基于生物信息学数据库的研究与应用

基于生物信息学数据库的研究与应用
基于生物信息学数据库的研究与应用

生物信息学软件及使用概述

生物信息学软件及使 刘吉平 liujiping@https://www.360docs.net/doc/a37217526.html, 用概述 生 物秀-专心做生物! w w w .b b i o o .c o m

生物信息学是一门新兴的交叉学生物信息学的概念: 科,它将数学和计算机知识应用于生物学,以获取、加工、存储、分类、检索与分析生物大分子的信息,从而理解这些信息的生物学意义。 生 物秀-专心做生物! w w w .b b i o o .c o m

分析和处理实验数据和公共数据,生物信息学软件主要功能 1.2.提示、指导、替代实验操作,利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验 3.实验数据的自动化管理 4.寻找、预测新基因及其结构、功能 5.蛋白质高级结构及功能预测(三维建模,目前研究的焦点和难点) 生 物秀-专心做生物! w w w .b b i o o .c o m

功能1. 分析和处理实验数据和公共数据,加快研究进度,缩短科研时间 ?核酸:序列同源性比较,分子进化树构建,结构信息分析,包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和分布、开放阅读框(ORF ),蛋白编码区(CDS )及外显子预测、RNA 二级结构预测、DNA 片段的拼接; ?蛋白:序列同源性比较,结构信息分析(包括Motif ,限制酶切点,内部重复序列的查找,氨基酸残基组成及其亲水性及疏水性分析),等电点及二级结构预测等等; ?本地序列与公共序列的联接,成果扩大。 生 物秀-专心做生物! w w w .b b i o o .c o m

Antheprot 5.0 Dot Plot 点阵图 Dot plot 点阵图能够揭示多个局部相似性的复杂关系 生 物秀-专心做生物! w w w .b b i o o .c o m

生物信息学考试试卷修订稿

生物信息学考试试卷 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-

一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义:生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达;细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义:生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用15年时间,投入30亿美元,完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定,主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序,以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务,在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构 蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则 是指遗传信息从传递给,再从RNA传递给,即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较 序列比较的根本任务是:(1)发现序列之间的相似性;(2)辨别序列之间的差异 目的: 相似序列相似的结构,相似的功能 判别序列之间的同源性 推测序列之间的进化关系 7、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据,只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别 基因识别,是生物信息学的一个重要分支,使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因,也包括其他具有一定生物学功能的因子,如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学 系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片 基因芯片(gene chip),又称DNA微阵列(microarray),是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列,其工作的基本原理是通过杂交检测信息。

最新生物信息学名词解释(个人整理)

一、名词解释: 1.生物信息学:研究大量生物数据复杂关系的学科,其特征是多学科交叉,以互联网为媒介,数据库为载体。利用数学知识建立各种数学模型; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析,并以生物学知识对结果进行解释。 2.二级数据库:在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来,是对生物学知识和信息的进一步的整理。 3.FASTA序列格式:是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或者氨基酸字符串,大于号(>)表示一个新文件的开始,其他无特殊要求。 4.genbank序列格式:是GenBank 数据库的基本信息单位,是最为广泛的生物信息学序列格式之一。该文件格式按域划分为4个部分:第一部分包含整个记录的信息(描述符);第二部分包含注释;第三部分是引文区,提供了这个记录的科学依据;第四部分是核苷酸序列本身,以“//”结尾。 5.Entrez检索系统:是NCBI开发的核心检索系统,集成了NCBI的各种数据库,具有链接的数据库多,使用方便,能够进行交叉索引等特点。 6.BLAST:基本局部比对搜索工具,用于相似性搜索的工具,对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。P94 7.查询序列(query sequence):也称被检索序列,用来在数据库中检索并进行相似性比较的序列。P98 8.打分矩阵(scoring matrix):在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。包括基于理论(如考虑核酸和氨基酸之间的类似性)和实际进化距离(如PAM)两类方法。P29 9.空位(gap):在序列比对时,由于序列长度不同,需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果,这样在其中一序列上产生中断现象,这些中断的位点称为空位。P29 10.空位罚分:空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影响,序列中的空位的引入不代表真正的进化事件,所以要对其进行罚分,空位罚分的多少直接影响对比的结果。P37 11.E值:衡量序列之间相似性是否显著的期望值。E值大小说明了可以找到与查询序列(query)相匹配的随机或无关序列的概率,E值越接近零,越不可能找到其他匹配序列,E 值越小意味着序列的相似性偶然发生的机会越小,也即相似性越能反映真实的生物学意义。P95 12.低复杂度区域:BLAST搜索的过滤选项。指序列中包含的重复度高的区域,如poly(A)。 13.点矩阵(dot matrix):构建一个二维矩阵,其X轴是一条序列,Y轴是另一个序列,然后在2个序列相同碱基的对应位置(x,y)加点,如果两条序列完全相同则会形成一条主对角线,如果两条序列相似则会出现一条或者几条直线;如果完全没有相似性则不能连成直线。 14.多序列比对:通过序列的相似性检索得到许多相似性序列,将这些序列做一个总体的比对,以观察它们在结构上的异同,来回答大量的生物学问题。 15.分子钟:认为分子进化速率是恒定的或者几乎恒定的假说,从而可以通过分子进化推断出物种起源的时间。 16.系统发育分析:通过一组相关的基因或者蛋白质的多序列比对或其他性状,可以研究推断不同物种或基因之间的进化关系。 17.进化树的二歧分叉结构:指在进化树上任何一个分支节点,一个父分支都只能被分成两个子分支。 系统发育图:用枝长表示进化时间的系统树称为系统发育图,是引入时间概念的支序图。 18.直系同源:指由于物种形成事件来自一个共同祖先的不同物种中的同源序列,具有相似或不同的功能。(书:在缺乏任何基因复制证据的情况下,具有共同祖先和相同功能的同源基因。)

