病案综合分析—唐氏综合征
学号：
班级：
湖北民族学院
本科生病案综合分析报告
唐氏综合症合并迁延性支气管肺炎
病案综合分析报告
院（系）名称医学院
专业临床医学
学生姓名
指导教师
2014年4月18日
学术声明
本人郑重声明：所呈交的病案综合分析报告，是本人在谭成万老师的指导下独立完成，所用数据真实可靠，无任何弄虚作假。尽我所知，除文中已经注明引用的文献外，不包含其他个人或集体已经发表过的作品成果。
作者签名：
年月日
病案介绍
患儿，男，5岁4个月。
一、主诉
咳嗽1个月。
二、病史特点
（一）现病史
患儿于入院前1个月，受凉后出现咳嗽。初为单声偶有咳嗽，不剧，无响痰，无吼喘，无发热，家长未予重视及治疗。数日后渐呈阵发性咳嗽，7-8声/次，伴痰响，有气促及夜间呼吸困难，仍无吼喘及发热等表现。曾在当地医院输液治疗（具体用药不详），患儿咳嗽症状加重，十余声/次，咳嗽剧烈时面色发绀，咳白色粘液痰，无浓痰及痰中带血，夜间入睡困难，无吼喘及发热，院外多次输液治疗（具体不详），症状无缓解。患病以来患儿精神食欲明显下降，体重无明显减轻，大小便正常。
（二）既往史及家族史
患儿既往常有呼吸道感染史。5年前曾在重庆儿童医院诊断为唐氏综合症。否认此次病前异物呛入史。否认药物过敏史及吼喘史。已接种卡介苗。父母体健，智力正常，外地打工。外公带养，否认家族哮喘史。家居农村，经济条件一般。
三、体格检查
体温37.5℃，呼吸29次/分，脉搏122次/分，血压96/65mmHg,体重12Kg，神萎，消瘦；眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大；唇周微发绀，咽部充血，扁桃体I 度肿大，无脓点；未见吸气性三凹征；双肺呼吸音粗，双肺可闻中细湿啰音，未闻及哮鸣音；心前区无隆起，心律齐，心音有力，胸骨左缘及各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，肝脾不大；通贯手，左前臂可见卡介苗瘢痕，肢端暖和。
四、辅助检查结果
血常规WBC7.01*109/L，N 40.2%，L 47.1%,RBC4.32*1012 /L、Hb136g/l、PLT512*109/L；
大小便常规无异常；
咽拭子肺炎支原体培养阴性；
胸片提示支气管肺炎；
心脏彩超提示三尖瓣反流（轻度）。
五、诊断
唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎
六、治疗与转归
入院后即给予阿莫西林钠氟氯西林（1g qd)抗感染、穿心莲总内脂（50mg qd)抗病毒、盐酸氨溴索注射液（30mg qd)祛痰、复方异丙托溴铵雾化吸入（2.5ml tid)及小儿氨基酸营养支持治疗。患儿于入院后第3天咳嗽症状明显缓解，咳嗽次数减少，喉中痰鸣减轻，无发绀及夜间呼吸困难。继续抗炎及雾化治疗4天，患儿症状完全缓解，无气促及呼吸困难，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音。支气管肺炎好转出院。
综合分析
唐氏综合征(Down Syndrome，DS)又称先天性愚型或21三体综合征，是一种最常见的先天性染色体数目畸变，发病率高达0.13％，占小儿染色体病的70%-80%。随着孕妇年龄的增高而发病率增高。其标准染色体核型为4 7, XX ( XY ) + 2 1, 是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一, 也是妇女进行产前筛查的最常见的原因之一。由于患儿免疫功能低下，易发各种感染，且因患儿肌无力，咳嗽、咳痰、排痰能力差，常导致呼吸道感染病程迁延、临床治疗效果不佳甚至反复严重感染预后不良[1]。
唐氏综合征婴儿的感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的危险增加。其可能原因是免疫缺陷,如循环着的T和B淋巴细胞数目减少。损害吞噬细胞、减少细胞介质和激素免疫反应。这些免疫紊乱可能是各种产后因素包括早熟的年龄、持续的乙型肝炎、锌缺乏和胸腺早衰的结果。目的是研究唐氏综合征的免疫缺陷是产后因素,还是存在宫内期间。研究表明唐氏综合征胎儿T淋巴细胞中位数( CD3+ ),B 淋巴细胞( CD1 9+) 和自然杀伤细胞( NK ) ( CD3-和CDi6+ / CD56 + )明显低于正常胎儿[2]。有文献表明唐氏综合征患者IgG1和IgG3明显高于健康儿童,IgG2和IgG4明显低于健康者，这与患者易发生感染有关[3]。
唐氏综合征主要特征是智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并伴有多种畸形。1.智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。2.生长发育迟缓：患儿出生的身长及体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。3.特殊面容：出生时既有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有內眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬颚窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。4.皮纹特点：可有通贯手和特殊皮纹。5.伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群。免疫功能低下，易患感染性疾病。
本例患儿有反复呼吸道感染史，无哮喘史及皮肤过敏史，无异物吸入史，无结核接触史；以咳嗽伴痰响1月为主要表现，有神萎及食欲下降，无发热，无吼喘，院外抗感染治疗效果不佳；辅助检查发现白细胞总数正常，中性偏低；出生
不久诊断为唐氏综合征；患儿可诊断为唐氏综合征合并支气管肺炎。患儿无哮喘史及皮肤过敏史，无异物吸入史，无结核病接触史，查体有卡介苗瘢痕，可除外哮喘、气管异物、呼吸道结核等诊断。
