武汉大学CPPT4神经病学病例讨论整理加答案概述

病例讨论（单神经病）

患者，女，42岁，因“突发口角歪斜2天”入院。

患者入院前2天吹风受凉后突感口角歪斜，右眼闭合不全，右侧面部不适，伴右侧耳后疼痛，伴味觉减退，涮牙时右侧口角漏水，吃饭时食物存于右侧齿颊之间，病前无感冒病史，四肢无明显麻木无力。发病后未进行特殊诊治。既往体健未到过疫区，否认不良嗜好史（烟、酒、毒品接触史），否认肝炎结核等传染病史，否认手术外伤史，否认输血史，否认药物过敏史，否认家族性遗传病史，否认高血压病、糖尿病、心脏病史。

体格检查：Bp：100/70mmHg，P：70次/分，R：13次/分，T：36.5OC，神志清楚，查体合作，双侧眼球活动正常，右侧额纹浅，右眼闭合不全，右侧鼻唇沟浅，伸舌居中，右侧鼓腮漏气，听觉过敏、右侧味觉减退，四肢肌力肌张力正常，四肢腱反射正常，病理征阴性。颈软，克氏征阴性。耳后未见疱疹。心律齐，肺部听诊未闻及明显干湿罗音，腹部平软，无明显压痛，肝脾均未触及。

辅助检查

血常规：正常尿常规：正常大便常规：正常血糖：FBS：5.8mmol/L

糖化血红蛋白：5.5% 血脂四项：正常肝肾功能：正常凝血功能：正常

HCY(同型半胱氨酸）：11mmol/L 心电图、心脏彩超未见明显异常

头颅MRI平扫+T压水+DWI未见明显异常面神经传导:潜伏期延长，波幅降低。

问题：

1、患者的主要症状和体征是什么？

2、根据患者的症状和体征如何进行定位?

3、可能的病因是什么？

4、患者最可能的诊断是什么？

5、应与哪些疾病进行鉴别？

6、可能的病理变化是什么？

7、治疗原则是什么？

答：1、症状：口角歪斜，右眼闭合不全，右侧面部不适，右侧耳后疼痛，味觉减退，涮牙时右侧口角漏水，吃饭时食物存于右侧齿颊之间

体征：右侧额纹浅，右眼闭合不全，右侧鼻唇沟浅，伸舌居中，右侧鼓腮漏气，听觉过敏、右侧味觉减退

2、根据右侧周围性面瘫：病变部位可能位于右侧面神经或面神经核

根据患者听觉过敏，考虑蹬骨支受损

根据右侧味觉减退，考虑右侧鼓索受损

结合患者无脑干受损的其他症状和体征，无耳部疱疹，病变部位应位于面神经膝状神经节之前，同时累及蹬骨支、鼓索。

3、面神经非特异性炎症

4、特发性面神经麻痹

5、GBS(吉兰巴雷综合征)、糖尿病颅神经病变、Hunt综合症、继发性面神经麻痹（腮腺炎、腮腺肿瘤、颌后化脓性淋巴结炎、中耳炎）、脑干病变、后颅窝病变、桥小脑角病变、鼻咽癌颅底转移

6、面神经水肿、髓鞘肿胀、脱失，晚期可有不同程度的轴突变性，以茎乳孔和面神经管内的部分最明显。

7、治疗原则是什么？

应用糖皮质激素减轻炎症、促进水肿消退，应用B族维生素、理疗、针刺治疗，保护暴露的角膜，预防结膜炎。

神经内科病例讨论汇总

一、癫痫（请将你给出的问题提供答案）

教学目标：

1.掌握和理解癫痫及癫痫发作的概念

2.熟悉癫痫发作的临床特点：短暂性、刻板性、反复性、发作性

3.了解癫痫发作的病因和分类

4.熟悉癫痫发作的临床表现，尤其是强直阵挛发作的临床表现

5.了解癫痫的诊断和鉴别诊断

6.了解癫痫发作的应急处理和后续治疗

病例1

主诉：23岁左撇子男性，频繁发作癫痫就诊。

现病史：约2岁前的病人发育正常。他的母亲说当时他从椅子下跌，“碰了他的头”。从那时起，他被发现有频繁抽搐活动。他的发育放缓。惊厥发生在白天清醒时，也在夜间睡觉时。家里人观察估计一个月约400-450的癫痫发作。家里人描述多数的癫痫开始会有“闪光先兆”，病人在外观上的混乱状态，伴嘴的异常动作。往往是眼睛直盯着前方快速闪烁。在这段时间内，病人没有言语。通常，这些情况进展右上肢肌张力障碍。通常情况下，这些情况持续不到1分钟，但病人会出现发作后几分钟的混乱。偶尔的这些情况扩展到右侧抽搐活动，然后变成全身性发作。病人有时能记得在发作开始时上腹上升感觉。

