第八章 染色体畸变

第八章 染色体畸变*

变异是生物界一种普遍现象，环境变化引起的变异不能真实遗传。基因的分离、重组可引起遗传的变异，但这种变异（新性状）都是他们祖先中原来就有的，并不是真正的新性状，不是产生新的遗传基础的变化。

真正的遗传物质的改变是突变。突变是指遗传物质的改变而导致的变异。包括基因突变和染色体畸变。

环境因素导致环境变异（如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄）,不遗传

变异 基因（遗传）重组（自由组合及连锁互换），

遗传物质无新变化

遗传因素导致遗传变异 染色体的变化

基因的改变

染色体畸变：指染色体结构和数目的异常变化及其所导致的遗传性状的变异。包括染色体结构变异和染色体数目变异。其特点在显微镜下可见其变异。

第一节 染色体结构的变异

一、染色体结构变异的类型

染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。 染色体结构变异的原因： 环境条件： 辐射

化学物质

自身生理异常：

由于上述因素影响，可导致染色体断裂、断裂的数量、位置可断裂端的重接途径，决定结构变化的各种类型。染色体结构变异分四类：缺失、重复、易位和倒位。

（一）缺失：只某一染色体丢失了自身的某一区段，从而引起变异的现象。

1、缺失的类型：包括顶端缺失和中间缺失两类。

（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失的区段发生在染色体某臂的外端。

（2）中间缺失：丢失的区段发生在染色体某臂内部的一段。

（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂，而变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。断片在减数分裂后期，由于不能向两极移动，常常消失在细胞质中。

缺失纯合体和缺失杂合体

2、缺失的鉴定：缺失的鉴别很难，一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。

（1）如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起—缺失环。

（2）如果是顶端缺失，一般很难鉴别，只有在减数分裂时，看联会的染色体的末端臂是否较细，配对的同源染色体末端长短不一。再就是看有丝分裂或减数分裂时，是否有“断裂融合桥”，即顶端缺失的姊妹染色单体的同一断头相连在，在有丝分裂或减数第二次分裂后期形成的桥。

（3）断片的有无：适用于最初缺失。

（4）环状染色体（着丝粒环）的有无：两臂末端缺失的染色体自我连接，形成环状染色体。肿瘤细胞中常见。用r表示，如46，XX，r（16）表示16号染色体为环状染色体。

（5）双着丝粒染色体有无：两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是双着丝粒染色体。

3、缺失的遗传学效应：主要表现在以下几个方面。

（1）出现异常或致死：由于缺失、丢失了某些基因，基因产物必然减少，代谢过程可能部分地中断，是使个体生活力降低、表型变化或不能成活。要看缺失基因的多少以及重要程度。含确实染色体的配子一般是败育的，特别是花粉，几乎不能成活，而胚囊忍受缺失的能力略高于花粉，因此缺失染色体通常通过雌配子传递，很难形成缺失纯合体。

例如：①人类的猫叫综合症，即第五号染色体的短臂缺失（46 XX（XY），5p-），患儿的哭声轻、音调高，似猫叫，眼距较宽，耳位低下，智力迟钝，生活力差等。患儿多数在出生早期就死亡了，不会留传后代。发病率约1/5万，女性多于男性。②慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。这条染色体叫费城染色体（ph），是在美国的费城发现的。P-短臂；q-长臂；-缺失；+是添加。

（2）拟显性效应（假显性效应）：缺失部分如果包括某些显性基因，那么同源染色体上其相应的隐性等位基因就得以表现的现象。例如玉米的子粒有色（C）与无色（c）杂合体中，如果C基因丢失，表现隐性基因c的无色性状。

（3）改变了基因之间的连锁强度：书记相距较远的基因间的交换率降低，即使本来距离较远的基因紧密连锁。

（二）重复：染色体上增加了与自己相同的某一区段。额外的染色体片段叫重复片段。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置甚至在不同的染色体上。

