9号染色体异常严重吗

9号染色体异常严重吗
9号染色体异常严重吗

9号染色体异常严重吗

大家可能都知道人类的遗传密码是DNA,DNA就在染色体上,所以,我们平时说的染色体异常或者变异,也就是改变了遗传基因,造成了变异,那么,9号染色体异常严重吗?9号染色体又是携带哪些遗传信息呢?让我们一起来看一下吧。

9号染色体异常严重吗?

宝宝9号染色体异常是染色体结构异常的一种类型,它几乎涉及到所有的染色体,但在临床上宝宝9号染色体异常发生率最高。国内报道其发生率为0.82%。9号染色体异常携带者在其配子形成过程中,同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换,理论上将形成4 种不同配子。

如9号染色体异常不发生互换,将形成一个正常配子,一个携带倒位染色体的配子,如倒位圈中发生一次交换,将形成2 种不平衡的配子,均带有部分重复和缺失的染色体。

什么人需要做染色体检查?

1.有不良孕产史的孕妇,比如流产、死胎、生育畸形儿等;

2.曾生育过染色体异常胎儿或者不孕不育的夫妇;

3.三十五岁以上的高龄产妇;

4.长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人;

5.孕期感染风疹病或者接受射线、抗肿瘤药物的女性;

6.有发育障碍、多发畸形、智力低下、皮纹明显异常或者明显体态异常的患者。

以上就是对9号染色体简单的描述,大家现在应该知道了“9号染色体异常严重吗?”这个问题的答案了吧。不管是几号染色体变异,一旦出现变异,就意味着基因突变,这样的发育对胎儿的影响是非常大的,有的可能会导致畸形,有的可能是天生智力低下,所以,一定要重视基因变异这个问题。

男性染色体异常会造成什么

如对您有帮助,可购买打赏,谢谢男性染色体异常会造成什么 导语:人们所患的疾病有很多种类,其中的原因也各有差异,但是对于一些遗传上出现疾病的相关问题可能是很严重的,这意味着个体的发育成长过程是不 人们所患的疾病有很多种类,其中的原因也各有差异,但是对于一些遗传上出现疾病的相关问题可能是很严重的,这意味着个体的发育成长过程是不完善的,可能会出现某些器官的功能性障碍,机体的防御能力不足,无法完成正常的人体代谢反应,影响正常生活,类似于男性染色体异常的问题,应该如何解决呢? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和 生活中的小知识分享,对您有帮助可购买打赏

