地中海贫血筛查工作流程图

筛查阳性

产前筛查工作制度与流程

产前筛查工作制度与流程诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括: 1(对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2(建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查;大于 35 岁的孕妇(大于 35 岁系指预产期时 35 岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3(对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1)详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2)是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是 21-三体、18- 三体等。 4(咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。 (1)整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。 (2)必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 (3)医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周(必要时 B 超确诊胎龄)等病史后开出产前筛查送检单。 5(对筛查结果的解释与临床处理原则:

(1)对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 (2)对于年龄?35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 (3)对于 NTD 高风险孕妇，应建议 B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 (4)对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6(下列孕妇应该直接做产前诊断: (1)35 岁以上的高龄孕妇。 (2)产前筛查结果属高危人群。 (3)曾生育过染色体病患儿的孕妇。 (4)产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 (5)夫妇一方为染色体异常携带者。 (6)孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者。 (7)其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。

脑卒中筛查工作流程

脑卒中筛查工作流程包头市中心医院于2011年9月正式被卫生部确定为脑卒中筛查与防治基地。2年来我院按照脑防委的工作安排，积极开展区域性脑卒中筛查防治工作。刘国荣、李月春院长高度重视筛查工作，按照《脑卒中筛查与防治工程工作》要求，明确各级部门职责，制定了工作计划及相关制度；医院给予财力、物力、人力等的大力支持。一、门诊筛查流程 1、在门诊楼设立脑卒中筛查门诊，专人负责脑卒中筛查工作。 2、每日7点50在门诊大厅做脑卒中健康宣教，倡导健康生活方式，戒烟、限酒，合理膳食，控制体重，建议40岁以上人群每年体检一次，重视脑卒中早起症状，免费开展血糖、血脂、血压检查。 3、每日上午8点以后开始初步筛查神经内科门诊40岁以上人群，做好就诊患者详细登记，免费测血压、血糖、血脂、TCD、颈部血管彩超、健康指导，发放脑卒中宣传手册，提高患者防范脑卒中意识。 4、每日下午专人负责收集内科各门诊及体检中心脑卒中高危患者，联系患者到神经内科门诊就诊，进一步筛查。 5、专人负责网络上报筛查信息。 6、收集体检中心的合格信息并上报。二、急诊脑卒中患者就诊绿色通道及流程 1、120医生到达现场后初步判断患者情况。若患者突然出现以下症状时应考虑脑卒中的可能：一侧肢体（伴或不伴面部）无力或麻木；一侧面部麻木或口角歪斜；说话不清或理解语言困难；双眼向一侧凝视；一侧或双眼视力丧失或模糊；眩晕伴呕吐；既往少见的严重头痛、呕吐；意识障碍或抽搐。 2、现场处理及运送。现场急救人员应尽快进行简要评估和必要的急救处理，包括：处理气道、呼吸和循环问题；测量血压，血压大于180/120mmHg给予降压；心脏观察；建立静脉通道；吸氧；评估有无低血糖。应迅速获取简要病史，包括：症状开始时间；近期患病史；既往病史；近期用药史。 3、右臂肘静脉留置套管针，120急救人员在120车上立即通知神经科值班医生（电话：6917979）及双源CT值班医生（电话：6955204）。

产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。（四）产前诊断技术项目：羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）（五）产前筛查及诊断的作用和局限性作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

公司运营流程图

先进微电子科技（ASM） ——企业运营流程企业运营流程：即企业管理部门的日常作业流程，是一个企业进行生产经营或者贸易等等企业工作的程序。比如一件事情，在企业中由上至下规定了各个涉及部门的工作规章、工作流程以及相关职责等等。一些详细的各流水线的作业流程也就构成了整个企业的作业流程。运营流程（Operations Process）执行力三大核心流程：人员流程——用正确的人；战略流程——做正确的事；运营流程—用正确的方法。

一、各部门配置合格人员（人力资源） 1.1用人需求 1.2人员招聘 1.3入职培训 1.4试用期考核 1.5转正 1.6平时绩效考核、年度考核二、营销 2.1挖掘、寻找目标客户 2.2与目标洽谈 2.3样品确认 2.4营销合同 2.5评审 2.6客户确认 2.7产品交付

