多基因遗传病习题
Ⅵ. 多基因病
一、教学大纲要求
（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。
（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。
二、测试题
（一）填空
1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。
2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。
3．数量性状变异呈______________分布。
4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。
5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。
6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。
7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。
8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。
9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。
10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。
11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。
12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。
13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。
14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。
15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。
16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。
17．一种多基因遗传病阈值与平均值相距愈近，其群体易患性的平均值愈_____，阈值愈_____，而群体发病率也愈_______。
18．先天性幽门狭窄是多基因遗传病，其发病率有性别差异，男性是女性的5倍，则_____性患者子女的发病风险高于______性患者子女的发病风险。
19．某个体易感性的高低完全取决于他的______________。
20．易患性是一种___________性状。
21．数量性状在遗传过程中，子代将向平均值靠拢，这是一种__________现象。
（二）选择
A型题
1．数量性状遗传基础的特点
A、一对染色体上的多个基因
B、两对以上的主基因
C、两对以上的微效基因
D、几对染色体上的主基因
E、以上都不是
2．数量性状遗传
A、由环境因素决定
B、由单基因决定
C、由两对以上显性基因决定
D、变异曲线呈双峰或三峰
E、以上都不对
3．多基因遗传是由两对或两对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是
A、隐性
B、显性
C、隐性和显性
D、共显性
E、以上都可能
4．人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为
A、极高
B、偏高
C、偏矮
D、极矮
E、中等
5．决定多基因性状或多基因疾病的基因为
A、单基因
B、基因
C、隐性基因
D、复等位基因
E、微效基因
6．多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关
A、阈值
B、亲属级别
C、近亲婚配
D、家庭中患病成员的多少
E、病情轻重
7．关于多基因遗传，下列哪种说法不正确
A、受两对以上等位基因控制
B、每对基因的作用是微小的
C、基因间有累加效应
D、基因间是共显性的
E、与环境因素无关
8．下列哪种患者的后代发病风险最高
A、单侧唇裂
B、单侧腭裂
C、双侧唇裂
D、单侧唇裂+ 腭裂
E、双侧唇裂+ 腭裂
9．下列哪种病不是多基因遗传病
A、先天性幽门狭窄
B、先天性心脏病
C、精神分裂症
D、先天愚型
E、脊柱裂
10．唇裂的群体发病率为0.16％，遗传率为76％，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是
A、0.16％
B、1.6％
C、16％
D、4％
E、8％
11．哮喘的群体发病率为1％，遗传率是80％，一个小孩的父母正常，两个哥哥均患哮喘，他将来患哮喘的风险是
A、1％
B、2％
C、4％
D、10％
E、＞10％
12．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A、遗传基础是主要的
B、多为两对以上等位基因控制
C、基因呈共显性
D、环境因素起到不可替代的作用
E、微效基因和环境因素共同作用
13．遗传度是
A、遗传病发病率的高低
B、致病基因有害程度
C、遗传因素对性状影响程度
D、遗传性状的表现程度
E、遗传性状的异质性
14．人类身高是数量性状，如果将某人群的身高变异分布绘成曲线，可以看到
A、曲线是不连续的两个峰
B、曲线是不连续的三个峰
C、可能出现两个或三个峰
D、曲线是连续的一个峰
E、曲线是不规则的
15．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率是0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是
A、70%
B、60%
