造血系统疾病--血友病
造血系统疾病--血友病
一、分类1．血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；常见。2．血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症。3．血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。
二、病因和发病机制1．血友病甲和乙为X-连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。2．血友病丙为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。3．因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。4．因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白（其抗原为Ⅷ：Ag，功能部分称为Ⅷ：C）．它与von Willebrand Factor(vWF)以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。
5．因子Ⅷ和vWF是基因编码、性质和功能完全不同的两种蛋白质。6．Ⅷ：C仅占复合物的1%，水溶性，80%由肝脏合成，余20%由脾、肾和单核一巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在370C储存24小时后可丧失50%。7．vWF的功能主要有：①作为因子Ⅷ的载体而对因子Ⅷ起稳定作用；②参与血小板黏附和聚集功能。8．vWF缺乏时，可引起出血和因子Ⅷ缺乏。9．因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。10.因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，给本病患者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。
三、临床表现1．皮肤、黏膜出血由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
2．关节积血是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。分为3期。
分期临床表现
急性期关节腔内及周围组织出血，引起局部红肿、热痛和功能障碍。由于肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置
关节炎期因反复出血、血液不能完全被吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚
后期关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。膝关
节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病
步态
3．肌肉出血和血肿(1)重型血友病甲常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。(2)深部肌肉出血时可形成血肿，导致局部肿痛和活动受限，可引起局部缺血性损伤和纤维变性。(3)在前臂可引起手挛缩，小腿可引起跟腱缩短，腰肌痉挛可引起下腹部疼痛。
4．创伤或手术后出血
5．其他部位的出血(l)可发生颅内出血，是最常见的致死原因之一。
(2)血友病乙的出血症状与血友病甲相似，绝大多数患者为轻型。(3)本病的出血症状大多较轻。(4)血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。(5)出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。
四、实验室检查1．血友病甲、乙和丙实验室检查的共同特点(l)凝血时间延长（轻型者正常）。(2)凝血酶原消耗不良。(3)活化部分凝血活酶时间延长。(4)凝血活酶生成试验异常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。
2．当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作纠正试验。(l)原理：正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。(2)如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正，而不被正常血清纠正，则为血友病甲。(3)如以上两试验被正常血清所纠正而不被经硫酸钡吸附的正常血浆纠正，则为血友病乙。(4)若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正，则为血友病丙。
3．基因诊断，并可于产前进行胎儿基因诊断。
五、诊断和鉴别诊断1．根据病史、出血症状和家族史，即可考虑为血友病，进一步确诊须作有关实验室检查。
患者血浆加入血友病甲血友病乙血友病丙
正常血浆纠正纠正纠正
正常血清不能纠正纠正纠正
经硫酸钡吸附正常人血浆纠正不能纠正纠正
2．基因序列分析除可确诊本病外，尚可发现轻症患者和疾病携带者。
3．血友病须与血管性血友病鉴别，后者出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性、血小板黏附率降低、血小板对瑞斯托霉素无凝集反应、血浆Ⅷ：C减少或正常、血浆vWF减少或缺乏。
4．血管性血友病为常染色体显性遗传，家族调查亦有助于鉴别。
六、治疗1．预防出血
2．局部止血
3．替代疗法(l)因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂①传统上多用人血浆冻干浓缩制剂，亦有牛、猪血浆的因子Ⅷ制品。②为防止经血传播疾病如艾滋病、乙型和丙型肝炎等，近年国外临床上已广泛应用基因重组人因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂③一些用新技术提取并经灭毒处理的高纯度因子Ⅷ和因子Ⅸ目前已完全取代了传统的制剂，进而大大地增加了治疗的安全性。④因子Ⅷ的半衰期为8-12小时，需每I2小时输注1次，每输入lU/kg可提高血浆因子Ⅷ活性约2%。⑤因子Ⅸ的半衰期为18-24小时，常24小时输注1次，每输入lU/kg可提高血浆因子Ⅸ活性约1%。
