医学遗传学网上作业

上海交通大学网络教育学院医学院分院

医学遗传学网上作业

解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？

三体综合征三体综合征三体综合征

综合征综合征

3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有

A.脆性X染色体综合征

B.女性假二型畸形

C.睾丸女性化综合征

D.肾上腺皮质增生症

E.以上均不是

4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

B.超雌综合征

C.睾丸女性化综合征

D.女性假两性畸形

E.真两性畸形

5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：

,XY,-14,-21,+t(14q21q)

,XY,-14,+t(14q21q)

,XY,-21,+t(14q21q

,XY,t(14q21q)

,XY,-14,+t(14p21p)

6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是

三体综合征(Patau综合征)

三体综合征(Edwards综合征)

三体综合征(Down综合征)

综合征(Wolf综合征)

综合征

7.下列哪一种为X染色质阴性:

,X ,XX ,XXX ,XXY ,XXXY

8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?

A.由染色体数量畸变引起的

B.由染色体结构畸变引起

C.兼有两种不同的性腺

D.仅有一种性腺,但性激素水平异常

E.以上均不对

9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？

A.外显率降低

B.表现度降低

C.遗传异质性

D.基因新突变

E.孩子另有生父

连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:

A.遗传异质性

B.基因突变

C.女性的X染色体随机失活

染色体非随机失活引起

E.以上都不对

11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?

A. 21-单体

B. X染色体失活

C. 罗伯逊易位

D. 染色体不分离

E. Ph易位

12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？

A. 46,XX i(Xq)

B. 46,X i(Xq)

C. 46,X,i(Xq)

D. 46,X,+i(Xq)

E. 46,X,(iXq)

13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？

A. 46,XY,+r(1)

B. 46,XY,+(r1)

C. 46,XY,+r(1-)

D. 46,XY,r(1-)

E. 46,XY,r(1)

14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核

型符号？

A. 46,XY,+t(15q21q)

B. 46,XY,+t(15p-;21q-)

C. 46,XY,+t(15p+;21q-)

D. 46,XY,-15,+t(15q21q)

E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)

15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

伴性遗传伴性遗传 E.多基因遗传

16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

伴性显性遗传病伴性隐性遗传病

E.伴性遗传病

17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象

舞蹈病 B.成骨发育不全症 C.男性性早熟

D.白化症

E. 早秃

舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：

19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？

A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者

B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者

C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者

D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者

E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者

20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?

A. 遗传度适用于所有人群

B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用

C. 遗传度可适用于个体评价

D. 遗传度能直接用于再发风险估计

E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用

21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:

A.比出现女性患者为高

B.比出现女性患者为低

C.与出现女性患者一样

D.不能确定

E.以上都不对

22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?

A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎

B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子

C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎

D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿

E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子

23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的？

A.家族中患者人数增多，复发风险增高

B.亲缘越近,复发风险增高

C.如群体中女性发病率低于男性，当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高

D.患者症状严重，复发风险增高

E.父母中有患者，复发风险增高

24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：

1600 800 400

100 50

25.某种先天畸形,人群中的发生率为%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8 .0 C 据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？

A.0.01

B.0.04

C.

连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)

28.设苯硫脲尝味基因T的频率为p，非尝味基因t的频率为q，群体中Tt×tt随机婚配，其子代非尝味者的频率为：

29.一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：

病综合征 C.半乳糖血症

D.镰形红细胞贫血

E.家族性高胆固醇血症

30.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？

A.单个碱基置换

B.终止密码突变

C.密码子缺失或插入

D.移码突变

E.融合基因

Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？

A. 碱基置换

B. 终止密码突变

C. 密码子插入

D. 移码突变

E. 融合基因

Bart's可见于哪种遗传病?

A. 镰形红细胞贫血症

B. α-地中海贫血

C. β-地中海贫血

D. 高铁血红蛋白症

E. 不稳定血红蛋白病

病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是:

A.γ

4B.α

2

β

2

C.α

4

D.β

4

E.α

2

γ

2

34.β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：

A.γ

4B.α

2

β

2

C.α

4

D.β

4

E.α

2

γ

2

综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。

A．酪氨酸酶缺乏

B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏

36. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.二氢蝶啶还原酶

C.半乳糖激酶

D.酪氨酸酶

E.乙酰转移酶

Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？

A.碱基置换

B.终止密码子突变

C.密码子插入

D.移码突变

E.融合基因

38. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?

A. 色氨酸羟化酶

B. 半乳糖激酶

C. 酪氨酸羟化酶

D. 苯丙氨酸羟化酶

E. 二氢喋啶还原酶

39．粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏

A.磷酸葡萄糖变位酶

B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

C.葡萄糖-6-磷酸酶

D.艾杜糖苷酸酶

E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶

40.下列哪一条不是线粒体基因病的特点？

A.母系遗传

B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病

C.常表现为肌病、神经系统疾病

D.突变纯质病情严重

E.多系统受累

41.某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合适供者？

A．患者的父亲

B．患者的母亲

C．患者HLA完全相同的同胞

D．患者的妻子

E．患者的儿子

血型系统中有一种特殊的"O"型血,称为孟买型,它的特点是：

A.有H物质，而无A抗原

B.有H物质，而无B抗原

C.有H物质，而无A和B抗原

D.无H物质，但有A和B抗原

E.无H物质，无A和B抗原

43.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症:

A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者

B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体

C. 母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型

D. 母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型

E. 母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-)

44.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？

2 3 4 3 8

45.人细胞癌基因（Cellular oncogene）是指：

A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因

B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因

C.激活了的细胞原癌基因

D.细胞质内游离病毒基因组

E.细胞核内游离病毒基因组

46.下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的：

A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因

B. V-onc在起源上来自C-onc

C. C-onc在起源上来自V-onc

D. V-onc亦可称为原癌基因

E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌

47."两次击中学说"怎样解释遗传性癌肿的起因:

A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中

B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中

C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中

D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中

E.以上都不对

48.下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：

A. 年龄大于35岁的孕妇

B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇

C. 患有先天性心脏病的孕妇

D. 已生育过一个Down综合征的孕妇

E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇

49.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?

A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型

B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描

C. 妻子再次怀孕后作羊水造影

D. 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定

E. 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子

50.在下列家系中，II-2患有一种常染色体隐性遗传病，其群体发病率为

1/250,000。II-3与随机正常男性结婚，胎儿得此症的风险有多大？

250 375 500 1,500 2,000