2.8质量追踪、贷款回收三、采购 3.1根据市场预测、营销计划、物料库存3.2采购申请单 3.3采购合同 3.4审批 3.5交货跟踪 3.6供应商送货 3.7产品验收 3.8入库 3.9交付考核

四、质量管理（质量管理检验）五、仓库工作 5.1供应商来料 5.2进货检验 5.3入库商品的存放、编码 5.4出货通知 5.5出库 5.6仓库销账六、产品交付客户七、质量追踪工程服务先进微电子科技（ASM）管理：推行TQM（全面优质管理）、5S（良好厂房管理）﹐贯彻ISO9001质量体系，并着手引进ISO14000.2.健全的安全生产保证体系，从组织、制度、教育及硬件设施方面为员工和企业提供安全保障。3.建立高速局域网及广域网，全面实行计算机化管理。 4.全面运行SAP企业资源筹划（ERP）系统，提升资源利用水平及工作效率。

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu 作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所刊名：中华检验医学杂志英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine 年，卷(期)：2012,35(5) 被引用次数：3次参考文献(22条) 1.Patrinos GP;Kollia P;Papadakis MN Molecular diagnosis of inherited disorders:lessons from hemoglobinathies 2005 2.Rund D;Rachmilewitz E Beta-thalassemia 2005 3.徐湘民地中海贫血预防控制操作指南[外文期刊] 2011 4.Weatherall DJ;Clegg JB The thalassemia syndromes 2001 5.NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme.Handbook for laboratories 6.Ryan K;Bain BJ;Worthington D Significant haemoglobinopathies:guidelines for screening and diagnosis[外文期刊] 2010(1) 7.Galanello R;Eleftherious A;Tarager-Synodinos J Prevention of thalassemias and other haemoglobin disorders 2003 8.Old JM Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders[外文期刊] 2003 9.周玉球;商璇;尹保民1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 2012 10.Demir A;Yarali N;Fisgin T Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia[外文期刊] 2002 11.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin A2 2012 12.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin F 2012 13.Joutovsky A;Hadzi-Nesic J;Nardi MA HPLC retention time as a diagnosis tool for hemoglobin variants and hemoglobinopathies:a study of 60000 samples in a clinical diagnosis laboratory 2004 14.Van Delft P;Lenters E;Bakker-Verweij M Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations 2009 15.Higgins T;Mack M;Khajuria A Comparion of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants 2009 16.Waneesorn J;Panyasai S;Kongthai K Comparison between capillary electrophoresis and high performance liquid chromatography for detection and quantification of Hh constant spring[Hb CS; α142,Term → Gln (TAA 》 CAA IN α2)] 2011 17.Munkongdee T;Pichanun D;Butthep P Quantitative analysis of Hb Bart's in cord blood by capillary electrophoresis system 2011 18.Chan LC;Ma SK;Chan AYY Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fl in areas with a high prevalence of thalassemia 2001

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病，主要是构成红血球的基因失常所致，其中有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。日型地中海贫血较为常见，临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，体力、智力、寿命均不受影响。如果夫妻双方是同型基因携带者，则每次怀孕时，胎儿有Z5％的可能完全正常，50％的可能成为携带者，还有25％的可能成为重型地中海贫血患者。目前国内外对地中海贫血尚无有效的根治方法，患上重型地中海贫血的孩子必须长期输血而且难以活到成年。重症地中海贫血，都会危及孕妇和胎儿的生命及健康，因此，夫妻在婚前或产前接受地中海贫血筛查，是非常重要的。地中海贫血三种类型及症状： (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。中医认识地中海贫血海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。海洋性贫血最常遭遇的问题地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常。海洋性贫血的治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充芝元雪康组合进行补血，它的补血功能是经过几十位资深专家检测的，无任何副作用，患者可以放心使用。 2.输血和去铁治疗红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。

