四川省成都市高考生物 第五章 第三节人类遗传病课时作业
第三节人类遗传病
一、选择题
1.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有( C )
①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查
A.①②③
B.②③④
C.①②③④
D.①③
解析:产前诊断又叫出生前诊断,是指医生在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。常用的检测手段有:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等。其优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来,避免这种胎儿出生,因此,产前诊断方法已成为优生的重要措施之一。
2.(2011济南模拟)通过光学显微镜观察患者的细胞,不能排查的遗传病是( D )
A.镰刀型细胞贫血症
B.21三体综合征
C.猫叫综合征
D.苯丙酮尿症
解析:镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病,可通过光学显微镜观察患者红细胞的形状来确定;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病,都可通过光学显微镜观察到;苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症不能通过光学显微镜观察患者细胞来判断,可通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来判断。
3.我国参与“人类基因组计划”的研究任务是测定3号染色体上3 000万个碱基对的排列顺序,那么整个“人类基因组计划”要测定的碱基对数目大约为( C )
A.3 000万个
B.3亿个
C.30亿个
D.46亿个
解析:人类基因组计划总共要测定大约30亿个碱基对,其中中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3 000万个碱基对。
解析:白化病是常染色体隐性遗传病,若夫妻都是致病基因的携带者,所生孩子男女患病率相等。性(X)染色体上的遗传病,可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病,则需要做产前基因诊断。
5.(2012长沙模拟)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是( A )
A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病
C.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征
D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生
解析:猫叫综合征可以在妊娠早期检测出来,但产前诊断不能把所有的先天性疾病都检查出来。遗传咨询可以预防生出遗传病患者,但它不能代替产前诊断。由于导致遗传病发生的方式多种多样,故通过禁止近亲结婚可以有效预防遗传性疾病患儿出生,但不能杜绝此病。
6.(2011龙岩质检)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是( A )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
解析:选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查;为保证足够大的群体,应分组调查后再汇总,使数据更准确;调查遗传病的发病率,应在群体中随机抽样调查;男女患病比例相近,可能与性别无关,发病率较高则很可能是显性。
7.(2011广州模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( B )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查
D.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查
解析:青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病,遗传方式不确定;猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病,其遗传方式也不能确定;艾滋病是传染病,而非遗传病;研究遗传病的遗传方式不能随机抽样,可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律,然后推测其遗传方式。
8.(2011韶关调研)某生物兴趣小组的同学在学习了有关人类遗传病的知识后,决定开展一次有关人类遗传病的调查,其基本步骤正确的顺序是( C )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②汇总结果,统计分析③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据④设计记录表格及调查要点
A.①③②④
B.③①④②
C.①④③②
D.①③④②
解析:调查人类遗传病的步骤包括:确定调查课题→设计记录表格及调查要求→分成多个调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
9.(2011临沂质检)下列关于人类遗传病的正确叙述是( C )
①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性
A.①②
B.③④
C.①③
D.②④
解析:①对,常染色体遗传病遗传与性别无关,没有交叉遗传的特点;②错,多基因遗传病容易受到环境的影响;③对,21三体综合征是由于患者体细胞中21号染色体多了一条,产前进行染色体数目分析有利于预防该遗传病;④错,伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性。
10.范可尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,科学
家已经发现了与范可尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( D )
A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代
C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
D.范可尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
解析:异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的,分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列,才能确定突变的类型;在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变,故D正确。
11.(2012淮北一模)一对表现正常的夫妇生了一男一女两个孩子,其中男孩正常,女孩患有某种遗传病。该男孩长大后,和一个其母亲是该遗传病患者的正常女人结婚,婚后生一个携带患病基
因孩子的概率是( A )
A.2/3
B.5/9
C.3/5
D.11/18
解析:考查遗传概率的计算。由双亲正常、女儿患病可知,该病为常染色体隐性遗传病。该男孩有2/3的可能性为携带者,其妻子一定为携带者,所生携带患病基因的孩子除携带者外还包括患者,故其概率为2/3×3/4+1/2×1/3=2/3。
二、非选择题[高考资源网]
12.某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家族遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断,该病最可能为染色体上基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的号个体。
(3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为:
父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者:……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是,是由于DNA碱基对的造成的。(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的中,进而影响多种组织细胞的正常功能。[高考资源网]
(5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的。