C、6%
D、0.6%
E、0.36%
16．下列是多基因病患者的亲属，发病率最低的是
A、儿女
B、孙子、孙女
C、侄儿、侄女
D、外甥、外甥女
E、表兄妹
17．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须满足的条件是
A、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%
B、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%
C、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%
D、群体发病率70%~80%，遗传度为1%~10%
E、应用此公式不需要考虑任何条件
18．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是
A、均为极端个体
B、均为中间个体
C、多数为极端个体，少数为中间个体
D、多数为中间个体，少数为极端个体
E、中间个体和极端个体各占一半
19．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是
A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高
B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低
C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低
D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
20．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类
型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于
A、遗传因素和环境因素共同作用的结果
B、遗传基础的作用大小决定的
C、环境因素的作用大小决定的
D、多对基因的分离和自由组合作用的结果
E、主基因作用的结果
21．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高
A、女性患者的儿子
B、男性患者的儿子
C、女性患者的女儿
D、男性患者的女儿
E、以上都不是
22．下列疾病中不属于多基因病的是
A、类风湿性关节炎
B、抑郁症
C、唇裂
D、肝癌
E、软骨发育不全
23．甲夫妇生育了一个唇裂患儿，乙夫妇生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是
A、甲＞乙
B、乙＞甲
C、均为1/4
D、均为1/2
E、无法比较
B型题
A、阈值低
B、群体易患性平均值高
C、发病风险高
D、遗传率高
E、群体发病率低
24．某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代
25．群体易患性平均值与阈值相距较远
26．在多基因病中，遗传因素起的作用较大
27．多基因病的发病率有性别差异时，发病率高的性别
A、遗传率
B、易患性
C、群体发病率
D、微效基因
E、发病阈值
28．多基因病的遗传基础
29．阈值的高低可以决定
30．多基因病中遗传因素所起作用的大小
31．多基因病中呈连续变异、常态分布的是
32．在一定条件下发病所必需的、最低的易患基因数量
A、符合孟德尔遗传方式
B、呈正态分布
C、基因间呈显隐性关系
D、基因间没有显隐性关系
E、可分为2~3个峰
33．质量性状变异分布图
34．控制质量性状和数量性状的基因
35．数量性状变异分布图
A、0.1%
B、1% ~ 10%
C、1/2 或1/4
D、70% ~80%
E、1%
36．多基因遗传病患者同胞的发病率约为
37．多基因病的发病率往往大于
38．利用Edward公式估计患者一级亲属的发病风险时，要求遗传率为
C型题
A、遗传因素
B、环境因素
C、二者都有
D、二者都无
39．易感性决定于
40．易患性决定于
41．唇裂决定于
42．白化病决定于
A、患者人数
B、病情严重程度
C、二者都有关
D、二者都无关
43．估计多基因病再发风险时应考虑
44．估计单基因病再发风险应考虑
45．在估计一对夫妇（表型正常）的易患性时，应考虑他们子女的哪些情况
X型题
46．关于多基因遗传，下列哪种说法是正确的
A、受两对以上等位基因控制
B、每对基因的作用是微小的
C、基因间是共显性的
D、基因间的作用可互相抵消
E、受环境因素影响
47．属于多基因遗传的常见性状有
A、身高
B、智力
C、ABO血型
D、血压
E、高度近视
48．下列属于数量性状遗传特点的是
A、相对性状差异显著
B、相对性状差异不显著
C、变异是连续的
D、变异是不连续的
E、呈正态分布
49．根据多基因假说，数量性状的遗传基础为
A、一对基因
B、多对基因
C、基因间呈显隐性
D、基因间呈共显性
E、符合孟德尔遗传方式
50．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传有以下特点
A、大多数个体接近中间类型
B、极端变异的个体很少
C、中间类型和极端变异的个体都很多
D、变异范围广泛
E、个体均为中间类型
51．一种多基因病的阈值与群体易患性平均值相距越近，则其群体
A、发病率越低
B、阈值越低
C、发病率越高
D、阈值越高
E、发病率和阈值均越高
52．与多基因遗传病复发风险有关的是
A、患者病情严重程度
B、家系中患者人数
C、亲缘关系的远近
D、群体的发病率
E、遗传率的大小
53．多基因病患者的同胞及子女的发病风险
A、大于群体发病率
B、小于群体发病率
C、与群体发病率相近
D、约1% ~ 10%之间
E、等于群体发病率的开方
54．多基因遗传与单基因遗传区别在于