1、重复的类型：2种。

（1）顺接重复：重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复。

ab. cdef→ab.cdcdef

（2）反接重复：重复的区段和原来在染色体上的顺序相反

ab. cdef→ab.cdeedf

可以同臂或异臂重复。

2、重复的鉴定：重复较少且于两端，不易鉴定。重复较多且于中间，则形成重复环（重复的染色体突起形成的环），同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。

3、重复的遗传学效应：重复染色体上的基因也重复了，比起缺失，重复的遗传学效应要缓和得多，但重复太大，也会影响个体的生活力、表型甚至引起死亡。重复的遗传学效应，主要有两种。

（1）剂量效应：同一中种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。

果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。。这种表现型是由于果蝇复眼基因位于X染色体16A横纹区的重复所产生的。重复后使小眼数减少，形成棒眼。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条正常复眼约有小眼779个，重复杂合体358个，纯合体68个。

（2）位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。

例如果蝇棒眼遗传：“b”代表一个16区A段；“B”代表两个16区A段；则“Bb”是三个16区A段；B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复。然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个，说明有位置效应。

（三）易位：指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排现象。是自然界存在的最广泛的一种结构变异。也有易位纯合体和易位杂合体。用t 表示，如46，XY，t（2；5）（q21q31）表示易位发生在2号和5号染色体的长臂之间。号数小的染色体命名时写在前边。

1、易位的类型：主要掌握以下三类。

（1）简单易位（单向易位；末端易位）：一条染色体的片段插入到另一条非同源染色体中。

染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一条非同源染色体的未端上去。

（2）相互易位（平衡易位）：是指非同源染色体之间发生节段互换。可以是对称型的，也可以是非对称型。

ab.cde和wx.y z→ab.cz和wx.y de

（3）罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合）：两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。

（4）移位：一条染色体片段移到同一条染色体或另一条染色体的不同区域。

易位与交换的异同：相同之处是都是交换染色体片段。不同的是：交换发生在同源染色体的非姊妹染色单体之间，易位主要发生在非同源染色体之间。交换只发生在粗线期，易位可以发生在生物体的各个时期。

2、易位的鉴定：易位纯合体和易位杂合体的有丝分裂均正常，易位纯合体的减数分裂正常，易位杂合体在减数分裂前期粗线期，同源染色体配对时，呈现十字型图象，到后期随着染色体分离，十字型图象逐渐放开成为圆圈或8字形。

3、易位的遗传学效应：

（1）易位改变连锁关系：由于非同源染色体之间易位，原来的基因连锁群也

会随着改变。

假连锁：非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。

（2）易位降低连锁基因间的重组率：易位杂合体接合点的一些基因之间的重组率有所下降。这与基因间的距离有关，也与同源染色体或其同源区段之间联会的紧密程度有关，联会比较松散的，靠近易位点的区段甚至不会联会，这样交换的机会就减少了，重组率会降低。

（3）易位导致染色体数变异：由多到少，且位置是近端着丝粒染色体，在物种分化上占有重要地位。如人类的第2染色体的两条臂在黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的（黑猩猩中是第12和第13条，在大猩猩和小猩猩中是第11和12条），由于罗氏易位产生了人的第2染色体。

（4）相互易位的杂合体往往出现半不育现象。在形成配子同源染色体分开时，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，而邻近式分离产生的配子均有缺失或重复，配子都是不育的，所以依次减数分离产生的配子有一半是不育的。

（5）花斑型位置效应：是位置效应的一种。

位置效应：由于基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。

例如果蝇X染色体上的白眼基因，当它处于杂合状态（w+/w）时应表现为红眼。但是如果在某些细胞中处在常染色质区的w+的一段染色体易位到第4染色体的异染色质区，第4染色体的一段异染色质区易位到X染色体上的常染色质区。该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体细胞镶嵌的斑驳色眼，故又名斑驳型位置效应。

（四）倒位：染色体上某一区段连同它常有的基因顺序颠倒180度重接，形成新的基因排列顺序。可以是纯合体，也可以是杂合体。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体；若一对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体。

