微量元素在临床上的检测和临床意义

发表时间：2018-11-14T17:27:43.510Z 来源：《医师在线》2018年第15期作者：袁志军冯月荣

[导读] 对症治疗，防止肺气肿和肾损害，增加钙和磷酸盐的摄入，供给充足的锌和蛋白质，慎用依地酸二钠钙排镉。上高县人民医院；336400；上高县人民医院；336400

【摘要】人体是由多种元素构成的，根据元素在体内含量不同可将体内元素分为两类：一类是常量元素占99.9％有10种，二类是微量元素占0.05％有14种。钙、铁、锌、镁、铜、铅、镉在人体中尤其重要的微量元素。以下几类人应该定期检验血中的这些微量元素。[ 中图分类号 ]R2 [ 文献标号 ]A [ 文章编号 ]2095-7165（2018）15-0354-03

第一类是少年儿童。

因快速生长发育，消耗较大，补充不驻足，饮食结构不合理厌食、偏食、易生病等原因，易缺乏微量元素。

第二类人群是孕妇及哺乳期妇女。因胎儿快速生长发育，消耗较大孕妇由于妊娠反应也往往会导致摄入不足等原因，易缺乏微量元素。

第三类人群是免疫力低下者及中老年人。因免疫力低下，胃肠吸收功能下降，且易患慢性消耗性疾病等原因，易缺乏微量元素。第四类人群是有害的微量元素铅摄入过多，造成中毒性损害。

检测微量元素的方法：1.电化学法 2.原子吸收光谱法3.同位素法4.生化法。

一、仪器、材料和方法

1.仪器：博晖钨舟铅、镉元素基础型分析仪和全血五元素基础型分析仪

2.方法：原子吸收光谱法

3.材料：北京博晖创新光电技术股份有限公司生产的试剂

二、原理

原子吸收光谱法的原理是待测元素的化合物在高温下进行原子化，被解离为基态原子。当锐线光源发射出的特征谱线，穿过一定厚度的原子蒸汽时，光的一部分被原子蒸汽中待元素基态原子吸收，检测系统测量出透射光的强弱变化，根据光吸收定律，吸光度的大小与原子化器中待测元素原子浓度成正比的关系，求得待测元素含量。公式 A=log Io/I=K*C*L式中：A吸光度；Io入式中强度；I出射光强度；K吸收系数；C被测物质浓度；L原子化区厚度

三、样本要求

1.测量样本为全血

2.样本的采集参照《血铅临床检验技术规范》卫医发（2006）

10号。

3.橡胶手套含有金属元素较多，医务人员采样时应防止接触采样部位和样本。

4.样本加入量要准确，加入试剂后要迅速混匀，防止凝结。

5.样本应尽快检测，暂不能检测时，可置冰箱（2-8℃）保存，不得超过二周。

四、检验方法

1.将原子吸收光谱仪开机预热，调整参数至最佳状态。

2.使用相应的校准溶液从低浓度到高浓度进样，测量其吸光度，根据吸光度及浓度关系绘制标准曲线（r≧0.9950)。

3.将40ul全血样本或质控品加入试剂中，充分混匀后室温（10℃-30℃）静置30分钟，然后吸取处理过的样品或质控品开始检测。

4.所测样本浓度为对应反算浓度×稀释倍数

5.注意：在整个测试过程中以及测试结束后，请勿触摸燃烧头。

五、结果

检测我院2017年2月1日—2018年2月1日7071例（1---16岁）儿童的微量元素检测标本结果如下：铅↑ 315例占4.45％、铜↓10例、锌↑456例占6.44％、锌↓336例占4.75％、镁全部在正常范围、钙↓540例占7.6％、铁↓1447例占20.5％、镉全部在正常范围。

六、分析：1、由于我县是不发达地区，近年来引进了一些有污染的企业，造成我县居民铅含量偏高达到4.45％，2、由于现在小孩比较少，含锌的营养品广告到处都是，造成家长给小孩补锌过多，使小孩体内的维生素C和铁元素含量减少，抑制铁的吸收和利用，从而引起缺铁性贫血。所以我县锌↑也占6.44％，铁↓占20.5％。说明我县是一个含铅高的重灾区，又是一个滥用锌和缺锌、缺铁的高发区。

