第二章孟德尔遗传定律基因与机率

第二章孟德爾碗豆雜交實驗與第一、第二遺傳定律—基因與機率

生物特徵的遺傳是人類文明極早就觀察到的一種生命現象。不論在東方或在西方的人類文明中，早就注意到生物的某些特徵是可以在不同的世代間傳遞的, 比如說眼睛的大小，鼻子的高低等等。也就是因為人類觀察到這種現象, 所以我們中國人的老祖宗說了: 『龍生龍, 鳳生鳳, 老鼠的兒子天生會打洞』這句話。西方的人類文明中也早就有利用這種的遺傳現象進行生物育種的工作的記載，更傳說十九世紀這種人工育種工作在歐洲的流行還差一點就毀滅了一個大師的誕生，事情是發生在達爾文寫物種原始的時候，當時英國的上層社會流行賽鴿的育種，所以當達爾文以賽鴿育種為例來說明在一生物族群中會有各種外表型的差異存在與生物外觀特徵可由人為的選擇而在數代間就會發生明顯變異的事實時，就被書商的編輯要求不如寫一本育種的書就好了，因為市場大應該會比較好賣。如果此事成真，可以想見的是將對我們的人類文明會是一個多大的損失。但是，就算我們人類的老祖宗們早就發現了生物特徵遺傳的現象並能加以應用，老祖宗們卻只知道其然而不知其所以然，就連達爾文在1859年提出演化論(物種源始)時，也僅知到在生物族群中是確有生物特徵的變異存在的，且這些特徵的差異是為生物演化的過程中天擇的選擇基礎，但卻不知為何會有這些變異，以及這些變異是如何在生物世代間傳遞表現的了。在這麼混沌的時期，生物學家雖不能解釋生物特徵如何會在父母、子女之間傳遞，但他們也觀察到子女的特徵似乎是父母特徵的混合的現象，比如眼睛像爸爸，鼻子像媽媽，而臉形呢？則又像爸來又像媽。這種事實的觀察使得那個時代的生物學家提出了一個理論，這個理論就是混合理論（Blending theory）。他們認為生物的特徵是可以遺傳的，但在親子之間的關係就像是台灣流行的木瓜牛奶，木瓜與牛奶是由果汁機打碎後混成一氣的，所以子女是又像爸來有像媽。混合遺傳特徵的觀念在生物學生物特徵遺傳的觀察中曾長期的被視為真理, 並用來解釋他們所觀察到的事實。事實上，此混合理論一直到二十世

紀的初期才真正的被遺傳學家們所否定。遺傳學家是如何做到的呢？這就必須提到一位奧地利的修士孟德爾了，他利用了一種完全不同於往日生物學觀察的方法進行了一種全新的人工育種、雜交與數學的分析過程後，才在這團迷霧中找到了方向，但他在1865-66年發表的研究卻直到二十世紀的初期才被新的一個世紀的遺傳學家們重新發現並給予他應得的重視與尊崇。由孟德爾的實驗，遺傳學家才了解到以往的觀察錯誤在哪，生物的遺傳特徵在不同的世代間傳遞時所遵守的法則，並了解在此法則下如何預測某種生物特徵或多種生物特徵在下一世代出現的機率。這種創新形式的研究法是生物學對生物特徵遺傳現象系統研究的開始。凡利用此種方法進行遺傳特徵傳遞法則的研究，現在都將其歸於Transmission Genetics的研究範疇。事實上，在二十世紀的上半個世紀，遺傳學家利用這種研究方法進行了很多的遺傳研究，並由此種研究法又建立了更多的新的研究技術用以觀察生物的遺傳現象與其決定性基因的性質。在那個年代，生物(各種生物都有，較有名的生物如果蠅、玉米)的雜交實驗，不同遺傳特徵的子代數目的統計分析，染色體形態與數目的觀察，人類家譜的分析等的工作一直是遺傳研究的主軸，直到二十世紀的五零年代之後，由於生物化學的進展，使得生物學家了解生物的遺傳密碼是保留在細胞內的核酸上的，並且發展出對其直接進行化學分析的研究法後，遺傳學的研究才漸漸邁入開啟分子層面研究的新頁，上一章中所介紹的內容都是拜生物化學與分子遺傳學的研究而得到的。處在現代以分子為遺傳研究對象的時代來看，孟德爾的遺傳研究法已經不再屬於這快速變遷的時代，而與分子遺傳學對稱的被稱為古典遺傳學。雖然被稱為古典但孟德爾遺傳仍是遺傳學的入門之鑰，孟德爾被尊為遺傳學之父。