该病例为唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎在外院多次输液效果不佳，此次住院在常规抗炎、抗病毒、祛痰、镇咳等治疗基础上联合复方异丙托溴铵雾化辅助治疗，取得良好效果。复方异丙托溴铵是异丙托溴铵(0.5mg)和硫酸沙丁胺醇(3.0mg)两种支气管弛张药组成的混合制剂, 两药合用可互相协同, 增强疗效, 不增加不良反应, 临床常用雾化吸入途径给药, 使用简便[4,5]。沙丁胺醇可抑制人体肥大细胞释放组胺和白三烯等炎性介质, 特别是长效β2受体激动剂, 不仅有强力的肥大细胞膜保护作用, 还有气道抗炎作用。由于肺组织包括气管及各级支气管的平滑肌细胞、肥大细胞、纤毛上皮细胞和其他上皮细胞均分布着大量的β2受体, 更由于炎症患者气道中肥大细胞的数目明显增多, 为β2受体激动剂提供了广泛的效应部位, 从而引起一系列药理学效应导致支气管弛张[6-7]。沙丁胺醇为选择性β2肾上腺素受体激动剂, 它能与支气管平滑肌上的β2受体选择性地较强结合, 对心脏β1受体作用弱, 对α受体几无作用。由于它选择性高, 选择性指数(即气道平滑肌与心肌作用所需的等强度浓度之比)为250 (特布他林为138, 异丙肾上腺素只是1.4), 所以较少发生心血管系统不良反应, 且它有较好的稳定性、作用维持时间长、给药途径多等优点,是目前临床最常用的快速起效选择性β2受体激动药, 异丙托溴铵(ipratropine)是阿托品的第四代衍生物, 是一种强效高选择性抗胆碱药, 有弛张支气管作用。由于其脂溶性低, 降低了黏膜表面对它的吸收及其对中枢神经的侵入性。它是一种水溶性季胺类, 口服不易吸收, 所以很少被全身吸收( <1%), 即使在实验给药高达1000μg时也不会产生明显药物毒性, 临床安全性显著。临床主要采用雾化/气雾吸入给药。雾化吸入后直接进入气道, 作用于胆碱能节后神经节, 吸入后5～10min起效, 30～60min达最大效应,能维持4～6h。阻断支气管平滑肌M3胆碱受体, 可有效地解除平滑肌痉挛。它能选择性地抑制迷走神经, 阻断支气管平滑肌M1胆碱受体, 有效抑制气道的胆碱能神经功能, 降低迷走神经张力, 抑制肺内活性物质的释放(如5-羟色胺), 从而促使支气管平滑肌松弛, 发挥解痉作用[8]。β2受体激动剂起效快, 异丙托溴胺起效慢, 要30～60min才能达到最大效应，两者合用能迅速解除气道痉挛，使大、小气道同时得到舒张，作用强而持久[9]。
吸入性复方异丙托溴铵溶液临床上常用于儿童及成人喘息性疾病的治疗，较
少用于儿童单纯性支气管肺炎，而用来辅助治疗唐氏综合征合并支气管肺炎的顽固性咳嗽咳痰较少。有报道，盐酸氨溴索联合复方异丙托溴胺雾化吸入治疗小儿肺炎60例临床疗效观察中，将140例患儿分成治疗组和对照组两组均常规给予抗感染止咳平喘等综合治疗治疗组加用盐酸氨溴索注射液15ml复方异丙托溴胺注射液1.25ml加生理盐水2ml压缩雾化吸入35min次3次/d对照组仅给予常规输液治疗两组连续治疗7d后进行疗效评定发现：治疗组在咳嗽气喘哮鸣音消失时间及体温恢复时间住院天数均较对照组明显缩短两组比较差异明显。说明盐酸氨溴索注射液联合复方异丙托溴胺注射液雾化吸入辅助治疗小儿肺炎疗效显著不良反应少值得在临床及基层医院推广[10]。
单用复方异丙托溴铵雾化吸入也取得显著疗效。张晓云予复方异丙托溴铵辅助治疗毛细支气管炎，治疗组予复方异丙托溴铵雾化吸入，对照组予空白对照，其余常规治疗相同，结论可以缩短毛细支气管炎的疗程，提高毛细支气管炎的防治水平[11];毛红亚予复方异丙托溴胺溶液辅助治疗毛细支气管炎，治疗组予复方异丙托溴铵0.83～1.25mg/次,每天1～2次,对照组常规治疗与治疗组相同，治疗组疗效于对照组，结论是有效方便经济［12];谭忠友在治疗组予复方异丙托溴铵0.5ml ～2.5ml/次，2次/d，每次5～10min，高频振动雾化吸入，对照组其余治疗方案相同，治疗组疗效优于对照组［13]。
复方异丙托溴铵不仅用于支气管肺炎的治疗，还可在变应性鼻炎的治疗中尤其是减少鼻腔分泌、实现干鼻有良好的作用[14]；用于治疗儿童支原体肺炎也有报道。但是在用于治疗唐氏综合征合并迁延支气管肺炎少有报道，在本例中，患儿的病程为1个月，仅住院7天治愈出院，说明复发异丙托溴铵用于治疗唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎病例的疗效好，这主要是对复方异丙托溴铵的适应症(夜咳、夜喘、痰多)的灵活掌握，通过联合抗炎雾化吸入治疗，且患儿的依从性好，未发现药物的不良反应，值得在类似病例中推广，并以期待得到更多的循证支持。
唐氏综合征患儿出现感染的机会比正常儿童的机会高，应该积极预防感染的各种途径，避免患儿发生感染，提高患儿的生活质量。对于唐氏综合征应积极做好产前筛查，卓乐雯在2001年l且至2003年3月采甩空自动时间荧光免疫分辨技术，对广州市妇婴医院产前检查孕9--20周的7501例妇女进行血清标志物——妊娠相关血浆蛋白一A(PAPRA)、甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素(freepHCG)检测，并利用非线性加权回归计算中位数，结果筛查出6例唐氏综合征，1例假阴
性。建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值，其孕周变化趋势与文献报道一致，用修改后的中位数重新分析，7例唐氏患儿全部检出，得出结论孕妇血清筛查唐氏综合征的方法同样适用于中国人，人种对标志物有影响，各实验室应建立自己的中位数，提高筛查效率[15]。唐氏综合征是遗传性疾病，尚无有效的治疗方法。现如今主要采用综合措施，包括医疗和社区服务，对患儿进行长期耐心的教育。要训练弱智儿掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形，可考虑手术治疗。
参考文献
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[15]卓乐雯,廖灿,宋淑本,凃新枝.唐氏综合征产前筛查研究.中国实用妇科及产科杂志.2004,29
（7）：415-416.