习惯性流产伴41例异常染色体核型分析

习惯性流产伴41例异常染色体核型分析 田艳,王厚照,刘芳,史彩虹4 (解放军第174医院检验科,厦门361003) 摘要:目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法对110对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中,共检出异常染色体核型41例(女18例、男23例),总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常有29例(70.7%),含平衡易位13例(39.02%),罗氏易位3例(7.32%)、臂间倒位3例(7.32%),随体增加5例(12.20%),次缢痕增加5例(12.20%);性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y染色体5例(12.20%),小Y染色体7例(17.07%)。结论习惯性流产与染色体异常核型密切相关,为降低发病率对夫妻双方进行产前筛查很有必要。 关键词:习惯性流产;染色体;核型分析 中图分类号:R714.21文献标识码:B文章编号:1006-9534(2012)08-0066-02 41cases about karyotype analysis on those habitual abortion abnormal.TIAN Yan,WANG Hou-zhao,LIU Fang,SHI Cai-hong.(174th Hospital of PLA;Xiamen;Fujian361003;China) Abstract:Objective:To study the correlation of chromosome karyotypes and habitual abortion.Methods:Detecting the hromo-some karyotypes of circular lymphocytes in110couples with habitual abortion.Results:Out of110cases,41abnormal chrosome was found,accounting for18.6%of total cases.Including29cases of autosome Abnormalities:13cases of balanced reciprocal transloca-tion and3cases of Robertsonian translocations,2cases of inversions,5cases of satellite increases and5cases of secondary constric-tion.12cases of sex chromosome abnormalities:5cases of large Y chromosom and7cases of small Y chromosom.Conclusion There is a close relationship between chromosome karyotypes and habitual abortion,antepartum screening is necessary to the couples for the purpose of depressed. Key words:Habitual abortion;Chromosomes;Karyotyping 习惯性流产是指3次或3次以上的自然流产。引起习惯性流产的原因有很多,如遗传因素、免疫失调、内分泌紊乱、生殖道感染等,其中遗传因素是引起习惯性流产的重要原因。研究发现习惯性流产大多数处于胚胎发育早期,其染色体异常率高达30% 60%[1]。本文就对41例异常染色体核型进行分析,现报道如下: 资料与方法 1.资料一般资料自2005年9月-2011年9月,对256对习惯性流产夫妇进行相关检查,确诊无功能性病变及其它相关性病变,排除接触各种射线及有毒物质接触史,再进行外周血染色体分析。 2.方法 试验方法:对习惯性流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型进行检查。抽取夫妇双方的正中肘静脉血2mL,在无菌条件下,5mL培养基中,置37?培养,培养66 68h后加入秋水仙素,再继续培养至72h,离心收集培养物,KCl低渗处理35min,加入固定液固定30min或者4?过夜,最后进行制片和染色显带。核型分析:每例平均计数30个核型,分析5 8个核型,异常者加大计数到50个核型,同时分析30个核型,最后按照标准G带核型作细胞遗传学诊断,必要时进行C显带分析。 结果 1.在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中,共检出异常染色体核型41例(女18例、男23例),总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常占29例70.7%,含片段易位19例:包括平衡易位13例(39.02%),罗氏易位3例(7.32%)、臂间倒位3例(7.32%),随体增加5例(12.20%),次缢痕增加5例(12.20%)。性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y 染色体5例(12.20%),小Y染色体7例(17.07%)。异常染色体核型比例及构成比见表1,具体核型见表2。 表1异常染色体核型比例及构成比异常类型例数异常率(%)构成比(%) 平衡易位137.2731.70 罗氏易位3 1.367.32倒位3 1.367.32随体增加50.9012.20 次缢痕增加5 2.2712.20 大Y染色体5 2.2712.20 小Y染色体7 3.1817.07合计4118.6 讨论 胚胎染色体异常、男女双方或其中任何一方染色体异常都可导致习惯性流产的发生。染色体异常包括结构异常和数目异常两种,结构异常主要包括缺失、易位、倒位和重复4 · 66 ·中国优生与遗传杂志2012年第20卷第8期

染色体异常情况分析

减数分裂中染色体异常 减数第一次分裂和减数第二次分裂均异常 例3一个基因型为AaBB的精原细胞,在减数分裂过程中,由于染色体分配紊乱,产生了一个AAaB的精细胞,则另外三个精细胞的基因型分别是:() A.aB,B,B B.aB,aB,B C.AB,aB,B D.AAaB,B,B 解析从产生的AAaB的精细胞首先可以判断B基因所在的同源染色体在减数分离中是正常分离的。从AAa的基因组成上,由于A和a同时存在于一个精细胞中,可以判断A、a 所在的同源染色体在减数第一次分裂时没有分开,进入了同一个次级精母细胞;从A和A 同时存在于一个精细胞,可以判断,A所在的一对姐妹染色单体在减数第二次分裂时没有分开,进入了同一个精细胞。所以与该精细胞来自同一个次级精母细胞的精细胞基因型为aB,另外两个精细胞的基因型为B,B。 二、性染色体异常 (一)减数第一次分裂异常 例4在人的卵细胞形成过程中,如果两条X染色体不分离,都进入次级卵母细胞中,那么,形成的卵细胞与正常的精子结合,其受精卵的染色体组成是()A.22AA+XXY B.22AA+XXX C.22AA+XXY或22AA+XXX D.22AA+XXY或22AA+XY 解析:正常精子的性染色体为X或Y,解答此题的关键是判断出卵细胞的性染色体组成。两条X染色体都进入级次卵母细胞,则次级卵母细胞中和极体中性染色体的组成如下图:减数第二次分裂正常,则很容易得出卵细胞的性染色体组成为XX。 答案:C (二)减数第二次分裂异常 例5(2004全国II,2改编)一个初级精母细胞在减数分裂的第一次分裂时,一对性染色体不发生分离;所形成的次级精母细胞的第二次分裂正常。另一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常,减数第二次分裂时,在两个次级精母细胞中,有一个次级精母细胞的1条性染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子(以下简称不正常配子)。上述两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是() A.两者产生的配子全部都不正常 B.前者产生一半不正常的配子,后者产生的配子都不正常 C.两者都只产生一半不正常的配子 D.前者产生的配子都不正常,后者产生一半不正常的配子 解析第一个初级精母细胞减数第一次分裂不正常,一对性染色体没有分开,则产生的一个次级精母细胞中性染色体为XXYY,另一个次级精母细胞中没有性染色体。减数第二次分