A、遗传基础是主基因
B、遗传基础是微效基因
C、患者一级亲属再发风险相同
D、群体变异曲线呈双峰或三峰
E、多基因性状形成受环境因子和微效基因共同作用
55．影响多基因遗传病发病风险的因素
A、环境因素与微效基因协同作用
B、染色体损伤
C、发病率的性别差异
D、出生顺序
E、多基因的累加效应
56．多基因遗传病的特点是
A、发病有家族聚集倾向
B、发病率有种族差异
C、近亲婚配子女发病风险增高
D、随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速降低
E、患者的双亲、同胞和子女有相同的发病风险
57．当多基因遗传病发病率有性别差异时
A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低
B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高
C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高
D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低
E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高
58．人的身高属于数量性状，假设人的身高决定于三对基因，又设基因型为AABBCC 的个体遗传基础决定身高为150cm，基因型为A/A/B/B/C/C/的个体遗传基础决定身高为180cm，
每个带“/”的基因身高增高５cm。如果婚配类型为AABBCC×A/A/B/B/C/C/，则它们的后代身高可能有
A、150cm
B、155 cm
C、165cm
D、170 cm
E、180 cm
（三）名词解释
1．质量性状2．数量性状
3．多基因遗传4．微效基因
5．易感性6．易患性
7．发病阈值8．遗传率
（四）问答题
1．简述质量性状与数量性状的区别。
2．简述多基因性状或多基因病的形成机制。
3．多基因病具有哪些遗传特点？
4．估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？
5．数量性状的遗传有何特点？
三、测试题参考答案
（一）填空题
1．质量
2．数量
3．正态
4．单个
5．两
6．孟德尔
7．共显性
8．微效基因加性效应
9．中间类型
10．易患性发病
11．环境
12．发病率
13．易患（感）基因数量
14．遗传因素环境因素
15．遗传因素环境因素
16．0.1～1% 70～80%
17．高低高
18．女男
19．遗传基础
20．数量
21．回归
（二）选择题
1．C 2．E 3．D 4．E 5．E 6．A 7．E 8．E 9．D 10．D 11．E 12．A 13．C 14．D 15．B 16．Ｅ17．Ａ18．Ｄ19．Ｃ20．Ａ21．A 22．E 23．B 24．C 25．E 26．D 27．A 28．D 29．C 30．A 31．B 32．E 33．E 34．A 35．B 36．B 37．A 38．D 39．A 40．C
41．C 42．A 43．C 44．D 45．C 46．ABCE 47．ABDE
48．BCE 49．BDE 50．ABD 51．BC 52．ABCDE 53．AD 54．BCE 55．ACE 56．ABCDE 57．BD 58．ABCDE
（三）名词解释
1．性状的变异在群体中呈不连续分布，不同个体间差异显著，这类性状称为质量性状。
2．性状的变异在群体中呈连续分布，不同个体间只有量的差异，这类性状称为数量性状。
3．多基因性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种遗传方式称多基因遗传。
4．在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因其遗传效应微小，称微效基因。
5．在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体是否易于患病，叫易感性。
6．在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，叫易患性。
7．当一个个体的易患性达到一定的限度后，个体将患病，这个限度称为发病阈值。
8．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。
（四）问答题
1．质量性状通常由一对等位基因（主基因）所控制，彼此为显隐性或共显性，相对性状的差异明显，即变异是不连续的。数量性状的遗传基础是多对微效基因，彼此间为共显性，其变异在一个群体中是连续的。
2．多基因性状或多基因病的形成受多对微效基因控制；每对微效基因彼此之间是共显性的，并有累加效应；这些基因遵循分离律和自由组合律；多基因性状或多基因病的形成除受遗传因素影响外，也受环境因素的影响。
3．发病率均高于0.1%；发病有家族聚集倾向；发病率有种族差异；近亲婚配时，子女发病风险也增高；亲缘系数相同，有相同的发病风险；随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。
4．利用Edward公式估计患者一级亲属的发病率；患病人数；病情严重程度；发病率有无性别差异。
5．数量性状的遗传具有如下特点：①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，但也有一定变异范围，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大多数个体仍是中间类型，但变异范围更广泛，有时会出现极端变异个体。这是基因的分离和自由组合以及环境因素影响的结果；③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。