致谢
毕业论文暂告收尾，这也意味着我在湖北民族学院的五年的学习生活既将结束。回首既往，自己一生最宝贵的时光能于这样的校园之中，能在众多学富五车、才华横溢的老师们的熏陶下度过，实是荣幸之极。在这五年的时间里，我在学习上和思想上都受益非浅。这除了自身努力外，与各位老师、同学和朋友的关心、支持和鼓励是分不开的
论文的写作是枯燥艰辛而又富有挑战的。在此，我特别要感谢我的指导老师--XXX老师。从论文的选题、文献的采集、框架的设计、结构的布局到最终的论文定稿，从内容到格式，从标题到标点，他都费尽心血。没有XXX老师的辛勤栽培、孜孜教诲，就没有我论文的顺利完成。再次感谢XXX老师对我论文的指导。
感谢医学院系的各位同学，与他们的交流使我受益颇多。最后要感谢我的家人以及我的朋友们对我的理解、支持、鼓励和帮助，正是因为有了他们，我所做的一切才更有意义；也正是因为有了他们，我才有了追求进步的勇气和信心。
时间的仓促及自身专业水平的不足，整篇论文肯定存在尚未发现的缺点和错误。恳请阅读此篇论文的老师、同学，多予指正，不胜感激！
湖北民族学院医学院本科学生病案综合分析报告
成绩评定表
所在学院：湖北民族学院医学院时间：
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍 唐氏综合症是什么 唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在： 1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。... 唐氏综合症筛查有什么用 唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。 在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。 因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
唐氏综合症
唐氏综合症 临床特征： 1. 患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2. 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25?50，动 作发育和性发育都延迟。 3. 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4. 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发 生率比一般增高10?30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1. 对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综 合征患儿分为三型： (1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47, XX (或XY), +21。 (2)易位型占2.5%?5%，患儿的染色体总数 为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型 为46 , XX (或XY), -14 , +t (14q21q );少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于 G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t ( 21q21q )，或1个21号易 位到1个22号染色体上。
糖尿病肾病病例分析
一、病例分析: 王XX,女,56岁, 主诉:反复泡沫尿两年余,加重一周。 病史:患者2年前体检时发现蛋白尿、血尿,当时查尿常规示:pro(2+),RBC(3+),后于肾炎康复片、中草药治疗,病情时好时坏,自诉尿pro波动于+~2+,RBC(-),近一周自觉尿中泡沫增多,故来院就诊。刻下:患者小便混浊,小便乳白如脂膏,精神萎靡,消瘦无力,腰膝酸软,头晕耳鸣,面色咣白,形寒肢冷。胃纳一般,便溏,夜寐尚安。 查体:T 37℃Ｐ72次/分R 18次/分BP 150/100mmHg。 神清,精神一般,皮肤粘膜未见黄染,颈静脉无怒张,心率72次/分,律齐;两肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,腹软,无压痛,移动性浊音(-),肝脾肋下未及。双下肢轻度浮肿。舌质淡红,脉沉细。 辅检:尿常规:pro(2+)。24h尿蛋白定量1、2g。血钾5、2mmol/L。肾功能:尿素5、4mmol/L;血肌酐162umol/L;尿酸333umol/L。血脂:TG 1、5mmol/L,TC 4、8mmol/L。空腹血糖9、5mmol/L。糖化血红蛋白7、5%。血浆白蛋白38g/L。 进一步问诊: 诱发因素:两年前及此次发病(如劳累、剧烈运动、发热、食物、药物等)。若有发热,多久后发病。 主症特点:泡沫尿就是一过性还就是持续性;就是否有肉眼血尿 伴随症状:有无口干、多饮、多尿等;有无关节红肿热痛、畸形;有无皮疹;有无体重减轻;有无发热、有无尿频尿急尿痛、有无腰酸腰痛等;就是否有口苦,尿道有灼热感;有无小腹坠胀,劳累或进食油腻则发作加重等。(结合十问歌)。 诊疗经过(略) 既往史:就是否有泌尿道感染、一过性蛋白尿、血尿病史等,有无糖尿病、高血压、肝炎、肿瘤疾病等病史。 过敏史:有无食物及药物过敏史(过敏性紫癜性肾炎)。 家族史:就是否有糖尿病、高血压、肝炎、肿瘤疾病等病史。 进一步查体:颜面部及眼睑就是否有水肿？肾区叩击痛？肾脏就是否可以触及？输尿管点压痛？腹部体检？ 进一步辅助检查:ANA 、ENA、ds-DNA、C3、C4、ANCA;肿瘤指标;肝功能、三对半;血常规、凝血功能;β2-MG、尿MA、尿RBP、尿NAG酶;尿沉渣、尿相差、中段尿培养;B超、CT、造影、甚至膀胱镜;肾穿刺、肝肾功能、眼底检查等。 二、完善病史: 王XX,女,56岁, 主诉:反复泡沫尿两年余,加重一周。 病史:患者2年前体检时发现蛋白尿、血尿,当时查尿常规示:pro(2+),RBC(3+),后于肾炎康复片、中草药治疗,病情时好时坏,自诉尿pro波动于+~2+,RBC波动于+,近一周自觉尿中泡沫增多,故来院就诊。追问病史患者有糖尿病病史10余年,平素予以诺与灵30R(早16u 晚8u)控制血糖,血糖控制欠佳。有无高血压、肝炎、肿瘤疾病等病史。此次发病以来,有无关节红肿热痛、畸形;无皮疹;无体重减轻;无发热、无尿频尿急尿痛。刻下:小便混浊,小便乳白如脂膏,口干多饮,消瘦无力,腰膝酸软,头晕耳鸣,面色咣白,形寒肢冷。胃纳一般,便溏,夜寐尚安。 过敏史:无食物及药物过敏史。 查体:T 37℃Ｐ72次/分R 18次/分BP 150/100mmHg。 神清,精神一般,正常面容。皮肤黏膜未见紫癜及黄染。双侧甲状腺未及肿大。两肺呼吸音清,
