免疫缺陷性疾病习题.doc
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免疫缺陷性疾病习题一、A1 型题 1．新生儿易患呼吸道及消化
道感染，其原因主要与哪种免疫球蛋白有关A．IgG B．IgM C．IgE D．IgD E．SIgA （参考答案 E）
2．下列哪种是 T 细胞分泌的 A．白细胞介素 B．IgA
C．IgG D．IgM E．IgE （参考答案 A）
3．T 细胞检测过筛试验哪项是正确的 A．T 细胞及其亚群数量的
检测B．淋巴细胞转化试验C．-干扰素测定
D．皮肤迟发型超敏反应 E．白细胞介素-2 的检测（参考答案
D） 4．以下哪点不是继发性免疫缺陷病的病因 A．免疫抑制剂治
疗 B．感染性疾病如先天性风疹、麻疹、结核 C．自身免
疫病如系统性红斑狼疮 D．蛋白消耗状态如肾病综合征 E．选择
性 IgA 缺乏症（参考答案 E） 5．唯一能通过胎盘的免疫球蛋
白是 A.IgA B.IgG C.IgM D.IgD E.IgE （参考答案 B） 6．原发性免疫缺陷病治
疗原则下列哪项是不．正确的 A．替代疗法 B．免
疫重建 C．抗感染 D．对可能有缺陷的基因进行
基因治疗 E．保护性隔离（参考答案 D） 7．全部免疫活性细
胞均来源于Ａ．树突状细胞 B．单核巨噬细胞
Ｃ．骨髓多能干细胞Ｄ．胚胎多能干细胞Ｅ．淋巴干
细胞（参考答案 C） 8．在原发性免疫缺陷病中，大约有存在不同
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程度免疫球蛋白／抗体缺陷Ａ．80％Ｂ．60％Ｃ．50％Ｄ．30％Ｅ．10％（参考答案 A） 9．最常见的免疫缺陷病是Ａ．选择性 IgA 缺陷病Ｂ．联合免疫缺陷病Ｃ．原发性吞噬细胞缺陷病Ｄ．原发性免疫球蛋白／抗体缺陷病 E．继发性免疫缺陷病（参考答案 E） 10．下列哪项检查结果提示体液免疫功能缺陷 A．白喉类毒素试验阴性B．骨髓涂片可见浆细胞 C．淋巴母细胞转化率降低 D．PPD 试验阴性 E．IgG2．5g／L，IgA、IgM 各 O．05～O．1／L （参考答案 E） 11．暂时性低丙种球蛋白血症与 X 连锁无丙种球蛋白血症的鉴别要点是 A．细胞免疫功能正常 B．抗体形成不足 C．直肠黏膜固有层活检可找到浆细胞 D．血清 IgA 低 E．血清丙种免疫球蛋白总量低（参考答案 C） 12．淋巴细胞转化率降低，见于以下哪种免疫缺陷病 A．先天性低丙种球蛋白血症 B．先天性胸腺发育不全症 C．婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 D．选择性 IgA 缺乏症 A．选择性 IgM 缺乏症（参考答案 B） 13．下列哪项不是细胞免疫缺陷病的诊断依据A．淋巴母细胞转化率60 % B．植物血凝素皮试反应阴性C．末梢血淋巴细胞1．2109 ／L D．同族血型凝集素滴度降低E．E 玫瑰花环形成50 % （参考答案 D） 14．X 连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现是 A．反复严重的病毒感染 B．反复严重的细菌感染 C．反复严重的真菌感染 D．反复严重的寄生虫感染 F．反复严重的支原体感染（参考答案 B） 15．关于原
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 发性免疫缺陷病的治疗以下哪项是不正确的：
A．合并感染时选用适当抗生素 B．联合免疫缺陷者输冷冻血浆 C．选择性 IgA 缺乏者静注丙种球蛋白 D．细胞免疫缺陷可行胎儿胸腺移植 E．骨髓移植可用于先天性胸腺发育不全（参考答案 C） 16．对于联合免疫缺陷病在选择治疗时不宜应用 A．输鲜血 B．静注丙种球蛋白 C．胚肝移植 D．定期使用转移因子 E．胎儿胸腺移植（参考答案 A） 17．原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 A．慢性反复感染史 B．体质虚弱 C．营养不良 D．扁桃体小 E．肝、脾肿大（参考答案 A） 18．下列哪项不是体液免疫缺陷病的诊断依据 A．IgG2.5g／L，IgA、IgM 各O.1g／L B．同族血型凝集素滴度减低C．骨髓活检难找到浆细胞D．白喉类毒素试验阳性 E．植物血凝素皮试反应阴性（参考答案E） 19．1 岁 4 个月男孩，近 1 年来常患脓疱疮、上呼吸道感染、肺炎，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。
关于此患儿的治疗以下哪项最合适 A．定期肌肉注射丙种球蛋白 B．长期肌肉注射胸腺素 C．并发感染时用适当抗生素D．行胎肝移植 E．口服转移因子（参考答案 A） 20．关于联合免疫缺陷病，下列提法哪项不正确 A．常伴淋巴组织发育不良B．血型同型凝集素缺乏C．注射特异抗原无抗体反应D．接种活疫苗可刺激细胞免疫增强 E．多为常染色体隐性遗传
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（参考答案 D）二、A2 型题 1．男性患儿，16 个月，反复发生严重的感染，未用过任何免疫抑制剂，轻度营养不良，但未有恶性病，诊断应首先考虑 A．继发性免疫缺陷病 B．原发性免疫缺陷病 C．爱滋病 D．营养不良 E．反复呼吸道感染（参考答案 B） 2.男孩，8 岁，既往健康，于 5 个月前患白血病，进行化疗至今，近 1 个月反复上呼吸道感染 3 次。
化验检查：
末梢血淋巴细胞 1.0109 /L，皮肤迟发型超敏反应阴性，诊断首先考虑 A. 肺炎 B. 反复呼吸道感染 C. 白血病恶化D. 原发性免疫缺陷病 E. 继发性免疫缺陷病（参考答案 E） 3．男孩，4 个月因反复发生严重感染来诊。
查体：
营养不良，皮肤迟发型超敏反应阴性，末梢血淋巴细胞 0.810 9 /L。
诊断考虑 A．原发性免疫缺陷病 B．继发性免疫缺陷病C．反复呼吸道感染 D．营养不良 E．暂时性免疫缺陷（参考答案 A） 4．3 岁女孩，从 1 岁起反复呼吸道感染，每年 7 次。
体检发育营养好，无阳性发现。
血常规 WBC 7 X 109 ／L，N O．6，L 0．4，Hb 110g／L，IgA 0．4g ／L，IgG 11．5g／L，IgM 0．8g／L，CD4、CD8 和 CD3 细胞百分数正常。
可考虑为( ) Ａ．选择性 IgA 缺陷病Ｂ．中性粒细胞减
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 少症Ｃ．正常儿Ｄ．继发性免疫缺陷病Ｅ．X-连锁无丙种球蛋白血症（参考答案 C） 5．女婴，3 天。
出生 2 小时起反复抽搐，体查发现两眼距宽，上唇沟短，耳位低，伴小颏畸形，下列哪项检查最有诊断价值A．血钙B．胸部 X 线检查胸腺影 C．血清免疫球蛋白测定 D．淋巴结活检 E．血糖（参考答案 B） 6．男孩，3 岁。
出生后多次患肺炎，体检颈部、腹股沟可触及数个单个、质软、黄豆大小淋巴结，末梢血淋巴细胞 1109 ／L。
下一步应做哪项检查 A．血清免疫球蛋白测定 B．骨髓涂片 C．同族血型凝集素测定 D．淋巴结活检 E．细胞免疫功能检查（参考答案 E） 7．男孩，32 天，生后 2 周眼部感染，发育营养中等，两眼周围红肿，心肺(一)。
同胞兄姐均于出生后 6 个月死于肺炎。
最可能诊断为A．先天性低丙种球蛋白血症B．Wiskott-A1drich 综合征 C．严重联合免疫缺陷病 D．选择性 IgA 缺乏症 E．先天性胸腺发育不全综合征（参考答案 C）8．8 个月女孩因反复呼吸道感染 3 个月就诊。
母乳喂养。
体检：
一般好，心肺无异常，肝脾不肿大。
WBC 7.5x109 ／L，中性粒细胞 O．65，淋巴细胞 O．35；血清
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IgG12g／L，IgM 1．8g／L，IgA O.05g／L，抗核抗体(一)。
该病可能的诊断为Ａ．X 一连锁无丙种球蛋白血症Ｂ．选择性 IgA 缺陷病Ｃ．X 一连锁高 IgM 血症Ｄ．营养紊乱性免疫功能低下Ｅ．胸腺发育不全（参考答案 C）三、A3 型题（1～2 题共用题干） 5 个月男婴，反复呼吸道感染和鹅口疮 3 月，患肺炎 2 次。
体检：
发育营养较差，气促，唇周发绀，口腔粘膜鹅口疮，双肺满布细湿哕音。
肝肋下 3cm，脾肋下 1cm。
血清 IgG 1.3g／L，IgM 0．8g／L，IgA 0.05g／L。
1．该例的诊断除肺炎外，尚应考虑A．毛细支气管炎B. 先天性支气管畸形 C. 原发性免疫缺陷病 D. 继发性免疫缺陷病 E. 全身性念珠茵病（参考答案 C） 2．为明确诊断，首选的实验室检查是A．外周血淋巴细胞计数B．呼吸道分泌物测定呼吸道合胞病毒 C．呼吸道分泌物细菌培养D．纤维支气管检查 E．呼吸道分泌物霉菌学检查（参考答案 A）（3～7 题共用题干） 2 岁男婴，反复呼吸道感染 4 个月，两次肺炎住院治疗。
一周前发热，咳嗽，神萎，纳减，体检：
稍气促，双肺中细湿哕音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影 W 15X 109 ／L，Sg 0.79，Iy
一 0.21；NBT 阳性细胞 97％；血清IgG200mg／L，IgM 100mg／L，
IgA 50mg／L。
3．首先考虑的诊断是 A. 胸腺发育不全
B. X 一连锁无丙种球蛋白血症
C. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢性肉芽肿病（参考答案 B） 4．该病例
家族史的特点是 A. 其父系中男性可能有类似发病者 B. 其父系
中女性可能有类似发病者 C. 其母系中男性可能有类似发病者 D.