2014脑卒中筛查工作总结

广西北海市人民医院2014年脑卒中筛查与防治工作总结脑防委：现将我院2014年脑卒中工作汇报如下：一、通过加强神经内科的建设，提高脑卒中筛查与防治的能力。 1、2014年3月，我院神经内科由原来的一个病区扩大至两个病区，病床数由原来57张增加至74张，专科医师增加至16名。 2、我院神经内科经积极发展和努力筹备后，于2014年11月向区卫计委申报广西壮族自治区重点建设学科，并获得大部分评审专家的认可。 3、2014年11月北海市成立脑卒中医疗质量控制中心，挂靠我院，以此加强全市、全自治区的脑卒中联合预防和诊疗工作。二、继续加强培训学习 1、院外培训：按照脑防委要求，我院选派超声科、神经内科、神经外科、放射科、内分泌代谢科等科室的15名医师报名参加“培训基地”组织的“2014年脑卒中筛查与防治新技术推广项目培训”，其中已有5名医师分别到北京宣武医院、天津环湖医院等相关培训机构学习并完成学业，其余5名医师已作好培训计划和安排。 2、院内培训：（1）2014年我院2014年3月22日举行“脑卒中多学科联合诊疗培训”，对象为超声功能科、神经内科、神经外科、放射科等科室全体医务人员，进一步提高了医务人员对脑卒中的防治意识和能力；并购买50张“脑卒中多学科联合诊疗技术网络培训学习卡”，发放到相关科室的医务人员进行上网自学。

3、2014年10月29日“世界脑卒中日”，我院举行《脑卒中防治知识》培训和学习，除本院医务人员积极参与外，本市中医院、二医院、银滩中心卫生院等医院医务人员也踊跃参加，大大推广了脑卒中防治新技术的应用。三、继续开展脑卒中筛查与防治工作 1、继续对来院就诊的脑卒中高危人群和患者进行规范化诊治。至2014年11月30日，共诊治脑卒中住院患者1250人次，门诊患者7303人次。 2、开展居民脑卒中高危人群筛查工作：继去年完成3000例筛查任务后，今年我院对去年的工作进行了会议讨论和总结，继承优点，改进不足。已于今年10月份开始对我市靖海镇和铜鼓里社区居民进行脑卒中高危人群筛查，人群的选定、筛查点、工作细节均严格按照脑防委脑卒中筛查与防治工程的要求进行，目前已完成筛查人数703人，其中对高危人群进行相关实验室检查79例次，心电图检查55例次，颈动脉多普勒超声检查66人次，余下的筛查工作正按部就班地进行，同时经过加强宣传后，现日均筛查数在不断递增。四、加强宣传、宣教工作 1、继续采用宣传资料、宣传画册、院内宣传栏、院报、院内网宣传脑卒中筛查与防治相关知识。 2、在2014年10月29日“世界脑卒中日”积极开展宣传活动，前来咨询的人数达到320人次，测血压和测血糖的人数有480人次，发放我们自己印刷的宣传单、预防高血压糖尿病的小册子960册，通

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义

龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/e716473375.html, 地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义作者：赵翠莲来源：《医学信息》2016年第03期摘要：目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。关键词：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。 1 资料与方法 1.1一般资料 2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。 1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA并行基因诊断。当胎儿被诊断为β地中海贫血纯合子或双重杂合子，α地中海贫血纯合子，均为重型地中海贫血，说服孕妇及其配偶接受引产[3]。在知情且自愿条件下检出中间型地中海贫血胎儿并终止妊娠。 1.3观察指标观察5200例对象血红蛋白电泳、血常规测定后α型地中海贫血及β型地中海贫血阳性情况；观察基因诊断确诊的α及β型地中海贫血情况；记录携带同型地中海贫血的夫妇对数，记录胎儿地中海贫血状况。

脑卒中筛查与防治工作制度

七台河市人民医院“脑卒中筛查与防治基地”工作制度为切实做好脑卒中筛查与防治工作，充分发挥医院的学科优势，确保基地创建工作扎实有效地开展，结合医院实际，制定本规定。 1.基地各项工作由医院脑卒中筛查与防治工程领导小组统一安排部署，由办公室负责组织实施。 2.领导小组应定期召开会议，集中协调解决基地创建及发展中存在的问题。 3.涉及专业性的问题应提请专家组进行讨论研究，确保相关规范及标准的专业性、科学性和可行性。 4.符合卫生部《缺血性脑卒中筛查及防控指导规范(试行)》筛查条件的患者，由筛查科室动员患者完善相关检查，由主管医师认真填写脑卒中筛查基本信息表（CRF表）。应有专人负责CRF表的收集整理。 5.急诊脑卒中患者入院后应按照医院脑血管疾病绿色通道救治流程进行诊治。 6.基地办公室负责筛查科室相关医务人员脑卒中筛查和防治知识培训的组织、场地协调、人员安排等，培训师资由专家组成员承担。 7.对诊断存在困难的脑血管疾病病例，由收治科室报基地办公室，申请病例讨论，专家组成员参加讨论，共同研究诊治方案。 8.基地办公室应根据实际工作情况，对实施方案、工作制度等进行修订和完善。 9.各部门应各司其职，不断总结经验和不足，改进工作机制，探索脑卒中防治体系的新思路、新做法。