生物信息学名词解释

1.计算生物信息学(Computational Bioinformatics)是生命科学与计算机科学、数理科学、化学等领域相互交叉而形成的一门新兴学科,以生物数据作为研究对象,研究理论模型和计算方法,开发分析工具,进而达到揭示这些数据蕴含的生物学意义的目的。 2.油包水PCR (Emulsion PCR) : 1) DNA片段和捕获磁珠混合; 2) 矿物油和水相的剧烈震荡产生油包水环境; 3) DNA片段在油包水环境中扩增;4) 破油并富集有效扩增磁珠。 3.双碱基编码技术:在测序过程中对每个碱基判读两遍,从而减少原始数据错误,提供内在的校对功能。代表测序方法:solid 测序。 4.焦磷酸测序法:焦磷酸测序技术是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应,适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术不需要凝胶电泳,也不需要对DNA样品进行任何特殊形式的标记和染色,具备同时对大量样品进行测序分析的能力。在单核苷酸多态性、病原微生物快速鉴定、病因学和法医鉴定研究等方面有着越来越广泛的应用。例如:454测序仪 :用蛋白质序列查找核苷酸序列。 :STS是序列标记位点(sequence-tagged site)的缩写,是指染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因组中只有一份拷贝的DNA短片断,一般长200bp -500bp。它可用PCR方法加以验证。将不同的STS依照它们在染色体上的位置依次排列构建的图为STS图。在基因组作图和测序研究时,当各个实验室发表其DNA测序数据或构建成的物理图时,可用STS来加以鉴定和验证,并确定这些测序的DNA片段在染色体上的位置;还有利于汇集分析各实验室发表的数据和资料,保证作图和测序的准确性。 :表达序列标签技术(EST,Expressed Sequence Tags)EST技术直接起源于人类基因组计划。 :生物信息学数据库。UniGene试图通过计算机程序对GeneBank中的序列数据进行适当处理,剔除冗余部分,将同一基因的序列,包括EST序列片段搜集到一起,以便研究基因的转录图谱。UniGene除了包括人的基因外,也包括小鼠、大鼠等其它模式生物的基因。 :开放阅读框(ORF,open reading frame )是基因序列的一部分,包含一段可以编码蛋白的碱基序列,不能被终止子打断。编码一个蛋白质的外显子连接成为一个连续的ORF。 10.分子钟检验:只有分子钟的,没听过分子钟检验。一种关于分子进化的假说,认为两个物种的同源基因之间的差异程度与它们的共同祖先的存在时间(即两者的分歧时间)有一定的数量关系

