(整理)农业推广硕士遗传学考试大纲
农业推广硕士遗传学考试大纲
第一章遗传的细胞学基础
第一节染色体
1、染色质与染色体：掌握染色质和染色体的基本概念，明确二者是同一物质在不同细胞分裂时期的两种表现形态；何谓常染色质、异染色质？二者在细胞分裂周期中表现的区别？
2、染色体的形态：掌握着丝点、染色体臂、主缢痕、次缢痕、随体等染色体基本形态；根据着丝点位置将染色体按形态分为不同类型，在细胞分裂后期具有不同的表现形态；了解同源染色体、非同源染色体的基本概念，掌握染色体核型分析的基本概念及其分类依据。
3、染色体的数目：同种生物染色体数目是恒定的，性细胞中的数目是体细胞的一半，了解主要农作物染色体的数目。
第二节细胞的分裂和细胞周期
1、细胞周期：一个完整的细胞周期包括分裂间期和分裂期，前者由可分为合成前期、合成期、合成后期，后者又可分为核分裂和胞质分裂两个阶段。
2、有丝分裂：有丝分裂分为前期、中期、后期、末期，各个时期具有不同的表现特征；了解有丝分裂的遗传学意义。
3、减数分裂：了解减数分裂的基本概念，可分为第一次分裂和第二次分裂，每次分裂又分为前、中、后、末4个时期，减数发生在第一次分裂；第一次分裂的前期又分为细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期，了解不同时期染色体的形态特征；了解减数分裂的遗传学意义。
第三节配子的形成和受精
1、雌雄配子的形成：掌握无性生殖和有性生殖的基本概念；了解植物雌、雄配子的形成过程，每个胚囊母细胞形成1个雌配子体，每个花粉母细胞可形成4个雄配子体。
2、植物的授粉与受精：掌握授粉、受精的基本概念，重点掌握双受精的概念，了解通过双受精发育成的种子其各组成成分遗传组成来源的不同；掌握花粉直感与果实直感的概念及区别并能各举实例。
3、无融合生殖：了解无融合生殖基本概念及其几种主要类型（单倍配子体无融合生殖、二倍配子体无融合生殖、不定胚、单性结实）
第二章孟德尔遗传
第一节分离规律
1、性状分离现象及解释：在熟悉单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状等基本概念的基础上，理解孟德尔对性状分离现象的发现及合理解释。
2、表现型和基因型：了解基因型、表现型、纯合体、杂合体等含义，从细胞学的角度理解为何在F2群体中出现1:2:1的基因型比例和3:1的表现型比例。
3、分离规律的验证：掌握孟德尔分离规律的基本验证方法—测交法和自交法的基本原理和方法，了解相应的分离比例关系；正确理解孟德尔分离比例产生的5个条件。
4、分离规律的应用：了解分离规律在品种鉴定、杂交育种、良种繁育等方面的应用。
第二节独立分配规律
1、独立分配现象及解释：理解独立分配现象的发现即两对性状遗传时每对性状的F2分离仍然符合3:1的比例，同时出现重组型个体，总的表现型分离比例为9:3:3:1；理解对独立分配规律的解释，会图解F2群体中为何出现9种基因型和4种表现型（分离比例为9:3:3:1）；深刻领会独立分配规律的实质。
2、独立分配规律的验证：掌握独立分配规律的基本验证方法—测交法和自交法的基本原理和方法，以及相应的分离比例关系。
3、多对基因的遗传：了解2对以上基因独立遗传时F1配子种类及组合数、F2基因型种类及表现型分离比例的对应关系。
4、独立分配规律的应用：了解独立分配规律在生物多样性、生物进化、杂交育种中的意义及应用。
第三节孟德尔规律的扩展
1、显隐性关系的相对性：掌握完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性的基本概念；了解环境等因素对显隐性关系的影响。
2、复等位基因与致死基因：实例理解何谓复等位基因、致死基因。
3、基因互作：掌握互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位作用、隐性上位作用、抑制作用等基因互作方式及其相应分离比例关系。
4、多因一效与一因多效：掌握多因一效和一因多效的基本概念，并能从生化的角度理解之。
第三章连锁遗传和性连锁
第一节连锁与交换
1、连锁遗传及解释：通过豌豆相引组、相斥组实验理解性状连锁遗传；领会摩尔根对连锁遗传的解释。
2、完全连锁和不完全连锁：掌握连锁遗传、完全连锁、不完全连锁的基本概念，大多数连锁遗传为不完全连锁，既产生亲型配子，也产生重组型配子。
