(全国通用)201X年高考生物总复习《人类遗传病》专题突破学案

《人类遗传病》

【考点定位】

【命题预测】

纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测2018年高考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。

【要点讲解】

一、人类遗传病的类型

1．人类遗传病的类型及特点

（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例：

①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。

②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。

③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。

2．不同类型人类遗传病特点的比较

二、人类遗传病的监测和预防及基因组计划

1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

3．人类基因组计划

（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。【考点透析】

考点1 人类遗传病的类型

【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常

【答案】A

【变式训练】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（）

A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲

B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲

C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲

D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲

【答案】C

考点2 遗传病的类型判断与概率计算

【典型例题】图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是（）

A．该病属于常染色体隐性遗传病

B．Ⅱ2的基因型是X A X a或X A X A

C．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶

D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4

【答案】B

【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（1号和3号为患者），据图分析下列叙述不正确的是（）

A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式

B．要想确定该病的发病率，调查群体应足够大

C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型

D．4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者

【答案】D

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