普通遗传学复习重点

第一章绪论

1．什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？

(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。

(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。

遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。

2．遗传学诞生的时间，标志？

1900年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗传学的建立和开始发展）

第二章遗传的细胞学基础

1．同源染色体和非同源染色体的概念？

答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；

异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。

2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？

染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体

姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质

3．染色质和染色体的关系？

染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。

4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）

答：有丝分裂：

间期前期中期后期末期

染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n

DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n

染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0

减数分裂：

*母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞

染色体数目：2n 2n n(2n) n

DNA分子数：2n-4n 4n 2n n

染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0

5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）

特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。

DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，

遗传学意义：⑴.核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；

⑵.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。

A.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础

6．遗传物质的主要载体？含有遗传物质DNA的细胞器？

染色体是遗传物质的主要载体。线粒体叶绿体

7．受精和双受精？胚和胚乳的基因型，种皮、果皮的基因型？

受精：雄配子( 精子) 与雌配子( 卵细胞) 融合为一个合子。

双受精：两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时一个精核与卵细胞受精形成合子，另一个精核与两个极核受精结合为胚乳核。此过程就是双受精

胚与胚乳随机种皮与果皮桶母本一样

第三章遗传物质的分子基础

1．主要的遗传物质是什么？双螺旋结构模型的要点？（碱基互补配对原则？碱基组成特点？）

DNA为主要的遗传物质

特点：

(1)主链(backbone)：由脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接而成。

(2)碱基对(base pair)：碱基位于螺旋的内则,以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖基相连。

(3)大沟和小沟：大沟和小沟分别指双螺旋表面凹下去的较大沟槽和较小沟槽。

(4)结构参数：螺旋直径2nm；螺旋周期包含10对碱基；螺距3.4nm；相邻碱基对平面的间距0.34nm。2．DNA储存信息的能力？（4n）

3. 2种核酸的碱基组成特点？单链和双链核酸碱基组成特点？

DNA与RNA共有的碱基是腺嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤。胸腺嘧啶存在于DNA中，而尿嘧啶则存在于RNA中。每种碱基分别与另一种碱基的化学性质完全互补，嘌呤是双环，嘧啶是单环，两个嘧啶之间空间太大，而嘌呤之间空间不够。这样A总与T 配对，G总与C配对。

第一、在双链DNA中：①在数量上，两个互补的碱基相等，任意两个不互补的碱基之和恒等；②在碱基比率上，任意两个不互补的碱基之和占总碱基数的50％。

第二、在双链DNA中互补的α、β两条链之间存在两种关系：①任意两个不互补的碱基之和的比值在两条互补单链中呈倒数关系②、两个互补碱基之和的比值在两条互补单链中呈恒等关系。

第三，在DNA及其转录的RNA之间有下列关系：①、在碱基数量上，在DNA和RNA的单链内，互补碱基的和恒等，且等于双链DNA的一半；②、互补碱基和占各自总碱基的百分比在双链DNA、有意义链及其互补链中恒等，且等于RNA中与之配对碱基的和的百分比。