1、倒位的类型

（1）臂内倒位：若发生在一条染色体臂上，不涉及着丝粒。

（2）臂间倒位：若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂。

2、倒位的细胞学鉴定

（1）根据倒位杂合体在减数分裂前期时，染色体联会情况进行细胞学上的鉴定。

①倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短不配对。

②非倒位节段配对：倒位节段短时，不配对，结果中间有疏松区。

③形成倒位环：倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，形成倒位圈。

（2）根据倒位杂合体在减数分裂后期Ⅰ，出现桥和断片鉴定。臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期Ⅰ就会出现桥和断片。如果是臂间倒位杂合体，环内发生交换后，会形成不平衡配子（重复

或缺失），但不形成桥和断片，不平衡配子一般没有生活能力。

3、倒位的遗传学效应：

（1）抑制或降低倒位环内基因的重组（降低重组值）。无论是臂内倒位还是臂间倒位，如果在环内有交换发生，那么交换过的染色体都带有缺失和重复，进入配子后，往往引起配子死亡，使最后得到的配子（成活的配子）都是在环内未发生交换的。

（2）可产生位置效应：倒位改变了基因的序列和相邻基因的位置，因而可产生多种表型效应。如黑腹果蝇第二染色体的卷翅，是一种自发的染色体倒位，这个倒位由显性基因Cy决定，使其双翅向背面卷起。第一、第三染色体也有倒位，在果蝇属中有大量发现。

二、染色体结构变异的机理

（一）断裂－愈合假说（断裂－重接假说）：自发或诱发情况下，染色体可能断裂，产生粘性末端，这种末端可发生3种情况：

1、通常通过修复过程按原先的顺序重接，重新愈合或恢复——重建；

2、断裂末端不与另外的断裂末端愈合，结果没有着丝点的染色体部分丢失，有着丝点的染色体部分“封闭”起来——不愈合，染色体发生结构变异；

3、不按原初结构恢复而与另一断裂愈合染色体可能通过重接——非重建性愈合。使染色体发生结构变异。变异的类型取决于断裂的次数，位置及愈合类型。

（二）导致染色体结构变异的因素：辐射（电离辐射、X射线）、化学药物、温度、病原菌等

三、染色体结构变异的应用P136

1、进行基因定位：利用缺失、易位、重复进行基因定位；

2、改良生物性状：重复可以产生特殊的剂量效应，如大麦的α-淀粉酶基因发生重复，形成的品种在麦芽糖性质方面有较大的改进。

3、保存致死基因：利用倒位保存致死基因，平衡致死系也叫永久杂种，同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，这种永远以杂种状态保存下来的、不发生分离的品系。

+ l

倒位抑制了交换、不能产生野生型个体。

Cy +

4、利用易位控制虫害：利用一定剂量的射线照射雄性害虫使之染色体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，造成后代表现半不育，有50%的卵不能孵化，长期坚持用这种方法处理，可以降低当地害虫的群体。

5、利用易位鉴别家蚕性别：将控制家蚕卵颜色的基因B（黑卵壳）易位到W染色体上，用这样的雌家蚕与白卵雄家蚕杂交，后代中黑卵的全部为雌蚕，白卵全部是雄蚕，利用光学仪器可以把黑白卵分开，鉴别家蚕的雌雄性别。

6、ClB测定法测定隐性基因的突变频率：ClB表示一种倒位杂合体的雌果蝇，它的一条X染色体是正常的（X+），一条是倒位（C）；倒位区段有一个隐性致死基因（l），胚胎致死；倒位区段之外有一个棒眼基因（B）。P138页图5-24

第二节染色体数目的变异P144页

一、染色体组和染色体数目变异的类型

（一）染色体组

指二倍体生物配子中，所具有的形态结构和功能各异，但又相互协调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。有时也叫基因组。如玉米二倍体体细胞有20条染色体（10对），即2n=20，配子中染色体10条（1个染色体组）。

染色体基数(x)：一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中染色体10条，x=10，n=x=10。