生物信息学简介范文

1、简介 生物信息学(Bioinformatics)是在生命科学的研究中,以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一,同时也将是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学(Genomics)和蛋白质组学(Proteomics)两方面,具体说就是从核酸和蛋白质序列出发,分析序列中表达的结构功能的生物信息。 具体而言,生物信息学作为一门新的学科领域,它是把基因组DNA序列信息分析作为源头,在获得蛋白质编码区的信息后进行蛋白质空间结构模拟和预测,然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。基因组信息学,蛋白质空间结构模拟以及药物设计构成了生物信息学的3个重要组成部分。从生物信息学研究的具体内容上看,生物信息学应包括这3个主要部分:(1)新算法和统计学方法研究;(2)各类数据的分析和解释;(3)研制有效利用和管理数据新工具。 生物信息学是一门利用计算机技术研究生物系统之规律的学科。 目前的生物信息学基本上只是分子生物学与信息技术(尤其是因特网技术)的结合体。生物信息学的研究材料和结果就是各种各样的生物学数据,其研究工具是计算机,研究方法包括对生物学数据的搜索(收集和筛选)、处理(编辑、整理、管理和显示)及利用(计算、模拟)。 1990年代以来,伴随着各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及,数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。对生物信息学工作者提出了严峻的挑战:数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息?基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育?基因组本身又是怎样进化的? 生物信息学的另一个挑战是从蛋白质的氨基酸序列预测蛋白质结构。这个难题已困扰理论生物学家达半个多世纪,如今找到问题答案要求正变得日益迫切。诺贝尔奖获得者W. Gilbert在1991年曾经指出:“传统生物学解决问题的方式是实验的。现在,基于全部基因都将知晓,并以电子可操作的方式驻留在数据库中,新的生物学研究模式的出发点应是理论的。一个科学家将从理论推测出发,然后再回到实验中去,追踪或验证这些理论假设”。 生物信息学的主要研究方向:基因组学- 蛋白质组学- 系统生物学- 比较基因组学,1989年在美国举办生物化学系统论与生物数学的计算机模型国际会议,生物信息学发展到了计算生物学、计算系统生物学的时代。 姑且不去引用生物信息学冗长的定义,以通俗的语言阐述其核心应用即是:随着包括人类基因组计划在内的生物基因组测序工程的里程碑式的进展,由此产生的包括生物体生老病死的生物数据以前所未有的速度递增,目前已达到每14个月翻一番的速度。同时随着互联网的普及,数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。然而这些仅仅是原始生物信息的获取,是生物信息学产业发展的初组阶段,这一阶段的生物信息学企业大都以出售生物数据库为生。以人类基因组测序而闻名的塞莱拉公司即是这一阶段的成功代表。 原始的生物信息资源挖掘出来后,生命科学工作者面临着严峻的挑战:数以亿计的ACGT序列中包涵着什么信息?基因组中的这些信息怎样控制有机体的发育?基因组本身又是怎样进化的?生物信息学产业的高级阶段体现于此,人类从此进入了以生物信息学为中心的后基因组时代。结合生物信息学的新药创新工程即是这一阶段的典型应用。 2、发展简介 生物信息学是建立在分子生物学的基础上的,因此,要了解生物信息学,就必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解。研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始,1866年孟德尔从实验上提出了假设:基因是以生物成分存在,1871年Miescher从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸(DNA),在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前,人们仍然认为染色体蛋白质携带基因,而DNA是一个次要的角色。1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律,即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等,腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。与此同时,Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测

最新生物信息学考试复习

——古A.名词解释 1. 生物信息学:广义是指从事对基因组研究相关的生物信息的获取,加工,储存,分配,分析和解释。狭义是指综合应用信息科学,数学理论,方法和技术,管理、分析和利用生物分子数据的科学。 2. 基因芯片:将大量已知或未知序列的DNA片段点在固相载体上,通过物理吸附达到固定化(cDNA芯片),也可以在固相表面直接化学合成,得到寡聚核苷酸芯片。再将待研究的样品与芯片杂交,经过计算机扫描和数据处理,进行定性定量的分析。可以反映大量基因在不同组织或同一组织不同发育时期或不同生理条件下的表达调控情况。 3. NCBI:National Center for Biotechnology Information.是隶属于美国国立医学图书馆(NLM)的综合性数据库,提供生物信息学方面的研究和服务。 4. EMBL:European Molecular Biology Laboratory.EBI为其一部分,是综合性数据库,提供生物信息学方面的研究和服务。 5. 简并引物:PCR引物的某一碱基位置有多种可能的多种引物的混合体。 6. 序列比对:为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性,而将它们按照一定的规律排列。

7. BLAST:Basic Local Alignment Search Tool.是通过比对(alignment)在数据库中寻找和查询序列(query)相似度很高的序列的工具。 8. ORF:Open Reading Frame.由起始密码子开始,到终止密码子结束可以翻译成蛋白质的核酸序列,一个未知的基因,理论上具有6个ORF。 9. 启动子:是RNA聚合酶识别、结合并开始转录所必须的一段DNA序列。原核生物启动子由上游调控元件和核心启动子组成,核心启动子包括-35区(Sextama box)TTGACA,-10区(Pribnow Box)TATAAT,以及+1区。真核生物启动子包括远上游序列和启动子基本元件构成,启动子基本元件包括启动子上游元件(GC岛,CAAT盒),核心启动子(TATA Box,+1区帽子位点)组成。 10. motif:模体,基序,是序列中局部的保守区域,或者是一组序列中共有的一小段序列模式。 11. 分子进化树:通过比较生物大分子序列的差异的数值重建的进化树。 12. 相似性:序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相似DNA碱基或氨基酸残基序列所占的比例。 13. 同源性:两个基因或蛋白质序列具有共同祖先的结论。

BLOSUM矩阵和其在生物信息学中的应用

[生工0902] BLOSUM矩阵及其在生物 信息学中的使用 生物信息学 齐阳,汪锴,袁理 2011/11/25 什么是BLOSUM矩阵?BLOSUM矩阵有什么使用?