解析:(1)从系谱图分析,Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4,“无中生有”为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此最可能致病基因位于X染色体上。(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体,而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱基缺失,所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。
答案:(1)X 隐性
(2)3
(3)基因突变缺失
(4)溶酶体
(5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)
13.(2011江门模拟)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。请根据以下信息回答问题:
(1)A图中多基因遗传病的显著特点是。
(2)Klinefelter综合征(XXY)是一种染色体异常遗传病,现已知父亲色觉正常(XBY)、母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的Klinefelter综合征患者,其病因是患者双亲中的产生配子时,在减数次分裂过程中发生异常。
(3)B图是某家族遗传系谱(色觉正常基因为B,红绿色盲基因为b,正常肤色基因为A,白化病基因为a)。4号个体的基因型为。8号个体的基因型为。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是。
(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T,则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是。
(5)题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是。
解析:(1)据图分析,多基因遗传病在成年后发病个体数量大大增多,说明成年人发病率较高。(2)
根据信息判断,该Klinefelter综合征患者的基因型为XBXbY,该个体产生与父亲减数第一次分裂过程中XB与Y未分开产生异常配子有关。(3)由于8号患白化病,基因型为aa,故4号正常,基因型为Aa;由于4号色觉正常,2号为红绿色盲患者,故4号基因型为AaXBXb。3号为XBY,4号为XBXb,故8号为1/2XBXb、1/2XBXB;故8号基因型为aaXBXb、aaXBXB。7号色觉正常为XBY;由于3号和4号基因型为Aa,故7号基因型为2/3Aa和1/3AA,7号不携带致病基因的概率为1/3。(4)该染色体上基因复制时,一条脱氧核苷酸链上A替换成T,故该基因复制一次得到2个基因,两个基因中有一个是异常的;该卵原细胞中另一条染色体上基因复制一次得到2个正常基因,4个基因分别进入4个子细胞,故含有突变基因的卵细胞的概率为1/4。(5)染色体变异可在光学显微镜下观察到。
答案:(1)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升)
(2)父亲第一
(3)AaXBXb aaXBXB或aaXBXb 1/3
(4)1/4
(5)Klinefelter综合征
14.某中学生物兴趣小组关于“调查人群中某项性状的遗传”的课题方案如下。
(1)调查流程
①确定调查的性状、目的和要求:下列项不能作为调查性状,原因是。
A.能否卷舌
B.发际形状
C.体重
D.血型
②制订调查计划:小组选择发际形状后,将下表发到同学手中填写。
家庭成员发际形状调查表
说明:请在上表亲属的相应性状(能够了解到的)的空格中打上“√”。
请指出本表的不足之处,并完善。
。
③实施调查活动:同学根据自己家庭情况如实填写。
④,得出结论,撰写调查报告。
(2)结果分析
①在家庭调查中可依据和调查数据判断显隐性。
②调查结论如与权威数字相差很大,试分析可能的原因是
。
解析:遗传病的调查一般先确定调查目的、性状等;再制订科学的调查计划,调查人群基数要大,要随机、真实,数据统计表要合乎要求;调查结束后要统计数据,得出结论。
答案:(1)①C 该性状受环境因素影响较大②“自己”一栏,应要求填写性别④整理、分析统计结果
(2)①性状分离现象②调查的群体太小、取样不随机、表格填写不真实、统计出错等(任写出合理的两项即可)
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
必修二 第五章第3节《人类遗传病》导学案
第五章第3节人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。 三、提出疑惑 疑惑点疑惑内容 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
人教版必修二人类遗传病作业
2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦
B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病
高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高中生物人类遗传病与优生练习题一
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
2019-20202学年新教材人教版必修2 第5章 第3节 人类遗传病 作业
第5章第3节人类遗传病 [随堂检测] 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④ C．①②③D．①②③④ 解析：选D。如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。 2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 解析：选B。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。 3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是() A．红绿色盲B．21三体综合征 C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血 解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。 4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()
第3节 人类遗传病
第3节人类遗传病 课程标准要求核心素养对接学业质量水平 举例说明人类遗传病是可 以检测和预防的。 1.生命观念——根据各种遗传病的 发病原理，分析其遗传特点。 水平一 2.社会责任——利用遗传病的发病 机理和遗传特点，结合产前诊断和 遗传咨询，对遗传病的预防提出合 理化的建议。 水平二 3.科学探究——调查常见的人类遗 传病的发病率和遗传方式，并探讨 其预防措施。 水平一 人类遗传病的常见类型———————————————自主梳理———————————————1.概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型(连线)
3.特点 [典例1]（多选）抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是() A.短指的发病率男性等于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析常染色体遗传病男女发病率相等，A正确；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。答案AB [对点练1]下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是() A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病 B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致 C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致 D.该病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的 解析唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病，没有致病基因，A错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的，B、C正确；患者增加了一条21号染色体，D正确。 答案 A
2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病(附答案)