染色体异常的原因和预防措施

染色体异常的原因和预防措施染色体异常是很多因素引起的。以下是小编整理的关于染色体异常的相关内容,欢迎阅读和参考! 染色体异常的原因和预防措施 1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。 2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。 3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素:父或母传递而来,即由遗传而来。 1、染色体异常的预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇

应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 2、产前检查。不同类型染色体异常预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。如出现高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。 3、培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素,都可能降低不利结果的风险。 (1)在体型方面:身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有

流产组织染色体异常检测

流产组织染色体异常检测 流行病学: 据估计,人类妊娠中自然流产的发生率为50%~60%,且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多,如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等,所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中,超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的,其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等;结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产,极少数可能继续发育成胎儿,但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产,妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。 目前临床对于流产遗传因素分析,并没有清晰一致的检测方案,往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致,以及确定异常大小和定位,从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题,降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素: 1.遗传因素: 2.抗胚胎抗体阳性 3.宫内环境异常 4.环境因素:如孕期接触电离辐射,化学物品和微生物感染。 检测技术: 流产组织染色体异常检测,通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品,从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA,然后对其进行下一代高通量测序(NGS),并通过生物信息学分析,即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析,再结合夫妻双方的遗传背景,即可辅助分析造成流产的遗传因素,为后续的诊断治疗提供科学依据,从而将有助于寻找到流产发生的根源所在,便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势: 1、适用性广:可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本; 2、检测全面:一次性覆盖全部23对染色体,大大提高阳性检出率; 3、成功率高:无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作,干扰因素少,检测成功率高; 4、准确率高:阳性样本验证检出率大于99%; 5、分辨率高、拓展性强:全基因组扫描,可检测5MB以上缺失/重复,并可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态; 6、快速高效:同时进行多样本多位点检测,过程自动化。 流产组织染色体异常检测试用人群: 不良妊娠的孕妇; 反复流产的孕妇; 孕期接触过电化学辐射或受到感染的孕妇; 任何关注胎儿健康的孕妇。 服务流程: 检测咨询—签署知情同意书—样本采集—DNA提取—上机测序及信息分析—生成检测报告—报告解读及发送 检测周期: 自收到样本后10个工作日出检测报告。

出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么

出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么 导读:我根据大家的需要整理了一份关于《出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么》的内容,具体内容:探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例,异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析,希望能帮到... 探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例,异常检出率为20。下面我为你整理154例出生缺陷儿的染色体核型分析,希望能帮到你。 为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系,我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析,发现其中31例为染色体异常,染色体畸变率为20.13%,其结果报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象在重庆市2002年8月~2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。其中,年龄最小的2岁,最大的16岁,平均年龄7.6岁;男112例,占7 2.7%,女42例,占27.3%。 1.2 方法采取患儿静脉血0.8ml,置RPMI1640培养基培养72h,常规制片、G显带分析,每例镜下计数30个分裂相,核型分析5个,发现核型异常则增加计数分析。 2 结果 在154例出生缺陷儿中,发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异

