(完整版)《医学遗传学》练习册答案资料
r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院
医学遗传学课程练习分册参考答案
专业：护理学层次：专升本
编撰人：陈燕
审核人：顾鸣敏
编撰时间：2014年1月
第一章遗传学与医学
一、单选题(每题1分)
1. C
2. D
3. E
二、填充题（每格1分）
1. 染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病
2. 先天、家族、遗传
3. 遗传结构、周围环境
第五章人类染色体和染色体病
一、单选题(每题1分)
1. D
2. C
3. A
4. B
5. C
6. D
7. B
8. E
9.B 10. E 11. B 12. D
13. C 14. C 15.D 16. D 17. D 18. A 19. C 20. E
二、名词解释(每题2分)
1. 核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
2. 核型分析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐一进行分析的过程，所得核型可用于确定染色体是否正常。
3. 脆性位点：染色体上一定部位出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或者有不着色的染色质相连接。
4. 超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。如47,XX,+21。
5. 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。如45,XY,-21。其染色体数目为2n-X。
6. 假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体
的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。如46,XY,-18,+21。
7. 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX。
8. 末端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。
9. 中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。
10. 重复：同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等交换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。
11. 臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包括着丝粒，染色体形态有可能发生改变。
12. 臂内倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂之内，因此没有改变染色体的着丝粒类型。
13. 易位：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。
14. 罗伯逊易位：是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，其断裂后整个染色体臂发生了相互易位，两个长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条有长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。
15. 环形染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环形染色体。断裂下来的远端断片通常在细胞分裂过程中丢失。
16. 等臂染色体：染色体的两臂带有相等的遗传信息。
三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)
1. 46,XY,del(1)(q21)
染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。
2. 46,XX,+18,-21
假二倍体。染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色体，少一条21号染色体。
3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY
嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY，另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。
4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。
5. 47,XXY
染色体总数为47条，性染色体为XXY。
6. 46,XY,inv(2)(p12p23)
染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。
7. 46,XY,r(2)(p21q31)
染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂3区1带断裂点相接成环形。
8. 46,XX,del(1)(q21q31)
染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。
9. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
10. 46,X,i(Xq)
11. 46,XY,1q+
12. 46,XX,del(5)(p14)
四、填空题（每格1分）
1. 短臂、p、长臂、q
2. 中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒
3. 染色体的号数、臂的符号、区号、带号
4. Q、G、R、C
5. 整倍体、非整倍体、嵌合体、缺失、重复、倒位、易位、环形染色体、
等臂染色体
6. 每条染色体的相对长度、臂比率、着丝粒指数、随体的有无
7. 植物血凝素(PHA)、秋水仙碱、低渗
第六章单基因遗传病
一、单选题(每题1分)
1.C
2.C
3.C 4．C 5.C 6.E 7.D 8.A 9.B 10.A 11. A 12. B 13. C
14. D 15.B 16. C 17. D 18. E 19.B 20. A
二、名词解释(每题2分)
1. 先证者：在一个家系中首先被确认的遗传病患者.
2. 外显率：指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
3. 亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
4. 限性遗传：常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
5. 遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
6. 拟表型：由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
7. 偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
8. 顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。
9. 亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以k表示。
10. 表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，如轻度、中度和重度。
11．显示杂合子：XR的女性杂合子表现出临床症状者。
12．遗传早现：有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。
三、填空题（每格1分）
1. AD AR XD XR Y伴性遗传
2．先证者双亲同胞子女1/2 1/4.