七台河市人民医院关于开展创建“卫生部脑卒中筛查与防治基地”的工作制度及工作计划为贯彻和落实卫生部关于在全国开展脑卒中高危人群筛查和防治的工作会议精神，力争通过“卫生部脑卒中筛查与防治基地”医院的检查验收。按照“卫生部脑卒中筛查与防治工程委员会”有关任务要求，为了更好的做好基地医院的规范化建设，接受卫生部组织的相关专家检查，积极推进脑卒中筛查与防治工作的大力开展，建立并完善中国脑卒中防控体系。现结合我区和我院的实际情况，经2012年5月11日院长办公会研究决定，特制定如下工作制度及工作计划并组织实施。一、工作制度 1、建立健全领导组织，明确职责及工作目标，提高认识充份调动全院人员的积极性。 2、各部门要高度重视，严格按照要求开展各项工作。 3、各个组织及部门各司其职，根据工作计划，认真完成自己部门的相关工作。 4、医院按照工作计划分阶段进行自查自评㈠考评原则 ①以工作成绩为导向原则。 ②定性与定量考评相结合原则。 ③公平、公正、公开原则。 ④多角度考评原则。㈡奖惩制度对未按照工作计划完成相关工作及不重视的，第一次进行全院通报批评，并限期认真完成各项工作，第二次自评自查仍未按时完成工作的，扣发当月的奖金，并扣发组长的津贴。对工作完成较好的，根据医院相关规定进行奖励。

地中海贫血的诊断方法.doc

地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定

量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与

地中海贫血的诊断方法

地中海贫血的诊断方法 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998

将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。

产前筛查工作制度与流程

产前筛查工作制度与流程令狐采学诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括：1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。2．建议所有小于35 岁的孕15-20 周的孕妇做产前筛查；大于35 岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35 岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。 4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。

（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕

妇签署知情同意书。（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B 超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病（2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。（3）对于NTD 高风险孕妇，应建议B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35 岁以上的高龄孕妇。（2）产前筛查结果属高危人群。（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。（4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。（5）夫妇一方为染色体异常携带者。（6）孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者。

地中海贫血筛查技术规范

地中海贫血筛查技术规范一、主要设备要求 1.血细胞分析仪：具有性能优良的血细胞分析仪，参加省级临检中心室间质评成绩合格； 2.血红蛋白分析仪：有凝胶蛋白电泳或高效液相色谱仪。二、人员要求：仪器操作者要具有相应资质的检验人员：开单、结果解释人员为具有相应资质的临床医生。三、工作流程 1.受筛人员由医生开单，做血液细胞学检查，MCV＜82f1 或MCH＜27pg者为初筛阳性。 2.医生给初筛阳性人员开单，做血红蛋白电泳分析。 3.医生向受筛查人员解释筛查结果的临床意义。 4.出现不明确的结果时，由医生建议受筛人员到上级单位筛查或做基因诊断。四、技术规范： 1.仪器日常运行正常，维护保养到位，耗材要与仪器配套。 2.特别提示：做血液细胞学分析，采用静脉采血时，血液与抗凝剂混合后，要静待10分钟以后分析；末梢采血分析时，血液与稀释液混合后，要待5分钟以后再检测；做血红蛋白电泳分析操作前，要把标本中的血浆充分洗脱。结果解释时，MCH受影响因素较少，比MCV更可靠。 3.其他操作要严格按照相应的SOP进行。五、结果解释：根据MCV、MCH和血红蛋白分析等血液学表型指标检测结果，可以大致得到下列5组不同的筛查结果，这5组代表性异常状况的分类，也是指导临床上正确报告诊断结果的基础，现逐一解释如下：第1组：MCH、HbA2和HbF均正常：正常。但静止型地中海贫血或α—珠蛋白基因三联体者此三项检查也正常。第2组：MCH＜27Pg、HbA2＞3.5%和HbF＜5.0%：β—地中海贫血的基因携带者。MCH显著降低（19~23Pg）和HbA2水平升高（4.0%~10.0%）是绝大多数β—地中海贫血基因携带者的特征。虽然约有30%β—地中海贫血基因携带者的HbF轻度升高，而HbA2指标则是β—地中海贫血基因携带者表型的特征性指标，一般HbA2＜10.0%。如HbA2＞10.0%，考虑为Hb Lepore；若HbA2＞15%,则为HbE的可能性比较大。这种情况是由于HbE与HbA2