4．什么是有义链？无义链？碱基互补配对原则复制和转录，复制和转录的方向性？

有义链：DNA双链在转录过程中于转录形成的RNA序列相同的那条链。

被选为模板的单链叫无义链

在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，碱基间的一一对应的关系叫做碱基互补配对原则。

复制：由一个亲代DNA或一个亲代RNA合成一个新的子代分子的过程，用亲代分子作为合成的模板。

转录：以DNA中的一条单链为模板，游离碱基为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。

DNA链合成方向是从5′端向3′端；RNA链的合成方向是从5′端向3′端。

5．遗传密码的特点？（兼并性？摇摆性？）

A．遗传密码为三联体,包含起始密码子和终止密码子

B 遗传密码间不能重复

C.遗传密码间无逗号

D．简并性

E．遗传密码的有序性

F．通用性

第四章孟德尔遗传

1．基因型、表现型、等位基因、非等位基因？显性、隐性？

基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；

表现型（phenotype）：生物体所表现的性状，可以观测。

等位基因：同源染色体上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因

非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因

显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，

隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）

2．复等位基因？人类ABO血型的遗传？

复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。

人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。

3．多因一效、一因多效？

多因一效：一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；

多效性：指的是染色体上一个或一对基因影响生物多种性状的表型。

4．测定基因型的方法/（自交法和测交法）

测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。

5．显性、隐性？杂种中，隐性基因是否丢失？

显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，

隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）

不会

6基因分离规律和独立遗传规律的本质？基因分离比例？（配子、基因型和表现型），不同基因型个体形成的配子类型和比例，交配后代的基因型、表现型和比例？

基因分离定律：当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。

7．孟德尔定律的应用。（P77例）

从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。2．实践应用孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。

第五章连锁遗传和性连锁

1．连锁遗传的本质？

连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在F2常有联系在一起遗传的倾向。

2．交换值的测定方法？

两点测交法三点测交法

3．交换值与连锁基因距离和连锁强度的关系？

4．基因定位的方法？（两点测验法：3次杂交3次测交；三点测验法：一次杂交依次测交，双交换类型比例最少）

5．连锁群、连锁遗传图？干扰、符合系数？

连锁群：一对或一条染色体上的所有基因总是联系在一起而遗传，这些基因统称为一个连锁群。

连锁遗传图：是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。

干扰：在1对染色体中，1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响。

6．性状重组的原因有二：非同源染色体上非等位基因的独立遗传重组、同源染色体上连锁基因的交换重组）

7．伴性遗传、限性遗传、从性遗传？人有哪些伴性遗传（性连锁遗传）疾病？

伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。

限性遗传：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。

从性遗传：从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。

8．连锁遗传规律的应用（P112,3）

第六章染色体变异

1．染色体组？特征？

答：染色体组是指维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X 表示其基数。⑴.各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不同⑵. 染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。3．不同种属染色体组的染色体基数

一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。4．二倍体生物：2n = 2X，n = X 5.整倍体的同源性和异源性

2．多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单倍体、一倍体、二倍体？

多倍体：体细胞中含有三个以上染色体组地个体．

同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。

异源多倍体：指不同的种杂交产生的杂种后代,经过染色体加倍形成的多倍体。

单倍体：凡是细胞核中含有一个完整染色体组

一倍体：把只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体

二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的生物个体

3．同源多倍体的育性？（四倍体、三倍体，同源三倍体西瓜是否绝对无籽，为什么？）异源多倍体的育性（四倍体、六倍体）？

答：（1）①．同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。

②．自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育；

即使少数能产生少量后代，也往往是非整倍体。

③．同源多倍体自然出现的频率：

多年生植物>一年生；

自花授粉植物>异花授粉植物；

无性繁殖植物> 有性繁殖植物。

⑵.异源多倍体是物种进化的一个重要因素异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成异源多倍中的染色体部分同

源性异源多倍体的亲本要有一定的亲缘关系，如同一属中的不同种、或同一种中的不同变种，亲缘关系太远一般难以成功通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因：

通常只能依靠无性生殖来传代。

4．单倍体不一定都是一倍体。同源四倍体的单倍体是正常可育的二倍体。异源四倍体的单倍体是二倍体，二倍体（如水稻、玉米）的单倍体是一倍体

4．单倍体的育性？形成完全平衡可育配子的概率为1/2n。（如玉米、水稻）

答：单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。

①二倍体植物：n=X 单元单倍体

水稻、玉米的单倍体就是一倍体(n=X=12、10)。

②多倍体生物：n≠X 多元单倍体

普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24)；

普通小麦的单倍体是三倍体(n=3X=ABD=21)。

③单倍体表现出高度不育：

∵在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体出现，表现为高度不育，几乎不能产生种子。

低等生物单倍体的是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如：苔藓的配子体世代

5．单体、缺体、三体、四体？普通小麦有多少个单体、缺体、三体、四体？各自的配对构型？

答：单体2n-1＝(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2b3) ＝11＝(n-1)Ⅱ+ Ⅰ