四、问答题
1. (1)最可能的遗传方式为：AR。
①患者的双亲为表现型正常的杂合子
②发病与性别无关,男女均可得病
③患者可在同胞间呈水平分布
④父母近亲婚配时,子代发病风险增高
(2)2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36
(3)0
2.(1)此遗传家系最可能的遗传方式：XR
①呈隔代遗传
②患者均为男性
③患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者
(2)女儿：0 儿子：1/2
(3)女儿：0 儿子：1/2 x 1/2 =1/4
第七章多基因遗传病
一、单选题(每题1分)
1. A
2.E
3. A
4.C
5.E
6.A
7.B
8.C
9. E 10. B
二、名词解释(每题2分)
1．遗传度：在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。
2．易感性：由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。3．易患性：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。
4．发病阈值：由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。
三、填空题（每格1分）
1．遗传、环境
2．微效、显性、隐性、共显性、连锁、累加
四、问答题
1．①发病与性别无关；
②受多对易感基因所控制，这些基因一般均为显性基因，相互之间不存在连
锁关系；
③除少数主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同类易
感基因的作用可相互累加；
④为数量性状变异，群体中正常性状的变异呈连续的正态分布格局，疾病易
患性变异符合正态分布阈值模型；
⑤在世代的传递中不符合孟德尔遗传规律，亲属中存在回归现象，亲属中发
病成员数、疾病严重程度等都会影响再显危险率；
⑥同卵双生的一致率高于异卵双生的一致率，近亲婚配能提高子代的再显危
险率；
⑦受环境因素影响明显，常作为疾病的诱发因素；
⑧一般群体发病率为0.1%~1.0%，一级亲属发病率为1.0%~10.0%。
2．q g= 0.6% q r= 18/425=4.2%
h2=(X g-X r)/a g k=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%
第八章群体遗传
一、单选题(每题1分，10题共10分)
1. A
2. E
3.D
4. A
5.A
二、名词解释(每题2分)
1. Hardy-Weinberg平衡：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。
2．近婚系数：有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。
三、填空题（每格1分）
1. 非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移
2. 自乘、1、乘积、2
3. 随机婚配、突变、迁移、自然选择
4. p2、2pq、q2、p2、2pq、q2、p、q
四、问答题
1. XD时，设致病基因的频率为p ,男性患者与女性患者之比为p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，当p很小时，男性患者约为女性患者的1/2。当p不是很小时，男性患者约为女性患者的1/2稍多一些。
XR时，设致病基因的频率为q ,男性患者与女性患者之比为q/q2=1/q 因为q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。
2. (1) 1/4 x 1/4 =1/16
(2) 1/4 x 1/4 =1/16
(3) 1/2
(4) 0
第九章生化遗传病
一、单选题(每题1分)
1. C
2. A
3. B
4. B
5. D
6. A
7. E
8. E
9. E 10. A
11. A 12. C 13. A 14. B 15.D 16. D 17. D 18. B 19.D 20. D
二、名词解释(每题2分)
1. 融合基因：两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。
2.复合杂合子：由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。
3. 移码突变：指基因中碱基的缺失或插入不是3的倍数而是缺失或插入1或2个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。