七、参考区间：全血样本的参考值是测定全国101600例健康人末梢血中各元素含量，百分位数法确定其参考值。

基因检测相关问题及问题详解

十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高

微量元素锌临床意义

锌是微量元素的一种,在人体内的含量以及每天所需摄入量都很少,但对机体的性发育、性功能、生殖细胞的生成却能起到举足轻重的作用,故有“生命的火花”与“婚姻和谐素”之称。人体正常含锌量为2-3克。绝大部分组织中都有极微量的锌分布,其中肝脏、肌肉和骨骼中含量较高。锌是体内数十种酶的主要成分。锌还与大脑发育和智力有关。美国一个大学发现,聪明、学习好的青少年,体内含锌量均比愚钝者高。锌还有促进淋巴细胞增殖和活动能力的作用,对维持上皮和粘膜组织正常、防御细菌、病毒侵入、促进伤口愈合、减少痤疮等皮肤病变,及校正味觉失灵等均有妙用。【缺乏】锌缺乏时全身各系统都会受到不良影响。尤其对青春期性腺成熟的影响更为直接。埃及尼罗河三角洲的青年男子患缺锌症时,主要表现是生长停滞和性腺机能减退。在伊朗经研究证实,少女和学龄儿童有生长停滞和性成熟迟缓者, 将食物强化锌后,很快使病人发育趋于正常。动物实验证实,缺锌的动物大脑发育不良。眼球的某些组织缺锌,就会影响光化学过程,使视力变得不正常。锌又是胰岛素的成分,胰腺里的锌降为正常含量的一半时,就有糖尿病的可能。【锌缺乏症】我国人民的膳食结构是以谷类食物主,在谷类食物中锌的生物利用率很低,仅为20－40％,如果儿童多吃精制食品, 其中锌的含量丢失过多,更易导致锌缺乏症。 (一)病因： 1. 锌摄入量不足,母乳初乳中含锌量比成熟乳高,婴儿生后未哺母初乳或母乳不足,又未及时添加富锌辅食可致锌摄入不足。 2. 锌吸收不良,如慢性消化道疾病可影响锌的吸收利用。 3. 锌需要量增加,生长发育迅速的小儿易出现锌缺乏。 4. 锌丢失过多,如肾病综合征；溶血性贫血应用利尿剂,类固醇,胶膜透析等。铁,钙摄入过多则锌的丢失增加。 (二)临床表现：起病缓慢,主要症状有味觉减退,食欲不振,复发性口腔溃疡,异食癖。生长发育落后,性发育迟缓,精神不振,皮肤出现湿诊,水泡或溃疡,在皮肤和粘膜的交界处及肢端常发生经久不愈的皮炎,脱发,易并发感染性疾病,伤口愈合缓慢等。孕母锌缺乏可引起胎儿发育不良。此外,因影响维生素A的运转还可伴发夜盲症。 (三)诊断：根据膳食调查,临床表现,血清锌度的测定以及补锌后的进行综合判断。 (四)预防：坚持平衡膳食是预防缺锌的主要措施,一般说来母乳,尤其初乳中含锌最丰富,故提倡母乳喂养对预防缺锌具有重要的意义。动物性食物不仅含锌丰富,而且利用率较高,坚果类含锌也不低。 (五) 治疗： 1. 去除引起缺锌的原因。 2. 调整饮食：积极补充各种富含锌的动物食物如肝,瘦肉,蛋黄和鱼类。 3. 补充锌剂。 4. 服锌同时应增加蛋白质摄入及治疗缺铁性贫血,可使锌缺乏改善更快。【食物来源】正常人的平衡饮食,每日可供人体约10-20毫克锌,但只有2-3毫克可被利用。影响锌吸收的主要物质是植物酸,它在肠道内能和锌形成不溶性的盐。大量的食物纤维素对锌的利用也有影响。要保证体内有足够的锌,首先从调整饮食入手。动物性蛋白质食品如鱼、肉、肝、肾、以及贝类食品,有效锌的含量均较丰富,缺锌者可在膳食中合理搭配。【特殊用途】（锌在性活动中的作用）人体的睾丸、前列腺、精液当中,都含有高浓度的锌。当人体内锌的含量缺乏时,性功能会因此而低下,合成睾丸素

《微量元素与人体健康》考试题及答案

一、解释下列概念（每个5分，共20分） 1、生命必需元素及其合格条件：。生物赖以生存的化学元素称为生命元素，又称生物的必需元素。合格条件： ①.该元素的参与生命过程中的某一环节（一个或一组反应），直接影响生物功能。 ②.生物体具有主动摄入并调节其体内分布和水平的机构； ③.在体内存在有发挥正常生物功能的、含该元素的生物活性化合物；作用不能被其它元素所取代； ④.缺乏时引起生化生理变化或发生病变，补充后可以恢复。 2、调查性研究：宏观研究——调查性研究主要是通过医学流行病学或卫生调查的方法，有目的的采集样本，收集数据，并对数据进行统计分析。了解环境、食品和人体内微量元素与健康、疾病的关系，探索微量元素环境客观指标对人体微量元素的的含量及健康的影响规律。其中有现状调查、回顾调查、对比调查、前瞻调查。 3、微量元素及种类：微量元素:其含量占人体总重量的万分之一以下，其包括：铁、锌、铜、碘、氟、锰、钼、钴、铬、硒、锡、硅、镍、钒、砷15种，共占人体体重的0.05 %,除此外，有些微量元素在体内含量已基本明确，但是否为人体所必需尚在探讨中，如锂、钡等。另有一些微量元素被公认对人体有害，如铅、镉、铍，但却为某些动物所必需。微量元素的分类（按其生物学作用） ①.必须微量元素：这类微量元素每日需要量很少，但是维持机体生命活动不可缺少，如：铁、锌、铜、锰、铬、钼、钴、硒、镍、钒、锡、氟、碘、锶等。 ②．可能必须微量元素：铷、砷、硼 ③．可能必须而且无害的微量元素：铝、钡、钛、铌、锆。 ④.非必须微量元素：铋、锑、铍、镉、 ⑤. 微量元素的其不同存在形式有不同的临床意义，如三价铬是必需的，而六价铬则有相当大的毒性和致癌作用。 ⑥.在化学元素周期表中处于同一族的元素常常具有相似的生物学作用，如ⅡA族元素（钙、镁、锶）对骨骼常有较大的亲和有力，ⅡB族元素（锌、镉、汞）对肝肾有则有特殊的亲和力，卤族元素对甲状腺的亲和力较大，同族元素间也常可呈现竞争和拮抗现象 4、地方病：某些在特定地域内经常发生并相对稳定，与地理环境中物理、化学和生物因素密切相关的疾病。二、简答题（每小题10分，共50分） 1、为什么说必需微量元素比维生素更重要？ 2、简述铁在人体内的作用及影响人体铁吸收的因素？铁的功能：○1.铁参加血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素、细胞色素氧化酶、过氧化物酶及触酶的合成。 ○2.缺铁或铁的利用不良时，上述成分失常，导致氧的运输、贮存、二氧化碳的运输及释放、电子的传递、氧化还原等代谢过程紊乱，产生病理变化，最后产生各种疾病。 ○3.缺铁时，肝脏的发育速度减慢，肝内合成DNA受到抑制，发生贫血，抑制生长发育。对感染的应激能力降低影响铁吸收的因素 ○1.食物因素：动物食品的铁的吸收率大于植物食品。动物食品与植物食品混合，有利于植物食品铁的吸