缺体2n-2＝(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2) ＝10＝(n-1)Ⅱ

三体2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ

四体2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+ Ⅳ

7．染色体结构变异的类型、细胞学鉴定特征，遗传效应？

答：①．缺失：形成缺失圈(由正常染色体构成)?假显性；

②．重复：形成重复圈(由畸变染色体构成) ?剂量效应、位置效应；

③．倒位：形成倒位圈(由一对染色体)、后期桥(双着丝点染色

体) ?位置效应(交换值改变，形成新种)。

第7章细菌和病毒的遗传

1．细菌与细菌之间交换遗传物质的方式？什么是转化、接合、性导、转导？如何区别这4种方式？

答：细菌与细菌之间交换遗传物质的方式有转化、接合、性导、转导。区别：转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。接合（conjugation）：是指原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)内的过程。特点：需通过细胞的直接接触。性导：指接合时由F因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。可逆：发生环出时，F因子又可重新离开染色体。转导（transduction）：1.概念：是指以噬菌体为媒介进行细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。2.特点：以噬菌体为媒介?细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内?通过感染转移到另一个受体细胞内。

2．病毒的2点杂交遗传分析方法？

答：答：h-和h+均能感染B株?可用T2

两个亲本h-r+和h+r同时感染B株。

h-r+(透明，小)×h+r-(半透明，大)

↓同时感染

B菌株

获得噬菌体子代

亲本型：h-r+，h+r-

重组型：h-r-，h+r+

将亲本型和重组型混合子代

↓感染

混合有B和B/2菌株的培养基

↓

h-r+(亲)：噬菌斑透明、小，边缘模糊

h+r-(亲)：噬菌斑半透明、大，边缘清楚

h-r-(重组)：噬菌斑透明、大，边缘清楚

h+r+(重组)：噬菌斑半透明、小，边缘模糊

重组值计算：

重组值=重组噬菌斑数/总噬菌斑数×100%

= [(h+r+ + h-r-)/(h+r- + h-r+ + h+r+ + h-r-)]×100%

去掉%即可作为图距。

3．不同性别的细菌杂交，后代的性别类型？如F+хF-，HfrхF-, F’хF-。

第8章基因表达与调控

1．经典遗传学和分子遗传学关于基因的概念是什么？（经典遗传学认为，基因在染色体上，是最小的交换单位，突变单位和功能单位；分子遗传学关于基因的概念：基因是一段有功能的DNA区段，是一个起作用的单位，称为顺反子，但不是突变和重组的最小结构单位，内部包括许多突变子和重组子。）

2．结构基因和调节基因？

答：结构基因：是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。

调节基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。

3．什么是重叠基因？隔裂基因？它们分别是什么生物的基因组织特征？

答：所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。

隔裂基因(split gene)：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如内含子(intron)所隔裂的现象。重叠基因是原核生物基因组织特征隔裂基因是真核生物基因组织特征

4．什么是假基因？

答：假基因与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧失活性

5什么是顺反测验（互补测验）？Benzer是如何提出顺反子这一概念的？

答：顺反测验即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内。

6什么是顺式调控元件，反式作用因子？与基因表达相关的顺式调控元件和反式作用因子有哪些？

答：顺式作用元件指同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列。包括启动子、增强子等。

反式作用因子指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。

7操纵元的概念？大肠杆菌乳糖操纵元表达调控模型？

答：操纵元是指指包含结构基因、操纵基因以及调节基因的一些相邻基因组成的DNA片段，其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。当大肠杆菌在没有乳糖的环境中生存时，1ac操纵元处于阻遏状态。i基因在其自身的启动子Pi控制下，低水平、组成性表达产生阻遏蛋白R，每个细胞中仅维持约10个分子的阻遏蛋白。R以四聚体形式与操纵子o结合，阻碍了RNA聚合酶与启动子P1ac的结合，阻止了基因的转录起动。R的阻遏作用不是绝对的，R与o偶尔解离，使细胞中还有极低水平的β－半乳糖苷酶及透过酶的生成。

当有乳糖存在时，乳糖受β－半乳糖苷酶的催化转变为别乳糖，与R结合，使R构象变化，R四聚体解聚成单体，失去与o的亲和力，与o 解离，基因转录开放，β－半乳糖苷酶在细胞内的含量可增加1000倍。这就是乳糖对1ac操纵元的诱导作用。

