医学遗传学-复习资料汇编

医学遗传学复习资料

第一章

1.DNA而非蛋白质为遗传物质，确定DNA为遗传物质的实验是Griffith和Avery等于1982年和1944年逐步完成的关于光滑型和粗糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有DNA能将粗糙型肺炎双球菌转化为光滑型。（P1）

生物性状的遗传信息存在于DNA的碱基顺序之中，基因即为一段具有遗传学功能的DNA序列。（P2）

第二章

2.染色质（chromatin）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式，染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体（chromosome）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。（P6）

3.端粒（telomere）是一个位于染色体末端的特殊结构，由DNA和蛋白质组成。端粒的功能①保持染色体的结构完整。②保证染色体末端的完整复制。③有助于建立核膜和染色体配对的三维构象。④端粒在细胞的寿命、衰老和死亡以及肿瘤的发生和治疗中七重要作用。P10

4.常染色质（euchromatin）在间期细胞核中大多数染色质为松散状态，碱性染料染色较浅，着色均匀城常染色质。

异染色质（heterochromatin）是指在间期细胞核中呈致密状态，染色较深的染色质，成簇地分布在核仁和核膜周围。

异染色质分为两类：一类是结构异染色质（constitutive

heterochromatin）在各种细胞以及细胞周期的不同阶段总是处于致密状态，无转录活性，在染色体上有固定位置，一般为DNA重复序列，常见与染色体着丝粒及其周围；另一类为兼性异染色质（facultative heterochromatin），在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而来，原有的基因失去转录活性，如果处于松散状态时，又能变为常染色质，恢复转录活性。P10

5.染色体失活假说又称Lyon假说（P11-12）：论述了女性体细胞的染色体特征：①一条X染色体在胚胎早期约15-16天发生失活，此时的细胞数量约5000个；②X染色体的失活是随机的，可能来自父亲的X染色体，也可能是来自母亲的；③X染色体几乎是完全失活的；④X染色体失活是永久而克隆的，即在某个细胞中，如果父源染色体失活，这个细胞所分裂的子代细胞中父源X染色体都失活，母源染色体都有活性，因此造成女性体细胞都是嵌合体，每个都是这样或那样X染色体功能的半合体。

补充假说：①虽然X染色体失活通常是随机的，但一个结构异常的X 染色体优先失活；而如果一条X染色体与常染色体发生易位，则另一条正常X染色体将优先失活；②失活的X染色体上有些基因逃避了失活，已知有16个以上的基因逃避了这种失活，其中一些基因产物在功能上与Y染色体基因产物为同源物，以便维持性别之间的剂量平衡。

X染色体失活解释了下列现象：①Barr小体；②剂量补偿；③嵌合现象；④携带者的鉴别；⑤表型杂合子；⑥46.Xr(X)表型。

6.减数分裂特点：①染色体复制一次，细胞分裂两次，染色体数减半；

②在四分体时期，同源染色体交换遗传物质；③卵细胞形成极体；④精子包裹DNA的蛋白质由组蛋白换成精蛋白；⑤精子不含线粒体DNA。

第三章

1.遗传密码特征：（1）三个前后相连的核苷酸组成一个密码子，一个密码子只为一种氨基酸编码、共有64个密码子。（2）密码子之间不重叠使用核苷酸，也无核苷酸间隔。（3）密码子具有简并性。（4）密码子具有通用性。

2.顺反子（cistron）：一个基因内部的许多位点可以发生突变，并且在这些位点之间发生交换，这说明基因并不是一个突变单位或一个交换单位，当两个突变在反式情况下不能互补的，表明这两个突变影响同一生物学功能，它们属于一个不可分割的遗传单位，称顺反子。

3.DNA损伤的后果：点突变、缺失、插入、倒位或转位。

第四章

1.基因组（genome）是指细胞或生物体的整套DNA,对于细菌和噬菌体及动植物病毒而言，它们的基因组是指单个染色体上所含有的全部DNA，而二倍体及多倍体真核生物的基因是指维持单倍体最基本的一套染色体DNA。人的基因组分为细胞核内的核基因组和线粒体的线粒体基因组。

第五章

1.蛋白组（proteome）最初是用来表示一种生物体基因组所编码的全

部蛋白质。

2.蛋白质结构分为四个水平：一级结构指蛋白质的氨基酸序列；二级结构指多肽主链折叠形成诸如α螺旋和β片层；三级结构指多肽链折叠最后形成的三维空间结构；整个复合物的结构就称为四级结构。