2020届高考生物小题狂练11：伴性遗传与人类遗传病（附答案）考点说明 本专题是根据近三年（2017～2019）的高考真题情况，去组织和命制题目。专题中有近三年的高 考真题，根据真题加以模仿的题和百强名校对应考点的题。该专题主要考查基因在染色体上、伴性遗传；遗传病的类型、调查及系谱图的分析等。 考点透视 1．（2019?新课标Ⅰ卷?5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（） A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2017?新课标Ⅰ卷．6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上； 长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果 蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（） A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体 3．（2018天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaX B Y的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAX B X b类型的变异组胞，有关分析正确的是（） A．该细胞是初级精母细胞 B．该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C．形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D．形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变 考点突破 1．果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是（）
高中生物必修二伴性遗传+遗传病练习题(含答案)54661
1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④
6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________
生物人教版必修2作业与测评：5.3人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥
C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 高考生物(课标)二轮复习
第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 一、选择题 1.(2019广西八市联合调研)孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律,下列相关叙述正确的是( ) A.孟德尔通过观察等位基因随同源染色体分开而分离发现问题 B.生物体能产生数量相等的雌、雄配子是假说的内容之一 与隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推C.F 1 理 D.分离定律的实质是F 出现3∶1的性状分离比 2 答案 C 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本进行杂交,F 中出现了3∶1的性状 2 分离比,由此提出:是什么原因导致遗传性状在杂种后代按一定比例分离的呢?该过程属于 与发现问题,A错误;雄性生物产生的配子数量远远多于雌性生物产生的配子数量,B错误;F 1 隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推理,C正确;分离定律的实质是在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代,D错误。 2.(2019福建福州模拟)果蝇的腹部有斑与无斑是一对相对性状(其表现型与基因型的关系如下表)。现用无斑雌蝇与有斑雄蝇进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇、②无斑雄蝇、③无斑雌蝇、④有斑雄蝇。以下分析不正确的是( ) AA Aa aa 雄性有斑有斑无斑 雌性有斑无斑无斑 A.②的精巢中可能存在两条含Y染色体的细胞 B.①与有斑雄蝇的杂交后代不可能有无斑果蝇 C.亲本无斑雌蝇的基因型为Aa D.②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6 答案 B ②的精巢中次级精母细胞在减数第二次分裂后期时含两条Y染色体,A正确;无斑雌蝇_a与有斑雄蝇A_进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇AA、②无斑雄蝇aa、③无斑雌
专题13伴性遗传与人类遗传病
专题13 伴性遗传与人类遗传病 一、高考大纲 二、思维导图 三、知识点睛 一、萨顿的假说 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验 （一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点： 易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验 1.实验过程和现象 实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交 实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交 2.实验分析
20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。在雌果蝇中，这对性 染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体 是异型的，用XY表示。 X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段： X染色体的非同源区段 Y染色体的非同源区段 X和Y染色体的同源区段 摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明 控制红眼和白眼的基因在性染色体上。那么，是在三个区段 中的哪个区段上呢？ 假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。 因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。 假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。 则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。 因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。 假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。 此假设可解释以上杂交实验一、二、三。 实验一：
高中生物人类遗传病
人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。
八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病
2015届高考生物按章节分类：伴性遗传和人类遗传病精品试题(含2014试题) Word版含答案
2015届高考生物大一轮复习伴性遗传和人类遗传病精品试题（含 2014试题） 1. （南通2014届高三第一次调研）右图为某种单基因遗传病的遗传系谱图。相关分析正确的是（） A. 该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B. 3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子 C. 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为l／6 D. 9号为纯合子的概率为1／2 [解析] 1.由于3号和4号没病，他们的女儿8号有病，所以该病是常染色体显性遗传病；3号和4号都是该致病基因的携带者，所以7号个体可以是杂合子，也可能是纯合子；由于1号是患者，5号和6号没病，所以5号和6号是杂合子；6号个体为杂合子，7号个体是杂合子的概率是2/3，所以生出患病孩子的概率是：1/4×2/3=1/6；9号个体是纯合子的概率是： (1/3+1/6) ÷5/6=3/5。 2. （黑龙江省哈三中2014届高三下学期第一次高考模拟考试理综试题）小鼠的尾弯曲对尾正常为显性，受一对等位基因（A、a）控制。现用自然种群中的一只尾弯曲小鼠和一只尾正常小鼠杂交，子代表现型及比例为尾弯曲: 尾正常 = 2: 1。研究表明：出现这一结果的原因是某种性别的个体为某种基因型时，在胚胎阶段就会死亡。下列有关说法不正确的是（） A. 控制尾弯曲和尾正常的基因可位于X染色体上 B. 控制尾弯曲和尾正常的基因可位于常染色体上 C. 这对亲本小鼠的基因型可能为X A X a和X a Y D. 分析致死个体的性别和基因型时，可提出合理的假设只有2种 [解析] 2.由题干中给出的信息不能确定该基因的位置，所以可能在X染色体上，特可能在常染色体上；一只尾弯曲小鼠和一只尾正常小鼠杂交，子代表现型及比例为尾弯曲: 尾正常= 2: 1，所以弯曲尾为显性，这对亲本小鼠的基因型可能为X A X a和X a Y，还可能为Aa×Aa；分析致死个体的性别和基因型时，可提出合理的假设只有2种：当基因位于常染色体时显性纯合致死且与性别无关，另一种是当基因位于X染色体上时，显性纯合致死，与性别有关。 3. (河北省衡水中学2014届高三下学期二调考试理科综合试题) 下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，