一些化学合成的乳糖类似物，不受β－半乳糖苷酶的催化分解，却也能与R特异性结合，使R构象变化，诱导1ac操纵元的开放。例如异丙基硫代半乳糖苷(isopropylthiogalactoside,

IPTG)就是很强的诱导剂，不被细胞代谢而十分稳定。X－gal(5－溴－4－氯－3－吲哚－β－半乳糖苷)也是一种人工化学合成的半乳糖苷，可被β－半乳糖苷酶水解产生兰色化合物，因此可以用作β－半乳糖苷酶活性的指示剂。IPTG和X gal都被广泛应用在分子生物学和基因工程的工作中。

8．基因调控主要发生在什么水平？

答：主要在转录水平发生

9．什么叫安慰诱导物？（如异丙基-β-D-硫代半乳糖苷，IPTG，在诱导过程中不被分解，被称为安慰诱导物）

答：能高效诱导酶的合成，但又不被所诱导的酶分解的分子，称为安慰性诱导物(gratuitous inducer)。

10．动物抗体形成与DNA重排的关系？真核生物基因剂量改变的方式有哪些？

答：

11．DNA甲基化可降低转录的效率？

答：基因表达与甲基化呈负相关

基因甲基化状态：

1、高度甲基化：基因为持续失活(如女性的一条X染色体；

2、诱导去甲基化：如组织或发育阶段特异性表达基因；

3、持续低水平甲基化：具有转录活性(如持家基因

12．什么是转录因子？什么是激活子？

答：因子(transcription factor)是起正调控作用的反式作用因子。转录因子是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。13．转录因子或激活子与DNA相互作用结合域的常见三维构型有哪些？

第9章基因工程和基因组学

1．基因工程的概念？内容？操作程序？成就？

答：基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因(DNA分子)，按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。因工程的主要操作步骤包括：⑴目的基因的制备，所谓目的基因就是按照设计所需要转移的具有遗传效应的DNA片段。⑵目的基因与克隆载体的重组，所谓克隆载体就是承载和保护目的基因带入受体细胞的运载者，如质粒，λ噬菌体，病毒等。⑶重组体转入受体细胞，所谓受体细胞就是接受外源目的基因的细胞把带有目的基因的重组体转入受体细胞要用到各种物理的、化学的和生物的方法。⑷克隆子的筛选和鉴定，带有目的基因的克隆子有没有组合到受体细胞的基因组中去，目的基因有没有在宿主细胞中通过转录、翻译表达出预先设计中想要得到的产物和表达产物如何分离、纯化等技术内容。成就：

2．载体必需的基本条件？什么是穿梭载体？

答：克隆载体应具备的条件：

（1）在宿主细胞内能独立复制。

（2）有选择克隆子的标记基因。

（3）有一段多克隆位点，供外源DNA片段组入克隆载体。

（4）分子量小，拷贝数多。

（5）容易从宿主细胞中分离纯化。

（6）克隆载体必须是安全的，不应含有对受体细胞有害的基因，并且不会任意转入除受体细胞以外的其它生物的细胞，尤其是人的细胞。

穿梭载体是指可以在多种宿主下复制。比如说通常能够在哺乳动物，酵母或者其他细菌复制表达的质粒，同时可以在大肠杆菌内复制。这样利于对质粒的分子生物学操作和大量制备。

3．什么是Ti质粒？(Tumor inducing plasmid)，什么是T-DNA？

答：Ti质粒是在根瘤土壤杆菌细胞中存在的一种染色体外自主复制的环形双链DNA分子。它控制根瘤的形成，可作为基因工程的载体

T-DNA转移DNA（transferred DNA，T-DNA）

农杆菌Ti(tumor inducing)或Ri(root inducing)质粒中的一段DNA序列,可以从农杆菌中转移并稳定整合到植物核基因组中,已成为植物分子生物学中广泛应用的遗传转化载体。是Ti质粒上的片断，包含三个重要的基因，当整合到宿主细胞（主要是双子叶植物）时分别诱发根瘤，opine化合物的合成和抑制细胞分化。Ti质粒因为自身一些优点很适合作为导入外源基因的载体。而外基因就是整合到T-DNA上的。