BLOSUM矩阵及其在生物信息学中的使用 齐阳汪锴袁理 摘要BLOSUM矩阵是一种蛋白质序列对比的算法,在生物信息学领域中被广泛使用。本文综述了BLOSUM矩阵的由来、如何构建BLOSUM矩阵和其打分规则、使用以及现代算法。并指出了BLOSUM矩阵的发展前景。 关键词BLOSUM矩阵;生物信息学;使用 0 引言 序列比对是现代生物学最基本的研究方法之一, 最常见的比对是蛋白质序列之间或核酸序列之间的两两比对,通过比较两个序列之间的相似区域和保守性位点,寻找二者可能的分子进化关系,进而可以有效地分析和预测一些新发现基因的功能。目前各种蛋白质序列对比算法主要利用一种替代矩阵来计算序列间的相似性,过去所普遍使用的Dayhoff矩阵只能用来进行相似度85%以上的序列对比「1」,为了满足大量生命科学研究的需求,1992年Henikoff夫妇从蛋白质模块数据库BLOCKS中找出一组替代矩阵,即BLOSUM系列,很好的解决了序列的远距离相关的问题,此后十几年来BLOSUM及其衍生替代矩阵已经成为蛋白质多序列对比的常用方法。 1BLOSUM矩阵概况 序列比对是现代生物学最基本的研究方法之一,常见的比对是蛋白质序列之间或核酸序列之间的两两比对,通过比较两个序列之间的相似区域和保守性位点,寻找二者可能的分子进化关系,进而可以有效地分析和预测一些新发现基因的功能。在比对两个序列时,不仅要考虑完全匹配的字符,还要考虑一个序列中的空格或间隙(或者,相反地,要考虑另一个序列中的插入部分)和不匹配,这两个方面都可能意味着突变「2」。在序列比对中,需要找到最优的比对即将匹配的数量最大化,将空格和不匹配的数量最小化。为了确定最优的比对,必须为每个比对进行评估和打分,于是引入了打分函数「3」。

生物信息学数据库或软件

一、搜索生物信息学数据库或者软件 数据库是生物信息学的主要内容,各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。 核酸序列数据库有GenBank,EMBL,DDB等,核酸序列是了解生物体结构、功能、发育和进化的出发点。国际上权威的核酸序列数据库有三个,分别是美国生物技术信息中心(NCBI)的GenBank ,欧洲分子生物学实验室的EMBL-Bank(简称EMBL),日本遗传研究所的DDBJ 蛋白质序列数据库有SWISS-PROT,PIR,OWL,NRL3D,TrEMBL等, 蛋白质片段数据库有PROSITE,BLOCKS,PRINTS等, 三维结构数据库有PDB,NDB,BioMagResBank,CCSD等, 与蛋白质结构有关的数据库还有SCOP,CATH,FSSP,3D-ALI,DSSP等, 与基因组有关的数据库还有ESTdb,OMIM,GDB,GSDB等, 文献数据库有Medline,Uncover等。 另外一些公司还开发了商业数据库,如MDL等。

生物信息学数据库覆盖面广,分布分散且格式不统一, 因此一些生物计算中心将多个数据库整合在一起提供综合服务,如EBI的SRS(Sequence Retrieval System)包含了核酸序列库、蛋白质序列库,三维结构库等30多个数据库及CLUSTALW、PROSITESEARCH等强有力的搜索工具,用户可以进行多个数据库的多种查询。 二、搜索生物信息学软件 生物信息学软件的主要功能有: 分析和处理实验数据和公共数据,加快研究进度,缩短科研时间; 提示、指导、替代实验操作,利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验;寻找、预测新基因及预测其结构、功能; 蛋白高级结构预测。 如:核酸序列分析软件BioEdit、DNAClub等;序列相似性搜索BLAST;多重系列比对软件Clustalx;系统进化树的构建软件Phylip、MEGA等;PCR 引物设计软件Primer premier6.0、oligo6.0等;蛋白质二级、三级结构预测及三维分子浏览工具等等。 NCBI的网址是:https://www.360docs.net/doc/a37217526.html,。 Entrez的网址是:https://www.360docs.net/doc/a37217526.html,/entrez/。 BankIt的网址是:https://www.360docs.net/doc/a37217526.html,/BankIt。 Sequin的相关网址是:https://www.360docs.net/doc/a37217526.html,/Sequin/。 数据库网址是:https://www.360docs.net/doc/a37217526.html,/embl/。

生物信息学基本知识

1.DNA:遗传物质(遗传信息的载体) 双螺旋结构,A,C,G,T四种基本字符的复杂文本 2.基因(Gene):具有遗传效应的DNA分子片段 3.基因组(Genome):包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质。人类包括细胞核基因组和线粒体基因组 OR一个物种中所有基因的整体组成 4.人类基因组:3.0×109bp模式生物 5.HGP的最初目标通过国际合作,用15年时间(1990~2005)至少投入30亿美元,构建详细的人类基因组遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸序列,定位约10万基因,并对其它生物进行类似研究。 6.HGP的终极目标 阐明人类基因组全部DNA序列; 识别基因; 建立储存这些信息的数据库; 开发数据分析工具; 研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。 7.遗传图谱(genetic map)又称连锁图谱(linkage map),它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM)为图距的基因组图。 遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 8.遗传连锁图:通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定它们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)表示。 9.物理图谱(physical map)是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 10.转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 11.序列图谱:随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 12.大规模测序基本策略 逐个克隆法:对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装(公共领域测序计划) 全基因组鸟枪法:在一定作图信息基础上,绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序,利用超级计算机进行组装(美国Celera公司) 13.基因识别(gene identification)是HGP的重要内容之一,其目的是识别全部人类的基因。 基因识别包括: 识别基因组编码区 识别基因结构 基因识别目前常采用的有二种方法: 从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段 从cDNA文库中挑取并克隆。 14.基因组多态性(Polymorphism):是指在一个生物群体中,同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型(genotype)或等位基因(allele),亦称遗传多态性(genetic