第一節孟德爾碗豆雜交實驗與遺傳第一與第二定律

孟德爾雜交實驗不同於當時的生物實驗與他成功的原因

孟德爾在1856年開始他的碗豆雜交實驗，那時他已經是修道院中的

修士，他在修道院的田園中進行了八年的碗豆雜交的實驗，在他從事實驗期間，他保留了完整的雜交實驗的定量紀錄並於1866年將其結果發表在The Proceeding of the Bruenn Society of Natural History期刊上。這些報告並沒有引起當時生物學界的重視，直到他死後十六年，1900年才被Hugh de Vries、Carl Correns與Erich von Tshermak三位學者所發現。其實孟德爾並不是唯一的一個在那個時代從事植物雜交實驗以觀察遺傳現象的生物學家，但卻為唯一的一個能從植物的雜交實驗中發現生物特徵遺傳的定律的科學家，他成功的原因是什麼呢？他利用了那個時代的生物學家仍不會使用的數學分析法來處理他的實驗結果。他所以會用數學的分析法來分析他的雜交實驗的結果得歸功於他在維也納大學所受的養成教育，維也納大學的教師們教會了他視我們存在的地球為一個有秩序並受自然法則所控制的世界，重要的是，這些自然法則都可以用簡單的數學關係來加以描述。所以在孟德爾的觀念中，能將一自然界的現象用數學式來加以表示說明是科學家所能獲得的最大成就。也就是在這種觀念下，孟德爾以上述的觀念來檢視他實驗的結果，約簡其數字的關係，成功的找到了生物的遺傳秘密。這種定量的研究是那個時代的生物學家最為缺乏的訓練，卻是孟德爾得以成功的關鍵。在二十世紀初期也有一些生物學家進行相似的實驗得到相似的結論，但是期間相差了35年的光陰。

孟德爾除了用定量的數學觀念來進行實驗結果的檢視是為其成功的主要原因外，另外一項使其成功的觀察到遺傳秘密的原因為，他使用了碗豆作為實驗的生物材料。碗豆是一種雌雄同體的植物，他的花會將雌蕊與雄蕊完全包裹，所以碗豆為一種自花授粉（self- fertilization）的植物。因為其為一自花授粉的植物，所以是一種純系的品種（pure breed）。以遺傳學的術語來說就是，碗豆這種雙套(diploid)的植物體內每一個成對的基因都是同基因型的(homozygous)。所以在這種個體中，其基因的組成是單純而不變的，當然除了突變發生之外。所以當孟德爾以碗豆當成其實驗材料

時，因花的結構，可以以人為的操作完成雜交的授粉

(cross-fertilization)工作，而不需擔心非計畫性授粉的發生；又因為其為純系的植物，外表型(phenotype)就可以當成其基因型（genotype）來看。當然這些事情在孟德爾做實驗的時代都不知道，而是後代的生物學家利用孟德爾的實驗與結論從事更多的實驗，對生物的遺傳的情形瞭解更為透徹之後，才發現孟德爾雖然不幸的被科學界埋沒了這麼長的時間，但他仍是受幸運之神眷顧的。

孟德爾還有另外一個成功的要件，他選擇每一次雜交實驗只以一種外表型作為他實驗結果觀察的重點。這種只以一種遺傳特徵作為雜交標的的實驗稱為單一性狀的雜交實驗（monohybrid cross）。等他把一種外表型的結果給弄清楚了之後，他才對兩兩

外表型的遺傳方式進行研究。兩種遺傳特徵同時進行的雜交實驗稱為兩種性狀的雜交實驗（dihybrid cross）。這種作法與以往的遺傳觀察不同，以前是全部的遺傳外表特徵都混在一起的觀察法，眼睛像爸爸，鼻子像媽媽，臉型呢？也就是因為上述的這些原因，孟德爾成功的觀察到了其他生物學家沒有觀察到的事實，至少比生物學的主流發展早了三十五年。