3.蛋白质合成的调节：基因转录的调节；RNA的不同剪接：一个基因可产生多个蛋白质；蛋白质的折叠、修饰、降解。

4.蛋白质的鉴定方法：（一）SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳（二）二维凝胶电泳；（三）蛋白质质谱分析。

5.细胞周期：细胞经过复制，分裂成两个子细胞的过程称为细胞周期。分为G1/S/G2/M期。

6.细胞凋亡（apoptosis）：如果某些细胞已经完成其使命，不再被机体所需要，细胞内的死亡程序就会被启动，这种细胞死亡的过程又称为程序化细胞死亡或凋亡。

第六章

1.常染色体病共同的临床表现：先天性非进行性的智利异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。按染色体畸变的特点可分为单体综合征，三体综合征部分单体综合征和部分三体综合征。

2.罗伯逊易位：D/G组近端着丝粒染色体间的整臂易位称罗伯逊易位。第七章

1.常染色体显性遗传特征：（1）由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的

机会均等。（2）致病基因在杂合状态下，即可致病。（3）患者的双亲中，有一个患者；患者的同胞中，有1/2的可能性是患者。（4）无病患的个体后代不会患此病。（5）在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。（6）相当一部分散在病例起因于新的突变，疾病的适合度越低来源于新突变的比例越高。

2.X-连锁隐形遗传特征：（1）人群中男性患者远多于女性患者，对于单个系谱而言，往往只见到男性患者。（2）双亲无病时，女儿不会发病，蛋儿子可能发病，儿子如果发病，母亲是携带者，女儿亦有1/2的可能性为携带者。（3）男性患者的兄弟，外侄以及母方的血缘男性亲属如外祖父、舅父、姨表兄弟等也可能是患者。（4）女性患者的父亲亦为患者，母亲为携带者。（5）相当一部分散发病例起因于新产生的突变，疾病的适合度越低，来源与新突变的比例越高。

第八章

1.易感性（susceptibility）在多基因疾病研究中，由多基因基础决定的个体发生某种多基因病风险的高低，称为易感性。

2.易患性（liability）多基因病或多因子遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，这种易于或不易于患病的属性变量称为易患性。

3.阈值（threshold）：当个体的易患性达到一定值时，就发生疾病或出现相应性状，该值称为阈值。

4.多基因并遗传特点：（1）遗传基础是寡基因或多个微效基因变异。（2）一般仅表现为中等程度的家族聚集性，且亲缘系数高的亲属患

病率大于亲缘系数低的亲属患病率。（3）存在诊断的不确定性。（4）常有众多流行病学危险因素。（5）一些多因子疾病与数量表型密切相关。（6）应用现有的连锁分析方法进行定位克隆研究，很少能够成功寻找到增加疾病危险的突变体，即使发现连锁也很难被重复验证。

第九章

1.线粒体DNA的遗传特征：（1）mtDNA复制具半自主性（2）线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同（3）mtDNA为母系遗传（4）mDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离（5）mtDNA 的杂质性与阈值效应（6）mtDNA的突变率极高（7）mtDNA的分离具有随机性。

2.核DNA变异引起的线粒体疾病特点：（1）线粒体蛋白输入缺陷（2）底物运输缺陷（3）底物利用缺陷（4）铁运输缺陷（5）电子传递链缺陷。

第十章

1.肿瘤细胞的特性：（1）生长的自主性（2）侵袭性和转移性（3）去分化特性(4)可移植性（5）细胞接触抑制特性的丧失（6）体外培养时密度依赖性抑制丧失（7）贴壁依赖生长特性丧失。

2.标记染色体（maker chromosome）：在肿瘤细胞的发生发展过程中，由于肿瘤细胞的增殖失控等原因，导致细胞有丝分裂异常并产生染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标记染色体。

3.均质染色区（HSR）基因扩增在细胞遗传学上表现为染色体某个节段上出现相对解旋的浅染区，称为均质染色区；如果染色体区域重复

复制形成的许多DNA片段释放到胞质中，在DNA染色后，这些多余的染色体DNA成分形成多数分散的、成双的染色质小体，称为双微体（double minues，DMs）。