浅谈生物信息学在生物方面的应用

浅谈生物信息学在生物方面的应用 生物信息学(bioinformaLics)是以核酸和蛋白质等生物大分子数据库及其相关的图书、文献、资料为主要对象,以数学、信息学、计算机科学为主要手段,对浩如烟海的原始数据和原始资料进行存储、管理、注释、加工,使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、搜索、比较、分析,从中获得基因的编码、凋控、遗传、突变等知识;研究核酸和蛋白质等生物大分子的结构、功能及其相互关系;研究它们在生物体内的物质代谢、能量转移、信息传导等生命活动中的作用机制。 从生物信息学研究的具体内容上看,生物信息学可以用于序列分类、相似性搜索、DNA 序列编码区识别、分子结构与功能预测、进化过程的构建等方面的计算工具已成为变态反应研究工作的重要组成部分。针对核酸序列的分析就是在核酸序列中寻找过敏原基因,找出基因的位置和功能位点的位置,以及标记已知的序列模式等过程。针对蛋白质序列的分析,可以预测出蛋白质的许多物理特性,包括等电点分子量、酶切特性、疏水性、电荷分布等以及蛋白质二级结构预测,三维结构预测等。 生物信息学中的主要方法有:序列比对,结构比对,蛋白质结构的预测,构造分子进化树,聚类等。基因芯片是基因表达谱数据的重要来源。目前生物信息学在基因芯片中的应用主要体现在三个方面。 1、确定芯片检测目标。利用生物信息学方法,查询生物分子信息数据库,取得相应的序列数据,通过序列比对,找出特征序列,作为芯片设计的参照序列。 2、芯片设计。主要包括两个方面,即探针的设计和探针在芯片上的布局,必须根据具体的芯片功能、芯片制备技术采用不同的设计方法。 3、实验数据管理与分析。对基因芯片杂交图像处理,给出实验结果,并运用生物信息学方法对实验进行可靠性分析,得到基因序列变异结果或基因表达分析结果。尽可能将实验结果及分析结果存放在数据库中,将基因芯片数据与公共数据库进行链接,利用数据挖掘方法,揭示各种数据之间的关系。 生物信息学在人类基因组计划中也具有重要的作用。 大规模测序是基因组研究的最基本任务,它的每一个环节都与信息分析紧密相关。目前,从测序仪的光密度采样与分析、碱基读出、载体标识与去除、拼接与组装、填补序列间隙,到重复序列标识、读框预测和基因标注的每一步都是紧密依赖基因组信息学的软件和数据库的。特别是拼接和填补序列间隙更需要把实验设计和信息分析时刻联系在一起.拼接与组装中的难点是处理重复序列,这在含有约30%重复序列的人类基因组中显得尤其突出。 人类基因组的工作草图即将完成,因此发现新基因就成了当务之急。使用基因组信息学的方法通过超大规模计算是发现新基因的重要手段,可以说大部分新基因是靠理论方法预测出来的。比如啤酒酵母完整基因组(约1300万bp)所包含6千多个基因,大约60%是通过信息分析得到的。 当人类基因找到之后,自然要解决的问题是:不同人种间基因有什么差别;正常人和病人基因又有什么差别。”这就是通常所说的SNPs(单核苷酸多态性)。构建SNPs及其相关数据库是基因组研究走向应用的重要步骤。1998年国际已开展了以EST为主发现新Spps 的研究。在我国开展中华民族SNPs研究也是至重要的。总之,生物信息学不仅将赋予人们各种基础研究的重要成果,也会带来巨大的经济效益和社会效益。在未来的几年中DNA 序列数据将以意想不到的速度增长,这更离不开利用生物信息学进行各类数据的分析和解释,研制有效利用和管理数据新工具。生物信息学在功能基因组学同样具有重要的应用目前应用最多的是同源序列比较、模式识别以及蛋白结构预测。所谓同源序列,是指从某一共同祖先经趋异进化而形成的不同序列。利用数据库搜索找出未知核酸或蛋白的同源序列,是序列分析的基础[lol。如利用BLASTn和BLASTx两种软件分别进行核苷酸和氨基