微量元素检测的临床意义全

微量元素检测的临床意义全 Document number【SA80SAB-SAA9SYT-SAATC-SA6UT-SA18】

微量元素检测的临床意义微量元素在人体中起着极其重要的作用，与人的生存和健康息息相关，它们的摄入过量或缺乏都会不同程度地引起人体生理的异常或发生疾病。通过对微量元素的测验，可以预知身体状况，是经济、科学的健康检测方法之一。钙、铁、锌、镁、铜、铅和镉七种元素在人体中尤其重要的微量元素，应该定期检验血中的这些微量元素。以下几类人群应定期进行微量元素检测：第一类人群是少年儿童。因快速生长发育，消耗较大，补充不足，饮食结构不合理，厌食、偏食、易生病等原因，易缺乏微量元素。第二类人群是孕妇及哺乳期妇女。因胎儿快速生长发育，消耗量较大，孕妇由于妊娠反应也往往会导致摄入不足等原因，易缺乏微量元素。第三类人群是免疫力低下者及中老年人。因免疫力低下、胃肠吸收功能下降，且易患慢性消耗性疾病等原因，易缺乏微量元素。第四类人群是有害的微量元素铅，镉等摄入过多，造成中毒性损害。一、锌元素的生理意义：锌是细胞生长、蛋白质合成、酶的产生和免疫系统所需的金属矿物质。锌与很多酶的活性有关，参与糖类、脂类、蛋白质、核酸的合成和降解。锌与多种维生素代谢有关。锌可以提高机体免疫力，促进生长发育。 1、缺锌的临床表现与疾病内科：慢性腹泻和不易愈合的口腔溃疡及消化道溃疡病，易患感冒，易发生各种感染。贫血、肾脏病、急性心肌梗塞、类风湿关节炎、痤疮、动脉硬化、血栓性脉管炎、冠心病、糖尿病等与缺锌有关。外科：手术刀口及创伤伤口不易愈合。妇产科：孕妇缺锌易发生流产、早产、胎儿畸形；易导致新生儿先天性锌缺乏。乳母缺锌则受哺婴儿生长缓慢。女性青春期可出现原发性闭经、乳房发育缓慢、成人继发性闭经。儿科：儿童缺锌，味觉功能、消化功能、食欲明显下降，智力下降，嗜睡、发育停滞；吃纸、土、煤等异物。

微量元素铁与人体健康

微量元素铁与人体健康【摘要】：从生物化学和生理功能两方面分析讨论铁在机体内的分布、吸收、代谢以及铁对健康的影响。结果表明:科学地把握铁的摄入量将促进人体的健康。【作者单位】：河北联合大学药学院11级三班戴俊峰【关键词】：铁血红蛋白健康铁的吸收利用损失铁的代谢缺铁性贫血铁危害易缺铁人群补铁误区缺铁自测铁的补充【正文快照】： 1 、铁的生理作用铁在人体中的含量只有0.004% ，微乎其微。但铁是组成血红蛋白的一个不可缺少的成员。人体中的铁，有72% 以血红蛋白的形式存在。它是一种含铁的复合蛋白，是血液中红细胞的主要成分。血液运送氧气的重大使命，就是由血红蛋白承担的。铁是一种变价元素。当铁从一种价态转变为另一种价态时，需要消耗（或放出）的能量极少，因而是血液中氧的良好载体。当血液进入肺部后，红细胞中的铁与呼吸作用吸进来的新鲜氧气相结合，铁便由低价变为高价；当血液进入到身体其它部位时，红细胞中的铁，由高价被还原为低价，并释放出氧气，供组织进行氧化反应。1 个血红蛋白分子中含有4 个Fe 2+ ，因此可同4 个氧分子可逆结合。血红蛋白的相对分子质量为64000~67000 ，因此64000~67000g

