“单基因遗传病和遗传谱系图”的教学设计

“单基因遗传病和遗传谱系图”的教学设计
“单基因遗传病和遗传谱系图”的教学设计

“单基因遗传病和遗传谱系图”的教学设计1教材分析

“单基因遗传病和遗传谱系图”是上海市二期课改《生命科学》高中二年级第一学期(试验本)中的第一课叫。本教学设计围绕如何提高学学生分析问题和解决问题的能力而进行,并实施无痕化的生命教育。

本课题的核心目标是通过分析、比较4种单基因遗传病的遗传特点,使学生理解隐性遗传和显性遗传的显著差异及x连锁隐性遗传和x连锁显性遗传的正命题和否命题,使学生在学习的过程中,领悟分析问题和解决问题的一般方法。

1.1教学目标

1.1.1知识与技能

知道遗传病的实质:

知道单基因遗传病的概念和种类:

掌握不同单基因遗传病患者和正常个体基因型的正确书写方式:

理解单基因遗传病在家族中的遗传特点

学习遗传谱系图的解题策略。

1.1.2过程与方法

通过讲讲、做做、想想,学会不同单基因遗传病患者和正常个体基因型的正确书写力式:

通过小组合作学习,分析隐性遗传、显性遗传及x连锁隐性遗传、x连锁显性遗传的显著特点;

通过策略学习,学会分析问题和解决问题的一般方法。

1.1.3情感、态度与价值观

通过对周杰伦遗传病案例的引人,激发学生的学习兴趣,引导学生学会关心他人、珍惜生命并懂得生命的价值:

通过小组合作学习遗传谱系图的解题策略,培养学生科学思维的习惯及团队合作的意识。

1.2教学重点和难点

重点:单基因遗传病的遗传特点。

难点,遗传谱系图的解题策略。

2学情分析

高二学生已经学习了基因的分离定律、基因的自由组合定律、性别决定、伴性遗传等知识:已经知道盂德尔?对相对性关的遗传都属于常染色体遗传,会正确书写常染色体遗传的个体基因型;已经知道红绿色盲属于x连锁隐性遗传病,且色盲基因位于x染色体上,会正确书写红绿色盲患者及正常个体的基因型。在此基础上,教师提出单基因遗传病的课题,有一定的知识铺垫。同时本节课强调策略学习,突出学生的主体地位。

3教学策略

本课题中涉及的教学内容,既有陈述性知识又有程序性知识,特别是遗传谱系图的解题策略作为一种特殊的程序性知识,其学习的过程也有一定的特殊性。因此在教学设计时,教师设计了2个学生主题活动,旨在通过讲讲、做做、想想的学生活动,使学生领悟分析问题和解决问题的一般方法。

4学法指导

通过对概念的辨析,得出遗传病的实质、单基因遗传病的概念、种类以及遗传谱系图的表示方法;

通过学生对4种单基因遗传病个体基因型的书写练习,检测学生对已学知识的掌握情况,由问题人手,规范不同遗传病个体基因型的正确书写方式;

通过对典型“三口之家”遗传谱系图的学习和讨论,归纳出隐性遗传、显性遗传及x连锁隐性遗传、x连锁显性遗传的显著特点:

通过对周杰伦遗传病案例的介绍,引导学生在关爱遗传病患者的同时,珍惜生命并懂得生命的价值。

5教学前准备

教师:设计学生练习;制作教学课件:准备遗传病案例资料。

学生:收集遗传病资料。

6教学过程

6.1设计问题,引发学生注意

教师:什么是遗传病?遗传病与疾病之间关系如何?流感是遗传病吗?关于遗传病同学们知道多少,请同学们困绕这3个问题发表自己的看法。

设计意图:通过教师设问引发学生注意,通过概念辨析,得出遗传病的实质。

6.2变练为讲,夯实基础

教师:所谓单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。由于致病基因可分为显性基因和隐性基因,染色体可分为常染色体和性染色体,因此,根据致病基因的显隐性及位置。可将单基因遗传病分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、x连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、Y连锁遗传病。当然,不同遗传病由于致病基因的不同其个体基因型的表示方法也略有不同,请同学们根据已学知识,完成不同遗传病患者及正常个体的基因型,见表1。

设计意图:通过教师对单基因遗传病分类标准的分析,培养学生严谨的逻辑推理能力;对于不同单基因遗传病患者及正常个体的基因型书写方式,教师设计了一个学生主题活动。即完成单基因遗传病患者及正常个体的基因型表格,旨在检测学生对已学知识的掌握情况,由问题入手,规范不同遗传病基因型的正确书写方式。

6.3创设情景,合作学习

教师:什么是遗传谱系图?遗传谱系图是遗传咨询的重要工具,用不同的符号表示某家族中某遗传病的发病情况。通常用“口”表示男性个体,用“○”表示女性个体,用“■”表示患病男性,用“●”表示患病女性,用罗马字母表示世代,用阿拉伯数字表示个体,如图1所示。

问题:遗传谱系图中有男女性别之分,是否说明遗传病一定与性别有关系呢?