多倍体：具有三个或三个以上的染色体组的个体。染色体组可以是相同的或不相同的。如2n=6x=80，n=3x=42，x=7，6个x可以是一样的—同源多倍体。其中的x可以是不一样的—异源多倍体。如普通小麦六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)，n≠x;且n=3x中的3个x是不同的。这是因为在自然界中，许多植物的染色体组中包含若干个祖先种的染色体组，这些祖先种的染色体组称为基本染色体组。这里每个基本染色体组包含的染色体数目为染色体基数。

2n、n与x的含义：2n是体细胞，n性细胞（配子），x真正体现倍性。

（二）染色体数目变异的类型

1、整倍体变异：以染色体组为单位整倍变化。

单倍体：一倍体：ABCD

多单倍体：ABCD+A′B′C′D′

二倍体（双体）：2（ABCD）

多倍体同源多倍体：4（ABCD）

异源多倍体：2（ABCD）+2（A′B′C′D′）

2、非整倍体变异：染色体数目在2n的基础上，以染色体为单位增加或减少一条至几条的个体。

亚倍体：2n-1-1

双单体：2n-1

缺体（零体）：2n-2，

超倍体：三体：2n+1

双三体：2n+1+1

四体：2n+2

二、整倍体变异

（一）单倍体：体细胞具有本物种配子（n）染色体数目的个体。可以自发产生，也可以人工创造。

1、一倍体（单元单倍体）：从二倍体物种产生的单倍体。n=x，如2n=2x=20，一倍体细胞中n=x=10。

2、多单倍体（多元单倍体）：由某一多倍体产生的单倍体。n≠x，如普通小麦六倍体，2n=6x=42, n=3x=21

3、单倍体特点与作用

（1）形态：细胞、组织、器官和植株均比正常个体小，显著小型化，多数生活力差。

（2）育性：可以是正常的，也可以是异常的。

例如：动物中的一倍体：某些膜翅目昆虫（蜂、蚁）和同翅目昆虫（白蚁）的雄性等，它们是由未受精卵发育而成（n=x）的单性孤♀生殖。它们也可产生精子，精子n=x，因为未减数而成。

植物中的一倍体：二倍体低等植物其配子体世代是能够自菅生活的一倍体，如二倍体藻菌类的单倍菌丝体（链孢霉），二倍体苔藓类（地钱、葫芦藓）

的配子体等。二倍体的高等植物偶然也会出现一些植株小的一倍体，但一般不能繁殖后代。这主要是因为一倍体（n=x ）的孢母细胞，任何染色体都是单个的，减数分裂没有可以联会成二价体的对象，只能是单价体的。在减数分裂有三种情况：（1）后期Ⅰ染色体随机分向二极，后期Ⅱ染色单体正常分开，形成数目不等的染色体组缺少的不育配子。（2）后期Ⅰ进行染色单体分离，后期Ⅱ随机分离→染色体数目不等的不育配子。（3）染色体不向赤道板集中，染色体留在子细胞核外→遗弃→配子不育。形成可育配子的概率极低，如果染色体数目是n ，♀=（21）n ，♂=（2

1）n-1。 （3）作用：①研究基因的作用和性质的好材料：单倍体中无显隐性关系，所有基因均可发挥作用②可用来探讨染色体组间的同源性或部分同源性关系（根据减数分裂时染色体配对的情况）③利用单倍体加倍，快速培育出纯合体，缩短育种周期，是作物育种的新途径。

（二）同源多倍体：加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。现已成功诱变出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。多倍体在动物中是比较少见的，因为大多数动物是雌雄异体，染色体稍微不平衡，容易引起不育，甚至使个体不能成活，所以多倍体个体通常只能依靠无性生殖来维持。扁形虫、水蛭、海虾孤雌生殖。多倍体的蛙、蟾蜍雌雄个体可进行有性生殖，而多倍体蝾螈和蜥蜴进行孤雌生殖，鲑属和鳟属的鱼也都有多倍体。

