近交系小鼠过氧化氢酶-2遗传生化标记位点的研究

第九章生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案） 选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括： 影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积 6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? 可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和δ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和δ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了： A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为： A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病

医学遗传学习题第10章 生化遗传学

第九章生化遗传学 一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于号染色体上 A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。 A．α 2Gγ 2 B．ζ 2 Aγ 2 、 C．ζ 2 ε 2 D．α 2δ 2 E．α 2 β 2 5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。 A．ζ 2 Aγ 2 、ζ 2 Gγ 2 B．ζ 2 Aγ 2 、 C．ζ 2 ε 2 D．α 2δ 2 E．α 2 β 2 6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。 A．ζ 2Aγ 2 、ζ 2 Gγ 2 B．ζ 2 Aγ 2 、 C．ζ 2 ε 2 D．α 2δ 2 、α 2 β 2 E．α 2 Aγ 2 、α 2 Gγ 2 7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。 A．ζ 2Aγ 2 、ζ 2 Gγ 2 B．ζ 2 Aγ 2 、 C．ζ 2 ε 2 D．α 2δ 2 、α 2 β 2 E．α 2 Aγ 2 、α 2 Gγ 2 8．镰状细胞贫血的突变方式是。 A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。

第10章 生化遗传学

第十章生化遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于号染色体上 A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．镰状细胞贫血的突变方式是。 A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 5．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 （二）填空题 1．突变的基因通过改变________的________和________，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗 传病。 2．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的________肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的 ________被替代，将影响到血红蛋白的________、________等生物学功能。 3．典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该________缺乏，导致________和________在 血中累积，部分随尿排出。 4．苯丙酮尿症PKU患者由于肝脏内缺乏________，使苯丙氨酸不能转变为________，后者转化 为________和________并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。（三）是非判断题 1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基 酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。 2．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。（四）名词解释题 1．分子病 2．先天性代谢缺陷病

遗传学_第二版_课后答案(1~8章).

幻灯片1 习题参考答案 第四章 第五章 幻灯片2 第四章孟德尔式遗传分析 2. 在小鼠中，等位基因 A 引起黄色皮毛，纯合时不致死。等位基因 R 可以 单独引起黑色皮毛。当 A 和 R 在一起时，引起灰色皮毛；当 a 和 r 在一起时，引起白色皮毛。一个灰色的雄鼠和一个黄色雌鼠交配，F1 表型如下： 3/8 黄色小鼠， 3/8 灰色小鼠， 1/8 黑色小鼠， 1/8 白色小鼠。请写出亲本的基因型。 A_R_ A_rr AaRr Aarr aaR_ aarr A_rr A_R_ 幻灯片3 第四章孟德尔式遗传分析 3. 果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A。第二个独立的显性 基因 P 使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素 的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下：

AAXpXp aaXPY AXP AXp aXP aXp AXp AAXPXp 紫AAXpXp 红AaXPXp 紫AaXpXp 红 AY AAXPY 紫AAXpY 红AaXPY 紫AaXpY 红aXp AaXPXp 紫AaXpXp 红aaXPXp 白aaXpXp 白 aY AaXPY 紫AaXpY 红aaXPY 白aaXpY 白 AaXPXp AaXpY 解释它的遗传模式，并写出亲本、F1 和F2 的基因型。 A/a 位于常染色体上，P/p 位于X染色体上；基因型aa 的个体眼睛呈白色， 基因型A_XP_ 的个体眼睛呈紫色，基因型A_XpXp、A_XpY 的个体眼睛呈红色。幻灯片4 第四章孟德尔式遗传分析 4. 一条真实遗传的棕色狗和一条真实遗传的白色狗交配，所有F1 的表型都 是白色的。F1 自交得到的 F2 中有 118 条白色狗、32 条黑色狗和 10 条棕 色狗。给出这一结果的遗传学解释。 分析: 子二代分离为 12:3:1，可看作 9:3:3:1 的衍生，白色与有色 （黑 + 棕）之比 3:1 ，而在有 色内部，黑与棕之比也是 3:1, 表明遗传很有可能涉及有两对 基因之差。 假设: 1. 基因 A 控制白色，即基因型 A_B_、A_bb 为白色。 2. 有显性基因 A 时，B（黑色） 和 b（棕色）不表现显隐性 关系； 3. 无显性基因 A 即 aa 时， B （黑色）和 b（棕色）表现显 隐性关系。 P 棕色×白色