(2)冷沉淀物①系从冰冻新鲜血浆中分出，各药厂产品浓度和用量不一，用前应详细阅读说明书。②国产冷沉淀制剂通常以200ml血浆制成，每袋容量为20ml，含因子Ⅷ和因子XⅢ各80-100U、纤维蛋白原250mg、一定量的vWF及其他沉淀物。③用于血友病甲和血管性血友病(vWD)等的治疗，要求与受血者ABO血型相同或相容，剂量和方法参阅表15-4。
(3)凝血酶原复合物：含有因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X，可用于血友病乙的治疗。
(4)输血浆或新鲜全血①输血的疗效只能维持2天左右，仅适用于轻症患儿。②因子替代疗法的副作用主要有过敏、发热、溶血反应、弥散性血管内凝血、感染病毒性疾病。③大量反复应用者可出现肺水
肿。
4．药物治疗(1)1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP)①有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用。②常用于治疗轻型血友病甲患者，可减轻其出血症状。③此药能激活纤溶系统，需与6-氨基己酸或氨甲环酸联用，如用滴鼻剂（100pg/ml），0.25mV次，作用相同。(2)性激素：雄性化激素达那唑和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。
5．基因治疗正在进行动物实验和临床前期验证。
造血系统疾病
造血系统疾病 造血系统疾病是指影响血液、骨髓、淋巴系统以及相关器官的疾病。这些疾病可以分为白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合症和出血性疾病等多种类型。本文将介绍其中一些常见的造血系统疾病。 白血病是一组由白血病细胞的不受控制增殖导致的血液恶性肿瘤。按照病变的类型和进展速度，可以将白血病分为急性和慢性两类。急性白血病是一种快速进展的疾病，由幼稚的白血病细胞取代正常造血细胞。慢性白血病则是一种进展缓慢的疾病，由较为成熟的白血病细胞取代正常造血细胞。白血病症状常常包括乏力、贫血、易出血和感染等。 淋巴瘤是一类恶性淋巴细胞增殖引起的肿瘤。可分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤两种类型。霍奇金淋巴瘤是一种罕见的淋巴瘤类型，其特征是存在一种称为“霍奇金淋巴瘤细胞”的异常细胞。非霍奇金淋巴瘤是除霍奇金淋巴瘤以外的其他淋巴肿瘤的总称。淋巴瘤的症状通常包括肿块、乏力、发热和夜间盗汗等。 骨髓增生异常综合症是一组骨髓造血功能异常的疾病。这种疾病会导致骨髓中某一种或多种血细胞的数量减少或异常增多。常见的骨髓增生异常综合症包括再生障碍性贫血、骨髓纤维化和多发性骨髓瘤等。再生障碍性贫血是一种造血细胞数量显著减少的疾病，其症状包括贫血、出血和感染。骨髓纤维化是指骨髓中纤维组织增生引起的造血受阻，导致骨髓中正常造血细胞减少。多发性骨髓瘤是一种由浆细胞恶性增殖引起的骨髓疾
病，其症状包括骨痛、贫血和易骨折等。 出血性疾病是指机体凝血、止血和纤维蛋白溶解系统异常导致的出血倾向。常见的出血性疾病有血友病、血小板减少性紫癜和凝血因子缺乏等。血友病是指由于凝血因子缺乏而引起的出血倾向。血小板减少性紫癜是一种由于血小板数量减少或功能异常导致的疾病，其症状包括皮肤和黏膜出血。凝血因子缺乏是指机体内一种或多种凝血因子缺乏，导致凝血功能异常和出血倾向。 在治疗造血系统疾病方面，常用的方法包括化疗、放疗和造血干细胞移植等。化疗是通过使用化学药物来杀死癌细胞或阻止其增殖。放疗则是利用高能射线照射肿瘤细胞，以杀死或抑制其增殖。造血干细胞移植是指将一部分健康的造血干细胞从供者体内采集，并经过预处理后移植到接受者体内，以恢复其正常造血功能。 总之，造血系统疾病涉及很多不同类型的疾病，每种疾病都有其独特的病理过程和治疗方法。早期诊断和治疗对于提高治愈率和生存率至关重要。因此，我们应该重视相关疾病的预防和早期筛查，并积极采取适当的治疗措施，以提高患者的生活质量和延长寿命。造血系统疾病的治疗方法取决于疾病的类型、分期和患者的个体情况。以下是一些常见造血系统疾病的治疗方法： 1. 白血病的治疗：急性白血病通常需要进行化疗来杀死异常白血病细胞。化疗方案一般包括多种药物的组合，并通过不同的
(完整版)血友病诊疗指南
血友病诊疗指南 概述 血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A （hemophilia A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。 病因和流行病学 编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。 血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B 占15％～20％。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。 临床表现 HA和HB的临床表现相似。主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型（表36-1）。 表36-1 血友病A和血友病B的临床分型 临床分型因子活性水平 出血症状 （IU/dl）
内科学造血系统疾病讲稿
贫血概述 一、定义 贫血（ Anemia ）是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见临床症状。为测量方便，临床常以血红蛋白（ Hemoglobin，Hb ）浓度来代替。外周血中单位容积内Hb浓度、红细胞计数（ RBC ）和 / 或血细胞比容（ HCT ）低于相同年龄、性别和地区的正常标准，可诊断贫血。 二、诊断标准 1. 我国诊断贫血标准：海平面地区 男： Hb ＜ 120g/L RBC ＜ 4.5 × 1012/L 和 / 或 HCT ＜ 0.42 ， 女： Hb ＜ 110g/L RBC ＜ 4.0 × 1012/L 和/ 或 HCT ＜ 0.37 孕妇： Hb ＜ 100g/L RBC ＜ 3.5× 1012/L 和/ 或 HCT ＜ 0.30 2. 