4. 错义突变：遗传密码发生单个碱基的置换或颠换而导致肽链中的氨基酸发生改变。
5. 无义突变：指由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子，造成珠蛋白链尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的珠蛋白链。
6. 终止密码子突变：指由于终止密码子(UAA, UAG或UGA)发生碱基变换而成为可读密码子，使得肽链的合成延长直至下一个终止密码。
三、填空题（每格1分）
1. 单个碱基变换、密码子的缺失和插入、移码突变、融合突变
2. 溶血性贫血、红细胞代偿性增多、青紫
3. AR、低密度脂蛋白受体、AD、苯丙氨酸羟化、AR、二氢蝶啶还原、AR、AR、AR、XR、XR、XR
四、问答题
1. α0-地中海贫血β0-地中海贫血
涉及染色体16号常染色体短臂11号常染色体短臂
出现症状时间出生前，胎儿期出生后6个月
症状严重程度重，不能存活症状轻，可存活到成年
遗传方式AD AR
共同点溶血性贫血
第十章线粒体基因病
一、单选题(每题1分)
1. B
2. A
3. B
4. B
二、名词解释(每题2分)
1．遗传瓶颈：在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由10万个左右下降到不足100个的现象称为“遗传瓶颈”。其生物学意义是最大限度降低带有突变基因的线粒体传递给子代。
2．杂质：由突变型mtDNA和野生型mtDNA共存于一种组织或细胞的现象，称为mtDNA 杂质。
3．纯质：一个细胞的数千个线粒体DNA分子在某个位点上都为同一基因者称为纯质。
三、填空题（每格1分）
1．母系遗传、阈值效应、组织特异性、多系统受累
第十一章免疫遗传
一、单选题(每题1分)
1. C
2. E
3. C
4.C
5. A
二、名词解释(每题2分)
1.HLA单倍型：一条染色体上连锁的HLA基因组合即HLA单倍型。
2.孟买型：有一种人，由于缺乏H基因（hh），红细胞及组织细胞上不能形成H物质，从而也不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟买发现，故称为孟买型。
三、填空题（每格1分）
1. O、不是O（A或B）、Rh(-)、Rh(+)
2. 1/4、、1/2、1/4
四、问答题
1.在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”。
2．在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”，下列家系中孩子的母亲可能是“孟买型”，即在H位点上是hh纯合子，表现为一种特殊的O型。而他可将I A基因传给子代，故他的孩子可为A型。
第十二章肿瘤遗传
一、单选题(每题1分)
1. B
2. B
3. C
4. A
5. E
6. D
二、名词解释(每题2分)
1.癌家族：癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成员易患各种恶性肿瘤（2）肿瘤发病率明显高于一般群体（3）发病年龄较早（4）肿瘤的遗传方式为AD。
2.标记染色体：某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系，这种畸变的染色体称为标记染色体。
三、填空题（每格1分）
1. 单克隆起源遗传学说、细胞凋亡学说、多步骤遗传损伤学说
2. 家族成员肿瘤发生部位各不相同、发病率高、发病年龄较早、AD遗传
3. 点突变、转位激活
四、问答题
1．两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在生殖细胞，或由亲代遗传而来，第二次突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而发病时间早，病情严重，常为双侧性。散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。
2. ——————————————————————————————————特点原癌基因肿瘤抑制基因——————————————————————————————————基因属性正常生长和增殖必需增殖负调控，分化必需
遗传损伤点突变，融合基因，基因扩增点突变，正常等位基因丢失
致癌方式显性突变，杂合子致癌隐性突变，纯合子或半合子致癌遗传方式体细胞突变，不遗传体细胞或种质细胞突变，可遗传多见癌肿白血病，淋巴瘤实体瘤
——————————————————————————————————
第十四章临床遗传
一、单选题(每题1分)
1. C
2. E
3. D
4. C
5. A