常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。 表1 31例染色体异常核型(略) 3 讨论 出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为13.7,其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常,染色体异常发生率为20.13%。因此,在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。 在出生缺陷儿中,智力低下的病因复杂,有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育迟缓、生殖器发育异常。其中先天愚型(21-三体)发生率占首位,10例为32.2%(男女之比8:2)。可见智力低下最常见的异常核型为21-三体。典型的21-三体几乎都是新发生的。与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不分离的结果)。本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁,染色体核型分析为正常,因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。由于患儿父母生育该患儿时年龄均较低,是否存在其他导致减数分裂过程障碍或不良环境因素引起,还有待于进一步研究。 47,xxy的患儿4例,均为纯合型,称为克氏(Kliefeter)综合征,又名先天性睾丸发育不全或先天性小睾丸,是一种常见的睾丸分化异常疾病。是导致男性性功能低下及不育的病因之一。克氏综合征的发生原因是亲代

胚胎染色体异常原因是什么

如对您有帮助,可购买打赏,谢谢胚胎染色体异常原因是什么 导语:在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及,孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的,当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要 在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及,孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的,当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要的,在初期的胚胎发育时间段内,有的准妈妈会出现胚胎在体内停止发育的现象,这是很值得重视的,这与胚胎自身的染色体异常有关,有可能是因为母亲服用了某些药物导致的,也有可能是父母双方的染色体异常,胚胎染色体异常的具体问题又是什么呢? 夫妻双方正常的话,属于胚胎变异。这次只能代表胚胎发育异常,还是可以生育的。再怀孕的话,建议您还是要做染色体检查,以确保胎儿的染色体数目无异常.怀孕期间必要时做羊水穿刺检查。 1、导致胎儿常染色体增多与:环境、辐射、有丝分裂异常有关系!导致胎停的原因有很多,有免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、解剖因素等。如果找不到病因的话,以后再怀孕靠盲目保胎是保不住的,而且多次流产对身体损害是非常大的。建议您到医院做个全面的检查,明确胎停育原因,胚胎染色体异常原因,针对性治疗, 2、染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外,感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。 3、意见建议:孕期避免感染、预防感冒,如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊 这对于即将要结婚的夫妇来说是很重要的,不能不对自己的身体不生活中的小知识分享,对您有帮助可购买打赏

遗传图解的各种类型

遗传图解的各种类型: (10分)果蝇(2n=8)的翅型由位于X 染色体上的一对等位基因控制,正常翅(B )对截翅(b )显性。科研人员选择截翅雄果蝇与正常翅雌果蝇交配,并对F 1个体进行统计分析。请回答: (1)若不发生基因突变、染色体畸变及其它异常情况,则一对果蝇交配后,预测F 1个 体的表现型及比例为________。 (2)若F 1个体统计结果为雌性正常翅∶雌性截翅∶雄性截翅=1∶1∶1,则母本的基因 型为________。请用遗传图解和必要的文字解释此结果。 (3)科研人员重复多次同类型交配实验,有一次交配实验的结果是全部后代(雌雄个 体数相当)表现为截翅,为了探究其原因,科研人员又分析了F 1雌性果蝇体细胞的染色体数目及基因组成,发现处于有丝分裂中期的细胞中染色体数目为8,基因组成为bb ,由此推测母本果蝇发生了________的变化。 (1)F 1个体全为正常翅(1分)或正常翅∶截翅 = 1∶1(1分,答“雌性正常翅∶雄性正常翅∶雌性截翅∶雄性截翅= 1∶1∶1∶1”也给1分) (2)X B X b (2分) F 1中基因型为X B Y 的胚胎死亡(或基因型X B Y 的受精卵死亡),因而出现雌性正常翅∶ 雌性截翅∶雄性截翅=1∶1∶1的结果 (亲代基因型、表现型及符号1分,子代基因型、表现型及符号1分,配子1分,文字说明1分) 说明:文字说明给分只要求答出“X B Y 的胚胎死亡(或基因型X B Y 的受精卵死亡)”。 (3)X 染色体缺失了基因B 所在的片段(2分)(说明:答出“缺失了基因B ”或“基正常翅 X B X b X B X b X b X b X B Y X b Y 截翅 X b Y 1 1 1 ∶ ∶ P F 1 配子 ╳

