遗传的两大基本规律总结(适用于复习课)

遗传的两大基本规律总结(适用于复习课)
遗传的两大基本规律总结(适用于复习课)

分离定律和自由自合定律规律总结

一、孟德尔运用假说演绎法得出两大遗传定律。

二、遗传定律的细胞学基础是建立在减数分裂基础之上的,两大遗传定律发生在减数第一次分裂的后期(随同源染色体的分离,位于同源染色体上的等位基因分离,随非同源染色体的自由组合,位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合)。

三、一对相对性状(用A、a表示)遗传的各种杂交情况及子代的表现型、基因型及比例列表如下,务必熟记。

后代相交方式以及子代表现情况。

1、思路:将自由组合问题转化为若干个分离定律问题

在独立遗传的情况下,有几对基因就可以分解为几个分离定律,如AaBbX E X e×AABbX e Y 可以分解为如下三个分离定律:Aa×AA;BbXBb;X E X e×X e Y。

2、概率的计算方法

先求出每一对分离定律的概率,再相乘,如计算AaBbX E X e×AABbX e Y的子代中基因型为AabbX E X e的个体在后代中所占的比例,AabbX E X e=1/2Aa×1/4bb×1/4X E X e=1/32。

3、用分离定律可以解决自由组合的下列问题

(1)配子类型及概率的问题

如AaBbCc产生的配子种类为2×2×2=8,产生配子AbC的比例为AbC=1/2A×1/2b×1/2C=1/8 (2)配子间的结合方式问题

如AaBbCc×AABbCc杂交中,配子间的结合方式种数

先求出AaBbCc和AABbCc各自产生多少种配子。AaBbCc产生8种配子,AABbCc产生4种配子。

再求出两亲本配子间的结合方式。由于两性配子间的结合是随机的,所以AaBbCc和AABbCc配子间有8×4=32种。

(3)基因型类型及概率的问题

如AaBbCc和AABbCc杂交,其后代的基因型有多少种,比例是多少。

可以分解为三个分离定律:

Aa×A A→后代有2种基因型(1 Aa:1 A A)

Bb×Bb→后代有3种基因型(1BB:2Bb:1bb)

Cc×Cc→后代有3种基因型(1CC:2 Cc:1cc)

因而AaBbCc×AABbCc杂交后,后代中有2×3×3=18种基因型。

又如该双亲后代中AaBBCc出现的概率为:1/2(Aa)×1/4(BB)×1/2(Cc)=1/16。

(4)表现型类型及概率的计算

如AaBbCc和AABbCc杂交,其后代的表现型有多少种,比例是多少。

可以分解为三个分离定律:

Aa×A A→后代有1种表现型(1 A_)

Bb×Bb→后代有2种表现型(3B_:1bb)

Cc×Cc→后代有2种表现型(3C_1cc)

因而AaBbCc×AABbCc杂交后,后代中有1×2×2= 4种表现型。

又如该双亲后代中A_B_cc出现的概率为:1(A_)×3/4(B_)×1/4(cc)=3/16。

(5)推断子代患遗传病的情况(以两对基因决定甲、乙两种遗传病为例)

子代患病情况为:正常+只(只甲+只乙)+患甲乙=1,正常=甲正常×乙正常;只甲=甲病×乙正常;只乙=甲正常×乙病;患甲乙=甲病×乙病。分别用分离定律求出甲乙正常和患病的概率,进行计算即可。