1、来源：（1）二倍体生物加倍（自然或人工），

（2）未减数的配子结合形成。

2、遗传学效应

（1）剂量效应：一般情况表现为形态的巨大性、生育期常、成熟晚、基因产物（代谢产物）多。但也有一些例外。

（2）育性：偶数同源多倍体育性有所降低，四倍体马铃薯、六倍体甘蔗。也有能育的，四倍体的陀罗和番茄可正常繁殖。奇数同源多倍体高度不育，三倍体西瓜、水仙花、黄花菜和甜菜都没有种子。三倍体的动物牡蛎是有的，比二倍体的牡蛎更有价值，因二倍体产滦季节味道不好，三倍体一年四季味道都好。

3、减数分裂和基因分离特点

（1）同源三倍体：每对染色体配对的方式有2种：1个三价体（Ⅲ）；1个二价体（Ⅱ）和1个单价体（Ⅰ）。形成2/1或1/1（单价体丢失）的分离结果。能产生具有2n 和n 条染色体的配子的概率分别是（21）n 。这些极少可育配子相互受精的机会就更少，所以三被不结种子。三倍体产生的配子的染色体数目多数在2n 和n 之间，都是不平衡配子。

（2）同源四倍体：每对染色体配对的方式有4种：1个四价体（Ⅳ）；1个三价体和个单价体（Ⅲ+Ⅰ）；多数是2个二价体（Ⅱ+Ⅱ）；1个二价体和2个单价体（Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ）。后期可产生2/2均衡分离；也可以产生3/1、2/1、1/1等不均衡的分离形式。P153图6-4。占多数的2/2均衡分离可产生可育配子，因此与同源三倍体相比，同源四倍体的育性较高。

同源四倍体基因的分离比较复杂：对一对基因（A 、a ）来讲，二倍体中杂合体只有一种Aa ，在同源四倍体中杂合体有3种：三显体（AAAa ）、二显体（AAaa ）、单显体（Aaaa ）。三种杂合体形成配子的种类和比例各不相同。如果三显体（AAAa ）联会时，4条同源染色体按是Ⅱ+Ⅱ配对，就有三种可能的配对情况，每种配对

方式所产生的配子类型是不同的。P154图6-5，自交后代的基因型及比例P155表6-2。

（三）异源多倍体

多倍体的体细胞中染色体组来源于2个或2个以上的物种。

偶数倍的异源多倍体：体细胞中的染色体组为偶数的个体。每种染色体组均是成双的，如AABBDD。

奇数倍的异源多倍体：体细胞中的染色体组为奇数的个体。如AABBD。

被子植物中约有30～35%是异源多倍体物种，禾本科植物约70%的种是异源多倍体。普通小麦、燕麦、榨菜、荠菜、烟草、苹果、梨、樱桃、草莓以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等为偶数倍的异源多倍体。

1、来源：（1）两个不同种杂交→染色体加倍→异源多倍体

（2）杂种减数分裂异常→异常的配子结合→异源多倍体

（3）奇数倍的异源多倍体由偶数倍的异源多倍体的种间杂交获得。

例如：萝卜甘蓝，异源四倍体（双二倍体），2n=4x=36

2n=18萝卜 RR × BB甘蓝2n =18

F1 RB（9+9）

加倍

RRBB（18+18）根似甘蓝叶似萝卜

又如异源六倍体AABBDD与异源多四倍体AABB杂交，得到AABBD奇数异源五倍体。

2、遗传学效应

（1）具有双亲的特性，抗逆性强，适应性广，种子大而多等。

（2）偶数倍异源多倍体可育，奇数倍异源多倍体高度不育。

（3）等位基因分离正常，但基因之间相互作用复杂。

（四）多倍体的诱发

1、物理方法：高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等方法。

例如：茄属植物切断梢端→摘除侧芽→切口处长出愈伤组织→不定芽→剪下不定芽插枝→四倍体。

2、化学方法：用化学药剂处理产生多倍体。如秋水仙素、异生长素、萘骈

乙烷等。秋水仙素（C

22H

25

O

6

N）应用较广，它的作用是抑制纺锤体的形成。秋水

仙素浓度一般0.01%—0.4%，0.2%左右用的最广泛。用它处理种子、茎芽或幼苗，处理时间要适当。是从秋水仙植物的鳞茎和种子中提取的，易溶于水，有剧毒，用时小心。