血红蛋白可结合22.4 ×4=89.6L 氧，即1g 血红蛋白可结合1.34~1.36ml 氧。如果用符号Hb代表血红蛋白的话，氧的运输过程可表示为： Hb + O 2= HbO 2 （血红蛋白）（氧合血红蛋白）其实，血红蛋白的功能，并不限于运送氧气，还有运送二氧化碳和维持血液酸碱平衡的作用，这些功能也是与铁分不开的。 2 、铁在人体中的分布、利用和损失一个成年人，全身含铁约3~5g ，除以血红蛋白形式存在外，还有约10% ，分布在肌肉和其它细胞中，是酶的构成成分之一。还有一部分称做贮备铁，贮备在肝脏、脾脏、骨髓、肠和胎盘中，约占总量的15%~20% 。此外，还有少量的铁，以与蛋白质相结合的形式，存在于血浆中，称做血浆铁，数量约为3mg 。红细胞的寿命约为120 天，最后在肝脏或脾脏中破裂。这样，每天破裂的红细胞数，约相当于红细胞总数的1/120 。同时每天又有相同数量的新的红细胞，由红骨髓产生出来。因此，在正常情况下，人体内的红细胞数，保持相对稳定。破坏（或死亡）的红细胞，分离出来的铁，转变成为血浆铁，进入骨髓中后，再次用来生产新的红细胞，肌肉及其它细胞中的铁也是如此，细胞破裂后，变成血浆铁，然后再用来合成新的细胞。因此，铁与蛋白质、脂肪等其它营养素不同，除出血造成铁的损失外，铁在人体内并无消耗，而是循环利用。尽管如此，但仍然有极少量的铁损失到身体外面，即每天脱落的肠粘膜、皮肤细胞以及毛发

叶酸能力代谢基因检测复习课程

如有侵权请联系网站删除精品资料荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；

基因检测相关知识

基因检测相关知识 81、什么是基因检测？答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？答：(1)有病早预防----健康生活就来到通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？

微量元素检测的临床意义

微量元素在人体中起着极其重要的作用，与人的生存和健康息息相关，它们的摄入过量或缺乏都会不同程度地引起人体生理的异常或发生疾病。通过对微量元素的测验，可以预知身体状况，是经济、科学的健康检测方法之一。钙、铁、锌、镁、铜、铅和镉七种元素在人体中尤其重要的微量元素，应该定期检验血中的这些微量元素。以下几类人群应定期进行微量元素检测：第一类人群是少年儿童。因快速生长发育，消耗较大，补充不足，饮食结构不合理，厌食、偏食、易生病等原因，易缺乏微量元素。第二类人群是孕妇及哺乳期妇女。因胎儿快速生长发育，消耗量较大，孕妇由于妊娠反应也往往会导致摄入不足等原因，易缺乏微量元素。第三类人群是免疫力低下者及中老年人。因免疫力低下、胃肠吸收功能下降，且易患慢性消耗性疾病等原因，易缺乏微量元素。第四类人群是有害的微量元素铅，镉等摄入过多，造成中毒性损害。一、锌元素的生理意义：锌是细胞生长、蛋白质合成、酶的产生和免疫系统所需的金属矿物质。锌与很多酶的活性有关，参与糖类、脂类、蛋白质、核酸的合成和降解。锌与多种维生素代谢有关。锌可以提高机体免疫力，促进生长发育。 1、缺锌的临床表现与疾病内科：慢性腹泻和不易愈合的口腔溃疡及消化道溃疡病，易患感冒，易发生各种感染。贫血、肾脏病、急性心肌梗塞、类风湿关节炎、痤疮、动脉硬化、血栓性脉管炎、冠心病、糖尿病等与缺锌有关。外科：手术刀口及创伤伤口不易愈合。妇产科：孕妇缺锌易发生流产、早产、胎儿畸形；易导致新生儿先天性锌缺乏。乳母缺锌则受哺婴儿生长缓慢。女性青春期可出现原发性闭经、乳房发育缓慢、成人继发性闭经。儿科：儿童缺锌，味觉功能、消化功能、食欲明显下降，智力下降，嗜睡、发育停滞；吃纸、土、煤等异物。男性科：易患性机能障碍、睾丸萎缩、精子形成和活力失常，引起继发性不育症及第二性特征缺乏。皮肤科：缺锌可导致脱发、皮肤干燥无光，易生粉刺，嘴角溃烂、多发性肢端皮炎、

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方案文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

