医学遗传学试题。(1)
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是（D）
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病
2.先天性疾病是指（A）
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是
3.遗传病最主要的特点是（E）
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变
4.遗传病中种类最多的是（D）
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病
5.遗传病中发病率最高的是（D）
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病
9.下列属于单基因遗传病的疾病是（C）
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂
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第二单元 遗传的细胞和分子基础
一、单选题
1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是（A）
A．外显子 B．内含子 C．增强子 D．启动子 E．终止子
2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（B）
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC
E．GUCCGGCU
3.（A）主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA
4.染色质的一级结构单位是（D）
A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体 E．核体
5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（D）
A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体
D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体
6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（A）
A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1条染色体 C．1/2有n-1条染色体
D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体
7.产生移码突变可能是由于碱基对的（D）
A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换
8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（E）
A．同义突变 B
．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变
9.Alu序列是（C）
A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元
E．回文结构
10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则
11.密码子是指（E）
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是（B）
A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’
13.关于X染色质下列哪种说法是错的？（E）
A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18天以后 C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来 E．在细胞周期中形态不变
14.发生联会染色体是（C）
A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色体 E．常染色体
二、多选题
15.断裂基因的侧翼序列包括（BCE）
A．内含子 B．启动子 C．增强子 D．外显子 E．终止子
16.启动子包括（ACD）
A．TATA box B．CTCT box C．CAAT box D．GC box E．CG box
17.hnRNA的修饰、加工过程包括（ABC）
A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，拼接外显子 D．在细胞质中进行加工、修饰 E．形成α或β螺旋
18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是（DE）
A．高度重复序列 B．Alu序列 C．倒位重复序列 D．单一序列 E．结构基因序列
19.下列碱基哪几种替代为颠换？（BCD）
A．A → G B．T → G C．A → T D．C → G E．C → T
20.下列哪些细胞为单倍体？（CDE）
A．精原细胞 B．初级精母细胞 C．卵细胞 D．第一极体 E．精子
21.下列哪些核型X染色质阳性？（AD）
A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，X
22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（DE）
A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1
23.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（BDE）
A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1
24.断裂基因的结构包括（ABC）
A．外显子 B．内含子 C．侧翼序列 D．引物 E．起始信号
25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（BCDE）
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．插入 E．缺失
26.下列哪些序列是高度重复序列？（ABCD）
A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA
D．着丝粒、端粒的异染色质区 E．Alu序列
27.构成核小体的主要成份是（AC）
A．DNA B．RNA C．组蛋白 D．酶 E．非组蛋白
28.减数分裂的特征是（ABC）
A．染色体复制一次 B．细胞连续分裂两次 C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞 E．子细胞中染色体数目不变
29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？（AB）
A．动态突变 B．遗传印记 C．无义突变 D．错义突变 E．同义突变。
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第三单元 单基因遗传病
一、单选题
1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（C）
A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％
2.不完全显性(半显性)指的是（A）
A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现
3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于（D）
A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响
4.白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是（E）
A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50
5.A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是（E）
A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002
6.二级亲属的亲缘系数是（C）
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8
7.三级亲属的亲缘系数是（B）
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）
A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800
10.交叉遗传的主要特点是（E）
A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子
C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子
E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿
11.