3、组织培养：利用细胞全能性，以花药或胚囊等培养出单倍体植株，再加倍即可得同源多倍体纯合株系。

（五）多倍体的应用P160-161

在植物育种工作中应用广泛，动物由于育性问题受到限制。

1、同源多倍体应用：三倍体的西瓜、香蕉、甜菜、白杨等。

无籽西瓜的培育过程：四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。

二倍体西瓜幼苗（2n=2x=22）

↓秋水仙素

加倍

↓

四倍体种子（2n=4x=44）

↓

四倍体西瓜植株（2n=4x=44）♀×二倍体西瓜♂（2n=2x=22）

（带隐性标记嫩绿、无条纹）（显性标记、具深绿色平行条纹）

↓

三倍体西瓜种子（2n=3x=33）[四倍体西瓜植株上结出]

↓

三倍体西瓜植株

↓用二倍体西瓜花粉刺激三倍体西瓜♀花（与三倍体西瓜相间种植）

无籽西瓜（有条纹）

注意事项：

（1）要选择标记：♀隐性标记，无条纹。♂显性标记，有条纹。

（2）选择合适的亲本：一定要用4倍体作母本。如果2倍体作母本的话，3倍体雌花的胚珠会生成硬壳（似种子）。

（3）4倍体作母本与2倍体杂交，3倍体上的第一朵花的胚珠也可能会生成硬壳，应除去。

2、异源多倍体应用——实例

（1）普通小麦（异源六倍体）

野生一粒小麦×拟斯捭尔脱山羊草

AA（2n=2x=14）↓ BB（2n=2x=14）

杂种AB（7+7）

↓加倍

拟二粒小麦×方穗山羊草（滔氏麦草）

AABB(2n=4x=28) DD(2n=2x=14)

↓

杂种ABD（2n=3x=21）

↓加倍

普通小麦

AABBDD(2n=6x=42)

（2）小黑麦（异源八倍体）

普通小麦AABBDD(2n=6x=42)×黑麦RR（2n=2x=14）

↓

F1杂种 ABDR（4x=21+7）

↓加倍

小黑麦 AABBDDRR （2n=8x=56）

优点：产量高、抗逆、抗病性强、耐瘠、耐寒，面粉白、蛋白质含量高、发酵性能好、茎杆可做青饲料，适于高寒山区种植。

三、非整倍体变异

（一）单体（2n-1）：体细胞中某对染色体缺少了一条的个体。动物、植物、人类中都有发现。

1、表型效应：正常或异常。

（1）是某些动物特有的种性：例如XO、ZO性决定类型的动物。鸭子♀ZO，蝗虫、蟑螂、蟋蟀的♂是XO型，都是正常的表型。

（2）植物的单体：二倍体的单体都不能成活，多倍体产生的单体比较容易成活。因缺少单条染色体的影响要比缺少一套染色体的影响大，可见遗传物质的平衡的重要性。多倍体中缺少一条染色体引起的不平衡可以由其他基本染色体组得到补偿，虽然表现不是很正常，但是能活下去并很好的繁殖。例如异源六倍体小麦2n=6x=42，理论上可以得到21种单体，事实上也得到了21种单体，称为小麦的单体系统。