6. B
7. E
二、名词解释(每题2分)
1. 遗传携带者：是指AR的杂合子、XR的女性杂合子、AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者和肿瘤抑制基因杂合子。
2. 基因治疗：基因治疗是指应用重组DNA技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传病的目的。
3. 基因诊断：是通过对某个遗传病患者的特定基因（DNA）或其转录物（mRNA）进行分析并作出诊断的技术。
三、填空题（每格1分）
1. 目的基因的克隆、目的基因的转移、目的基因的表达、靶细胞的选择、安全性问题
2. AR的杂合子、XR的女性杂合子、AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者、肿瘤抑制基因杂合子
3. 羊膜穿刺术、绒毛取样术
四、问答题
1．(1)家系图：
A为纯合子X H X H A为杂合子X H X h 前概率1/2 1/2
条件概率 1 （1/2）3=1/8
联合概率1/2=8/16 1/16
后概率8/9 1/9
机会是：1/9 x 1/2 = 1/18
第一胎得病风险是：1/18×1/4 = 1/72。
或：第一胎生女儿的得病风险是：0，第一胎生儿子的得病风险是：1/18 x 1/2 = 1/36。
2．(1) 家系图：
(2)
W的母亲A为X H X H W的母亲A为X H X h
前概率1/2 1/2
条件概率14（1/2）4
联合概率1/2 x 1 =1/2=16/32 1/2 x 1/16 = 1/32
后概率16/17 1/17
因此W为杂合子的前概率为1/17 x 1/2 =1/34
W为X H X H W为X H X h
前概率33/34 1/34
条件概率12（1/2）2
联合概率33/34 x 1 =33/34=132/136 1/34 x 1/4 = 1/136
后概率132/133 1/133
妇女W生第三胎得危险性是：1/133 x 1/4 =1/532
或：第一胎生女儿的得病风险是：0
第一胎生儿子的得病风险是：1/133 x 1/2 = 1/266
(3) 若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子，则表明W是杂合子，第四胎再生此患儿的危险性为1/4；或第四胎生女儿的得病风险是：0，第四胎生儿子的得病风险是：1/2。
3．(1)家系图：
(2)
A的母亲为X H X H的母亲为X H X h
前概率1/2 1/2
条件概率12（1/2）2
联合概率1/2 x 1 =1/2=4/8 1/2 x 1/4 = 1/8
后概率4/5 1/5
A为杂合子的概率为1/5 x 1/2 =1/10 第一胎男孩的再显危险率是1/10 x 1/2 = 1/20
4．(1)家系图：
(2)
A为X H X H A为X H X h
前概率1/2 1/2
条件概率13 =1 (1/2)3=1/8
联合概率1/2 x 1=8 /16 1/2 x 1/8=1/16
后概率8/9 1/9
B为杂合子的概率为1/9 x1/2=1/18
B和C结婚后，第一胎生儿子患病的风险：1/18 x 1/2=1/36，生女儿患病的风险：0
（3）正常女性为杂合子的概率为：2pq=2x1x1/10,000=1/5,000
A的一个弟弟与正常妇女结婚后第一胎若生儿子的话，发病的风险为：
1/5,000x1/2=1/10,000, 若生女儿的话，发病风险为：0 ·4
摄影测量学期中考试试卷
摄影测量学期中考试试 卷 -CAL-FENGHAI.-(YICAI)-Company One1
云南师范大学2015—2016学年第二学期期中考试 摄影测量学试卷 学院_______ 专业______ 年级______ 学号______ 姓名________ 考试方式: (闭卷)考试时量：120分钟 一、填空题（每空1分，共20分） １、摄影测量三个发展阶段是，，， 2、摄影测量常用坐标系有，，， ，。 3、恢复立体像对左右像片的相互位置关系的依据是方程。 4、两个空间直角坐标系间的坐标变换至少需要和控制点。 5、摄影测量加密按数学模型可分为：，，三种方法。 6、特征匹配的三个步骤：，，。 7、DEM的表示方式：，，。
二、计算题（每小题10分，共20分） 1、已知某航测项目参数设计为：航摄区域km km 54?，航摄仪：Leica RC30，胶片规格：cm cm 2323?，mm f 4.152=，摄影比例尺为：5000:1，航向重叠度P ％=61％，旁向重叠度为：q ％=32％，求行高H 是多少，摄影基线长是多少？ 2、 3、如右图，已知规则矩形格网四个顶点坐标： A （627.00,570.00,126.00）、 B （627.00,580.00,125.00） C （637.00,570.00,130.00）、 D （637.00,580.00,128.00） 求点P （637.80,576.40）的高程值。 Y
