医学遗传学习题(附答案)第12章-免疫遗传学
第十二章免疫遗传学
（一）选择题（A 型选择题）
1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H
3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体
D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体
B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体
C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内
D．胎儿组织能够吸收母体的抗体
E．以上都不是
5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G
D．β
微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因
2
6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因
D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因
7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型
D．单一型 E．单位点
8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因
11．ABO抗原的决定与下列基因无关
A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷
14．HLA复合体所不具有特点是。
A．是人类基因组中密度最高的区域
B．是免疫功能相关基因最集中的区域
C．是最富有多态性的一个区域
D．是交换频率最高的区域
E．是与疾病关联最为密切的一个区域
15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。
A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点
D．4个基因位点 E．5个基因位点
16. ABO抗原物质由基因所编码
A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因
D．5组基因 E．6组基因
17. I A基因的编码产物为是。
A. D-半乳糖转移酶
B. L-岩藻糖转移酶
C. 胸苷激酶
D. 乳糖转移酶
E. N-乙酰半乳糖胺转移酶
18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有。
A. Rh基因
B. RHCE基因
C. RHD基因
D. H基因
E. RH基因
19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。
A．Rh血型 B．ABO血型 C．MNS血型
D. Duffy血型
E. P血型
20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是。
A．AB型 B．O型 C．M型 D. B型 E. A型
21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是。
A．Rh阴性 B．Rh阳性 C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为。
A.HLA
B. MHA
C. MHA复合体
D.HLA系统
E. 人类白细胞抗原23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是。
A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域
B.是基因密度最高的一个区域；
C. 位于9q34.1-q34.2，全长3600kb;
D.是最富有多态性的一个区域；
E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。
24. HLA系统共分个基因区：
A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E. 5个
25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括类基因。
A.经典基因
B.非经典基因
C.假基因
D.MIC基因
E. CYP21基因
26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是。
A. A2和B2
B. A1和B1
C. A3和B3
D. A1和B2
E. A2和B3
27. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。
A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以上都是
28．下列疾病与相应的HLA系统无关联
A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27
D. 1型糖尿病与DQ8
E. 银屑病与B35
29. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1
30．父子之间HLA半相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1
31．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏。
A. T细胞
B. 粒细胞
C. B细胞
D. 单核细胞
E. NK细胞
32．I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺
转移到H抗原上形成。
A. B抗原
B.H抗原
C. A抗原
D. E抗原
E. AB抗原
33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物
质上形成。
A. B抗原
B.H抗原
C. A抗原
D. E抗原
E. AB抗原
34. 一种个体中H抗原是阴性的，无 A抗原或(和)B抗原，这种特殊的个体称
为。
A.O型血型
B.孟买型
C.B型血型
D. AB型血型
E.A型血型
35. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险
是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1
36.抗原分子的重链（α链）由编码
A.HLA-A基因
B.HLA-B基因
C.HLA-C基因
D.以上三种基因
E.HLA-D基因
37. 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。
A.DR3
B. DQ2
C.B35
D.B27
E. CW6
38. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找。
A.完全相同者
B. 1/2相同者
C.完全不同者
D. 1/4相同者
E. 1/3相同者
39．I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成。
A.O型血型
B.孟买型
C.B型血型
D. AB型血型
E.A型血型
40．i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成。
A.O型血型
B.孟买型
C.B型血型
D. AB型血型
E.A型血型
41．I A/ I A和I A/i基因型的个体形成。
A.O型血型
B.孟买型
C.B型血型
D. AB型血型
E.A型血型42．I B/I B和I B/i基因型的个体形成。
A.O型血型
B.孟买型
C.B型血型
D. AB型血型
E.A型血型
43.编码Rh抗原的基因位于。
A. 9q34.1-q34.2
B. 1p36.2-p34
C. 1q22-q23
D. 4q28-q31
E. 19q12-q13
44.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占。
A．70% B．75% C．80% D．85% E．90%
45. ABO溶血病好发于O型母亲所生的
A. O型婴儿
B. A型婴儿
C. B型婴儿
D. AB型婴儿
E. 孟买型婴儿
46.Rh溶血病很少发生于。
A.第一胎
B.第二胎
C. 第三胎
D. 第四胎
E. 双胞胎