3、交换及其发生机制：从减数分裂过程理解交换及其发生机制，为何重组型配子少于配子总数的50%？；了解双交换可能产生的配子类型及其比例。
第二节交换值及其测定
1、交换值：掌握交换值的概念及其估算方式。
2、交换值的测定：掌握利用测交法和自交法测定交换值的方法；交换值的幅度在0—50%之间，了解交换值大小与基因间距离的关系，理解遗传距离的含义，1个遗传单位相当于1cM。
第三节基因定位与连锁遗传图
1、基因定位：掌握利用两点测验和三点测验进行基因定位的方法，并能图解三对（以上）基因在染色体上的位置和距离；理解干扰和符合系数的含义以及符合系数的估算方法。
2、连锁遗传图：掌握连锁遗传图、连锁群的概念，以及连锁遗传图的绘制方法。
第四节连锁遗传规律的应用
了解连锁遗传规律在杂交育种等方面的应用，比如种植多大规模的育种群体可以选出带有目标性状的理想个体，或者利用连锁关系如何提高选择效果等。
第五节性别决定与性连锁
1、性染色体与性别决定：掌握性染色体的概念，了解其与常染色体的区别，性染色体如果是成对的，往往表现为异型；掌握主要的性别决定方式雄杂合型（XY型）和雌杂合型（ZW型）以及XO型、染色体倍数决定型；了解一些性别决定畸变的性别表现特征。
2、性连锁：掌握性连锁的概念，并能以不同生物为例（果蝇、人、鸡等）理解性连锁性状的后代表型特征及分离比例等；掌握限性遗传和从性遗传的基本概念。
第四章基因突变
第一节基因突变的概念与意义
1、基因突变的概念：掌握基因突变、突变型、野生型等基本概念，基因突变可以自然发生，也可人工诱导发生。
2、基因突变的意义：了解基因突变对于生物进化、遗传育种等方面的意义。
第二节基因突变的一般特征
1、突变的重演性：掌握突变重演性的概念，理解突变率、突变频率的含义以及计算方法。
2、突变的可逆性：掌握基因突变可逆性的概念，理解什么是正突变和反突变、及正突变率和反突变率的关系；了解显性突变和隐性突变对应关系。
3、突变的多方向性：理解基因突变多方向性的含义；理解复等位基因的含义，并能判定所控制性状（如烟草自交不亲和性）的后代基因型、表
型特征。
4、突变的有害性和有利性：正确理解基因突变的有害性和有利性。
5、突变的平行性：掌握基因突变平行性的概念及其对于研究物种间亲缘关系、进化以及诱变育种等方面的意义。
第三节基因突变与性状表现
1、基因突变的性状变异类型：了解形态突变、生化突变、致死突变、条件致死突变、抗性突变等基因突变的性状变异类型。
2、显形突变和隐性突变的表现：突变当代是杂合体，基因突变表现的世代早晚和纯化速度快慢因突变性质而有所不同，了解显性突变和隐性突变在不同突变世代（M1、M2、M3等）的表现。
3、体细胞突变和性细胞突变的表现：了解体细胞突变和性细胞突变的概念及表现特征。
第四节基因突变的筛选与鉴定
1、微生物基因突变的筛选与鉴定：了解微生物基因突变筛选与鉴定的基本程序和方法。
2、植物基因突变的筛选与鉴定：了解植物基因突变筛选与鉴定的基本程序和方法。
第五节基因突变的诱发
1、物理诱变：了解物理诱变的主要方法—电离辐射诱变和非电离辐射诱变，前者诱变剂主要是各种射线,后者诱变剂主要是紫外线，它们诱发基因突变的机制有所不同。
2、化学诱变：化学诱变剂主要有碱基类似物、碱基修饰物、DNA插入剂等，了解每种诱变剂的诱发机理。
第五章染色体结构变异
第一节缺失
1、缺失的类型及形成：掌握染色体缺失的主要类型（顶端缺失、中间缺失）及其形成机制，理解缺失纯合体、缺失杂合体的概念。
2、缺失的细胞学鉴定：了解缺失在细胞学上的表现特征及其鉴定方法。
3、缺失的遗传效应：了解缺失的遗传效应，如生物功能丧失或异常、基因间平衡关系被破坏、基因相对位置改变、连锁强度增强、生活力降低（致死）、假显性等。
第二节重复
1、重复的类型及形成：掌握染色体重复的主要类型（顺接重复、反接重复）及其形成机制，理解重复纯合体、重复杂合体的概念。
2、重复的细胞学鉴定：了解重复在细胞学上的表现特征及其鉴定方法。
3、重复的遗传效应：了解重复的遗传效应，如破坏基因间平衡、生活力降低、基因相对位置改变、连锁强度降低、促进生物进化、基因表现出剂量效应等。
第三节倒位
1、倒位的类型及形成：掌握染色体倒位的主要类型（臂内倒位、臂间倒位）及其形成机制，理解倒位杂合体、倒位纯合体的概念。