其母系中女性可能有类似发病者 E. 其家族中有类似发病者，无性别
差异（参考答案 C） 5．外周血和骨髓中缺乏的细胞表型是 A. CD3 B. CD4 C. CD8 D.CDl9 E．CD28 （参考答
案 D） 6．该病的基因突变位点是 A. btk B．7c
C. CYBA D．NCFI E．CD40L （参考答案 A） 7．该
病最有效的治疗是 A. 骨髓移植 B. 脐血干细胞
移植 C．静脉注射丙种球蛋白 D. 血浆 E．白细胞介素
一 2 （参考答案 C）四、A4 型题（1 ～5 题题干） 5 个月男
婴，反复呼吸道感染和鹅口疮 3 个月，患肺炎 2 次。
体检：
发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺布满细湿罗
音。
肝肋下 3cm，脾肋下 1cm。
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血清IgG 1.3g/L,IgM0.8g/L,IgA 0.05g/L。
1．该例的诊断除肺炎外，尚应考虑 A. 毛细支气管炎
B. 先天性支气管畸形C．原发性免疫缺陷病
D．继发性免疫缺陷病 E．全身性念珠菌病（参考答案 E） 2．为
明确诊断，首选的实验室检查是 A. 外周血淋巴细胞计数 B.
呼吸道分泌物测定呼吸道合胞病毒 C. 呼吸道分泌物细菌培养
D. 纤维支气管镜检查
E. 呼吸道分泌物霉菌学检查（参考答案 A）
3．患儿呼吸急促加重，发热39℃，多次血常规 WBC（4 ～5）x109 /L，
N0.85～0.9，L 0.11～0.15，首先选择的下一步检查 A. 骨髓涂片分
析 B. 淋巴细胞亚群测定 C. 胸部CT D. 肺穿刺活检和培养 E. DNA 分析（参考答案 B） 4．患儿高热
40℃，出现全身性麻疹样皮疹，巩膜黄染，腹泻，嗜睡，肝肋下 4cm，
脾肋下 2cm，肝功能异常，血培养（），大便常规 WBC8 ～10 个/高
倍视野，RBC3～5/高倍视野。
15 天前和 7 天前曾输鲜血两次，每次 50ml。
最可能发生的情况是 A. 中毒性肝炎 B.
败血症 C. 全身性炎症综合征 D. 移植物抗宿主病
E. 迟发性输血反应（参考答案 D） 5．确诊该病有赖于 A. 测定
CD40 配体分子 B. 家系连锁分析 C. 特异性酶测定
D. 测定 CD18 分子表达
E. 基因突变分析（参考答案 E）五、
B1 型题（1～3 题共用备选答案） A．先天性低丙种球蛋白血症
B．选择性IgA 缺陷症C．先天性胸腺发育不全
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ D．WiskottAldrich 综合征 E．严重联合免疫缺陷病 1．出生后l～2 小时内即发生低钙抽搐，有特殊面容，易发生各种严重的真菌、病毒感染（参考答案 C） 2．出生后 1～2 个月后起病，对细菌、病毒、真菌的易感性均高（参考答案 E） 3．以血小板减少、湿疹和反复感染为特征（参考答案 D）（4～8 题共用备选答案） A．细胞免疫缺陷病 B．常见变异型免疫缺陷病(CVID) C．选择性 IgA 缺陷 D．重症 SCID E．共济失调性毛细血管扩张症 4．女婴，出生后 12 小时开始反复惊厥，抽搐时手腕内屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可。
血钙 1．5mmol／L(6mg／d1)。
心电图：
QT 时间0．19s，X 线胸片胸腺影缺如。
（参考答案 A） 5．男孩，4 岁。
自幼反复患呼吸道及胃肠道细菌性感染，近年来常有哮喘发作。
体检：
咽充血，心脏正常，两肺可闻明显哮鸣音，肝、脾未及，神经系统正常，测 IgG 8g／L，IgA40mg／L，IgM 1．2g／L，IgD 6mg／L，IgE 0．2mg／L。
最可能的诊断是（参考答案 C） 6．男婴，6 个月。
出生时接种卡介苗后引起全身反应。
近 3～4 个月来，感染不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及腹泻
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肠炎。
各项免疫球蛋白测定均低，OT 试验多次阴性，E 花环试验低于正常。
X 线胸片：
胸腺影缺如。
（参考答案 D） 7．女孩，7 岁。
自幼反复发作鼻窦炎、中耳炎，2 岁后步态异常，语音不清，智力较差。
体检见两侧耳郭及颈部有毛细血管扩张。
PPD 皮试阴性，E 花环形成率低，免疫球蛋白测定均低于正常。
（参考答案 E） 8．男孩，12 岁。
反复呼吸道感染及慢性粥样泻，2 年前已证实有支气管扩张。
扁桃体大小正常。
血清免疫球蛋白 4g／L，以 IgG 降低最明显。
PPD 试验阴性，E 花环形成减少。
（参考答案 B） (9～12 题共用备选答案） A．血清免疫球蛋白显著低下或测不出 B．中性粒细胞明显降低 C．外周 l~l CD3 细胞低下 D．T 细胞受体共同 7(7c)链缺陷E. T 细胞 CD40 配体缺陷 9．Ⅺ连锁高 IgM 血症（参考答案 E）10．X-连锁无丙种球蛋白血症（参考答案 A） 11．X_连锁严重联合免疫缺陷病（参考答案 D） 12．T 细胞缺陷病（参考答案 C）六、X 型题 1．免疫重建包括：
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ A．胎肝移植 B．骨髓移植 C．基因治疗 D．输注免疫球蛋白 E．输注胸腺素（参考答案ABCE） 2．选择性 Ig 缺陷病包括：
A．选择性 IgA 缺陷出 B．选择性 IgG 缺陷C．选择性 IgM 缺陷 D．选择性 IgD 缺陷 E．选择性 IgE 缺陷（参考答案 ABC） 3．关于 Ig 的描述正确的有A．IgG，主要针对病毒、细菌、外毒素等蛋白质抗原 B．IgG,主要针对多糖抗原 C．出生时 IgM 增高，表明胎儿在宫内已受过感染D．出生时 IgA 增高提示宫内感染可能 E．IgE 易通过胎盘，与 I 型变态反应有关（参考答案 ABCD） 4．检测 T 淋巴细胞的过筛试验项目有 A．外周血中性粒细胞检测 B．外周血淋巴细胞检测 C．皮肤迟发型超敏反应 D．T 细胞及亚群数量测定E．单克隆抗体测CD 19 （参考答案BC）As of Microsoft Internet Explorer 4.0, you can applmultimedia-style effects to your Web pages using visual filters and transitions. You can apply visual filters and transitions to standard HTML controls, such as text containers, images, and other windowless objects. Transitions are time-varying filters that create a transition from one visual state to another. By combining filters and transitions with basic scripting, you can create visually engaging and