脑卒中筛查流程_(1)

脑卒中筛查流程四项主要危险因素： 1、高血压 2、高脂血症 3、糖尿病 4、年龄超过50岁 12项一般危险因素： 1、房颤、心脏病 7、膳食中油脂过多 2、呼吸睡眠暂停 8、肥胖 3、直系亲属有过卒中或心脏病 9、男性 4、吸烟 10、牙龈经常出血，牙松动 5、大量饮酒 11、缺血性眼病 6、缺乏体育运动 12、突发性耳聋以上2项主要危险因素或1项主要危险因素和2项以上（包括2项）一般危险因素，或既往有卒中/短暂脑缺血发作（TIA ）者脑卒中筛查门诊检查结果出来后，转到中心医院，接诊医师根据结果进行评估，高危患者建立脑卒中健康档案，填写脑卒中筛查基本信息表（CRF 表），确保信息完整性、真实性，并及时上报医务科。高发人群 1、不良生活方式（吸烟、不健康饮食、缺乏体力活动、大量饮酒等）的人； 2、有脑血管病家族史者； 3、年龄超过50岁； 4、高血压、高血糖、高血脂、肥胖； 5、颈动脉狭窄患者； 6、患有心律失常（房颤）的人。疾病的危害脑卒中威胁人类健康脑卒中的病死率约为20%-30%，而绝大部分存活的病人都留有后遗症。主要后遗症有偏瘫（半身不遂）、半侧肢体障碍、肢体麻木、偏盲、失语等，生活能力受到严重限制。早期发现方法脑卒中有何征兆？脑卒中最常见的症状是突发性的面部、手臂或腿软弱，往往发生在身体一侧。其他症状包括突发的： 1、面部、手臂或腿麻木，特别是一侧身体麻痹； 2、语言障碍，说话困难或听不懂话； 3、一只眼睛或双眼视物不清； 4、行走困难，头昏，走路不稳或不协调； 5、不明原因的剧烈头痛；住院诊疗门诊规范化药物治疗观察、定期随访健康促进

产前筛查工作人员岗位职责

产前筛查工作人员岗位职责 1、应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、专业能力和经验，熟悉产前筛查工作的各个环节和流程，严格按照有关各专业流程和方案工作。非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术； 2、遵纪守法，严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》基本条件和技术规范要求，不以权谋私。不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术，不得擅自进行胎儿性别鉴定。 3、保证所有筛查病例能落实后续诊断。应当向有指征的孕妇提供产前诊断信息并建议进行产前诊断，向有指征的对象建议进行遗传咨询。 4、所有进行产前筛查的病例应在本机构内实施。实施产前筛查必须符合保密、知情和自愿的原则，签定知情同意书并登记备案。 5、对所有产前筛查应保证资料的完整和进行追随踪。 6、尊重病员的陷私权，对实施产前筛查的所有病例予以保密。 7、不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。产前诊断工作人员岗位职责一、严格遵守《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》，《计划生育条例》及《执业医师法》等有关的法律、法规；规范职业道德行为，严禁向病人索、拿、卡、要和以医谋私。

二、严禁非医学目的进行胎儿性别鉴定。三、所有操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险性，并签署知情同意书后方可进行。四、所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。五、染色体核型分析报告，须由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。六、产前诊断适应症： 1、35岁以上的高龄孕妇。 2、产前筛查后的高危人群。 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 5、夫妇一方为染色体异常携带者。 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。 7、其他如：曾有不良孕产者或特殊致畸因素接触史者。七、产前诊断时间。 1、早孕绒毛采样检查应在孕8-11周进行。 2、羊水穿刺检查应在孕16-21周进行。