微量元素的临床意义

微量元素的临床意义一、锌元素的生理意义：锌是细胞生长、蛋白质合成、酶的产生和免疫系统所需的金属矿物质。锌与很多酶的活性有关，参与糖类、脂类、蛋白质、核酸的合成和降解。锌与多种维生素代谢有关。锌可以提高机体免疫力，促进生长发育。 1、缺锌的临床表现与疾病内科：慢性腹泻和不易愈合的口腔溃疡及消化道溃疡病，易患感冒，易发生各种感染。贫血、肾脏病、急性心肌梗塞、类风湿关节炎、痤疮、动脉硬化、血栓性脉管炎、冠心病、糖尿病等与缺锌有关。外科：手术刀口及创伤伤口不易愈合。妇产科：孕妇缺锌易发生流产、早产、胎儿畸形；易导致新生儿先天性锌缺乏。乳母缺锌则受哺婴儿生长缓慢。女性青春期可出现原发性闭经、乳房发育缓慢、成人继发性闭经。儿科：儿童缺锌，味觉功能、消化功能、食欲明显下降，智力下降，嗜睡、发育停滞；吃纸、土、煤等。 2、缺锌的临床表现与疾病男性科：易患性机能障碍、睾丸萎缩、精子形成和活力失常，引起继发性不育症及第二性特征缺乏。皮肤科：缺锌可导致脱发、皮肤干燥无光，易生粉刺，嘴角溃烂、多发性肢端皮炎、疱疹样皮炎、银屑病等。眼科：缺锌视觉减退，甚至造成终身视力障碍等现象。肿瘤科：研究证实，患有食管癌、肺癌、前列腺癌、食道癌、乳房癌、淋巴细胞白血病等癌症病人的血液中，锌的水平都比较低。试验证明，锌对接触化学致癌物的大鼠有抑制癌细胞生长的作用。 3、缺锌的防治含锌丰富的食物：动物肝脏、海产品、核桃、花生、牡蛎、菠菜、黄豆、蘑菇、排骨、鱼、牛肉、鸡蛋、芝麻、白菜、花莱、蒜、葡萄、梨、芭蕉、，虾等。补锌的药物：硫酸锌片、硫酸锌糖浆、葡萄糖酸锌 4、高锌及锌中毒血锌增高见于：甲亢、嗜酸性粒细胞增多症、溶血性贫血、红细胞增多症、精神分裂症、乳腺癌及接触铅的工人等。锌中毒发生于治疗中过量涂布或服用过量锌剂及锌容器储存食品时，以及工业污染。中毒的表现为恶心、呕吐、急性腹痛、腹泻和发热。二、铁元素的生理意义：铁与体内许多酶的活性有关，参与能量代谢、造血及免疫功能。体内的铁约72%以血红蛋白、3%以肌红蛋白、0.2%以其他化合物形式存在；其余则为储备铁。 1、缺铁的临床表现与疾病内科：缺铁可导致贫血、食欲不振，体重增长减慢；肌肉运动能力、消化、吸收功能下降，易患关节炎、十二指肠炎，粘膜萎缩，舌乳头萎缩。还易患上呼吸道和皮肤粘膜感染，且不易康复。妇产科：妇女由于月经和怀孕(胎儿生长需要大量铁元素)也会造成缺铁，缺铁者面色苍白、虚弱、疲劳、头痛、呼吸急促。儿科：儿童缺铁导致贫血、注意力下降。缺铁还对儿童的消化、循环、肌肉、内分泌、皮肤粘膜、免疫等功能，甚至对精神、智能和体格发育都有着不同程度的影响；缺铁婴儿可出现烦躁不安、对周围环境不感兴趣，反应慢、较笨拙、注意力不集中、理解力、记忆力下降。皮肤科：易发牛皮癣，口角炎等。 2、与铁元素有关的疾病降低：缺铁性贫血、感染性贫血、失血过多、妊娠及婴儿生长期、尿毒症、急性病毒性肝炎、肝炎后肝硬化、营养不良、钩虫病、慢性感染、糖尿病、脑血管肌病也可见血清铁含量降低。增高：溶血性贫血、再障、巨幼红贫血、血红蛋白增多症、含铁血黄素沉着症、血色素沉着症、传染性肝炎及肝坏死、铅中毒、VB6缺乏导致利用减少等。

铜元素与健康的关系

铜元素与健康的关系 “ 健康的身体需要有各种微量元素，它们各自发挥不同的生理功能，这样才能维持水液平衡，保持机体正常活动。很多人都知道钙、铁等一些常见的元素是保障身体健康必须的元素，但却很少有人知道铜元素。其实，铜也是一种重要的元素。 1.铜与身体贫血密切相关现在，大家都知道，对于贫血的朋友要补铁，这样有助于改善贫血，但有些人补了很长时间的铁，贫血还是不见好转，这个时候可能就要考虑是不是缺铜的问题了。因为铜可以将二价铁转换为三价铁，这在造血过程中起着至关重要的作用，如果身体缺铜的话，就可能使上面这个过程不能完成，身体造血也就出现问题，从而发生贫血。另外，如果铜长期缺乏，还可能破坏细胞组织结构，严重缺铜甚至可能增加血管脆性，引起血管破裂和出血。 2.铜与身体清除氧自由基密切相关氧自由基是人体代谢过程中一种有害物质，氧自由基会破坏身体健康细胞，还会诱发其他各种疾病，损害身体健康。而铜元素是排泄氧自由基的关键成分，如果体内缺铜，就可能造成氧自由基排泄障碍，导致氧自由基在身体内大量