47.已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有。
A．50个 B．80个 C．100个 D．120个 E．200个
48．与Reiter 病有关联的HLA分子是。
A．B35 B. B27 C．DR4 D．CW6 E．DQ6
49．与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6
50．与银屑病有关联的HLA分子是。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6
51．与重症肌无力有关联的HLA分子是。
A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6
52．与类风湿关节炎有关联的HLA分子是。
A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ8
53．与1型糖尿病（ type1 DM）有关联的HLA分子是。
A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ8
54．在排斥反应中，起着最重要作用的是。
A．Rh血型系统 B. HLA系统 C．红细胞血型系统
D．免疫系统 E．以上都不是
55．亲子之间的HLA相似性属于。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同
D．HLA1/4相同 E．HLA1/4不相同
56．同胞之间的HLA相似性属于。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同
D．HLA 1/2不相同 E．以上都是
57．无丙种球蛋白血症的遗传方式属于。
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C．X连锁隐性遗传D．X连锁显性遗传 E．Y连锁遗传
58.无丙种球蛋白血症致病基因位于。
A．Xp21.1 B. Xp22.32 C．1p36.2-p34
D．Xq21.3-q22 E．11p13
59.大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。
A．HLA-A 或DR B. HLA-B 或DR C．HLA-C 或DR
D．HLA-A 或DQ E. HLA-C 或DP
60．免疫球蛋白的高变区(HVR)位于
A.V
H 和 C
H
B. V
L
和V
H
C.Fc段
D.V
H
和C
L
E. C
L
和C
H
61．血清中含量最高的Ig是：
A.IgA
B. IgM
C. IgG
D.IgD
E. IgE
62．血清中含量最低的Ig是：
A.IgA
B. IgM
C. IgG
D.IgD
E. IgE
63．分子量最大的Ig是：
A.IgA
B. IgM
C. IgG
D.IgD
E. IgE
64．Ig分子的基本结构是：
A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构
B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构
C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构
D.由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构
E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构
（三）是非判断题
1．ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。×
2．编码Rh抗原的基因位于9p36.2-p34，由两个相关的结构基因RHD和RHCE 组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有6种形式。× 8种
3．ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A 型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。√
4．Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。×（第一胎）
5．HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于
6p21.31，全长3600kb，已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。√
6． HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC 基因。他们（并非）集中排列该区中。×
7．HLA-Ⅰ类经典基因由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，他们均编码抗原分子的重链（α链）和抗原分子的轻链（β链），这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。×
8．在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，如果是同卵双生子；其次在同胞中寻找1/2相同者，或取其父母，因为肯定为1/2相同。在近亲婚配的家系中也会有较多的机会找到HLA相近的供体。√
9．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和T细胞。本病表现为X连锁显性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。×（γ球蛋白）
（四）名词解释
1．孟买型(Bombay phenotype)
2．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）
3．单倍型（haplotype）
4．关联（association）
5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）
6．人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）系统
（五）问答题
1．为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？
2．为什么HLA在人群中表现出高度多态性？
3．说明ABO红细胞遗传系统的组成和ABO血型的形成。
4．说明孟买型（Bombay phenotype）的产生机制。
5．说明Rh血型的遗传机制。
6．何谓HLA复合体？它有何特点？
7．说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机制。
8．简述Ig的基本结构及其功能
三、参考答案
（一）A型选择题
1.D
2.E
3.B
4.B
5.D
6.A
7.B
8.B
9.A 10.A
11.A 12.B 13.B 14.D 15.C 16.B 17.E 18.B 19.B 20.E 21.B 22.D 23.C 24.C 25.E 26.B 27.E 28.E 29.D 30.E 31.C 32.C 33.B 34.B 35.E 36.D 37.D 38.B 39.D 40.A 41.E 42.C 43.B 44. D 45.B 46.A 47.C 48.B 49.B 50.D 51.C 52.C 53.E 54.B 55.A 56.E 57.C 58.D 59.B 60.B 61.C 62.E 63.B 64.C
（三）是非判断题
1．错。应为：ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。
除红细胞外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等）
也存在该系统的抗原。
2. 错。应为：编码Rh抗原的基因位于1p36.2-p34，由两个相关的结构基因RHD
和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，
单倍型排列有8种形式
3. 对。
4. 错。应为： Rh溶血病很少发生于第一胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，
产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。
5. 对
6. 错。应为：HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基
因和MIC基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。
