遗传学与我们的生活

遗传学与我们的生活
遗传学与我们的生活

遗传学与我们的生活

遗传学是研究生物遗传和变异规律的科学。生物之所以有别与非生物正是因为生物能够产生与自身相似的后代,遗传和变异是生物界最普遍和最基本的特征。遗传使生物体的特征得以延续,而变异则为这个美丽的地球创造了丰富多彩的物种。对于遗传学的研究不仅在于能利用遗传规律去解释生物中那些繁琐的遗传与变异,更在于利用这些规律我们人类能够更有效地去改造生物界,造福人类。因此,与人类生存、人民健康、经济建设和社会发展有着密切关系的遗传学是生命科学的基础学科。

遗传学是系统地阐述与生命特性有关的重大课题的科学。支配着无生命世界的物理和化学定律同样也适用于生命世界,无须赋于生活物质一种神秘的活力。对于生命的遗传现象进行深入的了解,无疑也能促进物理、化学等人类其它知识领域的发展。

龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞。在长期的农业生产与日常生活中,人类便认识到了遗传的存在。自古以来,人类就没有停止过对遗传与变异这种神秘的生命现象孜孜不倦的探索。从18世纪下半叶至19世纪上半叶,许多学着都对遗传与变异现象提出了种种假说:拉马克的用进废退与获得性遗传,达尔文的泛生说,魏斯曼的种质学说等等。直至遗传学之父孟德尔的出现。在1857至1864年这漫长的7年间,奥地利的传教士孟德尔通过豌豆实验阐明了生物遗传最基本最经典的规律,基因分离定律及基因自由组合定律,开创了遗传学研究的新纪元。这样,一门新的自然科学遗传学宣告诞生。

但遗传学到底对我们的生活有什么影响呢?

在山东,医学专家为60岁的刘为荣换了心脏。我国自上世纪80年代末开始做心脏移植手术以来,刘为荣是年龄最大的“换心人”,现在他像正常人一样安排起居。

在上海,上海生物制品研究所生产出第一批高质量的新流感裂解疫苗。流感裂解疫苗不仅接种保护效果好,而且临床副反应极少,适合各种年龄段的人群接种,最受市场青睐。

在日本,东京齿科医科大学和大日本印刷公司借助特殊的印刷技术,成功培育出与人体血管原来形状相同的毛细血管,有望用于治疗心肌梗塞。

在美国,其国家人类基因研究所宣布,他们已绘制成功首张狗基因测序草图,显示狗与人类的基因数量大致相同。这一成果有助于人类对与基因相关的疑难病症的研究。

在新加坡,科研人员发现经高温和超声波加工处理后的动物骨骼植入人体后,可能不会发生感染或排斥反应,这为异体骨骼移植带来了新希望。

在韩国,研究人员首次培育成功转基因荧光鸡,使转基因鸡蛋在食品、制药等领域的大规模应用进了一步。

以上这些告诉我们,生命科学就是为我们的生活服务的,它的出现和发展就是为了使我们的生活更加美好。

随着生物科学的发展,生物科学技术对社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面:

1 基因工程与自然界

植物界的绿色革命。

中国人都知道袁隆平的杂交水稻很有力的解决了中国这个只有世界上7%的土地却生存这13%的人口的国家的吃饭问题,这在人类农业史上也是一个跨越性的发展。而近些年来大张旗鼓的转基因食物,有隐隐将人们的生活提升了一个档次。

听说过金色大米吗?金色大米是一种富含茁-胡萝卜素的转基因水稻,因其成熟后的稻米呈黄色,故称为金色水稻。这种稻米中富含的茁-胡萝卜素可在人体内转化成维生素A。为什么要食用这种富含茁-胡萝卜素的稻米呢?联合国教科文组织估计:在欧洲和亚洲,每年有100多万儿童因缺乏维生素A而死亡。据世界卫生组织统计,处于临床和亚临床维生素A缺乏危险的儿童有听说过金色大米吗?二亿三千万之多。人们期盼金色水稻可以满足全世界亿万儿童每年对维生素A的需要,这将是一件功德无量的事。