唐氏综合征
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦 赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。 前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动 作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经， 并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的 发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
肾病综合征大病历
住院病历 姓名：XXX 性别：男 年龄：42 婚姻：已婚 职业：个体户 单位或住址：XXXX 籍贯：内蒙古 民族: 汉族 入院日期：2017年9月10日记录日期：2017年9月10日病史陈述者：本人 可靠程度：可靠 主诉：乏力4月，双下肢浮肿1月 现病史：患者于2017年5月劳累后出现乏力，仅能步行上3层楼。无喘憋、心悸，无肢体麻木、肌痛。服用中药汤剂后症状略有减轻（具体不详）。8月中旬发现双下肢可凹性浮肿，伴双眼睑浮肿、尿中泡沫明显增多，尿色及尿量如常，无夜尿增多，无尿频、尿急、尿痛，无腹胀。9月1日就诊于当地医院，查尿微量白蛋白2840mg/L，尿沉渣RBC 3/ul。肝肾功：Alb 24g/L, Cr 84umol/L,血脂：TG 3.05mmol/L,TC 13.37mmol/L, LDL 10.82mmol/L；泌尿系超声未见明显异常；考虑“肾病综合征”，建议转入上级医院。患者遂于2017年9月10日就诊我院门诊并收住入院。 无皮疹、脱发、光过敏无明显口眼干、口腔溃疡。发病以来，精神差，睡眠可，纳可，小便如上述，大便正常，体重无明显变化。 既往史：1992年患结核性胸膜炎，规律抗痨1.5年后好转（具体不详）。2001年因阑尾炎行阑尾切除术。。2012年始出现间断双膝关节疼痛，约1月发生一次，每次持续数小时，VAS 6分，受寒易诱发，未规律诊疗。2017年8月20日出现双手近端指间关节疼痛，VAS 3分，但上述关节无红肿、晨僵、活动受限。2014年腹部B 超检查提示“多发胆囊息肉”，未诊治（具体不详）。无高血压、糖尿病、冠心病史。否认肝炎史。否认食物及药物过敏史。否认外伤、中毒及输血史。 系统回顾： 呼吸系统：无慢性咳嗽、咳痰，无喘息、咯血。 循环系统：无气短、发绀、心前区疼痛。 消化系统：无吞咽困难、呕血，无慢性腹泻，无黑便、便血、黄疸。 泌尿生殖系统：详见现病史。 血液系统：无皮下出血点、淋巴结肿大、骨痛。 内分泌及代谢系统：无畏寒、怕热、多汗，无食欲异常、烦渴、多饮，无皮肤、毛发和第二性征改变。 肌肉与骨骼系统：无关节红肿、活动障碍，无肌痛、肌肉萎缩、肥大。 神经系统：无情绪、性格改变，无头痛、癫痫、意识障碍，无肢体感觉异常、尿便出汗障碍。 个人史：生长于原籍，为个体户。否认外地旅居史，否认明确有毒有害物质接
更年期综合征的诊断和治疗
更年期综合征的诊断和治疗 中日友好医院经燕 写在课前的话 更年期综合征是妇科疾病中的常见病，有些患者更年期症状严重，影响到工作和生活，可以出现潮热、出汗及反复尿路感染以及心脑血管症状、精神神经症状等。更年期综合征的治疗方法包括一般性治疗、激素疗法、大豆异黄酮和中医治疗。本课件就该方面进行详细阐述，旨在促进在临床工作中更好的治疗更年期综合征。 一、概述 更年期是女性从青年到老年的一个过度阶段。而更年期综合征是妇科疾病中的常见病。关于这一专题，有以下一些问题需要讨论： （1）是否需要治疗？ （2）各种治疗方法怎样选择？ （3）性激素治疗的意义。 （4）有人惧怕性激素治疗，或不适合激素治疗，其他方法行不行？ 二、更年期三部曲 （一）更年期早期 1、年龄和表现： 年龄：40-45岁左右。 表现之一：既往月经规律，现月经有点异常，周期提前4-5天，后有几次错后，2-3 月来一次，没有其他症状。 表现之二：无其他症状，仅有情绪波动 惧怕过早绝经带来的恐惧超过了对症状的忧虑。 2、更年期早期的担忧 很多患者在更年期早期有以下一些常见问题：
1）我是不是快要绝经了，一绝经就会衰老，变成老太太，我不想变老，能不能补点激素或开点中药调理,让我晚点绝经？ 2）听说激素可使人年轻，延缓衰老，我想补充点激素。 3）我的月经老错后，特担心怀孕，我这个年纪到底有没有可能怀孕？ 4）月经错后多长时间就应该看医生了？我一到医院，医生就给我用黄体酮，老用黄体酮好不好，有什么副作用？ 5）我上避孕环已经10几年了，该不该取环？听说取环可疼了，取出的环都带着肉，出好多血，还有的环断在里面，特恐怖，我能不能不取环？就放在里面？ 6）我想加强保健，注意饮食，可不知具体该怎么做？ 7）听说大豆异黄酮对更年期有效，能不能吃？ 8）都说要补钙，怎么补？吃多少钙片？ （二）更年期中期 1、年龄：绝经期前后（50岁左右）。 2、表现： 50岁左右—月经停止有几种情况：多数人，月经逐渐错后，经量渐少，逐渐走向绝经；有些人，月经突然停止，以后不会再来；少数人，绝经前出现严重子宫出血，甚至贫血，称为更年期功血。有时月经会淋漓不尽，时有时无，持续不止几个月，这类人往往需要刮宫止血，反复治疗几次才会绝经。 出现更年期症状，典型症状：潮热盗汗、心悸、情绪抑郁、多疑易怒、健忘失眠、眩晕。 此时期妇女对症状关注较多，寻求治疗方法。想搞清楚医生开具的治疗方案有何利弊。 3、更年期对治疗的疑虑 1）我害怕吃激素，你们中医能解决我的痛苦吗？ 2）更年期什么时候结束啊，我何时才能熬到头呢？ 3）听说中药坤宝丸治疗更年期特好，我能吃吗？
唐氏综合征详述
唐氏综合征(DS)产前筛查方法 一、产前筛查： 1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。 2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONDT）。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。 每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。 二、产前诊断 1．什么是产前诊断：在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。 2 哪些人应做产前诊断？
