舟山群岛人群27个Y-STR基因座遗传多态性

发表时间：2017-12-05T14:34:40.943Z 来源：《医师在线》2017年9月上第17期作者：张辉1，唐鹏程2，王波3，李政4，徐霞5 [导读] 本文对舟山群岛地区人群469个健康无关男性个体进行27个Y-STR基因座遗传多态性调查。

舟山市公安局刑事科学技术研究所浙江舟山 316000舟山市公安局刑事科学技术研究所，浙江舟山 316000；舟山市公安局普陀区分局刑事科学技术室，浙江舟山 316000；舟山市公安局刑事科学技术研究所，浙江舟山 316000；4.宁波海尔施基因科技有限公司，浙江宁波315800；5. 宁波海尔施基因科技有限公司，浙江宁波 315800)

【摘要】本文对舟山群岛地区人群469个健康无关男性个体进行27个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用血卡做模板，用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在27个STR基因座共检出253个等位基因和467种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。27个Y-STR基因座对所调查的舟山群岛人群具有较好识别能力。

【关键词】法医遗传学；遗传多态性；Y-STR

Y染色体只存在于男性，因此Y-STR基因座具有父系遗传的特点[1]，可用于隔代父系亲权鉴定[2]和男性嫌疑人的家系排查[3]及家系祖先的确定，人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒是由宁波海尔施基因科技有限公司推出的商业化试剂盒，可以同时扩增和检测27个Y-STR基因座。本文采用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒调查了舟山群岛469个无关男性个体的27个Y-STR位点遗传多样性。

材料与方法

1.1样本

根据知情同意原则，随机采集舟山群岛469名无关个体血液样本，以血卡形式保存。

1.2 PCR扩增及检测

按照人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒（宁波海尔施基因科技有限公司）推荐的反应体系和条件对上述样本进行复合扩增。反应总体积为10μl，其中包括5μl的PCR Master mix及2.5μl的Primer Mix，加水至10μl。用ABI 9700型PCR扩增仪（ABI公司）进行扩增，热循环条件为：95℃预变性5min；28个循环（94℃ 10s，61℃ 1min，70℃ 30s）；60℃延伸15min，4℃保温。

1.3电泳检测、分析

取1μl PCR产物与8.5μl去离子甲酰胺、0.5μl内标混匀。采用3500型遗传分析仪（ABI公司）进行电泳分离，将电泳数据导入GeneMapper ID-X基因分型软件进行分析。

1.4 统计学处理方法

所得基因分型数据用直接计数法统计各基因座的等位基因频率，并计算基因多样性（gene diversity，GD）。GD值差异使用Rv3.1.1软件进行非参数检验统计分析。应用Hardy-Weinberg平衡软件对各基因座的基因型数据进行X2检验。

2. 结果与讨论

27个Y-STR基因座在舟山群岛469名无关个体中共检出253种等位基因，基因频率分布在0.002~0.735之间（表1）

GD分布在0.398（DYS391）至0.95（DYS385）之间，除DYS437、DYS438、DYS389I外，其余基因座的基因多样性均大于0.5。参考其他群体调查数据，DYS391在中国人群中多样性普遍分布较差，GD值小于0.5，本案中GD值为0.398，不适合我国实际检案；而DYS437、DYS438的GD值均小于0.6，鉴别能力也较弱[4]-[6]，本案中GD值分别为0.469和0.424。但是，本研究使用的人类STRtyper-27Y 扩增荧光检测试剂盒除常用的核心Y-STR位点外，还加入在中国人群中多态性较好的DYS460、DYF387S1、DYS627和DYS449，实验结果显示，其GD值分别为0.623、0.924、0.861和0.862，表明该试剂盒兼顾了试剂盒的通用性及其在中国人群的鉴别能力。