染色体异常基因检测

染色体异常基因检测 染色体 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人类体细胞有23对染色体,其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体;男性为XY,女性为XX。 染色体异常 体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常,可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生,称为自发突变;也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生;还可以由亲代遗传所致。 染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。 常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种,多会导致不同程度的发育异常和智力障碍,常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形,严重危害患者健康,给家庭和社会带来极大负担。 染色体异常基因检测 核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法,可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析,一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常,全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。 临床应用: 1、流产组织染色体异常检测:查明反复流产、异常妊娠的原因,指导再次生育。 2、胎儿染色体异常检测:排查胎儿异常的原因。 3、新生儿/儿童染色体异常检测:为发育异常、智力障碍,多发畸形等患儿排查染色体异常因素,为疾病确诊和治疗提供指导信息。 4、成人染色体异常检测:排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。 ????

技术优势: 1、全面覆盖:一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。 2、分辨率高:可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。 3、准确度高:检测准确率>99% 4、自动解读:对检测到的微缺失/微重复,自动关联国际主流染色体异常数据库(Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)进行解读。 检测适用人群: 1、反复性流产,需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。 2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。 3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。 4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。 5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。 6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。 ????

人类染色体核型分析

人染色体核型分析 一.实验目的 1. 学习染色体核型的分析方法; 2.了解人类染色体的特征。 二.实验原理 1.染色体组型(核型)是指生物体细胞 所有可测定的染色体表型特征的总称。包括: 染色体的总数,染色体组的数目,组内染色体 基数,每条染色体的形态、长度、着丝粒的位 置,随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之 一,具有很高的稳定性和再现性。 组型分析能进行染色体分组外,还能对染 色体的各种特征做出定量和定性的描述,是研 究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异,同时也是研究物种的起源、遗传与进化,细胞遗传学,现代分类学的重要手段。 2.人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。 人类的24种染色体形成了24个基因连锁群,所以,染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异,都必将导致许多获某些基因的增加或减少,从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征,称为染色体综合征,染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 1960年,在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议,讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制,并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制,将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常,以及异常特点即为核型分析。 三.实验材料 人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。 直尺,剪刀,计算机等。 四.实验方法

①选择最佳图象拍照; ②测量、计算; ③配对; ④剪贴(排列——原则:从大到小,短臂向上,着丝粒在一条线上,性染色体单排)。五.实验结果

果蝇的染色体异常现象

果蝇的染色体异常现象

果蝇的染色体异常现象 一、果蝇的染色体结构异常现象 染色体结构变异是染色体变异的一种,是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有缺失、重复、倒位、易位。 例题 1.(16分)1917年,布里奇斯发现了一种翅膀

后端边缘缺刻(缺刻翅)的红眼雌果蝇,并用这种果蝇做了如图23所示的实验: (1)其它实验证实,控制翅型的基因位于X 染色体上,Y染色体上没有。假设缺刻 翅是由X染色体上控制翅型的基因发 生突变引起的,与正常翅是一对等位基 因控制的相对性状。如果缺刻翅由隐性 基因控制,则后代中不应该有 果蝇出现;如果缺刻翅是由显性基因控 制,则后代中应该有果蝇出 现。实验结果与上述假设是否相 符:。 (2)从果蝇的眼色性状分析,后代雌蝇有两种表现型,说明雌性亲本产生了 种类型的配子。理论上讲图23所示的 实验,子代应该有种类型。

(3)图23所示的实验,子代的雌雄比例不是1:1,而是2:1,其原因最可能 是。 (4)布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图23所示实验现象的原因。为证 实这一猜测,科研工作者对表现型为 的果蝇做了唾腺染色体的检查,显微镜 下观察到如图24所示 的片段,从而证实了布里奇斯的猜测。 (5)从图23中雌性亲本所产生的配子分析,解释子代中雌性出现缺刻白眼性状的原因: 。 【答案】(16分)(1)缺刻翅雌和正常翅♂缺刻翅♂不相符(2)两(1分)四(1分) (3)雄性的成活率是雌性的1/2(雄性个体存

