世界唐氏综合征日相关介绍

世界唐氏综合征日相关介绍

世界唐氏综合征日简介

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会

员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和

私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组

织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21

对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为

“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、

智能障碍和残疾等高度畸形。

世界唐氏综合征日背景

唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。

唐氏综合症患者唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体

异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上

的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干

预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导

和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生

活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。

唐氏综合症的种类

唐氏综合症基本上分为三种类型

1、第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%。这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

2、染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%。细胞中多出一条染色体，附着在D组(第1

3、1

4、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%。由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。