蛋白质—能量代谢不良症

第一节蛋白质—能量代谢不良症

一．病因：

蛋白质或能量的供给不能满足机能正常生理功能的需要时，就会发生蛋白质—能量营养不良症（protein-energe malnutrition,PEM）。根据营养不良的原因可分为原发性和继发性。

（1）原发性：是指由于食物不足所引起，见于经济落后的国家和地区，以婴儿和儿童发病为主，是发展中国家最重要的健康问题

之一。我国自新中国成立以来，人民生活不断改善和提高，原

发性营养不良症已显著减少。

（2）继发性：是由各种疾病引起，如：各种胃肠道疾病使分解代谢加速，严重弥漫性肝病影响蛋白质合成，各种蛋白质丢失过多

的疾病进食障碍等。某些特殊情况如生长发育、妊娠、哺乳期，

对营养素需要增加，故易患本症。另外，老年人因适应能力低

或自我进食能力低，也易患本症，且病情较重。

二．临床表现：

蛋白质营养不良综合症（Kwashiorkor）：主要发生于经济落后的国家和地区的儿童，有蛋白质缺乏病史，断奶后以木薯等食物为主。主要表现为淡漠、嗜睡、厌食、动作缓慢、低体温、低血压、低体重，因为有全身水肿，有时体温可正常。另外，有心动过缓，肝大，可有胸水，腹水，四肢消瘦，水肿，轻度贫血，可同时伴有维生素缺乏的表现。

（1）消瘦症（marasmus）：表现为胃纳差，低体重，显著的肌肉消耗，消瘦，但无浮肿。皮肤干燥，弹性差。毛发纤细，干燥，无光

泽，腹壁薄，无肝大，可有轻度贫血。

（2）继发性营养不良：临床上此型为多见，表现不一，很大程度与原发病有关。轻者可仅有儿童生长发育障碍，成年患者体重减

轻。较重者可表现有面部和四肢皮下脂肪减少，骨骼肌显著消

耗，尤其以骨间肌和颞部肌肉消瘦更为明显。皮肤干燥、松弛，

毛发纤细、易折。当血浆蛋白很低时，可引起水肿。此外，有

原发病的临床表现。

三．诊断要点

（1）明确的饮食习惯史、营养不良史。

（2）体重下降，皮下脂肪消耗、水肿等临床表现。

（3）实验室检查：有轻度贫血，血浆总蛋白和白蛋白水平降低；血清淀粉酶和碱性磷酸酶降低；血糖和血脂偏低；血尿素氮和尿尿素氮降低。24小时尿肌酐（png）/身高（cm）比值降低，这在不发热的患者是衡量蛋白质缺乏的一项较敏感的指标，成人男女性正常值分别10.5mg/cm和5.8mg/cm。除此之外，患者常有水、电解质平衡失调，尤其是低钾血症、低磷血症等。

四．鉴别诊断：

出现上述症状者要注意与心、肾、肝、胃肠道疾病鉴别；蛋白质营养不良的皮肤改变应与糙皮病鉴别，糙皮病的皮肤改变呈对称性，且主要在暴露部位。

第二节脚气病

脚气病（beriberi）即维生素B1缺乏病。维生素B1是糖代谢过程中的重要成分，对神经传导也有直接作用。

一．病因:

维生素B1在人体内不能合成，需依赖外源供给。成人每日需要

1.2-1.5mg,或每4184kj（1000kcal）热量需0.5mg。

（1）摄入量不足、损伤增多和（或）需要增加均可引起维生素B1缺乏。如长期吃精粮，烹调是温度过高或加热时间过长。

（2）喝大量咖啡和发酵茶叶的茶可减少维生素B1的吸收，而致缺乏。

（3）损伤增多见于慢性胃肠疾病，长期大量饮酒，长期用利尿剂、血液或腹膜透析。

（4）需要量增加见于孕妇、乳母、儿童生长发育期、长期发热、甲亢、糖尿病恶性肿瘤等慢性消耗性疾病。

二．临床表现：

因缺乏程度、发展速度和患者年龄而有差异。早期脚气病症状缺乏特异性，如胃纳欠佳，腹部不适，便秘，易激怒、烦躁、易疲劳、记忆减退、睡眠障碍、体重减轻等。病情的不断发展，以循环系统表现为主者为湿型脚气病；以周围神经表现为主者为干性脚气病；以中枢神经系统表现为主者为脑型脚气病（wernickekorsakoff综合症）；多数患者呈混合型。在长期维生素B1中度缺乏的基础上，如劳动程度大，饮食热量高

且以糖类为主，易诱发脚气性心脏病；如劳动和饮食热量均较少，易诱发脚气病性周围神经炎，随着周围神经炎病情的发展，又进一步限制劳动量与进食量，从而减少发生心脏病的机会。具体表现如下述：（1）多发性周围神经炎：呈双侧对称性，症状一般从远端上行发展，下肢较上肢严重。早期有感觉异常和（或）感觉过敏，而后出