孟德爾碗豆雜交實驗

1.單一性狀的雜交實驗

孟德爾利用人工授粉的方式將碗豆一共七種不同的性狀（見下圖）進行單一的雜交實驗。他先將具某種特徵（比如說是開白花的碗豆）的植株的雄蕊用剪刀除去，再用水彩筆將具另一相對遺傳特徵植株的花粉傳至去雄蕊的白花的柱頭上（與白花做雜交實驗的植株為開紫花的植株），由於白花中的雄蕊已經除去，所以開白花的植株接受開紫花的植株的花粉，完成授粉。經人工操作的植株在遺傳雜交實驗中被稱為父本或母本或是親代( parental generation )，一般用P來代表。由母本所結的種子長出來的植株為第一子代(first filial generation)的植株，一般用F1來代表。以F1為父母本再進行雜交實驗所得的子代則稱為第二子代( second filial generation)，以F2

表之。孟德爾觀察的七種碗豆特徵分別為：白花與紫花(white and purple flowers)，高植株與矮植株(tall and dwarf stem)，黃色種皮與綠色種皮(yellow and green seeds)，皺種皮與光滑種皮（wrinkled and round seeds），飽滿豆莢與乾癟豆莢(smooth and constricted pods)，綠豆莢與黃豆莢(green and yellow pods)，花開於莖頂或開於莖間(terminal and axial flowers)。孟德爾就分別的對這七種相對的遺傳特徵進行單一遺傳特徵的雜交實驗，他實驗的原始結果如表一所示。

表一：孟德爾碗豆單一性狀雜交實驗結果

孟德爾從他的一種特徵的雜交實驗中發現，在第一子代中，兩兩相對的外表型只有其中的一種會出現，而且七種不同的特徵無一例外。當他把第一子代當成父、母本讓他們自花授粉，再分析他們子代的外表特徵時，他發現了兩件事，一是在第一子代中消失的外表型又出現了，第二是在這兩兩相對的七種特徵中，每一種特徵的兩種外表型間都出現一近於3:1的個體數目比的關係。這些實驗結果有什麼意義呢？這簡單的比值又代表什麼？孟德爾又用什麼簡單的數學觀念來解釋這個生命現象呢？

孟德爾為了解釋他所觀察到的結果，他先做了幾個基本的假設。這幾個基本假設不論是在當時或是這個世紀的初期都為生物遺傳的全新觀念，但以現在對生物的瞭解，這些已經是生物學的普通常識了。這些假設如下：

第一、他認為生物的每一個遺傳特徵是由生物體內的一成對因子（這個因子即為現在所稱的遺傳基因）所決定的，在生物體內的這對因子可以為同型的，這種具同型基因的個體被稱為同基因型的(homozygous)個體；或為不同型的，具不同型的個體則稱為異基因型(heterozygous)個體。

第二、這些遺傳的因子在遺傳的過程中始終為一個獨立並保持不變的

遺傳單位，由親代傳至子代（這個觀念與前面介紹過的生物遺傳上的blending theory所說的遺傳原則是完全相反的，在blending theory 中遺傳的因子在由父本傳至子代時是重新分解再混成一氣的，而不會始終是一獨立並保持不變的遺傳單位）。

第三、他由實驗的結果發現，雜交後的第一子代只有一種外表型會出現，所以他說碗豆中兩兩相對的外表型的決定因子之間，有一個對表型具操縱與決定的力量，他稱之為顯性（dominant）因子，另一個決定不同表型的因子則相對於顯性因子被稱為隱性（recessive）因子。