地中海贫血筛查工作报告

地中海贫血筛查工作报告海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，对地中海贫血类疾病的早期筛查有利于及时发现和尽早治疗，对于缓解患儿病情具有重要的意义，本院在2013年4月-2014年3月期间共筛查相关项目950例，现将筛查工作报道如下 1筛查对象筛查对象为县妇幼保健院在2013年4月-2014年3月期间进行地中海贫血项目筛查的婴幼儿共计750例。 2筛查方法地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。根据珠蛋白肽链的功能分类，地贫主要有α、β、γ、δ四种类型，其中以α和β地贫最为常见，α地贫以缺失型为主，β地贫以点突变为主。 2.1β地中海贫血筛查重型β地中海贫血筛查：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF 含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。轻型β地中海贫血筛查：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。中间型β地中海贫血筛查：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 2.2α地中海贫血静止型α地中海贫血：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。轻型α地中海贫血：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。中间型α地中海贫血：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等

(完整word版)产前筛查制度

产前筛查相关规章制度滑县妇幼保健院

目录 1、产前筛查工作制度 2、工作人员岗位职责 3、各项技术操作诊疗常规 4、质量控制管理制度 5、仪器管理及矫正制度 6、试剂材料管理制度 7、标本管理制度 8、追踪监测制度 9、信息统计、汇总、上报制度 10、可疑阳性病例转会诊制度 11、患者知情同意制度 12、病案管理制度 13、生物安全制度 14、患者突然晕厥的应急预案 15、停电和突然停电的应急预案

产前筛查工作制度 1、严格执行《产前筛查技术规范》，提高产前筛查质量，严格组织管理，规范筛查流程。 2、产前筛查的医疗保健机构必须设有产前筛查中心，与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系（转诊），保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。 3、详细告知筛查技术局限性和结果的不确定性，签署知情同意书，知情选择、孕妇自愿。 4、筛查结果为高风险的孕妇，由遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，阳性结果的处理由孕妇或家属决定，最大限度减少先天缺陷儿的出生。 5、高风险的孕妇产前诊断率宜≥80%，采血机构不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。对高风险病例，在未进行产前诊断前，不能为孕妇做终止妊娠的处理。 6、采血机构负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构对孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。 7、采血机构确保对象产前筛查资料的完整性，做好阳性病例的追踪随访和记录，尊重孕妇的隐私权，对实施产前筛查的所有病例均应予以保密。 8、产前筛查管理中心做好全县采血机构的培训指导、结果反馈、质量控制、数据的收集、汇总、分析等。

脑卒中筛查与防治工作总结

脑卒中筛查与防治工作总结-标准化文件发布号：（9556-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII

**医院脑卒中筛查与防治阶段工作总结一、脑卒中工作目前现状 1.筛查与防治情况自*年被国家卫计委授予“脑卒中筛查与防治基地医院”以来，我院建立、完善了脑卒中筛查与防治体系，并对本地区的脑卒中筛查与防治工作进行了积极推进。目前，医院共筛查病人*例，其中高危及以上人群*例，随访、复筛*例，随访率达到%。 2.缺血性脑卒中静脉溶栓情况我院于*年派谴人员至*医院学习脑卒中救治诊疗规范和静脉溶栓技术，并与2月份正式开启静脉溶栓工作，由三个神经内科轮流承担脑卒中急诊溶栓任务，由急诊科负责具体抢救工作，并探索建立由神经内科、神经外科、急诊科、影像科、康复科共同组成的“卒中单元”。至*月份，我院共开启脑卒中绿色通道*例，其中脑出血*例，脑梗塞*例，TIA*例，开展静脉溶栓*例。 3.多学科救治情况 ①神经内科、神经外科积极开展介入诊疗技术，已成功开展颅内血管内支架植入术、急性脑梗塞动脉取栓术、颅内动脉瘤栓塞术等。*年上半年我院共进行脑血管介入检查*例，介入治疗*例，其中独立完成6例。 ②神经外科积极开展了烟雾病血管搭桥和血运重建手术治疗、动脉瘤夹闭手术治疗及颈动脉内膜剥脱术等。 ③康复科早期跟进，对脑卒中患者进行床旁康复训练、介入评价、制定个体化康复方案。 ④超声科积极开展经食管超声和颈动脉超声检查，并不断提高诊断水平；影像科已成熟开展血管CTA检查、MRI血管重建技术等。二、存在的问题 1.整体脑卒中防治体系、框架不够健全，工作协调性差，外力推动少，未形成自动有效机制及良性循环。