现感觉迟钝、触觉痛觉减退、肌肉酸痛、肌力下降，甚至行走

困难。晚期可发生远端肌肉萎缩、垂足、垂腕。早期腱反射亢

进，后减弱至消失，腓肠肌常有压痛，从蹲坐位起身困难。

（2）脑型脚气病：极为罕见。多见于酗酒者。Wernicke综合症主要表现为呕吐、眼球震颤、眼外展肌麻痹、共济失调，并可发展

至精神错乱、昏迷、死亡。Korsakoff综合症主要表现为逆行性

遗忘，定向力障碍。

（3）脚气性心脏病：病情发展快，初期心悸、气促、心动过速、脉压大，以后可出现心包、胸腔积液，如不及时治疗，常发生右

心衰竭乃至左右心衰竭。如果早期大剂量维生素B1治疗，可使

病情迅速好转。

三．诊断要点：

（1）营养缺乏史应仔细了解患者的营养情况、饮食和饮酒习惯、工作劳动程度，以及有无影响维生素B1吸收和需要量增加的疾病

等。

（2）多数患者其营养缺乏史在3个月以上。

（3）有典型的临床表现。

（4）可进行维生素B1肌内注射，作为实验性治疗。病情可在1-2日内迅速有好转。

四．鉴别诊断：

脚气病性周围神经炎有时须与铅、砷中毒或麻风病、细菌性痢疾、白喉等病所引起的神经病变相鉴别。单纯脑型和单纯心脏病型脚气病较易误诊，因此，两型病情危重，进展快，故如有可疑时应及早给予维生素B1肌内注射，作为试验性，此外，还应注意其他营养素缺乏的合并存在。

第三节烟酸缺乏病

烟酸通常是指烟酸（尼克酸Nicotinic acid）、烟酰胺（尼克酰胺）和其他具生物活性的吡啶衍生物。烟酸缺乏病又称尼克酸缺乏症，也称糙皮病（癞皮病）和陪拉格拉病（pellagra）。

一．病因：

（1）摄入不足：见于以玉米为主食者，由于玉米所含的烟酸大部分为结合型，不能为机体利用，加之玉米蛋白质中缺乏色氨基。

（2）酗酒：酗酒时膳食摄入不足，进食不规律，当存在其他营养素摄入不足时易影响烟酸的吸收和代谢。

（3）药物：有些药物可干扰烟酸的代谢，其中了解最清楚的是异烟肼，有干扰吡哆醇的作用，而吡哆醇是色氨酸、烟酰胺代谢途

径中的重要辅酶，其次，某些抗癌药，特别是嘌呤长期服用

可导致烟酸缺乏。

（4）胃肠道疾病：如长期腹泻、幽门梗阻、慢性肠梗阻、肠结核等可引起烟酸的吸收不良。

（5）先天性缺陷：如（Hartnup）病，由于小肠和肾小管对色氨酸和其他几种氨基酸的转运缺陷引起。

（6）类癌综合症：由于大量色氨酸转变为5-羟色胺而不转化为烟酸引起。

二．临床表现：

早期阶段临床表现可不明显，往往有食欲不振、倦怠乏力、体重下降、腹部不适、消化不良、容易兴奋、注意力不集中、失眠等。当病情进展时，可出现典型症状。

（1）皮肤：皮炎为本病最典型症状，常在肢体暴露部位对称出现，以手背、足背、腕、前臂、手指、踝部等最多。其次则为肢体

受摩擦处。急性者皮损初起时颜色绯红发痒，甚似晒斑，与周

围皮肤有一清晨界线，边缘略高起，中心部病损较著，伴有疱

疹及表皮破裂时易诱发感染。

（2）消化系统：以舌尖及腹泻最为显著。

1、舌炎：早期舌尖及边缘充血发红，有蕈状乳头增大。其后全舌、

口腔黏膜、咽部及食道均可呈红肿，上皮脱落，并有表浅溃疡，

舌痛及进食下咽困难等症。

2、腹泻：早期便秘，其后因肠壁、消化腺体、肠壁及黏膜、绒毛

的萎缩和肠炎的发生而出现腹泻，呈水样或糊状，量多而有恶臭，

也可带血，病变接近肛门时可出现里急后重。

（3）神经精神系统：早期较轻，可有头昏、眼花、烦躁焦虑、抑郁、健忘、失眠及感觉异常等表现，病情进展便可出现神经错乱、定向障碍、癫痫发作、意识模糊、谵妄，甚至导致死亡。周围神经炎的症状如四肢麻木、烧灼感、腓肠肌压痛及反射异常等均可出现。

本病常与脚气病、核黄素缺乏症及其他营养缺乏症同时存在。三．诊断

（1）烟酸严重缺乏，有典型临床表现，根据体征、膳食调查可做出临床诊断。

（2）尼克酸尿代谢产物测定：烟酸的主要代谢产物N’-甲基烟酰胺（N’MN）在24小时尿中排出量低于5.8umol/d为缺乏。

（3）血浆烟酸代谢产物测定：血浆2-吡啶酮的测定是烟酸缺乏的一个指标，当口服20mg烟酰胺（70kg体重），后测定2-吡啶酮浓

度可反映烟酸营养状态，尚待肯定。

（4）红细胞NAD含量可作为烟酸缺乏的灵敏指标，红细胞NAD和NADP的比值<1.0则表示有烟酸缺乏的危险。