分離律（Law of segregation）的提出

在這基本的假設之下，孟德爾為了解釋他所觀察到的3:1的關係，他提出了他的第一個定律，也是遺傳學上的第一定律，分離律（Law of segregation）。分離律是他為了能說明上述比值所提出的，我們先來瞭解分離律後再來瞭解在孟德爾的時代，分離律所代表的意義。分離律是說，在一生物中，決定生物一遺傳特徵的成對基因在由父本傳至子代時會分開，分開的基因會各自進入一個配子（gamete）中，在授粉時，由父、母本所來的配子結合，而會有基因的重新的組合發生。孟德爾如何利用此定律解釋3:1比值的實驗結果呢？以紫花與白花的雜交為例，由表一中的結果可以看出，紫花對白花為顯性，一般在植物學遺傳學家的表示法中，顯性的基因以大寫英文字母來表示，隱性的基因則以小寫的英文字母來表示。所以可以以PP來表示開紫花的碗豆的基因型，其中的兩個P是表示決定碗豆花色的成對基因所以寫兩個字母，又因為為純系品種故為兩個相同的大P；以相同的原則則可以以pp來表示開白花碗豆的基因型，因為為純系品種，故為兩個小p表其基因型。當以開紫花的碗豆與開白花碗豆進行雜交實驗時，就可以用下面的表示法來表示整個雜交的過程，其中的x 表示雜交。

P PP(100%) x pp(100%)

F1 Pp(100%)

F2 PP(25%) Pp(50%) pp(25%)

表型都為紫花表型為白花

在此雜交過程中，父本中的紫花的碗豆因為其為PP的基因型故其所產生的配子100%都為擁有P基因的配子，開白花的父本碗豆則因其基因型為pp故其產生的配子100%是擁有p基因的配子，當這P的配子與p的配子相遇結合時，子代的基因型就是100%為Pp，又因為P對p為顯性，故第一子代的表現型為紫花。當第一子代形成配子時，因其基因型為Pp，故當此成對的因子依分離律的原則相互分離各自進入配子時，其所產生的配子中就會有50%的機會是為擁有P 的基因，而另外的50%的配子則只擁有p的基因。當F1自花授粉時，擁有P的配子就有50%的機會會遇到另一個擁有P的配子，另外有50%的機會會遇到擁有p的配子。擁有p的配子就與擁有P的配子一樣有50%的機會會遇到一個擁有P的配子，另外有50%的機會會遇到擁有p的配子。所以在F2中，將有25%機會其基因型會是PP，50%的機會基因型是Pp，另有25%的機會為pp。由於紫花為顯性，所以擁有PP與Pp的個體都擁有紫花的表現型，總共為75%的出現機會。擁有基因型pp的個體則為白花的表現型，其出現的機率為25%。由這個計算，開紫花與開白花的植株在第二子代中數目的比值就為3:1。這種計算出來的數值比與孟德爾雜交實驗的結果一致，所以咯，孟德爾所提出的假設與第一定律必為真。第二子代的表現型雖然只有兩種，開紫花的與開白花的，但是由上述的假說與分離律的計算下可以知道，在第二子代中的基因型卻應有三種，分別為PP、Pp、與pp，其間的比值以出現的機率來算應為1:2:1。但是因為PP與Pp 的表現型皆為紫花，由實驗雜交子代的外表型的觀察並不能證明真的有如理論推導的各有25%（PP）與50%（Pp）的出現機率，所以孟

德爾設計了一個測試雜交(test cross)的實驗來印證他的推論。依據孟德爾的假說與分離律，我們可以預知在開紫花的F2子代中，有兩種基因型分別為PP與Pp，如何證明真的有這兩種基因型存在，並且其間的數目比真為1:2呢？。他的作法是將開紫花的植株與開白花的植株雜交，因為紫花對白花為顯性，所以當P遇到p時，p對外表型的影響可以不於以考慮，因為外表型只由顯性基因決定，也就是因為外表型只由顯性基因決定，所以外表型如何即表示來自測試植株配紫的基因型為何。所以如果要分析的植株只知其表型為開紫花，而其基因型未知，可以將其與開白花的植株雜交，其雜交子代如為50%為紫花，50%為白花，則原測的開紫花的植株其基因型應為Pp，因為只有當其基因組合為Pp時，其配子50%為P，50%為p;如果其雜交後子代的結果為100%的開紫花碗豆個體，則表示原測試雜交的開紫花的植株應為PP的基因型，因為只有當其基因型為PP時，其所產生的配子100%為擁有P的基因型。

P PP x pp Pp x pp

F1 100% Pp50% Pp50%pp

全為開紫花的子代子代中有50%為開子花的

另50%為開白花的

孟德爾就用這種測試雜交證明在第一子代的開紫花碗豆都為異基因型的個體，即Pp的個體;第二子代中開紫花的碗豆中一共有兩種基因型，分別為PP，Pp與其間的數目比為1:2的關係,這與上述的理論推導值完全一致。