总结:1、运用分离定律解决自由组合问题时,先分别分析每对基因或性状,求出相应基因型、表现型及其比例或概率,然后运用乘法原理求出符合要求的结果。

2、推断性状的显隐性关系及亲子代的基因型和表现型,也应该用分离定律来解决自由组合问题。

五、个体基因型的确定

1、个体表现型为隐性,基因型肯定由两个隐性基因组成,为aa。

个体表现型为显性,则基因型为A_,AA或Aa。

2、测交法:进行测交,如果后代性状不发生性状分离,则被测者为显性纯合子——AA;如果测交后代性状发生性状分离,则被测者为杂合子——Aa。

3、自交法:自交后代性状不发生性状分离,亲本为纯合子,自交后代发生性状分离,则亲

本为杂合子自交——Bb×Bb。

4、双亲均为显性,杂交后代任然为显性,亲本之一为显性纯合子——AA,另一方为AA 或Aa。

六、纯合子、杂合子的判断方法

1、自交法:让某显性性状的个体自交,如自交发生性状分离,则为杂合子;如后代不出现性状分离,则可能为纯合子。此法适合于植物,不适合与动物,而且是最简单的方法。

2、测交法:让待测个体与隐性类型杂交,若后代出现性状分离,则待测个体一定为杂合子;若后代只有显性性状个体,则可能为纯合子。待测对象若为雄性动物,注意与多个隐性雌性个体交配,以使后代产生更多的个体,使结果更有说服力。

3、单倍体育种法:取待测个体的花药进行花药离体培养,形成单倍体植株,并用秋水鲜素处理加倍,获得的植株为纯合子,根据后代植株性状是否相同进行确定。若后代植株性状相同,则待测个体为纯合子,否则为杂合子。

4、F1花粉鉴定法

水稻有糯稻和非糯稻之分。糯稻的米粒和花粉内含物都含有可溶性支链淀粉,遇碘液呈红褐色;非糯稻的米粒和花粉内含物含不溶性直链淀粉,遇碘液变蓝色。遗传学表明,非糯性是显性,糯性是隐形,让它们(纯合子)杂交,F1代都表现为非糯性,F2代非糯性与糯性的分离比接近3:1。如果取F1的花粉,用碘液染色后在显微镜下观察,可以看到大约一半花粉粒呈蓝色,另一半呈红褐色,明显的分为两种类型。

七、分离定律和自由组合定律的验证方法(以分离定律的验证为例)

1、自交法

方法步骤:(1)取纯和的显性个体和隐形个体杂交,获得F1。(2)让F1进行自交,F2如果出现两种表现型,且比例为3:1,则这一对性状的遗传符合分离定律。

2、测交法

方法步骤:(1)取纯和的显性个体和隐形个体杂交,获得F1。(2)让F1与隐性纯合子进行测交,子代如果出现两种表现型,且比例为1:1,则这一对性状的遗传符合分离定律。

3、单倍体育种法

方法步骤:(1)取纯和的显性个体和隐形个体杂交,获得F1。(2)种植F1,取的花粉进行花药离体培养,获得单倍体幼苗。(3)用秋水鲜素处理幼苗,得到纯合子,观察植株的表现型,如果植株出现两种表现型,且比例为1:1,则这一对性状的遗传符合分离定律。

八、根据后代分离比推断亲本基因型

1、若子代显性:隐性=3:1,则亲本为杂合子自交,即Aa×Aa。

2、若子代显性:隐性=1:1,则亲本为杂合子测交,即B b×bb。

3、若子代有四种表现型,其性状分离比为9:3:3:1,则亲本为双杂合子自交,即AaB b ×AaB b。

4、若子代有四种表现型,其性状分离比为3:3:1:1或者3:1:3:1或者1:1:3:3,则相交类型之一为杂合子自交,即Aa×Aa;另一相交类型为杂合子测交B b×bb。亲本为AaB b ×Aa bb

5、若子代有四种表现型,其性状分离比为1:1:1:1,则相交类型都为杂合子测交,即Aa×aa和B b×bb。亲本为AaB b×aa bb或aa B b×Aa bb。

九、区分杂交、自交、测交、回交和正反交

回交:指杂种与双亲之一相交的方式。

正反交:若甲(高)作父本,乙(矮)做母本,即甲高雌×乙矮雄作为正交实验,那么,若乙(矮)作父本,甲(高)做母本,则乙矮雌×甲高雄为反交。正反交主要用来区分性状的遗传是细胞质内的基因遗传还是细胞核内的基因遗传。如果是细胞质内的基因遗传,会表现出正反交结果不同,但都与母本表现型相同;如果是细胞核内的基因遗传,会表现出正反交结果不同,但并不都与母本表现型相同。