病人已使用抗癫痫药物包括：苯妥英，丙戊酸，拉莫三嗪，卡马西平（得理多），托吡酯（妥泰）。目前，他是联合使用苯妥英钠，丙戊酸和托吡酯。

出生史：足月。正常自然阴道分娩。无并发症。Apgar评分10。产前保健充分。

既往史：癫痫发作、精神发育迟滞、行为问题、牙龈肥大

药物及过敏史：

●过敏：磺胺已经引起了皮疹。卡马西平可能引起皮疹

●药物：苯妥英钠125毫克/ 100 mg/125毫克

丙戊酸750 mg/750 mg/1000毫克托吡酯100毫克TID

社会史：与他母亲的生活。完成特殊的高中教育方案学业。

不吸烟，乙醇，吸毒。目前没有工作

家族史：他的一个叔叔“癫痫发作”，苯妥英钠治疗他的叔叔已经控制。

体检：

一般外观：发育正常，营养良好。

生命体征：发热；发热；脉搏89次/分；呼吸20次/分，血压109/64mmHg。

头颈：眼底看不清。有牙龈增生。胸部：无异常。心脏：无异常。

腹部：外观：扁平，不扩张，无疤痕或畸形。

神经系统检查：

精神状态：病人是清醒和定向力好，回忆、命名和语言正常。

精神状态，命名/重复/浓度/记忆完整。有些洞察力限制。心情开朗。

颅神经：II-XII无异常。

运动：双侧肌张力无异常。肌力5/5。反射：Babinskis阴性。没有霍夫曼征。

感觉：双侧精细触觉，针刺，振动和温度无异常。

闭目难立征阴性。协调：指鼻和脚跟小腿无异常。病人坐蹒跚步态。

步态：脚基略比肩宽。脚趾和脚跟走路都完好无损。他有明显串联步态。

问题？

1. 痫性发作是暗示全身性发作或局灶性发作吗？

2. 痫性发作有助于定位大脑皮层？

3. 你能否可能尝试定位癫痫的发作吗？

4．这个病人的抗癫痫药物有什么样的副作用？

回答：

1.痫性发作是局灶性的。因为表现为开始的右侧上肢肌张力增高，持续不到1分钟，偶尔的这些情况扩展到右侧抽搐活动，伴嘴的异常动作。

2.痫性发作的临床表现有助于癫痫的定位。

3.定位癫痫发作：颞叶癫痫

1）发作频繁：约400-450的癫痫发作。2）意识障碍且有自动症：病人在外观上的混乱状态，伴嘴的异常动作。往往是眼睛直盯着前方快速闪烁。在这段时间内，病人没有言语。3）偏侧症状：这些情况进展右上肢肌张力障碍。通常情况下，这些情况持续不到1分钟，但病人会出现发作后几分钟的混乱。偶尔的这些情况扩展到右侧抽搐活动。4）自主神经症状：病人有时能记得在发作开始时上腹上升感觉。

4. 苯妥英钠125毫克/ 100 mg/125毫克

血液、肝功能、共济运动、牙龈增生

丙戊酸750 mg/750 mg/1000毫克

肝脏、血液、震颤等

托吡酯100毫克TID

精神症状、汗腺分泌异常、食欲降低

实验室检测结果，影像，及病理学

病程：由于癫痫难治性和临床表现，提示由局部到全身可能。病人接受其它额外的检查包括脑电图和MRI脑成像。

脑电图结果：背景节律（6-8HZ）减慢。左额颞区节律更慢。左颞频繁的尖波（F7-T3-T5）。在30分钟脑电图未观察癫痫发作。

MRI检查结果：

无肿块，无出血。未见明显异常。

病人进行长时间视频脑电图监测。5天观察期间他有无数的发作。他们似乎从左侧额颞区产生，可能从多个位置。没有观察从对侧半球的癫痫发作。病人接受开颅手术，硬膜下脑电图定位更精确。

左额叶和左后颞叶可见频繁痫性发作。病人清醒接受开颅，语言和运动功能。额叶癫痫病灶手术后不影响运动或语言活动。后颞癫痫病灶与语言功能不重叠。病人接受这种癫痫病灶切除。

