2017年高中生物第五章第23课时人类遗传病课时作业新人教版必修2

第23课时人类遗传病

[目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.结合教材和有关材料，了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。

[重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的监测和预防。

1．回顾已经学习的遗传病的相关特点

类型主要特点

常染色体遗传显性连续遗传、男女发病概率相等隐性隔代遗传、男女发病概率相等

伴X遗传显性连续遗传、发病概率男少女多隐性隔代遗传、发病概率男多女少

伴Y遗传患者全为男性，只由男性患者传给儿子

母系遗传病母亲患病，子女均患病

2.人类可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。人类的一个染色体组包含有23条染色体，可表示为22＋X或22＋Y。

4．每条染色体上含有1或2个DNA分子，每个DNA分子中含有多个基因，每个基因包含多个脱氧核苷酸对，它们的排列顺序就是遗传信息。

课堂导入

生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个儿子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。

探究点一人类常见遗传病的类型

人类的遗传病多种多样，阅读教材，归纳遗传病的概念和类型。

1．概念和类型：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(3)苯丙酮尿症

该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(4)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？

答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由于染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

(2)染色体病的类型

①染色体结构异常，如猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

(3)21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：

①根据图a，分析21三体综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②图b过程会导致21三体综合征形成吗？试分析原因。

答案会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

③21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

答案能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，

一半含两条21号染色体(不正常)。

④除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？

答案会。

归纳提炼

先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

活学活用

1．判断下列说法的正误。

(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( )

(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( )

(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病( )

(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( )

(5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病( )

答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×

解析(1)可能为隐性病；(2)可能是饮食习惯、居住环境引起的疾病；(3)隐性疾病的携带者可能不发病；(4)如染色体异常遗传病；(5)单基因遗传病受一对等位基因控制。

探究点二调查人群中的遗传病

1．实验原理

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

2．调查过程

归纳提炼

项目

内容

调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病发病率广大人群随机抽样

考虑年龄、性别等因

素，群体足够大

患病人数

被调查总人数

×100%

遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染

色体的类型 (1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。

(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。 活学活用

2．结合资料分析：

资料1 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。

资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA 损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。

(1)资料1中的数据是怎样获得的？

(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：

①怎样选取调查的样本？

②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？

答案 (1)在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。

遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数

×100% (2)①在患有该遗传病的家族中进行调查。②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。 探究点三 遗传病的监测和预防、人类基因组计划

遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。阅读教材，结合材料分析下面的问题。

1．图示为遗传病监测和预防的两种重要手段，图1为遗传咨询，其内容和步骤为：

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

(2)分析遗传病的传递方式。

(3)推算出后代的再发风险率。

(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

2．图2为产前诊断，是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

3．人类基因组计划与人体健康

(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(5)人类基因组和染色体组含义相同吗？

答案 不同。人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X 、Y 性染色体)上的DNA 碱基序列，而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。

归纳提炼

基因组和染色体组的辨析

对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：

人(44＋XY) 果蝇(6＋

XY)

家蚕(54＋ZW)

玉米(20，

♀♂同株)

小麦六倍体

(42，♀♂同

株

)

基因组22＋X＋Y 3＋X＋Y 27＋Z＋W 10 7

染色体组22＋X(或Y) 3＋X(或Y) 27＋Z(或W) 10 7

活学活用

3．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。

(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

答案(1)需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

(2)女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

1．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( )

①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病

A．①②③④ B．③④①②

C．②④①③ D．②③①④

答案 D

解析唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。

2．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )

A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

答案 B

解析含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。

3．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指( )

A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列

B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列

C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列

D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列

答案 B

解析水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。

4．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．羊水检查是产前诊断的唯一手段

D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生

答案 D

解析猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

5．如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图示，联系已有知识，回答以下问题。

(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有________________。

(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中____________的量。

(3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是________________________________。

(4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是______________________。

答案(1)酪氨酸(2)苯丙氨酸(3)AABB或AABb或AaBB或AaBb (4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状

解析(1)苯丙酮尿症患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。(2)由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，减少苯丙酮酸的含量，则需要减少苯丙氨酸的摄入量。(3)由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为AaBb，所以正常儿子只要满足A_B_即可。(4)苯丙酮尿症是由于缺乏酶1所致，根本原因是相应基因发生改变。

基础过关

知识点一人类常见遗传病的类型

1．下列最可能属于遗传病的是( )

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎

答案 C

解析A、B两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的，虽然同样具有家族性和先天性，但不是由于遗传物质改变而引起的，所以不属于遗传病，而甲型肝炎是传染病。

2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型( )

①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿

A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧

C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩

答案 D

解析唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。

3．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )

A．单基因遗传病 B．多基因遗传病

C．传染病 D．染色体异常遗传病

答案 A

解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。

4．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是( )

①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y

A．①③ B．②③

C．①④ D．②④

答案 C

解析先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合23＋X和22＋Y符合。

知识点二调查人群中的遗传病

5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( )

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调

查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

A．①③②④ B．③①④②

C．①③④② D．①④③②

答案 C

解析本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求→制定调查的计划(以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题)→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。

6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( )

(注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病表现者，－为正常表现者)

A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病

B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病

C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

答案 D

解析在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。

知识点三遗传病的监测和预防、人类基因组计划

7．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是( )

A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

答案 C

解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。

8．据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是( ) A．10 000 B．1 000

C．32 000 D．3 200

答案 A

解析基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段。

不是所有碱基对都是基因。其计算过程为：32亿÷32 000×10%＝10 000。

能力提升

9．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为( )

A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传

C．X染色体隐性遗传 D．Y染色体伴性遗传

答案 D

解析由题意知，此病仅在男性中出现，故为Y染色体伴性遗传病。

10．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )

A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查

B．红绿色盲；在患者家系中调查

C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查

D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查

答案 B

解析在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。11．下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )

A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病

B．各种遗传病在青春期的患病率很低

C．成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低

D．各种病的个体易患性都有差异

答案 C

解析从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。

12．某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为( )

A．血友病为X染色体上隐性基因控制

B．血友病为X染色体上显性基因控制

C．父亲是血友病基因的携带者

D．血友病由常染色体上的显性基因控制

答案 A

解析血友病为X染色体上隐性基因控制，该生的X染色体由其母亲传给，由于其母亲是血友病患者，其母亲传给该生的X染色体上一定有血友病致病基因。

13．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的

方法不包括( )

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

答案 C

解析A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。

14．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题：

(1)图中E细胞的DNA数目是______，含有______个染色体组。

(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是______。

(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。

(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

答案(1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加

解析人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为(1/4×1/4＝1/16,1/4×3/4＝3/16，1/4×3/4＝3/16)7/16；孩子G 患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数第二

次分裂后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条21号染色体)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。15．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________(填“会”或“不会”)。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？

________________________________________________________________________。

(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。

答案(1)见下图

(2)母亲减数

(3)①不会②1/4(4)24

解析(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X B X b。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X b X b的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为X B Y、X B X b，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。

个性拓展

16．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

(1)调查步骤：

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

②设计表格并确定调查地点。

③多个小组进行汇总，得出结果。

(2)问题：

祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√

(空格中“√”为乳光牙患者)

a．根据上表绘制遗传系谱图

b ．该病的遗传方式是________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________________。

c ．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

d ．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。

e ．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？

________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR 作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。

若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是____________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案 (2)①a.如图所示

b ．常染色体显性遗传 16

c ．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律

d ．两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高

e ．进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极

解析 (2)①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA 或Aa ，

分别占13、23，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：23×12×12＝16

。c.多基因遗传病不易找遗传规律。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。