三、简答题（10分+15分+15分+20分，共60分） 1、什么是影像的内外方位元素，主要参数分别有哪些？ 2、单幅影像空间后方交会与立体像对前方交会定义是什么，为什么单张像片不能求解物体空间位置而立体像对可解三维坐标？ 3、推导摄影中心点、像点与其对应物点三点位于一条直线上的共线条件方程，并简述其在摄影测量中的主要用途。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
华农本科《测量学》考试试题及答案
《测量学》复习题及答案 一、填空题 1、测量工作的基准线是铅垂线。 2、测量工作的基准面是 水准面 。 3、测量计算的基准面是参考椭球面。 4、真误差为观测值减真值。 5、水准仪的操作步骤为粗平、照准标尺、精平、读数。 6、相邻等高线之间的水平距离称为等高线平距。 7、标准北方向的种类有真北方向、磁北方向、坐标北方向。 8、用测回法对某一角度观测4测回，第3测回零方向的水平度盘读数应配置为90°左右。 9、三等水准测量中丝读数法的观测顺序为后、前、前、后、。 10、四等水准测量中丝读数法的观测顺序为后、后、前、前、。 12、在高斯平面直角坐标系中，中央子午线的投影为坐标x 轴。 14、已知A 点高程为14.305m ，欲测设高程为15.000m 的B 点，水准仪安置在A ，B 两点中间，在A 尺读数为2.314m ，则在B 尺读数应为1.619m ，才能使B 尺零点的高程为设计值。 15、水准仪主要由基座、水准器、望远镜组成。 16、经纬仪主要由基座、水平度盘、照准部组成。 17、用测回法对某一角度观测6测回，则第4测回零方向的水平度盘应配置为90°左右。 18、等高线的种类有首曲线、计曲线、间曲线、助曲线。 20、用钢尺丈量某段距离，往测为112.314m ，返测为112.329m ，则相对误差为1/7488。 21、水准仪上圆水准器的作用是使竖轴铅垂，管水准器的作用是使望远镜视准轴水平。 22、望远镜产生视差的原因是物像没有准确成在十字丝分划板上。 23、通过 平均 海水面的水准面称为大地水准面。 24、地球的平均曲率半径为 6371 km 。 25、水准仪、经纬仪或全站仪的圆水准器轴与管水准器轴的几何关系为 相互垂直 。 26、直线定向的标准北方向有真北方向、磁北方向和 坐标北 方向。 27、经纬仪十字丝分划板上丝和下丝的作用是测量 视距 。 28、水准路线按布设形式分为 闭合水准路线 、 附合水准路线 、支水准路线。 29、某站水准测量时，由A 点向B 点进行测量，测得AB 两点之间的高差为0.506m ，且B 点水准尺的读数为2.376m ，则A 点水准尺的读数为 2.882 m 。 30、三等水准测量采用“后—前—前—后”的观测顺序可以削弱仪器下沉的影响。 31、用钢尺在平坦地面上丈量AB 、CD 两段距离，AB 往测为476.4m ，返测为476.3m ；CD 往测为126.33m ，返测为126.3m ，则AB 比CD 丈量精度要 高 。 32、测绘地形图时，碎部点的高程注记在点的右侧、字头应座南朝北。 33、测绘地形图时，对地物应选择角点立尺、对地貌应选择坡度变化点立尺。 34、汇水面积的边界线是由一系列山脊线连接而成。 35、已知A 、B 两点的坐标值分别为=A x 5773.633m ，=A y 4244.098m ，=B x 6190.496m ，=B y 4193.614m ，则坐标方位角=AB α353°05′41″、水平距离=AB D 419.909m 。 36、在1∶2000地形图上，量得某直线的图上距离为18.17cm ，则实地长度为363.4m 。 37、地面某点的经度为131°58′，该点所在统一6°带的中央子午线经度是129°。 38、水准测量测站检核可以采用变动仪器高或双面尺法测量两次高差。 40、地形图应用的基本内容包括量取点的三维坐标、直线的距离、直线的方位角、图形面积。 41、象限角是由标准方向的北端或南端量至直线的水平角，取值范围为0~±90°。 43、等高线应与山脊线及山谷线垂直。 44、水准面是处处与铅垂线 垂直 的连续封闭曲面。 45、绘制地形图时，地物符号分比例符号、非比例符号和半比例符号。 46、为了使高斯平面直角坐标系的y 坐标恒大于零，将x 轴自中央子午线西移 500 km 。 47、水准仪的圆水准器轴应与竖轴平行。 48、钢尺量距时，如定线不准，则所量结果总是偏 大 。 50、衡量测量精度的指标有中误差、相对误差、极限误差。
测量学试题及详细答案-