讨论的问题

1．哪些种类疾病可引起发作？

2．是否从椅子掉下和头部外伤可能是这个病人的癫痫病因的？

3. 为什么手术后的病人的发作主要发生在睡眠？

4. 如果患者腹部/胸部疼痛，你应该考虑潜在的病因是什么？

5. 如果这个病人只有一个颞叶癫痫病灶，手术结果可能会是什么？

6.颞叶癫痫患者中最常见的病理特征是什么？

参考答案：

1、低血糖、高热、肿瘤、变性疾病、先天发育异常、脑血管病等。可能有关。

2、有两个病灶，左额叶仍有癫痫样放电。

3、颞叶发作的表现

4、可能达到无癫痫发作。

病例2.

女性，34岁，做家务时突然倒地，人事不醒，持续时间不详，被家人发现后送来我院急诊科，现人已清醒，生命体征稳定。

讨论：

1、如何问病史？需要重点问哪些内容？

2、需要做哪些辅助检查？

3、临床需要跟哪些疾病相鉴别诊断？

4、可能诊断及治疗？

参考答案：

1、询问病史时要注意发作的表现、持续时间、发作频率、发作诱因、外伤手术史和家族史等。

2、脑电图、血常规、血生化尤其是血糖，头部磁共振等。

3、临床需要与晕厥、急性脑血管病、癔症等疾病鉴别。

4、症状性癫痫，需进一步查找病因。

疾病概述：

1）概念

癫癎（epilepsy）是多种原因导致的脑神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征。临床表现具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点。

癎性发作（seizure）具有突然发生、反复发作的特点。是指纯感觉性、运动性和精神运动性发作，即每次发作及每种发作的短暂过程。

癫癎综合征：一组具有相似症状和体征所组成的特定现象

癫癎的定义具有三个要素：

至少一次的癫痫发作

反复癫癎发作的倾向及易感性

有相应神经生物学﹑认知﹑心理及社会等方面的障碍

2）癫癎按病因分为

特发性癫癎(idiopathic epilepsy)

发病与年龄相关性强，儿童及青少年期发病

发作相对稀少

脑电图检查背景活动正常

一般无神经系统阳性体征，精神运动发育及智力正常

神经放射检查无异常

有自愈的倾向，一般于青春期前后痊愈

通常只需单药治疗(monotherapy)且中小剂量即可奏效，很少需要多药联合治疗(polytherapy)。

症状性癫癎(symptomatic epilepsy)

①年龄相关性不如原发性癫癎

②较为明确的病因

③发作相对较多，甚至癫癎连续状态

④脑电图检查背景活动欠正常

⑤可有神经系统阳性体征及影象学异常

⑥部分病人有精神运动障碍及智力异常

⑦部分病人难治

⑧基本仍选择单药治疗，单药治疗不能奏效而需选择两种或两种以上的药物治疗

隐源性癫癎(cryptogenic epilepsy)

3）病因及机制

a.癫癎阈值降低脑损伤

b.共同电生理改变（大脑神经元异常的过度性同步放电）

c.诱发因素

d.影响发作的因素

e.遗传因素预致性

f.环境因素

4）癫癎的诊断与鉴别诊断

诊断：

病史年龄、诱因、发作形式和频率及发作后状态

脑电图

影像学检查 PET SPECT

脑功能定位

癫癎的诊断

1.是否为癫癎？就诊病人中约20%为非癫癎性

2.哪种类型的癫癎？不同类型的癫癎有不同的治疗和预后

3.哪个部位及病因的癫癎？

①寻求更针对性的治疗

②癫癎的诊断依据

③癫癎发作的类型

④发病年龄

⑤发作及发作间歇期的脑电图所见

⑥相关的神经系统疾病

⑦癫癎诊断流程图

⑧病史资料

⑨发作史

⑩出生史

11 生长发育史

12 热性惊厥史

13 家族史

14 其他疾病史

5）辅助检查

①EEG

②电子计算机X线体层扫描 (CT)

③磁共振成像(MRI)

④单光子发射计算机断层扫描（SPECT）

⑤正电子发射断层扫描（PET）

⑥磁共振波谱（MRS）

⑦功能核磁共振（fMRI）

⑧脑磁图(MEG)