十、两对基因控制一对相对性状的特殊遗传现象

某些生物的性状由两对等位基因控制,这两对基因在遗传的时候遵循自由组合定律,但是F1自交后代的表现型却出现了很多特殊的性状分离比如9:3:4,15:1,9:7,9:6:1等,分析这些比例,我们会发现比例中数字之和仍然为16,这也验证了基因的自由组合定律,具体

规律:⑴观察正交和反交结果可分析判断生物的遗传类型。⑵细胞质遗传有两大特点:①母系遗传;②后代分离比不符合孟德尔遗传规律。⑶要注意细胞质遗传与伴性遗传的区别。虽然正、反交结果不同,但伴性遗传符合孟德尔的遗传规律,后代有一定的分离比。

十二、基因在常染色体还是X染色体上的实验设计

规律:⑴伴性遗传与性别有关;正交与反交后代有时结果不一样,性状的出现往往与性别有关。⑵找准同一生物的同一性别群体,看其显性与隐性性状出现的比例是否为1:1,若是则最可能是常染色体上的基因控制的遗传,若不是则最可能是性染色体上的基因控制的遗传。⑶若通过一次杂交实验,鉴别某等位基因是在常染色体还是在X染色体上,应选择的杂交组合为:隐性性状的雌性与显性性状的雄性。

十三、遗传系谱题的分析与解法

-、遗传系谱题的解题思路

判断遗传方式→确定有关个体基因型→概率计算

二、5种遗传方式

1、常染色体显性遗传

2、常染色体隐性遗传

3、伴x染色体显性遗传

4、伴x染色体隐性遗传

5、伴Y遗传

三、关于遗传系谱图分析题快速判断法:

1.人类遗传病的5种遗传方式及其特点

(1)首先根据题干画出遗传系谱图(如果没有遗传系谱图)

(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传:

①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常,其子代有患者,则一定是隐性遗传病。

②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病,其子代有表现正常者,则一定是显性遗传病。

(3)确定是常染色体遗传还是伴性遗传:

以上(2)、(3)的判断可以根据人类遗传病口诀判定:

无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病男正非伴性;

有中生无为显性,显性遗传看男病,男病女正非伴性。

(4)写出个体的基因型。

(5)按照分离定律和自由组合定律进行计算。

3.不确定类型的判断方法

若系谱图中无上述特征,就只能作不确定的判断,只能从可能性大小方向推测,通常的原

则是:

(1)若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能为显性遗传,

(2)如果系谱中的患者无性别差异,男、女患病约各占1/2,则该病可能是常染色体上的基因控制的遗传病。

(3)如果系谱中的患者有明显的性别差异,男女患者相差较大, 则该病可能是性染色体上的基因控制的遗传病,它又分为三种情况:

a .患者男性明显多于女性:可能是伴X 染色体隐性遗传

分析:因为在男性,只要X 染色体上带有隐性致病基因就表现为患者,而女性要两个X 染色体上都带有隐性致病基因才表现为患者,携带者女儿表现正常。因此伴X 染色体隐性遗传通常表现为患者男性明显多于女性。

b .患者女性明显多于男性:可能是伴X 染色体显性遗传

分析:对于伴X 显性遗传病,男性只能从母方获得一个带有致病基因的X 染色体而患病,而女性既能从母方获得一个带有显性致病基因的X 染色体而患病(几率与男性相同)又能从父方获得一个带有显性致病基因的X 染色体而患病,从而增大了患病几率。所以从整个系请看,女性患者明显多于男性。

c. 患者连续在男性中出现,女性无病:可能是伴Y 染色体遗传

【例】(2001年上海高考)右图是患甲病(显性基因为A ,隐性基因为a )和乙病(显性基因为B ,隐性基因为b ),两种遗传病的系谱图。据图回答:

(1)甲病致病的基因位于 染色体上,为 性基因。

(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ;子代患病,则亲代之一必 ;若Ⅱ—5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为 。

(3)假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上,为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I —2的基因型为 ,Ⅲ—2基因型为 。假设Ⅲ—l 与Ⅲ—5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为 ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。 【答案】(1)常 显 (2)世代相传 1/2 (3)X 隐 隔代交叉(答隔代、交叉、男性多于女性、伴性遗传的其中之一都给分) aaX b Y AaX b Y 1/4

