遗传名词解释
1、 医学遗传学：运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的病因、病理、诊断、预防和治疗的学科。
2、遗传病：疾病的发生需要有一定的遗传基础、并通过这种遗传基础安一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、再发风险率：病人的发生需要有一定的遗传基础、并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
4、家族性疾病：疾病的发生具有家族聚集性，即一个家庭具有两个以上成员罹患同一种疾病。
5、群体负荷：遗传病在群体中的严重程度。通常用发生率来表示。
6、体细胞遗传病：体细胞中遗传物质的改变所致的疾病。体细胞遗传病的DNA异常仅发生于特定的体细胞，因此一般不发生上下代垂直传递，但可传给子细胞，由此引起疾病，如肿瘤
7、先天性疾病：婴儿出生时就表现出的疾病。8单基因病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病
8、系谱：从先证者或索引病例开始，追朔调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。 9、证者：家族中第一个就诊或被发现的患病成员
10、常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体上，且为显性基因，该基因所控制的遗传病
11、常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，且为隐性基因，该基因所控制的遗传病
12、X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，且为显性基因，该基因所控制的遗传病。
13、Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体而在上下代之间惊醒传递，称为Y连锁遗传，又称为全男性遗传。
14、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性到男性的传递，这种遗传方式成为交叉遗传。
15、近亲婚配：在3-4代以内有共同祖先的个体间的婚配。
16、亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座位上具有相同基因的概率。
17、外显率：在一定条件环境下，群体中的某一基因型个体表现相应表型的百分比。
18、遗传异质性：一种遗传性状可以有多个不同的遗传改变所引起。
19、从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
20、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
21、不完全显性：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa之间的一种遗传方式。
22、共显性：一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。
23、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
24、质量性状：由一对等位基因控制、呈不连续变异的性状。
25、数量性状：由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。
26、易感性：在相同环境下，完全由基因决定的个体患病的风险，即有遗传基础决定个体患病的风险。
27、易患性：多基因遗传病中，遗传因素与环境因素共同决定的个体患某种遗传病的可能性。
28、阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为阈值。在一定条件下，阈值代表患病所必需的、最低的易患基因的数量。
29、遗传度：又称遗传率，多基因遗传病的发病受遗传因数的和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起的作用大小。
30、微效基因：在多基因遗传中，每对控制基因的效应微小，故称微效基因。 31、累加效应：多基因遗传中，不同的微效基因可以累加作用，形成一个明显的表型效应。
32、主基因：多基因遗传中，对表型决定起主要作用的基因。
33群体：指生活在同一地区并能够相互交配，产生可育后代的一群个体。
34、群体遗传学：是研究群体的遗传组成及其变换规律的学科，即研究群体的基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律的学科。
35、基因频率：指某一基因在群体出现的频率，即一种等位基因占该座位全部等位基因的比率。
36、基因型频率：指特定基因型的个体在群体中所占的比率。近亲婚配：由于近亲婚配，子女中得到相同等位基因的概率。
37、适合度：在一定环境条件下，个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力。用相对生育率来表示。
38选择系数：由于选择作用下适合度降低的程度，用S表示。
39、遗传漂变：小群体中或隔离人群中，基因型频率的随机波动的现象。
40、基因流：随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，导致等位基因跨越种族或地界的渐进混合的现象。
41、遗传负荷：由群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成。
42、异质性：同一个体、组织或细胞内同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，称为异质性。
43、线粒体病：以线粒体DNA结构或功能异常为主要因素的一大类疾病称为线粒体病。
44、阈值效应：异质性细胞的表现性依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量称为阈值。
45、母系遗传：在精卵结合时，卵细胞内拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线
粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源与精子的mtDNA对表型无明显作用，即母亲将mtDNA传递给他的儿子或女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
46、功能异染色质：这类染色质是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色质凝缩转变而形成的。
47、结构异染色质：这类异染色质在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性。
48X染色质：失活的X染色质在间期呈固缩状态。
49、基因组;一个染色体组所包含的全部基因称为一个基因组。
50、核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征和着丝粒位置排列构成的图像。
51、核型分析：将待测细胞核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
52、染色体带：将染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体延其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹。
53、同源染色体：在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子的一对染色体，称为同源染色体。
54、染色体畸变：是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。
55、染色体组：人类正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体。
56、核内复制：是在一次细胞分裂时，DNA不是复制一次，而是复制两次，细胞却只分裂了一次。
57、非整倍体：一个体细胞的染色体数目比正常二倍体增加或减少一条或数条的改变称为非整倍体。
58、亚二倍体：体细胞中染色体数目比正常二倍体少了一条或数条。
59、超二倍体：体细胞中染色体数目比正常二倍体多了一条或数条。
60、缺失：是染色体断裂后发生的染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之丢失。
61、倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排
62、异位：一条染色体的断片连接到另一条非同源染色体臂上的结构畸变。
63等臂染色体：一条染色体的两个臂在形态、遗传结构上完全相同。
64、分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常引起机体功能障碍的一类疾病。
65、先天性代谢缺陷：基因突变造成酶蛋白分子结构或数量的异常所引起的疾病。
66、血红蛋白病：血红蛋白分子合成异常引起的疾病。
67、地中海贫血：由于某种或某些珠蛋白连合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致的溶血性贫血性疾病。
68、异常血红蛋白病：指基因异常导致血红蛋白的珠蛋白链结构异常所引起的疾病。
69、平衡易位携带者：表现型正
常但带有一条异位染色体的个体。
70、真两性畸形：患者既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常的个体称为真两性畸形。
71、癌基因：能使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。
72、原癌基因：原是正常细胞生长发育所必需的基因，当被异常激活时转变为癌基因引起细胞恶性转化。
73、干系：在肿瘤细胞群中生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为该肿瘤的干系
74、标记染色体：如果一种异常的染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内，则这种染色体就成为该肿瘤的标记染色体
75、干系：在肿瘤细胞群中生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为该肿瘤的干系
76、众数：肿瘤细胞群众干系细胞所含的染色体数目称为众数。
77、肿瘤抑制基因：存在于正常细胞的抑制肿瘤发生的基因。
78、二次突变学说：一个正常的细胞需经过两次或两次以上突变才能转变成癌细胞
79、产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断
80、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平的变化，从而对疾病作出诊断的方法
81、基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列号导入到病变细胞或体细胞中，以代替或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗疾病的目的。
82、基因修正：通过特定的方法对突变的DNA进行原位修复，将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留
83、基因代替：去除整个突变基因，用有功能的正常基因取而代之，是致病基因得到永久的更正
84、基因增强：将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。
85、基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列号导入到病变细胞或体细胞中，以代替或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗疾病的目的。
86、遗传咨询：又称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就去家庭中所发生的遗传病进行进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等
87、再发风险：指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，是遗传咨询的核心内容
88、新生儿筛查：对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前诊断，以防御和治疗某些遗传病的
89、优生学：研究使用遗传学的原理和方法，以改善人类遗
传素质的学科，目的是是人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。