2.1 至预产期母亲年龄≥35岁； 2.2 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者； 2.3 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者； 2.4 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病； 2.5 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇； 2.6 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。 3 产前诊断的方法： 3.1羊膜穿刺法；3.2绒毛取样法；3.3 B型超声扫描；3.4 脐带穿刺；3.5 X线检查； 3.6 胎儿镜检查。 三、唐氏综合征筛查简介 1、什么是唐氏综合征（Down's syndrome）?唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。 该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。
肾病病例分析题
患儿，男性，6岁，因全身浮肿8天，加重伴尿少2天入院。患儿7天前双眼睑出现浮肿，渐及面部和全身，无尿急、尿频、尿痛等，无发热咳嗽，无呕吐腹泻。2天前浮肿加剧，阴囊部水肿明显，出现腹胀，尿量明显减少，遂来就诊。既往无肾脏病史，无家族史，无传染病史，无药物过敏史。 体格检查：体温36.7℃，脉搏120次/分，呼吸35次/分，血压80/54mmHg,体重22kg。神志清，精神差，双眼睑高度浮肿，双眼不能睁开，颜面部浮肿明显。颈软，胸部体检无异常，腹部膨隆，腹壁皮肤紧绷发亮，无压痛反跳痛，肝脾未触及，移动性浊音（+），肾区叩击痛（-）。双下肢高度水肿，呈凹陷性，阴囊及包皮明显水肿，双侧阴囊与大腿摩擦处可见皮肤破溃，上有脓性分泌物覆盖。神经系统检查阴性。 心理社会状况：患儿家属担心患儿预后，对所患疾病不知所措。 实验室检查 1.血常规：Hb110g/L，RBC3.2×1012/L,WBC10.5×109/L,PLT268×109/L。 2.尿常规：红细胞（++），尿蛋白（++++），白细胞（-）。 3.肾功能检查：BUN：7.8mmol/L、SCr：90.1μmol/L。 4.肝功能检查：TP：51g/L、ALB：21g/L、GLB：30g/L，A/G：0.7，总胆固醇：240mg/分升，甘油三酯：280mg/分升。 5.免疫学检查：补体C3:0.8mg/L。 6.血电解质：K：5.6mmol/L,Na：137mmol/L。
问题： 1.该患儿的可能诊断与依据？患儿已出现什么并发症？ 2.患儿遵医嘱激素治疗一段时间后，如何判断激素疗效? 3.患儿激素治疗效果不好，医生建议其做肾穿刺活检，患儿家属不 太配合，作为管床护士，向家属简要叙述肾穿活检的目的、操作过程。患儿行肾穿后24小时内的护理重点有哪些？ 4.患儿住院2周后，尿蛋白转阴，水肿消退，拟于明日出院回家， 请教会家长尿蛋白检测的方法与结果判断，并制定切实可行的每日食谱。 5.请详细讲解患儿的居家用药方案，疗效判断与副作用观察。请指 导其如何做好家庭防护避免感染。请分析患儿及家属的心理状况并指导针对性护理措施。
唐氏综合征
唐氏综合症 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 发病原因： 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类： 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型（3）嵌合型 临床表现： 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关
围绝经期综合征的治疗进展
塑ｊ丝匡荭垫！Ｑ生！旦筮丝鲞筮兰翅丛！蜮丛鲤ｉ趔』Ｑ婴迥：至Ｑ！Ｑ：！壁！丝』塑丛旦：呈 ２李雪荣．陈劲海主编．孤独症诊断学．第ｌ版．长沙：中南大学出版社，２００４．４１：１０５． ３曹杨，刘长辉，关涛，等．儿童孤独症康复因素分析．中国临床康复，２００６，１０：１２０． ４吴月芹．浅谈孤独症儿童的语言问题．南京特教学院学报．２００７。１２：４４４６． ５王丽梅，杨薇，赵文红．语言训练治疗儿童孤独症康复疗效观察．黑龙江医药科学，２００７，４：９２－９３． ６戴淑凤主编．让孤独症儿童走出孤独．第ｌ版．北京：中国女性出版社，２００５．５２－５５． ７程凯，邱卓英．ＩＣＦ理论与方法在儿童听力语言残疾康复中的应用研究．中国康复理论与实践，２００７，１３：４９０－４９２． ８联合国残疾人权利公约．中国康复理论与实践，２００７，１３：１０１．１０８． ９邱卓英，荀芳，张爱民译．世界卫生组织残疾人与康复行动计划（２００６—２０１１年）．中国康复理论与实践，２００７，１３：１０９一１１０． １０邱卓英，李建军．国际社会有关残疾与康复的理念和发展战略的研究．中国康复理论与实践，２００７，１３：１１】一１１３． １ｌＣａｒｒｏｗＷｏｏｌｆｏｌｋＥ，ＬｙｎｃｈＪＩ．ＩｎｔｅｇｒａｔｉｖｅａｐｐｒｏａｃｈＩｏｌａｎ嗍ｄｉｓｏｒｄｅｒｓｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ．ＧｒａｎａｎｄＳｔｒａｎｔｔｏｎ．１９８２，ｌＯ－２５． １２盛玉麒，程凯．语言的信息属性与语言的习得．中国康复理论与实践，２００４。１０：７１７－７１９． １３吴立新，尚小领．儿童孤独症致言语功能分析．ＪＣｌｉｎＯｔｏｆｈｉｎｏｈｒｙｎ－ｇｏｌ（Ｃｈｉｎａ），２００６，２０：６１４． １４焦振岗，彭红，曹静．孤独症儿童语言矫正训练ｌ例．中国康复理论与实践。２００７，１３：７８３－７８４． １５ＣｈｒｉｓｔｏｐｈｅｒＪＡ，ｓ娜ＬＬ．ＷｉｌｌｉⅢ８ＰＧ．ｅｔａ１．Ｐａｍｉｌｉａｌｍｅｄｉｃａｌａｎｄｄｅ－ｒｅｌｏｐｍｅｎｔａｉｏｆｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈａｕｔｉｓｍａｎｄａｈｉｓｔｏｒｙｏｆｌａ“ｇｕａｇｅｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎＪｏｕｒｍｄｏｆＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌａｎｄＰｈｙｓｉｃａｌ．Ｄｉｓａｂｉｌｉｔｉｅｓ，２００４，１６：１６３．１７０． 围绝经期综合征的治疗进展 王亚凡封纪珍王文立毛丽梅杜义敏李素清１６ＳａｎｄｉｅｒＲＨ，ＦｉｎｅｇｏｌｄＳＭ。ＢｏｌｔｅＥＲ，ｅｔａ１．Ｓｈｏｒｔｔｅｒｍｂｅｎｅｆｉｔｆｏｒｍｏｒａｌｖａｎｅｏｍｙｅｉｎｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｒｅｇｒｅｓｓｉｖｅｏｎｓｅｔａｕｔｉｓｍ．ＪＣｈｉｌｄＮｅｕｒｏｌ。２０００。 １５：４２９－４３５． １７张琴，咎飞．自闭症儿童语言能力训练的特征分析．