Ⅰ Ⅱ

正常女 正常男

甲病女 甲病男

乙病男 两种病男

【解析】(1)判断甲、乙两种病的遗传方式:由Ⅱ—5(患者)与Ⅱ—6婚配(患者),生育了Ⅲ—3(女性正常),可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。由Ⅰ—1和Ⅰ—2(均无乙病)婚配,生育了Ⅱ—2(女性患者),可以判断出乙病为隐性遗传,由Ⅲ—2为男性乙病患者,Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,Ⅱ—2为女性患者,可知乙病致病基因不在常染色体上,而在X染色体上,故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。

(2)甲病为常染色体上的显性遗传,个体只要含有致病基因,就是患者,故其遗传特点是世代相传;乙病为X染色体上的隐性遗传,其遗传特点是男性患者多于女性患者、有隔代交叉遗传现象,属于伴性遗传。

(3)判断基因型:I—2患乙病,不患甲病,所以I—2的基因型为aaX b Y。Ⅲ—2两种病都有,且Ⅱ—1不是乙病基因的携带者,所以Ⅲ—2的基因型为AaX b Y。进一步可判断:Ⅱ—5的基因型为AaX B Y,Ⅲ—1的基因型为1/2aaX B X B或1/2aaX B X b,Ⅲ—5的基因型为aaX b Y。(4)概率计算:Ⅱ—5与正常人婚配,由两者的基因型AaX B Y、aaX B X B可知,其子女不会患乙病,故所生育的子女患病的概率为Aa×aa→1/2aa;Ⅲ—1与Ⅲ—5近亲婚配,由两者的基因型可知,其子女不会患甲病,故所生育的男孩患乙病的概率为1/2X B X b×X b Y→1/2×1/2X b Y=1/4 X b Y。

(一)专题训练

1.(6分)下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图,致病基因用a表示,据图分析回答问题:

(1)该遗传病是受 (填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的.

(2)图中I2的基因型是,Ⅱ4的基因型为,

(3)图中Ⅱ3的基因型为,Ⅱ3为纯合子的几率是.

(4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配,所生儿子为白化病人,则第二个孩子为白化病女孩的几率是。

2.(15分)在一个远离大陆且交通不便的海岛上,居民中有66%为甲种遗传病(基因为A、a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中,除患甲病外,还患有乙病(基因为B、b),两种病中有一种为血友病,请据图回答问题:

(1)______病为血友病,另一种遗传病的致病基因在_________染色体上,为______性遗传病。

(2)Ⅲ—13在形成配子时,在相关的基因传递中,遵循的遗传规律是:______________。(3)若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患甲病的概率为___________。(4)Ⅱ—6的基因型为____________,Ⅲ—13的基因型为__________。

(5)我国婚姻法禁止近亲结婚,若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配,则其孩子中只患甲病的概率为_________,只患乙病的概率为___________;只患一种病的概率为________;同时患有两种病的概率为________。

3.(8分)下图是某种遗传病的谱系(基因A对a是一对等位基因),请分析回答:

(1)若Ⅱ7不携带该病的基因,则该遗传病的遗传方式为。

(2)若Ⅱ7携带该病的基因,则该遗传病的遗传方式为。

(3)若该遗传病的基因位于X染色体上,Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚,后代患病的几率为,患者的基因型是。

(4)若该遗传病的基因位于常染色体上,且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚,生一个患该病的女孩的几率约为。4.(15分)已知果蝇中,灰身与黑身为一对相对性状(显性基因用B表示,隐性基因用b表示);

直毛与分叉毛为一对相对性状(显性基因用F表示,隐性基因用f表示)。两只亲代果蝇杂

请回答:

(1)控制灰身与黑身的基因位于;控制直毛与分叉毛的基因位于。

(2)亲代果蝇的表现型为、。

(3)亲代果蝇的基因型为、。

(4)子代表现型为灰身直毛的雌蝇中,纯合体与杂合体的比例为。

(5)子代雄蝇中、灰身分叉毛的基因型为、;黑身直毛的基因型为。

5.(8分)甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位:另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1,Ⅱ—2片段),该部分基因不互为等位。

请回答:

(1)人类的血友病基因位于甲图中的片段。

(2)在减数分裂形成配子过程中,x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的

片段。

(3)某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的片段。

(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状

在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例_______________ __

____________________________________________________。

6.(22分)蜜蜂是具有社会性行为的昆虫。一个蜂群包括一只蜂王、几只雄蜂和众多工蜂。蜂王专职产卵,雄蜂同蜂王交尾,工蜂负责采集花粉、喂养幼虫、清理蜂房等工作。请回答下

列问题:

(1)蜂王、雄蜂和工蜂共同生活,各司其职,这种现象称为____________。

(2)未受精卵发育成雄峰,受精卵发育成雌性的蜂王或工蜂,这表明蜜蜂的性别由_______

决定。

(3)研究人员发现了工蜂清理蜂房行为不同的两个蜂群,分别称为“卫生”蜂(会开蜂房盖、

能移走死蛹)和“非卫生”蜂(不会开蜂房盖、不能移走死蛹)。为研究工蜂行为的遗传规

律,进行如下杂交实验:

P: “非卫生”蜂的蜂王ד卫生”蜂的雄蜂

↓(配子的染色体数目不减少)

F1“非卫生”蜂

测交 _______________×______________的雄蜂

测交后代“非卫生”蜂新类型Ⅰ新类型Ⅱ“卫生”蜂

(25%)(25%)(25%)(25%)

①“非卫生”蜂的工蜂行为是_________(显性/隐性)性状。

②工蜂清理蜂房的行为是受_______对基因控制的,符合基因的_____________定律。判断

依据是________________________________。

③本实验中测交选择了_____________作母本与____________的雄蜂交配。

④测交后代中纯合体的表现型是________________________,新类型Ⅰ的表现型是

______________________。

⑤“卫生”蜂的工蜂会开蜂房盖、能移走死蛹的行为属于__________行为。

参考答案:

1. (1)常染色体 (2)Aa aa (3)AA或Aa 1/3 (4)1/8

2.(1)乙常隐(2)基因的自由组合规律(3)11% (4)AaX B X b aaX b X b (5)1/6 1/3 1/2 1/6

3.(1)X染色体隐性(2)常染色体隐性(3)1/8 X a Y (4)1/240

4.(1)常染色体 X染色体(2)雌蝇灰身直毛、雄蝇灰身直毛(3)BbX F X f BbX F Y

(4)1:5 (5)BBX f Y BbX f Y bbX F Y

5.(1)Ⅱ-2;(2)Ⅰ;(3)Ⅱ-1;(4)不一定。例如母本为X a X a,父本为X a Y A,则后代男性个体为X a Y A,全部表现为显性性状;后代女性个体为X a X a,全部表现为隐性性状。

6.(1)种内互助(2)染色体数目(3)①显性②两自由组合测交后代四种表现型比例相等③F1代的蜂王"卫生"蜂④会开蜂房盖、能移走死蛹会开蜂房盖、不能移走死蛹(或不会开蜂房盖、能移走死蛹)⑤本能

(1)常染色体(2)Aa aa(3)Aa或aa 1/3 (4)1/8

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

医学遗传学总结

KEY WORD:分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计;限制性酶切;连接,转化,筛选,质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控,检测方式? DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例: (Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.) 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 (eg. 选择果蝇。 原因:发育周期短个体小便于饲养成本低,由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源,人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>) →构建报告基因 (eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型) ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP,作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库(例如BioLabs)鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物: 大致原则: 5’端:在5’端选择约为20bp的序列,GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点,以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端:大致相同,只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity(用量、时间)、enzymes producing compatible ends. (star activity:指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象,也就是说产生Star 活性后,不但可以切断特异性的识别位点,还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。) 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】:用于克隆基因两侧的侧翼序列。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别:姓名:学号:成绩: 一.选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________; A.18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中,患者双亲__________; A.都是携带者;B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

动物学复习总结(全部)