国外诊断贫血标准：在海平面地区, Hb低于下述水平诊断贫血： 6 个月～ <6 岁： Hb<110g/L 6~14 岁： Hb<120g/L 成年男性： Hb<130g/L 成年女性： Hb<120g/L 孕妇： Hb<110g/L 3. 婴儿、儿童、妊娠妇女的 Hb 浓度较成人低。多与造血营养物质的需求增多，摄入相对不足有关。 4. 久居高原地区的居民平均 Hb 浓度较海平面居民高。与高原地区缺氧状态刺激促红素生成增多有关。 5. 某些状况下，血液稀释（血浆容量增多，如充血性心衰、巨球蛋白血症、妊娠等；补液过多等）可表现 Hb 浓度相对下降；血液浓缩（失血、脱水等），则可表现血红蛋白浓度相对增高。所以，需结合多方面因素综合分析，方可正确作出贫血的诊断。 6. 老年人诊断贫血的指标可适度降低。 三、贫血的临床分类 1. 按贫血进展速度： 急性贫血（ acute anemia ）：常见于失血性贫血; 慢性贫血（ chronic anemia ）：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血多表现为慢性贫血。 2. 按血红蛋白浓度分： 轻度贫血 90g/L < Hb< 正常低限； 中度贫血 60g/L 血液与淋巴系统疾病 血液和淋巴系统是人体的重要组成部分，它们起着运输养分、维持免疫功能和排除废物等重要作用。然而，这两个系统也容易受到各种各样的疾病的困扰，给人体健康带来威胁。本文将就血液与淋巴系统疾病进行介绍和分析。 一、血液系统疾病 1. 血液循环系统疾病 血液循环系统疾病主要包括心脏病、高血压和动脉硬化等。心脏病是指心脏发生异常结构或功能，如心脏瓣膜病、心肌病等。高血压是指血液在血管内压力过高，容易导致血管破裂及脑血栓等疾病。而动脉硬化则是由于血管内壁脂肪沉积和血管壁弹性减退，导致血管狭窄和血液循环不畅，最终引发心脏病和中风等。 2. 血液凝固系统疾病 血液凝固系统疾病主要涉及血液凝固功能异常，如血友病、凝血因子缺乏等。血友病是一种遗传性疾病，患者体内的凝血因子缺乏，容易导致血液无法正常凝固，出血不易停止。凝血因子缺乏则是由于体内凝血因子的合成或功能受损而导致凝血功能减弱，同样会引发出血问题。 3. 血液造血系统疾病 血液造血系统疾病主要包括贫血、白血病和骨髓增生异常综合症等。贫血是指体内红细胞的数量或质量不足，造成组织和器官供氧不足。 白血病是一种造血系统恶性肿瘤，由白血球过度繁衍而引起，易导致 感染和出血。骨髓增生异常综合症则是指骨髓内造血细胞的异常增生，从而产生大量异常细胞，对血液功能造成影响。 二、淋巴系统疾病 1. 淋巴结疾病 淋巴结疾病主要包括淋巴结炎、淋巴结结核和淋巴结恶性肿瘤等。 淋巴结炎是淋巴结组织感染引起的疾病，常见于扁桃体周围淋巴结和 腋窝的淋巴结。淋巴结结核则是结核杆菌感染引起的疾病，可导致淋 巴结肿大和破溃。淋巴结恶性肿瘤主要包括淋巴瘤和恶性肿瘤转移等，严重影响身体健康。 2. 脾脏疾病 脾脏是淋巴系统的一个重要器官，它在人体的免疫反应和血液储备 中发挥着重要作用。脾脏疾病主要包括脾功能亢进、脾功能低下和脾 梗死等。脾功能亢进是指脾脏过度活跃导致其过度增大和功能紊乱， 易出现贫血和感染等问题。脾功能低下则是脾脏功能受损，影响免疫 功能，容易导致感染。脾梗死是由于脾脏血液供应不畅，导致局部组 织坏死。 3. 淋巴管疾病 四、血友病 血友病(hemophilia)是因遗传性凝血因子缺乏而引起的一组出血性疾病。分为：①血友病A，又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ：C缺乏症；②血友病B，又称遗传性FIX缺乏症；③遗传性FⅪ缺乏症，又称Rosenthal综合征。其中以血友病A最为常见，约占遗传性出血性疾病的85％，遗传性FⅪ缺乏症最少见。血友病的发病率为5／10万～l0／10万，婴儿发生率约为1／5000。血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症的比较发病率为16：3：1。其共同特点为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，以及凝血活酶生成障碍而出现凝血时间延长等实验室检查异常。 【病因与发病机制】血友病A和B均为性染色体(x染色体)连 锁隐性遗传(女性遗传、男性发病)。其遗传规律见图6—4。遗传性F Ⅺ缺乏症为常染色体隐性遗传，男女均可遗传，子女均可发病。约l ／3的病人无家族史，发病原因不明。不同类型血友病的发病基础与其所缺乏的凝血因子种类有关(血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症，分别缺乏FⅧ、FIX和FXI)，但共同的结果均是造成机体内源性凝血途径正常运作的原料缺乏，凝血活酶生成减少，凝血酶原激活受限，最终导致凝血功能障碍而使病人发生出血或出血倾向。 …【临床表现】血友病的临床表现取决于其类型及相关凝血因子缺乏的严重程度，主要表现为出血和局邵血肿形成所致的压迫症状与体征。 1·出血是血友病病人最主要的临床表现。其中以血友病A最为严重，血友病B次之，遗传性FⅪ缺乏症最轻。其特征为自发性出血或轻微损伤(包括碰撞、切割、针刺或注射、运动性扭伤或拉伤等)、小手术(如拔牙)后出现局部延迟性、持久性、缓慢的渗血，罕有急性大出血。手术伤口的延迟性出血，可危及病人的生命。出血部位以皮下软组织及肌肉出血最为常见，关节腔内出血(主要是负重关节)次之，内脏出血较为少见，一旦出现后果严重，颅内出血是病人死亡的主要原因。肌肉及关节腔内出血是血友病病人的特征。前者以下肢、前臂和臀部肌肉出血较为多见．，多伴局部血肿形成；后者反复出现，可因关节腔内积血吸收不完全而机化或刺激滑膜增生，最终导致关节纤维化，表现为关节强直、僵硬、畸形而致残。 2·血肿压迫的表现血肿形成造成周围神经受压，可出现局部 造血系统疾病--血友病 一、分类1．血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；常见。2．血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症。3．血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。 二、病因和发病机制1．血友病甲和乙为X-连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。2．血友病丙为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。3．