7. 错。应为：由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，是三个发现最早的基因位点。
他们均编码抗原分子的重链（α链），而抗原分子的轻链（β链）则由β2微球蛋白
基因（位于15号染色体上）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。
8. 对
9. 错。应为：该病的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，
本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白
为酪氨酸蛋白激酶。
（四）名词解释
1．1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有I A或(和)I B 基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其I A或(和)I B基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）
2．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。
3．处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype）。
4．关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。
5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。
6．编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。
（五）问答题
1．两个O型血的人中，其中一人是孟买血型，具有I A基因并传给后代。这种孟买血型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。孟买血型的个体含有I A或(和)I B基因，但不能产生A抗原或/和B抗原，但其I A或(和)I B 基因可以遗传给下一代。I A基因在后代中表达，表现为A型血。
2．HLA复合体是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。HLA复合体位于人类第6号染色体短臂（6p21.31），全长3600kb，包含128个功能基因和96个假基因，等位基因总数超过500多个。已正式命名的等位基因数目达1300多个。许多位点都具有众多的等位基因，例如HLA-B有412个。每一个人在许多基因位点上都有不同的基因形式，在无关个体间HLA基因型完全相同的机率极低。所以HLA在人群
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题
装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 9 页 成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试 本科20XX 级《医学遗传学》试卷 （适用于预防医学等专业） 试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人 题分 20 30 10 15 25 100 得分 试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。 得分 评阅教师 一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20 1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ） A ．羟胺 B ．亚硝酸 C ．5-溴尿嘧啶 D ．吖啶类 E ．紫外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ） A ．白化病 B ．半乳糖血症 C ．粘多糖沉积病 D ．苯丙酮尿症 E ．着色性干皮病 3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A ．0 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2 E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ ） A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常）， 可能的原因是（ ） A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确 6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭， 父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。 母亲的基因型是（ ） A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（ ） A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ） A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 （ ） A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲 属中发病率最低的是（ ） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发 病，精神分裂症的遗传率约为（ ）
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
暨南大学医学院医学遗传学选择题
1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 连锁隐性遗传 连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在 同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指， 母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其 子女为短指白化病 的概率为 2 4 4 8 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码 子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是 综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 遗传性视神经病 综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子 基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子 基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.（）基因缺失可导致无精子症的发 生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型46，X，i（Xq）含义是 染色体长臂发生缺失 染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 染色体短臂缺失 发生倒位 形成双着丝粒染色体 二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分， 共20分）： 1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加
医学遗传学试题
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学试卷