伴性遗传与人类遗传病专题练习题 及答案
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 2、遗传病的监测和预防 ????? ??遗传咨询?????（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 （2）分析遗传病的传递方式，判断类型 （3）推算出后代的再发风险率 （4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断?????方法?? ?? ?（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断 优点? ??? ?（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 （2）优生的重要措施之一 1、右图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l 与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A ．甲病为常染色体显性遗传病 B ．乙病由X 染色体隐性基因控制 ； C ．Ⅲ-l 与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l ／16 D ．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l ／8 镰刀型细胞贫血病 、软骨发育不全
2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8D．1/6 ￥ 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 ; 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号B．2号 C．3号D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 1 2 3 4 5 6 男患者女患者
高中生物练习-人类遗传病是可以检测和预防的(1)(学生版)
4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 一、选择题 1．显性基因决定的遗传病患者分成两类,一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上。他们分别与正常人婚配,从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)( ) A．男性患者的儿子发病率相同 B．男性患者的女儿发病率不同 C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同 2．人的i、IA、IB基因可以控制血型。在一般情况下,基因型ii表现为O型血,IAIA或IAi为A型血,IBIB 或IBi为B型血,IAIB为AB型血。以下有关叙述中,错误的是( ) A．子女之一为A型血时,双亲至少有一方一定是A型血 B．双亲之一为AB型血时,不能生出O型血的孩子 C．子女之一为B型血时,双亲之一有可能是A型血 D．双亲之一为O型血时,子女不可能是AB型血 3．下列与优生无关的措施是( ) A．适龄结婚、适龄生育 B．遵守婚姻法,不近亲结婚 C．进行遗传咨询,做好婚前检查 D．产前诊断,以确定胎儿性别 4．某种遗传病受一对等位基因控制,如图为该遗传病的系谱图。下列叙述可以成立的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅰ2为纯合 C．该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 5．调查发现,人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明,白化病是由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中,错误的是( ) A．致病基因是隐性基因 B．如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4 C．如果夫妇一方是白化病患者,他们所生的表现正常的子女一定是携带者 D．白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1 6．我国大约有多大比例的人患有各种遗传病。( ) A．1%～10% B．10%～15% C．20%～25% D．30%～35% 7．遗传咨询的内容不包括( ) A．分析遗传病的传递方式
(全国通用)单元卷7伴性遗传和人类遗传病.doc
单元卷7伴性遗传和人类遗传病 U.兵生央蹬优化建组.绣於?. （时间：15分钟分数：50分） 1.（2015-新课标卷I ）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（） A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的儿代人中连续出现 2.（2014?新课标卷I ）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第IV代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么，得出此概率值需要的限定条件是（） A.I —2和I —4必须是纯合子 B.11 — 1 > III—1和山一4必须是纯合子 C.II—2、11—3、III —2 和III-3 必须是杂合子 D.II—4、II 一5、1￥— 1和1￥—2必须是杂合了 3.（2015-福建卷）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能?与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理, 红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。卜列分析正确的是（）
细胞膜 细胞核 丈夫妻子流产胎儿 注：9绿色荧光亮点?红色荧光亮点 A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 4.（2015-新课标卷1【）等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染 色体上。假定某女孩的基因型是乂人乂人或AA,其祖父的基因型是乂入丫或Aa, 祖母的基因型是XAX，或Aa,外祖父的基因型是乂人丫或Aa,外祖母的基因型是 乂人侦或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题： （1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？。为什么？ （2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于（填“祖父”或“祖母”），判断依据是; 此外，（填“能”或“不能”）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。 5.（2013-新课标全国卷II）已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状, 分别受一对等位基因控制，且两对等位基因位于不同的染色体上。为了确定这两 对相对性状的显隐性关系，以及控制它们的等位基因是位于常染色体上，还是位 于X染色体上（表现为伴性遗传），某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性 长翅棕眼果蝇杂交，发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼：长翅棕眼：小翅红眼：小翅棕眼=3 ： 3 ： 1 ： lo 回答下列问题： （1）在确定性状显隐性关系及相应基因位于何种染色体上时，该同学先分别分析 翅长和眼色这两对性状的杂交结果，再综合得出结论。这种做法所依据的遗传学定律是o （2）通过上述分析，可对两对相对性状的显隐性关系及其等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上做出多种合理的假设，其中的两种假设分别