因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。4．因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白（其抗原为Ⅷ：Ag，功能部分称为Ⅷ：C）．它与von Willebrand Factor(vWF)以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。 5．因子Ⅷ和vWF是基因编码、性质和功能完全不同的两种蛋白质。6．Ⅷ：C仅占复合物的1%，水溶性，80%由肝脏合成，余20%由脾、肾和单核一巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在370C储存24小时后可丧失50%。7．vWF的功能主要有：①作为因子Ⅷ的载体而对因子Ⅷ起稳定作用；②参与血小板黏附和聚集功能。8．vWF缺乏时，可引起出血和因子Ⅷ缺乏。9．因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。10.因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，给本病患者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。 三、临床表现1．皮肤、黏膜出血由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 2．关节积血是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。分为3期。 分期临床表现 急性期关节腔内及周围组织出血，引起局部红肿、热痛和功能障碍。由于肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置 关节炎期因反复出血、血液不能完全被吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚 后期关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。膝关 血友病及关节病：病理生理学，评估及治疗 引言 血友病是一种与X染色体相关的遗传凝血障碍疾病，发病率约为一万分之一[1]。血友病最普遍的形式为缺乏凝血八因子（甲型血友病），约占病例的80% 。缺乏凝血因子九因子（乙型血友病）的病例约占20% [2]。其他遗传凝血障碍包括血管性血友病及其它凝血因子缺乏，不过这类疾病通常不属于血友病[3]。传统上，根据凝血因子缺乏程度与普通人群情况的比较结果，将血友病分为“轻度”，“中度”及“重度”三个程度（见表1）[4]。血友病患者有较明显的关节积血（尤其膝盖，脚踝以及手肘关节），软组织血肿，淤血，腹膜底出血，脑出血及术后出血等风险[5]。通常重症患者的临床症状更为常见，此外，虽不普遍，该群体出血及肌肉骨骼的问题也相对较高[4]。血友病的治疗以经常性预防为主（尤其中度及重度病症），旨在减少出血频率，降低严重程度。如病人出血或疑似出血，则需进行治疗。可采取替补疗法，通过静脉输液补充所缺的凝血因子，降低出血风险。凝血因子输液可作为预防疗法常规进行，也可用作急性出血的急救措施[6]。值得一提的是，由于费用问题，或因缺乏特别护理，替补疗法的应用在很大程度上仅局限于发达国家。发达国家的儿童成长期间，肌肉骨骼状况相对较好，然而，在发展中国家及资源匮乏地区，广大患者的情况却不大理想。治疗出血可用其他药物，包括抗纤维蛋白溶解药（用于甲型及乙型血友病）和去氨加压素等药物（仅用于轻度甲型血友病）[7]。患者应避免使用影响血小板功能的药物（虽则在特定情况下可以使用这类药物），患者还应避免从事可能导致外伤的运动（但是，建议进行适宜的锻炼，如骑自行车，以保护关节）[8]。 血友病患者的情况牵涉到许多合并症，因此其治疗护理较为复杂。通常周期性血友病引发的关节问题，如慢性滑膜炎及退变性关节炎，较易导致合并症[9, 10]。关节的经常性出血可以导致骨骼生长异常，影响四肢长度[5]。由于关节病促使关节活动减少，其他活动也受阻碍，患者骨质疏松的风险也较高[11]。肾出血及尿血也颇受关注，抗纤维蛋白溶解药引发的血栓可能导致肾梗阻。血液传染病毒性感染等合并症的用药也会对肝肾造成经常性损伤[5, 12]。过去未能保证无菌输血，许多血友病患者在输血过程中感染乙肝，丙肝及HIV病毒。输血中的感染大大增加终末期肝病及肝硬化的风险，从而增加了获得肝癌的风险[13]。虽然血友病与癌症有直接关联这一说法尚存争议，对患有恶性肿瘤的血友病患者进行诊治仍是一大问题[14]。 补充缺乏的凝血因子可以有效治疗血友病，然而20–30%的甲型血友病患者及5%的乙型血友病患者分别会对凝血八因子及凝血九因子产生阻抑抗体，大大影响替补疗法的效果[15]。预后较差，生活质量下降以及 治疗费用上升则会导致严重的并发症[16]。 长期如此，周期性关节积血及软组织血肿引发的并发症又会导致严重的关节病，关节挛缩及假肿瘤，从而导致慢性疼痛及残疾等健康问题， ---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 内科学(第七版)造血系统疾病第十六章凝血障碍 性疾病 内科学(第七版)造血系统疾病第十六章凝血障碍性疾病第十六章凝血障碍性疾病凝血障碍性疾病是凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病。 凝血障碍性疾病大致可分为先天性和获得性两类。 前者与生俱来，多为单一性凝血因子缺损，如血友病等；后者发病于出生后，常存在明显的基础疾病，多为复合性凝血因子减少，如肝病性出血等。 第一节血友病血友病(hemophilia)是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病 A、血友病 B 及遗传性FⅪ缺乏症，其中以血友病 A 最为常见。 血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。 血友病的社会人群发病率为 5～10／10 万，婴儿发生率约1／5000。 血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏的比较发病率为16： 3： 1，我国的血友病中，血友病 A 约占 80％，血友病 B 约占 15％，遗传性FⅪ缺乏症则极少见。 【病因与遗传规律】 (一)病因血友病 A 又称遗 1 / 15 传性抗血友病球蛋白缺乏症或FⅧ： C 缺乏症。 