中国组织工程研究与临床康复．２００７．１ｌ：３２４５．３２４７． １８张跃，田园英，周永红．孤独症儿童的综合康复训练．江苏医药，２００６．１０：９７９． １９咎飞，马红英．自闭症儿童的干预内容与方法．中国临床康复，２００５，９：１３６?１３７． ２０赵春燕，张福娟．自闭症儿童语言初期训练的案例报告．中国组织工程研究与临床康复，２００７，ｌｌ：３２４２－３２４４． ２ｌ张焱．音乐治疗干预高功能孤独症儿童行为训练的个案研究．中国特殊教育，２００５，８：３８－４３． ２２刘军。苏林雁．王伯兰．伴语言倒退孤独症儿童５３例社交障碍临床研究．中国实用儿科杂志．２００５，３：１６１．１６２． ２３姚宝珍，凌伟，夏利平，等．脑性瘫痪患儿语言障碍的综合治疗．中华物理医学与康复杂志，２００６，２８：１９２一Ｊ９３． ２４马瑞玲，袁青，靳瑞．针刺配合行为干预疗法对儿童孤独症行为的影响．中国中西医结合杂志，２００６，２６：４１９－４２２． ２５周惠嫦，张盘德．奖励法语言训练孤独症儿童的语言交流障碍．中国临床康复，２００６，１０：６９－７１． ２６ＮｅｗｓｃｈａｆｆｅｒＣＪ。ＦａｌｂＭＤ，ＧｕｒｅｅｙＪＧ．ＮａｔｉｏｎａｌａｕｔｉｓｍｐｒｅｖａｌｅｎｃｅｔｒｅｎｄｓｆｒｏｍＵｎｉｔｅｄＳｔａｔｅｓｓｐｅｃｉａｌｅｄｕｃａｔｉｏｎｄａｔａ．Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ．２００５。ｌｌ：２７７?２８２． ２７谢慧清．孤独症儿童语言障碍的中西医结合治疗．实用预防医学。 ２００７．８：１１６１一１１６３． （牧稿日期：２００９一ｌＯ一２１） ｆ关键词】围绝经期综合症；心理健康；治疗进展 【中图分类号】Ｒ７１１．５ｌ【文献标识码】Ａ【文章编号】１００２—７３８６（２０１０）０２—０２２３—０３ 女性从出生到衰老是一个渐进的生理过程，更年期是指女 性从生育期向老年期过渡的生理转化时期…。女性在这一时 期中，由于卵巢功能逐渐衰退，雌激素水平下降，出现以植物神 经系统功能紊乱为主伴有神经心理症状的一组症候群，中医学 谓之“绝经前后诸证”，西医学称为“围绝经期综合征”【２’４Ｊ。 如何帮助女性解决生理和心理方面的障碍，安然度过围绝经期 已成为全球医学关注的热点。围绝经期综合征的发病机制至 今不甚明了，一般认为是多因素参与形成的ｐＪ。西医认为，卵 巢功能衰退是引起本病的主要原因。由于卵巢分泌雌、孕激素 的功能衰退，使下丘脑、垂体和卵巢间的功能平衡失调，雌激素 对脑垂体的反馈抑制作用减弱，导致垂体促性腺激素［促卵泡 生成激素（ＦＳＨ）和促黄体生成激素（ＬＨ）］的分泌增加，从而影 响下丘脑与脑垂体的调节机制及其他内分泌腺（如甲状腺、肾 作者单位：０５００５１河北省石家庄市妇幼保健院妇科?综述与讲座? 上腺）与垂体间的平衡关系，并干扰大脑皮层与自主神经系统 的功能，产生各种临床表现及代谢紊乱。该病症状程度的轻重 除与上述内分泌功能状态有关外，同时还与患者的体质和心理 健康状态、环境和精神因素密切有关。 １发病机制 １．１神经内分泌免疫与围绝经期综合征许多研究资料表 明，雌激素水平过度降低引起下丘脑一垂体一卵巢轴或肾上腺轴 功能紊乱是围绝经期综合征发生的主要原因，故神经内分泌免 疫网络与围绝经期综合征的关系最为密切。由于雌激素的减 少而不能对下丘脑及垂体进行有效的负反馈，致使垂体及下丘 脑激素分泌增加。Ｂａｓｅｄｏｖｓｋｙ于１９９７年提出著名的神经内分 泌免疫网络（ｎｅｕｅｏｅｎｄｏｅｉｎｅ—ｉｎｕｎｕｓｅｎｅｔｗｏｅｋ，ＮＥＩ—Ｎ）学说，把过 去认为各司其职的神经、内分泌、免疫三个系统连结成了一个 完整的网络系统，ＮＥＩ．Ｎ在结构上或功能上不可避免的改变是 人类围绝经期生理改变的始动因素。近年来研究证实：ＮＥＩ－Ｎ万方数据
肾病综合症说课稿
尊敬的各位评委： 下午好： 我是33号，我说课的题目是《肾病综合症》， 一、说教材： 1、地位和作用：本节课是人们卫生出版社《内科学》第五篇第四章内容。是在肾小球肾炎 后安排的。是肾内科常见病之一，通过本节课的学习，可以帮助同学对肾脏疾病进一步了解和深化。 2、教学目标： （1）知识目标：了解肾病综合征的病因，发病机制，病理改变。掌握肾病综合征的病理生理、临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断。掌握治疗肾病综合征的基本原则，掌握糖皮质激素和其他免疫抑剂的适应症，用药方法和注意事项。了解其他对症治疗措施和预后。（2）能力目标：初步培养学生分析问题，解决问题，团结协作的能力，培养学生加强理论联系实际的能力。 （3）情感目标：①增强学生学科兴趣和自信心；②培养学生尊重科学、事实求是的学风。 3、教学重点和难点： 教学重点：肾病综合症的病理生理、临床表现、诊断、鉴别诊断、并发症及其他发生机制。教学难点：肾病综合症的病理类型和临床特征。 二、说教法：结合教材和学生的实际，我准备采用以理论讲授法为主。运用该法同时在讲 授过程中加入临床病例分析，一方面能够使学生能够在学习好理论知识的基础上，联系临床实践，做到理论联系实践；另一方面，充分调动学生求知欲，并以此来激发学生的探究心理；通过老师讲授、课堂讨论，培养学生自主学习能力和分析能力。学生应注意课前做好充分准备，以提高课堂效率；上课时注意启发诱导，以便让同学充分吸收课堂内容；讲授后做好总结工作，注意在探究问题时留给学生充分的时间，以利于开放学生的思维。为了完成教学任务，突破重难点，我还在教学过程中合理的运用多媒体辅助手段，增加图片示教，使授课内容形象、生动以达到更好的教学效果。三、说学生情况：在之前我们也学习了泌尿系统疾病概论、肾小球肾炎，对泌尿系统的相 症状、实验室检查已初步了解。为本节课的学习奠定了基础。 四、说学法：本节课通过老师的理论讲解获取肾病综合症的病因、病理类型、实验室检查、 治疗原则；通过学生病例分析、讨论，归纳出肾病综合症的病理生理和鉴别诊断及并发症的发生机制。在指导学生解决问题时，引导学生通过比较、猜测、尝试、质疑、发现等探究环节选择合适的概念、规律和解决问题方法，从而克服思维定势的消极影响，促进知识的正向迁移。这样，既有利于学生养成认真分析过程、善于比较的好习
唐氏综合症科普
唐氏综合症科普 1、什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。 2、引起唐氏症的原因？ 引起唐氏原因一：遗传 10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子，再生第二胎得病的机率高过一般人。 引起唐氏原因二：致畸物质