绪论实验动物科学 1、实验动物科学包含的内容 分为两个领域1、实验动物学(实验动物) 2、比较医学(动物实验) 包括1个研究(通过人工培育或人工改造等研究)3个控制(对动物携带的微生物及其遗传、营养、环境等因素实行控制;使实现动物的来源清楚,遗传背景明确;为科学研究、教学、药品和生物制品的生产及其质量检定,以及其他科学实验提供专用的标准化实验动物。) 内容包括:1、实验动物遗传育种学2、实验动物医学3、比较医学4、实验动物环境生态学5、动物实验技术 2、实验用动物的分类 ①经济动物②野生动物③观赏动物④实验动物 3、实验动物的定义 指经过人工培育和改造,对其携带的微生物、遗传及营养、环境因子实行控制,来源清楚,遗传背景明确;为满足科学研究,教学,药品,生物制品的生产及检定,及其他科学实验的需要而驯养,繁殖,育成的动物。 4、我国第一部实验动物法规,1988年《实验动物管理条例》 卫生部2项法规《医学实验动物管理实施细则》《医学实验动物标准》 第二章遗传学质量控制 1.实验动物的遗传学分类 ①原生动物门②海绵动物门③腔肠动物门④扁形动物门⑤线性动物门⑥环节动物门⑦软体动物门⑧节肢动物门⑨ 棘皮动物门⑩原索动物门 11 脊椎动物门 2.近交系动物 (1)近交系动物的定义(3点) 经连续20代以上的全同胞兄妹或亲子交配培育而成,同品系内所有个体都可追溯到起源于20代或以后的一对共同祖先的遗传群体,近交系数达98.6%,该品系称为近交系。 (2)近交系动物的命名 一般以大写英文字母命名,亦可以用大写英文字母加阿拉伯数字命名,阿拉伯数字与英文字母等高,符号应尽量简短。C3H BALB/c (3)近交系动物的遗传学特性 ①基因纯和性②同基因性③表现型的均一性④遗传稳定性⑤个体性⑥分布广泛性 ⑦背景资料和数据比较完整⑧可分辨性 (4)近亲交配的弊端 意义:①实验动物获得遗传均一性的典型方法。②使用较少的近交系动物,即可达到统计学要求的精密度③同一近交系的全部动物,在遗传上相同,从而减少了表现型的变异④在个体之间能相互接受皮肤和肿瘤移植弊端:①在固定基因时,有害的隐性基因也会纯合,出现不利的性状而造成育种失败②近交还可能导致多基因之间丧失平衡,从而使高度纯化的动物对不良环境的调节适应能力降低③近交使动物失去为保持足够生物适合度所必需的最低水平的基因杂合性,从而影响动物生长率,寿命,对疾病的感受性,生活力,体力及繁殖能力。 (5)近交系数Fn=1-(1-△F)n n:d代数△F 每一代近交系数的上升率,连续合同胞的兄弟妹交配,每代△F=19% (举例:近交系数F20=1-(1-0.19)20=0.986 3.封闭群动物 1.封闭群动物的定义 以非近交交配方式进行繁殖生产的一个实验动物种群,在不从其外部引入新个体的条件下,至少连续繁殖4代以上,称为一个封闭群,或叫远交群。 2.封闭群动物的命名 封闭群由2~4个大写英文字母命名,种群名称前标明保持者的英文缩写名称,第一个字母须大写,后面的字母小写,一般不超过4个字母。保持者与种群名字之间用冒号分开。 Ssmu:KM 3.封闭群动物的遗传学特性 ①基因库大,杂合率高②群体基因频率基本保持稳定③在封闭群体内,个体间差异程度主要取决于其祖代起源

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型:单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病,生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体或基因)异常所引起的疾病,具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型:常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小,分散度大,能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央,不易着色,折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,一般无转录活性的染色质特点:着色较深,位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构:一级结构:核小体;二级结构:螺线管;三

级结构:超螺线管;四级结构:染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子;Y染色体上有性别决定基因:SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制:碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种:转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变:DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变:DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变(脆性X综合症) 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病:疾病的发生主要由一对等位基因控制,传递方式

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46,XX,del(5)(p15) B(46,XY,del(1)(q21) C(47,XY,,21 D(45,X E(47,XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

《医学遗传学》期末重点复习题

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染 4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()磷酸二酯键 5.HbH病患者的可能基因型是(5)。 A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/―― 6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。 A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C.患者的双亲往往是携带者 D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(3)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。 A B C D E 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高 14.染色质和染色体是(4)。