解释:遗传谱系图中反映的疾病一般是指遗传病,但无论何种遗传病都必须通过一定的个体反映出来,因此,遗传谱系图上反映的遗传病不一定与性别,有

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传

第五章 单基因遗传与单基因病(答案)

第五章单基因遗传与单基因病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交,子1代都是圆滑;子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交,所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3/4呈显性性状,这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中,后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是: A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3:l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是: A.隐性性状的个体都是杂合体,不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体,可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于: A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性,父亲惯用右手(R),母亲惯用左手,他们有一个孩子惯用左手,此种婚配的基因型为: ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为,只要P小于多少,便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异,应把假设的分离比否定: 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为: A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以表现出来称为:

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节,文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因;遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况,又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节,笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者,其后代都是患者,致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上,男性患者的后代中男性均患病,女性均正常且代代相传,即父传子,子传孙,传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型,需要进一步确定是何种类型,只要抓住两个要点就可以了,一要确定致病基因是显性还是隐性;二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性,有中生无为显性。如果双亲均无病,生出有病的子女,则该遗传病为隐性遗传病;如果双亲均有病,生出无病的子女,则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中,只要出现下列典型标志图,就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病;图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图,我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病:家系中发病率较高;系谱中呈现代代遗传,患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病:家系中发病率较低;系谱中呈现隔代遗传。当然,做题时应视具体情况而定,若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配,也可能会出现代代遗传的情况。

单基因疾病的遗传

第五章单基因疾病的遗传 一、教学大纲要求 1.掌握单基因疾病的遗传方式。 2.掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。 3.掌握影响单基因遗传的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法。 5.了解常见的几种单基因遗传疾病。 二.习题 (一)A型选择题 1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传3.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传4.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传5.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传6.男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传7.属于完全显性的遗传病为 A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃 8.属于不完全显性的遗传病为 A.软骨发育不全B.短指症C.多指症D.Huntington舞蹈病E.早秃 9.属于不规则显性的遗传病为 A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃 10.属于从性显性的遗传病为 A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃 11.子女发病率为1/4的遗传病为 A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传 12.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算

单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型(A ) 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断(C ) 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算(C ) 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女): A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳: 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常,子代有患病→隐性(即“无中生有为隐性”) ②双亲都患病,子代有正常→显性(即“有中生无为显性”) 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除:只能为常染色体遗传 ②不能排除:常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能,可再结合题干信息进行判断 对应训练1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女): 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲

高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式: 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3:下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 ( ) 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2:A 图中5号个体患甲病(用A 、a 表示)的概率为多少? 若2号不是乙病的携带者, B 图中5号个体患乙病(用B 、b 表示)的概率为多少? 若2号不是乙病的携带者,C 图中5号个体患病的概率又为多少? A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》

《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性,常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性,代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当,有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当,有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中,不正确的是( ) A.X染色体显性遗传:女性发病率高;若男性发病其母、女必发病 B.X染色体隐性遗传:男性发病率高;若女子发病其父、子必发病 C.Y染色体遗传:父传子、子传孙 D.Y染色体遗传:男女发病率相当;也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的,且位于X染色体上,以下不可能的是() A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体,5、如图所示的红绿色盲患者家系中,女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于() 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4

进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍,反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是() A.Ⅲ5与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发,建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B.该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ4为纯合子 C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图,下列分析正确的是( )

单基因遗传病

单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征 据 单基因遗传病分类 有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合子个体携带显性致病基因并不表达,即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因,当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病 单基因遗传病 患者,大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种,如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者,本身不表达相应的性状,但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点:男女发病机会均等,发病与性别无关;双亲为无病携带者,子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时,子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。 性连锁遗传病多为隐性致病基因,位于X染色体上,男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子,即所谓交叉遗传,患者可隔代出现,人群中男性患者远较女性患者为多。 常染色体显性遗传病 概述

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法

浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中,遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大,试题呈现形式灵活多样,主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力,掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础,尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题,总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法,以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子),显性看男病,男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。

3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例:下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题: (1)该病属于_________性遗传病,致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________,她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐;常(2)AA或Aa;2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置,根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病,由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病;又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病,其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常,由口诀“隐性看女病,女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”,推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定,由Ⅲ3是患者(aa),其双亲表现正常,则他们都是杂合子(Aa),Ⅲ4表现正常,其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2,所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算,求后代某性状或某基因型概率,先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率,即Ⅲ2:2/3Aa;1/3AA。Ⅲ4:2/3Aa;1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为:2/3×2/3×1/4=1/9。