FⅧ由两部分组成： 即。 FWⅢ凝血活性部分(FⅧ： C)和 vWI)因子(vWF)。 两者以复合物形式存在于血浆中。 前者被激活后参与 FX 的内源性激活；后者作为一种黏附分子参与血小板与受损血管内皮的黏附，并有稳定及保护FVⅢ： C 的作用。 FⅧ： C 基因位于 X 染色体长臂末端(Xq28)，当其因遗传或突变而出现缺陷时，人体不能合成足量的FⅧ： C，导致内源性途径凝血障碍及出血倾向的发生。 血友病 B 又称遗传性FⅨ缺乏症。 FⅨ为一种单链糖蛋白，被Ⅺa 等激活后参与内源性 FX 的激活。 FⅨ基因位于 X 染色体长臂末端(Xq26-q)。 遗传或突变使之缺陷时，不能合成足够量的FⅨ，造成内源性途径凝血障碍及出血倾向。 遗传性FⅪ缺乏症又称 Rosenthal 综合征。 (二)遗传规律血友病 A、B 均属 X 连锁隐性遗传性疾病。 血液系统疾病与治疗 血液系统是人体内重要的组成部分，它负责输送氧气和其他营养物质到身体各个组织和器官，并排除废物和有害物质。然而，血液系统也是各种疾病的易发部位之一。血液系统疾病如何产生？在现代医学发展的今天，我们又能采取哪些治疗手段来应对这些疾病呢？ 一、贫血 贫血是一种常见的血液系统疾病，它通常由于血红蛋白或红细胞数量不足造成。贫血症状包括疲劳、气短、心悸等。贫血的治疗方法多样，可以根据病因进行针对性的治疗。例如，对于由缺少铁造成的贫血，可以通过补充铁剂来纠正贫血状况。对于由失血引起的贫血，可以通过输血来恢复血液量。 二、白血病 白血病是一种恶性肿瘤性血液系统疾病，它指的是体内生成过多异常白细胞。白血病的治疗方法相对复杂，通常包括化疗、放疗和造血干细胞移植等。化疗是主要的治疗方式，它通过使用化学药物来杀死或阻止白细胞的生长和分裂。对于某些患者，放疗也是不可或缺的治疗手段。在某些白血病病例中，造血干细胞移植可以提供一个患者由健康供者获得干细胞的机会，从而更新患者的骨髓。 三、血栓症 血栓症是一种血液系统疾病，通常指的是在静脉或动脉中形成的血栓。它可能导致血液供应不足或中断，引起组织缺血和坏死。对于血 栓症的治疗，常见的药物包括抗凝剂和溶栓剂。抗凝剂可以防止血液 凝结，从而降低发生血栓的风险。溶栓剂则可以在血栓形成后溶解血栓，恢复血流。 四、再生障碍性贫血 再生障碍性贫血是一种非常罕见但严重的血液系统疾病，它指的是 骨髓无法再生成足够的血细胞。针对再生障碍性贫血的治疗主要有免 疫抑制疗法和造血干细胞移植。免疫抑制疗法常包括免疫抑制剂的使用，通过抑制免疫系统的过度反应来减少对骨髓造成的损伤。对于某 些患者，可能需要进行造血干细胞移植来重建正常的造血系统。 五、血友病 血友病是一种遗传性血液系统疾病，它指的是缺乏凝血因子的疾病。血友病的治疗主要是通过注射人工或重组凝血因子来补充缺乏的凝血 因子。药物治疗对于血友病患者来说非常关键，它能够帮助他们避免 并发症和出血事件。 总结起来，血液系统疾病的治疗方法因病情而异，需根据病因及病 情来选择合适的治疗手段。对于一些常见疾病如贫血，可以通过补充 相关的营养物质或药物等方式来进行治疗。而对于某些严重的疾病如 白血病和再生障碍性贫血，常常需要复杂且长期的治疗过程。希望今 后随着医学技术的发展，针对血液系统疾病的治疗手段能够不断创新，为患者提供更好的治疗效果。 血友病疾病研究报告 血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，通常由于体内凝血因子缺乏或缺陷导致。事实上，血友病被视为全球最常见的罕见疾病之一。近年来，随着对该疾病的深入研究，我们取得了显著进展。本文将介绍最新的血友病疾病研究进展，并引用专家观点。 遗传变异是引起血友病的主要原因。不同等级、不同类型的基因突变会导致凝血因子的不同水平和功能。最近的研究结果表明，位于果糖醛酸/凝集素激活受体（FGL2/ART）途径的与凝血因子相关的基因可能对血友病具有影响。郭浩明教授和他的团队最近在《自然》杂志上发表了一篇论文，这篇论文描述了一种名为FGL2/FIXa/y的复合物。他们研究的结果表明，这种复合物的存在与血友病的发生密切相关。先前的研究显示，FGL2与凝血调节有关，可引发凝血酶原的某些反应，这是一 种基本的凝血反应。这是一项非常令人兴奋的研究发现，表明厘清FGL2/ART途径的功能和作用可能是治疗血友病新途径 的开发所必需的。 在过去的几十年里，血友病的内源性治疗方法已有所改进。抗利尿激素（DDAVP）和重组凝血因子的使用，使得减轻或预 防出血的方式更为便捷。但这些方法依然存在着诸多的局限性。研究人员一直在寻求其他替代品，包括基因治疗。但在过去的一两年里，这项研究的进展一直非常缓慢。最近，在《神经元》杂志上发表的一篇文章中，研究人员发现了另一个可能用于治疗血友病的新方法，这个方法是利用CRISPR-Cas9技术将一 段DNA片段插入到肝细胞中。这能够激活一种称为“凝血因 子活化剂（factor X activator，FXa）”的酶，从而刺激凝血过程。汤姆·哈克教授指出，该技术可以帮助病人以低成本和高 效率获得新型基因治疗法。但他同时指出，在大规模测试之前，这种方法还需要进一步的研究和实验。 虽然进展令人鼓舞，但从更广泛的角度来看，治疗血友病的难度仍然存在。孟山达教授指出，尽管新的治疗方法可能会为患者提供更多的选择，但这些方法也会受到成本、术后效果不同的影响。除了治疗方法的不确定性外，孟山达教授还提醒人们，更深入、多方位的研究和治疗尚未达到，特别是在了解病因及其发展过程的情况下。对该疾病进行全面研究至关重要，才能更好地治疗和最终战胜血友病。 综上所述，血友病研究取得了巨大的进展，而且灰度前景光明。发现FGL2/ART途径的作用、开发新型基因治疗技术、提高 疾病的认识和研究等各个方面都给我们带来了很多新的启示。然而，我们也需要看到，还有很多关键问题有待解决，如治疗成本、治疗效果等。我们相信，在借助科技的力量和全球医学和学术界的努力下，我们最终能够找到更好的方法来治疗和管理这种疾病。 关于血友病的介绍 作者 09级生科蒋秀兰 1244409044 摘要：在我们的日常生活中，血友病并不陌生。它是一组先天性凝血因子缺乏以致出血的疾病，为典型的性染色体上的隐性遗传病，由女性传递，男性发病，控制因子合成的基因位于X染色体上。 关键词：血友病 X染色体 1.什么是血友病 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。 2.血友病的发现过程 回顾历史，遗传性血液病在遗传性疾病和血液性疾病中最先为人们所注意。