变异的方式形成新物种，一旦出现可以很快形成生殖隔离。此种方

式多见于植物。

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2．讲基础（遗传）

1．豌豆作杂交实验材料的优点

（1）豌豆是严格的自花传粉、闭花受粉植物，能避免外来花粉的干扰，自然状态下都为纯种。 （2）豌豆品种间具有一些稳定的、易于区分的相对性状。

2．用豌豆做杂交实验的方法

1）图中①为去雄：除去未成熟花的全部雄蕊； 2）套袋隔离：套上纸袋，防止外来花粉干扰；

3）图中②为人工授粉：雌蕊成熟时将另一植株的花粉撒在去雄花的雌蕊柱头上； 4）再套袋隔离：保证杂交得到的种子是人工授粉后所结出的。

1）实验过程及现象

2）提出问题：由 F 1、 F 2 的现象分析，提出了是什么原因导致遗传性状在杂种后代中按一定的比例分离

的问题。

因子中的一个；④受精时，雌雄配子的结合是随机的。

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）遗传图解

3．一对相对性状的杂交实验

发现问题

4．对分离现象的解释

提出假说

1）理论解释：①生物的性状是由遗传因子决定的；

②体细胞中遗传因子是成对存在的；③生物体 在形成生殖细胞 配子时，成对的遗传因子彼此分离， 分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传

5．对分离现象解释的验证演绎推理

1）演绎推理过程

①原理：隐性纯合子只产生一种含隐性基因的配子，所以不会掩盖F1配子中基因的表达。

②方法：测交实验，即让F1 与隐性纯合子杂交。

③遗传图解：

④预期：测交后代高茎和矮茎的比例为1∶ 1。

（2）测交实验结果：测交后代的高茎和矮茎比接近1∶1。

（3）结论：实验数据与理论分析相符，证明对分离现象的理论解释是正确的。6．基因的分离定律

（1）研究对象：位于一对同源染色体上的一对等位基因。

（2）发生时间：减数第一次分裂后期。

（3）实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。如下图所示：

4）适用范围：①一对相对性状的遗传；②细胞核内染色体上的基因；③进行有性生殖的真核生物。

7．分离定律的验证

1）自交法

2）测交法

8．基因分离定律在实践上的应用

（1）指导杂交育种

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第一步：按照育种的目标，选配亲本进行杂交；第二步：根据性状的表现选择符合需要的杂种类型；第三步：有目的地选育，培养出稳定遗传的新品种：如果优良性状是隐性的，可直接在F2 代中选种培育；如果优良性状是显性的，则必须从F2代起连续自交，选择若干代（一般5～6 代），直至不再发生性状

分离为止。

（2）在医学实践中的应用①分析单基因遗传病的基因型和发病概率。

②为禁止近亲结婚提供理论依据。

9．孟德尔的两对性状的杂交实验

（1）配子的产生

①假说：F1 在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。

②F1产生的配子

a.雄配子种类及比例：YR∶ Yr∶ yR∶yr＝1∶1∶1∶1。

b.雌配子种类及比例：YR∶Yr∶ yR∶ yr＝1∶ 1∶1∶1。

（2）配子的结合

①假说：受精时，雌雄配子的结合是随机的。

②F1配子的结合方式有16 种。

3）遗传图解

4）假说验证

①方法：测交实验。

②遗传图解

10．自由组合定律

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1）内容：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的

成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

（2）实质：非同源染色体上的非等位基因自由组合。

（3）时间：减数第一次分裂后期。

4）范围：有性生殖的生物，真核细胞的核内染色体上的基因。无性生殖和细胞质基因遗传时不遵循。2．讲基础（变异）

1．基因突变

（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

（2）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

（3）诱发基因突变的外来因素

①物理因素：紫外线、X 射线及其他辐射等；

②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等。

③生物因素：某些病毒的遗传物质。

（4）特点

①普遍性：一切生物都可以发生。

②随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。

（5）意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。2．基因突变的实例――镰刀型细胞贫血症

（1）病因图解如下：

①图示中a、b、c 过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a 过程中。

2）要点归纳

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②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T//A 突变成A//T 。3．基因重组

（1）实质：在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。

（2）类型

①自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。②交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。

③人工重组型：转基因技术，即基因工程。

（3）结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。

（4）意义：形成生物多样性的重要原因之一。

4．基因重组与基因突变区别

5．染色体结构的变异

1）类型

（2）结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

6．染色体数目的变异

（1）类型

①细胞内个别染色体的增加或减少，如21 三体综合征。

②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。

（2）染色体组

①概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生

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长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。②组成：细胞中的一组非同源染色体。

7．单倍体、二倍体和多倍体的比较

（1）单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。

（2）二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。

（3）多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。2．讲基础（进化）1．隔离与物种的形成①物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。

②隔离a．两种类型：常见的有地理隔离和生殖隔离。b．隔离实质：基因不能自由交流。

③物种形成的三个基本环节：突变和基因重组、自然选择及隔离。④新物种形成的标志：出现生殖隔

离。

2．共同进化与生物多样性的形成

（1）共同进化①概念：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。②原因：生物与生物之间的相互选择和生物与无机环境之间的相互影响。

（2）生物多样性的形成①内容：基因多样性、物种多样性、生态系统多样性。②形成原因：生物的共同进化。

③研究生物进化历程的主要依据：化石。

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