医学遗传学试题

医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321:32■为何嫡亲婚配中,子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配,由于他们之间可能从共同先人传来某一基因,以是他们基因不异的可能性较常人要高很多,如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8,假如某AR的发病率为1/10000,那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600,而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000,近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子,这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑,但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4,这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者,他们又只生一个孩子。孩子无病时,不会救治,不会列入医生的统计中;假如孩子患病,他们迁就诊,所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%,当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时,他们生两个孩子时,这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16,在这种情形下,他

们不会找医生救治,所以,也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16;两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16,因而,总的估计,在其生两个孩子的家庭中,子女患AR病的比例不是1/4,而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,一个女性的弟弟和娘舅都患DMD,试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中,遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者,该女性是可能的携带者,可能性为1/2,其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常,生养1个先天聋哑的孩子;另外一对夫妇皆为先天聋哑,他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子,是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者,Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa),是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑,这是遗传分歧性而至,双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB,Aabb×aaBB→AaBb,子女为致病基因a、b的携带者,但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性,X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照:常染色体显性遗传病

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词: 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一.遗传学的研究特点 1. 在生物的个体,细胞,和基因层次上研究遗传信息的结构,传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构,信息传递,表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间,空间,剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征:基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程, 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

医学遗传学题库汇总

精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1.遗传病特指 A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2.环境因素诱导发病的单基因病为 A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3.传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4.提出分子病概念的学者为 A.Pauling B.Garrod C.Beadle D.Ford E.Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5.Down综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C [分值单位:1] 6.脆性X综合征是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:C [分值单位:1] 7.Leber视神经病是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:D [分值单位:1] 8.高血压是 A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9.遗传病最基本的特征是() A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症 答案:C [分值单位:1] 10.下列哪种疾病不属于遗传病() . 精品文档 A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案(复习)

5.高血压是___B_____。 A.单基因病 B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病 6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA →蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_____D___。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A. 致病基因频率的2倍 B.致病基因频率的平方 C.致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E.女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。 A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病 C.X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传B.限性遗传 C. Y连锁遗传病 D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B.1/2 C. 1/3 D.1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A.AD B.ARC.XD D. XR E.以上均正确

《微生物学》主要知识点-08 第八章 微生物的遗传

第八章微生物的遗传 概述:遗传(heredity or inheritance)和变异(variation)是生物体的最本质的属性之一。遗传即生物的亲代将一整套遗传因子传递给子代的行为或功能。变异指生物体在某种外因或内因的作用下所引起的遗传物质结构或数量的改变。基因型(genotype)某一生物个体所含有的全部基因的总和。表型(phenotype)某一生物所具有的一切外表特征及内在特性的总和。饰变(modification)不涉及遗传物质结构改变而发生在转录、翻译水平上的表型变化。 8.1 遗传变异的物质基础 8.1.1 三个经典实验 1. 经典转化实验:1928年F.Griffith以Streptococcus pneumoniae为研究对象进行转化(transformation)实验。1944年O.T.Avery等人进一步研究得出DNA是遗传因子。 2.噬菌体感染实验:1952年Alfred D.Hershey和Martha Chase用32P标记病毒的DNA,用35S标记病毒的蛋白质外壳,证实了T2噬菌体的DNA是遗传物质。

3.植物病毒的重建实验:1956年H.Fraenkel-Conrat用含RNA的烟草花叶病毒(tobacco mosaic virus,TMV)与TMV近源的霍氏车前花叶病毒(Holmes ribgrass mosaic virus,HRV)所进行的拆分与重建实验证明,RNA也是遗传的物质基础。 8.2 微生物的基因组结构:基因组(genome)是指存在于细胞或病毒中的所有基因。细菌在一般情况下是一套基因,即单倍体(haploid);真核微生物通常是有两套基因又称二倍体(diploid)。基因组通常是指全部一套基因。由于现在发现许多非编码序列具有重要的功能,因此目前基因组的含义实际上是指细胞中基因以及非基因的DNA序列的总称,包括编码蛋白质的结构基因、调控序列以及目前功能还尚不清楚的DNA序列。微生物基因组随不同类型表现出多样性。 8.2.1大肠杆菌的基因组:大肠杆菌基因组为双链环状的DNA分子。在细胞中以紧密缠绕成的较致密的不规则小体(拟核,nucloid)形式存在于细胞中,其上结合有类组蛋白蛋白质和少量RNA分子,使其压缩成脚手架形的(scaffold)致密结构(大肠杆菌DNA分子长度是其菌体长度的1000倍,必须以一定的形式压缩进细胞中)。基因组全序列测定于1997年由Wisconsin大学的Blattner 等人完成。 大肠杆菌基因组结构特点:

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和,人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同,人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括:(1)蛋白质或功能RNA的基因编码序列。(2)是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因:大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列,由非编码序列将编码序列隔开,形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列,内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT,3端的两个核苷酸都是AG,这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子(富含GC碱基对,调控rRNA基因的编码)、2类启动子(具有TATA 盒特征结构)、3类启动子(包括A、B、C盒)。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型,包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下,遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞,也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics):是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病,研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低它在人群中的危害,提高人口素质。 2.遗传病(inherited disease):由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因(Gene):是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型(Genotype):个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型(phenotype):一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类: 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分为四大类: 1.遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用,如短指(趾) 2.基本由遗传因素决定发病,但需要一定的环境因素诱发,如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病,与遗传因素无关。 7.遗传病的特征: (1)家族聚集性:遗传病往往表现为家族聚集性,但家族聚集的疾病并非都为遗传病,如坏血病等。 (2)先天性:遗传病多数为先天性疾病,但先天疾病并非都为遗传病,如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 (3)遗传物质突变。 (4)垂直传递。 (5)终生性。 细胞分裂周期:连续分裂的细胞,从一次细胞分裂结束开始,到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程,叫做一个细胞分裂周期,一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型:一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析:将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列,以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set):人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征)。 相互易位(平衡易位)(reciprocal translocation):两条染色体发生断裂后形成的两个断片,相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation):近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂,在着丝粒处重接,也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因? 1)双雄受精(dindry):受精时同时有两个精子入卵受精,可形成69,XXX;69,XXY;69XYY。 2)双雌受精(digyny):卵子发生第二次减数分裂时,次级卵母细胞由于某种原因,其第二极体的那一染色体组没有排出卵外,而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后,即可形成核型为69,XXX或69,XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因? 1)核内复制(endoreduplication): 在一次细胞分裂时,染色体不是复制一次,而是复制两次。每个染色体形成4条,染色体两两平行排列在一起,经过正常的分裂中期、后期和末期后,形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂(endomitosis): 是在进行细胞分裂时,染色体正常地复制一次,但至分裂中期时,核膜仍未破裂、消失,也无纺锤丝

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病:简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性(AD)遗传病:遗传病致病基因位于1-22号常染色体上,与正常基因组成杂合子导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者,致病基因由患病的亲代传来;双亲 无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变) ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者,即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关, 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先,可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性(XD)遗传病 男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因不是成对存在的,在Y染色体上缺少相对应的等位基因,故称为半合子,其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来,又只能传递给女儿,不存在男性→男性的传递,这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍,前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病;如果双亲无病,则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传,男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性(XR)遗传病。(血友病A)X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多,在一些罕见的XR遗传病中,往往

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1.不规则显性:P582.分子病:P94 3.移码突变:P18 4.近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询:P127 7.交叉遗传:P63 8.非整倍体:P47 9.常染色质和异染色质:P23 10.易患性:P100 11.亲缘系数:P86 12.遗传性酶病:P1OO 13.核型:P31 14.断裂基因:P13 15.遗传异质性:P63 16.遗传率:P63 17.嵌合体:P47 18.外显率和表现度:P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。 3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。 4.基因表达包括转录和翻译两个过程。 5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。 6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。 15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为多基因遗传。18.基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有四条染色单体,称为四分体。 20.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即倒位环。 24.一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传,与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25.在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离,可造成嵌合体。26.DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关,称为核仁形成区。 28.近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29.血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30.Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31.基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为高分辨带 33.染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34.a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失,使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为转换。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为颠换。

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