早在12世纪时，阿拉伯文中已有血友病的记载，19世纪时，由于英国下室出现了血友病并波及了欧洲各王室，至今仍为众人所盛传。目前已发现的遗传性血液病约有100余种，基本分为三大类：(1)遗传性红细胞系统疾病。(2)遗传性白细胞系统疾病。(3)遗传性出血性疾病。其中有极少见的，至今报告不过数例；也有极常见的，例如镰形细胞贫血病，在我国虽然极为罕见，但在热带非洲有此基因者约占人口的20％，有些地区高达40％；又如8地中海贫血从地中海、中东、印度和巴基斯坦部分地区，一直延伸到南亚的广大地区，其基因携带者达人口的5～20％。 3.血友病的表现和诊断标准 【临床表现】 出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。 1.皮肤、粘膜出血由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。 2.关节积血是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期： A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。 B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。 血液系统疾病诊断与治疗 血液系统疾病是指影响血液及其相关器官的疾病，它们包括各种类型的贫血、出血性疾病、血小板功能障碍、白血病和淋巴瘤等。诊断和治疗血液系统疾病是一个复杂的过程，需要综合运用临床症状、实验室检查和影像学等手段。本文将介绍血液系统疾病的常见诊断方法和治疗方案。 一、贫血的诊断与治疗 贫血是指血液中红细胞数量或功能的异常降低，导致机体缺氧和贫血症状的发生。常见的贫血类型包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血和再障贫血等。贫血的诊断通常通过血红蛋白和红细胞计数来判断，进一步实验室检查可以确定贫血的原因。治疗贫血主要包括给予适当的营养支持、补充铁剂或其他微量元素、红细胞输血和治疗原发病等综合措施。 二、出血性疾病的诊断与治疗 出血性疾病是指由于血小板数量或功能异常造成的出血倾向。常见的出血性疾病包括血小板减少性紫癜、血友病和血管性血友病等。诊断出血性疾病通常通过血小板计数和凝血功能检查来确定，进一步实验室检查可以明确疾病的类型和程度。治疗出血性疾病的方法包括补充血小板、输注凝血因子和药物治疗等，具体方案需根据患者的具体情况确定。 三、血小板功能障碍的诊断与治疗 血小板功能障碍是指血小板数量正常但功能异常，导致易出血的疾病。常见的血小板功能障碍包括血栓性血小板减少性紫癜和血小板功 能缺陷等。诊断血小板功能障碍通常依靠血小板功能测试，如出血时间、凝血时间和血小板聚集功能检查等。治疗血小板功能障碍的方法 包括补充血小板和药物治疗等，具体治疗方案需根据患者的情况制定。 四、白血病的诊断与治疗 白血病是一种由于造血干细胞或白血病细胞异常增殖导致的血液系 统恶性肿瘤。根据病理类型和临床特点，白血病可分为急性白血病和 慢性白血病。白血病的确诊通常需要骨髓穿刺和配型检查，通过综合 血象、骨髓涂片和免疫学标记等方法来确定疾病的类型和分期。治疗 白血病的方法包括化疗、造血干细胞移植和靶向治疗等，具体治疗方 案需根据患者的情况制定。 五、淋巴瘤的诊断与治疗 淋巴瘤是一种由淋巴细胞或淋巴组织异常增生导致的血液系统肿瘤。根据淋巴瘤的类型和临床特点，淋巴瘤可分为何杰金淋巴瘤和非何杰 金淋巴瘤。淋巴瘤的诊断通常依靠淋巴结活检和细胞学检查，通过免 疫组化和分子生物学检测来确定淋巴瘤的类型和分期。治疗淋巴瘤的 方法包括化疗、放疗、免疫治疗和靶向治疗等，具体治疗方案需根据 患者的条件和病情制定。 综上所述，血液系统疾病的诊断和治疗需要综合运用临床症状、实 验室检查和影像学等手段。贫血、出血性疾病、血小板功能障碍、白 血病和淋巴瘤是血液系统常见的疾病类型，各有其特点和治疗方法。 口腔外科学辅导：牙拔除术的禁忌证-造血系统疾病（血液病） (1)贫血：指外周血液血红蛋白量低于正常值的下限，一般伴有红细胞数量或压积减少。WHO 诊断贫血的血红蛋白标准(氰高铁血红蛋白法测定)为：成年男性低于130g/L，成年女性为低于120g/L，孕妇低于110g/L。 皮肤和黏膜苍白是贫血最常见的体征。观察指甲、手掌皮肤皱纹处、口唇黏膜和睑结膜等处，对诊断均有帮助。疲倦、乏力、头晕耳鸣、记忆力衰退、思想不集中等皆为常见症状。血红蛋白低于60g/L者，约30%病人可有心电图改变。 血红蛋白在80g/L以上，血细胞比容在30%以上，一般可以拔牙。慢性贫血者因机体已有良好适应性和代偿功能，即使血红蛋白较低，也能耐受_般手术。但老年或动脉硬化者，血红蛋白应先保持在100g/L左右，以防止术中术后出血。 1)再生障碍性贫血(aplastie anemia)：口腔门诊一般多见为慢性再生障碍性贫血，表现为贫血，皮肤及黏膜可有出血瘀点或瘀斑。血液检查时白细胞、血小板、血红蛋白及红细胞均减少，出血时间及凝血时间也延长。如经治疗已缓解且血红蛋白在80g/L以上者，可以拔牙。 2)巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia);主要由体内缺乏维生素Bl2或叶酸所致。临床上有三种主要类型，即营养性巨幼细胞性贫血，以叶酸缺乏为主，恶性贫血，以及药物性巨幼细胞性贫血。如贫血不严重，对拔牙耐受性良好者，可以拔牙。 3)缺铁性贫血(iron deficiency anemia)：是体内缺铁的发展结果。最早是贮存铁耗尽;继之为缺铁性红细胞生成;最后才发生缺铁性贫血。以上三阶段总称为铁缺乏症。本病在妇女、婴幼儿及儿童更为普遍。贫皿不严重者可耐受拔牙。 4)溶血性贫血(hemolytic anemia)：门诊见到者多属慢性、起病缓慢，症状轻，有贫血、黄疽、肝脾肿大三大特征。溶血性贫血，尤其是自身免疫性者(抗人球蛋白试验阳性)和阵发性睡眠性血红蛋白尿者，术中或术后有发生溶血危象或肾上腺皮质危象的可能，应与有关专家合作拔牙。 (2)白细胞减少症(1eukopema)和粒细胞缺乏症(agranulocytosis)：周围血自细胞低于4×109/L，称为白细胞减少症。粒细胞绝对计数持续低于2×109/L，称为粒细胞减少症;如低于1×109/L。称为粒细胞缺乏症。在多数情况下其病因及发病机制相同，但抑制的程度不同。 中性粒细胞如低于l×109/L时，易引起严重感染和影响创口愈合，应避免拔牙及手术。