4.癌基因的激活机制：（1）点突变（2）病毒诱导与启动子插入（3）基因扩增（4）染色体断裂与重排。

第十一章

2.染色体原位杂交技术：该技术即应用生物素、地高辛、荧光等标

记的DNA片段与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA或RNA 杂交来研究核酸片段的位置和相互关系。

4.核酸分子杂交：就是应用已知带有某种标记的核酸单链作为探针，

在一定条件下，与待测样品的核酸片段进行杂交，从而确定两者的同源程度，鉴定靶序列是否存在、靶序列分子大小以及惊醒靶序列的相对定量。核酸分子杂交的方法包括斑点杂交、Southern 印迹杂交、Northern印迹杂交、原位杂交等技术。

5.DNA芯片：是指固着在固相支持物上的高密度DNA微阵列。

7.P370计算题与P372计算题（两题选一个）

第十二章

2.基因治疗：就是将外源基因导入目的细胞并有效表达，从而达到

治疗疾病的目的。

4.简述针对性治疗的策略：包括基因添加、基因替代、RNA/DNA嵌

合寡核苷酸介导的点修复、反义核酸、三链形成寡核苷酸、核酶和RNA干扰等。

5.RNA干扰：这种双链RNA（dsRNA）介导的转录后基因沉默现象

称为RNA干扰。

7.简述基因转移策略：包括物理方法、化学方法和生物学方法。物

理方法中有裸DNA直接注射、电穿孔。基因枪等；化学方法包括磷酸钙共沉淀、DEAE-葡聚糖、脂质体等；生物学方法是指病毒载体介导的基因转移方法。根据所应用的载体特性不同，有分为非病毒载体和病毒载体。理想的基因治疗载体应具有以下特点：易于包装和大量生产；在体内持续表达；无免疫原性；基因表达具有组织、细胞靶向性；具有较大的包装容量；具有位点特异性整合或长期以染色体外的小分子的形式存在的特性；能够将目的基因导入分裂细胞和非分裂细胞。

考试形式：

名词解释（10个）

简答题（1 0 个）

计算题（1个）

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09-12-14 晚间

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

教师招聘考试教育学填空题精选100题及答案_

教育学填空题精选100题及答案填空题：狭义的教育主要指学校教育，是教育者根据一定的社会要求，有目的、有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。学校教育是指教育者根据一定的社会要求有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。学校教育是教育者根据一定的社会要求，有目的、有计划、有组织地通过学校教育的工作，对受教育者的身心施加影响，促使他们朝着期望的方向变化的活动。广义的教育包括_家庭教育_ 、_社会教育_ 和_学校教育_。《孟子》说夏、商、周“设庠、序、学、校以教之，庠者养也，校者教也，序者射也。”这里的庠、序、学、校是学校名称。中国近代系统完备的学制产生与1902年的《钦定学堂章程》和1904年的《奏定学堂章程》。中国近代系统完备的学制产生于1902 年的《钦定学堂章程》和1904 年的《奏定学堂章程》。 1902年的《钦定学堂章程》又称壬寅学制。1904年的《奏定学堂章程》又称癸卯学制。

中国古代学校的“六艺”教育包括 “礼”“乐”“射”“御”“书”“数” 。中国古代的“礼”、“乐”、“射”、“御”、“书”、“数”统称为六艺。《大学》、《中庸》、《论语》、《孟子》简称四书。先秦时期，以墨翟为代表的墨家与儒家并称显学。西方古代以其雄辩和与青年智者的问答法著名的教育家是苏格拉底。柏拉图的教育思想集中体现在其代表作《理想国》中。柏拉图的教育思想集中体现在其代表作《理想国》中。古希腊百科全书式的教育家亚里士多德的教育思想集中反映在他的著作《政治学》中。古希腊百科全书式的教育家亚里士多德的教育思想集中反映在他的著作《政治学》中。教育学是一门以教育现象为研究对象，探索教育规律的科学。教育学作为一门学科的建立始于夸美纽斯的研究，他的代表作是《大教学论》。教育学作为一门学科的建立始于夸美纽斯的研究，他的代表作是《大教学论》。法国启蒙主义教育的代表人物是卢梭，其代表作是《爱弥尔》。

医学遗传学总结

KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例：（Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.）【疾病研究如何着手】查阅文献→选择模式动物（eg. 选择果蝇。原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因（eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物：大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。）【vector】用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