遗传学第一章绪论

第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的 A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的 A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是： A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指： A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 18．环境因素诱导发病的单基因病为： A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 19．传染病发病： A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响20．Down综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 21．脆性X综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 22．Leber视神经病是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 23．高血压是：

遗传学第十章答案

第十章遗传物质的改变（ 1 ） - 染色体畸变 1 什么叫染色体畸变？ 解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。 （ 1 ）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸 变类型有缺失、重复、倒位、易位。 （ 2 ）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数 目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。 2 解释下列名词： （ 1 ）缺失；（ 2 ）重复；（ 3 ）倒位；（ 4 ）易位。 解答： 缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。 重复：重复是指染色体多了自己的某一区段 倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？ 解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不 能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。平衡致死的个 体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。 平衡致死品系在遗传学研究中的用处： （ 1 ）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系 - 平衡致死系可以检测隐形突变（ 2 ）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（ 3 ）检测性别 4 解释下列名词： （ 1 ）单倍体，二倍体，多倍体。 （ 2 ）单体，缺体，三体。 （ 3 ）同源多倍体，异源多倍体。 解答： （ 1 ）单倍体 (haploid) ：是指具有配子体染色体数目的个体。

医学遗传学名词解释(生化遗传学)

医学遗传学名词解释(生化遗传学) 1、分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋自缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。 2、先大性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 3、融合基因（fusion gene）融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。 4、血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A，血友病B及血友病C。 5、受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。 6、血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。 7、结构蛋白病（structural of protein disease）结构蛋自缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋自病、肌营养不良症等。 8、膜转运蛋白病（membranous transmitted protein disease）由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。 9、地中海贫血（tha1assemia ）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血10、镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传

第09章 生化遗传学

第九章生化遗传学 生化遗传学（biochemical genetics）是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。通常情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。 一、基本纲要 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念。 2．掌握主要的分子病的发生机制。 3．掌握先天性代谢缺陷病的发生机制。 4．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于号染色体上 A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。

A．α 2Gγ 2 B．δ 2 Aγ 2 、 C．δ 2 ε 2 D．α 2δ 2 E．α 2 β 2 5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。 A．δ 2 Aγ 2 、δ 2 Gγ 2 B．δ 2 Aγ 2 、 C．δ 2 ε 2 D．α 2δ 2 E．α 2 β 2 6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。 A．δ 2Aγ 2 、δ 2 Gγ 2 B．δ 2 Aγ 2 、 C．δ 2 ε 2 D．α 2δ 2 、α 2 β 2 E．α 2 Aγ 2 、α 2 Gγ 2 7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。 A．δ 2Aγ 2 、δ 2 Gγ 2 B．δ 2 Aγ 2 、 C．δ 2 ε 2 D．α 2δ 2 、α 2 β 2 E．α 2 Aγ 2 、α 2 Gγ 2 8．镰状细胞贫血的突变方式是。 A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。 A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 融合突变 10．H b Bart’s胎儿水肿征的基因型为。 A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．––/–– 11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。 A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。

第08章 群体遗传学

第八章群体遗传学 群体即是在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异群体行为，应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。 本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用，对影响遗传平衡的因素作了详细阐述，简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。 一、基本纲要 1．掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。 2．掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。 3．掌握基因频率与基因型频率的换算。 4．掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。 5．掌握适合度及遗传负荷等基本概念。 6．熟悉影响遗传平衡的因素及近亲婚配的危害。 7．了解群体中的平衡多态现象。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。

A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体

遗传学各章习题及问题详解

《遗传学》试题库 第一章绪论（教材1章，3-5%） (一) 名词解释： 1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。变异是亲子代个体之间存在差异。 (二)选择题或填空题： A.单项选择题： 1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）斯曼 2.通常认为遗传学诞生于（3）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 1910 3.公认遗传学的奠基人是（3）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·DarwinB. 填空题： 1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律)； 2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)； 3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）； 4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______（遗传、变异和选择） (三) 判断题： 1．后天获得的性状可以遗传（×）； 2．遗传、变异和自然选择将形成物种（√）； 3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系（√）； 4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。 （四）问答题： 1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 第二章遗传的细胞学基础（教材2章，5-8%） (一) 名词解释： 1.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，它们一条来自父本，一条来自母本。 2.染色体核型：指某个物种或个体的分裂相细胞所含有的染色体大小、形态和数目特征的排列类型。 3.染色体带型：是指经过酸碱盐酶等处理所获得的染色体臂、着丝粒区域等有特殊条纹特征类型的染色体核型。 4.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 5.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 6.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。 7.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