2.兩種性狀的雜交實驗

孟德爾在瞭解了一種遺傳特徵的遺傳法則之後，接著他又提出了新的問題，他的新問題就是：如果是兩種不同的遺傳特徵在世代間傳遞，則這兩種遺傳特徵是會相互干擾呢或是各自獨立各行其是呢？為了回答這個問題，孟德爾設計了新的實驗。在新的實驗中，他將上述的七種不同的遺傳特徵兩兩配對進行新的雜交過程，觀察F1、F2

子代的外表型，由外表型的數值結果來尋找新的通則，並希望由此瞭解更多有關遺傳特徵在世代間傳遞的規律。現在就來看一看他如何設計這個新的雜交實驗。

他將擁有黃色種皮與光滑種皮（基因型為RRYY）的純系碗豆與擁有綠色種皮與皺種皮（基因型為rryy）的純系碗豆進行雜交實驗，這種同時對兩種不同的遺傳特徵進行遺傳實驗的雜交過程被稱為兩種遺傳特徵的雜交（dihybrid cross）。整個的實驗過程可以用外表型表示如下：

P 黃色種皮與光滑種皮x 綠色種皮與皺種皮

F1 全為黃色種皮與光滑種皮

F2 黃色與光滑種皮，黃色與皺種皮，綠色與光滑種皮和

綠色種皮與皺種皮四種

觀察F1子代的外表型全都為擁有黃色光滑皮的種子的碗豆。由表一我們可以知道黃色對綠色為顯性，光滑種皮對皺種皮為顯性，所以第一子代的所有個體都為顯性的外表型，非常合理。孟德爾讓F1進行自花授粉，則第二子代的外表型就不單純了，第二子代的外表型一共有四種，黃色光滑皮種子的、綠色光滑皮種子的、黃色皺種皮種子的與綠色皺種皮的。在第二子代中，碗豆個體的外表型出現了與F1完全不同的結果，除了有當成父、母本的黃色光滑皮的與綠色皺皮的外表型外，還出現了新的排列組合，這個新的組合就是黃色皺皮的與綠色光滑種皮的外表型。在這個實驗的結果分析中孟德爾當然沒有忘記他的特長，他將這四種的外表型的碗豆加以計數並求算他們之間的比值，他得到的數字是：315個擁有黃色光滑皮的碗豆，101個擁有黃色皺種皮的碗豆，108個擁有綠色光滑皮的碗豆，32個擁有綠色皺種皮的碗豆。他在這些數值中找到的最簡約的比值是

9:3:3:1。他也將其他的遺傳特徵兩兩的配對進行上述相同的實驗，他都找到了第一子代中都是顯性的外表型的結果，並在第二子代中發現除父本母本的外表型外還有新的基因組合發生，並由此產生四種不同

的外表型，而且這四種外表型的數值間都有如上述的比值關係存在。孟德爾如何解釋這個實驗結果，他又找到了什麼新的遺傳定律呢？獨立分配律的提出

孟德爾為了解釋上述的實驗結果他提出了他的第二定律，也是遺傳學上的第二定律，獨立分配律。獨立分配律是說，當不同的遺傳特徵的決定性因子（即現在我們所謂的不同種的基因）進入配子時，是獨立而不互相干擾的。就因為其為獨立而不互相干擾，所以每一個遺傳因子進入配子時就如同在單一性狀雜交實驗中一般，是完全由機率來決定的。如果是這樣的話，上述的雜交過程我們可以以單一性狀一般，利用基因型的代表符號與在配子間不同的基因形式出現的機率（百分率）來代表上述的兩遺傳特徵的雜交實驗如下：

P RRYY x rryy

配子的基因型100% RY100% ry

F1 100% RrYy

配子的基因型25% RY25% Ry25% rY25% ry F2 R-Y-: R-yy: rrY- : rryy (數目比) 9 : 3 : 3 : 1

在第二子代中R-Y-的個體出現機率可以用下列的計算得到，其計算的方法為：

25% RY x 25% RY +2 x 25% RY x 25% Ry + 2 x 25% RY x 25% rY + 2 x 25% RY x 25% ry + 2 x 25% rY x 25% Ry = 56.25% R-Y-用相同的方法可計算R-yy出現的機率：