聚集。因而，如果铜缺乏，很可能成为各种疾病的诱因。 3.铜水平过高不利于身体健康虽然铜对人体身体健康很重要，但与其他元素一样，如果体内铜水平过高，反而可能引起铜中毒，铜中毒最常见的表现就是胃肠道的一些症状，一些严重的朋友还可能因此而导致肠道的炎症。另外，铜在体内沉积，其代谢需要通过肝脏，铜水平过高会增加肝脏负荷，一些严重铜中毒或本来就有肝功能问题的朋友，还可能因铜中毒使病情进展，发展成肝硬化等严重疾病。那么该如何补铜，且又有什么注意事项呢？首先提倡食补，即从日常食物中补充，不要轻易使用药补。经营养学家检测，猪肝居所有含铜食物之首位，每公斤含铜25毫克，次为芝麻(每公斤含铜16.8毫克)，其余依次为：菠菜(每公斤含铜13.5毫克)、黄豆(每公斤含铜13毫克)、芋头(每公斤含铜12.9毫克)、黑豆(每公斤含铜10.8毫克)、扁豆(每公斤含铜10.1毫克)。另外，萝卜缨、南瓜、白菜、芹菜、小麦、小米等也有一定含量，可供安排食谱时参考。其次是注意某些食物之间有“相克”作用。铜遇含锌较高食品如瘦肉、牡蛎等，会降低铜的吸收率。另外含铜食

微量元素地临床意义

微量元素的临床意义现代科学研究证明，微量元素在人体中起着极其重要的作用，它的缺乏和过剩与人的健康休戚相关，微量元素与头发有特殊的亲和力，身体中微量元素积蓄于头发中，其含量过高或偏低预示患有某种疾病的危险。通过对头发微量元素的测验，可以预知身体状况，是经济、科学的健康检测方法之一。缺乏铜会使头发变白发；缺乏锌头发生长速度减慢；缺乏钙头发容易掉发。一、锌元素的生理意义：锌是细胞生长、蛋白质合成、酶的产生和免疫系统所需的金属矿物质。锌与很多酶的活性有关，参与糖类、脂类、蛋白质、核酸的合成和降解。锌与多种维生素代有关。锌可以提高机体免疫力，促进生长发育。 1、缺锌的临床表现与疾病（1）科：慢性腹泻和不易愈合的口腔溃疡及消化道溃疡病，易患感冒，易发生各种感染。贫血、肾脏病、急性心肌梗塞、类风湿关节炎、痤疮、动脉硬化、血栓性脉管炎、冠心病、糖尿病等与缺锌有关。（2）外科：手术刀口及创伤伤口不易愈合。（3）妇产科：孕妇缺锌易发生流产、早产、胎儿畸形；易导致新生儿先天性锌缺乏。乳母缺锌则受哺婴儿生长缓慢。女性青春期可出现原发性闭经、乳房发育缓慢、成人继发性闭经。（4）儿科：儿童缺锌，味觉功能、消化功能、食欲明显下降，智力下降，嗜睡、发育停滞；吃纸、土、煤等。

（5）男性科：易患性机能障碍、睾丸萎缩、精子形成和活力失常，引起继发性不育症及第二性特征缺乏。（6）皮肤科：缺锌可导致脱发、皮肤干燥无光，易生粉刺，嘴角溃烂、多发性肢端皮炎、疱疹样皮炎、银屑病等。（7）眼科：缺锌视觉减退，甚至造成终身视力障碍等现象。（8）肿瘤科：研究证实，患有食管癌、肺癌、前列腺癌、食道癌、乳房癌、淋巴细胞白血病等癌症病人的血液中，锌的水平都比较低。试验证明，锌对接触化学致癌物的大鼠有抑制癌细胞生长的作用。 2、缺锌的防治（1）含锌丰富的食物：动物肝脏、海产品、核桃、花生、牡蛎、菠菜、黄豆、蘑菇、排骨、鱼、牛肉、鸡蛋、芝麻、白菜、花莱、蒜、葡萄、梨、芭蕉、，虾等。（2）补锌的药物：硫酸锌片、硫酸锌糖浆、葡萄糖酸锌 3、高锌及锌中毒（1）血锌增高见于：甲亢、嗜酸性粒细胞增多症、溶血性贫血、红细胞增多症、精神分裂症、乳腺癌及接触铅的工人等。（2）锌中毒发生于治疗中过量涂布或服用过量锌剂及锌容器储存食品时，以及工业污染。中毒的表现为恶心、呕吐、急性腹痛、腹泻和发热。二、铁元素的生理意义：铁与体许多酶的活性有关，参与能量代、造血及免疫功能。体的铁约72%以血红蛋白、3%以肌红蛋白、0.2%以其他化合物形式存在；其余则为储备铁。