生物信息学基本分析

核酸序列的基本分析 运用DNAMAN软件分析核酸序列的分子质量、碱基组成和碱基分布。同时运用BioEdit(版本7.0.5.3)软件对基因做酶切谱分析。 碱基同源性分析 运用NCBI信息库的BLAST程序对基因进行碱基同源性分析(Translated query vs.protien database(blastx))网站如下:https://www.360docs.net/doc/a37217526.html,/BLAST/ 参数选择:Translated query-protein database [blastx];nr;stander1 开放性阅读框(ORF)分析 利用NCBI的ORF Finder程序对基因做开放性阅读框分析,网址如下: https://www.360docs.net/doc/a37217526.html,/projects/gorf/orfig.cgi 参数选择:Genetic Codes:1 Standard 对蛋白质序列的结构功能域分析 运用简单模块构架搜索工具(Simple Modular Architecture Research Tool,SMART)对基因的ORF出的蛋白质序列进行蛋白质结构功能域分析。该数据库由EMBL建立,其中集成了大部分目前已知的蛋白质结构功能域的数据。 网址如下:http://smart.embl-heidelberg.de/ 运用NCBI的BLAST程序再对此蛋白质序列进行rpsBlast分析 参数选择:Search Database:CDD v2.07-11937PSSM Expect:0.01 Filter:Low complexity Search mode:multiple hits 1-pass 同源物种分析 用DNAMAN软件将蛋白质序列相关基因序列比对,根据结果绘出系统进化树,并进行分析。 蛋白质一级序列的基本分析 运用BioEdit(版本7.0.5.3)软件对基因ORF翻译的蛋白的一些基本性质,对分子量、等电点、氨基酸组成等作出分析。 二级结构和功能分析 信号肽预测 利用丹麦科技大学(DTU)的CBS服务器蛋白质序列的信号肽(signal peptide)预测,进入Prediction Serves 页面。 网址如下:http://www.cbs.dtu.dk/services/SignalP/ 参数选择: Eukaryotes;Both;GIF (inline);Standard; 疏水性分析 利用瑞士生物信息学研究所(Swiss Institute of Bioinformatics,SIB)的ExPASy服务器上的ProtScale程序对ORF 翻译后的氨基酸序列做疏水性分析 网址如下: https://www.360docs.net/doc/a37217526.html,/cgi-bin/protscale.pl 参数选择:

生物信息学复习题及答案

生物信息学复习题 一、名词解释 生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez,BLAST,查询序列(query),打分矩阵(scoring matrix),空位(gap),空位罚分,E 值, 低复杂度区域,点矩阵(dot matrix),多序列比对,分子钟,系统发育(phylogeny),进化树的二歧分叉结构,直系同源,旁系同源,外类群,有根树,除权配对算法(UPGMA),邻接法构树,最大简约法构树,最大似然法构树,一致 树(consensus tree),bootstrap,开放阅读框(ORF),密码子偏性(codon bias),基因预测的从头分析法,结构域(domain),超家族,模体(motif),序列表谱(profile),PAM矩阵,BLOSUM,PSI-BLAST,RefSeq,PDB数据库,GenPept, 折叠子,TrEMBL,MMDB,SCOP,PROSITE,Gene Ontology Consortium,表谱(profile)。 二、问答题 1)生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2)试述生物信息学研究的基本方法。 3)试述生物学与生物信息学的相互关系。 4)美国国家生物技术信息中心(NCBI)的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 5)序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6)BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途 什么 7)简述BLAST搜索的算法。 8)什么是物种的标记序列 9)什么是多序列比对过程的三个步骤 10)简述构建进化树的步骤。 11)简述除权配对法(UPGMA)的算法思想。 12)简述邻接法(NJ)的算法思想。 13)简述最大简约法(MP)的算法思想。 14)简述最大似然法(ML)的算法思想。 15)UPGMA构树法不精确的原因是什么 16)在MEGA2软件中,提供了多种碱基替换距离模型,试列举其中2种,解释其 含义。 17)试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18)如何用BLAST发现新基因 19)试述SCOP蛋白质分类方案。 20)试述SWISS-PROT中的数据来源。 21)TrEMBL哪两个部分 22)试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。 三、操作与计算题 1)如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息: LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999 2)利用Entrez检索系统,对核酸数据搜索,输入如下信息,将获得什

生物信息学基础知识

分子生物学基础知识太仓生命信息研究所 2011-7

前言 本文仅适用于对非生物专业的员工进行基础知识普及。如有深入学习的要求,请选用正规权威教材。 本教材以蛋白质、DNA、RNA、复制、转录和翻译为主要讲解内容,目的是帮助员工理解在工作中会遇到的常见生物学概念及术语 目录 前言 (2) 目录 (2) 蛋白质 (3) 1. 什么是蛋白质 (3) 2. 蛋白质的3D结构 (5) DNA (7) 1. DNA的组成—4种碱基 (7) 2. DNA的复制 (8) 3. DNA转录为RNA (9) 4. mRNA翻译成氨基酸序列 (11)

蛋白质 1.什么是蛋白质 蛋白质是由20中基本氨基酸链接而成的,生物体的大部分是有蛋白质构成的。每种氨基酸由4部分组成:碳原子C,羧基coo-,氨基H3N和R group。 20中氨基酸按照不同的排列和不同的长度,就形成了蛋白质。不同的R group把氨基酸分为5类: 无极性脂肪类R Group:

芳香类R Group 有极性,无电荷R Group

正电荷R Group 负电荷R Group 2.蛋白质的3D结构 氨基酸链在三维空间里呈现出一定的结构。各个氨基酸分子于相邻的氨基酸之间有氢键连接。 一级结构:氨基酸的排列顺序,可以用氨基酸的缩写在书面上表达。 氨基和羧基之间的氢键使得单个的氨基酸分子能够链接起来。