2、配子：产生n和n-1两种类型的配子，理论上1：1。

（二）缺体（2n-2）：体细胞中某缺少了同源染色体的个体。二倍体产生的缺体不能存活，仅存在于多倍体生物中。

1、表型：例如小麦得到了21种缺体，表现生活离差、育性低、各具有特定的形态特征。

2、来源：通常由单体自交产生。n-1这样的配子结合可产生2n-2的合子。

3、配子：产生n-1的配子、生活力低。

（三）三体（2n+1）：体细胞中增加了与某对同源染色体同源的一条染色体的个体。动物、植物、人类中都有发现。

1、表型：一般都能存活，但表现各种特殊的性状，不同于正常的性状。

2、来源：（1）三倍体自交（2）同源三倍体和二倍体杂交（3）减数分裂异常（染色单体不分离等）形成的配子结合。

3、配子：产生n和n+1两种类型的配子。

（四）四体（2n+2）：体细胞中多了2条同源染色体的个体。

1、来源：三体自交的后代群体。三体n+1配子结合可产生2n+2的四体。

2、配子：产生n+1的配子。

四、人类染色体异常和疾病

（一）结构变异：

1、缺失

①猫叫综合征：人的第5号染色体短臂缺失，发病率1/5万，女性多于男性。染色体组型46，XX（XY），5P-。表现眼距较宽、耳位低下、智力迟钝、哭声轻、音调高、似猫叫，患儿多数出生早期便死亡。

②慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。这条染色体叫费城染色体（ph）P-短臂；q-长臂；-缺失；+是添加。

2、易位:人体染色体相互易位，容易导致肿瘤，卵巢乳突肿瘤、腮腺混合瘤。

（二）数目变异

1、单体：卵巢退化症：44+X0，无

卵巢，闭经，貌似女性，第二性征不良。

2、三体

①睾丸退化症（原发性小睾症、先天性睾丸发育不全症）：概率1/1000，患者男性，小睾、无精、无须、女性型乳房等。人44+XXY，还有44+XXX；XYY

②21三体（三体综合症；唐氏综合症）: 44+XX（XY）+21卵细胞减数不分离,母亲年龄增高或过小,也与父亲年长有关。

五、非整倍体变异的应用P166页

（一）测定突变基因所在染色体

单体测验：将表现突变性状的个体与单体杂交，根据杂种后代性状分离的情况确定控制突变性状的基因是否在单体染色体上。

1、隐性基因定位：若突变性状由隐性基因aa 控制，则将突变体与一系列具有显性相对性状的单体杂交，确定隐性基因所在的染色体。

2、显性基因定位：

如果是检查显性基因（AA ），方法同上，但是用具有隐性相对性状的单体系与其杂交。获得n 个F1，F 1全部为显性基因A 的表型。再把F 1中单体鉴定出来，

让F 1自交。如果A 位于某染色体的单体染色体上，F 2除缺体外，二倍体和单体一

律是A 表现型；如果A 不在某个单体染色体上，F 2中的双、单和缺体都会有少数

a 表现型的个体。

（二）有目标地替换染色体

1、利用单体替换—普通小麦的抗病育种

A 品种：抗病强，但其他无优点。抗病基因为RR ，位于6

B 上。

B品种：不抗病，其他性状好。感病基因为rr，位于6B上。方法如下：

（1）创建B品种的6B单体（20Ⅱ+Ⅰ

6B

r）

（2）B单体（20Ⅱ+Ⅰ

6B r）× A（20Ⅱ+Ⅱ

6B

RR）↓

配子：20Ⅰ+Ⅰ

6B r 20Ⅰ+Ⅰ

6B

R

20Ⅰ

↓

F1： 20Ⅱ+Ⅰ

6B R 20Ⅱ+Ⅱ

6B

Rr（2倍体淘汰）

↓?

F2： 20Ⅱ+Ⅱ

6B RR 20Ⅱ+Ⅰ

6B

R（单体）20Ⅱ（缺体）

↓进一步选择（单体和缺体淘汰）

抗病B（20Ⅱ+Ⅱ

6B

RR）

2、利用缺体替换

目标：让甲品种(不抗病)换取乙品种(抗病)的对染色体6D 方法：

（1）创建甲品种6D缺体（21Ⅱ-6DⅡ=20Ⅱ）

（2）甲6D缺体×乙品种（20Ⅱ+60ⅡRR）

↓

6D单体（20Ⅱ+6DⅠR）

↓?筛选

（20Ⅱ+60ⅡRR）