4．什么叫PCR？

答：聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction ,PCR)是80年代中期发展起来的体外核酸扩增技术。它具有特异、敏感、产率高、快速、简

便、重复性好、易自动化等突出优点

5.Southern杂交、Northern杂交、Western杂交？

答：Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA 片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量[1][2] Northern印迹杂交（Northern blot）。这是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法Western杂交是将蛋白质电泳、印迹、免疫测定融为一体的特异性蛋白质的检测方法。其原理是：生物中含有一定量的目的蛋白。

第10章基因突变

1.基因突变的特征？（随机性、稀有性、重演性、可逆性、多方向性、相对有害性、平行性。）

2.什么是芽变？如何繁殖保存优良的芽变？为什么？

答：是体细胞突变的一种.植物芽的分生组织体细胞发生的突变。芽变一般表现在枝、叶、花、果及物候期、成熟期等特征和特性上。选择突变芽及其成长的枝，经过无性繁殖可以创造出新品种称芽变选种。繁殖保存优良的芽变有扦插嫁接压条等方法。3.什么叫复等位基因？

答：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体

4.什么叫显性纯合致死？举例说明？

答：纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色变为黄色，但无黄色纯合原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的隐性

效应。AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。

5.显性突变和隐性突变在自交条件下的遗传表现？

答：1．基因突变表现世代的早晚和选出纯合体速度的快慢，

因显隐性而有所不同。2．体细胞突变：①．隐性基因显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。②．显性基因隐性基因，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态)，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。

3．突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异：

6.如何对基因突变的真实性和显隐性进行鉴定？

答：基因突变的真实性鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。

高秆变为矮秆后代为高秆，则不是突变，由环境引起。显隐性进行鉴定：显性突变和隐性突变的区分，可利用杂交试验

加以鉴定。如：

突变体矮秆株×原始品种(高)

↓

F1高秆

↓

F2有高秆、也有矮秆，

说明该突变属于隐性突变。

7.如何利用花粉直感法估算基因突变率？以玉米甜质和粉质基因为例？

答：①．花粉直感：估算配子的突变率。

例：玉米非甜Su甜粒su

P susu×SuSu

↓对父本进行射线处理

F1大部分为Susu，极少数为susu

susu在当代籽粒上即可发现(理论上全为Susu)。

如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则

突变率= 5/100000 = 1/2万

8.人类隐性突变率的估算？

类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，

主要靠家系分析和出生调查。

隐性突变难以检出：因为常染色体上隐性性状的出现，很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。

9.基因突变频率与辐射强度和辐射剂量的关系？

答：基因突变率与辐射剂量成正比提高总剂量可以提高

突变率但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增

加、甚至植株死亡等问题。基因突变率一般不受辐射强度的影响照射总剂量不

变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。

第11章细胞质遗传

1.细胞质遗传的概念？特点？与性连锁遗传有什么共同点和不同点？。有哪些细胞器有相对独立的遗传体系？

答：细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传)。特点：②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所

控制的性状仍不会消失；③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞④. 遗传方式是非孟德尔遗传杂交后代不表现有比例的分离。（带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。）①.正交和反交的遗传表现不同。异同：两者都不遵循自由组合定律与性别连锁的为性连锁，细胞质遗传是由细胞质基因决定的，表现母性影响。

有相对独立的遗传体系有：线粒体和叶绿体

2.细胞质雄性不育系、保持系、恢复系的基因型？.