卷）医学遗传学试题（滨州医学院 学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000， 则致病基因的频率为（） A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为 ，3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上，正常人血清胆固醇为病情严重，血清胆固 醇可达）可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（ 分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规 则显性分）分，共（每题一、单项选择题：7. （）是指 一个基因可以决定或影响多个性状（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变 ） 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是（效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布A 人，200200人，MN血型血型有人在一个地区调查了1000人，M血型600人，N8. 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B ）则（ 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是（）。） 2.下列有关多基因遗传病 的传递特点，说法不正确的是（向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A ）9.预防遗传病患儿 出生的主要手段是（ C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女 的亲缘系数相同，有相同的发病风险B ）10.探针必须经过标记，以便示踪 和检测，以下可作为标记物的是（随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配，子女患病风险也增高D
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学试题
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
医学遗传学
2012年下半年12级高职护理专业《医学遗传学》期末考试试卷 1、同源染色体数目和形态结构异常与疾病之间的关系的学科为（ ） A. 体细胞遗传学 B.免疫遗传学 C.医学生化遗传学 D.医学细胞遗传学 E.生物学 2、哪类不属于遗传病？ （ ） A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病 D 先天性疾病 E 以上都不是 3、组成核酸的碱基种类有（ ） A2种 B 4种 C 5种 D6种 E3种 4、决定男女性别的染色体是（ ） A 性染色体 B 性染色质 C X 染色体 D Y 染色体 E Z 染色体 5、染色体上着丝粒纵裂一分为二是在（ ） A G1期 B S 期 C G2期 D M 期 E N 期 6、精子和卵子的发生过程有所差异，但都要经过一个相似的阶段（ ） A 变态期 B 减数分裂 C 无丝分裂 D 非增殖期 E 增数分裂 7、由于生殖细胞内的遗传物质异常所引起的疾病成为（ ） A 遗传病 B 单基因病 C 多基因病 D 染色体病 E 家族性疾病 8、细胞内合成蛋白质的场所是（ ） A 线粒体 B 溶酶体 C 核糖体 D 高尔基体 E 细胞膜 9、卵子的染色体组成是（ ） A 22+X B 23+X C 22+Y D 23+Y E22，XY 10、先天性疾病是（ ） A 非遗传性疾病 B 遗传性疾病 C 先天畸形 D 婴儿出生时即表现出来的疾病 E 以上都不是 11、下列不属于旁系亲属的是（ ） A 同胞兄妹 B 堂兄妹 C 母女 D 叔侄 E 表兄妹 12、优生学是英国生物学家谁提出来的（ ） A 孟德尔 B 摩尔根 C 达尔文 D 高尔顿 E 牛顿 13、治疗遗传病最理想的方法是（ ） A 手术治疗 B 宫内治疗 C 饮食治疗 D 药物治疗 E 基因治疗 14、最常见的染色体三体综合征是（ ） A 18号三体 B 13号三体 C9号三体 D 21号三体 E 22号三体 15、有丝分裂和减数分裂相同的是（ ） A 都是体细胞增殖的方式 B 染色体都只复制一次 C 分裂后母细胞和子细胞染色体数目一致 D 分裂后所产生的子细胞数目相同 E 细胞都分裂两次 16、有关基因突变不正确的是（ ） A 是碱基顺序或结构发生变化 B 可朝多个方向发生 C 突变是不可逆的 D 大部分是有害的 E 很少发生 17、对遗传密码的叙述，不正确的是（ ） A mRNA 中每三个相邻的碱基构成的一个密码子 B 一种氨基酸只有一种密码 C 密码子沟通了mRNA 和蛋白质的联系 D UAA 不能决定氨基酸 E 有64种密码子 18、核型47，XX,+21其所指的疾病史（ ） A 女性先天愚型 B 18三体综合症 C 慢性粒细胞白血病 D 脆性X 染色体综合征 E 21三体综合征 19、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病是（ ） A AR B AD C XR D XD E Y 连锁遗传 20绝大多数的生物的细胞为（ ） A 原核细胞 B 真核细胞 C 无核细胞 D 细菌 E 以上都不是 21、染色体形态结构最典型的时期是（ ）
医学遗传学
●医学遗传学：医学遗传学是人类遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，是研究遗传性疾病的发生、传递、诊断、治疗和预防的科学。 ●显性：杂合状态下表现的性状。 ●隐性:杂合状态下消失的性状。 ●纯和子:具有相同遗传因子的基因型 ●杂合子:具有不同遗传因子的基因型 ●基因型:指个体遗传因子及其组合。 ●表型: 遗传因子所表现出的性状。 ●遗传性疾病：因遗传因素而产生的疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病（genetic disease ●遗传印迹：由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型。这种现象称为遗传印记。遗传印迹主要与甲基化、染色质结构变化和非编码RNA 的调节作用有关。遗传印记是在受精卵形成过程中，特异性地对源于父亲或母亲的等位基因做一印记，使其只表达父源或母源等位基因，在子代中产生不同表型。是一种不符合孟德尔遗传规律的表观遗传现象。 ●染色质（chromatin）：是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态。 ●染色体（chromosome ）：细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构。 ●常染色质：细胞建起螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。 ●异染色质:细胞建起螺旋化程度较高，呈凝集状态，染色较深很少进行转录的染色质 ●系谱：表明在一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解 ●系谱分析：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 ●先证者：在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者。 ●AD常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体，如果遗传方式是显性的，杂合时即可发病 ●AR常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，表现为隐性性状，所以只有隐性纯合子才发病。 ●XR X-连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，表现为隐性性状，女性只有隐性纯合子才发病，杂合子为表型正常的携带者，男性只有一条X染色体，如带有致病基因，即可发病。 ●XD X-连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，称为X连锁显性遗传（XD） ●基因（gene）：是生物体遗传信息的基本单位，是编码产生一种有生物学功能产物----蛋白质（多肽）或RNA所必需的全部核酸（DNA或RNA）序列。 ●单基因遗传病：是指受一对主基因影响而发生的疾病，其遗传方式符号孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病。 ●早现遗传: 一些遗传病表现出连续世代传递过程中其发病年龄一代比一代提早，且病情逐渐加重，这种现象称为早现遗传。 ●外显率：指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。一般用百分率表示。 ●不外显(钝挫型)：具有显性致病基因但不发病的个体。 ●表现度：是指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 ●基因多效性：一个基因所表达产生的蛋白质会影响多个器官系统的结构和功能，有多种生物学效应。 ●近亲婚配：在3—4代之内有共同祖先的个体之间的婚配称为近亲婚配。 ●母系遗传：受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA 对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 ●亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。亲缘系数(k) = (1/2)亲级数 ●携带者: 带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 ●常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，表现为隐性性状，所以只有隐性纯合子才发病，而杂合子不发病。 ●遗传异质性：不同的突变可引起相同的或相似的表型. ●拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。 ●质量性状：性状由一对基因控制，相对性状之间的差异明显，变异不连续性。 ●数量性状：性状的遗传基础不是一对基因，而是两对以上的多对基因。性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别。 ●多基因遗传：由不同基因座位的多对基因协同作用而使表型性状呈现数量变化的特征，这种遗传方式称为多基因遗传。 ●多基因病：由不同基因座位的多对基因协同作用而发生的疾病，这些基因具有微效、累加效应，并且受到环境因素的作用。如：先天性唇裂、房间隔缺损。 ●阈值：个体患病所需要达到的易患性临界值，在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。 ●易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性。 ●易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性。 ●遗传率：在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素双重作用，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。 ●群体遗传学(population genetics )：研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学群体遗传学：研究人类致病基因在群体中的分布、变化规律的科学，也称遗传流行病学。 ●遗传异质性heterogeneity：不同的突变可引起相同的或相似的表型. ●基因型频率(genotypic frequencies)：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。 ●基因频率(gene or Allelic frequencies)：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。 ●线粒体遗传病：由于mtDNA结构或功能异常所导致的疾病称为线粒体遗传病。 ●母系遗传：受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA 对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 ●嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。 ●核型：将一个细胞内的染色体按一定的顺序排列起来的图像。通常分为A、B、C、 D、E、F、G 七组。 ●核型分析：按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常以及异常特点即称为核型分析。 ●染色体病：由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。包括常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者 ●常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病。 ●性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 ●.连锁分析linkage analysis：利用被定位的基因与在同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一位置上。 ●遗传标记genetic marker（需要理解，重要）：用连锁分析法进行基因定位时需要的一些已知遗传位点，这些位点应按孟德尔方式遗传，分布广泛且具有多态性以便显示连锁关系； ●功能克隆(functional cloning)：是先研究相关基因的功能，再定位克隆该基因； ●定位克隆(positional cloning)：是将遗传病或发育异常畸形与相关表型之间，以及由这些突变失活的基因所编码的特定蛋白质之间联系起来，而提供的一种基因定位克隆方法； ●候选克隆(candidate cloning)：是一种用定位和非定位的信息相结合来克隆致病基因，即根据一些基因的位置、表达、功能或同源性相结合鉴定候选基因的方法。 ●基因探针（Probe）：是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。包括：基因组探针（genomic probe）、cDNA探针、寡核苷酸探针 ●癌家族(Cancer family)：某些癌症具有家族性聚集倾向，表现为一个家系几代人多个成员、同一或不同器官恶性肿瘤。 ●癌基因(oncogene) 指能引起宿主细胞恶性转化的基因； ●原癌基因(c-onc)：正常细胞内存在与病毒癌基因同源的基因； ●二次突变学说：连续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞，分为：遗传性肿瘤（生殖细胞突变+体细胞突变）、散发性肿瘤（正常体细胞两次突变） ●表观遗传学：研究不涉及DNA序列改变却能导致基因表达和调控的可遗传变化机制。或者说是研究从基因型演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支 ●遗传印记：来自父母双方的同源染色体或者等位基因在功能上存在差异。由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型。这种现象称为遗传印记 ●遗传平衡定律（Hardy－Weinberg Law）：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 ●染色体病：由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。包括常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者 ●选择(selection)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。 ●适合度(fitness，f )：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量 ●选择系数(selection coefficient，S)：在选择作用下，降低的适合度，S＝1－f ●常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病。 ●性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 ●基因诊断：采用分子生物学方法在基因（DNA）水平及转录水平对基因的结构和功能进行分析，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断至少包括DNA诊断和RNA诊断两大部分。 ●产前诊断：又称宫内诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。 ●基因治疗：是指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。 ●遗传咨询：即遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生，复发风险和防治上所面临的全面问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对这种对这种遗传病有概率了解，选择出最佳的对策，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以获得最佳治疗效果的过程。