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interactive documents.Internet Explorer 5.5 and later supports a rich variety of optimized filters. Click the following button to see a demonstration of many of these filters and how to usetheProcedural surfaces are colored surfaces that display between the content of an object and the object’s background. Procedural surfa ces define each pixel’s RGB color and alpha values dynamically. Only the procedure used to compute the surface is stored in memory. The content of an object with a procedural surface applied is not affected by the procedural surface.警告：
警告：
此类已序列化的对象将不再与以后的 Swing 版本兼容。
当前的序列化支持适合在运行相同 Swing 版本的应用程序之间短期存储或 RMI。
从 1.4 版开始，已在 java.beans 包中加入对所有 JavaBeans TM 的长期存储支持。
请参见 XMLEncoder。
引用类型和原始类型的行为完全不同，并且它们具有不同的语义。
引用类型和原始类型具有不同的特征和用法，它们包括：
大小和速度问题，这种类型以哪种类型的数据结构存储，当引用类型和原始类型用作某个类的实例数据时所指定的缺省值。
对象引用实例变量的缺省值为 null，而原始类型实例变量的缺省
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 值与它们的类型有关。
当 JAVA程序违反了 JAVA 的语义规则时，JAVA 虚拟机就会将发生的错误表示为一个异常。
违反语义规则包括 2 种情况。
一种是 JAVA 类库内置的语义检查。
例如数组下标越界,会引发IndexOutOfBoundsException;访问null 的对象时会引发 NullPointerException。
另一种情况就是 JAVA 允许程序员扩展这种语义检查，程序员可以创建自己的异常，并自由选择在何时用 throw 关推动了 Web 的迅速发展，常用的浏览器现在均支持
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自身免疫性疾病概述
自身免疫性疾病 Autoimmunity Diseases 一概述 （一）自身免疫性疾病的概念： 自身免疫性疾病——是免疫系统对宿主自身抗原发生正性应答、造成其组织或器官的病理性损伤、影响其生理功能、并最终导致各种临床症状的状态。（二）自身免疫性疾病的基本特征： 1．多数自身免疫病是自发或特发性的，感染、药物等外因可能有一定的影响；2．患者血清中有高水平的γ-球蛋白； 3．患者血液中有高效价的自身抗体或出现与自身抗原反应的致敏淋巴细胞；4．病损部位有变性的免疫球蛋白沉积，呈现以大量淋巴细胞和浆细胞浸润为主的慢性炎症； 5．病程一般较长，发作与缓解交替出现，仅有少数为自限性； 6．女性多于男性，老年多于青少年； 7．有遗传倾向； 8．应用肾上腺皮质激素等免疫抑制剂有效； 9．常有其它自身免疫病同时存在； 10．可复制出相似的动物疾病模型。 （三）确认自身免疫性疾病的条件： 1.证实自身抗体或自身反应性T细胞的存在； 2.找到自身抗原； 3.用该自身抗原免疫动物能够诱发同样的自身免疫病； 4.通过被动转移实验证实抗体或者T细胞的致病能力。 （四）自身免疫性疾病的分类： 1. 器官特异性自身免疫病：局限某特定器官，器官特异性抗原引起的免疫应答导 致自身免疫病。 2. 非器官特异性自身免疫病：病变见于多种器官及结缔组织；又称结缔组织病或 胶原病。 二、自身免疫性疾病发病的相关因素
（一）自身抗原的出现：1. 隐蔽抗原的释放。2. 自身抗原改变。 3. 分子模拟。 4. 决定基扩展。 （二）免疫系统异常 1. 淋巴细胞多克隆的非特异性活化： （1）内因：淋巴细胞生长控制机制紊乱，如MRL-lpr小鼠为SLE的动物模型，其FAS基因突变，FAS蛋白胞浆区无信号转导作用，不能诱导T细胞调亡。 （2）外因：各种淋巴细胞的活化物质，如IL-2等细胞因子的应用及LPS和超抗原的作用。 2.辅助刺激因子表达异常: APC辅助刺激因子表达异常，刺激自身反应性T细胞，引发自身免疫病。T-B 细胞之间的旁路活化。 原因（1）病毒感染B细胞。 （2）来自细菌或病毒的超抗原。 （3）B细胞表面的MHC-II分子被修饰。 （三）免疫调节网络失调：Th1和Th2细胞功能紊乱：Th1细胞功能亢进促进器官特异性自身免疫病的发展，如 IDDM等。Th2细胞功能亢进促进抗体介导的全身性自身免疫病发展，如SLE等。 （四）病源微生物感染。 三. 自身免疫性疾病免疫损伤机制 1.发病机制主要为：Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型超敏反应。 2.特点：1. 靶分子的多样性；2. 反应细胞的多样性 ; 3. 自身免疫应答包括初次应 答和再次应答。 3. 自身抗体引起的细胞破坏: 抗体与细胞结合激活补体、调理吞噬、介导ADCC破坏 细胞。如自身免疫性溶血性贫血、药物过敏性血细胞减少症。 4. 抗受体抗体与受体结合：刺激或阻断细胞的功能。如Graves 病、重症肌无力。 5. 抗细胞外成分自身抗体与相应的物质结合: 激活补体、调理吞噬作用杀伤破坏自 身细胞。如肺出血肾炎综合征。 6. 自身抗体与自身抗原形成IC沉积局部: 活化补体引起组织、细胞损伤。如系统性 红斑狼疮、类风湿性关节炎。
免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。 有二种类型： ①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。 ②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 （一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。 （二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。 1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。 （3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。 （4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。（一）原发性免疫缺陷 1、B细胞缺陷 2、T细胞缺陷 3、补体蛋白缺损 4、吞噬细胞的缺损 （二）继发性免疫缺陷 1、传染性因子引起的免疫缺陷 （1）引起免疫器官的萎缩 （2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD （3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病 2、由药物引起的免疫缺陷 3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷 4、营养缺陷与免疫应答 5、AIDS 其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。其中大多数与血细胞分化和发育有关，多发病于婴幼儿期，严重者导致死亡。先天性免疫缺陷病种类很多，常分为抗体缺陷、补体缺陷、吞噬功能缺陷、联合缺陷、T细胞缺陷等。因其他疾病和因素引起的免疫功能障碍称继发性免疫缺陷病。在临床上较为多见。如感染、肿瘤、肝、肾功能不全、内分泌紊乱、免疫增生或其他慢性消耗性疾病都可引起不同程度的免疫缺陷。在肿瘤及器官移植时长期使用免疫抑制剂，亦可导致继发性免疫缺陷。免疫缺陷病患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能。