教育与教育学填空题大全

教育与教育学填空题大全 Last updated at 10:00 am on 25th December 2020

第一章教育与教育学 1．在我国，最早把“教”和“育”连在一起使用的人是孟子。 2．《孟子·尽心上》“得天下英才而教育之，三乐也。”东汉许慎《说文解字》“教，上所施，下所效也”；“育，养子使作善也”。 3．广义的教育包括家庭教育、社会教育、学校教育。 4．学校教育的构成要素：教育者、受教育者、教育影响。 5．学校教育制度的类型：双轨制学制、单轨制学制、分支制学制。 6．1902年我国颁布了第一个近代学制“壬寅学制”即《钦定学堂章程》；1903年颁布并正式实施了“癸卯学制”即《奏定学堂章程》；1922年颁布实施了“壬戌学制”即现在的“六三三”学制，沿用至今。 7．中国早在四千多年的夏代就有了学校教育的形态。 8．西周就有了“国学”与“乡学”之分。形成了以礼乐为中心的文武兼备的六艺教育（礼、乐、射、御、书、数），其典型特征：“学在官府”和“政教合一”。 9．春秋战国时期，孔子私学的规模最大。 10．汉代，董仲舒提出“罢黜百家，独尊儒术”的建议。 11．隋唐以后盛行科举制度。 12．宋代以后，程朱理学成为国学，“四书”、“五经”被作为教学的基本教材和科举考试的依据。（北宋的程颢、程颐和南宋的朱熹） 13．明代以后，八股文被规定为考科举的固模式。 14．1905年，清政府下令废科举，兴学堂。

15．古代埃及设置最多的是文士学校；“学为文士”成为一般奴隶主阶级追求的目标。“以僧为师”、“以（书）吏为师”成为古代埃及教育的一大特征。 16．古代印度宗教权威至高无上，教育控制在婆罗门教和佛教手中。 17．古希腊的教育是西方教育的源泉，其城邦国斯巴达和雅典的教育则成为两类不同教育的典型代表。统治阶级和谐教育斯巴达，军事< 雅典，民族政治< 军事教育政治家培养 18.西欧中世纪主要学校类型教会学校，分为僧院学校、大主教学校、教区学校。 19．骑士教育是一种融宗教精神和尚武精神于一体的特殊的家庭教育形式；宫廷学校是设在宫廷之内专门为王族子弟提供教育的学校。 20．现代学校教育萌芽于文艺复兴时期。 21．资本主义制度下的国民教育体系建立的主要措施：国家建立公立教育系统、实施义务教育、重视教育立法。 22．现代教育与古代教育的根本标志：教育与生产劳动相结合。 23．1965年，法国教育家保罗·朗格郎提出了终身教育理论。 24．实现终身教育基本条件：学习化社会的建立。 25．世界教育改革趋势：教育终身化、教育全民化、教育民主化、教育多元化和教育技术现代化。 26．教育多元化表现为：培养目标多元化、办学形式多元化、管理模式多元化、教学内容多元化、评价标准多元化等。 27．教育是研究教员现象和教育问题，揭示教育规律的学科。

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

医学遗传学简答题(附答案).doc

[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为：㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。