⑨其他实验室检查

⑩血液学检查

11 尿液检查

12 脑脊液检查

13 遗传学检查

14 其它的检查

6）癫癎的鉴别诊断

a.晕厥

b.短暂性脑缺血发作

c.癔病性发作

d.偏头痛

e.睡眠障碍

f.生理性发作性症状

g.器质性疾病引起的发作性症状

h.其他

7）癫癎发作期的处理

①多数不需要特殊处理

②防止外伤

③避免舌伤

④连续发作需要处理

⑤药物治疗的一般原则

⑥用药时机（一年连续发作2次以上）

⑦明确发作类型，正确选药

⑧单药治疗

⑨注意药物的副作用

⑩个体化治疗

11 长期治疗

12 停减药的方法

8）癫癎持续状态处理

a.首先保持呼吸道通畅，鼻导管或面罩吸氧，必要时作气管切开；进行心电、血压、呼吸

监护，定时进行血气、血化学分析；

b.建立静脉通道；

c.查找诱发癫癎状态的原因并治疗；有牙关紧闭者应放置牙垫，防止舌咬伤；放置床挡以

防坠床。常伴有脑水肿、感染、高热等，应予以及时处理。

中枢神经系统脱髓鞘疾病

教学目标：

1. 掌握脱髓鞘疾病的临床表现、诊断和治疗原则。

2. 熟悉脱髓鞘疾病的病因、分类。

3. 了解脱髓鞘疾病的病理、病理生理。

病例

患者，女，33岁，农民。因渐起四肢无力2年，行走不稳2月入院。

现病史：患者2年前出现左侧肢体无力，伴肢体麻木，行走困难，到当地医院就诊，给予激素治疗后症状逐渐改善。1年前出现右侧肢体无力，再次给予激素治疗后症状逐渐缓解。2月前出现行走不稳，视力下降，小便费力，大便便秘，走路时有采棉花感，伴颈部疼痛，低头时下肢有触电感。

既往史：既往体健，未到过疫区，否认不良嗜好史（烟、酒、毒品接触史），否认肝炎结核等传染病史，否认手术外伤史，否认输血史，否认药物过敏史，否认家族性遗传病史

体格检查：T36.5℃，P 70次/分，R 16 次/分，Bp 120/70mmHg。发育正常，营养中等，主动体位，查体配合皮肤粘膜无黄染，浅表淋巴结均未触及，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿罗音，腹部平软，无明显压痛和反跳痛，肝脾无明显肿大，脊柱四肢无畸形。

神经系统检查：神志清楚，查体合作，双侧瞳孔等大等圆，约2.5mm，光反应灵敏，双眼视力为眼前指数，双侧眼球活动正常，无复视，双侧鼻唇沟等称，伸舌居中，转颈耸肩正常，双耳听力粗查正常，悬雍垂居中，双侧软腭对称，上抬正常，咽反射灵敏。右侧肢体肌力Ⅴ-级，左侧肢体肌力Ⅳ级，四肢肌张力稍高，双侧腱反射稍活跃，双侧Rossolimo（+），双侧Babinski（+），颈软，克氏征阴性，双侧指鼻试验不准、跟膝胫试验不准，Romberg（+）睁闭不稳。Lhermmite征（+）, 颈3水平以下痛温触觉减退，双下肢关节运动觉、震动觉消失。双眼视盘颜色苍白，边界清楚，无出血和渗出。

回答下列问题：

1 患者的主要症状和体征是什么？

2 根据患者的症状和体征如何进行定位？

3 患者最可能的诊断是什么？临床分型是什么？

4 为了明确诊断患者应进行哪些辅助检查？

1 患者的主要症状和体征是什么？

症状：四肢无力、行走不稳、视力下降、大小便障碍、颈痛、低头触电感

体征：左侧肢体肌力IV级、四肢锥体束征、共济失调、Romberg征（+）、Lhermmite征（+）、视神经萎缩

2 根据患者的症状和体征如何进行定位？

●四肢无力：双侧皮质脊髓束受损，可能在大脑或脊髓。

●共济失调、Romberg征（+）睁闭不稳：小脑。

●大小便障碍、颈3水平以下痛温触觉减退，双下肢关节运动觉、震动觉消失：颈段脊髓。

●Lhermmite征（+）：颈段脊髓后根或后索。

●视神经萎缩：视神经。

3 患者最可能的诊断是什么？临床分型是什么？

多发性硬化复发缓解型（R-R）

4 为了明确诊断患者应进行哪些辅助检查？

脑脊液常规生化、血和脑脊液的寡克隆带以及水通道蛋白-4（AQP-4）、24小时鞘内蛋白IgG 指数、VEP（视觉诱发电位），BAEP（脑干听觉诱发电位），SEP（体感诱发电位）、头颅和