2、倒位的细胞学鉴定：了解倒位在细胞学上的表现特征及其鉴定方法，理解倒位圈、后期Ⅰ桥、后期Ⅱ桥的形成原理以及为何倒位能产生败育配子。
3、倒位的遗传效应：了解倒位的遗传效应，如基因重排、促进进化、降
低配子育性、降低重组率（交换抑制）等。
第四节易位
1、易位的类型及形成：掌握染色体易位的主要类型（简单易位、相互易位）及其形成机制，明确易位涉及2对（4条）同源染色体，理解易位杂合体、易位纯合体的概念。
2、易位的细胞学鉴定：了解易位在细胞学上的表现特征（四体环、四体链、8字形结构等的形成）及其鉴定方法。
3、易位的遗传效应：了解易位的遗传效应，如非同源染色体基因重排、位置效应、促进生物进化、染色体数目改变（何为罗伯逊易位、染色体融合），重点理解相互易位杂合体的半不育现象。
第五节染色体结构变异的应用
1、基因定位：了解利用缺失、易位进行基因定位和连锁分析的基本方法。
2、在育种中的应用：了解结构变异（如重复、易位）在遗传育种中的应用，如作为遗传变异来源、提高性状表达水平、实现物种间基因转移（将野生种的优异基因转移到栽培种中）等。
3、果蝇的CIB测定法：掌握果蝇CIB测定方法的原理。
4、利用易位创造玉米核不育双杂合保持系：了解利用易位创造玉米核不育双杂合保持系的基本原理。
第六章染色体数目变异
第一节染色体数目变异的类型
1、染色体组的概念和特征：掌握染色体组的概念和基本特征。通常用x 表示一个染色体组。
2、整倍体：掌握整倍体的概念及主要类型（单倍体、三倍体、四倍体、六倍体等）以及同源多倍体和异源多倍体的概念。
3、非整倍体：掌握非整倍体的概念及主要类型（亚倍体—单体、双单体、缺体，超倍体—三体、双三体、四体等）。
第二节整倍体
1、同源多倍体：了解同源多倍体的形态特征及其基因剂量效应；掌握同源多倍体的联会和分离特征（多价体、局部联会、提早解离）；能够推算同源多倍体在不同分离方式情况下（染色体随机分离、染色单体随机分离）后代基因型与表现型比例。
2、异源多倍体：了解异源多倍体的种类（偶倍数、奇倍数）。
3、多倍体形成途径：掌握多倍体的形成途径，主要是未减数配子结合和体细胞染色体数加倍两种。
4、多倍体的应用：了解多倍体在遗传育种中的重要价值（主要体现在4个方面，即克服远缘杂交不孕性、克服远缘杂种不育性、创造远缘杂交中间亲本、育成作物新类型）。
5、单倍体：掌握单倍体的基本概念、表现特征及其主要作用。
第三节非整倍体
1、亚倍体：掌握主要的亚倍体类型—单体和缺体的概念，以及它们在减数分裂时同源联会的情况、形成的配子类型（n型配子、n-1型配子等）；n-1型配子通过雌雄配子传递的比率有很大差异，可推测其自交后代不同类型（双体、单体、缺体）出现的比例。
2、超倍体：掌握主要的超倍体类型—三体和四体的概念，以及它们在减数分裂时同源联会的情况、形成的配子类型（n型配子、n+1型配子等）；
能够推算三体基因、四体基因在不同分离方式下（染色体随机分离、染色单体随机分离）自交后代基因型和表现型比例。
3、非整倍体的应用：掌握采用单体测验、三体测验来测定基因所属染色体的基本方法并能图解之；了解利用单体、缺体等进行目标染色体替换的方法及在育种上的意义。
第七章遗传工程
第一节遗传工程概述：
掌握遗传工程的基本概念，广义的遗传工程包括细胞工程、基因工程、酶工程和发酵工程，狭义的遗传工程仅指基因工程；了解4种遗传工程的主要原理和研究方法。
第二节基因的分离
1、工具酶：掌握基因工程中主要工具酶—限制性内切酶（主要是Ⅱ型酶）、DNA连接酶及反转录酶的基本特点和它们在基因工程中所起的作用；掌握PCR反应的基本原理、反应体系组成、每个循环的步骤（变性、退火、延伸）。
2、载体：了解重组DNA技术的基本过程；掌握作为基因克隆载体需要具备的条件，常用的载体有细菌质粒、噬菌体或病毒，载体通常需要改造后才能应用。
第三节外源基因的导入
1、重组DNA导入原核生物：了解原核生物遗传转化的几种途径。
2、植物表达载体：掌握Ti质粒的结构特点特别是理解T-DNA对于植物遗传转化的重要作用，了解改造Ti质粒的主要原则；了解Ri质粒的结
构特征。
3、外缘基因导入植物：掌握外源基因导入植物的主要转化方法—农杆菌介导法和基因枪法的基本原理及主要步骤。
第四节转基因生物的检测与鉴定
1、分子检测：了解常用分子检测方法—如PCR检测、Southern杂交（DNA 水平）、Nouthern杂交（RNA水平）、Western杂交（蛋白质水平水平）的原理。