先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是（B）
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72
12.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（C）
A．1/4 B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120
13.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是（D）
A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800
14.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是（B）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
15.一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是（C）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是（B）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（E）
A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8
18.从性遗传是指（B）
A．X连锁的显性遗传 B．X连锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y连锁的隐性遗传 E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传
19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是（C）
A．隐性遗传 B．共显性遗传 C．不完全显性遗传 D．外显不全 E．性连锁遗传
20.常染色体隐性遗传系谱中（A）
A．男女患病的几率均等，无明显性别差异 B．男性患者多于女性患者 C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者 E．患者的正常同胞中，携带者占2／3
21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病（C）
A．杂合子的表型与显性纯合子一样 B．杂合子的表型与隐性纯合子一样
C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D．杂合子的表型接近于显性纯合子
22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是（D）
A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型
23.不外显是指（C）
A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间
B．隐性纯合子不表现出相应性状
C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状
D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
24.外显率是指（B）
A．显性基因表现的百分率 B．一定的基因型形成一定表型的百分率
C．隐性基因表现的百分率 D．显性基因和隐性基因表现的百
分率
25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女（A）
A．都有耳垂 B．50％有耳垂 C．25％有耳垂 D．都无耳垂
26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是（C）
A．25％ B．50％ C．75％ D．100％
27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于（B）
A．共显性遗传 B．不完全显性遗传 C．修饰基因作用 D．基因突变
28.一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为（A）
A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常
C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病
29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是（C）
A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／64
30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为（D）
A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0
31.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为（C）
A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率
32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为（A）
A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性
33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为（C）
A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传
34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（A）
A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传
35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为（D）
A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性
36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是（D）
A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型
37.下列属于X连锁隐性遗传病的是（B）
A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症
38.下列疾病中属于从性遗传的是（C）
A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病
39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是（D）
Ａ．基因位于常染色体上 Ｂ．受控于一组复等位基因 Ｃ．既有显性基因又有隐性基因 Ｄ．属于多基因遗传
二、多选题
41.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有（ABC
DE）
A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性
42.AD系谱的特点是（ABDE）
A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病机会 C．男女发病机会不相等 D．男女发病机会相等 E．连续传递
43.AR系谱的特点是（ABCDE）
A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等 D．散发病例 E．近亲婚配后代发病风险明显增高
44.XD系谱的特点是（ABCDE）
A．群体中女性患者多于男性 B．女性患者的病情较男性轻 C．男性患者的母亲是患者 D．男性患者的女儿是患者 E．连续传递
45.XR系谱的特点是（ABCD）
A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．男性患者的致病基因能传给儿子
46.交叉遗传的特点是（BCD）
A．连续传递 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递
47.影响单基因病发病规律性的因素有（ABCDE）
A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和限性遗传 E．遗传早现
48.携带者包括（ABCD）
A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遗传病杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者
49.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是（ABD）
A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型
50.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是（AB）
A．A型 B．B型 C.AB型 D．O型
51.XD遗传系谱中（BD）
A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常
52.XR遗传系谱中（AD）
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患病 D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病
53.Y连锁遗传的特点有（BC）
A．女性不可能为患者，但有可能为携带者 B．家系中只有男性患者 C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者
54.一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有（AD）
A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父或舅姑
55.下列亲属中为二级亲属的有（ABC）
A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹
56.红绿色盲的遗传特征有（AB）
A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基
因只能传给其女儿
C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
■为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？
近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。
■一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？
这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。
■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？
当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚
■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？
由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
■一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?
一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常
■试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
常染色体
显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式
■基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？
生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。
■比较外显率和表现度的异同。
外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。
■什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？
限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。
■镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？
镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）
■先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？
（1）绘出系谱
（2）系谱分
析
III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；
II3为携带者的概率为1/2（注意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；
IV3位患者的概率为：1 × 1/4 × 1/2 ＝ 1/8
说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。
■白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？
（1）绘出系谱
（2）系谱分析
①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；
Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 × 1/2 ＝ 1/3；
Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的可能性为：1/3 × 1/3 × 1/4＝ 1/36
②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；
致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；
如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 × 1/50 × 1/4＝ 1/600
③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。
■一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？
（1）绘出系谱
（2）系谱分析
Ⅲ1是携带者的可能性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；
Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。
■一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问：
(1)这种病属何种遗传方式?
(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?
(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?
(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?