遗传学第二版课后答案章

幻灯片 1 习题参考答案 第四章 第五章 幻灯片2 第四章孟德尔式遗传分析 2. 在小鼠中，等位基因 A 引起黄色皮毛，纯合时不致死。等位基因 R 可以 单独引起黑色皮毛。当 A 和 R 在一起时，引起灰色皮毛；当 a 和 r 在一起 时，引起白色皮毛。一个灰色的雄鼠和一个黄色雌鼠交配，F1 表型如下： 3/8 黄色小鼠， 3/8 灰色小鼠， 1/8 黑色小鼠， 1/8 白色小鼠。请写出亲本 的基因型。 A_R_ A_rr AaRr Aarr aaR_ aarr A_rr A_R_ 幻灯片3 第四章孟德尔式遗传分析 3. 果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A。第二个独立的显性 基因 P 使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素 的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下： AaXPXp AaXpY 解释它的遗传模式，并写出亲本、F1 和F2 的基因型。 A/a 位于常染色体上，P/p 位于X染色体上；基因型aa 的个体眼睛呈白色，基因型A_XP_ 的个体眼睛呈紫色，基因型A_XpXp、A_XpY 的个体眼睛呈红色。 幻灯片4 第四章孟德尔式遗传分析 4. 一条真实遗传的棕色狗和一条真实遗传的白色狗交配，所有F1 的表型都 是白色的。F1 自交得到的 F2 中有 118 条白色狗、32 条黑色狗和 10 条棕 色狗。给出这一结果的遗传学解释。 分析: 子二代分离为 12:3:1，可看作 9:3:3:1 的衍生，白色与有色 （黑 + 棕）之比 3:1 ，而在有

色内部，黑与棕之比也是 3:1, 表明遗传很有可能涉及有两对 基因之差。 假设: 1. 基因 A 控制白色，即基因型 A_B_、A_bb 为白色。 2. 有显性基因 A 时，B（黑色） 和 b（棕色）不表现显隐性 关系； 3. 无显性基因 A 即 aa 时， B （黑色）和 b（棕色）表现显 隐性关系。 P 棕色×白色 F1 白色 118 32 10 F2 12白色 : 3黑色 : 1棕色 aabb AABB AaBb A_B_ A_bb aaB_ aabb 在此，显性基因A 对另一显性 基因B 是上位性的。 幻灯片5 第五章连锁遗传分析 3. 某染色体图中 3 个基因间的数字是什么含义？ 2.5 和 3.6 分别表示基因A-B 和基因B-C 之间在染色体图中的图距，也 表示基因A-B 和基因B-C 之间的重组值分别为2.5% 和3.6%；而6.0 则表 示A-C 之间的重组值为6.0%。 绘制染色体图为什么不能以方式表示？ 不能。根据绘制染色体图的规则，图距是根据实验得到的重组值去掉 百分号后的数字来表示。 幻灯片6 第五章连锁遗传分析 6. 粗糙脉孢菌的一种菌株（基因型为 HI）与另一种菌株（基因型为 hi）杂 交，一半的后代为 HI 型，另一半的后代为 hi 型。请解释该结果。 分析：如果基因座 H/h 与基因座 I/i 分别位于不同的染色体上即不连 锁，自由组合的结果是：后代除了有 HI 型和 hi 型外还有 Hi 型和 hI 型。 一半的后代为 HI 型，另一半的后代为 hi 型说明：基因座 H/h 与基因 座 I/i 为位于同一条染色体上，且完全连锁。 幻灯片7 第五章连锁遗传分析 8. 有一个果蝇品系，对隐性常染色体等位基因 a、b、c 是纯合的，这 3 个 基因以 a、b、c 的顺序连锁。将这种雌性果蝇和野生型雄蝇杂交。F1 的 杂合子之间相互杂交，得到 F2 如下： + + + 1364