2、生物学性状鉴定：了解转基因生物学性状鉴定方法（目标性状、标记性状的表达情况以及是否发生其它性状变异等）。
第八章基因组学
第一节基因组学概述
1、基因组学的概念：掌握基因组、基因组学的概念，了解不同物种间基因组的差异；掌握C值的概念，理解C值悖理的含义。
2、基因组学的研究内容：了解基因组学的主要研究内容（结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学）。
第二节基因组图谱的构建
1、遗传图谱的构建：了解分子标记相对于其他标记的优点及主要类型；掌握植物基因组遗传图谱的构建方法（构建作图群体、遗传标记定位、标记间连锁关系分析）。
2、物理图谱的构建：了解绘制物理图谱的意义及主要方法（限制性作图、基于克隆的基因组作图、荧光标记原位杂交和序列标签位点）。
3、基因组测序策略：了解采用鸟枪法和克隆重叠群法进行基因组测序的
基本原理。
4、基因组图谱的应用：掌握基因组图谱的重要应用价值，如指导基因组测序、基因定位、基因的克隆和分离、标记辅助选择、比较基因组研究等。
第三节生物信息学
掌握了解生物信息学的基本概念及其重要性；了解基因芯片的概念，主要用于基因型研究和基因表达分析研究。
第九章数量性状的遗传
第一节数量性状的特征
1、数量性状的特征：掌握数量性状的主要特征（即呈连续分布、分离世代不能明确分组，易受环境影响，存在基因型与环境互作）及与质量性状的区别。
2、数量性状的遗传解释：了解多基因假说的要点。
3、超亲遗传：理解超亲遗传的概念及在遗传育种中的应用。
第二节数量性状遗传研究的基本统计方法
掌握平均数、方差、标准差的概念及计算公式。
第三节数量性状的遗传模型和方差分析
1、数量性状的遗传模型：理解模型P=G+E中每个字母所代表的意思，其中G又可剖分为G=A+D+I，A、D、I分别代表加性效应、显性效应、上位性效应。
2、表现型变异与基因型变异：理解V P=V G+V E及V P=（V A+V D+V I））+V E 所表达的含义。
3、常用的几种群体的方差：掌握不同世代群体方差的数学模型（P1、P2、
F I、F2、F3、B1、B2等世代）。
第四节遗传率的估算及其应用：
1、遗传率的概念：掌握遗传率（遗传力）的概念，又分为广义遗传率、狭义遗传率，掌握相应表达公式。
2、遗传率的估算：掌握广义遗传率、狭义遗传率的估算方法。
3、遗传率的应用：了解遗传力对于育种实践的指导作用。
第五节数量性状基因座：
了解QTL作图的基本原理和主要步骤。
第十章群体遗传与进化
第一节群体的遗传平衡
1、孟德尔群体：掌握孟德尔群体的概念及主要特征，理解群体遗传结构的概念。
2、群体的基因频率和基因型频率：掌握基因频率和基因型频率的概念及估算方法。
3、哈迪-魏伯格定律：理解哈迪-魏伯格定律的要点。
第二节影响群体遗传平衡的因素
了解基因突变、选择、遗传漂变、迁移对群体遗传平衡的影响。
第三节物种的形成
掌握物种的基本概念及物种形成的主要方式（渐变式、爆发式）。
主要参考文献：
刘庆昌主编. 2006. 遗传学. 北京：科学出版社
朱军主编. 2002. 遗传学. 北京: 中国农业出版社
遗传学重点总结
遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：
动物遗传学名词解释
显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。
遗传学实验指导
遗传学实验指导 实验1 细胞有丝分裂与减数分裂 实验1.1 植物根尖细胞有丝分裂过程的制片与观察 目的要求 学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术；观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态行为变化。 实验原理 有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材、固定、解离、染色、压片等处理即可以观察到细胞内的有丝分裂图象。如若需要进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后采用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。