25% Ry x 25% Ry + 2 x 25% Ry x 25% ry = 18.75% R-yy

rrY-個體出現的機率的計算與R-yy的計算一模一樣，出現的機率為：18.75%，最後rryy的出現機率為：

25% ry x 25% ry=6.25%

由上述的計算可以得到R-Y- : R-yy : rrY- : rryy為9 : 3 : 3 : 1

（56.25% : 18.75% :18.75% : 6.25%）的結果。

雖然用純機率的計算可以很簡單的算出各種基因型和外表型出現機率與數目，但是從上述的計算也會發現，純機率的計算也不簡單，所以後來有一位學者Punnett提出了一種圖示的方塊來加以計算，這種方塊圖示就以Punnett命名為Punnett square（下圖方塊棋盤處）。

用孟德爾提出的遺傳第二定律與數學的機率觀念很容易得到第二子代不同外表型的數值間有9:3:3:1的關係。也就由於理論值與實驗值一致，所以咯，遺傳第二定律為真。如果要測試上述的過程是否是正確的，可以對F1與F2的個體進行測試雜交以觀察其基因形式（如果你要進行此種雜交，請問上例中的F1與F2的個體應與何種基因型的碗豆進行雜交，預期的結果會為何？）。當第二定律被確定之後，就可以利用第二定律與機率的觀念同時進行更多種不同遺傳特徵在同一次的遺傳過程中遺傳模式的研究，比如說同時看三種基因的遺傳，以三種基因都為異基因型的個體為例，他的配子基因的組成就會有2 x 2 x 2 = 8種，四種基因的話就會有16種，現在我們知道人類一共有3至4萬個基因，如果一個體的這3至4萬個基因都為異基因型的話，那麼，這個個體所生成的配子其基因型就會有2的3至4萬次方，這會是一個多麼大的數目，還好人類的3至4萬個基因是分佈在23個染色體上，在形成配子時這23個染色體是以染色

體為移動的單位而不是以單一的基因為移動的單位，所以在一個人體形成配子時的組合只有2的23次方（如果聯鎖的基因發生互換的話，這個數值就會變大了）。在有性生殖的過程中來自父本的配子要與來自母本的配子結合，以機率的眼光來看，在人類的生殖過程中，就會有2 23 x 223的基因重新組合的可能發生，頗為驚人吧。這種用機率的概念所進行的計算可以顯出，遺傳的結果是逢機的結果，而不是一種人為可以控制的過程。所以當一生物族群的數目增加時，甚至是最不容易發生的基因組合都有出現的可能，尤其是人類的族群在二十世紀的末期已經突破60億的人口，各種的遺傳特徵組合的個體也都紛紛出籠，再加上生物醫學的進步，得先天遺傳疾病的孩子也越來越多，我們應視其為整個人類社會的責任而不是一個家庭或是個人的宿命。

在這個世紀初孟德爾的工作被重新的發現之後，二十世紀的遺傳學家依據他的實驗方法與所提出的兩個遺傳定律確立了古典遺傳學的基本研究方法。這種研究方法就是利用純系的生物做為父、母本進行雜交，用定量的方法記錄與分析其子代的外表型，並用測試雜交的進行確認個體的基因型。在這個世紀前數十年間，遺傳學家成功的利用這種研究方法進行了無數的雜交實驗，實驗的生物物種從植物到動物，因為所有以有性生殖為生命延續方式的生物物種都可以用上述的方法進行遺傳特徵在世代間遺傳模式的分析。但在做這種實驗時也有一些限制，比如說，父、母本必須為純系的，至少在我們感興趣的基因上必須是同基因型的。為了符合這種要求，遺傳學家往往必須先用育種的方法製造出同基因型的生物。這種作法對一些生物是可行的，但對某些生物這就很難了，比如說人類就不可能用這種方法進行育種的工作得到純系。這種實驗方法除了要求純系才能進行雜交分析外，另一個要求就是雜交後所產生的子代數目一定要夠大到可以進行定量的分析並以生物統計的眼光來說具有意義才行。這點對人類而言也是做不到的，所以人類遺傳特性在古典遺傳學的研究中與其他生物遺傳的分析所用的方法差異很大，這部份會在下一章中加以說明。