基因工程菌

早在20世纪80-90年代,科学家们首次将人胰岛素两条链的基因转到一个运载体上,在大肠杆菌中表达,获得世界上第一例基因工程药物。接着又进行人生长激素基因的克隆表达,再次证明利用微生物可以产生大量高等生物的外源蛋白质,并在世界上公开销售其基因工程药物。利用基因工程技术生产蛋白质药品造福人类势在必行。

2 医学上的遗传革命

转基因动物的异种移植。

虽然现代医疗技术的飞速发展,外科移植每年都会挽救很多人的生命,然而,供体器官来源严重短缺的局面从未改变,在等待捐赠心脏,肺,肝或肾的过程中死去的人数也在逐年增加。于是,我们期待着有一天能够利用动物器官来挽救人类。而利用转基因动物作为人类备用器官工厂的计划正在进行着,这将为器官移植开辟一条新道路。相信将会有很多正在死亡中挣扎的人获益。

人类优生学。

随着人类步入DNA检测时代,产前检测差不多也逐渐在社会学普及开来。好像这对胎儿是很不公平的,因为有的孩子一旦检测出患有很严重的遗传病,他们也许就失去了来到这个世界的机会。但是,避免了那些患有严重遗传病婴儿的出生,既减轻了父母的负担,也让社会轻松了许多,因为这些病人不仅不能为社会做出贡献,相反,需要更多的依赖于社会。因此,产前检测确实是件有益于家庭有益于社会的事。

3 法庭上的新证据

随着DNA立体扩增PCR技术的应用,现在我们只要获得及其微量的样品就可以进行DNA指纹分析。而DNA指纹分析已经成为法律上的亲子鉴定,犯罪嫌疑人的罪证确定的重要手段了。

4 改善我们的生存环境

为了经济的发展人类以环境为代价,而今,环境问题已经越来越成为威胁人类生存的第一大问题。荒漠化,水污染,空气污染,植被减少,还有更加严重的温室效应,每一个问题都能让人们头疼不已。而这,最终还要靠遗传与变异来解决。

随着石油工业的迅速发展,石油这种含有多种烃类的物质不断地对陆地、海洋造成污染。自然环境中有一类叫做假单孢杆菌的细菌能够分解石油,但是,每一种假单孢杆菌只能分解石油中的某一种成分。1975年,科学家用基因工程的

方法,把能分解三种烃类的基因都转移到能分解另一种烃类的假单孢杆菌内,创造出了能同时分解四种烃类的“超级细菌”。用超级细菌分解石油,可以大大提高细菌分解石油的效率。目前,科学家已经用基因工程方法培养出了“吞噬”汞和降解土壤中DDT的细菌,以及能够净化镉污染的植物。还有一些科学家正努力通过基因重组构建新的杀虫剂,以取代生产过程中耗能多,又易造成环境污染的农药,并试图通过基因工程的方法回收和利用工业废物。凡此种种,都是一些可望取得成功和发展前景十分光明的研究课题。

轮船泄漏造成的原油污染事故每年都让大量的海鸟和鱼类死去。日本将细菌、光合细菌和藻类做成多级生物反应器来处理石油废物。美国科学家则已经将能降解芳香烃、萜烃、多环芳香烃类的质粒转移到能降解酯烃的假单胞杆菌中,获得能同时降解四种烃类的超级菌,这种超级菌有着极强的净化海水的能力,不仅节约了资源,而且也很好的消除了原油污染问题。当然单单只靠一两种超级菌是远远不够的,更多超级菌正在研制中。

土壤沙漠化的日益严重也不得不让我们开始为这个赖以生存的地球担心,沙化土壤的微生物修复也在进行着,相信黄土高原也终有一天会重现美丽绿洲。

诸如此类,利用遗传学我们可以解决的事情还有很多,只要是生活中能想到的方方面面,都能见到一个小小的基因的踪迹。

也许会有人问,生命科学现在的作用已经真么大了,那未来呢?未来又会怎样?我们可以尽情展开我们的想象。也许所有以前神话里的事情,将来都会发生,也许我们会生出一双翅膀,能像鸟儿一样在天空飞翔;也许我们能像鱼一样在水里自由呼吸;也许我们都能长生不老,永远保持年轻;也许……总之,这一切都将随着生命科学的不断发展,逐步实现。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