在致死现象)(4)缺刻翅♀ X染色体配对 (5)含X染色体缺失的雌性配子所形成的受精卵发育成缺刻翅白眼♀(X染色体缺失导致缺刻翅性状,同时缺失的部分包括控制眼色的基因)2.(16分) (1)图1表示对果蝇眼形的遗传研究结果,果蝇眼形由正常眼转变为棒状眼是因 为,该变化称 为。雄性棒眼果 蝇的基因型为。 基 X b X b X B X X B X B 图1 (2)研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X l B X b,

实验七染色体核型分析

【实验项目】染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征;学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法,是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称,常以“X”表示。 同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的,但它们却相互协调,共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法,一是靠有丝分裂时染色体的形态特征,另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期,而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述,其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下: 1.染色体长度,同一染色体组内各染色体的长度是不一致的,其绝对长度可在显微镜上测量,或用放大 照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同,另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期,故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异,针对这种情况,在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中,对染色体的两条臂要分别测量,一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置:每条染色体都有一着丝粒,其位置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为 两个染色体臂:长臂和短臂,它们的比率(即臂比)便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置:有些染色体上除着丝粒,还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小:有些染色体在短臂的末端有一棒状小体称为随体,随体和染色体臂之间 常以付缢痕相隔,具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照片。 〖用具和药品〗 剪刀、直尺、胶水。 〖实验步骤〗 (一)染色体标本的制备 1.制片 2.观察制片,选择理想的中期分裂相细胞进行显微摄影,冲洗放大照片 (二)染色体组型分析 1.染色体计数