二十世紀的前半個世紀的遺傳學家成功的利用孟德爾的實驗方法，不僅確認了遺傳學上的兩個最基本的定律，並且與細胞內的染色體在細胞分裂時的行為兩相結合提出細胞的遺傳訊息是位於細胞染色體上的學說（下圖），進而促進了生化學上對遺傳物質的研究而獲致第一章所介紹的內容；

並且由這兩個基本定律出發，發現了更多有關生物遺傳的資料，其中最重要的幾項包括：基因的多型性（multiple allelism），一生物個體中雖然一個基因最多只會有兩種不同的基因的形式（如Pp的個體中即是）但在一生物族群中，同一個基因就有可能有好幾種不同的形式，決定同一性狀的不同外表型，比如人的族群中血型的決定性基因就有I A、I B、i(O)三種不同的形式，但在一人體內決定血型的基因最多只有兩種因子的組合，不是I A I A、I B I B、i i 的同基因型或者就是I A I B、I A i 、I B i的異基因型。這種決定同一性狀的基因因具有不同的形式，所以決定同一性狀時會有不同的表現型，這些同一基因的不同

形式則稱為對偶基因(allele)；致死基因的存在及其如何影響子代不同表現型的比值；一個基因決定數個獨立或看起來無關的外表型的基因的多顯性（Pleiotropy）和一個外表型如何受一個以上的基因的影響，以致數個基因之間的交互作用中的上位基因（epistatic gene）的存在；一外表型受多基因的影響與環境因子的交互作用的定量遺傳學（Quantitative Genetics）研究；性連遺傳（sex linked genes）（性聯遺傳是1914年Calvin Bridges在Morgan實驗室的工作，由於Morgan利用果蠅為實驗材料進行孟德爾的雜交實驗獲得非常豐碩的成果，對遺傳學的貢獻卓越，故Morgan被遺傳學家尊稱為遺傳學亞父，性聯遺傳的工作也屬於其工作中的一部份，在這個實驗中，Bridges還設計了一種新的雜交過程，這個雜交過程的名稱為反交reciprocal cross，在此種雜交過程中，實驗者進行兩次的雜交實驗，在這兩次實驗中實驗者將父本與母本的性狀互換，以Bridges 的實驗為例，他將紅眼的雄果蠅與白眼的雌果蠅進行第一次雜交，再將具白眼的雄果蠅與具紅眼的雌果蠅進行反交，利用這兩次的雜交以證明果蠅的眼睛的顏色的決定性基因與性別決定性基因是位於同一染色體上）與基因的聯鎖(linkage)；性聯遺傳（sex-linked inheritance）不完全顯性（incomplete dominant）；共顯性(codominant)；不完全穿透性(incomplete penetrance)；性別影響遺傳(sex influenced inheritance)；性別限制遺傳(sex-limited inheritance)等等不同的孟德爾遺傳的延伸。上述的各種初看起來完全背離孟德爾遺傳原則的遺傳現象，操作上只有在遺傳的基本定律被確定之後才有可能從雜交實驗的結果中瞭解其成因。依據現在的知識，絕大部份生物的遺傳特徵是屬於這些遺傳範疇的，孟德爾非常幸運的在碗豆中找到七種不屬於上述遺傳現象的遺傳特徵，事實上，現在我們知道孟德爾的七種遺傳特徵有一些是聯鎖在一起的，但因為其間的距離大於50%重組的機率，所以在雜交的過程中看起來像是獨立的基因，這也是孟德爾幸運的地方，否則他就找不到遺傳的基本定律了。也就因為絕大部份生物的遺傳特徵的決定是屬於這些遺傳現象