二级结构:单条氨基酸链所形成的2D形态。常见的有Alpha helix Beta sheet。 Alpha helix:氨基酸分子按顺时针或逆时针的方向螺旋上升。 Beta sheet:多条氨基酸分子链并列在一起。 三级结构:氨基酸链在各个方向的形态综合在一起。

生物信息学基本知识

1. DNA: 遗传物质(遗传信息的载体)à双螺旋结构,A, C, G, T四种基本字符的复杂文本 2. 基因(Gene):具有遗传效应的DNA分子片段 3. 基因组(Genome):包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质。人类包括细胞核基因组和线粒体基因组 OR 一个物种中所有基因的整体组成 4. 人类基因组:3.2×109 bp 5.HGP的最初目标通过国际合作,用15年时间(1990~2005)至少投入30亿美元,构建详细的人类基因组遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸序列,定位约10万基因,并对其它生物进行类似研究。 6.HGP的终极目标 阐明人类基因组全部DNA序列; 识别基因; 建立储存这些信息的数据库; 开发数据分析工具; 研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。 7.遗传图谱(genetic map)又称连锁图谱(linkage map),它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM)为图距的基因组图。 遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 8. 遗传连锁图:通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定它们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)表示。 9. 物理图谱(physical map)是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 10. 转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 11. 序列图谱:随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 12. 大规模测序基本策略 逐个克隆法:对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装(公共领域测序计划) 全基因组鸟枪法:在一定作图信息基础上,绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序,利用超级计算机进行组装(美国Celera公司) 13. 基因识别(gene identification)是HGP的重要内容之一,其目的是识别全部人类的基因。 基因识别包括: 识别基因组编码区 识别基因结构 基因识别目前常采用的有二种方法: 从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段 从cDNA文库中挑取并克隆。 14. 基因组多态性(Polymorphism):是指在一个生物群体中,同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型(genotype)或等位基因(allele),亦称遗传多态性(genetic

生物信息学在医学领域的应用研究现状

生物信息学在医学领域的应用研究现状 摘要生物信息学是研究生物信息处理(采集、管理和分析应用),并从中提取生物学新知识的一门科学,它连接生物数据和医学科学研究。生物信息数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域,截止至2010年,总数已达1230个。生物信息学已不断渗透到医学领域的研究中。生物信息学在医学领域中主要应用于医学基础研究、临床医学、药物研发和建立与医学有关的生物信息学数据库。 关键词生物信息学,医学,应用 前言据统计,生物学信息正以每14个月翻一倍的速度增长。随着基因组及蛋白质序列数据库的快速增长,以及从这些序列中获取最大信息的需求,生物信息学(bioinformatics)作为一门独立学科应运而生。简言之,生物信息学就是利用计算和分析工具去收集、解释生物学数据的学科。生物信息学是一门综合学科,是计算机科学、数学、物理、生物学的结合。它对于管理现代生物学和医学数据具有重大意义,其研究成果将对人类社会和经济产生巨大推动作用。生物信息学的基础是各种数据库的建立和分析工具的发展。 数据库 迄今为止,生物学数据库总数已达500个以上。归纳起来可分为4大类:即基因组数据库、核酸和蛋白质一级结构数据库、生物大分子三维空间结构数据库,以及以上述3类数据库和文献资料为基础构建的二级数据库。 生物信息学在临床医学上的应用 1.疾病相关基因的发现:很多疾病的发生与基因突变或基因多态性有关。发 现新基因是当前国际上基因组研究的热点,使用生物信息学的方法是发现新基因的重要手段。目前发现新基因的主要方法有多种:(1)基因的电脑克隆:所谓基因的“电脑克隆”, 就是以计算机和互联网为手段,发展新算法,对公用、商用或自有数据库中存储的表达序列标签(express sequence tags,EST)进行修正、聚类、拼接和组装, 获得完整的基因序列, 以期发现新基因。(2)通过多序列比对从基因组DNA 序列中预测新基因[1]:从基因组序列预测新基因,本质上是把基因组中编码蛋白质的区域和非编码蛋白质的区域区分开来。(3)发现单核苷酸多态性[2]:现在普遍认为SNPs研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNPs将提供一个强有力的工具,用于高危群体的发

生物信息学常用工具

常用DNA和蛋白质序列数据分析工具: ●序列比对工具: a)BLAST: ●网络比对,包括基础的Blast比对、参数、特殊Blast如PSI-Blast、Blast2 等; ●本地比对,包括程序下载、安装、数据库的下载及格式化、Blast程序的 运行等。 b)多序列比对ClustalX(Windows系统) 包括程序下载、安装、及程序的运行、结果的输入输出等。 ●真核生物基因结构的预测: a)基因可读框的识别: Genescan; CpG岛、转录终止信号和启动子区域预测; CpGPlot; POLYAH; PromoterScan; b)基因密码子偏好性: CodonW; c)采用mRNA序列预测基因: Spidey; d)ASTD数据库 ●分子进化遗传分析工具 ●MEGA;