环境中致畸物质如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等都可能引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染。 引起唐氏原因三：孕妇的年龄 孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000；母亲35至39岁，比率1/50；母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。 3、产前筛查只能通过羊水穿刺？ 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。 最新发现 最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病，可增加几种疾病风险。研究人员通过新生儿检查、产前或产后遗传分析，证实了这些诊断结果。
4、早期干预有多重要？ 令人惋惜和无奈的是，唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿需要注意预防感染，常伴有呼吸系统和听力问题，患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。 唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。 研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 言语发展可促进唐氏综合征儿童智力的发展，提高他们的社会交往及社会适应能力，家长除了寻求专业机构进行康复训练外，在家中也可进行适当的早期干预，帮助孩子说话。 耐心地持续地进行教育和训练，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作从而自食其力。 本文系东方启音言语治疗中心独家撰写， 未经授权，禁止以任何形式转载，否则将追究法律责任。
围绝经期综合症
围绝经期综合征又称更年期综合征(menopausal syndrome，MPS)指妇女绝经前后出现性激素波动或减少所致的一系列以自主神经系统功能紊乱为主，伴有神经心理症状的一组症候群。绝经可分为自然绝经和人工绝经两种。自然绝经指卵巢内卵泡用尽，或剩余的卵泡对促性腺激素丧失了反应，卵泡不再发育和分泌雌激素，不能刺激子宫内膜生长，导致绝经。人工绝经是指手术切除双侧卵巢或用其他方法停止卵巢功能，如放射治疗和化疗等。单独切除子宫而保留一侧或双侧卵巢者，不作为人工绝经。判定绝经，主要根据临床表现和激素的测定。 症状体征 更年期综合征中最典型的症状是潮热、潮红。更年期综合征多发生于45～55岁，90%的妇女可出现轻重不等的症状，有人在绝经过渡期症状已开始出现，持续到绝经后2～3年，少数人可持续到绝经后5～10年症状才有所减轻或消失。人工绝经者往往在手术后2周即可出现更年期综合征，术后2个月达高峰，持续2年之久。 1.月经改变月经周期改变是围绝经期出现最早的临床症状。大致分为3种类型： (1)月经周期延长，经量减少，最后绝经。 (2)月经周期不规则，经期延长，经量增多，甚至大出血或出血淋漓不断，然后逐渐减少而停止。 (3)月经突然停止，较少见。由于卵巢无排卵，雌激素水平波动，易发生子宫内膜癌。对于异常出血者，应行诊断性刮宫，排除恶变。 2.血管舒缩症状主要表现为潮热、出汗，是血管舒缩功能不稳定的表现，是绝经期综合征最突出的特征性症状。约3/4的自然绝经或人工绝经妇女可以出现。潮热起自前胸，涌向头颈部，然后波及全身，少数妇女仅局限在头、颈和乳房。在潮红的区域患者感到灼热，皮肤发红，紧接着爆发性出汗。持续数秒至数分钟不等，发作频率每天数次至30～50次。夜间或应激状态易促发。此种血管功能不稳定可历时1年，有时长达5年或更长。 2 用药治疗 3 饮食保健 围绝经期综合征吃那些对身体好? 1.多吃一些含蛋白质和糖类丰富的食物。例如：牛奶、豆浆、蛋类、肉类等。 2.多饮水，多吃新鲜的水果和蔬菜。如苹果、梨、香蕉、草莓、猕猴桃、白菜、青菜、油菜、香菇、紫菜、海带等。 围绝经期综合征最好不要吃那些食物? 1、禁食发物。如鱼类、虾、蟹、鸡头、猪头肉、鹅肉、鸡翅、鸡爪等，食后会加重阴部的瘙痒和炎症。 2、酸涩收敛之品，易导致瘀气滞血，应予避免。辛温发散，利于行通，可食：但不宜过多，因辛辣刺激过甚，疼痛亦会加重。 3、少吃或不吃菠菜。若非吃不可的话，可先将菠菜在热水里焯一下，使部分草酸溶于水里，然后再捞出食用，这样人体就可减少一些草酸的摄入。 4、忌吃油腻熏炸之物，忌吃烟酒、公鸡、羊肉等温热发病之物。 5、避免吃油炸、油腻的食物。如油条、奶油、黄油、巧克力等，这些食物有助湿增热的作用，会增加白带的分泌量，不利于病情的治疗。 6、戒烟戒酒。烟酒刺激性很强，会加重炎症。 4 预防护理 1.医疗保健人员应以积极主动与更年期妇女进行卫生保健知识的宣传教育，帮助他们掌握必要的科学知识，消除恐惧与疑虑，以乐观和积极的态度对待更年期。 2.对更年期妇女的家人，主要是对她们的丈夫也要进行卫生保健知识的宣传，帮助他们了解妇女更年期可能出现的症状，在一旦出现某些神经功能失调症状时，应给予关怀、安慰、鼓励和同情。 3.更年期妇女最好半年至1年进行1次体格检查，包括妇科检查和防癌检查，有选择地做内分泌检查。医疗保健人员应向更年期妇女提供优质咨询服务，帮助他们预防更年期综合征的发生，或减轻症状，缩短病程。
唐氏综合症早期干预的重要性
唐氏综合症早期干预的重要性 一、唐氏综合症有哪些症状 1.外部体征 患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平，外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小，舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水，身高和头部发育均不及常人，枕部扁平，皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位，四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲，手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足），患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。 2.智力低下 该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且两者的差距将与日俱增，患儿动作发育较正常儿童迟缓。 3.发育迟缓 身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全，免疫力低下，易受病原微生物之侵害，罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。 4.性与生育能力