第二十六章免疫缺陷病及检测
第二十六章免疫缺陷病及其检验 Immunodeficiency diseases and immunoassay 第一部分目的要求和教学内容 一、目的要求：掌握免疫缺陷病的概念及发病机制，熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断，熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断。 二、教学内容 1．免疫缺陷病的概念及发病机理：免疫缺陷的发生阶段及原因。 2．免疫缺陷病的分类和临床表现：原发性免疫缺陷病（B细胞缺陷、T细胞缺陷、T、B细胞联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷）、继发性免疫缺陷病（AIDS）。 3.免疫缺陷病的检测方法：血细胞分类计数、组织活检、T细胞免疫缺陷病的检查、B细胞 免疫缺陷病的检查、吞噬细胞免疫缺陷病的检查，补体系统免疫缺陷病的检查及获得性免疫缺陷综合征的检查。 第二部分测试题 一、选择题： (一)单项选择题(A型题) １．淋巴细胞系先天发育障碍不可导致：（） A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症 B. Diegorge综合症 C. 慢性肉芽肿 D. 联合免疫缺陷 E.共济失调性毛细血管扩张症 2．慢性肉芽肿属于：（） A. T细胞缺陷病 B. B细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 粒细胞缺陷病 E. 类囊组织发育障碍 3．原发性B细胞缺陷病的代表性疾病是：（） A．慢性肉芽肿 B．Diegorge综合症 C．Bruton型丙种球蛋白缺乏症 D．共济失调性毛细血管扩张症 E．AIDS 4．原发性T细胞缺陷病的代表性疾病是：（） A．慢性肉芽肿 B．Diegorge综合症 C．AIDS
D．Bruton型丙种球蛋白缺乏症 E．共济失调性毛细血管扩张症 5．Bruton综合症患者骨髓中缺乏：（） A.造血干细胞 B. 成熟T细胞 C. 成熟B细胞 D.浆细胞 E.中性粒细胞 6．Diegorge综合症属于：（） A. T细胞缺陷病 B. B细胞缺陷病 C. 联合免疫缺陷病 D. 粒细胞缺陷病 E. 类囊组织发育障碍 7．原发性体液免疫缺陷病是何种细胞分化或功能障碍导致的免疫缺陷病：（）A．T细胞 B. 单核细胞 C. B细胞 D. 中性粒细胞 E. 嗜碱性粒细胞 8．怀疑为先天性胸腺发育不全的患者，需作下列哪项检查：（） A．EAC花环试验 B．PFC试验 C. T细胞亚群 D. 血清Ig测定 Ｅ. 淋巴细胞转化实验 9．评价机体B细胞功能，需作下列哪项检查：（） A．E花环试验 B．淋巴细胞转化试验 C. T细胞亚群 D. 血清Ig测定 Ｅ.OT试验 10．最常见的选择性B细胞缺陷症为：（） A. 选择性IgA缺乏症 B. 选择性IgM缺乏症 C. 选择性IgG1缺乏症 D. 选择性IgG2缺乏症 E. 选择性IgG3缺乏症 11．男性某患儿，1岁，反复感染4个月，E花环试验Et值70%，可初步排除：（） A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症 B. Diegorge综合症 C. 慢性肉芽肿 D. G-6-PD缺乏症 E. 选择性IgA缺乏症
免疫缺陷病
一、概述 （一）概念 免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。 （二）IDD的分类 1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD） 继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。 （三）IDD的一般特征 1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。 2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。 3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。 4. 多系统受累和症状多变性。 5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。 6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。 二、原发性免疫缺陷病 PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。
第十八章 免疫缺陷病
第十八章免疫缺陷病 第一部分：学习习题 一、填空题 1．免疫缺陷病是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，其涉及______、________或________。 2．免疫缺陷病根据累及的免疫成分不同，可分为_______、______、______、_________和_______。 3．获得性免疫缺陷综合症是由________感染引起的。 4．AIDS的传染源是_______和________。 5．AIDS的主要传播方式是有三种：_______、________和_________。 6．引起继发性免疫缺陷最常见的原因_____、_____、______、______。 7．AIDS的临床特点有______、________和_________。 多选题 [A型题] 1．选择性免疫球蛋白缺陷不包括： A.选择性IgA缺陷 B.选择性IgM缺陷 C.选择性IgE缺陷 D.选择性IgG亚类缺陷 E.IgM升高的IgG和IgA缺陷 2．属于T细胞缺陷性疾病的是： A.共济失调- 毛细血管扩张症 B.慢性肉芽肿病 C.DiGeoge综合症 D.性联低丙种球蛋白血症 E.白细胞粘附缺陷
3．DiGeoge综合征的病因是： A.先天性补体缺陷 B.先天性白细胞缺陷 C.先天性吞噬细胞缺陷 D.先天性胸腺发育不良 E.先天性骨髓发育不良 4．与性联低丙球蛋白血症不符的是 只在男性患儿发病 B.患儿血清Ig水平很低，甚至测不出C.患儿T细胞数目较低 D.患儿反复发生化脓性感染 E.又称Bruton低丙种球蛋白症 5．属于吞噬细胞缺陷的免疫缺陷性疾病为： A.Wiskott-Aldrich综合征 B.慢性肉芽肿病 C.先天性胸腺发育不良 D.共济失调-毛细血管扩张症 E.性联低丙种球蛋白血症 6．慢性肉芽肿病病因是： A.原发性T细胞缺陷 B.原发性B细胞缺陷 C.原发性补体缺陷 D.原发性吞噬细胞缺陷 E.继发性T细胞缺陷 7．DiGeorge综合症是指： A．先天胸腺发育不全 B．C3缺乏 C．C1INH缺乏 D．慢性肉牙肿 E．选择性IgA缺乏症 8．采用胚胎胸腺移植治疗有效的是： A.性联低丙种球蛋白血症 B.DiGeorge综合征 C.选择性IgA缺乏症 D.Bruton病 E.慢性肉芽肿病
常见自身免疫性疾病的药物治疗知识点总结