●Phylip; ●蛋白质结构和功能预测 a)一级结构 ProtParam蛋白质序列理化参数检索; ProtScale蛋白质疏水性分析; COILS卷曲螺旋预测; b)二级结构 PredictProtein蛋白质结构预测; PSIPRED不同蛋白质结构预测方法; c)InterProScan: 模式和序列谱研究 Prosite:蛋白质结构域、家族和功能为点数据库; Pfam:蛋白质家族比对和HMM数据库; BLOCK:模块搜索数据库; SMART:简单模块架构搜索工具; TMHMM:跨膜结构预测工具; d)三级结构 Swiss-Model Workspace: 同源建模的网络综合服务器; Phyre:线串法预测蛋白质折叠; HMMSTR/Rosetta:从头预测蛋白质结构; Swiss-PdbViewer:分子建模和可视化工具; 序列模体的识别和解析; MEME程序包; ●蛋白质谱数据分析

生物信息学在医学领域的应用前沿

生物信息学在医学领域的应用前沿 摘要:生物信息学是有生命科学、信息学、数学、物理、化学等学科相互交融而形成的新兴学科。生物信息数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域,截止至2010年,总数已达1230个。生物信息学已不断渗透到医学领域的研究中。生物信息学在医学领域中主要应用于医学基础研究、临床医学、药物研发和建立与医学有关的生物信息学数据库。 关键词:生物信息学;医学;基因;应用 生物信息学是20世纪80年代以来随着人类基因组生命科学与信息科学以及数学、物理、化学等学科相互交融而形成的新兴学科,是当今最具发展前途的学科之一。人类基因组计划的顺利推进产生了海量基因数据,这些数据中蕴藏着丰富的生物学内涵,如果能充分挖掘并加以利用,可能揭示出很多对人类有用的信息。生物信息学已经成为生物学、医学、农学、遗传学、细胞生物学等学科发展的强大推动力量。随着生物信息学研究的深入与发展,它已不断渗透到医学领域的研究中。近年来,伴随着对基因组的研究不断深入,部分应用领域取得了令人瞩目的突破,其潜在的经济利益更是吸引了众多国家、企业及大量科研人员投入到相关研究中,生物信息学得到了迅猛的发展。 一、主要数据库 数据库是生物信息学的主要内容,各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。截止至2010年,生物信息数据库总数已达1230个。生物信息数据可可分为一级数据库和二级数据库。一级数据库的数据都直接来源于实验获得的原始数据,只经过简单的归类整理和注释,如Genbank数据库、SWISS-PROT数据库;二级数据库是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来,是对生物学知识和信息的进一步整理,如人类基因组图谱库GDB。 在医学领域中常用的生物信息数据库主要有:核酸类数据库,如NCBI核苷酸序列数据库(Gen Bank )、欧洲核苷酸序列数据库(EMBL)、日本DNA 数据库(DDB)等;蛋白相关数据库,如蛋白质数据库(SWISS-PROT)、蛋白质信息资源库(HR)、Entrez 的蛋白三维结构数据库(MMDB)、蛋白质交互作用数据库(DIP)等;疾病相关数据库,包括综合临床数据库,如NCBI疾病基因数据库、Gene Cards等;遗传性疾病数据库,如遗传性疾病数据库(GDB)、人类遗传性疾病数据库(Gene Dis)等;肿瘤相关数据库,如肿瘤基因组解剖工程(CGAP)等;心血管疾病相关数据库,如心血管疾病相关生物医学数据库(Cardio)、心脏疾病计划及临床决策支持系统(HDP &CDM)等;免疫性疾病数据库,如免疫功能分子数据库( HMM)、免疫缺陷资源库(IDR)等;药物相关数据库,如药物和疾病数据库(Drugs)、FDA药品评审与研究中心(CDER)等。 二、生物信息学在医学领域的应用 2.1 生物信息学在医学基础研究中的应用 2.1.1 新基因的发现与鉴定 疾病的发生发展与特异基因的改变有关,鉴定与疾病相关的基因是科学家在积极探索的一个方向,对治疗某些疑难杂症带来新的契机。发现新基因是当前国际上基因组研究的热点,使用生物信息学的方法是发现新基因的重要手段。现在很多疾病的致病基因已经发现,包括癌症、肥胖、哮喘、心脑血管病等,其中与癌症相关的原癌基因约有1000个,抑癌基因约有100个。 目前发现新基因的主要方法有以下3种:①通过多序列比对从基因组DNA序列中预测新基因,其本质是把基因组中编码蛋白质的区域和非编码蛋白质的区域区分开来。②基因的电子克隆,即以计算机和互联网为手段,通过发展新算法,对生物信息数据库中存储的表达序列标签进行修正、聚类、拼接和组装,获得完整的基因序列,以期发现新基因。③发现单核苷酸多态性。 例如,2010年我国学者通过生物信息学EST 拼接技术,RT-PCR等技术,克隆出30个人类未知功能的新基因,并通过生物信息学分析该基因

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