这时，染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞质中。这十分便于对染色体的形态、数目进行观察。 试剂和器材 1材料 均可以大蒜(Allium sativum 染色体数目2n=16)、玉米(Zea mays 染色体数目2n=20)、洋葱(Allium cepa染色体数目2n=16)或蚕豆(V icla faba染色体数目2n=12) 等根尖为实验材料。 2试剂 95％乙醇、冰乙酸、石炭酸品红、l mol／L HCl。 3器材 恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸。 操作方法 1生根 植物根尖是植物的分生组织，取材容易，操作方便。植物根尖细胞分裂旺盛，因此，它是细胞有丝分裂相制备与观察的理想选取部位。大蒜、洋葱易于在水培、沙培、土培条件下生根。采用水培时要注意在暗处培养，以满足根生长条件，使根系生长旺盛。玉米和蚕豆种子可先用温水浸泡1天之后，再转入铺有多层吸水纸或纱布的培养皿中，上面盖双层湿纱布置于24～26℃温箱中培养，每天换水二次。 2取材 待根长至l.5~2.0 cm时，将根取下。若实验只需观察细胞有丝分裂的过程和各时期的特征，可将根尖直接放入Carnoy固定液(95％乙醇：冰乙酸=3：1)中固定；如果要观察染色体形态和数目，则必须对根尖进行前处理后才能固定。取材和固定必须要在细胞分裂高峰期进行，即分裂细胞占细胞总数最大值时进行，这样分裂细胞比例大，便于选择和观察。 不同的植物在不同的环境条件，其细胞分裂高峰的时间是不同的。大蒜和洋葱的细胞分裂高峰期通常
遗传学整理讲解
第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。
遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
遗传学实验指导
《遗传学实验》简介 课程名称：遗传学实验 课程性质：随课实验 课程属性：基础课 学时学分：学时16学分1 面向专业： 一、课程的任务和基本要求 遗传学实验是生物学所有专业的一门专业基础课程，是一门独立的实验课程，同时也是为了配合遗传学的教学而开设的一门实验课程,本课程由基础操作性、综合性和设计性等多层次实验内容构成，目的在于巩固和加深学生对遗传学知识的理解、验证遗传学理论、并初步掌握遗传学研究所必需的基本实验技术。在此基础上，进行一定比例的综合性、设计性实验，将实验理论和实验技能融为一体，从而培养学生的基本实验思想、实验方法、实验技能和综合应用能力。本课程的任务是从个体、细胞水平揭示遗传学的基本现象与规律，培养学生牢固掌握经典遗传学研究方法与技术，并初步掌握现代遗传学实验操作技能，熟悉遗传学分析方法，同时要求学生初步具备进行遗传学创新性研究的基本能力与素质。 二、实验项目 植物染色体核型分析 果蝇的培养及生活史和形态观察 小鼠骨髓染色体的制片及观察 人群中基因频率的调查 人类巴氏小体观察 三、有关说明 1、与其它课程和教学环节的联系 先修课程：动物学、植物学、生物化学、微生物学 后续课程：分子生物学、基因工程、人类遗传学 平行开设课程：细胞生物学 2、教材和主要参考书目 （1）教材：刘祖洞江绍慧遗传学实验高等教育出版社1987年第二版 （2）主要参考书目 ①张文霞等编遗传学实验指导高等教育出版社2005 年版 ②张贵友等编普通遗传学实验指导清华大学出版社2003 年 实验一1、洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察（３学时） 一、教学基本要求： 1. 掌握植物染色体压片法。 2. 掌握有丝分裂各时期的特征。 3. 掌握用秋水仙素诱发多倍体的一般方法 二、教学内容： 1、洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察 〖目的和要求〗 本次实验通过对植物根尖的制片和观察, 要求学生初步学会对植物组织、细胞的固定、离析和压片方法，了解有丝分裂的全过程及其染色体的动态变化情况,掌握有丝分裂各时期的特征。〖实验原理〗 有丝分裂是细胞均等增殖的过程, 是体细胞分裂的主要方式.在有丝分裂过程中.细胞内每条染色体都能复制一份, 然后分配到子细胞中,因此两个子细胞与母细胞所含的染色体在数目,形态和性质上均是相同的，在各种生长旺盛的植物组织中均存在着有丝分裂。分生组织→固定→解离→染色→压片→观察（间期、早期、中期、后期、末期） 〖材料和方法〗 洋葱或大蒜或种子根尖 水浴锅、显微镜 卡诺氏固定液、石炭酸品红（或醋酸洋红）染色液，1N盐酸（或0.5%果胶酶+纤维素酶）,秋水仙素（0.1%）1、取材：大蒜、洋葱根尖，恒温箱