第一章绪论 1、概念： 水准面、大地水准面、高差、相对高程、绝对高程、测定、测设 2、知识点： （1）测量学的重要任务是什么？(测定、测设) （2）铅垂线、大地水准面在测量工作中的作用是什么？(基准线、基准面) （3）高斯平面直角坐标系与数学坐标系的异同。 （4）地面点的相对高程与高程起算面是否有关？地面点的相对高程与绝对高程的高程起算面分别是什么？ （5）高程系统 （6）测量工作应遵循哪些原则？ （7）测量工作的基本内容包括哪些？ 一、名词解释： 1.简单： 铅垂线：铅垂线是指重力的方向线。 1.水准面：设想将静止的海水面向陆地延伸，形成一个封闭的曲面，称为水准面。 大地体：大地水准面所包围的地球形体称为大地体，它代表了地球的自然形状和大小。 地物：测量上将地面上人造或天然的固定物体称为地物。 地貌：将地面高低起伏的形态称为地貌。 地形：地形是地物和地貌的总称。 2.中等： 测量学：测量学是研究地球的形状和大小以及确定地面点位的科学。 测定即测绘：是指使用测量仪器与工具，通过测量和计算，把地球表面的地形缩绘成地形图，供经济建设、规划设计、科学研究和国防建设使用。 测设：测设又称施工放样，是把图纸上规划好的建筑物、构筑物的位置在地面上标定出来，作为施工的依据。 特征点：特征点是指在地物的平面位置和地貌的轮廓线上选择一些能表现其特征的点。 3.偏难： 变形观测：变形观测是指对地表沉降、滑动和位移现象以及由此而带来的地面上建筑物的变形、倾斜和开裂等现象进行精密的、定期的动态观测，它对于地震预报、大型建筑物和高层建筑物的施工和安全使用都具有重要意义。 大地水准面：由于水面可高可低，因此水准面有无穷多个，其中通过平均海水面的水准面，称为大地水准面，大地水准面是测量工作的基准面。 高程：地面点的高程是从地面点到大地水准面的铅垂距离，也称为绝对高程或海拔，用H表示，如A点的高称记为H A。 高差：地面上两点间高程差称为高差，用h表示。 绝对高程 H ：地面点沿铅垂线到大地水准面的距离，简称高程、海拨、正高。 相对高程 H′：地面点沿铅垂线到假定水准面的距离，称为相对高程或假定高程。 测量工作的基本步骤：技术设计、控制测量、碎部测量、检查和验 收测绘成果 二、填空题 1.地面点到铅垂距离称为该点的绝对对高程；地面点到铅垂距离称为该点的相对高程。 大地水准面，假定水准面 2.通过海水面的称为大地水准面。平均，水准面 3.测量工作的基本要素是、和高程。距离，角度 4.测量使用的平面直角坐标是以中央子午线与赤道的交点为坐标原点，中央子午线为x轴，向为正，以赤
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
测量学考试试卷及答案
?《测量学》期中试卷? ? ? ? ? ? 卷面总分：题号一二三四五总分 : 号 学 ? 线 ? ? ? ? ? ? 分数 一、名词1．附和水准路线： : 级 班 ? ? 封 ? ? 2．高差（定义及公式）： ?? ? : 名 姓 ? ? ? 密 ? ? 3.高差闭合差 遵 守 ? ? ? ? ? ? 4.水准点 考 卷 ? ? 试 ? 二 、选 ? 纪 ? 律 ? ? 题号123456789101112131415 ? 答案 注 ?? 意 试 1 ．产生视差 的（）。? 行 ? A ．观测 时眼 ? 为 ? C ．前后视距不相等D ．目镜调焦不正确 ? 规
? A．双仪高法B．测回法C．方向观测法D．往返测法3 ．水准仪的视准轴与水准管轴）。A．垂直B．平行C．相交D．任意 4．同一条等高线上的各点，其（）必定相等。 A．地面高程B．水平距离C．水平角度D．竖直角度命 题 人 ： 教 ： 专 业 部 主 任 ： 共5页
5．设H A15.032m，H B14.729m，h AB（）m。 A．-29.761B．-0.303C．0.303D．29.761 6．如图中要想使圆水准起跑移向中心零点位置，脚螺旋3应（）。 A．顺时针旋转B．逆时针旋转C．任意方向旋转D．不旋转 7．此水准路线为（）。 A．闭合水准路线B．附和水准路线C．支水准路线D．水准网 8．水准仪的结构是由（）构成的。 A．望远镜、罗盘、水准器和球臼B．望远镜、水准器、基座 C．照准部、水平度盘、基座D．望远镜、图板、基座 9．地面点到大地水准面的铅垂距离叫（）。 A．绝对高程B．相对高程C．高差D．高差闭合差 10．下列哪一种水准路线不能计算高差闭合差（）？ A．闭合水准路线B．水准网C．附和水准路线D．支水准路线 11．当A点到B点的高差值为正时，则A点的高程比B点的高程（）。 A．高B．低C．相等D．不确定 12．闭合水准路线高差闭合差的理论值为（）。 A．0B．与路线形状有关C．一个不等于0的常数D．由路线中任意两点确定13．转动目镜对光螺旋的目的是（）。 A．看清十字丝B．看清物像C．消除视差D．以上都不对 14．用DS3型水准仪进行水准测量时的操作程序为：（）。 A．粗平瞄准精平读数B．粗平精平瞄准读数
【期末复习】《数字地形测量学》期末考试试卷及答案