第十一章 单基因遗传病

第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1.掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念; 2.掌握主要的分子病的分子机制; 3.掌握先天性代谢缺陷病的特征; 4.熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制; 5.了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状; 二、习题 (一)A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα 6.HbH病的基因型为 A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα 8.静止型α地中海贫血的基因型是 A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.αα/αα 9.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A.移码突变B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变E.同义突变 10.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A.碱基替换B.移码突变C.重排 D.缺失E.错配引起不等交换 11.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A.镰状细胞贫血B.Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血

单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类

单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类,仅供参考,希望对您有所帮助,感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合子个体携带显性致病基因并不表达,即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因,当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者,大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种,如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者,本身不表达相应的性状,但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点:男女发病机会均等,发病与性别无关;双亲为无病携带者,子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时,子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

单基因遗传病

第三单元单基因遗传病 一、单选题 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80%,一个患者和一个正常女性结婚,其所生子女的发病风险是:A.50%B.25%C.40%D.80%E.20% 不完全显性(半显性)指的是:A.杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B.显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C.显性基因与隐性基因都表现D.显性基因作用未表现E.隐性基因作用未表现 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常,这是由于:A.外显率不全B.表现度低C.基因突变D.遗传异质性E.环境因素影响 白化病(AR)群体发病率是1/10000,携带者频率是:A.1/2 B.1/4 C.1/200 D.1/100 E.1/50 A型血友病(XR)男性发病率为1/10000,女性发病率是:A.1×1/10000 B.2×1/10000 C.4×1/10000 D.8×1/10000 E.1/100002 二级亲属的亲缘系数是:A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/6 E.1/8 三级亲属的亲缘系数是:A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.1/32 E.1/64 母亲血型为B,MN,Rh+;孩子的血型是A,N,Rh+。父亲的血型可能是:A.AB,M,Rh+B.O,M,Rh-C.A,M,Rh+ D.AB,MN,Rh-E.B,MN,Rh+ 苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000,一个男人的外甥患此病,他与正常女性结婚,其所生子女的患此病的风险是:A.1/50 B.1/100 C.1/200 D.1/400 E.1/800 交叉遗传的主要特点是:A.女患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给女儿B.女性患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给儿子C.男性患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给女儿D.男性患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给儿子E.男性患者的致病基因一定从母亲传来,将来一定传给女儿 先天性聋哑是一种AR遗传病,一个男性患此病,与其姨表妹结婚后,生下两个女儿未患此病,按分离律计算,再生子女患此病的风险是:A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.1/56 E.1/72 白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病,他与其姑表妹结婚,所生子女的发病风险是:A.1/4 B.1/8 C.1/36 D.1/100 E.1/120 白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病,他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是:A.1/100 B.1/10000 C.1/36 D.1/600 E.1/800 一女性的两个弟弟患血友病(XR),她父母无病,她与正常男性结婚,其所生男孩的发病风险是:A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR),此女人与正常男性结婚,其所生男孩的患病风险是:A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病,一个男人的母亲(40岁)患此病,他未发病,按分离律计算,其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是:A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是:A.0 B.1 C.1/2 D.1/4 E.1/8 从性遗传是指:A.X连锁的显性遗传B.X连锁的隐性遗传C.Y连锁的显性遗传D.Y连锁的隐性遗传E.性别作为修饰因子的常染色体显性遗传 某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻,这是因为该遗传病是:A.隐性遗传B.共显性遗传C.不完全显性遗传D.外显不全E.性连锁遗传 常染色体隐性遗传系谱中,。A.男女患病的几率均等,无明显性别差异B.男性患

什么是单基因遗传病

什么是单基因遗传病 *导读:什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康,分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种,是指受一对等位基因控制的遗传病,等位基因位于长染色体上,可由双亲任何一方遗传。据统计,单基因遗传病共有6600多种,较常见的 有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么,下面我们来探讨一下。…… 什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康,分为 常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种,是指受一对等位基因控制的遗传病,等位基因位于长染色体上,可由双亲任何一方遗传。据统计,单基因遗传病共有6600多种,较常见的有白 化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么,下面我们来探讨一下。 *常染色体显性遗传病特征 1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者; 2.患者在系谱中的比数为1/2,且男女发病的机会均等; 3.连续系带都可以见到患者,也就是可以看到连续遗传现象; 4.双亲无病,子女一般都正常,除非新突变形成致病基因,但这种情况很少。 有些常染色体显性遗传病,其杂合子有时不发病,即显性致病基因的作用未能得到表现,而出现隔代遗传现象,这种遗传方