探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义

探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义 发表时间:2014-08-22T14:10:55.607Z 来源:《中外健康文摘》2014年第26期供稿作者:康文君 [导读] 染色体异常是导致自然流产的重要原因,尤其是高龄产妇中发生率更高,尤其以常染色体三体异常最为常见,且有反复流产倾向。康文君(新疆巴州人民医院医学检验科 841000) 【摘要】目的:分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义,为优生优育创造条件。方法:对我院2008年12月~2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果:118例标本培养成功108例,成功率91.53%,在培养基础上行染色体制备及核型分析,结果显示异常染色体共68例,检出率62.96%(68/108),其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%(32/68), X染色体单体20.59%(14/68),性染色体多体5.88%(4/68),多倍体14.71%(10/68); 罗氏易位和结构异常各占11.76%(8/68)。68例染色体异常产妇年龄分布23~40岁,其中23~35岁者26例(38.24%),>35岁者42例(61.76%)。结论:染色体异常是导致自然流产的重要原因,尤其是高龄产妇中发生率更高,尤其以常染色体三体异常最为常见,且有反复流产倾向。【关键词】自然流产染色体异常核型分析染色体三体 【中图分类号】R714.21 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085(2014)26-0162-01 自然流产的因素很多且较为复杂,临床上筛查和确诊难度较大,除了感染、免疫以及环境因素外,遗传因素是导致流产尤其是早期流产的重要原因之一。1961年Penrose[1]首次通过对胚胎绒毛组织培养进而分析染色体核型后发现三倍体异常,在此基础上掀起对染色体异常导致流产的研究热潮,并取得巨大进展。近年来,体外受精胚胎移植技术、细胞培养以及核型分析技术的成熟,为染色体异常的研究创 造了更好的条件。本研究通过对118例自然流产患者的外周血标本进行培养分析,探讨自然流产与染色体异常之间的关系,取得一定进展,现报告如下: 1 资料与方法 1.1临床资料 选自我院2008年12月~2013年12月间收治自然流产患者118例,并对外周血标本行细胞培养、染色体制备及核型分析。育龄妇女的年龄23~40岁,平均年龄27.5±6.3岁。既往无自然流产史者38例,有1次流产史者32例,2次流产史者26例,2次以上流产史者22例。 1.2方法 按照本实验室中对于外周血标本培养、染色体制备及核型分析的常规要求和操作规范进行。 2 结果 118例标本培养成功108例,成功率91.53%,在培养基础上行染色体制备及核型分析,结果显示异常染色体共68例,检出率62.96%(68/108),其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%(32/68), X染色体单体20.59%(14/68),性染色体多体5.88%(4/68),多倍体14.71%(10/68); 罗氏易位和结构异常各占11.76%(8/68)。68例染色体异常产妇年龄分布23~40岁,其中23~35岁者26例(38.24%),>35岁者42例(61.76%)。 3 讨论 染色体异常和异态核型是导致孕妇自然流产尤其是早期流产的重要原因,国内外文献报到自然流产的胎儿的染色体异常检出率不一,一般在50~65%之间[2],本研究对118例标本培养成功108例,在培养基础上行染色体制备及核型分析,结果显示异常染色体共68例,检出率62.96%,与文献报道结果基本一致。 在所有检出的染色体异常病例中,常染色体三体是最常见类型,本研究中占了异常核型总数的47.06%(32/68),比重最高。绝大多数的三体是母亲生殖细胞减数分裂时产生,且随着孕产妇年龄的升高而风险逐渐加大,尤其是>35岁的高龄产妇。但并不排除适龄产妇细胞分裂中错误发生的可能。 单体染色体畸形最常见的是X染色体单体,占本研究中所以病例的20.59%(14/68),其中嵌合型4例,占5.88%。45, XO中留下的 X 染色体可以来自父亲,也可以来自母亲,出现45, XO的孕妇年龄要低于发生三体染色体的孕妇的年龄[3]。本组研究中其中23~35岁26例异常染色体孕产妇中18例为X染色体单体,占69.23%(18/26)。 染色体结构异常可以在形成配子过程中新发生的, 也可能是父母中平衡易位携带者遗传而来[4],是导致自然流产的又一重要染色体异常类型,但总体报告阳性检出率不高,约1.0~2.5%之间,本组研究检出罗氏易位和结构异常各占11.76%(8/68),总体检出率仍不低,故对于有自然流产史的夫妇双方,均应行染色体结构异常检查。 综上所述,染色体异常是导致自然流产的重要原因,尤其是高龄产妇中发生率更高,尤其以常染色体三体异常最为常见,且有反复流产倾向。为避免反复流产对产妇造成的伤害,对于有复发自然流产倾向(如早期流产)的夫妇双方,及早完善染色体检查了解流产原因具有重要临床价值。 参考文献 [1]胡娅莉,陈雪,陈蕾蕾,等.两种不同遗传学分析方法用于诊断然流产组织的比较[J].中华妇产科杂志,2006,41(3):148-151. [2]李淑芬,孙多伦,闫福云.193对自然流产夫妇细胞遗传学分析.中国优生与遗传学杂志,2003,11(2):35~36 [3]王俊.无锡地区765对反复流产夫妇细胞染色体分析[J].齐齐哈尔医学院学报,2003,24(10):1116~1117 [4]杨瑞芳,王明毅.自然流产与染色体异常(附324对夫妇染色体分析).中国优生与遗传杂志,2005,3(1):37~39

染色体核型分析

细胞遗传学(染色体核型)分析 克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系,因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值,对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标,也为分子学研究提供了重要线索。比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好,应尽早进行异基因造血干细胞移植等。WHO制定的恶性血液病分型系统中,将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标,发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。染色体分析除用于各类恶性血液病患者,如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外,还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测,以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度,需要时间长,因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性,往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间;染色体核型分析需要细胞分裂才能完成,因此需要细胞具有良好的分裂活性,部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相(正常染色体分裂相,核型排列后如图3和图4),在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞,敏感性只有百分之一,当异常细胞比例较低时,也难以发现异常的染色体。异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员,尤其对一些复杂染色体异常,或异常较小的染色体,往往难以正确判断。采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。