性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。 5.精神状况 患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。 二、唐氏综合症的发病原因 该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。遗传学把该类染色体异常又分为以下3个不同的类别： 1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体（正常人是二倍体），因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体（47：46）。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。 2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，（多为D组和G组发生了位移）从而发生疾病。 3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。 三、唐氏综合症的治疗方法 1.医学领域
唐氏综合征筛查的意义和办法
冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师
唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也 为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平， 项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险
程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选
【CN109701026A】唐氏综合征治疗组合物及其应用【专利】
(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201910129225.X (22)申请日 2019.02.21 (71)申请人 四川大学华西第二医院 地址 610000 四川省成都市武侯区人民南 路3段20号 (72)发明人 孙华钦 刘燕燕 林子媛 (74)专利代理机构 成都天嘉专利事务所(普通 合伙) 51211 代理人 张恒 (51)Int.Cl. A61K 45/06(2006.01) A61K 38/18(2006.01) A61K 31/09(2006.01) A61P 25/28(2006.01) (54)发明名称 唐氏综合征治疗组合物及其应用 (57)摘要 本发明公开了唐氏综合征治疗组合物及其 应用，属于生物技术领域。本申请针对唐氏综合 征，提出了TGF -β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在 制备治疗唐氏综合征组合物上的应用， 同时提出了治疗唐氏综合征的组合物，该组合物包括TGF - β通路蛋白和Wnt信号抑制剂。该组合物对唐氏 综合征模型具有明显的治疗效果，且组合物中包 括的试剂均是小分子量蛋白或者药物，对胚胎的 作用效果好， 便于进行推广使用。权利要求书1页 说明书7页 附图6页CN 109701026 A 2019.05.03 C N 109701026 A
权 利 要 求 书1/1页CN 109701026 A 1.TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用。 2.如权利要求1所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白为TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、ACTIVIN、NODAL、SMAD2、SMAD3、SMAD4或者HSP90。 3.如权利要求1所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂为ICG-001、Adavivint、Wogonin、ETC-159、EMT inhibitor-1、Pyrvinium pamoate、CCT251545、iCRT 14、Hexachlorophene、 IWP-L6、FH535、LF3、WIKI4、PRI-724、KYA1797K、iCRT3、KY02111、KY1220、 Isoquercitrin、IWP-O1、IWP-2、IWP-4、 iCRT3、Gigantol、JW74、Triptonide、LGK-974、XAV-939、IWR-1-endo 、Wnt-C59、indomethacin或者PNU-74654。 4.如权利要求1～3中任一项所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白的浓度为8-10ng/ml。 5.如权利要求1～3中任一项所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂的浓度10-100 μg/ml。 6.唐氏综合征治疗组合物，包括TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂。 7.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白为TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、ACTIVIN、NODAL、SMAD2、SMAD3、SMAD4或者HSP90。 8.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂为ICG-001、Adavivint、Wogonin、ETC-159、EMT inhibitor-1、Pyrvinium pamoate、CCT251545、iCRT 14、Hexachlorophene、 IWP-L6、FH535、LF3、WIKI4、PRI-724、KYA1797K、iCRT3、KY02111、KY1220、 Isoquercitrin、IWP-O1、IWP-2、IWP-4、 iCRT3、Gigantol、JW74、Triptonide、LGK-974、XAV-939、IWR-1-endo 、Wnt-C59、indomethacin或者PNU-74654。 9.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述TGF-β通路蛋白的浓度为8～10ng/ml。 10.如权利要6所述的唐氏综合征治疗组合物，其特征在于：所述Wnt信号抑制剂的浓度10～100 μg/ml。 2