微量元素与人体健康的关系

微量元素与人体健康的关系环境质量和社会发展水平对各地区人体的健康状况、生活质量和疾病流行有很大的制约作用。不同的地理环境对健康影响差异很大 ,构成不同的健康问题。我国是一个既有迅速现代化的大城市又有蓬勃发展的广大农村的大国 ,兼有发达国家和发展中国家所有的多种环境健康问题。在发展卫生事业存在的诸多困难中 ,较突出的问题是 :广泛的地方性疾病严重威胁人民的健康 ;环境污染 ;人口老龄化严重 ;疾病构成已发生变化等等 ,这些都不同程度地影响着人民的健康 ,而且因地而异。因此 ,需要有因地制宜的对策和区域综合整治措施 ,才能收到迅速有效、稳固和长远的效果。环境砷对人体健康的影响：砷是一种具有类金属特性的元素 ,广泛分布于大气、水、土壤、岩石和生物体中。砷化物自被发现以来就以其毒性而闻名 ,但其生理及药理学作用亦不容忽视。随着社会的发展 ,砷在工农业及医药、化学等领域广为应用 ,这在不同程度上造成环境污染 ,直接或间接影响到人们的健康 ;同时 ,国内外不断有新的富砷天然环境和地方性砷中毒事件被报道 ,其对所在地区居民健康的影响也引起普遍关注。流行病学调查结果已表明砷是一种致癌物质 ,砷的危险度评价也日益受到重视。砷对动物的功效. 砷化物早已用于饲料的添加剂中 ,每千克饲料中几克浓度范围的砷可增加动物体重 ,这可能是通过保护机体不患肠病或提高动物对饲料的利用率而起作用的。而给大鼠、小鸡、小猪、山羊等 4种不同动物喂以低砷饲料 (含砷量低于 35ng/ g),在它们幼年期便发现生长速度减慢 ,山羊生育能力明显受损 ,新生山羊的存活率亦降低。如在山羊哺乳期饲以低砷饲料 (含砷量低于 1 0 ng/ g),则山羊可因心肌和骨骼肌受损而发生死亡。超微结构观察可见心肌线粒体结构异常 ,膜上有小颗粒状高密度物质 ,而在晚期 ,线粒体膜可发生破裂。砷也可影响蛋氨酸和同型半胱氨酸的代谢。在砷缺乏的大鼠和小鼠中 ,发现肝脏S-腺苷甲硫氨酸 (SAM)浓度降低 ,而 S-腺苷同型半胱氨酸浓度升高。不同动物的实验结果均证实砷缺乏对动物产生不利影响 ,说明砷至少对动物是必需微量元素。砷对人体的功效.人们很早就发现了砷的药用价值 ,如过去渔民用的祛寒剂、宫廷用的“长生丹”和美容用品以及砷凡纳明、Fowler's液等均含有砷。欧洲某些山区居民从幼年时就开始服用砷 ,至成年时剂量逐渐增加 ,已远远高出所报道的中毒剂量的范围。据称 ,摄入“适量”砷能使人有舒适强壮感 ,并可使骨髓造血旺盛 ,红细胞增多 ,组织细胞生长和繁殖活跃 ,食欲和体重增加等。但迄今为止 ,尚缺乏充分科学依据来证实 ,关于“适量”的界限也无法确定。近年来 ,有中国学者直接将三氧化二砷(As2 O3 ,1 0 mg/ d,静脉滴注 )用于急性早幼性粒细胞性白血病的治疗 ,取得了可喜效果 ,并引起世界上广泛关注。但在治疗过程中亦有部分病人发生砷中毒现象 ,而且治疗后砷的远期效应也应引起重视。目前尚无证据证明砷是人类必需微量元素 ,但有些研究结果表明砷可能具有重要生理功能。在ω- 3-脂肪酸存在的情况下 ,砷可增加皮肤出血时间 ,提示砷有可能是一种未知的出血因子。而且有学者发现 ,血液透析可影响体内砷平衡 ,使血清中砷含量降低。血清低砷水平也可能与中枢神经系统疾病、血管性疾病以及肿瘤发生等有关。砷的毒作用.砷和砷化物的毒性与其化学形态密切相关 ,无机砷的毒性远高于有机砷 ,且砷中毒主要由无机砷引起。但对有机砷的毒性也应注意 ,有证据表明甲基胂可与细胞间的巯基结合 ,易于诱发氧化性组织损伤 ;二甲胂酸亦可在细胞分裂中期诱导非整倍体的产生 ,提示有机砷在砷致癌过程中也有一定作用。以恶心、呕吐、腹泻及严重腹痛为主要特征的急性砷中毒多发生在误服、谋杀或事故等情况下 ,严重者可发生神经异常、呼吸困难、心脏衰竭而死亡。慢性砷中毒是一个以皮肤损害为主的全身性疾病 ,可引起皮肤病、造血功能低下、肝脏损害、感觉障碍、外周神经炎、厌食以及皮肤和内脏肿瘤等。最近有人群资料表明慢性砷中毒与高血

为什么要做基因检测

我们为什么要做基因检测人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划时代的意义！

微量元素检测的临床意义(简)