遗传学整理
思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变 无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。 继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
动物遗传学复习试题
动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3 分，共24分） 1. mRNA信使（Message）RNA简称mRN,携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map）:又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1 分，共16 分） 1 .基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔根的连锁与互换定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有B、T 两种，其中细胞免疫依赖T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖B 淋巴细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39 对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题2 分，共14 分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A.母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0A .1.0 X 10 ）以下有关遗传力的描叙错误的是（3.D广义的遗传力为遗 9696 X 1 0 B. 1.0 传方差与表型方差的比例； A. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； B. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力；C.遗传力越大，表型选择的效果越弱。D.依据cDNA建立的图谱应该称为（C） 4. C. 转录图谱 D. 物理图谱．遗传图谱 A B. 序列图谱）紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D5. D. 被动免疫体液免疫A.细胞免役 B. C. 主动免疫）C6.男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（从性遗传 B. 限性遗传 C. D. 性连锁遗传.伴性遗传AmRN表达的杂交技术为（）A7.用于检测目的基因 B. Western 杂交.ANorthern杂交D.C. Southern杂交原位杂交10分）分，共（四）、简答题（每题5 1.说明杂种优势的含义及做出简单解释。）两个亲本杂交，子一代个体的某一数量性状并不等于两个亲本的平均，而是高于亲本的平均，答案：（1 甚至超出亲本范围，比两个亲本都高，叫做杂种优势。表现在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和品质上； （2）杂种优势的形成机制有三种假说：A.生活力假说，杂种在生活力上要优于两亲本； B.显性假说，杂合态中，隐性 有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势； C.超显性假说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。 