（1）AR遗传；
（2）1/3×1/3×1/4=1/36；
（3）2×(1- ×1/8×1/4
=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976
（4）1×1/3×1/4=1/12。
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第五单元 多基因遗传病
一、单选题
1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是（A）
A．0.04 B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.001
2.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？（C）
A．男患的儿子 B．男患的女儿 C．女患的儿子 D．女患的女儿 E．女患的儿子及女儿
3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？（B）
A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的
双重影响，遗传基础所起作用的大小称为（B）
A．易感性 B．遗传度 C．外显率 D．表现度 E．易患性
5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将（E）
A．不变 B．增高 C．降低 D．迅速增高 E．迅速降低
6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为（A）
A．0.1％～1％，70％～80％ B．0.1％～1％，40％～50％ C．1％～10％，70％～80％ D．1％～10％，40％～50％ E．<1％，<40％
7.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？（E）
A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型
B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型
C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛
D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果
E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体
8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值（B）
A．极高 B．低 C．高 D．极低 E．不变
9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为（D）
A．发病率 B．易感性 C．易患性 D．阈值 E．限定值
10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险（D）
A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B．不变 C．增高
D．显著降低 E．稍有降低
11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险（C）
A．低 B．无变化 C．增高 D．非常低 E．非常高
12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？（A）
A．生男患的 B．生女患的 C．无法预计 D．两个家庭都高
E．两个家庭都不高
二、多选题
13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关（ACDE）
A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭中患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率
■论述多基因遗传病的特点。
①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。
②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。
③发病率有种族差异。
④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。
⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。
⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。
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第七单元 人类染
色体和染色体病
一、单选题
1.目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是（B）
A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者
2.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（A）
A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症
3.受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致（C）
A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体 E．三倍体和单倍体的嵌合体
4.一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是（C）
A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制
5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形（B）
A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY
6.人类染色体的分组主要依据是（E）
A．染色体的长度 B．染色体的宽度 C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置
7.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（A）
A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带
8.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是（C）
A．G显带 B．R显带 C．C显带 D．T显带 E．Q显带
9.45，XY，-21核型属于哪种变异类型（A）
A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．单倍体
10.嵌合体形成的最可能的原因是（E）
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
11.罗伯逊易位发生的原因是（B）
A．一条染色体节段插入另一条染色体
B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E．性染色体和常染色体间的相互易位
12.一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于（A）
A．卵子发生中X 染色体发生了不分离 B．精子发生中X 染色体发生了不分离
C．体细胞分裂中染色体发生了不分离 D．染色体发生了丢失
E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离
13.一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染
色质和一个Y染色质，其染色体组成是（B）
A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY D．48, XXYY E．46, XY/45, X
14.Klinefelter综合征的核型是（B）
A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)
15.一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于（E）
A．Xb型卵子与Y型精子结合 B．Xb型卵子与XBY型精子结合 C．Xb型卵子与XBY型精子结合 D．XBXb型卵子与Y型精子结合 E．XbXb型卵子与Y型精子结合
二、多选题
16.常染色体病在临床上最常见的表型特征是（BCD）
A．不孕 B．自发流产 C．智力低下 D．多发畸形 E．性发育异常
17.下列哪些核型的X染色阳性？（）
A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X
18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？（BE）
A．第1～3号染色体 B．第13～15号染色体 C．第6～12号染色体 D．第16～18号染色体 E．第21～22号染色体
19.三倍体形成的原因有（CD）
A．减数分裂染色体不分离 B．有丝分裂染色体不分离 C．双雄受精 D．双雌受精 E．核内复制
20.对父母进行染色体检查的适应症是（ABCD）
A．生过智力低下、多发畸形患儿 B．有自然流产和不育史 C．高龄孕妇
D．生过先天性代谢病患儿 E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿
21.先天愚型的核型有（ACD）
A．47, XX(XY), ＋21 B．45, XX, －21 C．46, XX/47, XX, ＋21
D．46, －14, ＋t(14q21q) E．45, XY, －14, －21, ＋t(14q21q)
22.染色体结构畸变的主要方式有（ABCD）
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．环状染色体、等臂染色体 E．染色体不分离
23.染色体数目异常产生的原因是（ACDE）
A．染色体丢失 B．染色体易位 C．染色体不分离 D．核内复制 E．双受精
24.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有（BCE）
A．21单体 B．14/21易位携带者 C．正常 D．单纯性21三体 E．14/21易位型先天愚型
25.Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括（ABCD）
A．45, X/46,XX B．45, X C．46, XXq D．46, XXp E．Fra, X
26.人类染色体的类型包括（ACD）
A．中央着丝粒染色体 B．双着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．亚中央着丝粒染色体 E．端着丝粒染色体
27.人类染色体中具有随体的染色体是（DE）
A．第1～3号染色体 B．第4～5号染色体 C．第16～18号染色体 D．第13～15号染色体 E．第21～22号染色体
28.Lyon假说的内容包括（ABCE）
A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活
B．哪一条X染色体失活是随机的
C．在女性胚
胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活
D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活
E．在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活
29.双雄受精形成的个体可能具有下述核型（ACE）
A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69, XYY
30.染色体数目异常的类型包括（ABDE）
A．三倍体 B．四倍体 C．相互易位 D．超二倍体 E．亚二倍体
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■人类染色体的基本形态有哪几种？
人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。
■常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？
主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。
意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
■一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？
已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：
(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；
(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；
(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。
■一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
(1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(XBXb)；
(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；
(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。
■一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导
①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。
②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。
③对这种外表正常的染色
体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。