微量元素检测的临床意义微量元素在人体中起着极其重要的作用，与人的生存和健康息息相关，它们的摄入过量或缺乏都会不同程度地引起人体生理的异常或发生疾病。通过对微量元素的测验，可以预知身体状况，是经济、科学的健康检测方法之一。钙、铁、锌、镁、铜、铅和镉七种元素在人体中尤其重要的微量元素，应该定期检验血中的这些微量元素。以下几类人群应定期进行微量元素检测：第一类人群是少年儿童。因快速生长发育，消耗较大，补充不足，饮食结构不合理，厌食、偏食、易生病等原因，易缺乏微量元素。第二类人群是孕妇及哺乳期妇女。因胎儿快速生长发育，消耗量较大，孕妇由于妊娠反应也往往会导致摄入不足等原因，易缺乏微量元素。第三类人群是免疫力低下者及中老年人。因免疫力低下、胃肠吸收功能下降，且易患慢性消耗性疾病等原因，易缺乏微量元素。第四类人群是有害的微量元素铅、镉等摄入过多，造成中毒性损害。微量元素的缺乏对儿童的生长发育影响尤为重要，微量元素检测对指导营养、预防疾病发生起着重要的作用。合理的营养是儿童身体素质和健康的重要因素。据文献报道反复呼吸道感染、佝偻病、身材矮小患儿出现多种微量元素失调，如果能把微量元素检测纳入常规体检，对那些缺乏微量元素的儿童也可以做到早发现、早预防、早治疗。儿童如果出现厌食、挑食、生长发育迟缓、反复感冒、口腔溃疡、贫血、佝偻病、身材矮小等症状时，都可能与某种微量元素缺乏或失调有关。微量元素的不平衡，可以致机体的免疫功能的障碍，易致一些感染性疾病的发生，发生呼吸道感染、支气管炎、肺炎、肠炎等。肃州区新城区社区卫生服务中心检验科应用国际公认的火焰原子吸收光谱法和石墨炉原子吸收光谱法，开展儿童微量元素检测，仅仅通过在孩子手指上取一滴血，就可以检测出孩子身体内的铜、铁、锌、钙、镁、铅、镉等微量元素的准确含量，帮助家长准确地掌握孩子的身体情况，及时地采取食补或药补，确保孩子健康成长。

人体中的微量元素铜

人体中的微量元素——铜一、铜在人体中的作用 (1)构成含铜酶与铜结合蛋白的成分已知含铜酶主要有：胺氧化酶、酪胺氧化酶、单胺氧化酶、组胺氧化酶、二胺氧化酶、赖氨酰氧化酶、硫氢基氧化酶、亚铁氧化酶I(即铜蓝蛋白)、亚铁氧化酶Ⅱ、细胞色素C氧化酶、多巴胺β-羟化酶、超氧化物歧化酶、细胞外超氧化物歧化酶等。铜结合蛋白有：铜硫蛋白、白蛋白、转铜蛋白、凝血因子V、低分子量配合体(包括氨基酸和多肽)等。 (2)维持正常造血功能铜参与铁的代谢和红细胞生成。铜蓝蛋白和亚铁氧化酶E可氧化铁离子，使铁离子结合到运铁蛋白，对生成运铁蛋白起主要作用，并可将铁从小肠腔和贮存点运送到红细胞生成点，促进血红蛋白的形成。故铜缺乏时可产生寿命短的异常红细胞。正常骨髓细胞的形成也需要铜。缺铜引起线粒体中细胞色素C氧化酶活性下降，使Fe3+不能与原卟啉合成血红素，可引起贫血。铜蓝蛋白功能缺损也可使细胞产生铁的积聚。缺铜时红细胞生成障碍，表现为缺铜性贫血。大多数为低血红蛋白小细胞性，亦可为正常细胞或大细胞性。生化检查：①血浆铜蓝蛋白〈150mg/L。②血清铜浓度〈11μmol/L(0.7mg/L)。③红细胞铜含量常降至0.4μg/ml 红细胞以下。 (3)促进结缔组织形成铜主要是通过赖氟酰氧化酶促进结缔组织中胶原蛋白和弹性蛋白的交联，是形成强壮、柔软的结缔组织所必需。因此，它在皮肤和骨骼的形成、骨矿化、心脏和血管系统的结缔组织完善中起着重要的作用。 (4)维护中枢神经系统的健康铜在神经系统中起着多种作用。细胞色素氧化酶能促进髓鞘的形成。在脑组织中多巴胺β-羟化酶催化多巴胺转变成神经递质正肾上腺素，该酶并与儿茶酚胺的生物合成有关。缺铜可致脑组织萎缩，灰质和白质变性，神经元减少，精神发育停滞，运动障碍等。铜在中枢神经系统中的一些遗传性和偶发性神经紊乱的发病中有着重要作用。 (5)促进正常黑色素形成及维护毛发正常结构酪氨氧化酶能催化酪氨酸羟基化转变为多巴，并进而转变为黑色素，为皮肤、毛发和眼睛所必需。先天性缺酪氨氧化酶，引起毛发脱色，称为白化病。硫氢基氧化酶具有维护毛发

基因检测运营可行性方案

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。