第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积

C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? A.可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列

遗传学第二,第三章课后习题答案

遗传学综合试题 班级：09生1 姓名：李学梅学号：20091052106 综合试题（A） 一．名词解释（每小题2分，共20分） 1. 遗传学： 2. 染色体： 3. 连锁遗传图（遗传图谱）： 4.剂量效应： 5.转导： 6.测交： 7.从性遗传(sex-influenced inheritance)： 8.遗传平衡、基因平衡定律： 9.物理图谱： 10.Mendel： 二、填空题（每空1分，共20分） 1. 真核生物mRNA最初转录产物必须经过加工才能成为有功能的mRNA。加工过程包括在5’端加（），在3’端加（）。 2研究生物的遗传特征从亲代到子代的遗传规律的科学称为（）。 3.作图函数表示重组率与（）的关系。 4. 基因型方差可进一步分解为加性方差，（）方差和（）方差。 5在经典遗传学中，基因既是（）的基本单位，也是（）的基本单位。 6、细胞中形态和功能相同的一对染色体称为（）。 7.QTL作图一般要经过（），（），（），（）等几个过程。 8. 作统计分析在基因互作中，积加作用、隐性上位作用和抑制作用在Ｆ2代的分离比例分别是( ) 、( ) 和( ) 。 9. 在同一地块中同时种植P1、P2、F1、F2、B1和B2等6个世代，测得某性状的方差VF1＝2.5，VF2＝11.6，VB1＝7.4，VB2＝8.1。则该性状的广义遗传力为( ) ，狭义遗传力为( ) 。 10. 、在小群体中由于随机抽样而引起的基因频率的随机波动称为 ( )。 三、判断题（每小题1分，共10分。你认为正确的，在括号中打“√”， 你认为错误的，在括号中打“×”。） 1、在正常的情况下，50个卵母细胞将产生200个成熟的单倍体卵。（） 2、已知生物的tRNA种类在 40种以上，而氨基酸的种类只有20种，由一种以上的tRNA转运一种氨基酸的现象称简并。（）

9.第九章 生化遗传学

第九章生化遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于号染色体上 A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。A．α2Gγ2 B．ζ2Aγ2、 C．ζ 2ε2 D．α2δ2 E．α2β2 5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。 A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 E．α2β2 6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。 A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。 A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 8．镰状细胞贫血的突变方式是。 A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。 A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 融合突变 10．H b Bart’s胎儿水肿征的基因型为。 A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．––/–– 11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。 A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。 A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 15．静止型α地中海贫血的基因型是。 A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致 A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．错配引起不等交换

药物遗传学

药物遗传学（pharmacogenetics） 药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因相当部分取决于个体的遗传背景。 药物遗传学- 概述 药物在体内要经过吸收、分布、代谢和排泄，才能完成药物发挥药效的过程。在此过程中，许多环节都与酶和受体的作用密切相关。倘若决定这些酶或受体蛋白的基因出现变异或缺陷，必将导致药物代谢发生异常反应。因此，有必要深入了解遗传变异对药物反应的影响及其分子基础，并据此预测对药物异常反应的个体，从而进行有效的防治。对药物遗传学的研究，已揭示了许多药物异常反应的遗传基础和生化本质，这对于指导临床医生正确掌握用药的个体化原则，防止各种与遗传有关的药物反应都具有指导价值。 药物遗传学 药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因相当部分取决于个体的遗传背景。 药物反应的个体差异是临床实践和药物发展的主要问题，它能导致治疗失败或ADR。对美国39所医院的预期分析研究表明，6.7%的住院病人曾发生过严重ADR，其中0.32%是致命的，ADR导致了美国每年100，000人死亡，是住院病人第四至第六大死亡原因。是什么决定了个体发生ADR的风险？这种药理变化有多少能被预测？药物的不良反应有多少能被预防？这些将是这篇综述中所涉及的问题。 药物低效或毒性的潜在危险因素包括药物相互作用、病人的年龄、肝肾功能或其它疾病，以及生活习惯如吸烟、酗酒等，其中更重要的因素是影响药效学和药动学的许多遗传性因素，因此，药物代谢酶、药物受体和药物转运基因的遗传学差异与个体药效和毒性的变化有关。此外，区别环境因素和遗传因素对个体的作用很难，遗传和环境因素的主要区别在于遗传性突变或特征终身存在，在一生中只需检测一次，而环境因素则持续发生影响。如果在正常人群中基因突变发生频率大于1%，则为基因多态性。基因多样性解释了为什么少数人存在着发生ADR的高风险，目前这方面的研究已发展到药物遗传学领域。