答：细胞质雄性不育系的基因不育系(A)：S(rr)保持系(B)：N(rr) 恢复系(C)：S(RR)，N(RR)

恢复性杂合体：S(Rr)，N(Rr

第12章遗传与发育

1．细胞核和细胞质在个体性状形成和发育中的相互关系？

答：细胞核和细胞质是细胞生存必不可少的两部分，个体发育缺一不可。

细胞核和细胞质在个体发育中分工合作共同完成由基因型（包括核基因和质基因）所预定的各种基因表达过程，包括对外界环境条件变化作出反应。在个体发育过程中，细胞核和细胞质相互依存、不可分割，细胞核起主导作用。细胞核内的“遗传信息” 个体发育方向和模式为蛋白质（包括酶）合成提供模板（mRNA）各种RNA控制细胞代谢方式和分化程序。细胞质则是蛋白质合成的场所并为DNA复制、mRNA转录、tRNA或rRNA 合成提供原料和能量。

2．基因与环境在个体性状形成和发育中的相互关系？

答：环境中很多生物及非生物因子调控相关基因表达影响生物个体发育。例如植物与病原菌之间的互作：

植物诱导抗性是外界因子对个体发育中基因表达调控的另一种形式。其它一些非生物因子，如加热、冷冻、干旱、积涝、受伤、紫外线、激素及化合物等都可以诱导相关的基因的表达，影响植物个体发育但环境因子诱导基因表达中的一些信号传递机制尚在研究之中。

3．什么是同形异位现象、同形异位基因？

答：同形异位现象：器官形态与正常相同，但生长的位置却完全不同。

同形异位基因：控制个体的发育模式、组织和器官形成的一类基因，多为控制转录因子。

第13章数量性状遗传

1．数量性状和质量性状的概念？有何区别？数量性状的特点？

答：数量性状是指是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状，如动植物的高度或长度等。质量性状是指指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。

二者的区别：质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。数量性状是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等。

质量性状的区别可以用文字描述，而数量性状的差异要用数字表示，如水稻种子的千粒重，不能明显地划分为“重”和“轻”两类。

数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传一样，可以用多基因理论来解释。数量性状的特点：（1）数量性状的变异呈连续性，杂交后的分离不能明确分组。（2）数量性状受环境条件的影响而发生变异。（3）数量性状普遍存在着基因型与环境互作2．什么是主基因、微效基因？

答：主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小

3．什么是超亲遗传？什么是杂种优势？

答：超亲遗传：在杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。

杂种优势指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、

生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。

4．数量性状遗传研究中常用的统计参数？

答：主要有统计参数(Parameter)：

均值(平均数, Mean)

方差(Variance)

标准差(Standard error)

协方差(Covariance)

相关系数(Correlation coefficient)等

5．近交系数的概念？

答：近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因

来源于共同祖先某个基因的概率。

6．自交和回交的遗传效应？

答：自交的遗传效应：⑴．杂合体自交导致基因分离，后代群体遗传组成迅速趋于纯合化：⑵．杂合体自交导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，从而淘汰有害的个体、改良群体的遗传组成：（3）杂合体自交可以导致遗传性状的稳定。

回交的遗传效应：①.回交后代基因型纯合严格受轮回亲本的基因控制②. 回交后代纯合率仍可用公式（1—1|2r)n估算，求得纯合率值也相同，但回交纯合率与自交纯合率的内容不同

7．杂种优势主要表现在哪些方面？关于杂种优势形成的主要学说有哪些？

答：杂种优势涉及的性状多为数量性状，故需以具体的数值来衡量和表明其优势的强弱。主要有：（1）平均优势（2）超亲优势（3）对照优势①．营养型：杂种营养体发育旺盛，如牧草、甘薯、烟草。②．生殖型：杂种生殖器官发育旺盛，主要是以种子为主要生产目的的作物，如穗数、粒重、棉铃数。③．适应型：杂种对外界不良环境适应能力较强，如抗性。关于杂交优势形成的主要学说有：⑴．显性假说(Dominance hypothesis) ⑵．超显性假说（Overdominance hypothesis）⑶. 其它：①. 非等位基因的互作(上位性)对杂种优势表现的影响②. 核质互作与杂种优势③. 基因多态性与杂种优势④. 基因网络系统与杂种优势

第14章群体遗传与进化

1．群体的概念？

2．有机体繁殖过程中，并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。

3．哈德－魏伯格遗传平衡定律的内容和要点？

4．基因型频率和基因频率的概念和计算方法？

5．改变群体遗传结构的因素？突变、选择、遗传漂变、迁移。

6．现代遗传学上区分物种的标准？物种形成的方式？