式称为外显不全或不规则显性。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来。显性基因在杂合状态下是否得到表现,可用外显率来衡量。 *常染色体隐性遗传病特征 1.男患者人数多于女患者人数,系谱中大部分都只是男患者; 2.男患者的父母都没有病,其致病基因来源于携带者母亲; 3.由于交叉遗传,患者的同胞常为患者,患者的舅父也可为患者,患者的姨表兄也可为患者; 4.在系谱中见到隔代遗传现象,因为男患者的子女都正常。 什么是单基因遗传病?单基因遗传病比较复杂,患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案,祝患者尽早了解疾病,尽早治疗,尽早远离疾病的困扰。

单基因遗传习题

第四章单基因疾病的遗传 习题 (一)A型选择题 1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 3.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 4.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 5.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 6.男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 7.属于完全显性的遗传病为 A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病 D.短指症E.早秃 8.属于不完全显性的遗传病为 A.软骨发育不全B.短指症C.多指症 D.Huntington舞蹈病E.早秃 9.属于不规则显性的遗传病为 A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病 D.短指症E.早秃 10.属于从性显性的遗传病为 A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病 D.短指症E.早秃 11.子女发病率为1/4的遗传病为 A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传 12.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传 13.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传 14.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传 15.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480

单基因遗传及单基因遗传病

单基因遗传及单基因遗传病 名词解释 1:单基因遗传病的遗传方式 答:是指由一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。根据致病基因所在染色体及其性质的不同,表现出不同的遗传方式:常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性以及Y染色体遗传。 2:先证者 答:是指医生在该家族中最先确认的患者。 3:常染色体显性遗传 答:如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上,杂合状态下表现出某种性状或疾病,其遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传根据基因表达情况不同,又可分为完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传5中类型。4:完全显性遗传 答:杂合体患者与显性纯合体的表型完全相同,称为完全显性遗传。 5:常染色体完全显性遗传的特点 答:患者双亲之一通常也是该病患者,且绝大多数为杂合子;患者的同胞、子女患此病的数量约占?,且男女发病的机会均等;此病在家族中可连续传递,即系谱中连续几代都有患者;双亲无病时,子女一般不会发病,除非发生新的基因突变。 6:不完全显性遗传 答:杂合体患者的表型介于纯合体患者和隐性纯合体患者(正常人),这种遗传方式称为不完全显性遗传。 7:不规则显性遗传 答:是指带有显性基因的杂合体,由于遗传背景或外界环境因素的影响,不表现出相应症状,杂合体不发病,或发病程度有差异,因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 8:外显率 答:带有某致病基因的个体在一个群体中表现出相应疾病表现的比率。 9:表现度 答:在不规则显性情况下,基因在不同杂合子个体中的表现程度可有显著的差异或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位,由于各自的遗传背景不同,会表现出轻重不同的表型。 10:外显率与表现度的区分 答:其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否,是质的问题;而后者亚说明的是在表达前提下的表现程度如何,是量的问题 11:共显性遗传 答:是指一对常染色体上的等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性的区别,两种基因的作用都能得到完全表现。 12:延迟性显性遗传 答::某些致病的基因在杂合子生命的早期并不表达,或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状,只在达到一定年龄后才表现出疾病。 13:常染色体隐性遗传 答:控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上,该基因的性质是隐性的只有隐性纯合子才

单基因遗传病

单基因遗传病 一.名词解释 1.单基因遗传病:存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因,按一定方式在上下代之间进行传递,其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。 2.系谱:是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。2011A 3.系谱分析法:对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 4.先证者:是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。2011B 5.携带者:表型正常而带有致病基因的杂合子。 6.常染色体显性遗传:是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。 二.单项选择题 1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为(B )2011A A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为(A )2011B A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为(B ) A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的,这一个体称(D ) A. 受累者 B. 携带者 C. 患者 D. 先证者 E. 以上都不对 5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是(B ) A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 以上都不对 6.在X连锁显性遗传中,患者的基因型最多的是(B ) A. X A X A B. X A X a C. X a X a D. X A Y E. X a Y 7.一对表型正常的夫妇,生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,这个表型正常的孩子是携带者的可能性是(D ) A. 1/4 B. 1/3 C. 1/2 D. 2/3 E. 1 8.携带者指的是(D ) A. 带有一个致病基因而发病的个体 B. 显性遗传病杂合子中,发病轻的个体 C. 显性遗传病杂合子中,未发病的个体 D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E. 以上都不对 9.近亲结婚可以显著提高以下那个疾病的发病风险(B ) A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁遗传病 10.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有(C)A.A和B B.B和AB C.A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O

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