2. 请回答非孟德尔遗传的几种类型及其遗传机制。 答案：（1 ）非孟德尔遗传包括母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传等四种；（2）母体效应是母体基因型决 定后代表型的现象，其遗传机制是母体基因的延迟表达，如椎实螺外壳旋转方向的遗传；（3）在哺乳动物中，雌性个体 两条X染色体中的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得雌雄动物间X染色体的数量虽然不同，但X染色体上的基 因产物的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应。（4）与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位 基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。（5）核外遗传主要指细胞质遗传，即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，如动物线粒体遗传。 （四）、计算题（每题8分，共16分） 1. 为检测三对基因间的连锁关系，进行以下杂交试验：
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实验须知 一、实验课的目的 1．培养锻炼科学的思维方法，实事求是的科学态度和严格的科学作风，提高分析问题解决问题的能力。 2．通过实验加深对理论知识的理解，学习掌握基本的实验技术和实验技能，为今后学习和研究打下一定的基础。。 3．培养学生爱好公物，爱护集体，团结互助的优良道德品质。 二、实验课要求 1．课前必须预习，了解基本原理和主要步骤及意义，写出预习报告。 2．上课必须穿白大褂，带实验讲义和实验报告纸。 3．遵守实验室制度，注意安全（水、电、暖、强酸、强碱、有毒物质等）。 4．实验中要正规操作，动手动脑主动进行实验；掌握关键，力求得出准确结果；仔细观察，认真思考，及时做好记录；综合分析得出正确的结果。 5．在实验过程中不诉大声喧哗，有问题及时请教老师或同学。 6．器材、药品等按规定使用，严禁乱用乱放。 7．爱护仪器，在实验过程中因个人未能安实验要求操作而导致的器材损坏，按规章制度进行赔偿。 8．实验结束后，相关器材要彻底清洗干净，放到指定原位。 9．废弃物按要求分类收集、处理。 10．值日生要打扫干净实验台、地面，并负责关好门窗、检查水、电等。 11．因故不能上实验者应有请假手续。
实验1 植物染色体压片技术 一、实验原理 植物根尖的分生细胞的有丝分裂，每天都有分裂高峰时间，此时把根尖固定，经过染色和压片，再置放在显微镜下观察，可以看到大量处于有丝分裂各时期的细胞和染色体。 二、实验目的 学习植物材料的固定方法和常规压片技术；观察染色体的动态变化。 三、实验材料 洋葱（Aillum cepa）根尖 四、实验器具和药品 1．用具：染色板，载玻片，盖玻片，指管，温度计，试剂瓶，滴瓶，镊子，解剖针，毛边纸。 2．药品：无水酒精，70%酒精，冰醋酸，对二氯苯或秋水仙素，醋酸钠，碱性品红，石炭酸，甲醛，山梨醇，二甲苯。 a卡诺固定液的配制：用3份无水酒精，加入1份冰醋酸（现配现用）。 b染色液的配制： 配方Ⅰ.石炭酸品红（Carbol.fuchsin），先配母液A和B。 母液A：称取3g碱性品红，溶解于100mL的70%酒精中（此液可长期保存）。 母液B：取母液A 10mL，加入90mL的5%石炭酸水溶液（2周内使用）。 石炭酸品红染色液：取母液B 45mL，加入6mL冰醋酸和6mL 37%的甲醛。此染色液含有较多的甲醛，在植物原生质体培养过程中，观察核分裂比较适宜，后来在此基础上，加以改良的配方Ⅱ，称改良石炭酸品红，可以普遍应用于植物染色体的压片技术。 配方Ⅱ：改良石炭酸品红。取配方Ⅰ石炭酸品红染色液2-10ml，加入 90-98ml45%的醋酸和1.8g山梨醇（sorbitol）。此染色液初配好时颜色较浅，放置二周后，染色能力显著增强，在室温下不产生沉淀而较稳定。 1N Hcl ：浓HCl82.5ml→1000ml 五、实验说明 1．有丝分裂主要发生在根尖、茎生长点及幼叶等部位的分生组织，根尖取材容易，操作和鉴定方便。