染色体的知识

染色体的知识 导语:染色体异常是组成细胞核的基本物质,也是基因的载体,染色体异常也被称为染色体发育不全。目前来说,染色体畸变的发病机制尚不明确。一旦出现染色体异常,可能会给下一代带来巨大的危害与痛苦,所以在孕前进行染色体检查,是发现与预防染色体疾病的积极措施。 很多疾病都是由染色体异常引起的。从生物学角度来说,染色体是由DNA和蛋白质组成的。这两种组成物质的任何异常都有可能引起染色体疾病,因此了解染色体是很有必要的。接下来小编和大家一起来学习染色体的知识。 染色体是什么 染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。 染色体的类型 在有不同性别的生物体内,有两个基本类型的染色体:性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征,后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。 人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。 哪些人更有可能染色体异常? 生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。 第二性征异常者 常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。 外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。 1、真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。 染色体检查表现为两种类型:a、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,

果蝇的染色体异常现象

果蝇的染色体异常现象 一、果蝇的染色体结构异常现象 染色体结构变异是染色体变异的一种,是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有缺失、重复、倒位、易位。 例题 1.(16分)1917年,布里奇斯发现了一种翅膀后端边缘缺刻(缺刻翅)的红眼雌果蝇,并用这种果蝇做了如图23所示的实验:

(1)其它实验证实,控制翅型的基因位于X染色体上,Y染色体上没有。假设缺刻翅是由X染色体上控制翅型的基因发生突变引起的,与正常翅是一对等位基因控制的相 对性状。如果缺刻翅由隐性基因控制,则后代中不应该有果蝇出 现;如果缺刻翅是由显性基因控制,则后代中应该有果蝇出现。实验结 果与上述假设是否相符:。 (2)从果蝇的眼色性状分析,后代雌蝇有两种表现型,说明雌性亲本产生了种类型的配子。理论上讲图23所示的实验,子代应该有种类型。 (3)图23所示的实验,子代的雌雄比例不是1:1,而是2:1,其原因最可能是。 (4)布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图23所示实验现象的原因。为证实这一猜测,科研工作者对表现型为的果蝇做了唾腺染色体的检查,显微镜下 观察到如图24所示 的片段,从而证实了布里奇斯的猜测。 (5)从图23中雌性亲本所产生的配子分析,解释子代中雌性出现缺刻白眼性状的原因: 。 【答案】(16分)(1)缺刻翅雌和正常翅♂缺刻翅♂不相符(2)两(1分)四(1分) (3)雄性的成活率是雌性的1/2(雄性个体存在致死现象)(4)缺刻翅♀ X染色体配对 (5)含X染色体缺失的雌性配子所形成的受精卵发育成缺刻翅白眼♀(X染色体缺失导致缺刻翅性状,同时缺失的部分包括控制眼色的基因) 2.(16分) (1)图1表示对果蝇眼形的遗传研究结果,果蝇眼形由正常眼转变为棒状眼是因为,该变化称为。雄性棒眼果蝇的基因型为。

解读人类染色体核型分析报告

解读人类染色体核型分析报告 一、什么是染色体? 染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态,它仅出现在细胞分裂中期,染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的,人染色体是46条,大猩猩染色体是48条,鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的,染色体是种的标志,同一物种染色体数目相同,但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别,即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。 人染色体是46条,23对,其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’,其它22对称之为‘常染色体”。 核型分析主要研究染色体的数目与形态,所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体). 二、报告解读 案例一:染色体核型46,XX

解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致),性染色体是XX(与正常女性染色体一致),并且未见到异常染色体形态结构。 案例二:染色体核型46,XY 解读:这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致),性染色体是XY(与正常男性染色钵一致).并且未见到异常染色体形态结构。 案例三:染色体核型为45,X 解读:该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条),性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴,闭经,体型矮小,蹼颈,肘外翻等。 案例四:染色体核型为47,XXX 解读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条),性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征,又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常或稍差,乳腺发育不良,卵巢功能异常,月经失调或闭经,有生育能力或不育,智力发育迟缓甚至精神异常。 案例五:染色体核型为47,XXY 解读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条,性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47,XXY综合征,又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性,一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝,身材高人,四肢细长。青春期后阴茎小,睾丸不发育掣

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