常见自身免疫性疾病的药物治疗知识点总结 要点 1类风湿关节炎 2系统性红斑狼疮 一、类风湿关节炎 类风湿关节炎（RA）累及多个关节的慢性炎症性自身免疫病。其主要症状为对称性的小关节晨僵，肿痛，功能障碍，部分患者伴有低热、乏力、血管炎等。 本病应在早期就进行合理治疗，否则必致骨破坏、关节畸形和功能丧失。 （一）抗类风湿药物的分类 治疗类风湿关节炎药物有四大类： 1.改善病情的抗风湿药 这类药物可以延缓RA病情的发展，但无根治作用。它们减轻RA的症状，有的有停止骨破坏的作用。 2.非甾体抗炎药（NSAID）用于减轻关节炎患者的关节痛、肿的症状，起效较快，改善其生活质量。但不能控制病情进展，故需与免疫抑制剂同时应用。 3.糖皮质激素抗炎力强，可迅速控制关节肿痛症状。在某些关节炎患者可能起DMARD样作用。应用不当时有较大不良反应。 4.TNF拮抗剂是抑制TNF（致炎性细胞因子）的靶向生物制剂。它对炎性关节症状、炎症指标的控制有较好作用。它亦有一定阻止骨破坏进展、甚或修复作用。然而它不根治RA。目前它被列为生物性DMARD 类。 下列不属于抗类风湿药物分类的是 A.改善病情药 B.非甾体抗炎药 C.糖皮质激素药 D.TNF拮抗剂
E.抗生素类药 『正确答案』E （二）常用NSAIDs类药物的用法及不良反应 非甾体抗炎药： ◆一大类化学结构式各异，但有共同的药理作用的药物。 ◆它们具有抗炎、对急性和慢性疼痛有良好的镇痛以及解热作用； ◆临床应用广泛，特别是炎性关节病、软组织风湿的常用药。 【NSAIDs分类】 非选择性NSAIDs 选择性COX-2 抑制剂 布洛芬洛索洛芬 萘普生依托度酸 萘丁美酮尼美舒利 吲哚美辛塞来昔布 双氯芬酸 布洛芬 【适应证】缓解各种慢性关节炎的关节肿痛症状，治疗各种软组织风湿性疼痛；急性疼痛如手术后、创伤后、劳损后、原发性痛经、牙痛、头痛等，有解热作用。 【注意事项】 （1）对阿司匹林或其他非甾体抗炎药过敏者对本品可有交叉过敏反应。 （2）本品可能增加胃肠道出血的风险并导致水钠潴留。 （3）轻度肾功能不全者可使用最小有效剂量并密切监测肾功能和水钠潴留情况。 （4）孕妇及哺乳期妇女尽量避免使用。 （5）避免本品与小剂量阿司匹林同用以防后者减效。 （6）有消化道溃疡病史、支气管哮喘、心功能不全、高血压、血友病或其他出血性疾病、有骨髓功能减退病史的患者慎用。 （7）长期用药时应定期检查血象及肝、肾功能。 【禁忌证】 （1）活动性消化性溃疡。 （2）对阿司匹林或其他非甾体抗炎药过敏者。 （3）服用此类药物诱发哮喘、鼻炎或荨麻疹患者。 （4）严重肝病患者及中重度肾功能不全者。 【不良反应】消化道症状，罕见的为肾功能不全。 洛索洛芬 萘普生 双氯芬酸---有眩晕史或其他中枢神经疾病史的患者服用本品期间应禁止驾车或操纵机器。 吲哚美辛 美洛昔康 【适应证】用于慢性关节病，包括缓解急慢性脊柱关节病、类风湿关节炎、骨性关节炎等的疼痛、肿胀及软组织炎性、创伤性疼痛、手术后疼痛。 【注意事项】本品出现胃肠道溃疡和出血风险略低于其他传统NSAID。服用时宜从最小有效剂量开始。有消化性溃疡史者慎用。服药者定期检查其肝肾功能，尤其是65岁以上老年患者。 氯诺昔康 【适应证】用于急性轻度至中度疼痛和由某些类型的风湿性疾病引起的关节疼痛和炎症。 【注意事项】以下情况慎用：肝、肾功能受损者，有胃肠道出血或十二指肠溃疡病史者，凝血障碍者，老人以及哮喘患者。
第十七章 自身免疫和自身免疫性疾病
第十七章自身免疫和自身免疫性疾病 第一部分：学习习题 一、填空题 1．_______是指机体免疫系统对自身成分发生免疫应答的现象。如果这种免疫应答对自身组织造成_______并出现_______，引起临床症状时，称为_______。 2．__________与人心肌间质、心肌和肾基底膜等有共同抗原成分。 3．大肠杆菌O14型脂多糖与人结肠粘膜有共同抗原，所以与_______有关。 4．甲状腺球蛋白、精子、神经髓鞘磷脂碱性蛋白和眼晶体蛋白都属于_________。 二、多选题 [A型题] 1．关于自身耐受与自身免疫和AID的叙述，下列哪项是正确的？ A．淋巴细胞经克隆清除产生自身免疫 B．维持导致自身耐受破坏的因素，有利于AID的防治 C．自身免疫的发生是由于自身耐受的终止或破坏 D．淋巴细胞逃避克隆清除形成自身耐受 E．以上都不是 2．下列哪些因素可改变自身组织和细胞的免疫原性？ A．外伤、感染、电离辐射、药物 B．外伤、异体组织移植 C．外科手术、免疫接种、药物 D．外伤、肿瘤、免疫接种 E．肿瘤、免疫接种、感染
3．风湿性心脏病的发病与哪项有关？ A．隐蔽抗原的释放 B．交叉抗原的存在 C．免疫调节功能缺陷 D．多克隆B淋巴细胞激活 E．自身抗原的改变 4．A群乙型溶血性链球菌感染后引起肾炎是由于A．链球菌与肾小球基膜有共同的抗原 B．促进隐蔽抗原的释放 C．由于免疫功能缺陷引起 D．自身抗原的改变 E．免疫调节功能异常 5．超抗原引起自身免疫病的机制是： A．隐蔽抗原的释放 B．自身抗原的改变 C．交叉抗原的存在 D．多克隆激活自身反应性T、B淋巴细胞E．分子模拟 6．下列哪项属器官特异性自身免疫病？ A．系统性红斑狼疮 B．类风湿性关节炎 C．中症肌无力 D．胆囊炎 E．支气管哮喘
系统性自身免疫病的发病机理(中文译版)
系统性自身免疫病的发病机理 Marie Wahren-Herlenius, Thomas D?rner 瑞典，斯德哥尔摩，卡罗林斯卡医学院，医学系，M Wahren-Herlenius教授； 德国，柏林，查尔特-柏林医科大学，DRFZ，CC12 医学系，T D?rner教授； 通讯作者: Thomas D?rner教授, 德国，查尔特-柏林医科大学, 柏林10117。 thomas.doerner@charite.de 这是一系列关于自身免疫性风湿症三篇论文中的第三篇。 《柳叶刀》2013；382:819-31 翻译by 刘伊凡环境刺激基因易感个体后，会引发系统性红斑狼疮（SLE）、干燥综合征和皮肌炎等系统性自身免疫疾病。精确的细胞和分子机制导致自身免疫性疾病的发生，然而什么因素决定哪些器官参与其中尚不明确。最近，遗传易感性的相关研究表明，环境诱导通过与疾病相关多态性的细胞通路起作用。机体的耐受性被破坏后，包括树突细胞在内的固有组织会提供一个决定性的微环境，它影响免疫细胞的分化并进一步激活适应性免疫。由固有免疫细胞产生的干扰素-1激活B细胞和T细胞，在系统性自身免疫中起着核心作用。反过来，B细胞衍生的自身抗体刺激树突细胞并产生干扰素-1。这样就形成了一个由天然免疫和适应性免疫组成的正反馈循环。新的疗法能够实时准确地靶向几条重要的自身免疫途径。 1 概述 免疫系统进化而有抵抗入侵病原并辅助组织受损后修复的功能。系统性自身免疫病患者体内的调节病原识别和避免自我攻击的平衡机制被破坏。此外，炎症的控制缺失，在没有明显的感染时连续的免疫激活发生，并随着疾病的爆发与沉寂显示出不同的幅度。适应性免疫提供的免疫记忆仍然是关注的中心，然而固有免疫在系统性自身免疫病发病机理中的角色目前也在紧张研究中。相关研究表明遗传危险性位点在系统性自身免疫病中是共有的，因此发病机制可能相似。然而，依然检测到个体疾病的特异性位点，说明存在不同的免疫病致病通路。同卵双胞胎中20%--30%的一致性水平强调了与宿主基因作用的环境因素对我们认识自身免疫有重要作用。 目前有两种关于系统性自身免疫炎症的假说。第一种，固有和适应性免疫之
获得性免疫缺陷综合征(AIDS)题库5-4-10
获得性免疫缺陷综合征（AIDS）题库5-4- 10
问题： [单选]患者男性，42岁。感乏力、低热约3个月，咳嗽、有痰，体重下降。抗HIV阳性，查体发现颌下及腋下淋巴结肿大。青霉素、环丙沙星等治疗3周，症状无缓解。胸片显示间质性肺炎，进一步检查最需要做的是（） A.查血清抗HIV B.查找痰肺孢子虫 C.结核菌素试验 D.血清衣原体抗体 E.插管吸痰做细菌培养并做药敏试验
问题： [单选]患者男性，40岁，2周来感乏力，全身不适及下肢皮肤病入院。有6年吸毒史。查体： T36．7℃，颌下及腋下淋巴结多个肿大，质软，无压痛，无粘连。下肢皮肤深蓝色浸润斑或结节，融合成大片，表面溃疡。HIV抗体阳性。必要的治疗为（） A.长春新碱加阿霉素 B.AZT与戊烷咪联合治疗 C.磷甲酸钠 D.螺旋霉素 E.氟康唑