20**-20**第一学期《数字地形测量学》期末考试试卷A 武汉大学测绘学院 20**-20**学年度第一学期期末考试 《数字地形测量学》课程试卷A 出题者课程组审核人 班级学号姓名成绩 一、填空题(每空 1 分，共40分) 1. 大比例尺数字地形图测绘中，地面测量的主要观测量有、和高差。 2. 是测量外业所依据的基准线，是测量内业计算的基准线。地球椭球面与某个区域的大地水准面最佳密合的椭球称为。 3. 地球曲率对的影响，即使在很短的距离内也必须加以考虑。 4. 我国采用的国家大地坐标系主要有、1980年国家大地坐标系 和。 5. 我国采用的高程系统主要有和。 6. 东经114?51′所在6?带的带号和中央子午线为和 ;该点所在3?带的 和。带号和中央子午线为 7. 我国地面上某点，在高斯平面直角坐标系的坐标为:x=3367301.985m， y=17321765.211m， 则该点位于第投影带，中央子午线经度是，在中央子午线的侧。 8. 由直线一端的基本方向起，顺时针旋转至该直线水平角称为该直线的。三北方向(基本方向)是指、和真北方向。 9. 当望远镜瞄准目标后，眼睛在目镜处上下左右作少量的移动，发现十字丝和目标有相对
的运动，这种现象称为。 10. 设A为前视点，B为后视点，当后视黑面读数b=0.863m，红面读数 b=5.551m，前视黑12 面读数a=1.735m，红面读数a=6.521m，则A、B的高差为: 。 12 11. 水准测量中水准尺的零点差通过方法消除。 12. 三、四等水准测量的一测站的观测程序为。 13. 在B、A两点之间进行水准测量，其水准路线长度为2km,得到满足精度要求的往、返测 hhBAAB高差为=-0.011m,=-0.009m，已知B点高程85.211m，则A点高 程。 14. 为了减少度盘刻划不均匀对水平角的影响，在每一个测回的盘位置方向 配置度盘。当观测6个测回时，第4个测回度盘的位置为。 15. 已知某全站仪盘左时望远镜指向水平时读数为 90?。今用该仪器观测某个目标盘左读数为90?31′22″，盘右观测得读数269?28′30″，则竖盘指标差 __________，垂直 角__________。 16. 相位式测距仪的原理中，采用一组测尺来组合测距，以短测尺(频率高的调制波，又称 精测尺)保证，以长测尺(频率低的调制波，又称粗测尺)保证。 17. 某全站仪标定精度为m=2mm+2ppm?D，现用该仪器测得某段距离值为1250.002m，依据仪器标称精度，该观测距离的误差约为。 1
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
测量学考试试卷及答案
《测量学》期中试卷 卷面总分：100 答题时间：90 （分钟）适用班级： 一、名词解释（每题3分，共12分） 1．附和水准路线： 2．高差（定义及公式）： 3. 高差闭合差 4. 水准点 二、选择题（每题2分，共30分，将答案填入下表） 1．产生视差的原因是（）。 A．观测时眼睛位置不正B．物像与十字丝分划板平面不重合C．前后视距不相等D．目镜调焦不正确 2．水准测量中，测站校核的方法有（）。 A．双仪高法B．测回法C．方向观测法D．往返测法3．水准仪的视准轴与水准管轴的正确关系为（）。 A．垂直B．平行C．相交D．任意 4．同一条等高线上的各点，其（）必定相等。
A ．地面高程 B ．水平距离 C ． 水平角度 D ．竖直角度 5．设=A H 15.032m ，=B H 14.729m ，=AB h （ ）m 。 A ．-29.761 B ．-0.303 C ．0.303 D ．29.761 6．如图中要想使圆水准起跑移向中心零点位置，脚螺旋3应（ ）。 A ．顺时针旋转 B ．逆时针旋转 C ．任意方向旋转 D ．不旋转 7．此水准路线为（ ）。 A ．闭合水准路线 B ．附和水准路线 C ．支水准路线 D ．水准网 8．水准仪的结构是由（ ）构成的。 A ．望远镜、罗盘、水准器和球臼 B ．望远镜、水准器、基座 C ．照准部、水平度盘、基座 D ．望远镜、图板、基座 9．地面点到大地水准面的铅垂距离叫（ ）。 A ．绝对高程 B ．相对高程 C ．高差 D ．高差闭合差 10．下列哪一种水准路线不能计算高差闭合差（ ）？ A ．闭合水准路线 B ．水准网 C ．附和水准路线 D ．支水准路线 11．当A 点到B 点的高差值为正时，则A 点的高程比B 点的高程（ ）。 A ．高 B ．低 C ．相等 D ．不确定 12．闭合水准路线高差闭合差的理论值为（ ）。 A ．0 B ．与路线形状有关 C ．一个不等于0的常数 D ．由路线中任意两点确定 13．转动目镜对光螺旋的目的是（ ）。 A ．看清十字丝 B ．看清物像 C ．消除视差 D ．以上都不对 14．用DS3型水准仪进行水准测量时的操作程序为：（ ）。