细胞生物学教案(完整版)汇总

细胞生物学教案 (来自https://www.360docs.net/doc/746620480.html,)目录 前言 第一章绪论 第二章细胞结构概观 第三章研究方法 第四章细胞膜 第五章物质运输与信号传递 第六章基质与内膜 第七章线粒体与叶绿体 第八章核与染色体 第九章核糖体 第十章细胞骨架 第十一章细胞增殖及调控 第十二章细胞分化 第十三章细胞衰老与凋亡

前言 依照高等师范院校生物学教学计划,我们开设细胞生物学。 一、学科本身的重要性 要最终阐明生命现象,必须在细胞水平上。细胞是生命有机体最基本的结构和功能单位,生命寓于细胞之中,只有把各种生命活动同细胞结构相联系,才能在细胞水平上阐明各种生命现象。世界著名生物学家Wilson(德国人)曾说过:“一切生物学问题的答案最终要到细胞中去寻找”。 二、学科发展特点 细胞生物学涉及知识面广、内容浩繁且更新迅速。它同生物化学、遗传学形成生命科学的鼎立三足,既是当代生命科学发展的前沿,又是生命科学赖以发展的基础。 三、欲达到的目的 通过系统地学习细胞生物学,丰富细胞学知识,以适应当代人类社会知识结构发展的需求,也是为考研做准备。 本课程讲授51学时,实验21学时,共72学时。 参考资料 1 De.Robertis,《细胞生物学》,1965年(第四版);1980年(第七版)《细胞和分子生物学》 2 Avers,“Molecular Cell Biology”, 1986年 3 Alberts,《细胞的分子生物学》,“Molecular biology of the cell”,1989年 4 Darnell,《分子细胞生物学》,1986年(第一版);1990年(第二版)“Molecular Cell Biology”5郑国錩,细胞生物学,1980年,高教出版社;1992年,再版 6 郝水,细胞生物学教程,1983年,高教出版社 7 翟中和,细胞生物学基础,1987年,北京大学出版社 8 韩贻仁,分子细胞生物学,1988年,高等教育出版社;2000年由科学出版社再版 9 汪堃仁等,细胞生物学,1990年,北京师范大学出版社 10 翟中和,细胞生物学,1995年,高等教育出版社,2000年再版 11 郑国錩、翟中和主编《细胞生物学进展》, 12翟中和主编《细胞生物学动态》,从1997年起(1—3卷),北师大出版社 13徐承水等,《分子细胞生物学手册》1992,中国农业大学出版社 14徐承水等,《现代细胞生物学技术》1995,中国海洋大学出版社 15徐承水,《细胞超微结构研究》2000,中国国际教育出版社 学术期刊、杂志 国外:Cell、Science、Nature、J.Cell Biol.、J.Mol. Biol. 国内:中国科学、科学通报、实验生物学报、细胞生物学杂志等

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别:姓名:学号:成绩: 一.选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________; A.18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中,患者双亲__________; A.都是携带者;B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

细胞生物学未来情况

浅谈细胞生物学未来情况 11生科111003015 康明辉 摘要:著名生物学家威尔逊早在20世纪20年代就提出“一切生物学关键问题必须在细胞中找寻”。细胞是一切生命活动结构与功能的基本单位,细胞生物学是研究细胞生命活动基本规律的科学。细胞生物学的研究范围广泛,其核心可归结为遗传和发育问题。遗传是在发育中实现的,而发育又要以遗传为基础。当前细胞生物学的主要发展趋势是用分子生物学及物理、化学方法,深入研究真核细胞基因组的结构及其表达的调节和控制,以期从根本上揭示遗传和发育的关系,以及细胞衰老、死亡和癌变的原因等基本生物问题,并为把遗传工程技术应用到高等生物,改变其遗传性提供理论依据。20世纪90年代以来,分子生物学取得很大进展,这些进展促进了细胞结构和功能调控在分子水平上的研究 关键词:细胞遗传生物学发育 细胞生物学的研究范围广泛,其核心可归结为遗传和发育问题。遗传是在发育中实现的,而发育又要以遗传为基础。当前细胞生物学的主要发展趋势是用分子生物学及物理、化学方法,深入研究真核细胞基因组的结构及其表达的调节和控制,以期从根本上揭示遗传和发育的关系,以及细胞衰老、死亡和癌变的原