? https://www.360docs.net/doc/bb15710239.html, 问题： [单选]某医务人员被HIV污染针头刺伤皮肤，正确的处理方法是（） A.2h内进行AZT治疗，疗程4～6周 B.4h内进行拉夫米定治疗，疗程4～6个月 C.12h内进行拉夫米定治疗，疗程4～6周 D.12h内进行AZT治疗，疗程4～6个月 E.2h内进行HAART治疗，疗程4～6个月
问题： [单选]患者女性，30岁。体检中发现抗HIV阳性，CD4+T淋巴细胞0．7×109／L，总淋巴细胞2．0×109／L，外周血HIV载量500copies／ml，患者无任何症状。目前治疗正确处理方法是（） A.尚不需抗病毒治疗 B.目前应进行抗病毒治疗 C.目前应使用免疫调节剂 D.尚不需抗病毒治疗，应定期随访 E.使用长春新碱预防卡波济肉瘤
第八章 免疫缺陷
第八章免疫缺陷 (Immunodeficiency) 免疫系统中任何一种成分的缺失或功能不全所导致的免疫功能障碍，均称为免疫缺陷(immunodeficiency)，涉及免疫细胞、免疫分子或信号传导等的缺陷。 由免疫缺陷引发的临床症状称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease，IDD)。 一、免疫缺陷的分类 按起病原因，免疫缺陷可分为原发性免疫缺陷(primary immunodeficiency disease,PIDD)和继发性免疫缺陷(secondary immunedeficiency disease,SIDD)。原发性免疫缺陷又称先天性或遗传性免疫缺陷，是由于先天性免疫系统发育不全而引起的免疫障碍；继发性免疫缺陷又称后天性或获得性免疫缺陷，是因其他疾病或因素而引起的免疫功能障碍。免疫缺陷按免疫系统中缺陷的环节又可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷；前者又可再区分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷；后者又可再区分为吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。 在动物原发性免疫缺陷病中，属特异性免疫缺陷的有：由B细胞异常和／或T细胞功能亢进所致的体液免疫缺陷，如马的原发性无丙球蛋白血症、鸡的腔上囊成熟缺陷、马的选择性IgA缺乏症、牛的选择性IgG2缺乏症、犬的选择性IgA缺乏症、马和小鼠的选择性IgM 缺乏症等；由T细胞数目减少或功能降低所致的细胞免疫缺陷，如牛的遗传性胸腺发育不全，犬和小鼠的免疫缺陷性侏儒等；由细胞免疫和体液免疫均发生异常所致的联合性免疫缺陷，如阿拉伯马的瑞士型严重联合性免疫缺陷。属非特异性免疫缺陷的有：屏障功能缺陷，如犬的纤毛无活动性综合征；吞噬功能缺陷，如犬的周期性粒细胞生成症，牛和犬的粒细胞病综合征，牛、狐、猫和貂的色素缺乏易感性增高综合征；补体功能缺陷，包括犬、豚鼠及小鼠遗传性C3、C2、C4、C5和C6缺乏症等。 继发性免疫缺陷与遗传因素无关，继发或伴发于其他病态或疾病，其原发病态或疾病包括以下几个方面：①未能从母体获得被动免疫，见于新生马驹、犊牛、仔猪和羔羊等不能从胎盘途径获得母源抗体的动物，一旦吸吮或吸收初乳不足，而发生新生畜低丙球蛋白血症； ②感染性疾病，许多微生物感染和某些寄生虫感染，可导致机体的免疫功能下降，而造成继发性免疫缺陷，常见牛副结核肠炎、牛病毒性腹泻、新生驹Ⅰ型疱疹病毒感染、犬瘟热病毒感染、鸡法氏囊病、貂阿留申病毒感染以及锥虫、旋毛虫、蠕形螨等重度侵袭，此外，还有多种动物慢病毒和白血病病毒感染。引起获得性免疫缺陷，如动物的艾滋病病毒感染；③恶性肿瘤，大量临床和实验资料表明，恶性肿瘤与免疫缺陷互为因果，免疫功能低下是发生恶性肿瘤的一个主要原因，而恶性肿瘤尤其是淋巴网状组织肿瘤患畜常继发免疫缺陷；④蛋白质合成不足或消耗过度，包括免疫球蛋白在内的蛋白质异化作用增强或消耗过度，常导致体液免疫缺陷，常见于甲状腺机能亢进、蛋白丢失性肠病、大面积重度烧伤、肾病综合征和糖尿病等；⑤免疫抑制处置，见于超量接受射线辐射，抗淋巴细胞血清使用不当，超量或长期使用化学免疫抑制剂等。 上述关于原发性免疫缺陷的分类方法比较笼统、机械，1979年WHO对原发性免疫缺陷重新进行了分类，将其分为17种：
免疫缺陷病与自身免疫病
第八章免疫缺陷病与自身免疫病 第一节免疫缺陷病 免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，称免疫缺陷病(immunodeficiency disease, IDD) 。 免疫缺陷病按机体免疫系统是否发育成熟分为原发性( 或先天性) 免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD) 和继发性( 或获得性) 免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 。原发性免疫缺陷病是由于机体的免疫系统存在遗传缺陷或发育异常，导致免疫细胞和/ 或免疫分子的数量减少、功能异常而引起的永久性免疫功能缺陷。继发性免疫缺陷病是由于感染、衰老、肿瘤和药物等原因抑制了机体成熟的免疫系统的功能表达所致。临床上继发性免疫缺陷病远较原发性免疫缺陷病多见。 免疫缺陷病的共同特点是：①对各种病原体的易感性增加。患者可出现严重的、持续的反复感染。一般体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺陷者易发生病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。②易发生恶性肿瘤。尤其是细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100~300 倍。③易并发自身免疫病。免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达14% ，以并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。④遗传倾向性。原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向，其中1/3 为常染色体隐性遗传，1/5 为X 性联隐性遗传。 一、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病是一种罕见病，多发生于婴幼儿。其中，体液免疫缺陷约占50% ，联合免疫缺陷约占20% ，细胞免疫缺陷约占18% ，吞噬细胞缺陷约占10% ，补体缺陷约占2%( 表9-1) 。 表9-1 原发性免疫缺陷病
目前自身免疫性疾病研究取得新突破