如中性粒细胞在(2～2.5)×109/L，或白细胞总数在4×109/L以上，病人可耐受拔牙及手术。 (3)白血病(1eukemia)：为造血组织的恶性疾病约占癌肿构成比的5%左右。 急性白血病常有发热和感染，而以咽峡炎及口腔炎多见。约l/3以上病人起病时伴出血倾向，出血的主要原因是血小板减少。2/3病人有贫血。白血病细胞浸润口腔黏膜可引起牙龈及舌肿胀，牙龈出血并继发感染。 急性白血病为拔牙的禁忌证。 慢性白血病国内以慢性粒细胞白血病(简称慢粒)多见，主要见于中年。慢性淋巴细胞白血病(简称慢淋)多见于50～60岁的中、老年人，起病较缓慢，早期多无明显症状，常因发现脾肿大或白细胞异常而确诊。 多数慢粒病人经治疗而处于稳定期者，如必须拔牙，应与专科医师合作，并预防感染及出血。 慢淋在我国少见，构成比占白血病中的1.1%～3.2%。如为良性型(静止型。白细胞少于5×109/L，无症状)或轻型(常以自身免疫性溶血性贫血为主要表现)，必须拔牙者可在与有关专家合作下进行，注意预防感染及出血。 (4)恶性淋巴瘤：为原发于淋巴结或淋巴组织的恶性肿瘤，有淋巴细胞和(或)组织细胞的大量增生。恶性程度不一。典型者有无痛性、进行性淋巴结肿大，并多见于颈部。常见发热 造血系统疾病 [单项选择题] 1、男孩，3岁。因“肌注后臀部血肿”收治入院。经各项检查证实为“血友病（甲），重型”。下列哪项检查作为该病的初筛试验最合适（） A.血小板计数减少 B.凝血酶原时间（PT）延长 C.白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）延长 D.出血时间延长 E.纤维蛋白含量降低 参考答案：C 参考解析：KPTT是检测第一阶段凝血功能异常的实验室指标，PT是检测第二阶段凝血功能异常的实验室指标，纤维蛋白原含量测定是第三阶段凝血功能检测的指标，出血时间及血小板计数为测定血小板功能或数量异常。血友病主要累及凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ（第一阶段凝血因子），故以KPTT为最适筛查试验。 [单项选择题] 2、8岁女孩，反复面色苍白6年余，未曾输过血，咳嗽2天。查体：面色苍黄，双肺呼吸音粗，闻少许痰鸣音，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期杂音，肝右肋下4cm，脾左肋下7.5cm，质硬。血常规：WBC12.5×109／L，N0.75，RBC2.7×1012／L，Hb52g／L，PLT255×109／L。根据以上情况，下列哪项检查应暂缓（） A.骨髓细胞学检查 B.Hb分析 C.Coombs试验 D.G-6-PD活性测定 E.血细菌培养 参考答案：E [单项选择题] 3、重型β珠蛋白生成障碍性贫血（） A.Coombs试验阳性 B.红细胞渗透脆性试验阳性 C.抗碱血红蛋白含量增高 D.高铁血红蛋白还原试验异常 E.Ham试验阳性 参考答案：C [多项选择题] 4、关于骨髓外造血，正确的是（） A.婴儿期多见 B.肝脾淋巴结肿大 C.末梢血中出现有核红细胞 D.出生后主要是骨髓外造血 E.多见于失血性贫血 参考答案：A,B,C [填空题] 5简述贫血的程度分类。 参考答案：贫血的程度分类：轻度贫血（血红蛋白量90～120g／L）、中度贫血（血红蛋白量60～90g／L）、重度贫血（血红蛋白量30～60g／L）、极重度贫血（血红蛋白量＜30g／L）。 [填空题] 6简述血小板减少性紫癜的实验室检查特点。 参考答案：血小板减少性紫癜的实验室检查特点：①血小板减少；②出血时间延长、凝血时间正常；③血小板抗体增高；④骨髓巨核细胞数增多且有成熟障碍。 [填空题] 7试述DIC的诊断标准。 参考答案：DIC的诊断标准：①存在引起DIC的基础疾病；②有下列两项以上临床表现：出血、休克、微血管栓塞、抗凝治疗有效；③结合实验室检查：血小板＜100×109／L；纤维蛋白原下降；3P试验阳性，凝血酶时间异常，优球蛋白溶解时间缩短，全血块溶血时间缩短，FDP测定等。 [填空题] 8试述急性淋巴细胞白血病的治疗原则。 参考答案：急性淋巴细胞白血病的治疗原则：①早期化疗；②足量；③合理联合用药；④髓外白血病预防；⑤个体化治疗。 [填空题] 9试述急性非淋巴细胞白血病的FAB分型。 参考答案：急性非淋巴细胞白血病的FAB分型：M1：原粒细胞白血病未分化型；M2：原粒细胞白血病部分分化型；M3：颗粒增多的早幼粒细胞白血病； M4：粒一单核细胞白血病；M5：单核细胞白血病；M6：红白血病；M7：急性巨核细胞白血病。 血友病的病因治疗与预防 血友病是一组先天性凝血因子缺乏和遗传性出血性疾病，是由血液中某些凝血因子缺乏引起的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子可以分开A、B、C三类。前两种是性连锁隐性遗传，后者是常染色体不完全隐性遗传。包括血友病甲(因子)Ⅷ、AHG缺乏)，血友病B(因子)Ⅷ缺乏、PTC缺乏血友病丙(因子)Ⅷ、PTA缺乏)。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。 先天因素Ⅷ缺乏是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因素Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性结婚，儿童中男性正常，女性为传播者；正常男性与传播者女性结婚，儿童中男性为患者，女性为传播者；男性与传播者女性结婚，男孩有血友病，女孩有血友病，有传播者。大约30岁%无家族史，其发病可能是由基因突变引起的。 因子Ⅷ缺乏的遗传方法与血友病甲相同，但在女性传递者中，因 素Ⅷ水平低，有出血倾向。X1.缺乏导致血液凝血活酶形成障碍。凝血酶原不能转化为凝血酶，纤维蛋白原不能转化为纤维蛋白，容易出血。 一、病史及症状：⑴病史问题：注意年龄、出血原因、出血程度和部位、出血程度和频率是否随着年龄的增长而减少。妇女是否有月经过多或产后出血过多的历史。⑴临床症状：鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑常见，偶有血尿、胃肠道出血、颅内出血，关节出血罕见。创伤或术后出血严重，不易止血。女性月经过多。 二、体检发现：皮肤黏膜可见瘀斑，创伤部位渗血，如关节肿胀、压痛、活动障碍等。 三、辅助检查：1.血象：红细胞、白细胞、血小板计数及正常形态。.出血时间延长或阿斯匹林耐量试验呈阳性。.部分活化凝血活酶延长或正常。.