的範疇，難怪上一個世紀的生物學家們會是Blending theory的信徒了。

在古典與分子遺傳學的研究中發現，有一些的遺傳是完全不遵守孟德爾兩個遺傳定律的，為什麼會如此呢？由上一章的介紹可以知道，在真核細胞中有兩種具獨立遺傳系統的胞器（organelle）—葉綠體與粒腺體。這兩種胞器因為只會存在於母親所產生的卵子細胞的細胞質中，而雄性生物的精子由於奇特化的結果只擁有極少的細胞質，所以，位於胞器上的基因是母傳子的一代一代的傳遞的，只要沒有基因的突變發生，母系的基因型為何，子代的基因型一定與母系相同，與父本無關。此種行是的遺傳被稱為母系遺傳，故不遵守上述的遺傳法則。也就是因為母系遺傳只與母親有關，所以近代的遺傳學家分析人類的粒腺體基因體的序列，試圖由其中的變異來尋找現代人類的起源。，現代人—智人的祖先是來自於非洲的一個小部落，而智人的祖先由非洲往世界各地遷移至今也只不過數千個世代而已，他們的發現驚人吧！

第二節家譜分析

雖然人類有各種的先天限制使人類無法進行如其他生物般的人為雜交實驗，以分析各種遺傳特徵在世代間的傳遞模式，但是人類遺傳學家們想出了另外一種分析法—家譜分析法，人類遺傳學就利用這種特別的分析法來追蹤人類各種遺傳特徵在不同世代間的傳遞規則。人類遺傳學家以擁有他們感興趣的遺傳特徵的家族做為他們研究的對像，利用家譜的表現法來記錄此種遺傳特徵在不同世代間的出現情形，由此觀察此種令科學家感興趣的生物特徵是不是遺傳性的生物特徵，如果是遺傳性的生物特徵，則再由家譜的分析中找出此種生物特徵在不同世代間的傳遞模式。這種研究法非常聰明，因為她利用人類已有的家庭架構來代替雜交實驗的進行，並由家譜中所記錄世代數目的增加來彌補人類家庭子代數目不足的缺憾。

下圖就是一個典型的家譜分析所用的家譜記錄圖：

在其中○表示女性，□表示男性，●、■表示此擁有令遺傳學家感興趣的遺傳特徵的個體，I、II、III表不同的世代，I 為祖父母的一代，II 為父母的一代，III為此家譜中的孫兒女的一代；橫線表示的意義有二，當其連接一男性與一女性時表示此兩個體為夫婦，另一種橫線是連接同一父母所生的兄弟姊妹，如在第III代中的1、2、3、4的個體，他們都為由第II代1、2個體所生的子女。

在完成家譜的製作後，就可以進行此種特徵是否為遺傳性的分析工作。以上面的家譜為例，可以看出此特徵為一種由外祖父遺傳給外孫的一種遺傳特徵；由於第二代的女性都沒有表現此特徵，但在第三代中又出現，故第二代的2與4的個體應為此特徵的決定性基因的攜帶者；又由於基因的攜帶者並沒有表現此遺傳特徵，所以此遺傳特徵應為一隱性的遺傳特徵；再由於只有男性具有此種特徵，所以此家譜所記錄的遺傳特徵應為X染色體連鎖的遺傳特徵。綜合上述的分析，可以得到的結論為：此性狀為X染色體連鎖的隱性人類遺傳性狀。如果以基因型來表示，則家譜成員的個別基因型如下：

X表正常的X染色體

Y表Y染色體

X’表帶有此隱性基因的X

染色體

利用這種家譜分析的工作，人類遺傳學家們建立了人類遺傳學的基礎，並且發現人類的遺傳現象就如同地球上的其他生物物種一般是完全遵守孟德爾遺傳定律的，可以用機率的概念來預估子代的基因型與其外表型出現機率的。這種分析也是家庭遺傳諮商的基礎。下圖是另一個有關Huntington Disease家譜的分析：

由這個分析中可以看出，Huntington Disease是一種顯性的遺傳疾病，並且與性別無關。下列還有一些家譜分析，你能指出其遺傳的特性嗎？

這種家譜的分析除了可以應用在觀察人類基因的世代傳遞的模式與遺傳諮商的工作上外，學理上，這種分析法與統計的計算相連也可以用來建立人類的遺傳圖譜（如利用lod scores的計算來建立兩基因間的連鎖圖譜）。近年來家譜的分析更與分子遺傳研究法相銜接，因而建立了尋找人類疾病基因的標準流程。下圖就是一個利用家譜分析與分子遺傳的方法追蹤家譜中各個個體的某些基因型來源的一個例子，常聽聞的親子鑑定也都是源於此種方法。