目前自身免疫性疾病研究取得新突破 6月3日，国际顶尖杂志《自然-医学》Nature Medicine（IF=25.43）在线发表了钱友存研究组和沈南研究组共同研究成果：miR-23b抑制IL-17相关的自身免疫疾病。 常见的风湿性疾病主要包括了类风湿性关节炎、红斑狼疮、多发性硬化症等，近年来在我国乃至全球的发病率逐年攀升在我国类风湿关节炎患病率为3.6/1000；系统性红斑狼疮为1/1000左右。此类疾病不论是器官特异性的，还是系统性的，都表现出炎症性病理与组织器官损伤特征，目前缺乏非常有效且毒副作用小的特异性的干预治疗手段来早期阻断靶器官损伤进而改善病人的预后。 炎症因子在自身免疫病的病理损伤过程中起着关键作用，病理情况下受累鞄器官对其作用产生效应及相应的调控分子机制尚不清楚，是目前该领域硏究的核心问题。细胞因子白介素-17（IL-17）作为一种重要的炎症介质被认为在多种自身免疫病的组织损伤中发挥着重要作用。然而，IL-17发挥作用的调控机制还不清楚。健康所钱友存研究组近年来在阐明IL-17发挥功能的分子调控机制等研究中取得了显著成果。miRNA作为一种重要的基因表达调控分子，在人类疾病的发生发展中起着重要作用。沈南教授领导的研究组在过去几年中围绕miRNA在以红斑狼疮为代表自身免疫病的发病过程中的作用及其临床应用进行了深入系统的硏究，在囯际上率先阐明多个miRNA 在狼疮关键致病通路中重要调控作用及其与重要靶器官受累的关系。在此基础上，近期，两个课题组合作，博士生朱书和潘文通过分子、细胞生物学、小鼠疾病模型和临床样本分析等多种研究手段，通过高通量microRNA芯片筛选发现了miR-23b是自身免疫病病人（类风湿性关节炎、红斑狼疮）和自身免疫病小鼠模型（CIA、MRL/lpr、EAE）的炎症病理组织中共同下调的microRNA。并且发现IL-17可以通过下调miR-23b的表达来参与炎症性自身免疫病的病理。重要的是，miR-23b对于多种自身免疫疾病模型的发病起到很好的预防及干预作用，有很好的应用前景。机制上，miR-23b通过靶向炎症性细胞因子IL-17、TNFa、IL-1b的下游信号通路中的关键信号分子（TAB2、TAB3、IKKa）来抑制自身免疫病的病理。该项成果得到《自然医学》杂志评审专家的高度推荐，认为该工作首次阐述了非免疫细胞来源的miRNA参与免疫性疾病的机制，认为miR-23b可以成为治疗自身免疫病的一个新靶点，将有可能开发成为有效缓解甚至治愈病症的新药。 武汉中帜生物科技有限公司虽然是一家新成立的高新技术企业，但凭借着美国Signosis公司强大的技术平台，研制出了一系列用于诊断自身免疫性疾病的试剂盒，其中部分技术申请了专利，如斑点免疫法。公司目前用于自身免疫性疾病的产品分为科研试剂和诊断试剂，科研试剂共有14种，如抗SmD1 C端酶免试剂、抗dsDNA酶免试剂、抗SSB酶免试剂、抗U1-snRNP酶免试剂等；诊断试剂共有5种，如抗核抗体谱-16测定试剂盒（斑点免疫法）、抗SmD1抗体测定试剂盒（酶联免疫法）、抗双链DNA抗体测定试剂盒（酶联免疫法）、抗核抗体筛查试剂盒（酶联免疫法）等。公司研发生产的试剂盒对自身免疫性疾病的研究提供了一定的帮助，同时公司也致力于为中国的自身免疫性疾病研究研发更高效的试
免疫缺陷性疾病及其免疫检测
第二十八章免疫缺陷性疾病及其免疫检测 本章考点： 1.概述 2.免疫缺陷病的分类和特点 3.原发性免疫缺陷病 4.继发性免疫缺陷病 5.获得性免疫缺陷综合征 6.免疫缺陷病的实验室检测 第一节概述 概念：由遗传或其他原因造成免疫系统先天发育障碍或后天损伤而致的免疫功能不全称为免疫缺陷，由此而引起的各种临床综合征称为免疫缺陷病（IDD）。主要是出现免疫系统发育、分化增生、调节和代谢异常，导致机体免疫功能低下或缺陷。临床表现为：反复、严重、持续感染，继发自身免疫病和肿瘤。免疫缺陷病的分类和特点。 一、免疫缺陷病的分类 按病因分为两大类： （1）原发性免疫缺陷病（PIDD） （2）继发性免疫缺陷病（SIDD） 按损伤的免疫成分分为5类： （1）B细胞免疫缺陷（抗体）。 （2）T细胞免疫缺陷（细胞）。 （3）联合细胞免疫缺陷（B、T）。 （4）吞噬细胞免疫缺陷。 （5）补体免疫缺陷。 二、免疫缺陷病的特点 IDD的共同临床特点： 1.反复、严重、难治性感染 （1）体液免疫、吞噬细胞、补体缺陷患者：以细菌感染，尤以化脓菌感染。 （2）细胞免疫缺陷患者：以病毒、真菌、原虫等胞内菌感染。 （3）病原体感染也可影响特异性和非特异性免疫功能，如HIV感染致AIDS。 2.易继发自身免疫病和恶性肿瘤。 3.临床症状、病理损伤多样。 PIDD与SIDD不同点： PIDD： （1）常由于遗传因素或先天性免疫系统发育不良而引起。 （2）常发生在小儿，发病年龄越小，病情越重。 （3）治疗效果差。 SIDD： （1）是后天因素，继发因素。 （2）可发生在各个年龄阶段的患者。
（3）可针对病因治疗，治疗效果好。 三、常见发病原因 1.遗传基因异常 （1）性染色体隐性遗传（XL）。 （2）常染色体隐性遗传（AR）。 2.中枢免疫器官发育障碍：可因遗传缺陷所致。 3.免疫细胞内在缺陷：多由先天酶缺陷引起，如ADA（腺苷脱氨酶）、PNP（嘌呤核苷磷酸化酶）、G-6-PD （葡萄糖6磷酸脱氢酶）的缺乏。 4.免疫细胞间调控机制异常：调控机制异常，如辅助不足或抑制过剩，均可导致免疫缺陷。 5.继发性免疫缺陷：常因感染、物理、化学等因素而引起。 第二节原发性免疫缺陷病 PIDD：由于遗传因素、先天性免疫系统发育不良造成免疫功能障碍所致的疾病称为PIDD。 发生机制： 1.免疫系统遗传基因异常：常染色体显性遗传（AD），常染色体隐性遗传（AR），或X连锁隐性遗传（XL），引起抗体和淋巴细胞功能异常。 2.吞噬细胞、补体成分缺陷致非特异性免疫功能下降。 一、原发性B细胞免疫缺陷病 原发性B细胞免疫缺陷病：是由于B细胞发育缺陷或B细胞对T细胞传导的信号无法产生有效的应答所致的抗体形成障碍，主要为体内Ig水平下降或缺失。Ig缺陷有三种主要临床表现：①全部5类Ig缺陷； ②或某一Ig缺陷，或某些Ig的亚类缺陷（选择性Ig）；③Ig正常，但对Ag刺激无免疫应答。如成人IgG 血清中 <6g／L为低丙种蛋白血症。患者外周血B细胞减少，<2g／L为无丙种蛋白血症。T细胞数目正常。 主要临床特征为反复细菌化脓菌感染。 常见疾病： 1.X-LA（α连锁婴幼儿无丙种球蛋白血症）：先天性无丙种球蛋白血症，又名Bruton综合征。最常见的B细胞IDD。男婴>女婴。主要临床特征：外周血B细胞明显减少，淋巴组织中没有浆细胞或减少。各类Ig均减少或缺乏，易发生化脓性感染。 2.选择性IgA缺陷：最常见，①IgA减少，<50mg／L，sIgA含量减少。②细胞免疫功能正常。主要反复感染，常可伴自身免疫病。（SLE，类风湿性关节炎），过敏性疾病。 3.伴IgM增多的免疫球蛋白缺陷病:又称IgM增高综合征，主要免疫异常为：①B细胞应答能力正常，仅产生IgM类抗体；②血清IgM↑（>11g／L），其他类型Ig减少或缺失；③SmIgM+和SmIgD+B细胞总数正常，但SmIgG+和SmIgA+B细胞缺乏；④常伴有中性粒细胞减少。⑤易发生细菌感染。 4.选择性IgG亚类缺陷：IgG1-4亚型缺陷，IgG总量正常，某亚类缺陷而减少。 二、原发性T细胞免疫缺陷病 原发性T细胞IDD是由于T细胞的遗传性缺陷，涉及T细胞前体和T细胞的发生、发育、分化和功能障碍。最常见的DiGeorge综合征（先天胸腺发育不良）。 据病情程度和症状，可分为：①单纯的T细胞缺陷；②伴有其他缺陷；③严重联合ID；④其他。 1.先天性胸腺发育不良综合征：即DiGeorge综合征，主要为T细胞IDD，同时伴有甲状旁腺功能低下的一组综合征。为典型的T细胞IDD。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
免疫缺陷性疾病及其免疫检验 第一节免疫缺陷病的分类和特点 一、免疫缺陷病分类 1.原发性免疫缺陷病（PIDD） 由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。 2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD） 由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。 二、免疫缺陷病的特点 1.反复感染 2.肿瘤 3.自身免疫病 4.遗传倾向 5.临床表现和病理损伤复杂多样 第二节原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。 一、原发性B细胞缺陷 原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病.该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷,T细胞数量正常。主要临床表现为反复化脓性感染。 常见原发性B细胞缺陷病如下： （一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA） （二）X性连锁高IgM综合征（XLHM） （三）选择性IgA缺陷 二、原发性T细胞缺陷 （一）先天性胸腺发育不全综合征 （二）TCR活化和功能缺陷 三、重症联合免疫缺陷 重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。 第1页