血小板粘附率降低或正常(64).2%±8.3%)。5.因子VIII 凝血活性测定减少或正常。vWF抗原(vWF：Ag)减少或正常。血管脆性试验呈阳性。 四、鉴别诊断：应与血小板无力症、巨大血小板病、血友病等凝 主管护师-基础知识-内科护理学-血液及造血系统疾病病人的护理 [单选题]1.急性白血病患者的骨髓象是 A.多为原始细胞和幼稚细胞 B.多为中性核细胞和中性分叶核细胞 C.多为早幼粒细胞和晚幼（江南博哥）粒细胞 D.以淋巴细胞为主，少数幼稚淋巴细胞 E.多为中幼晚幼和杆状粒细胞 正确答案：A 参考解析：多数急性白血病患者白细胞计数增高，分类检查可见相当数量的原始细胞和早幼细胞，可占30%～90%。掌握“急性白血病分类、辅助检查”知识点 [单选题]3.诊断急性白血病最可靠的依据是 A.骨髓象见原始白细胞超过30％ B.有肝、脾、淋巴结肿大 C.血白细胞数剧增或剧减 D.骨髓象见较多中幼及晚幼白细胞 E.有出血、贫血、感染三大症状 正确答案：A 参考解析：骨髓检查是确诊白血病及其类型的重要依据。骨髓显示有核细胞显著增生，多为明显活跃或极度活跃，主要为白血病性原始细胞，占非红系细胞的30％以上。掌握“急性白血病分类、辅助检查”知识点 [单选题]4.用于区别急淋与急非淋白血病的检查是 A.血象 B.骨髓象 C.免疫学检查 D.细胞化学染色 E.生化检查 正确答案：C 参考解析：免疫学检查：主要用于急淋与急非淋白血病的区别，以及T细胞与B 细胞白血病的区别。掌握“急性白血病分类、辅助检查”知识点 [单选题]5.仅见于急非淋白血病的是 A.白细胞＞100×109/L B.血小板＜60×109/L C.苏丹黑脂质染色阳性 D.奥尔小体 E.尿溶菌酶活性增高 正确答案：D 参考解析：胞质中出现红色杆状小体，称奥尔小体（Auer小体）仅见于急非淋 白血病。掌握“急性白血病分类、辅助检查”知识点 [单选题]6.诊断巨幼细胞性贫血的重要指标是 A.叶酸和维生素B12测定 B.骨髓象 C.胃液分析 D.血常规 E.内因子抗体测定 正确答案：A 参考解析：巨幼细胞性贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏所引起的一类大细胞性贫血。所以血清叶酸和维生素B12测定对本病诊断有重要价值。掌握“巨幼细胞贫血病因、辅助检查”知识点 [单选题]7.与白血病发病无关的是 A.药物化学因素 B.病毒因素 C.物理因素 D.免疫功能亢进 E.遗传因素 正确答案：D 参考解析：白血病的病因目前尚不完全清楚，病毒感染可能是主要的因素，此外，还与遗传因素、放射线、化学毒物和药物等综合因素有关。掌握“白血病病因、分类”知识点 [单选题]8.营养性巨幼红细胞性贫血的骨髓象最有特征性的改变是 A.幼红细胞胞浆发育落后于胞核 B.幼红细胞巨幼变 C.网状细胞增生 D.粒细胞形态不受影响 E.细胞浆嗜碱性增强 正确答案：B 参考解析：骨髓象：红系增生活跃，可见各阶段巨幼红细胞。掌握“巨幼细胞贫血病因、辅助检查”知识点 [单选题]9.不属于营养性巨幼细胞贫血中维生素B12缺乏原因的是 A.摄入不足 B.需要量增加 C.吸收障碍 D.供给不足 E.丢失过多 正确答案：E 参考解析：叶酸和B12缺乏原因： 第五章血液及造血系统疾病病人的护理 第一节概述 一、解剖和生理 造血系统由骨髓、肝、脾、淋巴结以及分散在全身各处的淋巴和单核-巨噬（网状内皮）组织造血器官构成。 1、不同时期的造血器官：造血干细胞（hemapoietic stem cell,HSC）：又称全能干细胞，是各种血细胞与免疫细胞的起源细胞，可以增殖分化为各种淋巴细胞、浆细胞、红细胞、血小板、单核细胞及各种粒细胞等 肝脏：在胚胎期9--24周时为主要造血器官，脾脏也参与少量的造血； 骨髓：10--14周开始造血，24周时已成为主要造血器官； 在胚胎的9—10天，中胚层开始出现造血位点发育血岛。 外周血含较少HSC，脐带血、胎盘血是胎儿时期外周血的一部分，含有较多的HSC。 在正常情况下出生后15天造血器官仅限于骨髓、单核-巨噬细胞系统和淋巴组织。5～7岁以前全身骨髓都为红骨髓，随着年龄的增长，四肢长骨中红骨髓逐渐被脂肪组织代替，到20岁左右，红骨髓仅限于长骨的骺端、扁骨、不规则骨内。 2、血液的组成： 血浆：占血液容积55% 血细胞：占血液容积的45%，血细胞包括红细胞、白细胞及血小板。 红细胞的功能是结合与输送O2和CO2。 3、生理功能：白细胞的种类多，功能较复杂，中性粒细胞和单核细胞具有吞噬作用，对 机体起重要防御作用； 淋巴细胞参与免疫功能。 血小板对机体止血和凝血过程起着重要作用。 二、分类 血液及造血系统疾病是指原发或主要累及血液和造血器官的疾病。血液病常表现血细胞数量和质量的改变及出凝血机制的障碍，大致分为以下几类： 1．红细胞疾病红细胞数量的改变如各类贫血，质的改变如遗传性球形红细胞增多症等。 2．白细胞疾病白细胞数量的改变如粒细胞缺乏症，质的改变如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等。 3．出血性疾病血小板数量或质量的异常如原发性血小板减少性紫癜、血小板无力症，凝血功能障碍如血友病、播散性血管内凝血，血管壁的异常如过敏性紫癜。 4．其他如血栓形成常与血液成分、血管壁、血流、血液高凝状态等多种因素有关。 三、血液系统疾病病人的护理评估 (1) 了解患者患病的起病时间、原因及诱因，主要症状的特点，缓解及加重因素，病情的发展和演变；有何伴随症状，有无出现并发症等。 (2) 检查、诊断、治疗经过及效果，是否遵从医嘱治疗。目前用药情况，包括药物的种类、剂量和用法，是按医嘱用药还是自行使用。 (3) 目前的主要症状及病情变化。 2．心理社会资料 (1) 疾病对患者日常生活、工作的影响，是否生活需人照料和影响学习和工作。 (2) 患者对疾病的性质、过程、预后及防治知识的了解。 (3) 有无焦虑、抑郁、悲观等情绪及其程度，应注意评估患者的心理状态，以便及时、有针对性地给予心理疏导与支持。 (4) 评估社会支持系统，包括患者的家庭成员组成、家庭经济、文化教育背景，亲属对患血液与淋巴系统疾病
血友病
造血系统疾病--血友病
血友病及关节病：病理生理学,评估及治疗2
内科学(第七版)造血系统疾病第十六 章凝血障碍性疾病
血液系统疾病与治疗
血友病疾病研究报告
血友病的总结
血液系统疾病诊断与治疗
口腔外科学辅导：牙拔除术的禁忌证-造血系统疾病(血液病)
造血系统疾病试题
血友病的病因治疗与预防
主管护师-基础知识-内科护理学-血液及造血系统疾病病人的护理
第五章血液与造血系统疾病病人护理