产前筛查技术规范及质量控制

产前筛查质量控制规范

令狐采学

一、产前筛查门诊工作程序

1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。

2. 范围：产前筛查检测项目。

3. 程序：

① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、

孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传

病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。

② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20

＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，

一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕

32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各

期可发现的先天畸形。

③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，

门诊医师应详细询问并准确填写下列数据：

i.出生日期（公历）

ii.体重

iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值

iv.是否吸烟

v.是否双胞胎或多胞胎

vi.是否胰岛素依赖型糖尿病

vii.是否有异常妊娠

viii.联系方法

④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。

⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风

险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；

18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。

⑥ 筛查结果的处理：

i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能

性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能

性，可以继续妊娠。

⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。

⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：

i.产前筛查高风险的孕妇

ii.35岁以上的高龄孕妇

iii.有反复流产史的孕妇

iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇

v.夫妇一方为染色体异常的孕妇

⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：

i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限

ii.股骨短

iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿

iv.肾盂积水、肾脏畸形

v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者

vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出

viii.先天性心脏病、心内强回声光斑

ix.多发畸形

二、产前筛查质量控制管理

1、应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。

2、产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务

人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的

以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属

签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇

进行产前筛查。

3、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。

4、定期评估筛查效果。

5、建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型

分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Freeβ-hCG值≤0.25

MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275

（5）18三体风险≥1/350

6、AFP值≥2.5 MoM建议超声检查排除NTD。

7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐

氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相

一致。

8、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专

业人员复核后，才能签发。

9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。

10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避

免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物

MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。

（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检

测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声

检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结

果。）

11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。

12、实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。

13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血

清标本须保存-70℃，以备复查。

三、筛查后高危人群的处理原则

1. 应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人

员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。

2. 对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声

检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检

查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。

3. 对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；

如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染

色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。

4. 对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。

5. 对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率

≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获

取组织标本行细胞遗传学诊断。

四、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范

1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员

承担。

2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则

医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。

3、筛查孕妇资料登记要求

所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容

逐项登记清楚。

4、使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。

5、编码操作者固定，做到“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。

6、血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对

末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。

7、血清管编码的书写要求

编号要求字迹清楚，准确无误。

8、血样的处理要求

全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

9、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，

则按末次月经推算；但如遇孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。

五、质量控制管理规定

1、产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制

按照各专业规定进行。

2、制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。

3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的

质量控制体系和措施，并交医务部备案。

4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人。专业负责人签署意见后报医务部。

5、设置专门的质量控制机构，由专人负责中心的质量控制。

6、质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报医务部。

7、各专业在接到质量控制台机构的整改意见后，应及时提出

整天改措施并报质量控制机构。

8、产前筛查质量评价纳入对各专业进行考核的指标。