第十七章 自身免疫和自身免疫性疾病
第十七章自身免疫和自身免疫疾病 第一部分:学习练习 一、填空 1._ _ _ _ _是指人体免疫系统对自身成分的免疫反应现象。如果这种免疫反应对自身组织造成_ _ _ _ _ _ _并引起_ _ _ _ _ _，当引起临床症状时称为_ _ _ _ _ _。 2._ _ _ _ _ _ _ _与人心肌基质、心肌和肾基底膜有共同的抗原成分。 3.大肠杆菌O14脂多糖与人结肠粘膜有共同的抗原，因此它与_ _ _ _ _ _有关。 4.甲状腺球蛋白、精子、髓鞘碱性蛋白和眼晶状体蛋白均属于_ _ _ _ _ _。 第二，多主题选择 [A类问题] 1.下列关于自我宽容、自我免疫和援助的陈述中哪一个是正确的？ A.淋巴细胞被克隆并清除以产生自身免疫 维持导致自我耐受损害的因素有利于艾滋病的预防和治疗 自身免疫的发生是由于自我耐受性的终止或破坏 D.淋巴细胞逃避克隆清除形成自我耐受 E.以上都不是真的 2.下列哪些因素可以改变你自己组织和细胞的免疫原性？ A.创伤、感染、电离辐射、药物 B.外伤，同种异体组织移植 C.手术、免疫、药物 D.创伤、肿瘤、免疫 E.肿瘤学、免疫、感染 3.风湿性心脏病的病因与哪个有关？ A.隐藏抗原的释放 B.交叉抗原的存在
C.免疫调节缺陷 D.多克隆b淋巴细胞的活化 E.自身抗原的变化 4.甲型溶血性链球菌感染引起的肾炎是由于链球菌和肾小球基底膜共享相同的抗原 B.促进隐藏抗原的释放 C.由于免疫缺陷 D.自身抗原的变化 E.免疫调节功能障碍 5.超抗原引起自身免疫性疾病的机制是: A.隐藏抗原的释放 B.自身抗原的变化 C.交叉抗原的存在 D.自反应t和b淋巴细胞的多克隆激活 E.分子模拟 6.以下哪一种是器官特异性自身免疫性疾病？ A.系统性红斑狼疮 B.类风湿性关节炎 C.重症肌无力 D.胆囊炎 E.支气管哮喘 7.人体产生的抗核抗体主要存在于: A.多发性骨髓瘤 B.系统性红斑狼疮
几种自身免疫性疾病
几种自身免疫性疾病 巨细胞动脉炎 【概述】 巨细胞动脉炎（giant cell arteritis GCA）是一种原因不明的系统性血管炎，主要累及主动脉弓起始部的动脉分支（如椎动脉、颈内动脉、颈外动脉、锁骨下动脉），亦可累及主动脉的远端动脉及中小动脉（如颞动脉、颅内动脉、眼动脉等），故属大动脉炎范畴。由于早年发现的病例几乎均为颞动脉受累，表现为颞部头痛，头皮及颞动脉触痛及间歇性下颌运动障碍，因而GCA又称为颞动脉炎（temporal arteritis）。GCA 的炎症以血管中膜弹力层与内膜连接处最为明显，有大量单个核细胞浸润，可见多核巨细胞，伴肉芽肿形成，故有人称其为肉芽肿性动脉炎（granulomatous arteritis）。由于内膜增生血管壁增厚、管腔变窄和阻塞，造成组织缺血。血管病变常呈节段性、多灶性或广泛性损害。GCA患者中约有40~60%同时患有PMR，并有20~40的患者以PMR为首发症状。 【临床表现】 GCA往往伴有风湿性多肌痛。该病几乎都发生于50岁以上老年人，发病年龄在50~90岁之间，小于50岁者亟少。女性发病高于男性，有显著的地域分布。我国较少见。及时诊断和正确的治疗可使预后大为改观。 1．全身症状：GCA发病可急可缓，一些患者可指出发病的日期，但多数在症状出现后数周或数月才被诊断。前驱症状包括乏力、纳差、体重减轻及低热（42%）等。发热无一定规律，多数为中等度（38℃左右）发热，偶可高达40℃左右。 2．器官受累症状：依据受累血管的不同而表现出复杂的临床症状和体征，病情可轻可重。 （1）头部：颞动脉、颅动脉受累而出现头部症状，以头痛最为常见，约半数患者为首发症状。头痛表现为新近发生的、偏侧或双侧或枕后部剧烈疼痛，呈刀割样或烧灼样或持续性胀痛，并伴有头皮触压痛或可触及的痛性结节，头皮结节如沿颞动脉走向分布，具有诊断价值。头痛可持续性也可间歇性发作。头痛剧烈程度与血管炎严重程度不一定一致。典型的颞动脉受累表现为动脉屈曲、怒张、搏动增强。也可因血管闭塞而搏动消失。 （2）眼部：常表现为黑朦、视物不清、眼睑下垂、复视、部分失明或全盲等，可为一过性症状，也可为永久性。眼动脉或后睫动脉受累引起的缺血性视神经炎是失明的最常见原因，中央视网膜动脉阻塞、动脉炎所致的枕部皮质梗死也可引起失明。 失明可以是初发症状，但一般出现在其它症状之后数周或数月。视觉障碍初始可为波动性，以后变为持续性，可呈单侧或双侧，一侧失明如未积极治疗，对侧可在1~2周内被累及。眼底检查：早期常为缺血性视神经炎。视乳头苍白、水肿；视网膜水肿、静脉曲张，可见棉絮样斑及小出血点。后期可见视神经萎缩等。 眼肌麻痹也较常见，眼睑下垂，上视困难，时轻时重，常与复视同时出现。有时可见到瞳孔不等大，或出现霍纳（Horner）征。眼肌
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病及检验 一、原发性免疫缺陷病 B细胞缺陷 1.性联丙种球蛋白缺乏症月(性联隐性) 2．婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症3．选择性lgA缺乏症4．选择性IgM缺乏症5．选择性IgG亚类缺乏症 检验项目 1。Ig定量2．同种血细胞凝集素(lgM)效价3．伤寒菌苗或白喉类毒素免疫原试验4．mIg免疫荧光检查5．淋巴结或扁桃体活检 T细彎舔10 T细胞细胞缺乏 1．先天性胸腺发育不全2．先天性磷酸化酶缺乏症 T．B细胞联合缺乏 1．腺苷脱氨酶(ADA)缺乏2．Wiskott-Aldrich综合征(性联隐性) 检验项目 1．外周血淋巴细胞计数2．CD3+、CD4+、CD8+细胞计数3．混合淋巴细胞培养4．IL-2 测定 5．淋巴细胞转化试验的gP24、gP120抗体检测 吞噬细胞缺陷 1．慢性肉芽肿病(性联隐性)2．Chediak-Hiqashi综合征 检验项目 1.中性粒细胞计数2．趋化试验3．．吞噬试验4．NBT还原试验 补体成分缺陷 1．C1缺乏2．C3缺乏3．备解素缺乏(性联隐性) 检验项目 1．CH50; 、C1i、C4 测定 二、获得性免疫缺陷综合征 获得性免疫缺陷综合征(AIDS，艾滋病) AIDS是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种综合征，其主要临床特点是持续性的体重减轻、间歇热、慢性腹泻、全身淋巴结肿大以及进行性脑病。多多数病人以肺、胃肠和中枢神经系统感染或者发生恶性肿瘤等。最常见的并发症为卡氏肺囊虫性肺炎（50%以上），其次是Koposi肉瘤30%。 主要免疫特征是：①CD4+数量减少，CD4+/CD8+比例倒置以下），以及CD4+功能障碍；②巨噬细胞抗原处理和递呈能力下降；③B细胞异常活化，表现为多克隆激活，引起血清Ig 水平增高。 强直性脊柱炎，病人中90%以上为HLA-B27型。 二、抗核抗体的检测与应用 抗核抗体(ANA)是一组将自身真核细胞的各种细胞核成分作为靶抗原的自身抗体的总称。其无器官和种属特异性，故该类抗体可与所有动物的细胞核发生反应。ANA主要存在于血清中，也可存在于胸腔积液、关节滑膜液和尿液中。 （一）检测方法目前最常用间接免疫荧光法(IIF)作为总的ANA筛选试验。 常见的ANA 荧光图形及临床意义 (1)均质型(H):多由抗DNP抗体引起，也可由核小体抗体和抗双链DNA抗体引起。