根尖由于取材方便，是观察植物染色体最常用的材料，有些植物种子难以发芽，或仅有植株而无种子，也可以用茎尖作为材料； 2．植物细胞分裂周期的长短不尽相同，通常在十到几十小时之间，温度明显地影响分裂周期，对于一个不太熟悉的实验材料，最好在特定温度下长根，掌握有丝分裂高峰期，以便得到更多的有丝分裂的细胞。 3．预处理是降低细胞质的粘度，使染色体缩短分散，防止纺锤体形成，让更多的细胞处于分裂中期。预处理的方法有低温预处理和药物预处理。(1)低温预处理将材料浸在蒸馏水中，放在1-4℃冰箱内离体处理24h。此法效果很好，对染色体无破坏作用，染色体缩短均匀，简便易行，各种作物都适用。(2)药物预处理：①0.05-0.2%秋水仙素溶液与室温下处理2-4h，对抑制纺锤体活动效果明显，易获得较多的中期分裂相，且染色体收缩较直，有利于染色体结构的研究。②饱和对二氯苯溶液室温下处理3-5h，对阻止纺锤体活动和缩短染色体效果也较好，但对染色体小而多的植物来说不利于染色体的计数。③0.002-0.00mol/L8-羟基喹啉18℃条件下处理5-6h，可以引起细胞粘度的改变，导致纺锤体活动受阻，使中期染色体在赤道面上保持相应的排列位置。缢痕区也较为清晰。一般认为对中等或长染色体的植物较合适。④70ppm放线菌酮和250ppm8-羟基喹啉的混合液于25℃条件
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第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
园艺植物遗传学部分实验指导
植物基因组DNA的提取（CTAB法） 一、原理 植物组织中绝大部分是核DNA，它和组蛋白、非组蛋白结合在一起，以核蛋白（即染色质或染色体）的形式存在于细胞核内。CTAB是一种阳离子去污剂，可溶解细胞膜，它能与核酸形成复合物，在高盐溶液中（0.7mol/L NaCl）是可溶的，当降低溶液盐的浓度到一定程度（0.3mol/L NaCl）时从溶液中沉淀，通过离心就可将CTAB与核酸的复合物同蛋白、多糖类物质分开，然后将CTAB与核酸的复合物沉淀溶解于高盐溶液中，再加入乙醇使核酸沉淀，CTAB能溶解于乙醇中。 二、实验材料、仪器及试剂 1、仪器 水浴锅；混匀器；高速冷冻离心机；移液器；754紫外分光光度计；液氮罐；水平电泳槽；电泳仪；一次性手套；吸头；1.5 mL离心管。 2、材料与药品 植物材料，以幼苗、嫩叶含DNA高。 液氮；氢氧化钠；CTAB；Tris；氯仿；乙醇；RNA酶；硼酸；溴酚蓝；异戊醇；β-巯基乙醇；盐酸；异丙醇；EDTA；GoldView核酸染料；琼脂糖；甘油；DNA分子量标记（DNA marker）。 三、操作方法 （1）按1 g样品3 ml DNA提取液的比例，取相应的园艺植物叶片，加入DNA提取液后，在研钵中充分磨碎；取3ml左右研磨后的液样于5 mL离心管中，65℃水浴35分钟以上，其间颠倒混匀一次。 （2）加等体积的氯仿：异戊醇（24：1）溶液，上下颠倒摇匀后，10000 rpm下离心10分钟，取吸上清液于一新的离心管中。 （3）再加两倍体积的预冷异丙醇，上下颠倒混匀后，10000 rpm下离心10分钟，弃上清。 （4）用3 mL 70%乙醇洗涤沉淀，重复一次，在室温下倒置晾干。 （5）沉淀用100 uL TE溶液溶解，用TE（pH8.0）作空白对照，于紫外分光光度计上测定260nm、280nm和230nm吸收值，计算A260/A230和A260/A280的比值，并换算出核酸的含量。 （6）琼脂糖凝胶板的制备 （7）加样：将样品与溴酚蓝按4：1的比例混合，用移液器缓慢加入凝胶样品孔中，点样量为每孔5 μgDNA。 （8）电泳：点样端接负极，电泳开始时，可用较高的电压，如100伏特，这样可使样品很快进入胶内，而减少样品扩散，待样品进入胶内即可保持每厘米5伏特左右的电压，DNA 在电泳中向正极移动。 当溴酚蓝的区带移至距凝胶底部1-2cm，停止电泳，当胶板为10-15cm的长度时，电泳时间一般为2小时左右。 （9）观察与鉴定
遗传学材料整理(自整)
遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
遗传学知识整理(学习资料)
遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。