医学遗传学习题附答案第10章 生化遗传学

第九章 生化遗传学 一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病与受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecular disease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)。 (一)选择题(A 型选择题) 1.α珠蛋白位于 号染色体上。 A.6 B.14 C.11 D.22 E.16 2.β珠蛋白位于 号染色体上 A.22 B.11 C.16 D.14 E.6 3.不能表达珠蛋白的基因就是 。 A.α B.ψα C 、δ D.γ E.β 4.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I 的分子组成为 。 A.α2G γ2 B.ζ2 A γ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 E.α2β2 5.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland 的分子组成为 。 A.ζ2 A γ2、ζ2G γ2 B.ζ2 A γ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 E.α2β2 6.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A.ζ2 A γ2、ζ2G γ2 B.ζ2 A γ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 、α2β2 E.α2A γ2、α2G γ2 7.胎儿期血红蛋白HbF 的分子组成为 。 A.ζ2 A γ2、ζ2G γ2 B.ζ2 A γ2、 C.ζ2ε2 D.α2δ2 、α2β2 E.α2A γ2、α2G γ2 8.镰状细胞贫血的突变方式就是 。 A.GAG →GGG B.GAG →GTG C.GAG →GCG D.GAG →GAT E.GAG →TAG 9.导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型就是 。

生化第09章习题

第九章糖代谢 一、选择题 (一)A型题 1. 3-磷酸甘油醛脱氢酶的辅酶是() A. TPP B. CoASH C. NAD+ D. FMN E. NADP+ 2. 能提供高能磷酸键使ADP生成ATP 的是() A. 1,6-二磷酸果糖 B. 磷酸二羟丙酮 C. 3-磷酸甘油醛 D. 磷酸烯醇式丙酮酸 E. 3-磷酸甘油酸 3. 不参与糖酵解作用的酶是() A. 己糖激酶 B. 6-磷酸果糖激酶1 C. 丙酮酸激酶 D. 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 E. 醛缩酶 4. 关于糖酵解的正确描述是() A. 全过程是可逆的 B. 在细胞浆中进行 C. 生成38分子ATP D. 不消耗ATP E. 终产物是CO2和水 5. 成熟红细胞的能源主要来自() A. 糖的有氧氧化途径 B. 磷酸戊糖途径 C. 糖原合成途径 D. 糖异生途径 E. 糖酵解途径 6. 缺氧时为机体提供能量的是() A. 糖酵解途径 B. 糖的有氧氧化途径 C. 磷酸戊糖途径 D. 糖异生途径 E. 糖原合成途径 7. 催化丙酮酸生成乙酰CoA的是() A. 丙酮酸激酶 B. 丙酮酸羧化酶 C. 丙酮酸脱氢酶系 D. 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 E. 乳酸脱氢酶 8. 下列催化氧化脱羧反应的酶是() A. 葡萄糖-6-磷酸酶 B. 丙酮酸激酶 C. α-酮戊二酸脱氢酶系 D. ATP合成酶系 E. 丙酮酸羧化酶 9. 琥珀酰CoA生成琥珀酸的同时直接生成() A. ATP B. CTP C. GTP D. TTP E. UTP 10. 在三羧酸循环中，催化GTP生成反应的酶是() A. 异柠檬酸脱氢酶 B. α-酮戊二酸脱氢酶系 C. 琥珀酸硫激酶

第九章 生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括： A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积 6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? A.可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和δ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和δ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了： A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为： A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病 E.遗传性非球形红细胞贫血 12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是： A. 半乳糖血症 B.白化病 C. 糖原累积病 D. 苯丙酮尿症 E.家族性高胆固醇血症 13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病? A. 红细胞G6PD缺乏症 B. 地中海贫血 C. 血友病 D. 血小板无力症 E. 特发性血小板减少性紫癜 14．缺乏3个α基因引起：