教师编考试教育学章节填空题汇总

1、教育学是研究，揭示的一门社会科学。 2、是教育研究的核心。 3、教育学的根本任务是。 4、孔子的思想集中体现在著作。关于教育对象的主张：。教育目的：。教育内容：。孔子的教育思想和教学方法是：。 5、是世界上最早的专门论述教育问题的著作。《学记》中的教育思想（1），指出了教育与政治的关系。（2）关于教师与学生的关系，提出。（3）——启发诱导原则 “时教必有正业，退息必有居学”即原则“当其可之谓时”体现原则——循序渐进原则 “教也者，长善而救其失者也”即原则 6、“教育不是灌输，而是点燃火焰”是的名言。苏格拉底在教学方面的最大贡献是首创了，其步骤包括讽刺、助产、归纳和定义，这是西方最早的启发式教育。 7、柏拉图著作：教育的最高目标是：，其观点是国家主义教育思想的渊源。卢梭曾盛赞是“最好的一部教育著作”。 6亚里士多德被称为古希腊百科全书式的哲学家。师生关系：首次提出“教育遵循自然”的观点，主张按照儿童的心理发展规律对儿童进行分阶段教育。著作《政治学》 7 是西方教育史上第一个专门论述教育问题的教育家。是西方第一本教育专著，也是世界上第一部研究教学教法的著作。是欧洲古代教育理论发展最高成就。 8. 首次把“教育学”作为一门独立的学科提了出来，其代表著作为《论科学的价值和发展》 9. 标志着教育学开始形成一门独立学科。教育学之父是。夸美纽斯的教育思想： 10. 是最早在大学开设教育学讲座的人，将教育学列入大学课程。 11. 是标志着规范教育学（科学教育学）的建立。现代教育学之父是。 12 杜威著作教育的本质教育目的新三中心论 13. 《爱弥儿》提出教育 14《林哈德与葛笃德》中第一次明确提出“使人类教育心理学化”的主张。 15 《教育漫话》白板说、绅士教育 16主编的《教育学》，被公认为世界上第一部马克思主义的教育学著作。 17蔡元培办学原则：美育学界泰斗，人世楷模是伟大的人民教育家万世师表 18 被视为现代教学理论的三大流派。 19苏霍姆林斯基著作有。其理论核心是； 20布卢姆把教育目标分为三个目标领域， 21巴班斯基著作，提出教学过程最优化理论。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI

自己整理教育学填空题简单题汇总

第一章教育与教育学 l.“建国君民，教学为先”体现了教育的功能。 2．西欧中世纪早期的教会学校主要学习神学和七艺，七艺包括文法、、辩证法、、几何、天文、音乐。 3. 近代产生的以学校系统为核心的教育制度是正规教育即_________教育的主要标志。 4.规定着一个国家各级各类学校教育的系统，包括各级各类学校的性质、任务、入学条件、修业年限以及它们之间关系的制度叫。 5.中国近代制度化教育兴起的标志是清朝末年的废科举、。 6．中国近代完备的学制系统产生于1902年的“壬寅学制”、以及1903年的°”。 7．教育的根本特征，教育的实质的规定性是指教育是一种的社会活动。 8.在欧洲中世纪出现两种类型的教育，即学校和教育。 9．我国最早的学校是在夏代，是时称为。 10．教育是培养人的一种社会活动，是传承社会文化、传递生产经验和社会生活经验的。 11.凡是增进人们的知识和技能、影响人们的思想观念的活动，都属于教育，这是的教育。 12.狭义的教育指以影响人的身心发展为直接目标的社会活动，主要指。它是由专职人员和专门机构承担的有目的、有系统、有组织的以影响受教育者的身心发展为直接目标的社会活动。 13．学校教育制度规定着一个国家各级各类学校教育的系统，包括各级各类学校的、任务、入学条件、修业年限以及他们之间关系的制度。 14．教育学是一门以教育现象、教育问题为研究对象，探索 _______的科学。 15.教育具有影响社会发展的功能和影响的功能。 16.英国哲学家洛克提出了和绅士教育的主张。 17.进入20世纪以后，、工业现代化、成为世纪三股最强大的潮流。 18．是现代教育的重要标志，是教育民主化的根本保证，是国家干预和管理教育的一种重要手段。 1．简述现代教育制度的发展趋势。（1）加强学前教育并重视与小学教育的衔接（2）强化普及义务教育并延长义务教育年限（3）普通教育与职业教育朝着相互渗透的方向发展（4）高等教育的类型日益多样（5）学历教育与非学历教育的界限逐渐淡化（6）教育制度有利于国际交流 2．苏格拉底问答法的三个步骤是什么？（1）第一步：讽刺（2）第二步：定义（3）第三步：助产术 3.近代教育的四大变化是什么？（1）国家加强了对教育的重视和干预，公立教育崛起。（2）初等义务教育普遍实施（3）教育的世俗化（4）重视教育立法、以法治教 4.简述20世纪以后教育的特点。（1）教育的终身化（2）教育的全民化（3）教育的民主化（4）教育的多元化（5）教育技术的现代化第二章教育与社会的发展 1．政治经济直接制约教育的和方向 2.政治经济制度决定教育的权、受教育权和教育。 3.学校文化可以分解为如下四种基本成分，包括:认知成分、情感成分、。

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。第二章、基因突变突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。第一节、基因突变的类型

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

医学遗传学简答题

精心整理第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸

位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另移有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一

多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，