因等基本生物问题,并为把遗传工程技术应用到高等生物,改变其遗传性提供理论依据。20世纪90年代以来,分子生物学取得很大进展,这些进展促进了细胞结构和功能调控在分子水平上的研究。 目前对细胞研究在方法学上的特点是高度综合性,使用分子遗传学手段,对新的结构成分、信号或调节因子的基因分离、克隆和测序,经改造和重组后,将基因(或蛋白质产物)导入细胞内,再用细胞生物学方法,如激光共聚焦显微镜、电镜、免疫细胞化学和原位杂交等,研究这些基因表达情况或蛋白质在活细胞或离体系统内的作用。分子遗传学方法和细胞生物学的形态定位方法紧密结合,已成为当代细胞生物学研究方法学上的特点。另一方面,用分子遗传学和基因工程方法,如重组技术、、同源重组和转基因动植物等,对高等生物发育的研究也取得出乎意料的惊人进展。对高等动物发育过程,从卵子发生、成熟、模式形成和形态发生等方面,在基因水平的研究正全面展开并取得巨大进展。自从“人类基因组计划”实施以来,取得了出乎意料的迅速进展。2000年6月,国际人类基因组计划发布了“人类基因组工作框架图”,可称之为“人类基因草图”,这个草图实际上涵盖了人类基因组97%以上的信息。从“人类基因组工作框架图”中我们可以知道这部“天书”是怎样写的和用什么符号写的。2001年2月,包括中国在内的六国科学家发布人类基因组图谱的“基本信息”,这说明人类现在不仅知道这部“天书”是用什么

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试卷

一、名词解释: 1. 同源染色体:二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因:在二倍体生物中,杂合状态下能在表型中得到表现的基因,称为显性基因 3. 隐性基因:在二倍体的生物中,在纯合状态时能在表型上显示出来,但在杂合状态时就不能显示出来的基因,称为隐性基因。 4. 遗传病:是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病:一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现:遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病:由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病:由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性:是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具有不同的基因型。 10. 先证者(proband):是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病:是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病,其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷:先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位:两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合,而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变:基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变:在正常的DNA分子中,某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数,造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变,从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变,这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序:核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝,包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因:它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询:医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析,然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy):应用基因工程技术,将外源的正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲,基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物,反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常,它适用基因异常的已知疾病。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

细胞生物学和遗传学

细胞生物学和遗传学(期末复习资料) 细胞遗传 名解: 主动运输:细胞膜上的载体蛋白直接利用细胞代谢产生的能量将物质逆浓度梯度和电位梯度跨膜转运过程. 细胞周期:细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束为止所经历的过程。 限性一传:常染色体上的基因,不管其性质是显性的还是隐形的,由于性别限制只在 一种性别得以表现,而在另一种性别不能表现的现象。 阈值:再多基因遗传病中,当一个个的易患性达到一定的限度时,这个个体就将患病, 这个易患性的限度就称为阈值。 核型:一个体细胞的全部染色体按照照丹佛体制排列后所构成的图像。 核型分析:对核型进行染色体数目,形态特征的分析过程。 分子病:是由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常,引起机体功能障碍的一类疾病。 基因诊断:利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。 基因治疗:就是利用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞活体细胞中,以替代或补偿基因的功能,或抑制基因的表达, 从而达到治疗遗传病的目的。 填空: 细胞学是研究细胞的结构,形态,生理功能以及生活史的科学。 细胞是生物形态结构的基本单位,生理功能的基本功能,生长发育的基本单位和遗传变异的基本单位。 DNA分子的主要功能是遗传性息的贮存,复制,转录。内膜系统包括内质网,高尔基体,溶酶体,过氧化物体。 线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化,合成ATP,为细胞生命活动提供能量。 选择:

生物学包括发酵工程 遗传物质的基本构成单位是核苷酸 关于酶的叙述错误的是具高度稳定性 细胞无选择地吞入固体物质的过程为吞噬作用 内质网膜的标志酶是葡萄糖-6-磷酸酶 细胞内消耗游离氧的代谢发生在线粒体 下列关于线粒体的描述错误的是线粒体中大多数的蛋白质是mtDNA编码 可被秋水仙素破坏的细胞骨架成分是微管 以下药物中秋水仙碱是研究微管的重要工具药物 细胞骨架主要包括微丝,微管,中间纤维 核仁的主要功能是核糖体的装配场所 核质比反映了细胞核和细胞体积之间的关系,当核质比变大时,说明细胞值不变而核变大 癌细胞的最主要且最具危害性的体征是不受控制的恶性增殖 一般认为细胞癌变是细胞去分化的结果 人的ABO血型………….这说明基因突变具有多向性 多基因病中,随之亲属级别的降低,患者亲属的发病风险将迅速降低 染色体的带的表示方法是1.区2.臂3.染色体4.带 对孕妇和胎儿损伤最小的产前诊断方法是B超 问答: 蛋白质的合成与细胞中那些超微结构有关? 答:蛋白质的合成与细胞中多种超微结构有关。细胞核是细胞内遗传物质的贮存,复制及转录的主要场所;核糖体是蛋白质合成的场所和装配机器;内质网膜为核糖体附着提供了支架结构,一些蛋白质合成后,需要进入内质网进行加工,形成糖蛋白,然运转至相应部位;高尔基复合体能对一些蛋白质进行加工和修饰,使之成为特定功能的成熟蛋白质,还要对合成的蛋白质进行分选和运输。 比较良性肿瘤和恶性肿瘤? 肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群,具有异常的形态,代谢和功能。它生长旺盛,常呈现持续生长。它分为良性肿瘤和恶性肿瘤。恶性肿瘤就是癌症。

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是() A.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E.不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病() A.单基因病B.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp~1000bp B.400bp~600bp C.600bp~800bp D.500bp~700bpE.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp~6bp C.l0bp~60bp D.l5bp~100bpE.l70bp~300bp 6.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。 A.170bpB.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定,人类有3万~4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10% B.2% C.12%D.14% E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后,DNA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期B.偶线期C.粗线期 D.双线期E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来? A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

细胞生物学论文

细胞生物学概述 摘要:细胞生物学是以细胞为研究对象,从细胞的整体水平、亚显微水平、分子水平等三个层次,(斯。诺。美。A11-走在生物医学的最前沿)以动态的观点,研究细胞和细胞器的结构和功能、细胞的生活史和各种生命活动规律的学科。细胞生物学是现代生命科学的前沿分支学科之一,主要是从细胞的不同结构层次来研究细胞的生命活动的基本规律。从生命结构层次看,细胞生物学位于分子生物学与发育生物学之间,同它们相互衔接,互相渗透。 英文摘要:Cell biology is to cell as the research object, from the three levels of the overall level of the sub microscopic level, cells, molecular level (,. Connaught. Beauty. A11- in the forefront of biomedical) from the dynamic point of view, the structure and function of cells, cell and organelle of the life history and various life activities of the discipline. Cell biology is one of the frontier branch of modern life science, mainly is the basic rule to study cell from different hierarchy of life activities of cells. From the life structure and arrangement, and developmental biology is located between cell biology molecular biology, their mutual connection, mutual penetration. 关键字:细胞学说显微技术遗传物质 前言:细胞是生命的基本单位,细胞的特殊性决定了个体的特殊性,因此,对细胞的深入研究是揭开生命奥秘、改造生命和征服疾病的关键。在我国基础学科发展规划中,细胞生物学与分子生物学,神经生物学和生态学并列为生命科学的四大基础学科。 主体:细胞生物学(cell biology)是研究细胞结构、功能及生活史的一门科学。现代细胞生物学从显微水平,超微水平和分子水平等不同层次研究细胞的结构、功能及生命活动。细胞生物学是现代生命科学的前沿分支学科之一,主要是从细胞的不同结构层次来研究细胞的生命活动的基本规律。从生命结构层次看,细胞生物学位于分子生物学与发育生物学之间,同它们相互衔接,互相渗透。一、细胞生物学简史 从研究内容来看细胞生物学的发展可分为三个层次,即显微水平、超微水平和分子水平。i从时间纵轴来看细胞生物学的历史大致可以划分为四个主要的阶段:

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46,XX,del(5)(p15) B(46,XY,del(1)(q21) C(47,XY,,21 D(45,X E(47,XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学试题

医学遗传学试题 Company number:【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】

河南科技大学成人高等教育(正考)试卷 夜大学()脱产班()函授()闭卷()开卷() 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分,共18分) 1.核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4.遗传率: 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关,称为。 2.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3.血红蛋白病分为和两类。4.Xq27代表。核型为46,XX, deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为。7.染色体数日畸变包括和的变化。8.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血,是因异常或缺失, 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11.如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构,并使其所连接的 长臂末端形似随体,则这条X染色体 被称为。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区,靠近着丝粒的为( )。 A.O区 B.1区 C.2区 D.3区E.4区 2.DNA分于中碱基配对原则是指( ) A.A配丁,G配C B.A配G,G配T C.A配U,G配C

细胞生物学和遗传学试题及答案考试时间

细胞生物学和遗传学试题及答案考试时间:60分钟 二、填空题(30分,每空1分) 1. 同染色体两两配对,称联会,交叉发生在非姐妹染色单体之间。 2. 8个初级精母细胞经减数分裂最终可形成32个精子,其中含X的精子有16个,含Y的精子16个;8个初级卵母细胞经减数分裂,最终可形成8个卵细胞和24个第二极体,卵细胞中性染色体都是X染色体。 3. 遗传的三大定律是分离定律、自由组合定律和连锁互换定律。 4. 分离定律适用于受1对等位基因控制的1对相对性状的遗传。 5. 自由组合定律适用于不同染色体上的2对或2对以上基因控制的性状遗传,其细胞学基础是非同源染色体的自由组合,其实质是非等位基因的自由组合。 6. 丈夫0型血,妻子B型血,孩子可能出现O或B血型,不可能出现A或AB 血型。 7. 数量性状的相对性状之间差别微小,中间有许多过渡类型,性状的变异分布是连续的,不同的个体之间只有量的差别。 8.基因突变是指基因在分子结构上发生的碱基对组成或排列顺序的改变,也称为点突变;分为体细胞基因突变和生殖细胞基因突变。 5.在DNA转录过程中,起模板作用的那条DNA单链称为模板链,又称为非编码链。而与其互补的、不起模板作用的另一条DNA单链称为非模板链,又称为编码链 简答和计算题(40分) 1.简述分离定律内容、细胞学基础及实质(10分)。 2.(15分)一位色觉正常的女性,她的母亲色觉正常,父亲是红绿色盲患者。这位女性与一位红绿色盲男性结婚,试问: (1)这位女性及其父母的基因型是什么(4分) (2)他们婚后所生男孩患红绿色盲的可能性是多少(3分) (3)他们婚后所生女孩患红绿色盲的可能性是多少(3分) 3(15分).假若人群中某常染色体隐性遗传病携带者频率为1/60。一个人的弟弟患此病,请问: (1)这个人是携带者的可能性是多大(3分) (2)这个人如果与他的姨表妹结婚,所生子女患此病的风险如何(3分) (3)这个人如果随机婚配,所生子女患此病的风险如何(3分) (4)计算结果说明了什么(3分)

医学遗传学试题

医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321:32■为何嫡亲婚配中,子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配,由于他们之间可能从共同先人传来某一基因,以是他们基因不异的可能性较常人要高很多,如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8,假如某AR的发病率为1/10000,那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600,而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000,近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子,这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑,但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4,这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者,他们又只生一个孩子。孩子无病时,不会救治,不会列入医生的统计中;假如孩子患病,他们迁就诊,所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%,当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时,他们生两个孩子时,这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16,在这种情形下,他

们不会找医生救治,所以,也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16;两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16,因而,总的估计,在其生两个孩子的家庭中,子女患AR病的比例不是1/4,而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,一个女性的弟弟和娘舅都患DMD,试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中,遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者,该女性是可能的携带者,可能性为1/2,其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常,生养1个先天聋哑的孩子;另外一对夫妇皆为先天聋哑,他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子,是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者,Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa),是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑,这是遗传分歧性而至,双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB,Aabb×aaBB→AaBb,子女为致病基因a、b的携带者,但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性,X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照:常染色体显性遗传病

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

相关文档
最新文档